高中生物必修二一轮知识点复习

高中生物必修二一轮知识点复习

第一节 遗传的物质基础

一 DNA 是主要的遗传物质

【知识结构】

DNA 是主要 肺炎双球菌的转化实验

的遗传物质 噬菌体侵染细菌的实验

【知识点复习】

一、DNA 是遗传物质（绝大多数生物）

（一）研究思路

1． 染色体在在遗传中具有重要作用

2． 染色体主要是由蛋白质和DNA 组成

3． 设法把DNA 与蛋白质分开，单独地、直接地去观察DNA 或蛋白质的作用

（二）实验证据（直接证据）

（间接证据：生殖过程中，亲子代间染色体保持一定的稳定性和连续性；染色体组分中，DNA 含量稳定，性质稳定，染色体为其主要载体）

1．肺炎双球菌转化实验

（1） 原理：S 型菌可使小鼠患败血病死亡

（2） 格里菲思转化实验（体内转化）

R 型菌注射小鼠→小鼠不死亡

S 型菌注射小鼠→小鼠死亡

①过程 加热杀死的S 型菌注射小鼠→小鼠不死亡

（S 型死菌+R 型活菌）注射小鼠→小鼠死亡

②结论：S 型死菌中含有一种“转化因子”，能使R 型菌转化为S 型菌使小鼠致死

（3） 艾弗里转化实验（体外转化） →DNA ＋R 型菌

①过程： S 型菌??→?分离 →蛋白质＋R 型菌→ →多糖＋R 型菌

②结论：S 型菌的DNA 才是使R 型菌产生稳定遗传变化的物质

（4）结论：由上述实验可知：DNA 是遗传物质

2．噬菌体侵染细菌实验

（1） 原理：T2噬菌体（仅由DNA 和蛋白质两种成分）侵染细菌后，在自身遗传物质的控制下，利用细

菌体内的物质合成T2噬菌体自身的组成成分，从而进行大量繁殖（这种繁殖方式特称为复制）

用35S 和32P 分别标记不同的噬菌体（硫只出现在蛋白质中，磷99%在DNA 中）

（2） 过程 用被标记的噬菌体分别侵染细菌

在噬菌体大量增殖时，对被标记物质进行测试

（3） 结果：噬菌体的蛋白质并没有进入细菌内部，进入细菌内部的是噬菌体的DNA

（4） 结论：DNA 是遗传物质

二、RNA 是遗传物质（少数病毒）

RNA →→感染病毒

1．过程：烟草花叶病毒→

蛋白质→→未感染病毒

2．结论：在RNA 病毒中，RNA 是遗传物质

总结：DNA 是主要的遗传物质

实验十一 DNA 的粗提取与鉴定

教学目的

1． 初步掌握DNA 粗提取和鉴定的方法。

2． 观察提取出来的DNA 物质。

实验原理

1． DNA 在NaCl 溶液中的溶解度是随NaCl 的浓度变化而改变的。DNA 在0．14mol/L 的NaCl 溶液中的溶解

度最低，据此可使溶解于NaCl 溶液中的DNA 析出。

2． DNA 不溶于酒精溶液，但细胞中某些物质可以溶于酒精溶液，据此可提取杂质较少的DNA 。

3． DNA ＋二苯胺??

→?沸水浴

蓝色（用于DNA 的鉴定） 实验步骤

1．材料制备

0.1G/ml 柠檬酸钠100ml 500ml 烧杯→玻璃棒搅拌→1000r/min 离心2min →吸去上清液→ 活鸡血180ml 即得鸡血细胞液（也可将上述烧杯置于冰箱中，静置一天使鸡血细胞自行沉淀）

2．方法步骤

取血细胞液5-10ml ＋20ml 蒸馏水，玻璃棒沿一个方向快速搅拌

（1）提取血细胞核物质 纱布过滤，滤液中含DNA 和其他核物质，如蛋白质

原理：血细胞的细胞膜、核膜吸水胀破，玻璃棒快速搅拌机械加速血细胞破裂

（2）溶解核内DNA ：滤液＋2mol/LNaCl 溶液40ml ，玻璃棒沿一个方向搅拌

（3）析出含DNA 的粘稠物：向上述溶液中缓缓加入蒸馏水，并轻轻地沿一个方向搅拌，出现丝状物，当丝状物不再增加时，停止加水（此时NaCl 溶液相当于稀释到0．14mol/L ）

