第二章生命从一个细胞开始

人类遗传学考点

第二章生命从一个细胞开始

人的发育过程

一、人的生命始于合子

1、合子：人体是由受精卵发育而来的，而受精卵是精子与卵子结合的产物，又称为合子。人的生命开始于合子，年龄的计算应把实际年龄加上10个月。

2、受精卵：是由精子与卵子合并构成的一个细胞。当我们能看到一小点的时候，只有百万分之一克重，经过10个月的胚胎发育，出生时婴体具有2x1012个细胞，即2万亿个，达到 3-4公斤→成人50公斤，16 x1014个细胞。

二、细胞—生命活动的基本单位

1、细胞在人体中的功能和作用

（1）细胞是人体最基本的结构单位

一切生物体（除病毒）都是由细胞构成：人体→若干个系统：呼吸、消化、神经系统…→若干个器官：消化系统中的口腔、食道、胃…→若干个组织：如胃的组成有上皮、肌肉、结缔等组织→许多类型的细胞组成→人体

按功能分人体有200多种类型细胞，按分化程度分有600多种类型→总之,细胞是组成人体结构的基本结构单位。

（2）细胞是人体代谢生理活动的基本功能单位。

判断人是死是活的标志是呼吸和心跳（大脑是否死亡），这两项指标共同标志着生与死的根本区别，即新陈代谢。活人必须不停地吸入氧气，排出二氧化碳，心脏必须不停地搏动推动血液循环:以保证将氧气输送到身体各个部位，又把各个部位产生的二氧化碳和废物依存运出体外。新陈代谢一旦终止，生命也就完结。新陈代谢包括物质代谢和能量代谢诸多的代谢生理活动，这一切是由各种器官组织中的功能细胞来具体实施，所以说细胞是人体生命活动的具体实施单位。

（3）细胞是人体生长发育的基本发育单位

（4）细胞是人体遗传的基本遗传单位

2、细胞的内部结构： 图2-1：

三、细胞的自我复制

1、概述：

（1）由一个细胞组成的合子经过10个月→由2万亿个细胞构成人体的巨大演变，完全依赖于细胞的复制增殖，通过细胞分裂、细胞生长、细胞分化发育3个基本进程来实现。

（2）细胞分裂的两种形式：有丝分裂和减数分裂；减数分裂形成生殖细胞；体细胞的增殖是以有丝分裂方式进行的。

2、有丝分裂 ：

（1）作用: 增加体细胞的数目

（2）细胞周期：从上一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束的一段时期。包括间期和分裂期。图2-3 细胞周期示意图

①间期：从上一次分裂结束到下一次分裂开始前的一段时期。并不是静止的，处于高度活跃状态，如DNA复制，组蛋白量的增加： a、G1期：gap1 phase: 合成前期，复制准备期，各种蛋白质合成。

b、S期： synthetic: DNA 合成期 ，染色体复制期

c、G2期： gap2 phase: 合成后期，少量蛋白质合成 ，如纺锤体的原料，微管蛋白的合成。

②分裂期：

（3）过程: 图2-2右 四个连续阶段 前中后末

①前期：prophase

a、染色质由间期时细长的染色线螺旋化而逐渐缩短加粗

b、前末时可清楚地看到染色体，能看到微管组成微管网，形成纺锤丝

c、核仁大而明显

②中期：metaphase

a、核仁消失，核膜破裂是进入中期的标志

b、染色体移向赤道，着丝点排列在赤道板上。极面观：清楚看出染色体数目和形态；侧面观：染色体列为一横排

c、牵引丝连接染色体着丝点；与连续丝共同组成纺锤体

③后期 ：anaphase

a、着丝点复制完成，分裂为二，染色单体在牵引丝的牵引下分开成为子染色体，子染色体各移向两极。

b、子染色体向两极移动的机理：

[微管聚散假：牵引丝缩短，连续丝伸长。构成两极一端的牵引微管不断解体致使牵引丝变短，解体后的微管蛋白都 直接聚合到连续丝的末端，造成连续丝加长，将染色体推向两极。

