医学遗传学试题及答案（复习）

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5．高血压是___B_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

6.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是__C______。

A.RNA→DNA→蛋白质 B.hnRNA→mRNA→蛋白质 C.DNA→mRNA→蛋白质 D.DNA→tRNA→蛋白质 E.DNA→rRNA→蛋白质

7．断裂基因转录的过程是_____D___。

A.基因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA B. 基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C.基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D. 基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA E.基因→hnRNA

8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是___E_____。 A型、O型 B. B型、O型 C. AB型、O型 D. AB型、A型 E. A型、B型、AB型、O型

9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于____C____。

A. 致病基因频率的2倍 B. 致病基因频率的平方 C. 致病基因频率 D. 致病基因频率的1/2 E. 致病基因频率的开平方

10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为___E_____。 A. 男性→男性→男性 B. 男性→女性→男性 C. 女性→女性→女性 D. 男性→女性→女性 E. 女性→男性→女性

11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是____C____。

A. 常染色体显性遗传病 B. 常染色体隐性遗传病 C. X连锁显性遗传病 D. X连锁隐性遗传病

12.在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是___A_____的细胞学基础。 A.分离率 B.自由组合率 C.连锁互换率 D.遗传平衡定律

13．在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中， 这是___D_____的细胞学基础。

A.互换率 B.分离率 C.连锁定律 D.自由组合率

14、当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是___C____。 A. 从性遗传 B. 限性遗传 C. Y连锁遗传病 D. X连锁显性遗传病 E. 共显性遗传

15、一对糖原沉淀病Ⅰ型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是___D_____。 A. 1 B. 1/2 C. 1/3 D. 1/4 E. 0 D22

16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显__B______。 A. AD B. AR C. XD D. XR E. 以上均正确

17．父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是___C_____。

A.只能是A血型 B.只能是O血型 C.A型或O型 D.AB型

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18．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征___C_____。

A.男女发病机会均等 B.系谱中呈连续传递现象 C.者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者 D.双亲无病时，子女一般不会发病

19．一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是____C____。

A.外祖父或舅父 B.姨表兄弟 C.姑姑 D.同胞兄弟

20．外耳道多毛症属于____A____。

A.Y连锁遗传 B.X连锁隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D.常染色体显性遗传

21．遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为____A____。

A. 常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. 性染色体显性遗传 D. 性染色体隐性遗传

22．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有__ C______。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传病

23、近亲婚配的最主要的效应表现在____E____。

A. 增高显性纯合子的频率 B. 增高显性杂合子的频率 C. 增高隐性纯合子的频率 D. 增高隐性杂合子的频率 E. 以上均正确

24、人类的14．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为____B____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

25．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为___A_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为___C_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为____D____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

28．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为___E_____。 A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

29．男性患者所有女儿都患病的遗传病为___D_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.Y连锁遗传

30．子女发病率为1/4的遗传病为__B______。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

31．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为____B____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

32．在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为___B_____。

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A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传 B23

33．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为___D_____。

A.常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C.X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E.Y连锁遗传

34．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有____D____个可能是色盲。 A.1 B.2 C.3 D.4 E.0

35． 父亲为AB血型， 母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为___C_____。

A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D.A和AB E.A、B、AB和O

36．父母为A血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育， 孩子的可能血型为___D_____。 A. 仅为A型 B. 仅为O型 C.3/4为O型，1/4为B型 D. 1/4为O型，3/4为A型 E.1/2为O型，1/2为B型

37．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为 ____D____。

A.1/2 B.1/4 C.2/3 D.0 E.3/4

40．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为___A_____。 A.1/2 B.1/4 C.3/4 D.1/8 E.3/8

41．一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中___C____。

A.有1/4可能为白化病患者 B. 有1/4可能为白化病携带者 C. 有1/2可能为白化病携带者 D. 有1/2可能为白化病患者

45．患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为___E_____。

A.AR B.AD C.XR D.XD E.多基因遗传

46．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为___B_____。 A.1/4 B.1/360 C.1/240 D.1/120 E.1/480

48．属于不完全显性的遗传病为___A_____。

A.软骨发育不全 （不完全显性） B.多指症 （不规则显性） C.Hnutington舞蹈病 （完全显性,延迟显性）

D.短指症 （完全显性） E.早秃(从性显性)