（4）滤取含DNA 的粘稠物：用多层纱布过滤，含DNA 的粘稠物留在纱布上

（5）DNA 粘稠物再溶解： 20ml2mol/LNaCl 溶液 50ml 烧杯，

上述粘稠物 缓慢搅拌3 min

（6）过滤含DNA 的2mol/LNaCl 溶液：用2层纱布过滤，滤液中含DNA

（7）提取含杂质较少的DNA ：上述溶液＋95%酒精，缓慢搅拌，出现乳白色丝状物，用玻璃棒将丝装物卷起。

（8）DNA 鉴定：

实验关键：

本实验成功的关键是获取较纯净的DNA ，因此应注意：

1．充分搅拌鸡血细胞液。DNA 存在于鸡血细胞核中。将鸡血细胞与蒸馏水混合以后，应用

玻璃棒沿一个方向快速搅拌，使血细胞加速破裂，并释放出DNA

2．沉淀DNA 必须用冷酒精。实验前必须准备好大量95%的酒精，并在冰箱中（5℃以下）至少存放24小时。

3．正确搅拌含有悬浮物的溶液。在第（3）、（5）步骤，玻璃棒不要直插烧杯底部，且搅拌要轻缓，以便获得较完整的DNA 分子。在步骤（7），要将玻璃棒插入烧杯溶液中间，用手缓慢转动5-10min 。

二 DNA 分子的结构和复制

【知识结构】

基本单位——脱氧核苷酸 DNA 分子的结构

DNA 分子 双螺旋结构的主要特点

的结构 概念

和复制 DNA 分子的复制 复制的过程

复制的意义

【知识点复习】

（一）DNA 分子的结构

1． 化学 基本单位：脱氧核苷酸（四种）

组成 连接：聚合

【例析】

．在DNA 分子中，由于组成脱氧核苷酸的碱基有4种（A ．G 、C ．T ），因此，构成DNA 分子的脱氧核苷酸也有4种，它们的名称是：腺嘌呤脱氧核苷酸，鸟嘌呤脱氧核苷酸，胞嘧啶脱氧核苷酸和胸腺嘧啶脱氧核苷酸。

