关于先天性先心病常见问题解答

关于先心病的常见问题解答

1 父母都没有先天性心脏病，孩子为什么患有先心病？

先天性心脏病的发病机制比较复杂，目前尚没有定论，但普遍观点认为是遗传和环境因素相互作用的结果，其中遗传相关度约为55%。据有关资料介绍单纯遗传占8%，单纯环境占2%，遗传和环境相互作用占90%。已知的危险因素包括：怀孕早期的病毒感染，海拔高度，孕期营养缺乏，羊膜的病变，胎儿受压，妊娠早期先兆流产，糖尿病、高血钙，放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用，母亲年龄过大等。至于遗传方面，先天性心脏病具有一定程度的家族发病趋势，但根据目前遗传学的先天性心脏病是由多个基因与环境因素相互作用所形成的理论，可以说父母亲有先天性心脏病，并不能直接导致子女得病。一般来讲亲属中有一个患先天性心脏病，则其他人患病的机率上升3倍(3%)，两个成员患病则机率上升为9%，如果三个成员患病,则其他成员患先天性心脏病的可能性上升至50%。

2 患先心病的孩子为什么长得比别的孩子小？

对于患有左向右分流型先心病的患儿，如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭等，因心内或大动脉水平存在左向右分流，部分血液从体循环系统分流至肺循环，导致体循环血量较正常减少，进而影响全身器官血液供应，因此导致生长发育受限。对于紫绀型先心病患儿，因全身缺氧明显，因此生长发育会受到影响。

3 先心病能自愈吗？不手术行吗？

对于直径小于5mm、位于膜周或肌部的室间隔缺损，继发孔型房间隔缺损，及直径小的动脉导管未闭均有自愈的可能，可不急于手术，但前提条件是该种心脏畸形的存在对患儿的生长发育等未造成明显的影响。因此，要求家长在等待的过程中必须定期复查，目的有二：一是检测缺损的大小有无减小的趋势，二是观察是否有心脏增大、肺动脉压力增高的并发症出现。对于缺损大小无减小趋势、肺动脉压力逐步增高的患儿则无进一步等待的意义，需尽早手术。 大约有1/2的先心病患儿因严重心脏畸形死于出生后一年内。幸存者在其生长发育各年龄阶段出现反复呼吸道感染、发育障碍。轻者早期也可无症状，但心前区杂音的存在将影响患儿的升学及就业，若不治疗，最终将会导致肺动脉高压，心脏扩大，心力衰竭，有的并发内膜炎、栓塞、出血、高血压，危及生命，并给家庭带来精神、经济上沉重的负担。

4 什么时间手术合适？

对于先天性心脏病的治疗，年龄因素的考虑是一方面，更主要的还是根据病变类型、病情发展和对孩子发育状况的影响等综合考虑。在这个问题上，一定要听从专科医生的建议。先心患儿确诊后，有些家长认为孩子年龄太小经不起手术创伤，还是等孩子年龄大些再施行手术比较安全，因此贻误病情，失去了手术良机，造成终身遗憾。

随着现代医学技术的发展，心脏病的手术时间不能以年龄的大小而定，应根据病人的具体病情而定，尤其是一些复杂的先天性心脏病，对这些患儿来说生命和治疗时机是以“小时”计算，如完全性大动脉转位，出生后就必须手术，否则孩子会突然发生夭折，或丧失矫治手术的机会。除了完全性大动脉转位等复杂的先心病，有些患儿的生命以“月”计算，如患有大

的室间隔缺损，如果不及时做手术，会因为反复心力衰竭、肺部感染，影响孩子的发育，还会发生严重肺动脉高压，而失去手术机会。另外如患有法乐四联症的患儿，严重缺氧会影响孩子重要脏器功能，甚至一次严重的缺氧发作，就可能会危及患儿生命。此外，有些疾病对患儿的影响则以“年”计算，如直径0.5厘米以下的室间隔缺损、房间隔缺损等，对患儿的生长和发育影响小，可以暂不予手术治疗，但必须定期观察、听从专业医生的建议，根据患儿的生长发育情况、疾病情况择期手术治疗。

