人教版 基因突变及其他变异 单元测试

2018届 人教版 基因突变及其他变异 单元测试

1 皱粒豌豆的淀粉分支酶基因中，因插入了一段外来DNA序列导致该酶不能合成，从而引起种子细胞内淀粉含量降低，游离蔗糖含量升高，这样的豌豆虽皱但味道更甜。下列有关分析错误的是( ) A．基因可通过控制酶的合成间接控制生物性状 B．该实例体现了基因性状之间的一一对应关系 C．该变异的发生有可能会导致翻译过程提前终止 D．该变异导致基因结构的改变，属于基因突变

[解析] 从该实例可知，豌豆的淀粉分支酶基因既能控制种子的形状(如皱粒)，也能控制种子的甜味，故基因与性状之间的关系不是一一对应的关系，B错误。 [答案] B

2．(2017·安徽安庆期末)下图为人体某基因的部分碱基序列及其编码蛋白质的氨基酸序列示意图。已知该基因发生一种突变，导致正常蛋白质中的第100位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的变化是( )

A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T

解析：选B。因甘氨酸密码子是GGG，赖氨酸密码子是AAA、AAG，谷氨酰胺密码子是CAG、CAA，结合该基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列，可以判断基因中下方那条链是转录的模板链。由于该氨基酸序列中只有一个氨基酸改变，而其余的氨基酸顺序没有改变，因此这是发生了基因中碱基对的替换。若①处插入碱基对G—C，mRNA碱基序列为?GGG/GAA/GCA/G?，相应蛋白质中氨基酸序列为?甘氨酸(99)—谷氨酸(100)—丙氨酸(101)?，A错误；若②处碱基对A—T替换为G—C，mRNA碱基序列为?GGG/GAG/CAG?，相

应蛋白质中氨基酸序列为?甘氨酸(99)—谷氨酸(100)—谷氨酰胺(101)?，B正确；若③处缺失碱基对A—T，mRNA碱基序列为?GGG/AGC/AG?，相应蛋白质中氨基酸序列为?甘氨酸(99)—丝氨酸(100)—?，C错误；若④处碱基对G—C替换为A—T，mRNA碱基序列为?GGG/AAA/CAG/?，相应蛋白质中氨基酸序列为?甘氨酸(99)—赖氨酸(100)—谷氨酰胺(101)?，D错误。 3．(2017·江西南昌一模)下列关于基因突变的叙述，正确的是( ) A．DNA分子中发生碱基对的替换都会引起基因突变 B．在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变 C．基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因 D．基因突变能产生自然界中原本不存在的基因，是变异的根本来源

解析：选D。基因突变是碱基对的替换、增添和缺失而引起的基因结构的改变，但只有DNA分子上具有遗传效应的片段才是基因；基因突变可自发产生；随机性表现为基因突变可发生在生物个体发育的任何时期，可以发生在细胞内的不同DNA分子上，可以发生在同一DNA分子的不同部位等，而一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，这称之为不定向性。

4．(2017·湖北荆州中学第一次月考)一只突变型的雌果蝇与一只野生型雄果蝇交配后，产生的F1中野生型与突变型之比为2∶1，且雌雄个体之比也为2∶1，这个结果从遗传学角度可作出合理解释的是( )

A．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雌雄配子致死 B．该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 C．该突变为X染色体隐性突变，且含该突变基因的雄性个体致死 D．X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死

解析：选B。突变型雌果蝇的后代中雄性有1/2死亡，说明该雌性果蝇为杂合子，该突变可能为X染色体显性突变，若含突变基因的雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异；如果该突变为X染色体显性突变，且含该突变基因的雄性个体致死，相关基因用D、d表示，则子代为1XDXd(突变型♀)∶1XdXd(野生型♀)∶1XDY(死亡)∶1XdY(野生型

)，B项符合

题意。若X染色体片段发生缺失可导致突变型，且缺失会导致雌配子致死，则子代中会出现一种表现型，且不会引起雌雄个体数量的差异。 5．(2017·黑龙江哈尔滨六中月考)以下各项属于基因重组的是( )

A．基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离 B．雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体 C．YyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型 D．同卵双生姐妹间性状出现差异