2．空间结构

两条脱氧核苷酸长链反向平行盘旋成双螺旋结构

（1）规则的双螺旋结构 外侧的基本骨架由磷酸和脱氧核糖交替连接而成，内侧是碱基

DNA 两条长链间的碱基通过氢键碱基互补配对原则形成碱基对

（2）碱基互补配对原则：A-T C-G （A =T C ≡G ）

（3）特点

①稳定性：脱氧核糖与磷酸交替排列形成的基本骨架和碱基互补配对的方式不变；碱基对之间的氢键和两条脱氧核糖核苷酸的空间螺旋加强了DNA 的稳定性

②多样性：一个最短的DNA 分子也大约有4000个碱基对，可能的排列方式有44000，排列顺序千变万化，构

成了DNA 分子的多样性。（4n ，n 是碱基对的数目）

③特异性：每个DNA 分子中碱基对的特定排列顺序，构成了每个DNA 分子的特异性。

（二）DNA 分子的复制

1． 概念：以亲代DNA 分子为模板合成子代DNA 分子的过程

2． 时间：有丝分裂新间期和减数第一次分裂间期（基因突变就发生在该期）

3． 特点：边解旋边复制，半保留复制

4． 条件：模板、原料、酶、能量

5． 意义：保持前后代遗传信息的连续性（DNA 分子独特的双螺旋结构，为复制提供了精确的模板，通过

碱基互补配对，保证复制能够准确进行。）

（三）应用

1． 细胞生物和非胞生物的核酸、碱基、核苷酸数目：细胞生物依次是2、5、8；非胞生物依次是1、4、4；

2． 解旋酶、聚合酶的具体作用：解旋酶作用是通过打开氢键从而使DNA 分子解开双螺旋；聚合酶的作用是将上

下脱氧核苷酸连接。（此处在脱氧核苷酸中每个脱氧核糖上连一个磷酸、一个碱基；而在DNA 分子中错误！链接无效。）

3．碱基互补配对原则的应用：

（1）基本工具：

① A＝T C＝G

② A1＋A2＝T1＋T2 A1＝T2 A2＝T1

C1＋C2＝G1＋G2 C1＝G2 C2＝G1

③ A1＝Um＝T2

T1＝Am＝A2 总1＋总2＝总

C1＝Gm＝G2 总1＝总2＝总m＝1/2总

G1＝Cm＝C2

（2）具体应用略

4．DNA半保留复制的应用

（1）一个DNA分子复制n代，生成的子代ＤＮＡ分子的数目为２ｎ个；此公式也适用于噬菌体或细菌的增殖，因为这两者每个个体只含有一个ＤＮＡ分子。

①一个DNA分子复制n代，生成的子代ＤＮＡ分子中含母链（0代DNA分子链）的子代DNA分子占子代

DNA分子总数的比例为2/２ｎ。

三基因的表达

【知识结构】

基因——有遗传效应的DNA片段

转录

基因控制蛋白质的合成

基因的表达翻译

通过控制酶的合成来控制代谢过程

基因对性状的控制

通过控制蛋白质分子的结构来直接影响性状

【知识点复习】

一、基因概念

（一）本质：基因是具有遗传效应的DNA片段（DNA上也存在一些没有有遗传效应的片段）

（二）与染色体的关系：基因存在于染色体上，呈直线排列，因此其载体是染色体

通过复制传递遗传信息

（三）功能

在后代个体发育中，使遗传信息表达，从而后代表现出与亲代相应的性状

二、基因控制蛋白质的合成

场所：细胞核

模板：DNA的一条链（有义链）

（一）转录原料：游离的核糖核苷酸（四种）

产物：RNA（mRNA等，通过核孔到细胞质）

场所：细胞质（核糖体）

模板：mRNA

（二）翻译工具：转运RNA

原料：氨基酸

产物：蛋白质

1．转运RNA结构

2．转运RNA与氨基酸的对应关系

（1）由于只有61种密码子是对应氨基酸，所以转运RNA也只有61种

（2）1种转运RNA 对应1种氨基酸；1种氨基酸对应1～6种转运RNA 。

3．转运RNA 与肽链：转运RNA 将氨基酸运到核糖体上，按mRNA 上密码子顺序将它们一一相连，直至mRNA 出现终止密码子，肽链才从核糖体上脱落下来。

（三）密码子：信使RNA 上决定一个氨基酸的三个相邻碱基

1． 由三个碱基决定一个氨基酸的推导43=64>20

2． 对密码子表的认识

（1）密码子总数：61+3=64种（其中61种密码子是对应氨基酸和起始；另有3个不对应氨基酸，只对应终止）

（2）密码子与氨基酸的对应关系：6120

1种密码子对应1种氨基酸；1种氨基酸对应1～6种密码子。

（3）密码子在生物界基本是是通用的。这也是生物彼此间存在亲缘关系的证据之一

三、中心法则

四、基因对性状的控制

a 、基因??

→?控制酶??→?控制代谢??→?控制性状；b 、基因??→?控制蛋白质的结构??→?影响

性状 五、应用

1．转录、翻译中的数量关系

DNA （基因）碱基数：mRNA 碱基数：多肽链氨基酸数 = 6：3：1

推导过程：

①由总1=总2=总m=1/2总，得DNA （基因）碱基数：mRNA 碱基数=2：1；

②由mRNA 上每三个碱基构成一个密码子，决定一个氨基酸，得mRNA 碱基

数：多肽链氨基酸数=3：1；

③由①②可得DNA （基因）碱基数：mRNA 碱基数：多肽链氨基酸数 = 6：3：1

④注意点：上述比值中没有考虑终止密码，若考虑只要在MRNA 碱基数和DNA 碱

基数上再加上相应数值即可。

2根据碱基种类和数量（或比例），推测核酸类型

（1）种类：①有T 无U ，必为DNA ；②有U 无T ，必为RNA ；③有T 也有U ，为DNA ．RNA 杂交双链分子。

（2）数量：①A ＝T 且C ＝G ，通常为双链DNA ；②A ≠T 或C ≠G ，无U ，必为单链DNA ；③A ＝T ＋U 且C ＝G ，为DNA ．RNA 形成的杂交双链分子。