51．属于从性遗传的遗传病为____E____。

A.软骨发育不全 B.多指症 C.Hnutington舞蹈病 D.短指症 E.早秃

52、关于不完全显性的描述，以下正确的是___D_____。

A. 只有显性基因得以表达 B. 纯合子和杂合子的表现型相同 C. 可能出现隔代遗传 D. 显性基因和隐性基因都表达 E. 以上选项都不正确

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53、一个先天性肌强直症纯合子（MM）和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚，则F2患病的几率是___E_____。

1/3 B. 1/4 C. 1/6 D. 1/8 E. 以上答案都不正确

54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为___C_____。

A. 完全显性 B. 不完全显性 C. 不规则显性 D. 延迟显性 E. 从性显性

55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2，F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2，则该疾病可能属于___D_____。

A. 常染色体完全显性遗传病 B. 常染色体不规则显性遗传病 C. 常染色体共显性遗传病 D. 常染色体隐性遗传病 E. 以上答案都不正确

56、人类的红绿色盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_A___的机率发病，女儿则有____的机率为携带者，____的机率为正常。

1/2；1/2；1/2 B. 1/4；1/2；1/2 1/2；1/4；1/2 D. 1/2；1/2；1/4 E. 1/4；1/2；1/4

57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多___A_____倍。 A. 1 B. 2 C. 3 D. 4 E. 5

59、引起不规则显性的原因为___D_____。

A.性别 B. 外显率 C. 表现度 D. B和C E. A、B和C

1、根据国际体制的规定，正常女性核型的描述方式是___B_____。

A. 46XX B. 46，XX C. 46；XX D. 46.XX E. 46XX

2、人类染色体的分组主要依据是____E____。

A. 染色体的大小 B. 染色体的类型 C. 性染色体的类型 D. 染色体着丝粒的位置 E. 染色体的长度和着丝粒的位置

3. 细胞增殖周期是___A_____。

A.从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B.从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C. 从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程 D. 从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E. 从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程

4．染色质和染色体是___A_____。

同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 同一物质在细胞的同一时期的不同表现 不同物质在细胞的同一时期的不同表现

5．真核细胞中染色体主要是由_____B___。

A．DNA和RNA组成 B。DNA和组蛋白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D。核酸和非组蛋白质组成

6. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为___A_____。 A.1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313

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7. DNA复制发生在细胞周期的_____E___。

A.分列前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.间期

8．下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是___A____。 A．一条染色体经复制而形成的两条染色体 B．一条来自父方、一条来自母方的两条染色体 C．在减数分裂过程中能联会的两条染色体 D．形状和大小一般都相同的两条染色体

10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在___A_____时期。

A. 间期 B. 前期 C.中期 D. 后期 E. 末期

11.在细胞周期中，DNA复制发生在____C____。 A．G1期 B。G2期 C。S期 D。M期

12．生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于___D_____。 A．染色体不分离 B．染色体丢失 C．DNA合成受抑制 D．染色体复制次数少于分裂次数

13. 人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有___B_____种。

A.246 B. 223 C. 232 D.462 E. 234

14. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为____E____。

A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体

15．异染色质是指间期细胞核中___C_____。 螺旋化程度高，有转录活性的染色质 螺旋化程度低，有转录活性的染色质 螺旋化程度高，无转录活性的染色质 螺旋化程度低，无转录活性的染色质

16、经典的Lyon假说不包括下列哪一条___C_____。

A. 失活是随机的 B. 失活发生在胚胎发育早期 C. 局部失活 D. 剂量补偿 E. 只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质

17. 减数分裂和有丝分裂的相同点是_____C___。

A.细胞中染色体数目都不变 B.都有同源染色体的分离 C.都有DNA复制 D.都有同源染色体的联会 E.都有同源染色体之间的交叉

18．常染色质是指间期细胞核中___B_____。 A．螺旋化程度高，有转录活性的染色质 B．螺旋化程度低，有转录活性的染色质 C．螺旋化程度低，无转录活性的染色质 D．螺旋化程度高，无转录活性的染色质 E．螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质

21.一个正常男性核型中，具有随体的染色体是___D_____。

A.端着丝粒染色体 B.中央着丝粒染色体 C. 亚中着丝粒染色体

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D.近端着丝粒染色体（除Y染色体） E. Y染色体

23.某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是____D____种。

A.2 B.4 C.6 D.8 E.10

25、根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是____C____。

A．5~12号染色体 B. 6~13号染色体 C. 13~15号染色体 D. 15~18号染色体 E. 16~18号染色体

27．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为__B_____。 A.亚二倍体 B. 超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E. 三倍体

