超强超值-医学细胞生物学和遗传学知识点总结

医学生物学

第一章 细胞的概述

第一节 细胞的化学成分，大小和形态

一、 细胞的化学成分

细胞中的化学元素分为大量元素（C、H、O、N、P、S、K、Ca、Mg等）和微量元素(Fe、Mn、Zn、Cu、B、Mo等)。

细胞中的无机物可分为水和无机盐，水有自由水和结合水。无机盐一般是由离子状态存在细胞中，它维持细胞内外液渗透压和PH值。

细胞中有机物是有机小分子和生物大分子的形式存在，有机小分子例如：单糖，氨基酸，核苷酸等。生物大分子例如：核酸，蛋白质，酶，多糖等。这里特别提出来得是核酸是遗传物质，核酸有核糖核酸（也叫RNA）和脱氧核糖核酸（也叫DNA）两种。 二、DNA结构和功能

1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构模型。

DNA 的基本单位是脱氧核苷酸，脱氧核苷酸是由一分子磷酸，脱氧核糖和含氮碱基来组成。如图：

磷 脱氧 核糖 含氮碱基

? 碱基互补配对原则

碱基只有4种：腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）。 互补配对原则必须是：A和T配对，C和G配对。 C+T+A+G=1，C=G、A=T。 ? DNA分子的复制

DNA分子的复制指的是以亲代DNA分子为摸板合成子代DAN的过程。 DNA分子通过复制，使遗传信息从亲代传给了子代，从而保持了遗传信息的连续性。

1、RNA结构和功能

种类：MRNA；指导特定蛋白质合成过程。

TRNA；转运氨基酸，参与蛋白质的合成。 RRNA；是核糖体组成成分。 RNA碱基的组成：A，U（尿嘧啶），C，G来组成。 碱基互补原则：A和U互补，C和G互补。 2、蛋白质

蛋白质是二十几种氨基酸排列而成。

（1）蛋白质的化学组成

蛋白质是由C，H，O，N，P，S等元素组成。 （2）蛋白质的分子结构 ? 一级结构： R |

NH2 —C —COOH | H

? 二级结构：α螺旋和β折叠两种结构。 ? 三级结构：三维空间结构。

? 四级结构：多肽链间通过次级键相互组成形成空间结构。 其中，每个具有独立三级结构的多肽链单位称亚基。 （3）蛋白质折叠的分子机制：

某一个边合成边调整结构的动态过程。 （4）蛋白质的结构和功能的关系

多肽链合成，形成一定的空间构象是其功能活性基础，被破坏则活性丧失，复性后，构象复原，活性也能再恢复。 （5）酶

具有催化作用的蛋白质。

酶的特点：具有高效性，专一性和多样性。 3、糖类

细胞中主要的能源物质。糖类有单糖，寡糖和多糖等。 第二节 原核细胞和真核细胞 一、原核细胞

原核细胞是无真正的细胞核，无核膜，称拟核。

细菌就是属于一个原核细胞生物，它由荚膜，细胞壁，细胞膜，拟核，核糖体，质粒等组成。

荚膜：有保护作用，由多肽和多糖组成。 二、真核细胞

有真正的细胞核，有核膜。

三、真核细胞和原核细胞的区别：见下表格！ 细胞壁（主要 细胞膜 细胞质 细胞核 成分） 真核细胞 肽聚糖 荚膜 有很多的细胞 有核膜 器 原核细胞 纤维素 细胞膜 只有核糖体 无核膜 课后作业：1、蛋白质的化学组成及结构？ 2、真核细胞和原核细胞的区别？