第二节 遗传的基本规律

一 基因的分离定律 【板书】 孟德尔的豌豆杂交试验

一对相对性状的遗传实验

对分离现象的解释

基因的分离定律 对分离现象解释的验证

基因分离定律的实质

基因型和表现型 在育种方面

基因分离定律在实践中的应用

在医学实践方面

【注解】

（一）孟德尔的豌豆杂交试验

1． 选豌豆作实验材料的原因

（1）自花传粉，闭花受粉。自然状态下都是纯种，结果可靠易于分析。

（2）有稳定的、易于区分的相对性状。杂交试验的结果容易观察和分析。

2．杂交试验：人工异花传粉

3．相对性状：一种生物同一性状的不同表现类型

（二）一对相对性状的遗传试验之实验现象

1．过程图及现象

2．显性性状：杂种子一代中显现出来的性状

隐性性状：杂种子一代中未显现出来的性状

性状分离：杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象叫性状分离

3．交配类型：

①杂交：基因型不同的生物体之间的相互交配，一般用×表示；（如果将一种交配或传粉称正交，则将父母本

互换后的交配或传粉称反交）

②自交：基因型相同的生物体之间的相互交配；植物体的自花传粉和雌雄异花的同株受粉。自交是获得纯系的

有效方法,一般用○×表示；

③测交：杂种子一代与隐性个体相交，用来测定F1的基因型（属杂交）；

④回交：杂种子一代与亲本或亲本基因型相同个体的杂交。

（三）理论解释

1．解释

P：DD×dd

↓

F1：Dd（D与d基因称为等位基因）

产生比值相等的两种雄配子或两种雌配子

自交↓条件

不同雌雄配子间结合机会均等

F2：1DD∶2Dd∶1dd

3高∶ 1矮

2．显性基因：控制显性性状的基因，用大写英文字母表示

隐性基因：控制隐性性状的基因，用小写英文字母表示

纯合子：由基因型同的配子结合成的合子发育成的个体（DD、dd、AABB、AAbb）

杂合子：由基因型不同的配子结合成的合子发育成的个体（Dd、AaBB、AaBb）

3．注意点：

（1）控制性状的基因都是成对存在的（一般指二倍体体细胞）

（2）形成配子时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的配子

（3）显性基因对隐性基因有显性作用，一般杂合子表现显性性状

（4）纯合子产生配子只有1种（20=1），杂合子产生配子有2n种（n为等位基因的对数）

（5）纯合子能稳定遗传，自交后代不出现性状分离；杂合子不能稳定遗传，自交后代会出现性状分离

（四）测交实验

1．目的：F1×隐性纯合子→测定F1的基因组成

2．分析：如果解释正确，则应有Dd×dd→1 Dd∶1dd的结果

3．试验：F1×矮→30株高∶34株矮

4．结论

（1）证明F1的基因型为Dd

（2）证明F1形成配子时，等位基因发生分离

（五）实质

1．等位基因：位于一对同源染色体相同位置上，控制着相对性状的基因（若控制同一性状可称相同基因）2．实质

（1）等位基因位于一对同源染色体上

（2）等位基因随同源染色体分开而分开，随配子遗传给下一代

（六）基因型与表现型：

1．基因型：与表现型有关的基因组成

表现型：生物个体表现出来的性状

2．关系：表现型=基因型＋环境

3．不完全显性和共显性

（七）应用

1．指导育种：杂交育种（育种年限长，理论上后代不会全是纯合子）

二基因的自由组合定律

【知识结构】

两对相对性状的遗传实验

对自由组合现象的解释

基因的自由对自由组合现象的验证

组合定律基因自由组合定律的实质

在育种方面

基因自由组合定律在实践中的应用

在医学实践方面

孟德尔获得成功的原因

【知识点复习】

（一）两对相对性状的遗传试验

1．过程

2．注意点

（1）由F1的表现型可得，黄色对绿色是显性，圆粒对皱粒是显性。

（2）由F2的表现型可得，与亲本表现型相同的占（9+1）/16；与亲本表现型不同（新性状、重组型）的占（3+3）/16。

（二）理论解释（假设）

1．两对相对性状分别由位于两对同源染色体上的两对等位基因（Y、y、R、r）控制

2．注意点：

（1）单独分析每对性状，都遵循基因的分离定律

（2）在等位基因分离的同时，不同对基因之间可以自由组合，且分离与组合是互不干扰的

（3）产生雌雄配子的数量为2n=22=4种，比例为1∶1∶1∶1，雌雄配子结合的机会均等

（4）结合方式：4×4=16种

（5）表现型：2×2=4种（3∶1）（3∶1）=9∶3∶3∶1

（6）基因型：3×3=9种（1∶2∶1）（1∶2∶1）=1∶1∶1∶1∶2∶2∶2∶2∶4

①前4个1表示棋盘中一条对角线上的四种纯合子，各占总数的1/16

②中间的4个2表示4种单杂合子，位于大三角形的两条腰上，对称排列，以及两个小三角的对称顶点上，各占总数的2/16

③最后一个4表示另一条对角线上的一种4个双杂合子

3．解释

P YYRR

↓

F1 YyRr

等位基因分离

↓非等位基因自由组合

配子♀（♂）1YR∶1Yr∶1yR∶1yr

↓随机结合

F2 16种结合方式、9种基因型、四种表现型

（三）测交实验（验证）

5．目的：F1×隐性纯合子→测定F1的基因组成→验证对自由组合现象解释的正确性

