第七章 遗传病与控制

第七章 遗传病与遗传病控制

遗传病是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生的改变所导致的发育的个体所患的疾病。研究家畜遗传病的特征、病因、发病规律及其控制措施，对于降低胚胎死亡率和出生后死亡率，保证品种和品系的种用价值，提高畜群的健康水平、生产性能及其产品质量均具重要意义。

第一节 常见遗传病

脱氧核糖核酸（DNA）作为遗传信息的载体，主要存在于细胞核内。DNA分子具有很长的“双链”结构，在DNA双链上，有许多直接或间接决定生物遗传性状的片断，叫作基因。 性别由性染色体的组成决定，如猪的19对染色体中，共有的18对染色体称为“常染色体”，还有一对叫“性染色体”。母猪为两条同样大小的X染色体，而公猪为一条X染色体和一条很小的Y染色体。精子与卵子结合的过程中，父、母双方把各自具有遗传基因的DNA传给后代，就实现了遗传信息在上下代间的传递。所以，下代的遗传物质及遗传基因，一半来自父方，另一半来自母方。

精子和卵子的DNA有缺陷，下代就会获得可得相应的遗传病，这就是大部分遗传病的发病机理。当然，也有小部分遗传病遗传物质缺陷的发生与患病个体有关，如环境因素导致的各种基因突变或染色体畸变，并非是从上代“传”得。这类病的发生与上代基本无关，是新增加的遗传缺陷个体。

一、遗传病的特征

遗传病是由遗传物质的改变引起的，即由DNA上的基因和染色体异常而引起的疾病。基因异常称基因突变，染色体异常称染色体畸变，因此，遗传病也可定义为主要由基因突变或染色体畸变引起的疾病。但遗传病并不都是代代相传的疾病，它有先天性、家族性、罕见性、终生性四个主要的特征。

疾病的“先天性”是指大多数遗传病是“与生俱来”的疾病。遗传学上把存在于精子、卵子和受精卵中的因素称为“先天性”因素，而整个胚胎期间的各种宫内因素和胎儿出生后的各种环境因素统称为“后天性”因素，由这些因素引起的疾病，都是“后天性疾病”。如在妊娠期间，母畜由于受到某些病毒感染、X光照射或服用某些胎儿致畸药物，导致胎儿异常等都属于“先天性异常”。但根据遗传学标准，这些疾病不属于遗传性疾病，不能算是严格意义上的“先天性疾病”。只有把由精子、卵子或受精卵缺陷所引起的疾病称为“先天性疾病”，这个意义上

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的“先天性”，是大多数遗传病的特征。但是，由于受畜牧生产的现实条件的限制，所以在实际工作中往往把先天性异常与遗传病综合在一起分析，而不是将它们区分开。

疾病的“家族性”，是指某种病在患者家族中的发病率比群体中的平均发病率高。“家族性”是大多数遗传病的另一特征。例如，遗传性甲状腺肿和结肠息肉等。但是，同一家族中出现几个甚至多个同种疾病的患者，未必能说明该病具有遗传性。例如，肺结核和肝炎等，同一家系的数名成员有可能患此种病，但这是传染而不是遗传，发病者是受到同种有害环境因素的伤害所致。

疾病的“罕见性”是指绝大多数直接由遗传决定的典型的遗传病，都是罕见甚至极罕见的疾病，故“罕见性”是典型遗传病的又一特征。由遗传基因缺陷引起的先天性代谢缺陷病，发病率常低到数十万分之一。但是，这里说的“罕见性”，是就某种单独的遗传病而言，若就所有遗传病的总体而言，就绝非“罕见”了。已知的人类遗传病多达3550种，所以遗传病的总发病率相当高。这也是当前对遗传性疾病予以特殊关注的原因之一。

疾病的“终生性”，指是遗传性疾病至今还无法根治。因为遗传病的根本病因在于遗传物质的缺陷，而至今尚无纠正有缺陷的致病基因或染色体的有效办法。但随着“遗传工程”技术的发展，根治遗传病不再是可望而不可及的幻想，在不久的将来将会变为现实。

二 研究家畜遗传病的意义

目前人类的一些遗传病研究得比较清晰透彻，而家畜遗传病的研究还处在起步阶段，家畜遗传病一直不被重视。随着人类对自身健康的重视和对动物福利的关注，家畜遗传病也逐步被养殖户和动物研究人员提上议事日程。对于家畜遗传病研究的重要意义也逐步被人们所认识。