解析：选C。一对等位基因无法发生基因重组，A错误；基因重组发生在减数第一次分裂而非受精作用过程中，B错误；基因重组指在生物体进行有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合，C正确；同卵双生姐妹遗传物质相同，其性状出现差异由环境引起，D错误。

6．(2017·河北衡水中学期中)某动物的初级卵母细胞中，由一个着丝点相连的两条染色单体所携带的基因不完全相同，其原因一定不是( ) A．发生基因突变 C．染色体结构变异

B．发生过交叉互换 D．发生了自由组合

解析：选D。两条姐妹染色单体所携带的基因不完全相同的原因有三种可能：间期发生了基因突变、四分体时期发生过交叉互换或发生过染色体结构变异。自由组合只发生在非同源染色体间，D符合题意。

7 如图为雌性果蝇体内部分染色体的行为及细胞分裂图像，其中能够体现基因重组的是( )

A．①③ C．②③

B．①④ D．②④

[解析] 图①表示四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，能够实现基因重组；图②表示染色体结构变异中的染色体易位；图③表示有丝分裂后期，着丝点分裂导致两套相同的染色体分别移向细胞两极，在这个过程中不发生基因重组；图④表示减数第一次分裂后期，非同源染色体自由组合，导

致非同源染色体上的非等位基因自由组合，即基因重组。 [答案] B

8．某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b(见图)。若以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是( )

A．减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为B B．减数第二次分裂时姐妹染色单体3与4自由分离 C．减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合 D．减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换

解析：选D。由于“缺失染色体的花粉不育”，若以该植株为父本，测交后代理论上应该全部表现为白色。若出现部分红色性状，可能是图示染色单体1或2上的基因b突变为B，但这种可能性很小，故A项不是最合理的；减数第二次分裂时，即使姐妹染色单体3与4分离，由于其缺失突变，产生的花粉也不育，因而B项不合理；减数第二次分裂时姐妹染色单体分开成为染色体，分别移向细胞两极，不发生自由组合，因而C项也不合理；最可能的原因是减数第一次分裂的四分体时期，由于四分体中的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，基因B转移到染色单体1或2上，D项最合理。 9．下列图示过程存在基因重组的是( )

解析：选A。基因重组指有性生殖产生配子的时候，控制不同性状的基因重新组合产生不同配子的过程。A图为发生基因重组，B图为配子的随机结合(受精作用)，C图为减数第二次分裂过程，基因重组只发生在减数第一次分裂过程中，D为一对等位基因，不存在重组。

10．(2016·高考天津卷)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表： 枯草杆菌 野生型 突变型 注P：脯氨酸；K：赖氨酸；R：精氨酸 下列叙述正确的是( )

A．S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性 B．链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能 C．突变型的产生是由于碱基对的缺失所致 D．链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变

解析：选A。据表可知，核糖体S12蛋白结构改变后，突变型枯草杆菌的核糖体不能与链霉素结合，而在含链霉素培养基中的存活率为100%，说明突变型枯草杆菌对链霉素具有抗性，A项正确；链霉素通过与核糖体结合抑制其翻译功能，B项错误；突变型是因为S12蛋白第56位的赖氨酸替换为精氨酸所致，该基因突变属于碱基对的替换，C项错误；链霉素不能诱发基因突变，只是对枯草杆菌起选择作用，D项错误。

11．(2015·高考四川卷)M基因编码含63个氨基酸的肽链。该基因发生插入突变，使mRNA增加了一个三碱基序列AAG，表达的肽链含64个氨基酸。以下说法正确的是( )

A．M基因突变后，参与基因复制的嘌呤核苷酸比例增加 B．在M基因转录时，核糖核苷酸之间通过碱基配对连接 C．突变前后编码的两条肽链，最多有2个氨基酸不同 D．在突变基因的表达过程中，最多需要64种tRNA参与

核糖体S12蛋白第 55—58位的氨基酸序列 ?-P-K-K-P-? ?-P-R-K-P-? 链霉素与核糖在含链霉素培养基体的结合 能 不能 中的存活率(%) 0 100

