医学遗传学习题一 精讲版

医学遗传学练习题一

█绪论 一、单选题

1、遗传病最基本的特征是（ ） A.先天性：许多遗传病都是先天性疾病，但不是所有遗传病都是先天性疾病

B.家族性：许多遗传病都是家族性疾病，但不是所有遗传病都是家族性疾病

C.遗传物质改变：正确，遗传物质改变可发生在生殖细胞和体细胞

D.罕见性：单基因病一般较为罕见，但多基因病（如高血压等常见疾病）非常常见 E.不治之症：不选 考核点：遗传病的概念

2、有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为（ ）

A．该遗传病是体细胞遗传病：正确，发生在体细胞的突变基因或畸变的染色体（如肿瘤细胞）是不能传递给下一代的

B. 该遗传病是线粒体病：线粒体突变可发生在生殖细胞（卵细胞），且可通过母亲传递给后代

C. 该病是性连锁遗传病：性连锁病为单基因病，并且是由发生在生殖细胞的基因突变所致D. 该遗传病具有传染性：遗传病一般不具传染性，即不会累及到无血缘关系的个体 E. 以上都不是

考核点：发生在生殖细胞和体细胞遗传病的区别

3、下列发病率最高的遗传病是（ ） A．单基因病：病种数多（有数千种），但发病率低（群体发病率约4%-8%）

B．多基因病：主要是一些常见复杂疾病（如高血压、糖尿病、冠心病等）和先天性畸形（比如唇裂、某些先天性心脏病等）。病种数少（100多种），但发病率最高（群体发病率约15%-20%）C．染色体病：染色体畸变发生频率较高，但

胎儿通常在孕早期流产，新生儿发生率5‰左右，已报道100多种染色体综合征

D．线粒体病：病种数少（已知有100多种疾病与线粒体基因组突变有关），发病率很低 E．不能确定：不选

考核点：各类遗传病的发病率差异 4、种类最多的遗传病是（ ）

A．单基因病：尽管发病率较低，但种类最多 B．多基因病：尽管发病率较高，但种类少（已知的仅100多种）

C．染色体病：已报道病例类型（100多种染色体畸变所致综合征）远少于单基因病 D．体细胞遗传病 主要是肿瘤，但种类远少于单基因病

E．线粒体病：种类远少于和基因组异常导致的单基因病

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医学遗传学练习题一

考核点：遗传病的类型与发病率 5、有关遗传病不正确的说法是( )

A．遗传病是一种先天性疾病：并非所有的遗传病都是先天性疾病，错误，应选。许多遗传病并非出生时即表现出临床症状，如原发性血色病是一种铁代谢障碍疾病，但铁要积存到一定量才发病，80％病例发病年龄在40岁以上；又如多基因病中的精神分裂症也是如此 B．遗传病具有家族聚集的特征：正确，不选 C．先天性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。许多遗传病在出生后即可见到，因此大多数先天性疾病实际上是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。

D．遗传病的发生必定涉及DNA序列的改变：正确，不选。甚至包括染色体畸变也会涉及到基因改变

E．家族性疾病不一定都是遗传病：正确，不选。家族性疾病是指一个家族中有两个或以上成员患病，即表现出家族聚集现象。尽管大多数遗传病表现为家族性，但并非所有家族性疾病都是遗传病，如饮食中缺乏维生素A可使一家多个成员患夜盲症（环境因素所致）。

考核点：遗传病的概念；遗传病与家族性疾病和先天性疾病的区别和联系

6、乙型肝炎发病（ ）

A．仅受遗传因素控制

B. 主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节

C. 以遗传因素影响为主和环境因素为辅

D. 以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响

解析：除外伤外，几乎所有疾病发生均与遗传因素有关，只是传染性疾病发生中环境因素所起作用更大。

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用7、下列哪种病不是遗传病（ ） A.白化病:单基因病

B. Down综合征：最常见的染色体病

C.精神分裂症：一种常见的多基因遗传病

D.坏血病：一种家族性疾病，由环境因素导致，

不是遗传病

E.线粒体病：遗传病，由细胞质中线粒体基因组突变所致，呈母系遗传

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系

8、关于先天性疾病、家族性疾病和遗传性疾

病，下列哪种说法是正确的（ ）

A.先天性疾病一定是遗传性疾病

B.家族性疾病都是遗传性疾病

C.大多数遗传性疾病为先天性疾病，且往往表现为家族性疾病

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医学遗传学练习题一

D.遗传性疾病一定是先天性疾病，但不一定是家族性疾病

C.外祖父母：二级亲属，亲缘系数为1/4 D.曾祖父母：三级亲属，亲缘系数为1/8

E.遗传性疾病一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病

解析：家族性和先天性是遗传病的特点之一，E.表兄弟姐妹：三级亲属，亲缘系数为1/4 考核点：亲属级别与亲缘系数

但注意：遗传病和家族性疾病两者不能完全划等号；同样，遗传病和先天性疾病也不能完全划等号（理由见单选题5）。

考核点：家族性疾病、先天性疾病和遗传病的区别和联系

9、完全由环境因素决定发病的疾病是（ ）

A.乙型肝炎：传染性疾病发病是以环境因素为主，遗传因素为辅（个体对疾病的易感性是由由遗传因素即遗传背景决定的） B.抑郁症：可以看成一种多基因病 C.高血压：多基因病

