唐氏综合征产前筛查

唐氏综合征产前筛查

主 要 内 容唐氏综合征产前筛查概况 产前筛查血清标志物相关内容 实验室产前筛查的操作流程 唐氏综合征筛查新标志物的研究进展 概述新生儿筛查基本内容

唐氏综合征产前筛查概况

唐氏综合征产前筛查概况产前筛查的基本定义 出生缺陷的现状 唐氏综合征的特征 唐氏综合征遗传学和发病机理

产前筛查通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇 群体中发现某些怀疑有先天性畸形和遗传性疾病 胎儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断。其中通 过对母体血清中的特定标志物进行筛查的方法， 又可称作母血清产前筛查。 产前筛查是对所有孕妇人群的筛选过程，并非临 床上的最终诊断，由于个体差异和筛查技术本身 的局限性，筛查结果还存在着不确定性，筛查方 案(指标、技术、风险分析软件等)的优劣，将 导致不同的筛查阳性率和疾病的检出率。

产前诊断产前诊断又称宫内诊断，是基于近代生物化 学、分子生物学、细胞遗传学和临床医学实 践发展而新兴起来的一门学科。采用B超声波 诊断、绒毛细胞培养、羊水细胞培养、胎血 细胞培养、生化分析、基因分析等技术，对 子宫内的胎儿状况作出诊断，以便对异常胎 儿进行选择性流产，防止畸形儿的出生。

我国是出生缺陷高发国家之一， 我国是出生缺陷高发国家之一，每年出生 缺陷新生儿约占出生人口总数的4 %,一 缺陷新生儿约占出生人口总数的4-6%,一 年新增的残疾儿童总数高达80 120万 80年新增的残疾儿童总数高达80-120万。其中最多见的是： 其中最多见的是： 第一位是先天性心脏病，每年约有22 22万例 第一位是先天性心脏病，每年约有22万例 第二位是神经管畸形，每年约有10 10万例 第二位是神经管畸形，每年约有10万例 第三位是唇腭裂，每年约有5 第三位是唇腭裂，每年约有5万例 第四位唐氏综合征 每年约有3 唐氏综合征， 第四位唐氏综合征，每年约有3万例

单基因疾病： 遗传性耳聋、a-地中海贫血、β-地中海贫 血、血友病A、血友病B、先天性白内障、糖 原累积病等。 染色体疾病: 唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合 征、William综合征、Angelman综合征、猫 叫综合征等。 多基因疾病： 先天性心脏病、先天性唇腭裂、神经管畸形、 先天性精神分裂、先天性甲状腺功能减退、 肾上腺脑白质营养不良。

唐氏综合征( ,DS) 唐氏综合征(Down syndrome ,DS)又称先 天愚型,21三体综合征, ,21三体综合征 天愚型,21三体综合征,是一种最常见的伴有 智力障碍的染色体疾病。 智力障碍的染色体疾病。 主要特征是智能落后,生长发育迟缓,特殊面 主要

特征是智能落后,生长发育迟缓, 手掌可表现为贯通手, 容,手掌可表现为贯通手,并可伴有先天性心 脏病和消化道畸形等。因存活时间相对长， 脏病和消化道畸形等。因存活时间相对长， 目前没有有效的治疗方法, 目前没有有效的治疗方法,不仅病人本人终身 痛苦,由于其生活不能自理, 痛苦,由于其生活不能自理,也给社会和家庭 带来了沉重的经济和精神负担。 带来了沉重的经济和精神负担。

临床特征

频率( 频率(%)

临床特征

频率( 频率(%)

智力低下 肌张力低下 30岁后脑组织 30岁后脑组织 Alzheimer样病理 Alzheimer样病理 颈背或颈部皮肤松弛 早期反射消失延迟 腭部狭窄 头短 张口 耳廓发育不全 先天性心脏病

100 100 100 80 80 75 75 60 50 30- 30-40

男性不孕症 指纹异常 眼裂外上斜 手短而粗 第五指变短 鼻梁扁平 第一、 第一、二趾 间距增 通贯掌 伸舌 甲状腺功能低下 急粒、 急粒、急淋

100 85 80 65 60 70 70 55 45 7-17 比正常人群 10- 高10-20 倍

急性巨细胞性白血病 比正常人群 200-400倍 200-400倍

唐氏综合征的疾病负担相当沉重从家庭角度，一例新发唐氏综合征病人平均1 年的疾病经济负担约为7000元 一例唐氏综合征生命周期的经济负担为39万 元，全国新发病例生命周期的经济负担为70 亿元。