解析：选C。A项，双链DNA中嘌呤与嘧啶的比例恒等于1，突变前后此比例不会发生变化。B项，转录过程中，核糖核苷酸之间通过磷酸二酯键相连。C项，由于突变位置的差异，mRNA中增加的AAG三个碱基位置可能在原序列两个相邻密码子之间，也可能插在原序列某一密码子内部，导致与之相邻的下一个密码子也改变，故最多有2个氨基酸不同。D项，密码子虽然有64种，但是有3种终止密码子不编码氨基酸，无相应的tRNA，所以tRNA只有61种。

12．(2015·高考江苏卷)经X射线照射的紫花香豌豆品种，其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是( )

A．白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于香豌豆的生存 B．X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异 C．通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变 D．观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异

解析：选A。A项，变异具有不定向性，对环境不存在主动适应。B项，X射线可导致生物体发生基因突变或染色体变异。C项，白花植株与原紫花品种杂交，若后代都是紫花植株，则白花植株是隐性突变的结果，若后代都是白花或既有白花又有紫花，则是显性突变的结果。D项，白花植株的自交后代中若出现白花植株，则是可遗传变异；若全是紫花植株，则是不遗传变异。

13．Tay—Sachs病是一种基因病，可能是由于基因突变从而产生异常酶引起的。下列表格为正常酶和异常酶的部分氨基酸序列。根据题干信息，推断异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是( )

密码子位置 酶种类 正常酶 4 苏氨酸(ACU) 异常酶 A．第5个密码子前插入UAC B．第5个密码子中插入碱基A C．第6个密码子前UCU被删除 D．第7个密码子中的C被G替代

苏氨酸(ACU) 5 丝氨酸(UCU) 酪氨酸(UAC) 6 缬氨酸(GUU) 丝氨酸(UCU) 7 谷氨酰胺(CAG) 缬氨酸(GUU) 解析：选A。比较正常酶和异常酶的氨基酸发现从5号氨基酸开始发生改变，4号和5号氨基酸之间多了酪氨酸，其后氨基酸顺序不变，所以异常酶的mRNA不同于正常酶的mRNA的原因是第5个密码子前插入UAC，A正确。 14．基因突变是生物变异的根本来源。下列关于基因突变的说法正确的是( ) A．基因突变是生物变异的主要来源，有利的变异对生物是有利的而且是定向的变异

B．基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变

C．如果显性基因A发生突变，只能产生其等位隐性基因a D．通过人工诱变的方法，人们能培育出生产人胰岛素的大肠杆菌

解析：选B。变异是不定向的，A错误；基因突变是指DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，B正确；基因突变具有不定向性，显性基因A发生突变，可能产生多种等位基因，C错误；人工培育生产人胰岛素的大肠杆菌利用的是转基因技术，D错误。 15．下列有关突变和基因重组的叙述错误的是( ) A．均是可遗传变异的来源

B．所引起的变异都是随机的、不定向的 C．均为生物进化提供原材料 D．在光学显微镜下均不可见

解析：选D。突变包括基因突变和染色体变异，其中染色体变异在光学显微镜下可见，D错误。

16．下列关于变异的叙述，正确的是( )

A．某染色体上的DNA缺失150个碱基对所引起的变异属于染色体片段缺失 B．有丝分裂过程中可以发生基因突变和基因重组，但不可能发生染色体变异 C．减数第二次分裂后期分离的染色单体上的基因不同，其原因一定是基因突变 D．减数第一次分裂后期移向两极的两组染色体上的基因差异导致的变异属于基因重组

解析：选D。某染色体上的DNA缺失150个碱基对所引起的变异属于基因突变，A错误；有丝分裂过程中可以发生基因突变和染色体变异，但不可能发生基因重组，B错误；减数第二次分裂后期分离的染色单体上的基因不同，其原因可能是

基因突变，也可能是交叉互换(基因重组)，C错误。

17．用亚硝基化合物处理萌发的种子，发现某基因上一个腺嘌呤(A)经脱氨基变成了次黄嘌呤(Ⅰ)，Ⅰ不能再与T配对，但能与C配对。下列相关叙述错误的是( )