第二章细胞膜

细胞膜：由原始非细胞生命形式演化为细胞的主要标志又称质膜。

第一节细胞膜的化学组成

一、膜脂

真核细胞的膜中主要有三中膜脂，它们是磷脂，胆固醇，糖脂。 1、磷脂

有亲水的头部和两条长短不一样的疏水尾部组成。 2、胆固醇

调节膜的流动性。 3、糖脂

位于膜的外面，是大分子受体，与细胞识别及信息传导有关。 磷脂，胆固醇，糖脂具有亲水性。 二、膜蛋白

作为酶，受体，载体和泵等执行着重要的生物学功能。 膜蛋白由外在膜蛋白和内在膜蛋白组成。内在膜蛋白又包括贯穿于其中的跨膜蛋白。膜蛋白的作用是支持及物质运输，能量传递，神经传导，信息传递等。 三、膜糖类

以低聚糖或多聚糖链的形式结合于膜蛋白或膜脂上。

膜糖类的作用：与细胞间粘着，细胞免疫，细胞的识别有密切关系。

第二节 细胞膜的分子结构与特性

一、细胞膜的分子结构模型 1、单位膜，模型

特点：磷脂双分子层构成膜的主体，其极性头部向外，蛋白质通过静电作用与磷脂极性端结合于内外两侧即两“暗一明”的头板式结构。 缺点：不能解释生物膜所执行的复杂的生理功能。 2、液态镶嵌模型

特点：脂子双分子层，为连续主体，球性膜蛋白分子以不同形式与膜脂分子结合，流动性和不对称性。

缺点：不能说明具有流动性的脂膜是怎样保持其相对稳定性和完整性的。 3、晶格镶嵌模型

特点：膜脂处于无序和有序的相变过程之中，膜蛋白对脂类运动有限制作用既组成膜中晶格流动的膜脂成小片状或点状。可见流动性是局部的，膜具有流动性又具有完整性。

缺点：还是不能代表所有生物膜的结构特点。 4、板块模型

脂质双分子层是一种连续的动态平衡结构，使膜各部分流动性处于不均于状态变化而发生转化，赋予膜更复杂生理功能。 二、细胞膜特性

细胞膜具有流动性和不对称性特性。 1、流动性

（1）膜脂的流动性：脂质由液晶态转为晶态的温度称相变温度，相变温度以上膜脂总是处于不断的运动之中，有侧向移动，旋转运动等。 （2）膜蛋白的流动性：也具有旋转和侧向运动。 （3）影响膜流动性因素： ?胆固醇影响。

?脂肪酶链的长短和不饱和程度影响。 ?卵磷脂和鞘磷脂比值影响。

?膜蛋白对膜流动性影响。 2、细胞膜的不对称性 （1）膜脂的不对称性。 （2）膜蛋白的不对称性。 （3）膜糖类的不对称性。

第三节 物质的跨膜运输

一、小分子和离子的跨膜运输

有两种运输：主动运输和被动运输。 1、被动运输：（1）单纯扩散：O2，CO2，乙醇，尿素等。

（2）协助扩散：葡萄糖，氨基酸就是载体蛋白介导通过结合位点，

构象变化，运入细胞。

Na+，K+，Ca2+，Ce-等由通道蛋白介导，中央亲水性孔道开

放离子由高向低流。

2、主动运输：

常见的主动运输：钠，钾，泵具有载体和酶的活性。 钠，钾，泵的作用过程是通过ATP驱动泵

构向变化来完成的。首先，细胞内钠离子结合位点 —— 激活ATP酶活性使ATP分解 —— ATP产生高能磷酸根与酶结合 —— 酶构象变化 —— 钠离子结合位点转向膜外侧 —— 酶对钾离子亲合力增加，排钠离子，亲钾离子 —— 钾离子与酶结合后促ATP酶去磷酸化 —— 酶构象恢复原状，钾离子转到细胞内（每秒1000次）。