D.外伤：正确，其发生基本看不到遗传因素的作用。但必须指出的是，尽管外伤的发生与遗传无关，但在外伤的恢复过程中也与遗传有关

E.肿瘤：体细胞遗传病，其发生与环境因素有关，但也涉及到个体对肿瘤的易感性（遗传因素）

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用 10、哪些人是你的二级亲属（ ） A．父母：一级亲属，亲缘系数为1/2 B.子女：一级亲属，亲缘系数为1/2

11、美国白种人冠心病发病率较当地华人高，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（ ）医学遗传学研究方法 A．群体普查法

B．双生子法

C．种族差异比较法:不同种族遗传背景不同，

通过比较生活在同一地区（排除环境因素不同导致的干扰）不同种族某种疾病的发病率差异，从而可判定其是否有遗传因素的参与 D．疾病组分分析法 E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

12、O型血型者十二指肠溃疡发病率较其他血

型高30%-40%，由此判断其发病与遗传因素有关，得此结论是基于（ ）医学遗传学研究方法

A．伴随性状研究法：如果某一疾病经常伴随另一已经确定由遗传决定的性状或疾病出现，则说明该病和遗传有关。性状的伴随出现可以是由于基因连锁，即两个基因座位于同一条染色体上；也可以是由于关联，即两种遗传上无关的性状非随机地同时出现

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医学遗传学练习题一

B．基因分析法 C．疾病组分分析法

D．系谱分析法：主要用于在已经确定为遗传病基础上来判定遗传方式

E．群体筛查法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

13、用比较发病的一致性的差异来估计某种疾病是否有遗传基础，通常采用的方法是（ ） A．群体普查法

B．双生子法：通过比较同卵双生子和异卵双生子中某一性状发生的一致性，可以估计该性状

发生中遗传因素所起作用的大小，一般用发病一致率来表示，若同卵双生子发病一致率越高，且比异卵双生子发病一致率高的越多，则说明遗传因素所起作用越大

C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法 E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

14、下列哪种性状或疾病与遗传因素关系最大（ ）

A．血压：同卵双生子发病一致率63%、异卵双生子36%

B．脉搏：同卵双生子发病一致率56%、异卵

双生子34%

C．麻疹：同卵双生子发病一致率95%、异卵

双生子87%

D．原发性癫痫：同卵双生子发病一致率61%、异卵双生子9%：正确，理由见单选题第13题E．酒瘾：同卵双生子发病一致率100%、异卵双生子86%

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

15、对一些发病机理不清的复杂疾病，要研究其遗传基础可采取的方法是（ ） A．群体普查法 B．双生子法 C．种族差异比较法

D．疾病组分分析法：对待比较复杂的疾病，

特别是其发病机制未完全弄清的疾病，如果需要研究其遗传因素，可以将疾病“拆开”来对其某一发病环节（组分）进行单独的遗传学研究。这种研究方法又称为亚临床标记研究。如果证明所研究的疾病组分受遗传控制，则可认为这种疾病也有遗传因素控制。

E．伴随性状研究法

考核点：判定一种疾病是否有遗传因素参与的基本方法

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医学遗传学练习题一

二、多选题

1、关于遗传病，下列说法正确的有（ ） A．由于遗传物质发生改变所引起的疾病 B．在上下代之间垂直传递

C．遗传病的发生与环境因素无关：除单基因病外，几乎所有疾病发生均和环境因素有关

D. 在世代间进行传递的不是表型，而是异常改变的遗传物质

E. 终生携带疾病相关基因 考核点：遗传病的概念

2、遗传病的特征多表现为( ) A．家族性：尽管遗传病不一定都是家族性疾病，但题干是“多表现为”，故应选 B. 先天性：尽管遗传病不一定都是先天性疾病，但题干是“多表现为”，故应选 C. 传染性：遗传病在家系中垂直传递，不会累及到无血缘关系个体，故无传染性 D．不累及非血缘关系者：正确，这是与传染性疾病的根本区别

E. 同卵双生率高于异卵双生率：正确，应选 考核点：遗传病的特点

3、判断是否是遗传病的指标为（ ）

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降：亲属级别越低，说明患者与其血缘关系越远

B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高 C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变化 D．患者家族成员发病率高于一般群体：正确，应选