5 先心病早期有什么症状？

因畸形的复染程度和年龄等而各不相同，轻型的先天性心脏病可无特殊症状，生长发育正常，仅在体格检查时在左胸部发现粗糙响亮的杂音。常见的临床表现包括：

青紫：青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位，法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。 心脏杂音：多数先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。

体力差：由于心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。

易患呼吸道感染：左向右分流的先天性心脏病由于肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步导致心功能衰竭，二者常常互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因发育差：先天性心脏病多有发育迟缓，有青紫者尤其明显，严重者智力发育也可能受影响。 除此之外，先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽；可合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等；心室增大可致心前区隆起，胸廓畸形；持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。

6 确诊先心病需要做什么检查？

先天性心脏病需要根据病史、症状、体征及辅助检查的结果进行诊断。多数患儿因查体发现心脏杂音，也有部分患儿因哭声变小、紫绀等情况就诊，甚至有血管环患儿因长期咳喘不能确诊病因而行心脏彩超检查发现心脏畸形。目前心脏彩超可明确诊断绝大部分的先天性心脏病，辅助检查可包括胸片及心电图，主要用于观察肺血管发育、各房室大小。随着64排CT技术的发展，增强CT可明确诊断先天性心脏病，但因其存在接受放射线的危害，且心脏彩超可满足绝大部分的临床需求，因此，只有部分先心病需进一步行增强CT检查，如重症法洛氏四联症对肺血管发育、侧枝血管情况的观察，完全型肺静脉异位引流对肺静脉回流路径、是否存在梗阻等情况的观察。同样，心血管造影也可以诊断先天性心脏病，但因其是有创性检查，且需要接受放射线，目前只有在需要进行肺动脉测压等特殊情况下才应用。

7 手术之前需要注意什么？怎么进行日常护理？

尽量让孩子保持安静，避免过分哭闹，保证充足的睡眠。大些的孩子生活要有规律，动静结合，既不能在外边到处乱跑（严格禁止跑跳和剧烈运动），也不必整天躺在床上，晚上睡眠一定要保证，以减轻心脏负担。心功能不全的孩子往往出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身（注意保暖），勤换衣裤。多喂水，以保证足够的水份。保持大便能畅，若大便干燥、排便困难时，过分用力会增加腹压，加重心脏的负担，甚至会产生严重后果。患儿宜少食多餐，需保证足够的蛋白质和维生素的摄入，给予的饮食尽可能多样化，易消化。居室内保持空气流通，患儿尽量避免到人多拥挤的公共场所逗留，以减少呼吸道感染的机会。应随天气冷暖及时增减衣服，密切注意预防感冒。定期去医院心脏心科门诊随访，严格遵照医嘱服药，尤其是强心、利尿药，由于其药理特性，必须绝对控制剂量，按时、按疗程服用，以确保疗效。每次服用强心药前，须测量脉搏数，若心率过慢，应立即停服，以防药物毒性作用发生，危及孩子生命。

对于因年龄或其他因素需要等待手术的患儿，要注意防止感冒，培养刷牙习惯，保持口腔卫生。发现蛀牙、扁桃体炎要积极治疗。如有长期发热不退，要及早请医师诊治，避免剧烈体育活动，以免加重心肺的负担

8 手术一定要开刀吗？

在心脏外科刚开始起步的时候，所有的先天性心脏病的治疗都需要开刀手术，但目前随着科学技术的发展，部分先心病的治疗可以采用介入治疗的方法进行。什么是介入治疗呢？通俗地讲，先天性心脏病的介入治疗就是介乎于内科和外科之间的治疗，又可以理解为不开刀治疗先天性心脏病。它是在大型X光线机的透视下，利用导管，通过股动脉或股静脉将治疗所需器械送达心脏异常处，加以治疗，从而达到根治先天性心脏病目的的治疗方法。虽然介入治疗具有创伤小、恢复快、住院时间短等优点，但由于操作技术、方法及治疗器械的限制，仅有一部分的先天性心脏病可以进行介入治疗。因此，可通过介入的方法治疗的先心病具有严格的手术指征，需要听从专科医师的建议进行手术方法的选择。

