遗传学复习(朱军主编 第三版)

绪论

遗传（heredity）：生物世代间相似的现象;遗传物质从亲代传给子代的过程。 变异（variation）：生物个体间的差异。

遗传学（Genetics)：研究生物的遗传和变异的科学。 分离规律

1、F1代个体均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 显性性状;隐性性状。

2、F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 分离现象的解释（遗传因子假说）

1 、生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制；

2、显性性状受显性因子控制，而隐性性状由隐性因子控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状；

3、遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。

分离规律的验证方法 (一)、测交法

1. 杂种F1的基因型及其测交结果的推测 杂种F1的表现型与红花亲本(CC)一致，但根据孟德尔的解释，其基因型是杂合的，即为Cc； 因此杂种F1减数分裂应该产生两种类型的配子，分别含C和c，并且比例为1:1。 (二)、自交法

F2基因型及其自交后代表现推测

(1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc；

(3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； 推测：在显性(红花)F2中：

1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花； 2/3自交后代将发生性状分离。 （三）淀粉粒性状的花粉鉴定法

含Wx基因的花粉粒具有直链淀粉，而含wx基因的花粉粒具有支链淀粉，用稀碘液对花粉粒进行染色，就可以判断花粉粒的基因型，推测： 1/2 Wx 直链淀粉(稀碘液) 蓝黑色 1/2 wx 支链淀粉(稀碘液) 红棕色

用稀碘液处理玉米(糯性×非糯性)F1(Wxwx)植株花粉，在显微镜下观察，结果表明： 花粉粒呈两种不同颜色的反应； 蓝黑色:红棕色≈1:1。

结论：分离规律对F1基因型及基因分离行为的推测是正确的。 自由组合规律 (一) 测交法 (二)自交法

独立分配规律的意义与应用 一、独立分配规律的理论意义：

解释了生物性状变异产生的另一个重要原因——非等位基因间的自由组合。 二、在遗传育种中的应用

可以预测杂交后代分离群体的基因型、表现型结构，确定适当的杂种后代群体种植规模，提

高育种效率。 多对基因的遗传

当具有3对不同性状的植株杂交时，只要决定3对性状遗传的基因分别载在3对非同源染色体上，它们的遗传仍符合独立分配规律。 多基因病的特点：1为常见病和常见畸形 2有家族聚集倾向

3不同种族间同一多基因病发病率不同 4随着亲属级别降低，患者亲属发病风险迅速下降 5近亲婚配,子女发病风险增高 遗传通式

F?配子类型：2? F?的组合：4? F?基因型：3? F?表现型：2? 概率原理

概率的概念：指一定事件总体中某一事件出现的机率。 F1 红花 Cc

当F1植株的花粉母细胞进行减数分裂时，C与c基因分配到每个雄配子的机会是均等的，即所形成的雄配子总体中带有C或c基因的雄配子概率各为1/2。

1．乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生概率的乘积。 2．加法定理：两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生概率之和。 互斥事件：是某一事件出现，另一事件即被排斥。

例如：豌豆子叶颜色不是黄色就是绿色，二者只居其一。如求豌豆子叶黄色和绿色的概率，则为二者概率之和，即 (1/2) ＋ (1/2) = 1 练习题

如果两对基因A、a,B、b是独立分配的，而且A对a，B对b显性。 （1）从AaBb个体得到AB配子的概率？

（2）AaBb与AaBb杂交，得到AABB合子的概率？ （3）AaBb与AaBb杂交，得到AB表型的合子的概率?

2下面的家系的个别成员患有极为罕见的病，已知这病是以隐性方式遗传的，所以患病个体的基因型是aa。

（1）注明Ⅰ-1，Ⅰ-2，Ⅱ-4，Ⅲ-2，Ⅳ-1和Ⅴ-1的基因型。这儿Ⅰ-1表示第一代第一人，余类推。

（2）Ⅴ-1个体的弟弟是杂合体的概率是多少？

（3）Ⅴ-1个体两个妹妹全是杂合体的概率是多少？

（4）如果Ⅴ-1与Ⅴ-5结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？

（5）如果他们第一个孩子已经出生，而且已知有病，那么第二个孩子有病的概率是多少？

二项式展开

设p = 某一事件出现的概率，q = 另一事件出现的概率，p + q = 1。N = 估测其出现概率的事件数。

二项式展开的公式为： nnnn?nn?1n?1n?(n?1)00n?0nnn

(p?q)?Cpq?Cpq?...?Cpq

如仅推算其中某一项事件出现的概率，可用以下通式：

rP(r/n)?Cnprqn?r

rn?rn!?pqr!(n?r)!