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属：正

确，应选

考核点：群体普查法的基本思想

4、下列哪些病不遵从孟德尔式遗传( ) A．地中海贫血：单基因病，符合孟德尔分离律，不选

B. Leber遗传性视神经病：本病为线粒体遗

传病，表现为母系遗传，不符合孟德尔分离律，应选

C. 胃癌：体细胞遗传病，不符合孟德尔分离律，应选

D．帕金森病：多基因病，不符合孟德尔分离律，应选

E．Turner综合征：染色体病，不符合孟德尔分离律，应选

解析：只有单基因病的性状和基因是共分离的，其传递方式符合孟德尔分离律。

5、由遗传和环境因素共同作用决定发病的包括（ ）

A．白化病：单基因病，其发病受遗传因素作

用

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医学遗传学练习题一

B．冠心病：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

C．艾滋病：传染性疾病，发病也受遗传和环境因素共同作用，只是环境因素作用更大 D．精神分裂症：多基因病，发病受遗传和环境因素共同作用

E．常染色体隐性遗传病：在自由婚配人群（如大城市），许多常隐病也是散发的，原因是双亲同为携带者（Aa）的概率非常低，但近亲婚配时常隐往往具有家族性（因为他们有共同祖先，同为携带者机率高）

考核点：遗传病和家族性疾病的区别和联系。 7、下列哪些遗传病不是先天性疾病（ ）

E．恶性肿瘤：肿瘤发病受遗传和环境因素共同作用

考核点：遗传和环境因素在疾病发生中的作用。 6、下列哪些疾病可能不是家族性疾病（ ）

C．强直性肌营养不良：迟发性神经肌肉性单

A．常染色体显性遗传病 B．X-连锁隐性遗传病

C．多基因病：许多多基因病存在家族聚集现象

考核点：遗传病和先天性疾病的区别和联系。

D．染色体病：染色体病一般是双亲表型和染色体均正常，即大多是新发生的（散发），即双亲之一在形成配子过程中发生了染色体畸变

基因病

D．糖尿病：迟发性多基因病 E．白化病：先天性遗传病 A．甲型血友病：先天性遗传病

B．Huntington舞蹈病：迟发性神经肌肉性单基因病

█染色体畸变与染色体病

一、单选题

1、人类染色体不包括（ ）

A．中央着丝粒染色体：包括人类1、3、16、19和20号染色体 B．亚中着丝粒染色体：人类染色体中数目最多的一类

C．近端着丝粒染色体：包括人类13、14、15、21、22及Y染色体 D．端着丝粒染色体：人类无该类染色体，只存在于某些其它物种

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医学遗传学练习题一

E．性染色体：包括人类X、Y染色体 考核点：人类染色体基础知识

2、能使外周血淋巴细胞重新分裂的物质是（ ） A．吉姆萨：在染色体制备时用于染色体着色 B．KCL：在染色体制备时用于低渗处理细胞

C．秋水仙素：在染色体制备时用于抑制纺锤丝的形成，使细胞停留在有丝分裂中期 D．植物凝集素：在染色体制备时使细胞返幼重新进入有丝分裂 E．小牛血清：细胞培养的营养组分 3、目前临床上最常用的显带技术是（ ）

A．Q带 B.G带 C.高分辨显带 D.FISH E.R带

解析：Q带是最早出现的染色体显带技术，但由于采用荧光染料染色，标本不能长期保存，且只能在荧光显微镜下观察，故应用局限性大；高分辨显带尽管分辨率高于G显带，对操作人员技术要求高，故目前使用高分辨显带的医院仍然有限；FISH是荧光原位杂交的英文缩写，FISH可同时检测多种染色体畸变，但技术要求高，且为靶向诊断（不能检测未知畸变），故目前应用受到限制；R显带带型与G带相反，通常用在染色体末端缺失的研究。 4、定义一个特定染色体带时，下列（ ）是不必要的

A.染色体号 B.臂的符号 C.区的序号 D.带的序号 E.染色体所属组号

解析：描述一特定带时需要写明4个内容：①染色体序号；②臂的符号；③区的序号；④带的序号。这些内容需要连续列出，中间不能有空格和间断。例如：1q21表示第1号染色体，长臂，２区，1带。因此，染色体所属组号是不必要的。

5、关于X染色体长臂2区7带3亚带1次亚带的描述，正确的是（ ） A.Xq273.1 B.Xq27.3.1 C.Xq27.31 D.Xq2.7.3.1 E.Xq2.73.1

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解析：高分辨显带的命名方法是在原来带名之后加小数点“．”，然后依次写新的编号，称为亚带。如果亚带又再细分为次亚带，则可在亚带编号之后加以新编号，但不再另加小数点。如Xq27.3再细分时，则写为Xq27.31。 考核点：染色体区带描述的方法 6、四倍体的形成原因可能是（ ） A．双雌受精：三倍体形成的原因之一 B．双雄受精：三倍体形成的原因之一