9 什么样的先心病可以通过介入的方法治疗？

先天性心脏病的介入治疗虽然优点很多，但也由于操作技术、方法及治疗器械的限制，仅有一部分的先天性心脏病可以进行介入治疗。如：先天性心脏病动脉导管未闭、肺动脉瓣狭窄、肺动、静脉瘘；部分的房间隔缺损、室间隔缺损、冠状动脉瘘、主动脉狭窄、肺动脉狭窄及肢体血管畸形等。临床中常进行的介入治疗的先心病极其适应症包括：

动脉导管未闭：年龄≥３个月，体重3kg以上的各种类型左向右分流的动脉导管未闭，且不合并需外科手术治疗的心脏畸形。对于婴幼儿和合并有重度肺动脉高压的患者必须慎重，对于内径大于主动脉内径的小儿应选择外科手术治疗，以求取得更安全可靠的效果。 房间隔缺损：年龄≥３ 岁；直径≥5mm，伴右心容量负荷增加，≤36mm的继发孔型左向右分流房间隔缺损；缺损边缘至冠状静脉窦，上、下腔静脉及肺静脉的距离≥5mm，距房室瓣≥7mm；房间隔的直径大于所选用封堵左房侧伞的直径；不合并需要外科手术的其他心脏畸形；外科术后残余分流。

室间隔缺损：(1)缺损直径:膜周部缺损左室面直径3-12mm；如右室侧为多孔，其大孔直径应大于2mm；如伴并发膜部瘤，缺损左室面直径13-18mm为相对适应证，要求右室面出口小，且其粘连牢固。(2)膜周部缺损缘距主动脉右冠瓣距离:偏心型封堵器>1.5mm，对称型封堵器>2.0mm。(3)缺损缘距右房室瓣距离:偏心型封堵器大于2mm，对称型封堵器>1.5mm。(4)合并可以介入治疗的其他心血管畸形。(5)外科手术后残余漏。(6)轻到中度肺动脉高压而无右向左分流。(7)急性心肌梗死合并的肌部室间隔缺损或外伤引起的肌部室间隔缺损。(8)年龄大于3岁，体重大于10Kg。

10 介入手术与开刀手术有什么区别？各自有什么优、缺点？

传统的外科开胸手术治疗是主要治疗方式，它一般适用所有简单先心病及复杂先心病。除动脉导管未闭、主动脉缩窄等少量手术，大部分先心病开刀手术需要体外循环的支持。相对于其他手术方式，开胸手术费用较低，住院时间7-10天左右，但手术创伤较其他方式大，术后恢复较慢。

介入封堵手术是近几年发展起来的一种新型微创治疗，相对并发症少，创伤小，无须开胸手术，恢复快，不留疤痕，患者痛苦小，住院时间短，但它有较严格的适应症，费用相对外科手术要高。

外科微创封堵术也是近两年兴起的新技术，它不需要开胸，而是在右胸前部胸骨切2-3厘米的小口，置入推送器，在心脏超声的引导下，释放封堵器将缺口堵住。既避免了体外循环打击、减小手术切口，又避免了传统介入治疗期间的放射线辐射；但其又同时具备了开刀手术的刀口及介入治疗的高费用的缺点。

具体采用何种手术方式，还需要根据各种手术方式的适应症、禁忌症及家长的经济情况来决定。

11 介入手术之后，封堵器会脱落吗？有什么并发症？

封堵器植入心脏1个月后，人体自身的内皮细胞就覆盖在其表面，3个月后内皮细胞就完全将封堵器包埋固定。因此，我们要求患儿在介入治疗先心病后需避免剧烈运动3月。经过近10余年随访观察，经过介入治疗的先天性心脏病病人，完全恢复健康，其生长发育不受影响，并能像健康人一样胜任工作，学习和生活；结婚和生育均不受影响。 常见的介入治疗并发症有以下几种：

术中：在封堵较大内径的动脉导管未闭时，如封堵伞反复多次的释放和回收，可能造成肺动脉夹层；对于重症肺动脉瓣狭窄，球囊扩张过程中容易发生右室流出道痉挛，严重时造成低氧血症加重；在进行球囊肺动脉瓣成形术、室间隔缺损介入治疗时，有可能损伤三尖瓣腱索发生三尖瓣明显反流；也有部分患儿术后即刻、尚未下手术台即发现封堵器脱落。目前的技术水平已基本无心脏破裂等严重并发症发生的可能。