钠钾泵的作用：维持膜电位，调节渗透压，控制细胞容积和驱动糖与氨基酸主动运输起作用。

二、大分子的物质的跨膜运输

膜蛋白可以介导水溶性小分子物质通过膜，但是大分子却不能进入，大分子是通过膜泡运输完成的，需消耗能量，包括内吞和外吐两种形式。 1、细胞内吞作用

（1）吞噬作用：被摄取的是细菌，细胞碎片，大分子复合体之后与细胞内初级

溶酶体结合，将其分解。如：巨噬细胞，中性粒细胞等。

（2）吞饮作用：又称胞饮作用，是摄取细胞外液及其中溶质过程，之后与容酶

体结合，将吞入物降解，保证液体物质不断进入细胞而满足需要。 （3）受体介导的内吞作用：

是受体介导中的高度特意性的，与膜上受体识别后形成小窝转成小泡，从而将细胞外物质摄入细胞内提高内吞效率，激素，转换蛋白，低密度脂蛋白却是依次途径进入细胞的。 2、细胞外吐作用

固有分泌：真核细胞的内质网上合成分泌蛋白，合成后转到高尔基复合体经加工后外排，外排后蛋白作为信号分子或营养物扩散到细胞外液。

受调分泌：具有特殊功能的分泌细胞中存在。如：神经细胞，只有当细胞接受到细胞外信号刺激时，囊泡才移到膜处排出。

第四节 细胞连接与细胞表面

一、细胞连接

1、紧密连接：是一种将相邻细胞网状嵌合在一起的连接方式。

存在于各种上皮管腔面细胞顶端，将连接处间隙封闭。

作用：封闭上皮细胞的间隙，防止细胞无选择地进行物质交换。 2、锚定连接：是由一个细胞的骨架成分与另一个细胞的骨架成分相连接粘着连接和桥粒连接。

桥粒连接：是由肌动蛋白丝介导的锚定连接形式。粘着连接的位于上皮细胞紧密连接的下方，相邻质膜并不融合，而是粘占着。

粘着斑：由跨膜连接糖蛋白作介导，把细胞内肌动蛋白丝与细胞外基质纤粘连蛋白连接起来形成的。

粘着斑形成与解离，对细胞的贴附铺展或迁移运动有意义。

桥粒：是由中间纤维介导的锚定连接形式，广泛分布于皮肤，心肌等处，有较强的抗张，抗压作用，

3、缝隙连接：存在于除骨骼肌细胞和血细胞之外的所有动物细胞中。 除连接细胞外，主要功能是偶联细胞通讯。 二细胞表面及其特化结构 1、细胞外被

膜上糖蛋白和糖脂暴露于脂质 双层的糖链部分，又有糖萼之称。

细胞外被的糖萼因排列顺序，种类，数目，不同而储存极大信息成为细胞识别，通讯联络免疫，应答等分子基础。

如：人红细胞表面ABO血型抗原，不同就是膜上糖基的差异此外，糖链接触延伸，抑制细胞生长和增殖。 2、胞质溶液

粘滞透明的胶态物质称为胞质溶液对维持细胞的形态和运动有重要的作用。 3、细胞表面的特化结构

微绒毛，纤毛，鞭毛等。是细胞运动器官。

第五节 细胞膜受体与细胞识别

一、细胞膜受体

受体是一种蛋白质，或于膜上，或于细胞内。受体所接受的外界信号统称为配体，包裹神经递质，生长因子，光子，某些化学物质及其他细胞外信号。 1、细胞膜受体类型

（1）生长因子类受体：与其结合的配体有胰岛素，类胰岛素生长因子，血小板生长因子，表皮生长因子和集落刺激因子等。

（2）离子通道受体：某些神经递质的受体本身就是一种离子通道或与离子通道相偶联。

（3）具有高度保守性和同源性，把细胞外信号传递到细胞内。 2、细胞膜受体的生物学特性

（1）特异性：受体与陪体结合是专一的。

（2）高亲和性：具较强亲和力，不以配体浓度而改变此特性。 （3）可饱和性：受体数量有限，因此与配体相结合是可以饱和的。 （4）可逆性：受体与配体相结合化学键是非共价键，可解离，再结合。 二、细胞识别