研究家畜遗传病至少有以下几方面的意义： （一）净化系谱，加快家畜育种进展

家畜遗传病的出现不仅干扰家畜的育种进展，而且会降低品种、品系的质量。在育种计划中一般都将排除遗传缺陷作为重要内容之一，选种时首先淘汰有遗传缺陷的个体，并且通过系谱上溯到其亲属，查出产生缺陷的原因，从而净化系谱。由于家畜育种是一项需要长期坚持的系统工程，要保证选育的质量，就有必要加强对遗传病的研究。

（二）控制遗传病，提高畜牧业生产水平

遗传病对畜牧业生产的危害十分明显。它不但影响患畜个体本身，还可通过基因的流动而影响到其后代，已知有不少的单基因遗传病属于致死缺陷，使患畜在胚胎期或是出生后不久死亡，即使不致死，也表现为结构或机能异常，影响生长发育和生产力；染色体病大多可致死胎、不育和畸形，严重影响畜牧生产，因此，控制遗传病，减少遗传病的危害，可提高

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畜牧业生产水平。

（三）加快研究，为人类生产生活服务

加快对家畜遗传病的研究，进一步认识家畜遗传病发生的机理和规律，为家畜的健康养殖提供技术支持，从而为人类提供更多更好的产品；同时，家畜遗传病的研究可作为人类遗传病的动物模型。由于人类的遗传病研究受到许多条件的限制，如不能人为的培育纯系，世代间隔长，不易进行观察，子代数目少，不利于统计分析等，动物模型研究可从一定程度上弥补这些缺点。

三、常见遗传病

根据施启顺等（1988）对湖南省16个猪场的1394头母猪及其19204头仔猪的遗传病发生率进行了调查统计，常见遗传病的总发生率为3.0150％（表7-1）。

表7-1 猪的遗传疾患发生情况 单位：头 %

（施启顺等，1988）

种类 独眼喙状鼻 脑水肿 先天性震颤 前肢强直 曲肢 脊柱弯曲 多趾 下颌缺失 后肢麻痹 肛门闭锁 隐睾 性畸形 脐疝 阴囊疝 妊期延长 无眼球 骡足 羊毛状毛 旋毛 合计 特征 俗称“象鼻猪” 脑外积水 俗称“抖抖病” 膝关节强直 前膝弯曲 背脊弯曲呈S形 “五爪猪” 包括单侧及双侧隐睾 包括多种类型间性 妊期在120天以上 单蹄 头数 4 2 29 82 11 3 5 5 4 64 29 73 25 217 11 5 1 2 7 579 发生率 0.0208 0.0104 0.1510 0.4270 0.0573 0.0156 0.0260 0.0260 0.0208 0.3333 0.1510 0.3801 0.1302 1.1300 0.0573 0.0260 0.0052 0.0104 0.0365 3.0150 遗传病是由于遗传物质的改变而导致的疾病，包括在染色体水平上看不见的基因突变以及染色体畸变。根据所涉及的遗传物质的改变，分为基因病和染色体病，其中基因病又可分为单基因病和多基因病（表7-2）。近年来在人类的遗传病中又提出了线粒体遗传病。由于

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线粒体遗传病还是一个比较新的概念，家畜遗传病中还没有这方面的资料，所以下面主要介绍三类遗传病，即单基因病、多基因病和染色体病。