28．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成___D_____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

29．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成____C____。 A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型

30．一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为___C_____。 A.三体型 B.非整倍体 C.嵌合体 D.三倍体

31．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为____B____。 A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 32．若某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21：）则表明在其体内的染色体发生了___A_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 33．若某人核型为46，XX，t（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

34．一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成__A______。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

35．染色体结构畸变的基础是___C_____。

A.姐妹染色单体交换 B.染色体核内复制 C.染色体断裂 D.染色体不分离

36．下列哪种疾病应进行染色体检查_____A___。

A.先天愚型 B.苯丙酮尿症 C.白化病 D.地中海贫血

37．染色体非整倍性改变的机理可能是____D____。

A.染色体断裂 B.染色体核内复制 C.染色体倒位 D.染色体不分离

38．Down’s综合症属于染色体畸变中的____A____。 A.三体型数目畸变 B.三倍体数目畸变 C.单体型数目畸变 D. 单倍体数目畸变

39．某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为__D______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.亚三倍体 D. 超二倍体

40．若某人核型为46，XX，dup（3）（q12q21）则表明在其体内的染色体发生了___C_____。 A.缺失 B.倒位 C.重复 D.插入

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41．若某人核型为46，XX，inv（9）（p12q31）则表明在其体内的染色体发生了___B_____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

42．两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成____C____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

43．一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180°后重接，结果造成____B____。 A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入

44．若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为____B____。 A.常染色体结构异常的嵌合体 B.常染色体数目异常的嵌合体 C. 性染色体结构异常的嵌合体 D. 性染色体数目异常的嵌合体

45．染色体结构畸变属于___C_____。

A.移码突变 B.动态突变 C.片段突变 D.转换 E.颠换

46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46，XX，t（14q21q），那么最可能属于下列____E____染色体畸变所致。

A. 染色体重叠 B. 染色体缺失 C. 染色体倒位 D. 染色体重复 E. 染色体易位

47、核型为47，XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为___B_____。 A. X染色质 1 Y染色质 1 B. X染色质 2 Y染色质 1 C. X染色质 3 Y染色质 1 D. X染色质 1 Y染色质 0 E. X染色质 2 Y染色质 0

48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型____A____。

A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体

49、下列哪种核型为超二倍体____E____。

A. 45，XY，-21 B. 45，XY，21 C. 46， XY D. 46，XY，-21 E. 47，XY，+21

50、罗伯逊易位发生的原因是____A____。

A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体 C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D. 一条染色体节段插入另一条染色体 E. 性染色体和常染色体间的相互易位

51、染色体结构畸变的基础是____E____。

A．缺失 B. 重复 C. 易位 D. 插入 E. 断裂及断裂后的变位重接

52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是____C____。

A. 相互易位 B. 染色体内易位 C. 罗伯逊易位 D. 移位 E. 转位

53．46，XY，t（2；5）（q21；q31）表示____B____。

A.一女性体内发生了染色体的插入 B.一男性体内发生了染色体的易位

C.一男性带有等臂染色体 D.一女性个体带有易位型的畸变染色体

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54、下列哪种核型为亚二倍体___B_____。

A. 45，XX，21 B. 45，XX，-21 C. 46，XX D. 46，XX，-21 E. 47，XX，+21

55、下列哪种简式表示末端缺失__B______。 45，XX，t（14；21）（P11；q11） 46，XX，del(1)(q21)

C. 46，XX，r(2)(p21；q31) D. 46，XX，t(3；10)(q21；q22) E. 46，XX，del(1)(q21；q31)

56．21三体综合症的临床表现有___A_____。

A.智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B.智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C.智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D.智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

57．13三体综合症的临床表现有____A____。 A. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 B. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 C. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

D. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽

58．18三体综合症的临床表现有___C_____。

A. 智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

59．Turner综合症的临床表现有___B_____。

A. 智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽 B. 智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂 C. 智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足 D. 智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸

60．5pˉ综合征的临床表现有___B_____。

A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

61．Klinefelter综合征的临床表现有___C_____。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

62．14/21易位型异常染色体携带者的核型是___C_____。 A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D. 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

63．14/21易位型先天愚型患者的核型是___D_____。

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A. 47，XXY B.47，XX（XY），+21 C. 45，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11） D．46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）