是指细胞对同种或异种细胞及对异种物的认识。细胞识别是有种属特异性和组织特异性。

本质是细胞表面识别 分子的相互作用。如：巨噬细胞吞噬衰老的红细胞，因为其糖链末端半乳糖暴露，从而被识别。

核糖体的装配场所。

第五节 核基质

核基质是指真核细胞核内除核被膜，染色质，核纤层，核仁以外的精密网架结构系统。

核基质参与DNA包装和染色体的构建，对间期核内DNA空间构型起着维系和支架作用。

课后作业：1、细胞核的组成结构？ 2、核质比的意义？

3、染色质的组装成分？ 4、核仁的功能？

第七章 细胞骨架

由微管，微丝和中间纤维组成。

第一节 微管

一、微管的化学组成

1、微管蛋白：是一种球形酸性蛋白质，分α和β微管蛋白。

2、微管结合蛋白：既MAP，主要功能是调节微管的特异性并将微管连接到特异的细胞器上，不同的微管结合蛋白在细胞有不同的分布区域，执行特殊功能。 二、微管的结构与组装

微管分布于中心粒和纤毛基体中。

微管的极性两端在进行组装的同时又发生去组装，从而使微管的结构维持着一种动态平衡状态。 三、微管的功能 1、维持细胞的形态

微管在大多数真核细胞内参与细胞形态的维持。

微管具有一定刚性，在保持细胞外形方面起支撑作用， 2、构成纤毛，鞭毛和中心粒等细胞运动器官，参与细胞运动。 3、维持细胞器的位置，参与细胞器的位移。 4、参与细胞内物质运输。

5、参与染色体的运动。调节细胞分裂。 6、参与细胞内信号的转号。

四、微管与疾病的关系

啊尔茨海默病又称老年痴呆病，患者胸神经细胞里大量扭曲变形的微管，造成微管的聚集缺陷，引起轴浆阻塞，及神经元包含体形成，使神经信号传递。

第二节 微丝

微丝是真核细胞中由肌动蛋白组成的细丝。

一、微丝的化学组成 1、肌动蛋白

微丝的主要组成蛋白是一种球状肌动蛋白；另一种为纤维状肌动蛋白，可以相互转换。

2、微丝结合蛋白

是一种控制着微丝的结构和功能的蛋白质。 二、微丝的结构和组装

是一种实心结构，电镜下，单根的微丝呈双螺旋结构，具有极性。 三、微丝的功能

1、构成细胞的支架，维持细胞的形态。 2、参与肌肉收缩。 3、参与细胞分裂。 4、参与细胞运动。

5、参与细胞内物质的运输。 6、参与细胞内信号转导。 四、微丝与疾病关系

1、镰状贫血病，微丝网发生改变，红细胞变形。 2、微丝与创伤的愈合有重要关系。

3、转化细胞中微丝减少，细胞粘性降低，细胞浸润转移。

微丝可作为抗癌药靶位，细胞松弛素可与微丝 正端结合，抑制其聚合，导致微丝解聚，依赖于微丝运动受抑制，有抗肿瘤潜能。

第三节 中间纤维

一、中间纤维的化学组成

有角蛋白纤维，波形蛋白纤维，结蛋白纤维，神经蛋白纤维，神经胶质纤维等五类组成。

二、中间纤维的结构与组装，

中间纤维蛋白为长的纤维状蛋白。 三、中间纤维的功能

1、维持细胞的形态结构和功能的完整性。 2、提供细胞的韧性。 3、参与细胞的信息传递。 4、与细胞分化关系非常密切。

课后作业：1、微管结合蛋白的功能？ 2、微管的功能？ 3、微丝的功能？ 4、中间纤维的功能？

第八章 细胞的增殖

第一节 细胞周期

一、细胞周期的概念及名时相划分

细胞周期是指细胞从一次分裂结束到下一次分裂结束为止所经历的过程。 细胞周期分为间期和分裂期（M期），间期又分为合成前期（

），合成期（S），合成后期（G2）。

分裂完成后，哺乳动物细胞分为三类：保持分裂能力，暂时离开细胞周期，终末分化细胞。

二、细胞周期各时期动态特点

1、G1期：rRNA,mRNA,tRNA大量合成 2、S期：DNA复制。 3、G2 期： 蛋白质合成。 4、M 期：0.5---2小时。 三、细胞周期的调控 1、生长因子及其受体