A．这种基因突变属于人工诱变，碱基对被替换 B．连续复制两次后，含原基因的DNA分子占1/4 C．突变产生的新基因与原基因互为等位基因

D．突变性状对该生物的生存是否有害，取决于能否适应环境

解析：选B。基因突变包括自发突变和人工诱变，用亚硝基化合物处理属于人工诱变。A变为Ⅰ后，Ⅰ不能与T配对，故突变后的DNA分子中A－T碱基对被替换，A正确；DNA复制为半保留复制，一条链上一个碱基发生改变，突变后的DNA分子连续两次复制得到的4个DNA分子中，有1/2的DNA分子仍含原基因，B错误；基因突变产生等位基因，突变性状有害还是有利是相对的，取决于环境条件，C、D正确。

18．下图为同一生物不同分裂时期的细胞示意图，下列说法不正确的是( )

A．图①中含有四对同源染色体，不含姐妹染色单体 B．图②中染色体数目等于正常体细胞中染色体数目的一半 C．图③中染色体、染色单体、核DNA的数目之比为1∶2∶2 D．若发生染色体的交叉互换，等位基因的分离也可发生在图④中

解析：选B。图①为有丝分裂后期，含有四对同源染色体，不含姐妹染色单体；图②为减数第一次分裂中期，染色体数目等于正常体细胞中染色体数目；图③为有丝分裂中期，染色体、染色单体、核DNA的数目之比为1∶2∶2；若发生染色体的交叉互换，等位基因可存在于同一染色体的姐妹染色单体上，故其分离也可发生在图④减数第二次分裂后期。 19．下列有关生物变异的说法正确的是( )

A．减数第二次分裂时，非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因重组

B．基因突变后，若碱基对增添或缺失则基因数也增加或减少 C．三倍体无子西瓜无法产生后代，这种变异属于不可遗传的变异 D．基因突变、基因重组和染色体变异均可为生物的进化提供原材料

解析：选D。减数第一次分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换才属于基因重组，减数第二次分裂时，细胞中无同源染色体，非姐妹染色单体之间的交叉互换则属于染色体结构变异中的易位，A错误；基因突变的结果是形成等位基因，基因数目不变，B错误；三倍体无子西瓜形成过程中，细胞的遗传物质发生了改变，为可遗传的变异，C错误。

20．在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如下图所示的细胞(图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其他染色体均正常)，以下分析合理的是( )

A．a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变 B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合 C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察 D．该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代

解析：选B。水稻根尖细胞进行有丝分裂，a基因产生的原因可能是有丝分裂过程中发生了基因突变，A错误；细胞中Ⅱ号染色体是3条，一定发生了染色体变异，基因的自由组合发生在减数分裂过程中，B正确；基因突变不能在光学显微镜下直接进行观察，C错误；水稻根尖细胞是体细胞，发生的变异不能通过有性生殖传给后代，D错误。

21．下图为基因型为AABb的某动物进行细胞分裂的示意图。相关判断错误的是( )

A．此细胞为次级精母细胞或次级卵母细胞 B．此细胞中基因a是由基因A经突变产生 C．此细胞可能形成两种精子或一种卵细胞

D．此动物体细胞内最多含有四个染色体组

解析：选A。由图示可知，细胞中无同源染色体，处于减Ⅱ中期，此细胞为次级精母细胞、次级卵母细胞或第一极体；由体细胞基因型为AABb可知，细胞中的a是由A突变产生的；该细胞完成减Ⅱ后，形成AB和aB两个子细胞，可能是两种精子或一种卵细胞和一个极体；二倍体细胞有丝分裂后期含有四个染色体组。

22．下列关于基因重组的叙述错误的是( ) A．基因重组通常发生在有性生殖过程中 B．基因重组产生的变异能为生物进化提供原材料 C．同源染色体上的非等位基因可以发生重组 D．非同源染色体上的非等位基因不可以发生重组

解析：选D。同源染色体上的非等位基因可以通过交叉互换发生重组，非同源染色体上的非等位基因通过非同源染色体自由组合发生重组，D错误。

23．下图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像，根据图像判定每个细胞发生的变异类型，正确的是( )

A．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变

B．①基因突变或基因重组 ②基因突变 ③基因重组 C．①基因突变 ②基因突变 ③基因突变或基因重组

D．①基因突变或基因重组 ②基因突变或基因重组 ③基因重组

解析：选C。图中①②分别处于有丝分裂的中期和后期，A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的，图中①②的变异只能来自基因突变；③处于减数第二次分裂的后期，A与a的不同可能来自于基因突变或减I前期的交叉互换(基因重组)，所以本题答案为C。

