专题9 遗传的基本规律和人类遗传病

专题9 遗传的基本规律和人类遗传病

高频考点

以豌豆杂交实验为线索和例证，理解科学研究的一般过程；掌握遗传实验科学方法的精髓，并学会用于解决实际问题 加强遗传概率计算、推理思维能力的训练；利用分离定律突破自由组合定律；利用孟德尔定律作为基础突破其他非常规遗传问题 孟德尔遗传实验的科学方法 基因的分离定律和自由组合定律 基因与性状的关系 掌握基因控制性状、一因多效、多因一效等遗传特性；性状还受到环境因素的影响 与常染色体上的基因的遗传进行对比，总结出规律；灵活运用隐性纯合子雌性与显性纯合子雄性杂交进行基因具体位置的判定 了解人类常见遗传病的类型，运用图解、问题串、讨论和辩论的方式复习本部分知识 结合遗传规律和分子基础来掌握人类基因组的概念和意义 正确区分遗传方式的调查和发病率的调查的异同点 伴性遗传 人类遗传病的类型、监测和预防 人类基因组计划及意义 调查常见的人类遗传病

【高考突破1】遗传的基本概念 1.相关概念 (1)交配类：

①杂交：基因型不相同的生物体之间的相互交配，一般用“×”表示；

②自交：基因型相同的生物体之间的相互交配，如植物自花传粉和雌雄同株的异花传粉。自交是获得纯系的有效方法，一般用“ ”表示。

③测交：杂种子一代与隐性纯合子杂交，用来测定F1的基因型(属杂交)。

④正交和反交：是一组相对概念，如果甲作父本，乙作母本为正交，则乙作父本，甲作母本为反交。 (2)性状类：

①显性性状：一对相对性状的杂交实验中，F1中表现出来的性状，叫做显性性状。 ②隐性性状：一对相对性状的杂交实验中，F1中未表现出来的性状，叫做隐性性状。 ③性状分离：在杂种后代中，同时出现显性性状和隐性性状的现象。 (3)个体类：

①纯合子(体)：由基因型相同的配子结合成的合子发育成的个体(如DD、dd、AABB、AAbb)。 ②杂合子(体)：由基因型不同的配子结合成的合子发育成的个体(如Dd、AaBB、AaBb)。

2.相关概念之间的关系

【名师点睛】 基因型≠表现型

(1)基因型相同，表现型不一定相同。 (2)表现型相同，基因型也不一定相同。 (3)表现型=基因型(内因)+环境作用(外因)。

(4)相对性状的概念要同时具备三个要点：同种生物、同一性状、不同表现类型。 (5)基因型是表现型的内在因素，表现型则是基因型的表现形式。

【状元心得】

杂交、自交、测交的用途 (1)杂交：判断显隐性和育种；

(2)自交：提高纯合度和判断显隐性及纯、杂合子；

(3)测交：判断纯、杂合子和子一代产生配子的类型、比例及子一代的基因型。

(4)鉴定某生物个体是纯合子还是杂合子，当被测个体为动物时，常采用测交法；当被测个体为植物时，测交法、自交法均可以，但自交法较简便。

【高考突破2】一对相对性状的杂交实验 1.用豌豆做遗传实验容易成功的原因

(1)豌豆是严格的自花传粉植物，而且是闭花受粉。

(2)豌豆植株具有易于区分的性状，并且能稳定遗传。为了便于分析，孟德尔首先对每一对相对性状的遗传分别进行研究。

2.常见遗传符号 符号 含义

3.一对相对性状的杂交实验 P 高茎 × 矮茎 ↓

F1 高茎 (显性性状)  ↓

F2 高茎 ∶ 矮茎(性状分离现象) 3 ∶ 1 (性状分离比)

4.对性状分离现象的解释

P 亲本 F1 子一代 F2 子二代 × 杂交 ♂ 雄性 ♀ 雌性 自交 由此可见，F2性状表现及比例为：3高∶1矮。

5.对分离现象解释的验证——测交实验

让F1与隐性纯合子杂交，用来测定F1的基因型，证实杂合子形成配子时等位基因分离的正确性。图解表示如下： 目的：验证对分离现象的解释 ↓

选材：F1与隐性纯合子 ↓

预期结果：Dd×dd→1Dd∶1dd ↓

实验结果：高茎∶矮茎≈1∶1 ↓

结论：F1的遗传因子组成为Dd，形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分别进入不同的配子中，产生D和d两种比例相等的配子