是一类多肽物质，可特异性地作用受体。 2、抑素

细胞自身产生，分泌的，对细胞周期具有抑制作用的调节因子。具有严格的组织和细胞特异性。 3、癌基因和抑癌基因。 4、细胞分裂周期基因。 5、细胞内信号。

第二节 细胞的有丝分裂

一、前期 二、中期 三、后期 四、末期

第三节 减数分裂和配子发生

一、减数分裂的过程

二、减数分裂的生物学意义 1、精子和卵子都是单倍体。 2、同源染色体上等位基因分离。 3、非同源染色体随机组合。 4、联会时，染色体部分交换。

5、非同源染色体是否进入同一个生殖细胞。 三、配子发生 1、精子发生 2、卵子发生

第四节 细胞增殖与医学 一、疾病的诊断与治疗 二、细胞增殖与肿瘤 1、肿瘤细胞的增殖周期

肿瘤细胞群体分为三类：增殖细胞群 暂不增殖细胞群 不增殖细胞群 2、细胞周期与肿瘤治疗 S期肿瘤细胞用化疗。

G2 期细胞对放射线敏感点，采用放疗。

防线菌素D可作用于G1期 也作用G2前段，阿糖胞苷选择性抑制核苷三磷酸还原酶抑制DAN合成，属S期特异性药物，。

秋水仙素与微管结合，使微管蛋白解聚，纺锤体破坏，对分裂期细胞发生作用。

课后作业：1、细胞周期各时期的动态特点？ 2、减数分裂的生物学意义？

第九章 细胞的分化，衰老与死亡

第一节 细胞的分化

一、细胞分化的一般概念 1、细胞分化的概念

同源细胞在形态结构，生理功能和蛋白质合成等方面产生稳定性差异过程。 2、细胞分化的特点

（1） 稳定性，细胞发育不可逆。 （2）可你性，一定条件下，去分化。 二、细胞的全能性与细胞决定 1、细胞的全能性

胚胎发育到三个胚层形成后，细胞只能向本胚层的组织方向分化，称为多能性。

三胚层发育后，细胞只能分化出一种类型，称为单能性。 2、细胞决定

在细胞之间可识别的形态和功能的差异之前，细胞就已受到约束，具备按照特定的方向分化，最终形成特定表型细胞的能力。 三、细胞分化的分子基础 1、细胞分化的基因表达特点

一个细胞中，并非全部基因都同时表达，任何时间一种细胞仅有特定的一些基因表达，占全部基因总数的10%--20%，这种在时空顺序上发生有选择性地表达的现象称为基因的差异性表达。 2、持家基因和奢侈基因