根据中国优生科学协会推算，平均20分 根据中国优生科学协会推算，平均20分 20 钟就有1 唐氏综合征”患儿出生， 钟就有1例“唐氏综合征”患儿出生， 每年约有26600个唐氏患儿出生。 26600个唐氏患儿出生 每年约有26600个唐氏患儿出生。目前 我国大约有60万以上的唐氏综合征患者。 60万以上的唐氏综合征患者 我国大约有60万以上的唐氏综合征患者。

目前唯一有效可行的措施是进行DS的产 目前唯一有效可行的措施是进行DS的产 DS 前筛查(简称唐氏筛查 唐氏筛查) 前筛查(简称唐氏筛查)

早期发现,早期诊断,及时终止妊娠, 早期发现,早期诊断,及时终止妊娠,避 DS患儿的出生 达到优生的目的。 患儿的出生， 免DS患儿的出生，达到优生的目的。

唐氏综合征的遗传学和发病机理唐氏综合征的发生是由于生殖细胞( 唐氏综合征的发生是由于生殖细胞(卵子或精 生殖细胞 形成时的减数分裂期染色体不分离, 子)形成时的减数分裂期染色体不分离,造成 细胞中多出一条21号染色体所致。 21号染色体所致 细胞中多出一条21号染色体所致。(大多数为 母源性， 93%,其中77.5 %,其中77.5% 母源性，占93%,其中77.5%发生在成熟分裂 父源性生殖细胞不分离仅占7%。) I期；父源性生殖细胞不分离仅占7%。) 根据染色体核型的不同,唐氏综合征分为单纯21 根据染色体核型的不

同,唐氏综合征分为单纯21 三体型、嵌合型和易位型三种类型。 三体型、嵌合型和易位型三种类型。

产前筛查血清标志物相关内容

血清标志物产前筛查相关内容

唐氏产前筛查发展史 唐氏产前筛查血清筛查检测方法

唐氏产前筛查发展史1933年 发现孕妇年龄与唐氏综合征(DS) (DS)有关 1933年 发现孕妇年龄与唐氏综合征(DS)有关 1959年 发现DS是由于第21 DS是由于第21号染色体多了一条成为 1959年 发现DS是由于第21号染色体多了一条成为 三体造成的 1966年 成功地从羊水细胞的染色体分析中发现唐 1966年 氏综合征 1970年 1970年 用孕妇年龄进行唐氏综合征的产前筛查 1972年 发现羊水AFP浓度升高和神经管畸形(NTD) AFP浓度升高和神经管畸形 1972年 发现羊水AFP浓度升高和神经管畸形(NTD) 有关 1977年 基于AFP浓度升高筛查NTD,标志着生化指标 1977年 基于AFP浓度升高筛查NTD,标志着生化指标 AFP浓度升高筛查NTD, 可应用于产前筛查

1983年 基于AFP AFP血清浓度降低筛查唐氏综合征 1983年 基于AFP血清浓度降低筛查唐氏综合征 1988年 基于AFP HCG和uE3“三联实验 AFP、 三联实验” 1988年 基于AFP、HCG和uE3 三联实验”筛查唐氏 综合征 1990年 发现胎儿颈部透明带厚度(NT) (NT)增加与唐氏 1990年 发现胎儿颈部透明带厚度(NT)增加与唐氏 综合征有关, 综合征有关,标志着影像学指标可应用于产前筛查 1990年 发现孕早期孕妇体内妊娠相关蛋白A(PAPP A(PAPP1990年 发现孕早期孕妇体内妊娠相关蛋白A(PAPPA)浓度降低与唐氏综合征有关 浓度降低与唐氏综合征有关, A)浓度降低与唐氏综合征有关,标志着产前筛查由 孕中期向孕早期发展 1990年 发现孕早期和孕中期孕妇体内FreehCGβ FreehCGβ、 1990年 发现孕早期和孕中期孕妇体内FreehCGβ、 浓度升高均与唐氏综合征有关,且特异性高于HCG 浓度升高均与唐氏综合征有关,且特异性高于HCG 1997年后 基于年龄、PAPPAFP、FreehCGβ、 1997年后 基于年龄、PAPP-A 、AFP、FreehCGβ、 NT等指标的唐氏综合征筛查得到不断的发展和普及 NT等指标的唐氏综合征筛查得到不断的发展和普及

唐氏产前筛查方法唐氏产前筛查方法大致分为两类:侵入性和非 侵入性检查。 侵入性检查包括抽羊水细胞，绒毛组织取样， 经脐静脉取胎儿脐带血等。 非侵入性检查包括孕母血液生化物筛查，宫 颈管脱落细胞检查，外周血中胎儿细胞检查 及超声波检查。

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