微管滑动假说：后期染色体移动是靠牵引丝微管和连续丝微管间的滑动实现的。

④末期：（telophase） 及胞质分裂：

a、染色体到达两极后集聚成团，染色体解体，核重建，核膜，核仁重新出现。

b、线粒体和叶绿体等细胞器已经增殖。

胞质开始分裂、纺锤体在赤道部位变成纤丝状，此区域叫成膜体。

高尔基体和内质网的半液态小泡，集结融合成细胞板。它先在中心形成，后向四周延伸、扩散到原来的细胞壁，构成新壁的一部份．

（4）意义：

①保持性状发育和遗传上的稳定性

②细胞分裂生物体才能生长

3、减数分裂

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（1）概念：又叫成熟分裂，是有性生殖生物形成性细胞过程中一种特殊的有丝分裂。

（2）特点：

a、两次连续细胞分裂

b、染色体只复制一次，一次分离和一次分裂。

c、四个子细胞的染色体数目减半。

（3）过程： 图2-2左 ， 两次连续分裂：

减数第一次分裂

前期Ⅰ：时间长

细线期， 偶线期， 粗线期， 双线期，

浓缩期，

中Ⅰ，

后Ⅰ，

末Ⅰ，

减数第二次分裂

前Ⅱ，

中Ⅱ： 与有丝分裂过程完全相同

后Ⅱ：

末Ⅱ：

（4）交换：发生在粗线期，同源染色体的非姊妹染色单体之间交换了对应的片段，导致了其上的基因（A-a）也发生了交换。

（5）意义： a、 与受精作用交替进行，确保遗传物质在上下代的稳定。

b、 非姐妹染色单体间的交换重组，子代发生变异，变异是进化的原材料。

四、精子和卵子是怎样形成的

1、精子的形成：

（1）部位：在睾丸的生精小管中产生

（2）过程：

Ⅰ期：增殖期：有丝分裂；

6-7周龄的男性胚胎中已经出现胚胎睾丸，在青春期之前其中的精原细胞大量进行有丝分裂。

Ⅱ期：生长期：停止分裂，体积增大；精原细胞→初级精母细胞。青春期后，由于性激素的诱导精原细胞开始分化为初级精母细胞。 Ⅲ期：成熟期：初级精母细胞→次级精母细胞→精细胞。

初级精母细胞经过减数分裂Ⅰ产生两个次级精母细胞 经过减数分裂Ⅱ形成4个单倍体的精细胞

Ⅳ期：变态期

经过变态，长尾巴，转变成能灵活运动的精子。

（3）精子的形态及精细胞的变态过程：

a、扁圆形的头部（含细胞核及遗传物质）、

b、帽状顶体（由溶酶体转变而成，内含有蛋白酶和透明质酸酶）

c、颈部（含有巨大的线粒体，提供能量）

d、长尾（中轴部分是由维管组装的特殊结构，可保证尾巴能摆动以利于精子的游动）。

总之精子象蝌蚪，但是要小得多，一次产生3-4ml，有6000万个精子，高龄老人仍然能产生精子，80岁老汉喜得贵子。

(4）后熟过程：刚形成的精子必须由生精子小管进人附睾中储存数天到数周才能完成其后熟发育。精子如果在附睾中停留时间短，则无受精能力，会导致不育。

（5）获能过程：进入阴道的精子，还需要阴道中的理化因子作用5-6小时后，才能具备受精能力。如果阴道的分泌物异常也可能导致不育。

2卵子的形成

（1）部位：卵巢

（2）过程：

Ⅰ期：增殖期：有丝分裂；

在3个月龄的女性胚胎的胚胎性卵巢中，卵原细胞开始有丝分裂形成大量卵原细胞

Ⅱ期：生长期：

出生前，卵原细胞吸收营养、体积增大→初级卵母细胞。

Ⅲ期：成熟期：初级卵母细胞→次级卵母细胞→成熟的卵细胞

①减数分裂前期：初级卵母细胞→双线期阶段

②休止期：双线期阶段→青春期

大部分初级卵母细胞进入减数分裂Ⅰ之后，很快停留在前期的双线期阶段，一停就停留10多年到

40-50年。

③减数分裂复始：青春期→中期Ⅱ阶段

女性青春期后，在性激素的调节下，每个月就会有一个初级卵母细胞恢复进入减数分裂Ⅰ双线期后的过程，分裂为一个次级卵母细胞+1个极体。

次级卵母细胞进入减数分裂Ⅱ，再次停留在中期Ⅱ阶段，此时它从卵巢中被排出，进入输卵管中，等待受精，这个过程叫排卵。

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④这个次级卵母细胞面临两种可能的前途：

a、成熟卵细胞的形成：可能遇到精子，在精子的激发下，完成减数分裂Ⅱ，中期Ⅱ后面的过程，形成一个成熟的卵细胞（图2-9），并释放出第二极体（原第一极体也分裂出2个第二极体，共3个第二极体不久自行消失），随后这个受精的卵细胞再完成雌核和雄核的融合，成为二倍体的合子。