持家基因所表达的蛋白质为细胞普遍共存的，对细胞分化起支持作用。 奢侈基因，所表达的是对细胞分化起直接作用的特异性蛋白质。 四、影响细胞分化的因素

1、细胞质在细胞分化中的作用

子细胞中获得的细胞质成分是不同的，尚不完全明确的细胞质成分可以调节核基因的差异性表达，使细胞向不同方向分化。 2、细胞核在细胞分化中的作用

细胞质及其他因素对细胞分化决定作用都是通过调控细胞核内基因选择性表达来实现的。

3、外环境对细胞分化的影响

异常环境干扰细胞的分化程序，适宜条件可诱导异常畸胞瘤正常发育分化。4、4、细胞间的相互作用对细胞分化的影响

胚胎发育过程中，一部分细胞对邻近的另一部分细胞产生影响，并决定其分化方向的作用称胚胎诱导。细胞群彼此间除有相互诱导促进分化的作用外，还有相互抑制作用。

5、激素对细胞分化的影响

这种影响被看作是胚胎发育后期一种远距离细胞间的相互作用。

如把甲状腺激素原基切除，蛙不能变态发育，产生巨大蝌蚪，若把甲状腺素喂给巨型蝌蚪，则变为成蛙。 五、细胞分化与癌细胞

1、癌细胞的主要生物学特性 （1）恶性生长。（2）接触抑制丧失。（3）细胞与细胞之间，细胞与基底物粘着性减弱。（4）分泌多种蛋白水解酶。 2、癌细胞分化

是被看作是细胞的去分化，既来源细胞去分化回复到未分化或分化程度低的胚性状态。

3、癌基因，抑癌基因与细胞恶性变。

转化宿主细胞为癌细胞的序列，称为病毒癌基因。原癌基因在生命活动过程中不可少，对细胞增殖和分化必不可少。

原癌基因突变，被致癌因素刺激而成癌基因肿瘤抑制基因是另一类对源癌基因作用产生遇制的基因。

第二节 细胞衰老

1、细胞衰老概念

衰老是生物体经生长发育到成熟后，随着年龄增长，在形态结构和生理功能方面出现的一系列慢性，进行性，退行性变化。 2、细胞衰老特征

（1）细胞内水分减少。 （2）色素颗粒沉积增多。 （3）细胞膜功能下降。 （4）细胞核的退行性变化。 二、细胞衰老的机制 1、自由基理论

自由基指那些在原子核外层轨道上具有不成对电子的分子或原子基因，由于它们带有未成对的自由电子，化学性质活泼，易与其他物质发生反应，导致细胞结构和功能的改变。

VE、Vc抗氧化分子作用，有效阻止自由基产生。 2、遗传决定学说

衰老是由细胞内衰老基因接顶的。

衰老基因在个体发育各阶段的后期才开始表达，其表达产物可引起细胞衰老和死亡。

第三节 细胞死亡

一、细胞死亡的概念及标志

细胞死亡：细胞坏死----外界因素的作用引起的非正常死亡。 细胞凋亡----程序性细胞死亡。 二、细胞凋亡的特征

1、细胞凋亡的形态学特征：凋亡小体。

2、细胞凋亡的生物化学特征：Ca2+ 浓度升高，DNA断裂成片段。 三、细胞凋亡的分子机制 1、细胞凋亡相关的基因。

2、细胞凋亡的信号转导途径。

（1）细胞内信号诱导的细胞凋亡途径。 （2）细胞外信号诱导的细胞凋亡途径。 四、细胞凋亡的生物学意义

1、在胚胎发育期，个体成熟过程中发挥作用。 2、保持成体器官的正常体积。 3、清除变老耗损的细胞。

课后作业：1、细胞分化的分子基础？ 2、影响细胞分化的因素？

第十章 干细胞与细胞工程

第一节 干细胞

干细胞是指具有分裂增殖能力并能分化形成一种以上专业细胞的原始细胞。 干细胞分为胚胎干细胞和成体干细胞。

一、干细胞的形态和生化特性

体积小，核相对较大，核内多为常染色质，有较高的端粒酶活性。哺乳动物许多组织中，干细胞可检测到处于不同分化阶段的干细胞有各自的表面标志。

二、干细胞的增殖与分化特点 1、干细胞的增殖特点

（1）干细胞增殖的缓慢性。

（2）干细胞增殖系统的自稳定性，自我更新并维持自身数目稳定性。 2、干细胞的分化特点 （1）干细胞的分化潜能。 全能性干细胞。 多能性干细胞。 专能性干细胞。

（2）干细胞的转分化与去分化

一种组织类型的干细胞在一定条件下可以分化为另一种组织类型细胞，称干细胞转分化。

三、几种主要干细胞 1、胚胎干细胞

指来自胚胎期的卵裂球或胚泡团，具有多向分化潜能和自我更新能力的细胞。 2、造血干细胞

存在于造血组织内一类能分化产生各种血细胞的原始细胞。 造血干细胞分为长期造血干细胞和短期造血干细胞。 没有明显的形态特征，是多种类型细胞的混合体，通过其细胞表面特有的标志分子和功能进行鉴定和分离纯化。 3、神经干细胞

