第五章基因突变及其他变异知识点

第五章 基因突变及其他变异

本章提要：

概 时 原 特 意

念 间 因 点 义

可基因突变

人类型：概念、种类 遗 来类 传基因重组遗检测和预防

变 源传 异病人类基因组计划 个别染色体增减：

类型结 数染色体组：概念、判断

构 目染色体组二倍体、多倍体和单倍体： 概念、判断

变 变成倍增减多倍体：特点、诱导原理、育种方法

实质异 异单倍体：特点、育种方法

本章知识点：

第一节 基因突变和基因重组

一、 生物变异的类型

1、 不可遗传的变异（仅由环境变化引起）

2、可遗传的变异（由遗传物质的变化引起）：基因突变、基因重组、染色体变异

二、可遗传的变异

（一）基因突变

1、概念：是指DNA分子中碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。

2、原因：

（1）外因（诱发基因突变并提高变异频率）

①物理因素：X射线、激光等；

②化学因素：亚硝酸盐，碱基类似物等；

③生物因素：病毒、细菌等。

（2）内因（自然突变）：DNA复制时发生错误，基因结构改变。

3、特点：

（1）普遍性：任何生物都能发生（包括病毒、原核生物、真核生物）

（2）随机性：

①基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期（越早影响越大）；

②基因突变可以发生在任何进行细胞分裂的细胞中：

体细胞一般不能遗传（但植物可以通过无性繁殖传递；人体细胞突变，可能成癌细胞）； 配子中一般能遗传；

③基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。

（3）不定向（可产生多个等位基因）

（4）低频性（单个基因突变率低，但一个种群突变率就很大）

（5）多害少利（有害有利由环境决定）

4、结果：使一个基因变成它的等位基因（产生新基因、新性状）。

5、时间：细胞分裂间期（DNA复制时期）

6、意义：①新基因产生的途径；②生物变异的根本来源；③为生物的进化提供了原始材料。

（二）基因重组

1、概念：是指生物体在进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合的过程。

2、类型：

（1）自由组合：减数分裂（减Ⅰ后期）形成配子时，随着非同源染色体的自由组合，位于这些染色体上的非等位基因也自由组合。

（2）交叉互换：减Ⅰ四分体时期（前期），同源染色体上（非姐妹染色单体）之间等位基因的交换，结果是导致染色单体上非等位基因的重组。

3、结果：产生新的基因型

4、意义：①为生物的变异提供了丰富的来源；②为生物的进化提供原材料；

第二节 染色体变异

一、染色体结构变异：

1、类型：缺失、重复、倒位、易位（注意与交叉互换的区别）

2、实质：染色体上基因或改变。

二、染色体数目的变异

1、类型

（1）个别染色体增加或减少：减Ⅰ同源染色体没有分开或 减Ⅱ染色单体分开没有移向两极

（2）以染色体组的形式成倍增加或减少

2、染色体组

（1）概念：二倍体生物配子中所具有的全部染色体组成一个染色体组。

（2）特点：

①一个染色体组中无同源染色体（形态、功能不同），无等位基因；

②一个染色体组携带着控制生物生长的全部遗传信息。

（3）染色体组数的判断：

① 染色体组数= 细胞中形态相同的染色体有几条，则含几个染色体组

例1：以下各图中，各有几个染色体组？

答案：3 2 5 1 4

② 染色体组数= 基因型中同种字母（不区分大小写）个数

例2：以下基因型，所代表的生物染色体组数分别是多少?

（1）Aa ______ （2）AaBb _______ （3）AAa _______

（4）AaaBbb _______ （5）AAAaBBbb _______ （6）ABCD ______

答案：2 2 3 3 4 1

③染色体组数=染色体数∕染色体形态数

3、单倍体、二倍体和多倍体

（1）概念：

①二倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有两个染色体组的个体 。

②多倍体：由受精卵发育而来的个体，体细胞中含有三个或三个以上个染色体组的个体 。（含三个染色体组叫三倍体，含四个染色体组叫四倍体）

③单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体，叫做单倍体。

（2）判断：

由受精卵发育的个体，有几个染色体组就是几倍体；由配子发育的个体，不管有几个染色体组都是单倍体。

（3）多倍体育种：

①多倍体优缺点：器官较大，营养物质含量较高，但发育迟缓，结实率低。

②育种方法：低温或秋水仙素（最常用）处理萌发种子或幼苗。

③诱导原理：

作用于正在分裂的细胞时，能够抑制纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，从而引起细胞内染色体数目加倍。

（4）单倍体育种：

①单倍体特点：植株弱小，且高度不育（染色体组为奇数时，联会紊乱不能产生正常配子）。 ②育种方法：花药离体培养

F1花粉→ 花药离体培养→单倍体幼苗 →秋水仙素处理 → 纯合子

第三节 人类遗传病

一、人类遗传病概念：

1、概念：指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病

2、区别：

（1）遗传病：由遗传物质改变引起的疾病。（可以生来就有，也可以后天发生）

（2）先天性疾病：生来就有的疾病。（不一定是遗传病）

二、人类遗传病类型

1、单基因遗传病

（1）概念：由一对等位基因控制的遗传病。

（2）类型：

①常显：多指、并指、软骨发育不全

②常隐：先天性聋哑、白化病、镰刀型细胞贫血症、黑尿症、苯丙酮尿症

③伴X显：抗维生素Ｄ佝偻病

④伴X隐：色盲、血友病

⑤伴Y：外耳道多毛

2、多基因遗传病

（1）概念：由多对等位基因控制的人类遗传病。

（2）特点：发病率较高；易受环境影响；家族聚集现象；

（3）常见类型：原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、哮喘等。

3、染色体异常遗传病（简称染色体病）

（1）概念：染色体异常引起的遗传病。(包括数目异常和结构异常）

（2）常见类型：猫叫综合征、21三体综合征（先天智力障碍）、性腺发育不全综合征（XO型，患者缺少一条 X染色体）

三、遗传病的监测和预防

1、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断

产前诊断可以大大降低遗传病或先天性疾病患儿的出生率

2、遗传咨询：了解家庭病史 → 分析遗传方式 → 推算后代发病率 → 提出建议 在一定的程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展

四、调查人群中的遗传病

1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。

2、调查遗传——在中进行

3、调查遗传病——在广大人

五、人类基因组计划：是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。 需要测定22+X+Y共24条染色体

基因重组 实质 类型 范围 结果 应用 基因的重新组合 ①自由组合 ②交叉互换 真核生物有性生殖核遗传 只产生新的基因型，不产 生新的基因 杂交育种

基因突变 基因的结构改变 ①自然突变 ②诱发突变 任何生物均可发生 产生新的基因， 控制新的性 状 诱变育种

染色体变异 基因数目或排序改变 ①染色体结构变异 ②染色体数目变 异 真核生物核遗传中发生 只引起基因数目或排序 变化 单倍体和多倍体育种

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