64．某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为__E______。

A. 二倍体 B. 亚二倍体 C. 超二倍体 D. 亚三倍体 E. 多异倍体

65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为____B____。 A. 核内有丝分裂 B. 有丝分裂不分离

C. 减数分裂后期Ⅰ不分离 D. 减数分裂后期Ⅱ不分离 E. 染色体丢失

66、嵌合体形成的最可能的原因是__E______。 A．精子形成时第一次减数分裂染色体不分离 B. 精子形成时第二次减数分裂染色体不分离 C. 卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离 D. 卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离 67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接，其详式为：___D_____。 A. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5q31→5pter；5pter→5q31：：1p21→1pter） B. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter） C. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5p31→5qter；5q31→5qter：：1p21→1qter） D. 46，XX，t（1；5）（1pter→1q21：：5q31→5qter；5pter→5q31：：1q21→1qter） E. 46，XX，t（1；5）（1pter→1p21：：5p31→5qter；5qter→5p31：：1p21→1qter）

68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：__B______。 A. 三倍体 B. 嵌合体 C. 单体型 D. 三体型 E. 部分单体型

69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：___C_____。 A. 体细胞染色体不分离 B. 减数分裂染色体不分离 C. 染色体丢失 D. 双受精 E. 核内复制

70.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为___C_____。 A.单方易位 Ｂ．串联易位 C.罗伯逊易位 D.复杂易位

71、四倍体的形成可能是____C____。

A.双雄受精 B.双雌受精 C.核内复制 D.不等交换

72．嵌合体形成的原因可能是____D____。 A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 D卵裂过程中发生了染色体丢失

73．染色体不分离___E_____。

A.只是指姐妹染色单体不分离 B. 只是指同源染色体不分离 C.只发生在有丝分裂过程中 D. 只发生在减数分裂过程中 E.是指姐妹染色单体或同源染色体不分离

74．14/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的

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风险是___C_____。

A.1 B.1/2 C.1/3 D.1/4

75．含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的___D_____。 减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离 减数分裂中第二次有丝分裂时染色体不分离 受精卵第一次卵裂时染色体不分离 受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

76． 易位染色体携带者在临床上可能表现出__A______。 A. 习惯性流产 B. 满月脸、猫叫样哭声 C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为 77、“X失活假说”首先是由___C_____提出的。

A. Mendel B. Morgen C. Lyon D. Garrod E. Ingram

78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查。医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了____B____。

A. 经常伸舌 B. 皮肤粗糙 C. 表现呆滞 D. 眼距宽 E. 双侧通贯掌

79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体___C_____。 A. 15号 B. 22号 C. 18号 D. 13号 E. 14号

80、猫叫综合征的核型为__A______。

A. 46，XX(XY)，del(5) (p15) B. 46，XX(XY)，del(6) (p12) C. 46，XX(XY)，del(15) (p13) D. 46，XX(XY)，del(13) (p12) E. 46，XX(XY)，del(18) (p11)

81．Down综合征是__C______。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

82、Turner综合征的核型为____A____。

A. 45，X B. 45，Y C. 47，XXX D. 47，XXY E. 47，XYY

83、Klinefelter综合征的核型为___C_____。

A. 46，XX/47，XXX B. 46，XX/47，XYY C. 47，XXY D. 47，XXX E. 47，XYY

84、染色体病的普遍特点是__A______。

A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征

B. 生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征 C. 先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征 D. 肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征 E. 胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征 85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关___C_____。 A. 1号 B. 3号 C. 5号 D. 7号 E. 21号

86. 最常见的染色体畸变综合征是__ B______。

A. Klinefelter综合征 B. Down 综合征 C. Turner综合征 D. 猫叫样综合征 E. Edward综合征

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42、先天性幽门狭窄的男性发病率高于女性5倍，则其一级亲属的发病率为___C_____。 A. 男性患者的儿子高于女性患者的儿子 B. 男性患者的儿子约等于女性患者的儿子 C. 男性患者的儿子低于女性患者的儿子 D. 以上答案都不正确

43、对多基因遗传病，后代发病风险的估计与下列哪个因素无关___B_____。 A. 群体发病率 B. 患者年龄 C. 家庭患病人数 D. 病情严重程度 E. 遗传率