6．分析：YyRr×yyrr→（1YR∶1Yr∶1yR∶1yr）×yr→1YyRr∶1Yyrr∶1yyRr∶1yyrr

7．实验结果：F1×绿皱→1黄圆∶1黄皱∶1绿圆∶1绿皱

8．结论：结晶与预期相符，证明F1的基因型为YyRr

（四）实质：位于非同源染色体上的非等位基因的分离或组合是互不干扰的

（五）应用

1．指导育种：可使不同亲本的优良性状自由组合到一起。

2．医学：预测和诊断遗传病的理论依据

（六）孟德尔获得成功的原因

1．正确地选择实验材料

2．由单因素到多因素的研究方法

3．应用统计学方法对实验结果进行分析

4．科学地设计实验程序：问题→实验→假设→验证→结论

（七）例题分析

1．由亲本基因型推子代基因型、表现型的比例及数量

方法一：棋盘法（两对性状或基因同时考虑）

方法二：分枝法

（1）分别分析各对性状

（2）子代基因型的数量比应该是各种基因型相应比值的乘积，子代表现型的数量比应该是各种表现型相应比值的乘积

2．由后代表现型及比例推亲本的基因型

（1）将各种性状分别分析

（2）用一对基因的各种组合类型的特定分离比逆推亲本的基因型

【例析】

．一个患并指症（由显性基因S控制）而没有患白化病的父亲与一个外观正常的母亲婚后生了一个患白化病（由隐性基因aa控制），但没有患并指症的孩子。这对夫妇的基因型应该分别是AaSs和Aass，他们生

下并指并且伴有白化病孩子的可能性是1/4×1/2=1/8。

．花生种皮的紫色（R）对红色（r）是显性，厚壳（T）对薄壳（t）是显性，这两对基因是自由组合的。问在下列杂交组合中，每个杂交组合能产生哪些基因型和表现型？它们的概率各是多少（用分枝法计算）？（1）RrTt×rrtt

基因型的种类和数量关系表现型的种类和数量关系

Rr×rr Tt×tt 子代基因型子代表现型

↓↓↓↓

1 Tt =1 RrTt（1/4） 1厚壳 =1紫皮厚壳（1/4）

1 Rr 1紫皮

1 tt =1 Rrtt（1/4） 1薄壳 =1紫皮薄壳（1/4）

1 Tt =1 rrTt（1/4） 1厚壳 =1红皮厚壳（1/4）

1 rr 1红皮

1 tt =1 rrtt（1/4） 1薄壳 =1红皮薄壳（1/4）

（2）Rrtt×RrTt

基因型的种类和数量关系表现型的种类和数量关系

Rr×Rr tt×Tt 子代基因型子代表现型

↓↓↓↓

1 Tt =1 RRTt（1/8） 1厚壳 =1紫皮厚壳（1/8）

1 RR 1紫皮

1 tt =1 RRtt（1/8） 1薄壳 =1紫皮薄壳（1/8）

1 Tt =

2 RrTt（1/4） 1厚壳 =2紫皮厚壳（1/4）

2 Rr 1紫皮

1 tt =

2 Rrtt（1/4） 1薄壳 =2紫皮薄壳（1/4）

1 Tt =1 rrTt（1/8） 1厚壳 =1红皮厚壳（1/8）

1 rr 1红皮

1 tt =1 rrtt（1/8） 1薄壳 =1红皮薄壳（1/8）

．小麦的毛颖（P）和光颖（p）是显性，抗锈（R）对感锈（r）是显性。这两对相对性状是自由组合的。

【知识结构】

概念

染色体组型染色体的类型

性别决定人类染色体的组型分析

和伴性遗传性别决定——XY型性别决定的方式

伴性遗传——人类红绿色盲的主要婚配方式及其伴性遗传的规律

【知识点复习】

一、性别决定

（一）基础：生物性别通常是由性染色体决定的

（二）染色体种类：常染色体（雌雄个体相同的染色体）；性染色体（雌雄不体相同的染色体）

（三）类型：

XY型：雄性：XY（异型）；雄性：XX（同型）

ZW型：雄性：ZZ（同型）；雌性：ZW（异型）

（四）人类体细胞中染色体的表示：男性：44A＋XY或22AA＋XY；女性：44A＋XX或22AA＋XX

（五）人类性别比接近1∶1的解释及应用：

（1）解释

①男性产生两种类型的精子，分别含X和Y染色体，比例为1∶1；女性只产生1种含X染色体的卵

细胞。

②男性的两种精子与卵细胞随机结合（结合机会约相等），形成的两种类型受精卵比例约为1∶1。

③含XX染色体的受精卵发育成女性，含XY染色体的受精卵发育成男性，所以人类性别比接近1∶1

（生男生女的可能性各为1／2）。

（2）应用：在人类遗传病的概率计算中，生一个特定性别的孩子有时须再乘1／2。

三、伴性遗传

（一）含义：性状遗传常与性别相关联

（二）红绿色盲遗传

1．基因位置：X染色体上的隐性基因

2．人的正常色觉和红绿色盲的基因型和表现型

3．传递：随X染色体向后代传递（六种婚配组合的分析略）

4．特点：交叉遗传、男性患者远远多于女性

四、应用

1．基因遗传的类型及遗传特点

（1）类型：常染色体显性遗传（常显）；常染色体隐性遗传（常隐）；伴X染色体显性遗传（X显）；伴X 染色体隐性遗传（X隐）；伴Y染色体遗传（伴Y）

（2）遗传特点：

①常显与常隐遗传情况与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率都约相等；

②X显与X隐遗传情况与性别相关：X隐中男性患者多于女性，往往有隔代交叉遗传现象，女患者的

父亲和儿子一定是患者；X显中女性患者多于男性，具有世代连续性，男患者的母亲与女儿一定是患者。

③伴Y遗传情况也与性别相关：患者全为男性且“父→子→孙”