24．A、a和B、b是控制两对相对性状的两对等位基因，位于1号和2号这一对同源染色体上，1号染色体上有部分来自其他染色体的片段，如图所示。下列有关叙述不正确的是( )

A．A和a、B和b符合基因的分离定律 B．可以通过显微镜来观察这种染色体移接现象 C．染色体片段移接到1号染色体上的现象称为基因重组

D．同源染色体上非姐妹染色单体之间发生交叉互换后可能产生4种配子 解析：选C。A和a、B和b位于一对同源染色体上，两对等位基因的遗传均遵循基因的分离定律；来源于非同源染色体上的片段移接属于染色体变异；染色体结构的变化可以在显微镜下观察到；同源染色体上非姐妹染色单体之间交叉互换后可能产生4种配子，基因型为AB、Ab、aB、ab。

25．四倍体大蒜的产量比二倍体大蒜高许多，为探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，特设计如下实验。

(1)实验主要材料：大蒜、培养皿、恒温箱、卡诺氏液、体积分数为95%的酒精、显微镜、改良苯酚品红染液等。 (2)实验步骤

①取五个培养皿，编号并分别加入纱布和适量的水。

②将培养皿分别放入－4 ℃、0 ℃________、________、________的恒温箱中1 h。 ③取大蒜随机均分成________组，分别____________诱导培养36小时。 ④分别取根尖________cm，放入________中固定0.5～1 h，然后用____________________________冲洗2次。 ⑤制作装片：解离→________→________→制片。 ⑥低倍镜检测，________________ ____________，并记录结果。

(3)实验结果：染色体数目加倍率最高的一组为最佳低温。 (4)实验分析

a．设置实验步骤②的目的：________________ ________________。

b．对染色体染色还可以用____________、____________等。

c．除低温外，____________也可以诱导染色体数目加倍，原理是________________。

解析：本实验目的是探究诱导大蒜染色体数目加倍的最佳低温，所以温度应设置为变量，不同温度处理是为了进行相互对照，恒温处理1 h是为了在DNA复制时尽可能使细胞处于设定温度中，以排除其他温度的干扰。但低温并不可能使所有细胞染色体数目均加倍，所以要统计加倍率来确定最佳低温。

答案：(2)②4 ℃ 8 ℃ 12 ℃ ③五 放入五个培养皿中 ④0.5～1 卡诺氏液 体积分数为95%的酒精 ⑤漂洗 染色 ⑥统计每组视野中的染色体数目加倍率 (4)a.将培养皿放在不同温度下恒温处理，是为了进行相互对照；恒温处理1 h是为了排除室温对实验结果的干扰 b．龙胆紫溶液 醋酸洋红液 c．秋水仙素 抑制纺锤体的形成

26 将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。

检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。

预期结果和结论：

(1)若F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体，则说明________________ ________________。

(2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明________________ ________________。 (3)若F2中♀：

＝2∶1，则说明________________

________________。

[解析] 图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中♀：

＝2∶1。

[答案] (1)发生了隐性突变 (2)没有发生突变 (3)发生了隐性致死突变

27．(2017·山东德州上学期期中)研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。 (1)据此判断该突变为________(显性/隐性)突变。

(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：

据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于I，出现此现象的原因可能是________。

解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。

答案：(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后

28．(2016·高考全国丙卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：

(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。

(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。

(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中

能分离得到隐性突变纯合体。

解析：(1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，在子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合体；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合体。

答案：(1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二

29．一种α链异常的血红蛋白叫作Hbwa，其137位以后的氨基酸序列及对应的密码子与正常血红蛋白(HbA)的差异如下，请据图回答：

血红蛋白 137 ACC苏氨酸 部分α链血红蛋白的密码子及其氨基酸的顺序 138 UCC丝氨酸 UCA丝氨酸 139 AAA赖140 UAC酪141 CG142 UA 143 144 145 HbA U精A终氨酸 氨酸 氨酸 止 AAU天冬酰胺 ACCGUAACCUCGUAHbwa ACC苏氨酸 苏氨U缬G赖脯氨U精G终酸 氨酸 氨酸 酸 氨酸 止 (1)Hbwa异常的直接原因是α链第________位的氨基酸对应的密码子由________变成________________。