【名师点睛】

最基本的6种交配组合(以豌豆的高茎D和矮茎 d为例) (1)DD×DD→DD高茎； (2)dd×dd→dd矮茎； (3)DD×dd→Dd高茎；

(4)Dd×Dd→1DD∶2Dd∶1dd=3高∶1矮； (5)Dd×dd→1Dd∶1dd=1高∶1矮； (6)DD×Dd→1DD∶1Dd高茎。

【状元心得】 1.显隐性的确定

(1)具有相对性状的纯合亲本杂交，F1表现出来的那个性状为显性性状。 (2)杂种后代有性状分离，数目占3/4的性状为显性性状。 2.验证基因分离定律的三种方法

(1)测交法：杂种F1与隐性纯合子杂交，后代出现两种基因型与表现型的个体，证明杂种后代产生了两种配子，即等位基因彼此分离。 (2) F1自交法：杂种F1自交后代F2中出现显隐性两种表现型的个体，也是由于F1产生了两种配子，即等位基因彼此分离。 (3)花粉鉴定法：非糯性与糯性水稻的花粉遇碘呈现不同的颜色，杂种非糯性水稻的花粉是减数分裂的产物，遇碘呈现两种不同的颜色，比例为1∶1，从而直接证明了杂种非糯性水稻在产生花粉的减数分裂过程中，等位基因彼此分离。

【高考突破3】两对相对性状的杂交实验 1.实验过程和现象

P： 黄色圆粒×绿色皱粒 ↓ ↓ F1： 黄色圆粒 ↓  ↓

F2： 黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶绿色皱粒 数量： 315 108 101 32 比例： 9 ∶ 3 ∶ 3 ∶ 1

2.现象显示

(1)两对相对性状中显性性状依次是黄色、圆粒。 (2)F2具有的类型：

①两种亲本类型：黄色圆粒、绿色皱粒。 ②两种新类型：黄色皱粒和绿色圆粒。 (3)F2不同性状之间出现了自由组合。

3.F2的表现型与基因型的比例关系

黄圆(双显性) 1YYRR16双纯合子 一纯一杂 双杂合子 合计 2YYRr 、16 2YyRR 16 4YyRr169Y_R_16黄皱(单显性) 1YYrr162Yyrr16一纯一杂 2yyRr 16 3Y_rr16合计 3 yyR_16 双纯合子 双杂合子 绿圆(单显性) 1 yyRR16 1yyrr16416 绿皱(双隐性) 1yyrr 16 合计

8 164 1614.对自由组合定律现象的分析 (1)解释：

①两对相对性状分别由两对遗传因子控制。

②F1产生配子时，每对遗传因子彼此分离，不同对的遗传因子自由组合。F1产生的雌配子和雄配子各有4种，且数目相等。 ③受精时，雌雄配子的结合是随机的。 (2)验证——测交实验： ①实验过程和现象：

②结论：测交结果与预期设想相符，证实了F1产生了4种配子，F1产生配子时，等位基因分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合，并进入不同的配子中。

【名师点睛】

自由组合定律的“三性”

(1)同时性：同源染色体上等位基因的分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合同时进行。

(2)独立性：同源染色体上等位基因之间的相互分离与非同源染色体上非等位基因的自由组合互不干扰，各自独立地分配到配子中去。 (3)普遍性：自由组合定律广泛存在于生物界，发生在有性生殖过程中。基因重新组合会产生极其多样基因型的后代，这也是生物种类具有多样性的重要原因。

【状元心得】

基因自由组合定律中9∶3∶3∶1的变式比(非等位基因之间的相互作用)

由于非等位基因之间的相互作用，两对相对性状的杂交实验有时会出现9∶3∶3∶1的变式比，如变式比9∶7、变式比9∶6∶1、变式比1∶4∶6∶4∶1、变式比12∶3∶1 、 变式比13∶3、 变式比9∶3∶4、变式比4∶2∶2∶1等，这些变式都是以9∶3∶3∶1为基准结合附加条件变化的。这些变式比例都遵循基因的自由组合定律。

【高考突破4】两大遗传规律的比较

项目 研究对象 等位基因 等位基因与染色体的关系 细胞学基础 基因的分离定律 一对相对性状 一对等位基因 位于一对同源染色体上 减Ⅰ后期同源染色体彼此分离 遗传实质在杂合子的细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因具基因的自由组合定律 两对及两对以上相对性状 两对及两对以上等位基因 分别位于两对及两对以上的同源染色体上 减Ⅰ后期非同源染色体自由组合 位于非同源染色体上的非等位基因的分离与组合是互不干扰的。在减数分裂形成配子时，同源染色体上的等位基因彼此分离，非同源染色体上的非等位基因自由组合 遗传实质 有一定的独立性。F1形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离，分别进入到两个配子中，独立地随配子遗传给后代 项目 F1产生配子类型数及比例 遗传表现 F1配子组合数 F1测交结果 F2基因型 F2表现型 联系