C．核内复制：正确，应选。是指在一次细胞分裂时，染色体复制了2次，从而导致4倍体形成 D．染色体不对等交换：染色体片段重复和缺失发生的原因之一（属于结构畸变） E．染色体不分离：是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因 7、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（ ） A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型

解析：如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成三体型，也即是说该细胞内含有47条染色体，必须指出的是，三体型也属于超二倍体的一种形式。而部分三体型是一种结构畸变，指该二倍体细胞内某号染色体的某一节段多了一部分 8、单体型个体的体细胞内染色体数目是（ ）

A.23 B.24 C.45 D.46 E.47

解析：题干所指的是体细胞，故首先排除A、B，单体是一种亚二倍体的特殊形式，指细胞内缺少了某一条染色体（45条），D是正常二倍体，E是三体，故只有C正确。 9、某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为（ ）

A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.多异倍体

解析：93条染色体超过四倍体的染色体数目（92条），但比5倍体少（115条），属于非整倍性改变，称多异倍体

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10、染色体非整倍性改变的机制可能是（ ） A．染色体断裂及断裂之后的异常重排：结构畸变的机制 B．染色体易位：属于结构畸变 C．染色体倒位：属于结构畸变

D．染色体不分离：正确，应选。非整倍性改变的机制包括染色体不分离和染色体丢失，其中又以染色体在细胞分裂时不分离最为常见

E．染色体核内复制：四倍体发生的机制，属于染色体数目畸变中的整倍性改变 考核点：非整倍性改变的机制 11、染色体不分离（ ） A．只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C．只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中

E．是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

解析：染色体不分离是导致染色体非整倍性改变（尤其是三体和单体）的主要原因。不分离既可发生在减数分裂（包括第一、二次减数分裂），也可发生在有丝分裂（导致嵌合体出现）。选项A的含义是：只是第二次减数分裂和有丝分裂中染色体不分离；选项B的含义是：只发生在第一次减数分裂；选项C、D肯定不正确；选项E的含义是：指姐妹染色单体不分离即有丝分裂和第二次减数分裂，同源染色体不分离即指第一次减数分裂。 考核点：非整倍性改变的机制

12、人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成（ ） A．一个异常性细胞

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B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．正常的性细胞

解析：如果第一次减数分裂时发生了某号同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则可形成4个异常配子(共2种)，其中一种染色体数目为n+1，另一种为n-1，与正常配子（n）受精后要么形成三体(2n+1)，要么形成单体(2n-1)。若第一次减数分裂正常，第二次发生某号染色体（姐妹染色单体）不分离，则可形成4个可能的配子，其中2个正常（n），一个为n+1，另一个为n-1。因此，与正常配子（n）受精后1/2可能性正常(2n)，1/4三体(2n+1)，1/4单体(2n-1)。

考核点：非整倍性改变的机制。

13、第二次减数分裂时染色体不分离的结果是（ ）

A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：错误，这是第一次减数分裂时染色体不分离的结果，理由见单选题第12题

B. 只产生（n＋1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题 C．只产生（n－1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题 D．产生的配子均正常：不正确，理由见单选题第12题

E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第二次减数分裂时染色体不分离理论上可形成4个配子，2个正常（n），一个为n＋1，另一个为n－1。 考核点：非整倍性改变的机制。

14、减数分裂时某号染色体不分离的结果是（ ）

A．产生（n＋1）和（n－1）两种类型的配子：应是第一次减数分裂时染色体不分离的结果 B．只产生（n－1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题 C．只产生（n＋1）型的配子：不正确，理由见单选题第12题

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D．产生的配子都是正常的：不正确，理由见单选题第12题

E．产生n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子：第一次减数分裂时染色体不分离可形成（n＋1）和（n－1）两种类型的配子；第二次减数分裂时染色体不分离可形成n、（n＋1）和（n－1）三种类型的配子；题干问的是“减数分裂时某号染色体不分离的结果”，未说是第一还是第二次，故应选。

考核点：非整倍性改变的机制。 15、嵌合体形成的原因可能是（ ）

A.卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体配对现象

B.卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离：卵裂是有丝分裂，无减数分裂时的同源染色体联会现象

C.生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体 D.生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离：生殖细胞形成过程中不能形成嵌合体

E.卵裂过程中发生了染色体不分离或丢失：正确，卵裂属于有丝分裂，发生姐妹染色单体不分离或丢失即可形成嵌合体，故应选

16、嵌合体的产生通常发生在（ ）阶段 A.第一次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体 B.第二次减数分裂：减数分裂不能形成嵌合体 C.受精卵有丝分裂：正确

D.初级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体 E.次级卵母细胞有丝分裂：一般不形成嵌合体

17、染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的理论数目是（ ） A.1个 B.2个 C.3个 D.4个 E.3个或4个

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解析：若发生在第一次卵裂，则理论上只能形成“47、45”两种细胞，故选B。 18、在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚（ ）

A.正常二倍体细胞系的比例越小 B.异常细胞系的比例越大 C.个体病情越重 D.形成的嵌合体细胞系种类越多 E.正常二倍体细胞系的比例越大

解析：在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，则该胎儿正常二倍体细胞系的比例越大，个体病情越轻，故选E。

19、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为（ ）

A．减数分裂后期Ⅰ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂

B．减数分裂后期Ⅱ染色体不分离：嵌合体只发生在有丝分裂

C．有丝分裂染色体丢失：染色体丢失一般不形成“47”的核型细胞 D．第一次卵裂染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种核型细胞 E．第二次或之后卵裂染色体不分离：正确，可形成46/47/45三种细胞系 考核点：非整倍性改变的机制。

20、含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的（ ） A．减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 B．减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离：减数分裂不能形成嵌合体 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离：只能形成“45”和“47”两种 D．受精卵第二次卵裂或之后染色体不分离：正确，应选

E．受精卵第二次卵裂之后染色体丢失：一般形成“45”和“46”两种 21、染色体结构畸变的基础是（ ）

A.姐妹染色单体不对等交换（SCE）:不对等SCE仅仅是染色体重复和缺失发生的原因之一

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B.染色体核内复制：数目畸变中四倍体形成的机制 C.染色体不分离：数目畸变中非整倍性改变机制 D.染色体断裂及断裂后的异常重排：正确

E.染色体丢失：染色体部分丢失是缺失，属于结构畸变；而整个染色体的丢失则是数目畸变中的非整倍性改变

22、46，XY，t（2；5）（q11；q31）描述的染色体结构畸变是一种（ ） A. 中间缺失

B. 相互易位：正确，该核型描述表示2号染色体长臂1区1带以远的片段和5号染色体长臂3区1带以远的片段发生了交换 C. 臂内倒位 D. 插入易位 E. 重复

23、46，XY，del（1）（q21q23）描述的染色体结构畸变是一种（ ）

A. 中间缺失：正确，该核型描述表示1号染色体长臂2区1带和2区3带分别发生断裂，两断裂点之间的片段丢失 B. 臂内倒位 C. 末端缺失 D. 插入易位 E. 臂间倒位

24、1号染色体q21带和 q31带断裂后中间缺失的繁式为（ ） A. 46，XX，del（1）（pter→q21：：q21→q31） B. 46，XX，del（1）（pter→q21：：p31→qter）

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C. 46，XX，del（1）（pter→q31：：q21→qter） D. 46，XX，del（1）（pter→q21：：q31→qter）：正确 E. 46，XX，del（1）（pter→p31：：q21→qter）

25、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其繁式为（ ）

A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5 q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter）：正确

C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） 26、2号染色体长臂2区2带发生断裂后远侧片段丢失。描述该结构畸变的繁式为（ ） A. 46，XX，del（2）（qter→p22：） B. 46，XX，del（2）（pter→q22：）：正确 C. 46，XX，del（2）（pter→p22：） D. 46，XX，del（2）（qter→q22：） E. 46，XX，del（2）（pter→p22）

27. 倒位携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．1/6 E．0

解析：以上携带者为倒位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生4种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为倒位携带者（表型正常，核型不正常）；其余2种均不正常，也就是说只有2/4（1/2）概率生育表型正常小孩。

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28、倒位染色体携带者在临床上可能表现出（ ）

A.习惯性流产：倒位染色体携带者表型正常，但在形成配子过程中可产生4种配子，其中1种受精后表型正常核型正常、1种受精后表型正常核型不正常（易位携带者），另2种受精后可导致流产、死胎或染色体病产生。正确，应选。

B.胎儿满月脸、猫叫样哭声：倒位染色体携带者表型正常，不选

C.胎儿表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾：倒位染色体携带者表型正常，不选 D.患儿身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为：倒位染色体携带者表型正常，不选 E.患儿身材矮小，性征发育不良：倒位染色体携带者表型正常，不选

29、46，XX，t(2；5)(q21；q31)携带者与正常人婚配，生育表型正常后代的概率是（ ） A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/9 E.1/18

解析：以上携带者为相互易位携带者，尽管表型正常，但该个体在配子发生过程中可产生18种核型的配子，其中，1种表型正常、核型正常；1种为平衡易位携带者（表型正常，核型不正常）；其余16种均不正常，也就是说只有2/18（1/9）概率生育表型正常小孩。 30、以下哪种染色体畸变会使细胞在分裂时形成四射体（ ）