(2)Hbwa的α链发生变化的根本原因是控制其合成的基因中________了一个碱基对，引起基因结构改变，这种变异是________，一般发生在________期，该变异之所以是生物变异的根本来源，是由于____________。

解析：(1)由表格可知，Hbwa异常的直接原因是α链的第138位氨基酸对应的密码子由UCC变成了UCA。(2)由题表可知，α链发生变化的根本原因是控制其合

成的基因中缺失了C—G这个碱基对，这种变异属于基因突变，一般发生在细胞分裂间期。基因突变能产生新基因，是生物变异的根本来源。 答案：(1)138 UCC UCA

(2)缺失 基因突变 细胞分裂间 基因突变产生了新基因

30．1993年，生物学家利用太空搭载的常规水稻种子做“太空条件下植物突变类型”的课题研究。当年，科学家将这些遨游太空后的种子播种后长出2 000多株禾苗，其中只有1株出现与众不同的特性。在此后15年的种植培养过程中，这株水稻的后代发生了变异，有糯化早熟型、长粒型、高粗秆大穗型、小粒型、大粒型等十多个品种，有的植株高达1.8米左右。

(1)实验结果表明该变异最有可能是____________，属于____________。 (2)通过太空搭载获得新的水稻品种，这种育种方法是________。与之相比，传统杂交育种的时间较长，其依据的原理是____________。

(3)2 000多株禾苗中，只有1株出现与众不同的特性，而其后代发生变异形成了十多个品种，说明突变具有____________、____________的特点。

解析：(1)太空育种原理是基因突变，基因突变属于可遗传变异。(2)通过太空搭载获得新的水稻品种，这种育种方法是诱变育种，与之相比，传统杂交育种的时间较长，其依据的原理是基因重组。(3)基因突变具有低频性和不定向性。 答案：(1)基因突变 可遗传变异 (2)诱变育种 基因重组 (3)低频性(发生频率低) 不定向

31．人类有一种肥厚性心肌病(HMC)，主要症状有劳力性呼吸困难，严重者呈端坐呼吸或阵发性夜间呼吸困难。一般在30岁以上发病，常有家族史。在某个连续传递三代的该心脏病家族中(遗传系谱图如图1所示)，第1代发病情况不详，第2～4代共有7人发病，男女发病机会均等。请分析回答：

(1)依据遗传系谱图推断，肥厚性心肌病最可能的遗传方式为________________。 (2)经研究发现，此病患者的α-原肌凝蛋白(α-Tm)结构异常，提取Ⅲ-1和Ⅲ-2的

DNA，测序结果发现，Ⅲ-2的α-Tm基因序列仅有T1(图2)一种，而Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T1和T2(图3)两种。

①根据T1基因和T2基因碱基序列推断，Ⅲ-1的α-原肌凝蛋白结构变异的根本原因是____________，T1基因与T2基因的关系为________。

②依据遗传系谱图和基因测序结果________(填“可以”或“不可以”)确定HMC的遗传方式，Ⅲ-5和Ⅲ-6生育一个终生正常孩子的概率为________。 (3)研究发现，α-Tm基因序列有多种变异，体现了基因突变是________(填“定向”或“不定向”)的，a-Tm基因的突变________(填“一定”或“不一定”)会导致α-原肌凝蛋白结构变异，原因是________________，该机制的意义是降低突变的多害性。

(4)Ⅰ-1和Ⅰ-2在30岁前的心脏状况最可能为________该实例说明表现型是由________决定的。

解析：(1)根据遗传系谱图，该家族第2～4代中每代都有患者，男女发病机会均等，该病最可能为常染色体显性遗传病。(2)①对照T1基因和T2基因碱基序列，可发现T2基因的一对碱基(C—G)与T1基因不同，发生了碱基对替换，属于基因突变。基因突变产生新基因，为原基因的等位基因。②根据基因测序结果，Ⅲ-1的α-Tm基因序列有T1和T2(图3)两种，可知Ⅲ-1为杂合子，表现为肥厚性心肌病，说明该病为显性病，Ⅳ-1为男患者，其母为正常，该病为常染色体显性病。Ⅲ-5为隐性纯合子，Ⅲ-6为杂合子，所生子代正常的概率为1/2。(3)α-Tm基因序列有多种变异，证明基因突变是不定向的，具有多方向性；基因突变不一定导致其控制合成的蛋白质变异，因为一种氨基酸可以有多个密码子。(4)据题意知，人肥厚性心肌病一般在30岁以上发病，故Ⅰ-1和Ⅰ-2在30岁前的心脏状况应表现为正常，说明表现型是基因型与环境共同作用的结果。