基因的分离定律 基因的自由组合定律 2种，1∶1 22或2n种，数量相等 4种 2种，1∶1 3种 2种，(3∶1) 42或4n种 22种，(1∶1)2或2n种，(1∶1)n 32或3n种 22种，(3∶1)2或2n种，(3∶1)n 在减数分裂形成配子时，两个定律同时发生，在同源染色体上的等位基因分离的同时，非同源染色体上的非等位基因自由组合。其中分离定律是自由组合定律的基础

【名师点睛】

1.适用生物类别：真核生物。凡原核生物及病毒的遗传均不符合。 2.遗传方式：细胞核遗传。真核生物的细胞质遗传不符合。 3.在进行有丝分裂的过程中不遵循两大定律。

4.单基因遗传病(含性染色体上的基因)符合两大定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合两大定律。

【状元心得】 重组类型的判定

新类型(重组类型)的比例要看亲本而定，因为亲本为纯合双显(AABB)与双隐(aabb)或纯合的显隐(AAbb)与隐显(aaBB)杂交均得到双杂合的F1(AaBb)，但此时亲本类型与重组类型的比例刚好相互对换了比值。此外，如果没有特别注明，重组类型一般是指表现型而非基因型。

【高考突破5】人类伴性遗传

XX(患病的女性) 患者基因型 XY(患病的男性) ①隐性致病基因及其等位基 1.伴X染色体 因只位于X染色体上 隐性遗传 遗传特点 ②男性患者多于女性患者 ③往往有隔代遗传现象

④女患者的父亲和儿子一定患病 实例：红绿色盲、血友病、果蝇的白眼

XX或XX(患病的女性) 患者基因型 XY(患病的男性)

①显性致病基因及其等位基因只位 2.伴X染色体 遗传特点 于X染色体上

显性遗传 ②女性患者多于男性患者 ③具有世代连续性

④男患者的母亲和女儿一定患病 实例：抗维生素D佝偻病、钟摆型眼球震颤

患者基因型：XYM(Y染色体上的基因无等 3.伴Y染色体遗传 位基因，所以也无显隐性之分) 遗传特点：患者全为男性 实例：外耳道多毛症

【名师点睛】

性染色体的同源区段和非同源区段

X、Y染色体既然是一对同源染色体，它们之间一定有同源区段，同时二者之间又存在各自的非同源区段。

AAA

Aa

bbb

(1)Y染色体上的非同源区段上的基因，由于 X染色体没有它的等位基因或相同基因，所以该区段上基因的遗传是伴性遗传，且属于限雄遗传。

(2)X染色体上的非同源区段上的基因，在Y染色体上也没有它的等位基因或相同基因，所以该区段上基因的遗传是伴性遗传，如红绿色盲、血友病等。

(3)在X、Y同源区段上的某些基因的遗传也属于伴性遗传。

【高考突破6】人类常见遗传病的类型

人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。主要包括以下三种情况： 1.单基因遗传病

含义 受一对等位基因控制的遗传病 显性遗传病 分类 常染色体遗传 伴X染色体遗传 隐性遗传病 常染色体遗传 伴X染色体遗传 举例 并指多指软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、抗维生素D佝偻病 苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症 红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良

2.多基因遗传病

(1)含义：受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

(2)特点：在群体中发病率比较高，容易受环境影响。性状的表现是遗传物质和环境共同作用的结果。

(3)类型：主要包括一些先天性发育异常和一些常见病，如原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。

3.染色体异常遗传病

(1)含义：由染色体异常引起的遗传病。 (2)分类：

①染色体结构异常引起的疾病，如猫叫综合征。 ②染色体数目异常引起的疾病，如21三体综合征。

4.利用自由组合定律预测遗传病的概率

当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率如下表：

序 号 1 2 3 4

类 型 患甲病的概率 患乙病的概率 只患甲病的概率 只患乙病的概率 计算公式 m,则非甲病概率为1-m n,则非乙病概率为1-n m-mn n-mn

序 号 6 7 8

【名师点睛】

1.单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，都是可遗传的。 2.单基因突变可引起单基因遗传病。

3.这三类遗传病的发病都受环境因素的影响，其中多基因遗传病更易受环境的影响。 4.注意区分遗传病、先天性疾病、家族性疾病。

【高考突破7】遗传病的监测和预防及人类基因组计划 1.手段：主要包括遗传咨询和产前诊断

2.意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 3.我国开展优生工作的主要措施

措 施 禁止近亲结婚 理论依据 近亲携带同一种隐性致病基因概率高 具 体 手 段 ①做好宣传；②法律限制 ①调查家庭病史；②分析遗传病的传递方式；③推算后代再进行遗传咨询 各种遗传病的遗传规律 发风险率；④提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等 ①羊水检查；②B超检查；③孕妇血细胞检查；④基因诊断；确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 类 型 只患一种病的概率 患病概率 不患病概率 计算公式 m+n-2mn或m(1-n)+n(1-m) m+n-mn或1-不患病概率 (1-m)(1-n) 进行产前诊断