b、 次级卵母细胞崩解消失：另一种可能是这个次级卵母细胞在12小时内没有遇到精子，则自身发生变化，从输卵管中崩解消失，直接导致月经的发生。

（3）卵巢中的绝大部初级卵母细胞是终生不能发育成熟：正常女性有月经的年龄是12-45岁，大约是30-35年，终身能形成大约400个成熟的卵子，仅仅占卵巢中原有初级卵母细胞的0.1%，所以说卵巢中的绝大部分的初级卵母细胞是终生不能发育成熟，最终在卵巢中蜕变消失。 五、受精过程

精子获能成熟后经过阴道和子宫到达输卵管上端，与卵细胞相遇开始受精过程：

1、顶体反应：由于卵细胞外围有辐射冠和透明带（两者都由大量卵泡细胞环绕组成的）保护，于是精子头部前端的顶体膜上出现许多小孔，释放出蛋白酶和透明质酸酶，使卵泡细胞之间的胶状基质溶解形成孔道，进而在透明带上也溶解出一个小孔，这样就为一个精子接近卵细胞打开了一条通道，此现象被称为顶体反应。

2、然后精子与卵子的局部细胞膜相互融合，形成孔洞，精子头部由此钻进卵细胞，精子尾部留在卵细胞膜外，水解消失。

3、随后卵细胞膜外的保护层发生变化，阻止其它精子再进入卵细胞。

（1）雄原核（雄核）：进入卵细胞的精子头部水化膨大上百倍形成雄原核。

（2）雌原核（雌核）：在此同时卵细胞中继续完成减数分裂Ⅱ的最后阶段，其细胞核 发育成为雌原核。

（3）在受精后的24小时之内，两个核合并成一体，这样才真正完成了受精过程，形成了合子。

合子随即开始分裂增殖，新一代生命就这样开始了。图2-10。

六、胚胎的分化发育

1、胚胎发育进程：从合子开始卵裂，到280天左右分娩，是人体胚胎的发育阶段，有3个进程：

（1）胚胎生长：胚胎细胞的 大量有丝分裂；

（2）胚胎分化：胚胎中各种组织细胞功能的分化和基因表达活性的调控；

（3）胚胎形态建成：胚胎中各类器官系统的构建以及各类特化细胞的迁移。胚胎期＝胚期（前3个月）+胎儿期（后7个月），前3个月最敏感，变化也最大。

2、胚胎期的发育变化

（1）合子→胚球：合子开始卵裂是一分为二、二分为四…形成的一团细胞叫胚球，一边分裂一边从输卵管中位臵下移，在受精后4-5天进入子宫。

（2）此时胚球的形态也发生变化（胚胎学上叫桑椹胚→囊胚）：胚球分为两层＝外层的滋养层细胞+内部的未分化的细胞团。

（3）着床或植入：

a、着床或植入：进入子宫1-2天时，囊胚就固定在子宫壁上，叫着床或植入。即外层的滋养层细胞与子宫壁的粘膜细胞之间发生融合，组成一层合胞滋养层。

b、合胞体：合胞滋养层的所有细胞全部融成一片，可见其中有许多细胞核，但是无细胞膜分隔，所以称为—。

ｃ、胎盘的前身：这层合胞滋养层就是胎盘的前身，母亲通过胎盘供给胎儿的氧气和营养。

（4）在囊胚着床的同时，其内的细胞也开始分化为两层（在排卵后的第八天左右）＝外层称为外胚层+内层称为内胚层。

（5）胚胎发育进入原肠胚阶段

①中胚层的形成：此时内外胚层之间又形成了一层，称为中胚层。

②此后胎儿身体上的全部器官都是分别由这3层细胞发育分化而来。图2-11

a、外胚层→脑、脊髓、脊椎神经干、耳、眼、毛发、牙齿；

b、内胚层→消化系统（口、食道、胃、肠、肝）和呼吸系统（气管、肺等）；

c、中胚层→肌肉、骨骼、血液循环系统（心脏、血管）和泌尿生殖系统（肾、性腺等）。

总之，从一个受精卵到2各种指令和调控作用，指挥胚胎的发育分化，使其按照正确程序进行；另外，子宫内部、外部的环境因素也发挥重要作用。

七、双生与多生

1、双生儿类型：双生儿的出生率：亚洲1/150，美国1/89。