44、当一种多基因遗传病的群体发病率有性别差异时，群体发病率低的性别易患性阈值____C____。

A. 极高 B. 低 C. 高 D. 极低 E. 不变 45．多基因遗传病患者亲属的发病风险随着亲缘系数降低而骤降，下列患者的亲属中发病率最低的是___E_____。

A.儿女 B.孙子、孙女 C.侄儿、侄女 D.外甥、外甥女 E.表兄妹 46、当群体发病率为0.1%~1%，遗传度为70%~80%，则患者一级亲属的发病率为___D_____。 A．大于群体发病率 B. 小于群体发病率

C. 大于群体发病率的平方根 D. 约等于群体发病率的平方根 E. 约等于群体发病率

47、多基因病中，随着亲属级别降低，患者亲属的发病风险将___C_____。

A. 不变 B. 增高 C. 降低 D. 呈指数级下降 E. 以上答案都不正确

48、精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80%，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患精神分裂症，试问他们再生孩子患精神分裂症的风险是____E____。

A. 1 B. 1/10 C. 1/20 D. 1/50 E. 1/5

49、先天性巨结肠是一种多基因病，女性发病率是男性的4倍，两个家庭中，一个家庭生了一个女患，一个家庭生了一个男患，这两个家庭再生育时，哪一种家庭的发病率更高___B_____。

A．生男患的 B. 生女患的 C. 无法预计 D. 两个家庭都高 E. 两个家庭都不高

50、多基因遗传病中，如果患者的病情严重，那么该家庭的复发风险___C_____。 A. 低 B. 无变化 C. 增高 D. 非常低 E. 非常高

51. 唇裂合并腭裂的遗传度为76%，在我国该病的发病率为0.17%，试问患者的一级亲属再发风险是___E_____。

A.1/2 B.1/4 C.40% D.4% E.0.4%

52、对精神分裂症的调查表明，在25对单卵双生子中有20对共同发病；在20对双卵双生子中有4对共同发病；则该病的遗传度为___C_____。

A．50％ B. 25％ C. 75％ D. 100％ E. 0

53、一对夫妇生出一个唇裂的患儿后，再次发病风险是4%，如果再生出一个患儿后，那么第三次生育的发病风险约为__C______。

A. ＜4% B. 4%~8% C. 10% D. 20% E. 50%

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54、癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%， 遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是___C_____。

A.70% B.60% C.6% D.0.6% E.0.36%

55、在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是_____A___。

A群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B. 群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C. 群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D. 群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E. 任何条件不予考虑均可使用

56、如果精神分裂症的发病群体率为1/100，遗传率为80％，一对夫妇生出一个患精神分裂症的儿子，以后才注意到其丈夫的弟弟也患有精神分裂症，他们再生孩子患精神分裂症的风险是___A_____。

A. 1/5 B. 1/10 C. 1/100 D. 1/1000 E. 1/10000

1、结肠息肉综合症的主要特征是___A_____。

A. 结肠息肉 B. 消化道全长息肉 C. 遗传异质性 D. 常染色体显性遗传 E. 家族性发病

2、癌家族通常符合____A____。

A．常染色体显性遗传 B. 常染色体隐性遗传 C. X连锁显性遗传 D. X连锁隐性遗传 E. Y连锁遗传

3．MYC基因产物是一种___C_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质

4、1976年，Bishop等用v-src的cDNA为探针与正常鸡细胞杂交，证实在鸡细胞基因组中有一个与v-src同源的序列，称为___A_____。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因

5、下列为抗癌基因的有____D____。

RAS B. SRC C. MYC D. P53 E. nm23

6、1970年，Martin证明细胞的恶性转化与RSV基因组中的一个特定基因相关，该基因为____B____。

A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因

7、家族性结肠息肉综合症患者具有不同程度恶变肿瘤倾向，该病的致病基因（APC）已定位于___B_____。

A．11p13 B. 5q21-q22 C. 13q14 D. 11q11.2 E. 1p36.2-p36.1

8、近年来从分子水平的研究表明，视网膜母细胞瘤基因（RB）是一种____E____。 A. 细胞癌基因 B. 病毒癌基因 C. 癌基因 D. 原癌基因 E. 抑癌基因

9、Ph染色体的特征是__B______。

A. 22q+ B. 22q- C. 9q+ D. 9q- E. t（9：22）（q34：q11）

10、癌基因erb产物是___A_____。

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A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶

11．SRC基因产物是一种____A____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质

12.慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是____A____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

13.视网膜母细胞瘤的特异性标志染色体是___B_____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