在成体脑组织和外周神经组织中都存在一些可分裂细胞，具有自我更新及分化形成神经元，支持营养神经元的星形胶质细胞和少突胶质细胞能力。 形态上存在异质性，大多为梭形，两端有较长神经突起，有标记物。

第二节 细胞工程

一、细胞融合

是两个或多个细胞合并形成一个细胞的过程。常用的细胞融合方法有病毒法，

聚乙二醇法和电融合法。

二、杂交瘤与单克隆抗体

单克隆抗体技术有称杂交瘤技术，由细胞融合，抗体筛选和细胞克隆化培养技术组成。

具有两个亲本特性的杂交细胞，分泌的特异性抗体只作用于一种抗原决定簇，称单克隆抗体。

主要应用在：作为医学检验试剂，用于治疗疾病，作为研究的探针（确定相应生物大分子在细胞中的位置。

三、干细胞工程 四、转基因动物 1、显微注射法

2、DNA导入胚胎干细胞 3、核移植。

五、细胞治疗与再生医学

技术要求是首选与人体细胞相容性较好的生物材料，按组织器官或一定要求设计并制成模型或支架放在体外培养系统中，诱导干细胞定向分化，构建新组织或器官，既器官克隆和组织克隆。 课后作业：1、干细胞的概念？

2、什么是杂交瘤与单克隆抗体？ 3、什么是器官克隆？

第十一章 医学遗传学概述

第一节 医学遗传学研究的对象医学

医学遗传学 人类遗传学

人类遗传学与医学遗传学是整体与部分的关系。

临床遗传学：侧重研究各种遗传病的临床诊断、产前诊断、治疗与预防遗传咨询。

医学遗传在其发展过程中，已建立了许多分支学科，其中主要有细胞遗传学、生化遗传学、分子遗传学、群体遗传学、免疫遗传学、药物遗传学、遗传毒理学、肿瘤遗传学。

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位

医学遗传学在医学中的地位越来越重要。

第三节 医学遗传研究的技术与方法

一 系谱分析法 二 群体筛选法 三 家系调查法

四 双生子法

五 种族差异比较法 六 伴随性状研究方法 七 动物模型

八 分子生物学方法

第四节 遗传性疾病概述

一 遗传病的概念 1．遗传病

遗传病是指生殖细胞或者受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病，通常具有垂直传递和终生性的特征。具有以下四个特征：

a) 遗传性

b) 遗传病的病因是遗传物质的改变，这是垂直传递的物质基础，也是遗传病不同与其他疾病的主要依据

c) 只有生殖细胞或受精卵的遗传物质的改变才能够垂直传递给下一代。 d) 遗传病具有终身性，到目前为止尚没有根治方法。

体细胞遗传病是体细胞的遗传物质的改变所致的疾病，也包括在遗传病的范畴之内。如各种肿瘤、有些先天畸形等。

2 .家族性疾病

家族性疾病是指某一个疾病在一个家族中具有多发性。家族性疾病不一定是遗传病；遗传病有是也看不到家族的聚集性。如常染色体隐性遗传病、缺碘引起的甲状腺肿。

3 .先天性疾病

先天性疾病是一个个体出生是就表现出的疾病。

先天畸形是指个体一出生就表现出机体或某些器官系统的结构异常。这些疾病或畸形可以是遗传病，也可能是因为胚胎发育过程中的环境因素引起的。

此外，遗传病不一定出生时就表现出疾病的症状，有时是在出生后漫长的生命过程中逐步表现出来的，因此不表现出先天性。如甲型血友病

二 疾病发生中的遗传与环境因素

一类是疾病的发生主要是环境因素造成。例如各种烈性传染病。 第二类是遗传因素起主导作用。例如精神分裂症、唇裂等。

第三类是环境因素和遗传因素共同起作用，遗传因素提供了疾病发生的必要以川背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状，例如十二指肠溃疡。