2．根据遗传系谱图确定遗传的类型

（１）基本方法：假设法

（２）常用方法：特征性系谱

①“无中生有，女儿有病”－－必为常隐

（推导过程：假设法

i：若为常显，则1、2为aa，3 为A ；

而aa×aa

↓不能成立，假设不成立；

A

ii：若为常隐，则1、2为A ，3为aa；

而Aa×Aa

↓能成立，假设成立；

aa

iii：若为X显，则1为X a Y，2为X a X a，3为X A X－；

而X a Y ×X a X a

↓不能成立，假设不成立；

X A X－

iiii：若为X隐，则1为X A Y，2为X A X－，3为X a X a；

而X A Y ×X A X－

↓不能成立，假设不成立；

X a X a

综上所述，“无中生有，女儿有病”－－必为常隐）

②“有中生无，女儿正常”――必为常显

（推导过程略）

③“无中生有，儿子有病”――必为隐性遗传，可能是常隐，也可能是X隐；要根据系谱图的其余部分及X隐的遗传特点进一步加以确定。

④“有中生无，儿子正常”――必为显性遗传，可能是常显，也可能是X显；要根据系谱图的其余部分及X显的遗传特点进一步加以确定。

⑤“母病子病，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X显、X隐均可成立，只有假设为伴Y时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X隐。）

⑥“父病女病，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X显、X隐均可成立，只有假设为伴Y时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是X显。）

⑦“在上下代男性之间传递”――最可能为“伴Y”（用假设法推导发现：该系谱假设为常显、常隐、X 隐、伴Y均可成立，只有假设为X显时不能成立；也就是有四种可能性，其中最可能的是伴Y。）

○8大多数情况下，一个遗传系谱中只涉及一种遗传病；但有时也有在一个遗传系谱中涉及两种遗传病的情况。这种情况下为避免出错，最好将两种遗传分开，各画一个遗传系谱图。这样可大大减少出错的可能性。3．概率计算中的几个注意点

（1）已知后代表现型和末知后代表现型时的后代概率

P Aa×Aa

↓则F1为AA的可能性为1／3；为Aa的可能性

F1 A 为2／3。

而 P Aa×Aa

↓则F1为AA的可能性为1／4；为Aa的可能性

F1？为1／2；为aa的可能性为1／4。

（2）在父、母本基因型均不确定，而只知可能性的情况下的后代概率

①：P 2／3Aa×1／2Aa

↓ F1为 aa的可能性为1／4×2／3×1／2＝1／12

F1 aa

②：P 2／3Aa × 1／2Aa

1／3AA 1／2aa

↓

F1 aa

两两组合共有四种情况，一一进行计算，最后将所得结果相加。

（3）常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率

①男孩患病：常染色体遗传与性别无关，男女性及整个人群中的发生概率约相等，故计算时不必考

虑性别，所得群体发病概率即为男孩患病的概率。如下图：

P AaXX×AaXY

↓则F1为aaXY 的可能性为1／4×1=1／4

F1 XY

②患病男孩：这种情况下得首先计算群体发病概率；再计算患病者中男孩占总患病者的比例，因为

患者中也是男女各半，所以只要将群体发病概率乘1/2就是患病男孩的概率。

P AaXX×AaXY

↓则F1为aaXY 的可能性为1／4×1/2=1／8

F1？

（4）伴性染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率

①男孩患病：如下图

P X B X b × X B Y X-Y已确定为男孩，则其为X B Y和X b Y的可能

↓性各为1/2；因此出现X b Y（男孩患病）的概

F1 X-Y 率是1/2。

②患病男孩：如下图

P X B X b × X B Y 在F1性别不确定时，其为X b Y（患病男孩）

↓的可能性为1/4；因此出现X b Y（男孩患病）

F1？的概率是1/4。

由上述情况可见，“男孩患病”和“患病男孩”的概率问题若是在伴性遗传中考虑，因为患病与否已与性别相联系，因此不必象常染色体遗传一样在考虑完患病与否后再考虑性别，这是两种情况下要特别注意的地方。