14.Wilms瘤的特异性标志染色体是____D____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

15.Burkitt淋巴瘤的特异性标志染色体是___C_____。

A. Ph小体 B.13q缺失 C.8、14易位 D.11p缺失 E.11q缺失

16.在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的____A____。

A.干系 B.旁系 C.众数 D.标志细胞系 E.非标志细胞系

17、RB基因定位于__C______。

A. 13p14 B. 14p13 C. 13q14 D. 14q13 E. 13q24

18、癌基因sis产物是__B______。

A. 生长因子受体 B. 生长因子 C. 信号传递因子 D. 核内转录因子 E. 蛋白质酪氨酸激酶

19、细胞癌基因的附近一旦插入一个___C_____将被激活。A. 转座子 B. 操纵子 C. 启动子 D. 终止子 E. 密码子

20、对肿瘤转移有抑制作用的基因是___C_____。

A. FES B. RAS C. nm23 D. MYC E. p53

21、神经母细胞瘤是一种儿童中常见的恶性胚胎肿瘤，致病基因定位于__E______。 A．5q21-q22 B. 1p36.2-p36.1 C. 11p13 D. 11q11.2 E. 13q14

22、p53基因定位于____A____。

A. 17p13 B. 17q13 C. 13p17 D. 13q17 E. 13q24

23、在___D_____情况下，RB蛋白与E2F因子结合发挥调节作用 A. EIA、E7等与RB蛋白结合 B. RB基因突变后 C. RB蛋白甲基化 D. RB蛋白去磷酸化 E. RB蛋白磷酸化

24、视网膜母细胞瘤患者中有一部分存在___E_____。

A. 15号染色体的长臂（15q14-）缺失 B. 17号染色体的短臂杂合性丢失 C. 11号染色体的短臂部分缺失 D. 18号染色体的长臂缺失 E. 13号染色体的长臂（13q14-）缺失

25.RB基因是__B_____。

A.癌基因 B.抑癌基因 C.细胞癌基因 D.肿瘤转移基因

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26．SIS基因产物是一种___B_____。

A.酪氨酸磷酸化蛋白激酶 B.生长因子 C.DNA结合蛋白 D.P21蛋白质

27、视网膜母细胞瘤突变的基因是____C____。

A．RAS B. SRC C.RB D. P53 E. MYC

28、在研究视网膜母细胞瘤的发病机理基础上，Knudson提出了二次突变学说，其主要论点是_____E___。

A. 散发性病例发生两次生殖细胞突变 B. 遗传性病例发生两次体细胞突变 C. 遗传性病例发生一次生殖细胞突变 D. 散发性病例发生一次体细胞突变

E. 视网膜母细胞瘤的发生需经二次以上的突变

29．肿瘤发生的二次突变学说中，第二次突变发生在___A_____。 A.体细胞 B.生殖细胞 C.原癌细胞 D. 癌细胞

160．Leber视神经病是___D_____。

A.单基因病 B.多基因病 C.染色体病 D.线粒体病 E.体细胞病

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( B )。 A．O区 B．1区 C．2区 D．3区 E．4区

2．DNA分于中碱基配对原则是指( A ) A．A配丁，G配C B．A配G，G配T C．A配U，G配C D．A配C，G配T E．A配T，C配U

3．人类次级精母细胞中有23个( D )。 A.单价体 B．二价体 C.单分体 D.二分体 E．四分体

4．46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( B )。 A一女性体内发生了染色体的插入

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B．一男性体内发生了染色体的易位 C一男性带有等臂染色体

D．一女性个体带有易位型的畸变染色体 E．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

5．MN基因座位上，M出现的概率为o．38，指的是( B )。 A基因库 B．基因频率 C基因型频率 D亲缘系数 E．近婚系数

6．真核细胞中的RNA来源于( D )。 A．DNA复制 B．DNA裂解 C．DNA转化 D．DNA转录 E .DNA翻译

7．脆性X综合征的临床表现有( D )。

A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽 B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及膊裂 C.智力低下伴肌张力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足 D．智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸

E．智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼 8．基因型为p‘邝‘的个体表现为( C )。 A 重型9地中海贫血 B．中间型地中海贫血 C 轻型地中海贫血 ’ D静止型。地中海贫血 E．正常

9．慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者

与正常人结婚生下患者的概率为( B )。

A．50％ B．45％ C．75％ D．25％

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