4.人类基因组计划

胚胎发育原理 (1)检测对象：全部的碱基(对)序列，包括基因片段中的和非基因片段中的，不是检测基因序列。 (2)需检测的染色体条数：

①对于XY型或ZW型性别决定的生物，其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。

②对于无性别决定的生物以及无性染色体的动物，如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。

【名师点睛】

遗传调查咨询的注意事项 (1)确认调查对象：

①宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。

②宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲，多(并)指，高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等)。

③欲调查遗传病发病率，需在“广大人群”中随机抽样调查。

④欲确认遗传方式，需对“患者家系”展开调查。

(2)保证调查群体足够大，以便获得较多数据，并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大，越接近理论值。

【高考突破8】遗传病遗传方式的判定 1.确定是否为伴Y染色体遗传

2.若不是伴Y染色体遗传，再确定其显隐性

(1)双亲正常，其子代有患病者，一定是隐性遗传病(即“无中生有”，如图①)； (2)双亲患病，子代有表现正常者是显性遗传病(即“有中生无”，如图②)。

3.再确定是常染色体遗传还是伴性遗传

(1)在确认了性状显隐性的前提下，一般先通过否定伴性遗传的方式来肯定常染色体遗传。 (2)在已确定是隐性遗传病的系谱中：

①女儿患病，父亲正常，一定是常染色体遗传； ②母亲患病，儿子正常，一定是常染色体遗传。 (3)在已确定是显性遗传病的系谱中：

①儿子患病，母亲正常，一定是常染色体遗传； ②父亲患病，女儿正常，一定是常染色体遗传。

4.不能确定的判断类型

在系谱中无上述特征，就只能从可能性大小来推测： (1)若该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传。

(2)若患者无性别差异，男女患者患病概率相当，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。

(3)若患者有明显的性别差异，男女患者数量相差很大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它可分为以下两种情况： ①若系谱中，男性患者明显多于女性，则该病很可能是伴X染色体隐性遗传病。 ②若系谱中，女性患者明显多于男性，则该病很可能是伴X染色体显性遗传病。

【名师点睛】

连续遗传病的推断方向

从患者开始向上推，表现为代代连续患病，可判断为显性，决不能向下推。

【高考突破7】易错辨析

易错易混点1 混淆纯合子(体)和杂合子(体) (1)概念辨析： 概念项目 含义 纯合子(体) 遗传因子组成相同的个体 纯合子(体)自交后代全为纯合子(体)，没有性状分离，能稳定遗传 杂合子(体) 遗传因子组成不同的个体 杂合子(体)自交后代出现性状分离，不能稳定遗传 遗传因子不同的两性配子→受精卵→杂合子(体) 遗传特点 发育来源 遗传因子相同的两性配子→受精卵→纯合子(体)

(2)实验鉴别：

①与隐性纯合子(体)杂交(即测交法)： 待测个体×隐性纯合子(体)

若后代无性状分离，则待测个体为纯合子(体)

结果分析 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子(体) ②自交法： 待测个体

若后代无性状分离，则待测个体为纯合子(体)

结果分析 若后代有性状分离，则待测个体为杂合子(体 (2)举例说明：

等位基因和非等位基因的区分点主要是看基因在染色体上的位置，如图中非同源染色体上的D与E、D与e、d与E、d与e为非等位基因；或同源染色体上的不同位置的两个基因，如图中的A与B、A与b、a与B、a与b为非等位基因。

易错易混点3 “自由交配”≠“自交”

(1)自交的内在含义是生物自体受精的过程，参加受精的精子和卵细胞都是自身个体产生的，一般发生在雌雄同株的植物体上。例如，植物两性花的自花受粉和单性花植物同一植株上的雌花接受雄花花粉的过程。动物则很少有自交现象，若有，也只在一些雌雄同体的动物中发生(自体受精，如水螅)，另一些雌雄同体的动物也需异体受精，如蚯蚓。雌雄异体的动物是无法进行自交的。

(2)自由交配的内在含义是一个群体内所有个体的随机交配，参加受精的精子和卵细胞来自不同的个体。单性花植物则是不同株个体间相互受粉。对于动物来说，则是雌、雄个体间的随机交配。

易错易混点4 含两对相对性状的纯合亲本杂交，F2中重组性状所占比例并不都是(3+3)/16 (1)当亲本基因型为YYRR和yyrr时，F2中重组性状所占比例是(3+3)/16；

(2)当亲本基因型为YYrr和yyRR时，F2中重组性状所占比例是1/16+9/16=10/16；不要机械地认为只有一种亲本组合方式，从而误认为重组性状只能是(3+3)/16。

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