A.相互易位：正确，携带者在第一次减数分裂时配对染色体会形成四射体，最后可产生18种配子

B.等臂染色体：由着丝粒横裂产生

C.环状染色体：染色体两个末端断裂，含着丝粒的片段首尾相接形成

D.双着丝粒染色体：两条染色体的一个末端分别断裂，其中含着丝粒的两个片段重新连接起来形成双着丝粒染色体 E.染色体中间缺失：不选

31、近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为（ ） A．单方易位

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医学遗传学练习题一

48、一个个体核型为: 46，XY，-14，+t(14q；21q)，该个体是（ ）

A.正常人 B.先天愚型 C.平衡易位携带者 D.14易位型三体 E.以上都不对 解析：题干个体有46条染色体，故首先排除C（平衡易位携带者仅45条）和A（正常个体）；该个体缺少一条14号染色体，但未缺少21号染色体，同时还具有一条21长臂，可见该个体为易位型21三体，故选B。

49、14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，现已怀孕32周，其生下Down综合征患儿的理论风险是（ ）

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4 E.3/4

解析：14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配理论上可形成6种配子，受精后即表型核型正常1/6、易位携带者1/6、易位型21三体1/6、14单体1/6、21单体、14易位型三体。其中后三种在孕早期流产。鉴于该妇女已怀孕32周，故基本排除后三种情况，则只有前三种，即正常1/3、易位携带者1/3、易位型21三体1/3，因此理论上有1/3概率为易位型21三体综合征。必须指出的是，实际概率应低于1/3，因为易位型21三体在怀孕期间容易流产。

50、一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21，-21，+t(21q；21q)。夫妻渴望有一个孩子，你可提供何种咨询意见（ ） A.妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B.妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描 C.妻子再次怀孕后作羊水HCG测定 D.妻子再次怀孕后作羊水AFP测定 E.妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子

解析：21q21q罗伯逊易位携带者只能形成两种配子，受精后要么是21单体（流产）、要么是易位型21三体，因此该类携带者不宜生育，选项E正确。 51、Edward综合征的核型为（ ）

A. 45，X：Turner综合征、先天性卵巢发育不全综合征 B. 47，XXY：Klinefelter综合征、先天性睾丸发育不全综合征

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医学遗传学练习题一

C. 47，XY（XX），+13：Patau综合征、13三体综合征 D. 47，XY（XX），+21：Down综合征、21三体综合征 E. 47，XY（XX），+18：Edward综合征、18三体综合征 52、猫叫综合征患者的核型为（ ） A.46，XY，r（5）（p14）

B.46，XY，t（5；8）（p14；p15）

C.46，XY，del（5）（p15）：5号染色体1区5带片段缺失导致 D.46，XY，ins（5）（p14） E.46，XY，dup（5）（p14）

53、属于染色体结构异常的染色体病为（ ） A. Klinefelter综合征: 数目畸变，核型为47，XXY B. Patau综合征：13三体综合征，数目畸变 C. Edward综合征：18三体综合征，数目畸变 D. 猫叫综合征：5P-综合征，基本核型为5p15缺失 E. Down综合征：21三体综合征，数目畸变

54、典型（ ）患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征A. Edward综合征 B. Down综合征 C. 猫叫综合征

D. Turner综合征：正确，应选 E. Klinefelter综合征

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医学遗传学练习题一

55、下列哪种核型不会引起Turner综合征（ ）

A.45，XO B.45，XO/47，XXX C.45，XX，-21 D.46，X，i(Xq) E.46，X，i(Xp) 解析：以上选项中仅C为21单体，不选，其余均可能导致Turner综合征。 56、核型46，XX/45，X产生的主要原因是（ ）

A.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体不分离：理论上可形成“47和45”两种核型，不选 B.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体不分离：形成46，XX/47，XXX/45，X核型的嵌合体，不选

C.受精卵在第一次卵裂时发生X染色体丢失：理论上可能形成45，X/46，XX，但不是主要原因，不选

D.受精卵在第二次或之后卵裂时发生X染色体丢失：正确，应选 E.以上都有可能：不选

57、XYY综合征形成的原因是（ ）

A.母亲在配子形成过程中发生了染色体不分离:与母亲无关

B.父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：父亲在第一次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离，只能形成XY配子，和卵子受精后只能形成XXY核型

C.父亲在第二次减数分裂过程中发生了Y染色体不分离：正确，形成YY精子，受精后可形成XYY个体。

D.与母亲年龄有关：错，不选。本病Y染色体不分离和父亲有关 E.以上都是：不选

58、反复自发流产者可进行哪项检查（ ） A.核型分析 B.性染色质检查

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医学遗传学练习题一

C.寡核苷酸探针直接分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选 D.RFLP分析法：基因（或DNA多态性）检测方法，不选 E.VNTR分析：基因（或DNA多态性）检测方法，不选

解析：夫妻双方之一可能有染色体异常（平衡重排携带者）是反复自发流产常见原因之一，需做核型分析，故选A；性染色质检查不妥，故选项B不正确；选项CDE均为基因诊断技术，不选。 59、体内有睾丸组织，但外表为女性，该个体为（ ） A.真两性畸形:既有睾丸也有卵巢的为真两性畸形