答案：(1)常染色体显性遗传 (2)①基因突变(碱基对的替换/改变) 等位基因 ②可以 1/2 (3)不定向 不一定 一个氨基酸对应多个密码子(密码子的简并性) (4)正常 基因型与环境共同

32 将果蝇进行诱变处理后，其染色体上可发生隐性突变、隐性致死突变或不发生突变等情况，遗传学家想设计一个实验检测上述三种情况。

检测X染色体上的突变情况：实验时，将经诱变处理的红眼雄果蝇与野生型纯合红眼雌果蝇筛选交配(B表示红眼基因)，得F1，使F1单对筛选交配，分别饲养，观察F2的分离情况。

预期结果和结论：

(1)若F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体，则说明________________ ________________。

(2)若F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体，则说明________________ ________________。 (3)若F2中♀：

＝2∶1，则说明________________

________________。

[解析] 图解中给出了F2的四种基因型，若X染色体上发生隐性突变，则F2中表现型为3∶1，且雄性中有隐性突变体；若X染色体上没发生突变，则F2中表现型均为红眼，且雄性中无隐性突变体；若X染色体上发生隐性致死突变，则F2中♀：

＝2∶1。

[答案] (1)发生了隐性突变 (2)没有发生突变 (3)发生了隐性致死突变 33．(2017·山东德州上学期期中)研究发现某野生型二倍体植株3号染色体上有一个基因发生突变，且突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传。 (1)据此判断该突变为________(显性/隐性)突变。

(2)若正常基因与突变基因编码的蛋白质分别表示为Ⅰ、Ⅱ，其氨基酸序列如下图所示：

据图推测，产生Ⅱ的原因是基因中发生了________，进一步研究发现，Ⅱ的相对分子质量明显大于I，出现此现象的原因可能是________。

解析：(1)题干中指出突变性状一旦在子代中出现即可稳定遗传，由此判断该突变为隐性突变，突变个体为隐性纯合子。(2)分析突变基因编码的蛋白质Ⅱ可知，从突变位点之后氨基酸的种类全部改变，这说明基因中发生了碱基对的增添或缺失，若mRNA上终止密码子位置后移，则会导致翻译终止延后，使合成的蛋白质相对分子质量增大。

答案：(1)隐性 (2)碱基对的增添或缺失 终止密码子位置后移，导致翻译(或蛋白质合成)终止延后

34．(2016·高考全国丙卷)基因突变和染色体变异是真核生物可遗传变异的两种来源。回答下列问题：

(1)基因突变和染色体变异所涉及到的碱基对的数目不同，前者所涉及的数目比后者________。

(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以________为单位的变异。

(3)基因突变既可由显性基因突变为隐性基因(隐性突变)，也可由隐性基因突变为显性基因(显性突变)。若某种自花受粉植物的AA和aa植株分别发生隐性突变和显性突变，且在子一代中都得到了基因型为Aa的个体，则最早在子________代中能观察到该显性突变的性状；最早在子________代中能观察到该隐性突变的性状；最早在子________代中能分离得到显性突变纯合体；最早在子________代中能分离得到隐性突变纯合体。

解析：(1)基因突变是指基因中碱基对的替换、增添和缺失；染色体变异包括染色体结构变异和染色体数目变异，通常染色体变异涉及许多基因的变化。故基因突变涉及的碱基对数目比染色体变异少。(2)在染色体数目变异中，既可发生以染色体组为单位的变异，也可发生以染色体为单位的变异。(3)显性突变是aa突变为Aa，在子一代中能观察到该显性突变的性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，子二代再自交，子三代不发生性状分离才算得到显性突变纯合体；隐性突变是AA突变为Aa，在子一代还是表现为显性性状，子一代自交，子二代的基因型为AA、Aa和aa，即能观察到该隐性突变的性状，也就是隐性突变纯合体。

答案：(1)少 (2)染色体 (3)一 二 三 二

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