【例析】

．下图是某家系红绿色盲病遗传图解。图中除男孩Ⅲ3和他的祖父Ⅰ4是红绿色盲患者外，其他人色觉都正常，请据图回答：

（1）Ⅲ3的基因型是X b Y，Ⅲ2可能的基因型是X B X B或X B X b。

（2）Ⅰ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b，与该男孩的亲属关系是外祖母；Ⅱ中与男孩Ⅲ3的红绿色盲基因有关的亲属的基因型是X B X b，与该男孩的亲属关系是母亲。

（3）Ⅳ1是红绿色盲基因携带者的概率是1/4。

．人的红绿色盲属于伴性遗传，正常色觉（X B）对红绿色盲（X b）是显性。人的白化病是常染色体遗传，正常人（A）对白化病（a）是显性。一对外观正常的夫妇，生了一个既患白化病又患红绿色盲的男孩。问：（1）这对夫妇的基因型是怎样的？（AaX B X b×AaX B Y）

（2）在这对夫妇的后代中，是否可能出现既无白化病又无红绿色盲的孩子？试写出这样孩子的基因型。（有可能；AAX B X B．AAX B X B．AaX B X B．AaX B X B．AAX B Y、AaX B Y）

第四节生物的变异

一基因突变和基因重组

【知识结构】

基因突变的概念

基因突变基因突变基因突变的特点

和基因重组人工诱变在育种上的应用

基因重组

【知识点复习】

不遗传的变异

变异

遗传的变异（三个来源）：基因突变、基因重组、染色体变异

（一）基因突变

1．举例：镰刀型细胞贫血症

直接病因：血红蛋白多肽链上一个谷氨酸被缬氨酸替换

根本病因：血红蛋白基因（DNA）上碱基对发生改变，由A-T变为T-A

2．概念：由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变

3．类型：自然突变；诱发突变

4．特点：普遍性；随机性；低频性；多害少利性；不定向性（产生复等位基因）

5．意义：是生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的选择材料

5．原因：

外因：某些环境条件（如物理、化学、生物因素）

内因：DNA复制过程中，基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序发生改变，从而改变了遗传信息7．发生时期：DNA复制时

8．人工诱变在育种上的应用

（1）方法物理诱变：X射线、γ射线、紫外线、激光；化学诱变：亚硝酸、硫酸二乙酯

（2）优点：提高突变频率

（3）实例：青霉素高产菌株

（二）基因重组

1、概念：在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合

2、来源：自由组合（减Ⅰ后期，非同源染色体的自由组合）；交叉互换（减Ⅰ前期，四分体中非姐妹染色单体之间发生交叉互换引起）；重组DNA技术（基因工程）

3、实现途径：有性生殖（减数分裂）

4、特点：两个亲本的杂合程度越高，遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。

5、意义：为生物变异提供极其丰富的来源；生物多样性的重要原因之一；对于生物进化具有十分重要的意义

二染色体变异

【知识结构】

染色体结构的变异

染色体变异染色体组

二倍体和多倍体

染色体数目的变异人工诱导多倍体在育种上的应用

单倍体

【知识点复习】

一、结构变异：缺失、重复、倒位、易位。如猫叫综合征（5号染色体部分缺失）。这类变异危害极大，大多是致死的

二、数目变异

（一）个别染色体的增加或减少

（二）染色体组倍性增减

1．染色体组：细胞中的一组非同源染色体，其形态和功能各不相同，但携带着控制一种生物生长发育、

遗传变异的全部遗传信息

2． 二倍体：体细胞中含两个染色体组的个体

3． 多倍体

（1）定义：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的的个体

（2）成因：外界环境条件影响了有丝分裂时纺锤体的形成，使染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞。

（3）应用

用途：多倍体育种（多倍体植物各器官都比较大，营养物质的含量也较高）

方法原理：用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗

4． 单倍体

（1）定义：体细胞中含本物种配子染色体数目的个体

（2）应用：

用途：单倍体育种（单倍体本身对人类并无多大作用，但用秋水仙素使其加倍后所后代都是是正常的纯合子，因此有单倍体育种，它大大缩短了育种年限）

方法：花药离体培养

（三）应用

1．单倍体与多倍体的判断

凡是由配子发育成的新个体，不论它含有几个染色体组都是单倍体。也即生物是几倍体的判断，不能只看细胞内含有多少个染色体组，还要考虑到生物个体发育的直接来源。

（1）如果生物体是由受精卵发育或合子发育形成，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。

（2）如果生物体是由生殖细胞—卵细胞或花粉直接发育而成，不论细胞内含有几个染色体组，都不能叫几倍体，而只能叫单倍体。

2．染色体组数目的判别

有以下两种方法判别细胞或生物体含有几个染色体组：

（1）在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态

相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组，如图甲中

与1号（或2号）相同的染色体共有四条，此细胞有四个

染色体组。

（2）在细胞或生物体的基因型中，同一种基因有几个，则有几个染色体组，如上图乙中，若细胞的基因型为AaaaBBbb ，任一种基因各有四个，则该生物含有四个染色体组。

