第04章 单基因病

第四章 单基因病

单基因遗传病是指某种疾病的发生受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔分离律。根据致病基因所在染色体及其遗传方式的不同，分为：常染色体遗传、X连锁遗传、Y连锁遗传和线粒体遗传。其中常染色体遗传又分为常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）；X连锁遗传又分为X连锁显性遗传（XD）、X连锁隐性遗传（XR）；线粒体遗传属于细胞核外遗传。

本章重点讨论了AD、AR、XD、XR和Y连锁遗传等不同单基因遗传病的系谱、系谱特点、系谱分析、患者与亲代的基因型以及后代的发病风险和相关疾病。另外还介绍了两种单基因性状或疾病的伴随传递、基因的多效性、遗传异质性、遗传早现、限性遗传、表观遗传学。

一、基本纲要

1.掌握单基因遗传病、系谱、先证者、表现度、外显率等基本概念。 2.掌握单基因疾病的各种遗传方式及其特点。 3.掌握影响单基因遗传病分析的因素。 4.熟悉系谱与系谱分析法。

5.了解常见的几种单基因遗传疾病及两种单基因性状及疾病的伴随遗传。

二、习题

（一）选择题（A 型选择题）

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。

1

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 3．属于常染色体显性遗传病的是________。

A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症 D．红绿色盲 E．血友病A 4．属于常染色体完全显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃 5．属于不完全显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症 D．Huntington舞蹈病 E．早秃 6．属于不规则显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．血友病A 7．成骨不全症Ⅰ型属于_______遗传。

A．延迟显性 B．AR C．共显性 D．从性显性 E．不规则显性 8．属于延迟显性的遗传病为 ________。

A．并指症 B．Huntington舞蹈病 C． 白化病 D．苯丙酮尿症 E．早秃 9．属于共显性的遗传病为________。

A．MN血型 B．Marfan综合征 C． 肌强直性营养不良 D．苯丙酮尿症 E．并指症 10．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病 D．短指症 E．早秃

11．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

2

12．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 13．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 14．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．苯丙酮尿症 D．短指症 E．早秃

15．常染色体隐性遗传患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 E．1/3 16．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 A．染色体 B．不规则显性 C．隐性 D．共显性 E．显性

17．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 18．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3 19．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。

A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．2/3 20．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。

A．3/4 B．0 C．1/4 D．1/2 E．2/3 21．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。

A．1/2 B．0 C．1/4 D．3/4 E．2/3 22．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2

23．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______的可能性为患者。

3

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．2/3 24．红绿色盲属于_______遗传。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 25．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。

A．短指症 B．血友病A C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

28．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有_______可能是携带者。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．全部 29．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，这是_______的遗传特征。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

30．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 31．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 ________。

A．软骨发育不全 B．红绿色盲 C．白化病 D．多指症 E．色素失调症

32．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。

A．DMD B．脊髓小脑共济失调 C．白化病 D．软骨发育不全 E．早秃

33．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病 D．软骨发育不全 E．色素失调症

34．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

4

35．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 36．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传 37．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 38．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个 39．父母正常，其一个儿子为白化病，四个女儿中有 可能是白化病。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个

40．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O 41．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________。

A．仅为B型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型 D．1/4为O型，3/4为B型 E．1/2为O型，1/2为B型

42．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。

A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4 43．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 ________。

A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/4

44．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。

A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．3/4 E．1/8

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