（1）同卵双生：真双生，一个受精卵而来，占双生儿的1/3，遗传基础完全相同，性别一致，容貌、性格。智力很相似。

（2）异卵双生：假双生，占2/3。由母亲的排卵周期中排出的两个卵子各与一个精子结合形成的两个合子发育而来，尽管是同胎，其关系类似于不同胎的兄弟姐妹之间的关系。遗传基础有差别，性别可能相同，也可能不相同，容貌、性格、智力、身高都有差别．

（3）识别真假双生的方法：

①看性别：如果是一男一女，肯定是假双生．

②看胎盘和羊膜的类型：

ａ、单羊膜、单胎盘的是真双生，70%，

b、还有两个羊膜或胎盘的真双生占30%

③查血型和免疫学指标：是最可靠的方法，完全相同的是真双生，假双生则有不同。

2、镜像现象：

发生在真双生中，即双方的容貌互呈镜像，即互为反转的，占22%，表现在身体的各个部位。

3、联体

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复合双生或联体双生：是由于胚胎发育早期，虽然分离成两个胚胎，但是分离不完全，彼此之间常有不同程度的 愈合发生，所以就形成了各种连接位臵不同和联结程度不同的孪生畸形胎儿。图2-14：如两头两身四手三足，两头一身两 手两足等。

4、一胎多生

（1）双生儿少见，但是一产多胞胎，如3、4、5、6胞胎，甚至8胞胎更是少见。多胞胎中有同卵的，也有异卵的，或者部分是同卵而部份是又是异卵的。

河北多胞胎

2006年8月15日，法国西北部布列塔尼半岛的一个小村庄内聚集了数以千计的双胞胎、三胞胎和四胞胎，他们都是来参加“两个和更多”多胞胎聚会的。这个名叫“Pleucadeuc”的村庄有一个非常有趣的名字：双胞胎之镇

（2）我国近几年报道几例龙凤4胞胎(资料)，有同卵也有异卵的，白人夫妻的多胞胎中，竟有黑皮肤婴儿。

（3）双生和多生在不同人种中的发生率是不同的：黑人高，白人次之黄种人最低发生频率公式林海法则（1/89）n，n是每产婴儿数-1．按此推算，3胞胎发生频率＝（1/89）2 ≈ 1/8000，即8000次生育中有一个3胞胎，6胞胎的发生频率是＝（1/89）5 ≈1/56亿。（5胞胎资料）

八、流产和不育

1、 自发流产：

（1）概念：在胚胎发育过程中，由于某种内部或外部的原因引起妊娠 自行终止的现象（不包括人工流产）。

（2）早期流产不容易被察觉

（3）原因是与胚胎中的染色体异常有关系

（4）由于遗传物质异常引起的自发流产，是人类繁衍后代过程中的一项重要的保护性自然选择机制，对维持人类遗传素质有利。

2、不育

（1） 概念：与受精过程相关的问题是不育现象。新婚夫妻第一个月怀孕占25%，6个月之内怀孕占63%，一年之内怀孕占87%．一年以上仍未怀孕则应该考虑可能与不育有关。

（2）原因

а、男方原因引起的不育占40%：男性不育检查简单，治疗相对比较困难，引起男性不育的原因很多，如精液量少于3ml，精子数量不足于1×107/ml ，或者精液的pH值不适或果糖含量偏低，精子形态异常，游动能力差，或未完成后熟过程和获能过程，传染病、慢性病、职业病、不良生活习惯如酗酒、手淫等。如果是遗传缺陷的原因、则无法治疗。

b、女方原因引起的不育占60%：女性不育检查比较麻烦，治疗相对比较容易些，不育原因有50%是由于输卵管阻塞引起的的，30%是由于子宫 颈 和子宫病理原因引起，20%是由于性激素分泌异常引起的。治疗比较有效。输卵管阻塞通过手术，排卵功能异常通过药物治疗能恢复正常，遗传缺陷则是永久不育。

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/i5o1.html