遗传学练习题

遗传学练习题

1．真核基因中编码氨基酸的序列是（ ）

A.外显子 B.内含子 C.启动子 D.增强子 E.终止子 2．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )

A．单方易位 B．串联易位 C．罗伯逊易位 D．复杂易位 E．不平衡易位 3．在遗传因素和环境因素共同作用下一个个体患病的风险称为（ ） A.易感性 B.易患性 C.阈值 D.患病率 E.再发风险 4．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是（ ）

A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类 E．紫外线 5．根据ISCN，人类的X染色体属于核型中( )

A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．G组 6．46，XY，t(2；5)(q21；q31)表示（ ）。

A．一女性体内发生了染色体的插入 B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一男性带有等臂染色体 D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

7．真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( ) A．染色体组型 B．染色体组 C．基因组 D．二倍体 E．二分体

8．应进行染色体检查的疾病为( )

A．先天愚型 B．地中海贫血 C．苯丙酮尿症 D．假肥大型肌营养不良症 E．白化病 9．人类第五号染色体属于( )

A．中着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．近中着丝粒染色体

10．苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )

A．代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物积累 C．代谢底物积累 D．代谢终产物积累 E．代谢副产物积累 11．正常人染色体核型中，D组染色体包括( )。 A．14-16号三对 B．13-15号三对 C．13-14号两对 D．14-15号两对 E．以上均不是

12．X染色质出现在细胞的( )。 A.有丝分裂的后期 B.有丝分裂的前期 C.有丝分裂的中期 D.间期 E．有丝分裂的末期

13．真核细胞断裂基因结构模式中的非编码顺序为( )。 A.内含子 B.内含子与外显子接头 C.外显子 D.侧翼顺序 E.启动子 14．与mRNA互补的DNA核苷酸链为( )。 A.编码链 B.前导股 C.反编码链 D.延迟股 E.冈歧片段

15.隐性基因是指( )。 A.永远不表现性状的基因 B．在杂合时表现出性状的基因 C. 在任何条件下都不表现出性状的基因

D．只能在纯合时表现出性状的基因 E．以上都不是

16．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是( )。 A.A型血 B.O型血 C.B型血 D.AB型血 E． A型或AB型血 17．数量性状的遗传基础是( ) 。 A.一对等位基因 B.一对复等位基因 C.两对以上的等位基因 D.多对显性微效基因 E．多对工显性微效基因 18．具有随体的染色体是( )。

1

A.A组 B.B组 C.D，G组 D.F组 E． F，C组 19．在二倍体基础上，染色体增加一条可形成( ) 。 A.单倍体 B.单体型 C.三体型 D.三倍体 E． 部分三体 20．一个处于遗传平衡的群体，随机婚配一代一代保持不变的是 ( )。 A.表型频率 B.基因型频率 C.基因型频率和基因频率 D.基因型频率和表型频率 E．以上都不是

21．对遗传病患者做家系分析常常是正确掌握( )遗传方式的一种重要手段。 A.单基因病 B.多基因病 C.性染色体病 D.常染色体病 E．以上都不是

22．下列哪种疾病应进行核型分析以利诊断( )。 A.先天畸形 B.并指 C.血友病 D.先天愚型 E．先天性心脏病

23．应用寡核苷酸探针进行基因诊断时，首要条件是要先知道( )。 A.患者家系谱 B.患者的发病年龄 C.致病的基因顺序 D.致病基因的基因性质 E． 以上都不是

24．人类A，B，O血型的遗传方式是( )。 A.完全显性遗传 B.AR遗传 C.X连锁显性遗传 D.半显性遗传 E． 共显性遗传 25．同源染色体的联会发生在( )。 A.偶线期 B.细线期 C.粗线期 D.双线期 E．终变期 26．一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为( ) A．1／9 B．1／4 C．2／3 D．3／4 E．1 27．遗传漂变指的是( )

A．基因频率的增加 B．基因频率的降低 C．基因由A变为a或由a变为A D．基因频率在小群体中的随机增减 E．基因在群体间的迁移 28．不规则显性是指( )

A．隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B．杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D．致病基因突变成正常基因 E．致病基因丢失，因而表现正常

29．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )

A．一个异常性细胞 B．两个异常性细胞 C．三个异常性细胞 D．四个异常性细胞 E．以上都不是

30．下列不属于RNA成分的碱基为( )

A．腺嘌呤 B．鸟嘌呤 C．胞嘧啶 D．胸腺嘧啶 E．尿嘧啶 31．DNA分子中脱氧核糖核苷酸之间连接的化学键是（ ）

A．离子键 B．氢键 C． 磷酸二酯键 D． 糖苷键 E．高能磷酸键 32．下列不符合常染色体隐性遗传特征的是（ ）。 A．致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 B．系谱中看不到连续遗传现象，常为散发 C．患者的双亲往往是携带者

D．近亲婚配与随机婚配的发病率均等

E．患者的同胞中，是患者的概率为1/4，正常个体的概率约为3/4

33．一个个体中含有不同染色体数目的三种细胞系，这种情况称为（ ）

A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 34．某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（ ）

A．移码突变 B．整码突变 C．无义突变 D．同义突变 E．错义突变 35．一个体和他的外祖父母属于（ ）

A．一级亲属 B．二级亲属 C．三级亲属 D．四级亲属 E．无亲缘关系 二、填空题

2

1． 和___________ 是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 2．45，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有 个和 个X染色质。

3．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤)的替换称 。不同类型碱基(嘧啶与嘌呤)间的替换称为 。