B.男性假两性畸形：有睾丸，但第二性征或外生殖器倾向女性的为男性假两性畸形，正确 C.女性假两性畸形：有卵巢，但第二性征或外生殖器倾向男性的为女性假两性畸形，不选 D.性逆转综合症：指患者的核型与表型相反，不选 E.以上都不是：不选

60、需做染色体检查的是（ ） A.习惯性流产者: 正确

B.白化病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 C.血友病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 D.半乳糖血症患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 E.Huntington舞蹈病患者：单基因病，做染色体检查不能确诊 61、下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊（）

A.苯丙酮尿症 B.白化病 C.血友病 D.Klinefelter综合征 E.Huntington舞蹈病

解析：染色体病可通过染色体检查确诊，选项ABCE是单基因病，只有D是染色体病，故选D。 62、正常女性中失活的X染色体是来自（ ）

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医学遗传学练习题一

A．父方 B．母方

C．父母双方各1/2概率 D．以上都不是 E．以上都有可能

解析：在间期细胞核中，女性的两条X染色体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。失活发生在胚胎发育早期（人胚发生于16天），而且是随机的，即来自父方和母方的X染色体各1/2几率失活。 63、性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断（ ） A．Klinefelter综合征：正确 B．21三体综合征 C．18三体综合征 D．苯丙酮尿症 E．血友病A

64、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为（ ） A．X染色质 1、 Y染色质 1 B．X染色质 2 、Y染色质 1 C．X染色质 3 、Y染色质 1 D．X染色质 1、 Y染色质 0 E．X染色质 2 、Y染色质 0

解析：女性有两条X染色体，男性只有一条，但女性X染色体的基因产物并不比男性多。对此，英国遗传学家莱昂首先提出了“X失活学说”，其要点是：在间期细胞核中，女性的两条X染色

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医学遗传学练习题一

体中只有一条有转录活性；另一条无转录活性，在细胞核内缘呈固缩状（间期可见），形成X染色质。这样，在含XX的细胞和XY的细胞中，其X连锁的基因产物数量就基本相等。细胞内无论有几条X染色体，只有一条具有转录活性，其余的X染色体均失活、固缩成X染色质，因此，一个细胞中所含的X染色质数目=X染色体数目-1。Y染色质是正常男性的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核内出现的直径约为0.3μm左右的圆形或卵圆形强荧光小体，或称Y小体，一个细胞中所含Y染色质数目=Y染色体数目。由此可知，核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为2个X染色质、1个Y染色质，故选B。 考核点：莱昂假说的内容及其应用。

65、超雌综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是（ ） A．DHPLC分析：基因分析技术 B．性染色质检查：正确，应选

C．寡核苷酸探针直接分析法：基因分析技术 D．RFLP分析法：基因分析技术 E．SSCP分析：基因分析技术 二、多选题

1、染色体病在遗传上一般的特点是（ ）

A．散发性：正确，与单基因病不同，染色体病绝大多数为新发生的，即双亲表型核型正常 B．双亲染色体正常：正确，染色体病一般为新发生的

C．呈隐性遗传：错误，隐性遗传是单基因遗传概念，不能用于染色体病

D．双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者：正确，少数染色体病是遗传的，即双亲之一为平衡重排携带者，如倒位携带者、易位携带者等

E．双亲之一为纯合子：错误，纯合子是基因型相关概念，不能用于染色体病 考核点：染色体病的遗传特征

2、下列关于染色体不平衡的说法，哪个或哪些是正确的（ ）

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医学遗传学练习题一

A．自发性流产中约有半数有染色体畸变：正确，染色体畸变发生率较高，由于染色体是基因的载体，染色体的微小改变均会涉及到众多的基因，故一般较为严重，多在孕早期流产，统计资料显示，人群中约一半以上的自发流产是由染色体畸变导致

B．涉及不同器官系统的多数先天畸形：正确，由于染色体畸变涉及到众多的基因增减或位置改变，胎儿即使能活到出生，临床症状非常严重，表现为综合征

C．一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，他或她不会有染色体平衡的子代：错误，一个表现型正常的人可有染色体平衡易位，但可有染色体平衡的子代，如罗伯逊易位携带者也有可能生育正常后代。

D．罗伯逊易位是一种不平衡易位，因此表现型不正常：错误，罗伯逊易位是一种平衡易位。 E．染色体不平衡易位会造成个体的遗传物质的缺少或增多，影响个体的发育：正确。 3、染色体不分离可以发生在（ ）

A．姐妹染色单体之间：正确，指发生在第二次减数分裂或有丝分裂过程中 B．同源染色体之间：正确，指发生在第一次减数分裂过程中 C．有丝分裂过程中：正确 D．减数分裂过程中：正确 E．受精卵的卵裂过程：正确 考核点：染色体非整倍性改变