三 遗传病的分类 1.染色体病

染色体病指人类染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病.根据染色体异常的类型又可以分为常染色体异常综合征、性染色体异常综合症。

2.单基因病

单基因病是一对等位基因控制的疾病。根据基因所在的染色体不同以及控制疾病基因的显性和隐性区别，又可分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗

传病、x连锁隐性遗传病、y连锁遗传病。

3 . 多基因病

多基因病是有多对基因控制并由环境因素影响所导致的疾病，一般具有家族聚集性。

4. 线粒体遗传病

线粒体遗传病是由于线粒体基因突变而导致的疾病 ，因为受精卵中的线粒体完全来自卵子，所以，线粒体遗传病属于细胞质一串又称为母系遗传 。

5. 体细胞遗传病

肿瘤起源于体细胞遗传物质的突变，尽管这种突变不会传给后代，但是可以在体内随着细胞的分裂而不断传给新产生的子代细胞，所以肿瘤被称为体细胞遗传病。

练习题

1.说出遗传病的概念及分类。

第十二章 基因与基因突变

基因是遗传的功能单位，是能够表达和产生基因产物 基因有三个基本特征：自我复制 基因决定性状 基因可以产生突变 基因组：细胞或生物体的全套遗传信息。

人类基因组：核基因组和 线粒体基因组，两者相对独立而又相互联系，没有特殊说明就指核基因组。

第一节 核基因组的序列组织

一、 单一序列和重复序列

基因组的DNA 分为单一序列、重复序列、 高度重复序列、中度重复序列。 单一序列：一个基因组中只有一个拷贝或很少几个拷贝的DNA 序列，占DNA 序列的50%~60% 。一般由编码序列和间隔序列组成。

高度重复序列：一个基因组中存在大量拷贝的DNA 序列。不编码任何蛋白质，主要功能为参与维持染色体结构，参与减数分裂时染色体的配对。

中度重复序列散在地分布于基因组中，在结构基因之间，基因簇内，内含子和卫星DNA 序列中。另外编码功能性DNA 的基因和蛋白质的一些多基因家族都属于中度重复序列。

二、 多基因家族

多基因家族：一个祖先基因经过重复和变异产生的一组来源相同，结构相似，功能相关的基因。

多基因家族：根据基因表达产物的不同分为 编码RNA、编码蛋白质 根据基因组中的分布不同：基因簇 基因超家族

基因超家族：一个基因家族中的不同成员成簇的分布在不同的染色体上，他们的序列有些不同，但是编码一类功能相关的蛋白质

假基因：多基因家族中，不产生有功能基因产物的成员。

第二节 真核基因结构基因的结构

结构基因：编码蛋白质的基因

真核生物与原核生物结构基因的区别：

真核生物 原核生物 数量和大小 多 、 大 少 、 小 结构 断裂基因 连续基因 有少数的重叠基因 重叠基因多

真核生物的结构基因由外显子、内含子、组成的编码序列和其两侧的侧翼序列组成。

一、 外显子和内含子

外显子：编码区内被表达为多肽链的 DNA

内含子：编码序列内不被表达的DNA 序列。也就是相邻的外显子被内含子隔开而存在。

二、 侧翼序列

侧翼序列：每个结构基因在第一个和最后一个外显子的外侧，都有一段不编码区，它包括启动子、增强子、终止子。作用：对基因表达其调控作用。

1 启动子

启动子是位于结构基因5`上游的一段特异的DNA 序列，通常位于基因转录起始点100bp 范围内，能启动并促进转录过程。

2 增强子

增强子是位于启动子上游或下游的一段DNA 序列当它被基因活化蛋白识别并结合后，提高基因转录活性。其作用无明显的方向性。

3 终止子

终止子位于3`段非编码区下游由AATAAA 和一段反向重复序列组成，两者构成转录终止信号。终止子的终止作用不是DNA 序列本身，而是发生在转录生成的RNA上。

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