术后：在开展动脉导管未闭封堵术早期发生的堵塞装置脱落、残余分流和溶血等并发症在减少；几年来随访发现房缺堵塞器安置后极少数病例可引起左或右房顶部穿孔引起心包压塞及随后血流动力学影响，另外亦很少量病人有引起主动脉穿孔，有时可在术后数周出现急性溶血表现，在外科手术时发现左房与主动脉根部穿孔，目前认为这种心房及主动脉壁穿孔是与

房缺堵塞器对心房及主动脉壁的侵蚀有关。需要说明的是房缺封堵是安全的，堵塞器的侵蚀危险性是极少的，其发生率0.1％，都发生在房缺的前部或前上缘短缺的病人，发生侵蚀的部位位于左或右心房的顶部，需强调介入治疗术后定期随访的必要性。

12 随着孩子长大，手术缝的补片能跟着长吗？会脱落吗？

先心病手术中采用的补片多为经过处理的自体心包片、涤纶片或Goretex片，不论采用何种补片，均不具备生长能力，因此，手术缝的补片不会随着心脏的生长而长。尽管补片不具备生长能力，但补片周围的心脏结构的生长不会受到影响，因此，不会影响心脏随年龄增长而增大。自体心包由于裁剪方便，组织相容性好，不易形成血栓，手术缝合容易。心房、心室间隔缺损经常采用心包补片。涤纶片优点是材料来源丰富，且质地坚硬，不容易随血流摆动，很多修补采用涤纶片。尽管涤纶片是异物，但很少出现明显的血液破坏或血栓栓塞现象，术后经过一段时间，自体细胞会覆盖在涤纶片上，与周围组织形成一体。

13先心病手术风险大吗？手术之后是否会留有后遗症？

首先需要说明的是任何手术都有风险，心脏手术因多需体外循环支持、术中需要心脏停跳等使其成为外科手术中难度较大的手术，因此，手术风险也较其它专业的手术风险要大。但随着心脏外科整体学术水平及技术水平的提高，在常规开展心脏外科手术的医院，这种手术就成了常规手术，手术风险相对控制较低。尽管如此，先心病的手术治疗仍会存在麻醉意外、体外循环意外（包括气栓、血栓、心跳骤停等）、药物过敏、凝血机制障碍、心包填塞、难以纠正的水、电解质及代谢等内环境紊乱、声嘶、呛咳、乳糜胸、残留分流、各瓣膜返流、各种严重心律失常、房室传导阻滞等并发症。这些手术并发症的发生几率很小，但只要有可能发生，手术医生就会在术前向患儿家长交待。

14 法四是什么？术前需要注意什么？

法四是法洛氏四联症的简称，由室间隔缺损、肺动脉狭窄、主动脉骑跨、右心室肥厚四种畸形组成，可合并有房间隔缺损、动脉导管未闭等其它畸形。临床表现除可闻及心前区杂音外，还可表现为随患儿生长发育逐渐出现的口唇、手指、脚趾发绀（青紫）而且指、趾末端变宽、变厚形似鼓槌。部分青紫严重的患儿在哭闹后可突然烦躁不安，面色发绀加重、呼吸困难，甚至抽风或神志不清，医学上称为缺氧发作，这是一种需要紧急治疗的危险状态。当患儿逐渐长大开始行走时，常有行走数步后就喜欢蹲下休息；或常取蹲踞位和小朋友交谈的现象，这些都是有诊断价值的线索。

法四患儿的最佳手术时机是6月至1岁，在术前的日常生活中家长需要注意给患儿适当多饮水，这是因为紫绀型先心病因长期缺氧，血色素较高、血液粘度大，为防止栓塞的发生，需适当多饮水；还要注意及时控制感染；对于有缺氧发作的患儿，家长要学会基本的处理方法，首先取患儿胸膝位，可将双腿蜷缩、抵向胸口，同时保证室内空气流通，尽量使患儿安静。对于频繁缺氧发作的患儿要适当将手术时间提前。

15 术后的日常生活需要注意什么？饮食有什么要求？

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