r代表某事件(基因型或表现型)出现的次数；n - r代表另一事件(基因型或表现型)出现的次数。!代表阶乘符号。 练习题：

对轻度智力降低隐形基因杂合的双亲，若有4个孩子，其情形如下，问概率各为多少？ 1、 全部正常 2 、全不正常

3、 3个正常1个低能 X2测验

对于计数资料，通常先计算衡量差异大小的统计量 X 2 ，根据X 2 X 2 测验。

(O?E)22X 2 测验基本公式： ??E

参数估计与检验： 1.按公式计算Χ2值;

2.自由度＝分离类型－1。（k-1）k为表现型类型 3.P>0.05 差异不显著；P<0.01差异极显著。

x2测验法不能用于百分比，如果遇到百分比应根据总数把他们化成频数，然后计算差数.

例如，在一个实验中得到雌果蝇44%，雄果蝇56%，总数是50只，现在要测验一下这个实际数值与理论数值是否相符，这就需要首先把百分比根据总数化成频数，即: 50×44% = 22只 50×56% = 28只，然后按照x2测验公式求x2值。 练习题：

真实遗传的紫茎、缺刻叶植株（AACC）与真实遗传的绿茎、马铃薯叶植株（aacc）杂交，F2结果如下： 紫茎缺刻叶247 紫茎马铃薯叶90 绿茎缺刻叶83 绿茎马铃薯叶34

（1）在总共454株F2中，计算4种表型的预期数。 （2）进行x2测验。

（3）问这两对基因是否是自由组合的？

?在作显著性检验时，如果观测值有两个，例如a和b，则可以根据它们的预期比例，如r:s,依下列关系式求X2值。为什么？ X2 ＝（as – br ）2/rs(a+b)

3在小鼠中，有一复等位基因系列，其中三个基因列在下面：AY =黄色，纯质致死；A=鼠色，野生型；a=非鼠色（黑色）。这一复等位基因位于常染色体上，列在前面的基因对列在后面的基因是显性。AY AY 个体胚胎期死亡。

假定进行很多AYa X Aa的杂交，平均每窝生8只小鼠。问在同样的条件下，进行很多AYa X AYa杂交，你预期每窝平均生几只小鼠？ 复等位现象

复等位基因：在同源染色体的相同位点上，存在三个或三个以上的等位基因。 练习题：

当母亲的表型是ORh- MN,子女的表型是ORh+ MN时，问在下列的组合中，哪一个或哪几个组合不可能是子女父亲的表型？

ABRh+ M ARh+ MN BRh- MN ORh- N 非等位基因作用： ㈠、互补作用

两对独立遗传基因分别处于纯合显性或杂合显性状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，F2产生9:7的比例。 如香豌豆：

P 白花CCpp × 白花ccPP ↓ F1 紫花(CcPp) ↓ F2 9 紫花(C_P_)：7白花(3C_pp+3ccP_+1ccpp) ㈡、积加作用

两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时能分别表示相似的性状，两种基因均为隐性时又表现为另一种性状，F2产生9:6:1的比例。

2个显性 1个显性 全隐性

㈢、重叠作用

两对或多对独立基因对表现型能产生相同影响，F2产生15:1的比例。重叠作用也称重复作用，只要有一个显性重叠基因存在，该性状就能表现。 重叠基因：表现相同作用的基因． 例如：荠菜：

㈣、显性上位作用 上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对基因对另一对基因的表现有遮盖作用；下位性：与上述情形相反，即后者被前者所遮盖。 显性上位：起遮盖作用的基因是显性基因，F2的分离比12:3:1。 例如：西葫芦：显性白皮基因(W)对显性黄皮基因(Y)有上位性作用。 P 白皮WWYY × 绿皮wwyy ↓ F1 白皮WwYy ↓

F2 12白皮(9W_Y_+3W_yy)：3黄皮(wwY_)：1绿皮(wwyy) 五、隐性上位作用

在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用，F2的分离比例为9:3:4。

㈥、抑制作用 显性抑制作用：

在两对独立基因中．其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，这对基因称显性抑制基因．F2的分离比例为13:3 。