表7-2 常见动物遗传病类型及其控制基因

动物遗传病 肌肉pH值降低 新生仔猪腹泻 断奶仔猪腹泻和水肿病 侏儒症或软骨发育不全 多囊肾病 猪遗传性皮肤恶性黑瘤 鸡的马立克病、球虫病及罗斯肉瘤等病 家禽的多趾 鸡的羽毛卷曲 猪应激综合征 牛的双肌，肌肿大症 膜增生性肾小管肾炎 A型血友病 B型血友病 鸡的矮小体型 猪的阴囊疝 哺乳动物热应激 雄性动物隐睾 遗传病类型 常染色体显性 常染色体显性 常染色体显性 常染色体显性 常染色体显性 常染色体共显性 常染色体共显性 常染色体不完全显性 常染色体不完全显性 常染色体隐性 常染色体隐性 常染色体隐性 X染色体隐性 X染色体隐性 Z染色体隐性 两对基因重叠遗传 多基因 常染色体隐性 控制遗传病的基因 酸肉基因（RN-） 大肠杆菌K88受体基因 大肠杆菌F18受体基因 猪的Colioal基因 多囊肾病基因（PKD1） SLA 复合体 主要组织相容性复合体（MHC） 多趾基因 卷羽基因 氟烷基因（Hal） 肌细胞生长抑制素基因 防御素C3 凝血Ⅷ因子基因 凝血Ⅸ因子基因 矮小基因（dw） 阴囊疝基因 热休克蛋白基因（HSP） 资料来源 Le Roy等，1990 Sellwood，1975 Bertschinser，1983 Thomsen等，2000 茅一萍等，1994 Tissot等，1989 Hansen等，1967 黄艳群等，2004 北京农业大学，1981 Webb等，1982 姜运良，2000 Jansen等，1995 施启顺，1995 施启顺，1995 杜晓惠，1995 施启顺，1995 李玉保等，2004 松弛素样因子基因（RLF） 程丹玲等，2005 （一）单基因病

单基因遗传病的种类很多，目前已经发现 5000余种单基因病，主要是由单个基因的突变导致的疾病，由显性基因和隐性基因突变所致，所谓显性基因是指等位基因中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因。隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因。由显性基因和隐性基因致病的分别称为显性遗传病和隐性遗传病。性连锁基因致病的称为伴性遗传病。把导致母畜怀孕期间胚胎中途夭折、出生时或个体在繁殖年龄以前的死亡率达100%的基因称为致死基因。根据个体死亡率的不同，把导致幼畜在出生后或晚些时间即繁殖年龄前死亡率在50%以上的基因称为亚致死基因或半致死基因。把那些虽不致死，但可降低家畜生产力或形成外形、机能有缺陷的基因称为非致死基因或有害基因。

单基因遗传病按基因所处染色体的性质及基因在子一代的表型，分为以下几种不同的遗传方式：

1．常染色体显性遗传 一种遗传性状或遗传病的有关基因位于常染色体上，且这种基因为显性，称为常染色体显性遗传，简称显性遗传。这种基因控制的遗传疾病类型称为常染色体显性遗传病。致病基因可以是生殖细胞发生突变而新产生，也可以是由双亲任何一方遗

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传而来的。这种遗传病遗传表现有以下特点：1）患者的双亲往往有一方是患者，通常杂合子发病，如双亲无病，子女一般不发病，除非发生新的突变；2）患者的同胞（半同胞）中，约有1/2的个体发病，在小家系中有时反映不出这样的比例，但如果将许多小家系的群体统计起来分析，就会看到近似的比例；3）由于是显性基因决定发病，所以连续数代，每代都可以发现患者；4）致病基因在常染色体上，与性别无关，所以公母发病机会均等。

在某些情况下，显性基因性状表达极其轻微，甚至不能查出，这种情况称为失显。有一些常染色体显性遗传病，在病情表现上可有明显的轻重差异，纯合子患者病情严重，杂合子患者病情轻，这种情况称不完全外显。由于外显不完全，在家系分析时可见到中间一代未患病的隔代遗传系谱，这种现象又称不规则外显。还有一些常染色体上的等位基因，彼此间没有显性和隐性的关系，在杂合状态时，两种基因的作用同样得以表现，分别独立地产生基因产物，这种遗传方式称为共显性或等显性，常染色体显性遗传病常见者有先天性软骨发育不全、多趾、多囊肾、鸡的卷羽等。

图7-1 常染色体显性遗传系谱示意图

正常雄性 正常雌性 雄性携带者 雌性携带者

雄性患者 雌性患者

例如马的多发性外生骨疣，又名多发性软骨发育异常、干骺端发育不良、软骨瘤病，为常染色体显性遗传病。在骨生长活跃的部位，如股骨下端，胫骨近端，尺骨远端等。但在颅骨及足诸骨少见，这与软骨发育异常不同。患骨的干骺端扩大，自关节开始，两侧几乎平行到与骨干交界处后又突然缩小，常被形容为喇叭状。在干骺端有大小不等的突出物，即为骨疣。起初骨疣由软骨构成，以后其基部逐渐为骨组织所替代。

家畜的肢蹄畸形有很多种类型，法拉比（1903）首先报道了世界上第一例符合孟德尔遗传学规律的常染色体显性遗传病Ａ－１型短指（趾）症畸形病例。趾部骨骼畸形是一种常见

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