4、下列有必要做染色体检查的是（ ）

A．习惯性流产者：正确，该孕妇有可能为染色体平衡重排携带者或嵌合体，故有必要对其做染色体检查

B．感冒患者：与染色体无关

C．智力低下者：智力低下是染色体病的特征之一，因此有必要对其进行染色体检查 D．不孕者：许多有染色体异常的个体均不育，因此有必要对其进行染色体检查

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医学遗传学练习题一

E．血友病患者：不选，本病为单基因病，与染色体异常无关 考核点：染色体检查的指征。

5、下列核型中哪项的书写是错误的（ ）

A．46，XX，t（4；6）（q35；q21）：不选，表示相互易位，书写正确 B．46，XX，inv（2）（pter→p21::q31→qter）：选，繁式书写中无着丝粒 C．46，XX，del（5）（qter→q21: ）：选，繁式书写中无着丝粒

D．46，XY，t（4，6）（q35，q21）：选，（4，6）（q35，q21）应用分号 E．46，XY/47，XXY：不选，表示嵌合型Klinefeleter综合征 考核点：核型描述方法。

6、当染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成（ ） A．等臂染色体：不选，等臂染色体是由着丝粒横裂所致 B．双着丝粒染色体：不选

C．环状染色体：选，当染色体两个末端同时缺失时，两个末端可连接起来，形成环状染色体 D．衍生染色体：选，环状染色体是一种结构畸变染色体，结构畸变染色体即称为衍生染色体。 E．倒位染色体：不选，当染色体的两个末端同时“断裂”时，断裂片段旋转180度可形成臂间倒位的衍生染色体，但题干是：当染色体的两个末端同时“缺失”时，故不选。 考核点：环状染色体的形成机制。 7、染色体发生结构畸变的基础是（ ） A．染色体断裂 B．染色体丢失

C．染色体断裂后的异常重接： D．SCE（姐妹染色单体交换） E．染色体异常复制

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医学遗传学练习题一

解析：结构畸变的基础是染色体断裂及其断裂后的异常重接。故应选选项A和C。选项B、E为数目畸变。选项D未作特别说明，可理解成对等交换，因而不会发生结构畸变；当然，若是不对等SCE，也会发生结构畸变。

8、染色体重复发生的原因可为（ ）

A．同源染色体发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复 B．染色单体之间发生不等交换：正确，导致一条缺失，一条重复

C．染色体片段插入：正确，但需注意：只有发生在同源染色体片段之间的插入才会导致重复 D．核内复制：染色体数目畸变（四倍体），不选 E．双雌受精：数目畸变（三倍体），不选 考核点：重复发生的机制

9、下述哪种染色体病具有严重智力低下的症状（ ） A．Down综合征

B．Klinefelter 综合征 C．脆性X综合征 D．Turner 综合征 E．XYY综合征

解析：上述选项中A为常染色体病，B、D和E为性染色体病，C为单基因病。其中，A和C个体智力严重低下；而B、D和E均有可能出现智力轻度低下的情况，但题干问“哪种染色体病具有严重智力低下的症状”，故只选A和C。 考查点：常见染色体病主要临床症状。 10、等臂染色体的形成原因包括（ ） A．染色体缺失：不选

B．着丝粒纵裂：着丝粒纵裂是姐妹染色体正常分离，不选 C．着丝粒横裂：正确，应选 D．染色体插入，不选

E．染色体易位：等臂染色体的形成可看成是姐妹染色体单体之间长短鼻间的相互易位，应选 11、某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能为（ ）

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医学遗传学练习题一

A．染色体缺失：不选，一般而言，夫妻双方之一有染色体缺失不可能表型正常

B．易位携带者：选，易位携带者无遗传物质明显增减，表型正常，但可以有表型不正常后代 C．倒位携带者：选，倒位携带者仅有遗传物质位置改变，表型正常，但可以有表型不正常后代 D．等臂染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有等臂染色体，不选 E．脆性X染色体：夫妇双方表型均正常，不可能含有脆性X染色体，不选 12、染色体结构畸变的类型有（ ）

A.缺失 B.重复 C.SCE（姐妹染色单体交换） D.倒位 E.易位

解析：ABDE均为结构畸变，应选；姐妹染色单体交换若是对等交换，则不会导致结构畸变，若不对等则会，题干上未说是不对等，可不选。 13、染色体发生整倍性数目改变的原因包括（ ） A.核内复制:四倍体产生机制，选

B.染色体重复：结构畸变的一种类型，不选 C.双雄受精：三倍体产生机制，选 D.双雌受精：三倍体产生机制，选 E.染色体重排：结构畸变机制，不选

14、染色体发生非整倍性数目改变的原因包括（ ） A.染色体丢失:正确，选

B.姐妹染色单体不分离：即第二次减数分裂或有丝分裂不分离，选 C.染色体插入：结构畸变，不选 D.染色体缺失：结构畸变，不选

E.同源染色体不分离：即第一次减数分裂不分离，选

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