3．无子番茄与无子西瓜

两者虽然都是无子果实，但培育原理不一样。

无子番茄是利用生长素能促进果实发育的原理，在未受粉的雌蕊柱头上涂抹了一定浓度的生长素，使子房壁膨大为果实。这是单性结实，不是培育新品种的育种过程。所以最终形成的果实细胞中染色体数目与番茄体细胞中的染色体数目相同；并且其基因型与母本体细胞的基因型相同。无子番茄并非是由末受精的卵细胞发育形成的单倍体果实。

无子西瓜是利用了三倍体植物在减数分裂中同源染色体联会紊乱，不能形成正常的配子而无子的原理。培育过程中第一年所得西瓜的瓜皮、瓜瓤、种皮由四倍体细胞构成，而胚由三倍体细胞构成；第二年在三倍体植株上结出的西瓜，其瓜皮、瓜瓤均由三倍体细胞构成，与三倍体植株体细胞染色体数、基因型都一致；这属于多倍体育种，无子西瓜具有多倍体的特点。

4．四种育种方法及原理的比较

第五节人类遗传病与优生

【知识结构】

单基因遗传病

人类人类遗传病概述多基因遗传病

遗传染色体异常遗传病

病与遗传病对人类的危害

优生优生的概念

禁止近亲结婚

优生的措施进行遗传咨询

提倡“适龄生育”

产前诊断

【知识点复习】

一、单基因遗传病

（一）概念：受一对等位基因控制的遗传病

（二）种类

常染色体显性遗传病如：软骨发育不全、并指

1．显性遗传病

X连锁显性遗传病如：抗维生素D佝偻病

常染色体隐性遗传病如：白化病、苯丙酮尿症

2．隐性遗传病

X连锁隐性遗传病如：血友病、色盲、进行性肌营养不良

3．特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低

二、多基因遗传病

（一）概念：由多对基因控制的人类遗传病

（二）特点：家族聚集现象；易受环境影响；在群体中发病率较高

（三）病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等

三、染色体病

（一）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病

（二）种类：

1．常染色体病：（21三体综合征）

2．性染色体病（性腺发育不良XO）

（三）特点：引直遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果

四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。

五、优生

（一）概念：让每一个家庭生育出健康的孩子

应用遗传学原理改善人类遗传素质的科学

（二）优生学预防性优生学（负优生学）

分类 进取性优生学（正优生学）

（三）措施

1． 禁止近亲结婚（最简单有效的方法）

（1）近亲：直系血亲；旁系血亲

（2）原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增

2． 遗传咨询（主要手段）：诊断→分析判断→推算风险率→提出对策、方法、建议

3． 提倡适龄生育

4． 产前诊断（重要措施）在胎儿出生前，用专门的检测手段（如羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查

等）对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。

第一节 现代生物进化理论简介

【知识结构】

现代 自然选择学说 生物 种群是生物进化的基本单位

进化 现代生 突变和基因重组产生进化的原材料

理论 物进化 自然选择决定生物进化的方向

简介 理论 隔离导致物种的形成

【知识点复习】

一、自然选择学说

（一）主要内容

有限生活条件

→ 生存斗争

过度繁殖?→?

遗传变异?→?适者生存 自然选择

（二）意义：科学地解释了生物进化的原因，以及生物的多样性和适应性

（三）局限性：对于遗传和变异的本质及自然选择如何对遗传变异起作用不能科学地解释

二、现代生物进化论

（一）种群是进化的单位

1． 种群：生活在同一地点的同种生物的一群个体

2． 基因库：一个种群全部个体所含的全部基因

3． 基因频率

（1） 概念：某个基因在某个种群中出现的频率

（2） 变动原因：基因突变、基因重组、自然选择及遗传漂变、迁移等

（二）物种形成的三个环节

1． 突变和基因重组产生生物进化的原材料

（1）基因突变和染色体变异常统称突变

（2）突变频率的绝对值是很低的，但突变的相对数量却很大

（3）突变的有利或有害并不绝对，它取决于生物的生存环境

（4）突变和变异都是不定向的，所以只是提供了生物进化的原材料，却不能决定生物进化的方向。

2． 自然选择决定生物进化的方向：使种群的基因频率定向改变并决定进化方向

3． 隔离导致物种形成

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/hy3i.html