4．人类遗传病主要可以分为____________、___________、___________、___________和__________五大类。

5．染色体畸变包括 和 两大类。

6．常染色体病中，男女患病的机会____________，常染色体显性遗传病患者的父母至少有___________是患者。

7．基因突变可导致蛋白质发生 或 变化。 8．DNA分子是_______的载体。

9．多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以及 呈正相关。 10、遗传的三大定律是指： 、 、 11、位于同源染色体同一基因座位上的不同形式基因称 12、精子的发生分为 、 、 、 四个时期。 13、异染色质分为两种类型 和 。 三、名词解释 1.外显子： 2.启动子： 3．核型

4．不规则显性遗传 5．翻译 6．易位 7．基因突变 8．先证者 9、遗传率 10、表现度 四、简答题

1．简述人类结构基因的特点。

2．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。

3. 简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。 4.AD系谱有何特征。

5.Lyon假说的要点有哪些。 6.断裂基因的结构。 7、简述遗传病的类型

8、影响多基因遗传病再发风险估计的因素有哪些？ 9、AR家系有何特点？

10、何谓遗传平衡定律（Hardy——weinberg定律）

医学遗传学练习题答案

一、选择题

1．A 2．C 3．B 4．E 5．C 6．B 7．B 8．A 9．B 10．E

11、B 12、B 13、A 14、D 15、D 16、E 17、C 18、C 19、A 20、C 21、A 22、B 23、C 24、E 25、B 26．C 27．D 28．C 29．D 30．D 31．C 32．D 33．C 34 ．E 35．B 二、填空题

1．染色体 染色质 2．0 2

3．转换 颠换

3

4．单基因病 多基因病 染色体病 体细胞遗传病 线粒体遗传病。 5．数目畸变 结构畸变 6．均等 一方 7．结构 数量 8．遗传物质 9．人数 病情

10、自由定律，分离定律，连锁与互换定律 11、同源异位基位。 12、略 13、专性染色质、兼色染色质 三、名词解释

1、外显子：断裂基因中，偏码序列被非偏码序列所分隔，其中编码序列称外显子，它是基因中可表达为分肽的部分。

2、启动子：是指与转录启动有关的特异序列，位于转录起始点的上游，参与控制转录的起始过程而自身并不转录。

3．核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。

4. 不规则显性遗传：杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

5. 翻译：以mRNA为模板指导蛋白质合成的过程。

6．易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。 7．基因突变：指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变。。

8．先证者：某个家族中第一个被确诊为某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

9．表现度：是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遣传背景不同，所表现的程度可有显著的差异。

10．遗传率：遗传率是指多基因累加效应对疾病易患性变异的贡献大小，遗传率愈大，表明遗传同亲对病因的贡献愈大。 四、简答题

1．简述人类结构基因的特点。

人类结构基因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。编码区包括外显子即编码序列和内含子即非编码序列。侧翼序列位于编码区的两侧，有启动子、增强子和终止子等基因调控序列。 2．简述常染色体隐性遗传病的系谱特征。

①男女发病机会相等。 ②不连续传递，往往是散发的。

③患者双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，后代有1/4的可能患病，3/4的可能正常，正常同胞中有2/3的可能为携带者。

④近亲婚配后代的发病风险增高。

3、简述苯丙酮尿症的分子机理及其主要临床特征。

典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可以出现尿(汗)臭、弱智、白化等主要临床特征。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物 ，这些物质通过不同途径引起下列表型反应：①尿(汗)臭：旁路代谢副产物苯丙酮酸(苯乳酸和苯乙酸)等有特殊臭味，并可随尿(汗)液排出，使尿(汗)液有腐臭味。②弱智：旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶进而影响大脑发育和功能，导致智力低下。③白化：旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。 4、答：①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机率同等。

②系谱患者的分布结构是散发的，通常看不可连续传递现象，有时在整个系谱中，甚至只有先位

者一个。

③近年婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高。

④患者的双亲表现正常，但都是致病基因的携带者，此时出生的患病者的可能约1/4，患儿正常同

胞中有2/3的可能为携带者。

5、答：①失活发生在胚胎发育早期。

4

②X染色体上的失活是随机的，并因缩的X染色可以来自你、他，可以来自你母亲。 ③失活是完全的，只有一条X染色体，是活性的，另一条在遗传上是失活的。 ④失活是永久的克隆或繁殖的。

6、答案见教材

7、答：现代医学遗传学分为5类：单基因病、多基因病、染色体病、体细胞遗传病和线粒体遗传病。 8、答：①患病率与亲属级别有关。

②患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关。

③患者亲属的再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关。 ④与性别有关。

⑤与群体发病率、遗传度有关。

9、答：AR又称常染色体隐性遗传，其特点有：

①由于基因位于常染色体上，所以它的发生与性别无关，男女发病机会相等。

②系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续后递现象，有时在整个系谱中甚 至只有先证者一个患者。

③患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的携带者，此时出生患儿的可能性约占1/4，患儿的

正常同胞中有2/3的可能性为携带者。

④近亲婚配中，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

10、答：按照遗传学的分离率和自由组合率，当两个杂合个体婚配后，子代3/4表现为显性性状，1/4表现为隐性性状，因此在群体中随着隐性性状的减少，显性性状将会增加，最终大多数为显性性状，而实际上并非如此。①在随机婚配的大群体中，没有受到外在因素影响的情况下，显性性状并没有随着隐性性状的减少而增加，不同基因型相互比例在一代代传递中保持稳定。②不论群体起始基因型频率如何，经过一代随机交配后，便成为遗传平衡的群体。这种基因型的平衡建立在下列公式中：

222?(11)?2pq(12)?(22)③继续保持上述理想条件基因型频率将保持为上

述平衡状态而不会改变。

(p?q)pAAAAqAA 5

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