例如，玉米胚乳蛋白质层颜色杂交试验中，如果C(基本色泽基因)和I(抑制基因)决定蛋白质层的颜色，两亲本、F1及F2的表现型如下，试推出两亲本、F1的基本型及F2的表现比例。

P 白色蛋白质层( CCII )× 白色蛋白质层( ccii ) ↓

F1 白色( CcIi ) ↓

F2 13 白色( 9C_I_+3ccI_+1ccii )：3 有色( c_ii ) 显性上位作用与抑制作用不同：因为

(1)．抑制基因本身不能决定性状，F2只有2种类型；

(2)．显性上位基因所遮盖的其它基因(显性和隐性)本身还能决定性状，F2有3种类型。 在上述基因互作中：

F2可以分离出二种类型 9：7 互补 15：1 重叠 13：3 抑制 三种类型 9：6：1 积加 9：3：4 隐性上位 12：3：1 显性上位

基因间表现互补或累积 9：7 互补

9：6：1 积加 15：1 重叠

不同基因相互抑制 12：3：1 显性上位 9：3：4 隐性上位 13：3 抑制

以上各种情况实际上是9:3:3:1基本型的演变，由基因间互作结果而造成的。

练习： 用两种燕麦进行杂交，一种是白颖，一种是黑颖，两者杂交，F1是黑颖。F2共560株，其中黑颖418，灰颖106，白颖36. 1、说明硬壳颜色的遗传方式。

2、写出F2中白颖和灰颖的基因型。

3、进行X2测验。实得结果与理论假定的符合度？

南瓜中，球状果基因型对长形果基因为显性。两个不同的纯型合子球状品系杂交产生如下F2，盘状果 89 球状果 62 长形果11 问：F1的基因型及表型，F2的基因型？ 交换值

连锁遗传的表现为：

两个亲本型配子数是相等，多于50%； 两个重组型配子数相等，少于50%。 用玉米研究基因的连锁，好处很多：

（1）下一代性状很多可在种子上看到。

（2）同一果穗上有几百粒种子，适于统计分析。 （3）去雄容易，杂交便当。

（4）经济作物，有些实验结果可直接用在生产上。

交换值:也称重组率/重组值，指同源染色体非姐妹染色单体间 有关基因的染色体片段发生交换的频率，一般利用重新组合配子数占总配子数的百分率进行估算。 重组型配子数交换值(%)??100％

总配子数

交换值的测定：

（一）测交法：利用F1与双隐性测交求算交换值 。

例如：玉米、烟草较易：去雄和授粉容易，可结大量种子。 交换值（％）＝重组型配子数/总配子数X 100％

=测交子代新组合个体数/测交子代总个体数X 100％ 3、交换值的意义：

（1）交换值的大小表示基因间的连锁强度。 （2）交换值的幅度变化在0——50％之间。

（3）连锁基因在染色体上的位置是相对恒定的，所以交换值也相对恒定。 练习题

1、在番茄中，圆形（O）对长形（o）是显性，单一花序（S）对复状花序（s）是显性。这两对基因是连锁的，现有一杂交 得到下面4种植株：

圆形、单一花序（OS）23 长形、单一花序（oS）83 圆形、复状花序（Os）85 长形、复状花序（os）19 问O—s间的交换值是多少？

3/双杂合体产生的配子比例可以用测交来估算。现有一交配如下：

( 1/2 - P ) P P ( 1/2 - P ) （1）独立分配时，P=？ （2）完全连锁时，P=？

（3）有一定程度连锁时，其中r为重组值, p=？ 三点测验(three-point testcross)

一次测验就考虑三对基因的差异，从而通过一次测验获得三对基因间的距离并确定其排列次序。

三点测验：基因定位最常用的方法，它是通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时确定三对基因在染色体上的位置。

(1)确定基因在染色体上的相对位置： 利用三点测验，首先要在找出双交换类型(即个体数最少的)，然后以亲本类型(即个体数最多的)为对照，在双交换中居中的基因就是三个连锁基因中的中间基因，它们的排列顺序就被确定下来。

================ wx在中间 + wx +

+ sh +

================ sh在中间 wx + c

+ + sh

================ c在中间 wx c +

第② 种排列顺序才有可能出现双交换配子。 + sh +

================ sh 在中间 wx + c

所以这三个连锁基因在染色体的位置为 wx sh c 。 2)．确定基因之间的距离：

估算交换值确定基因之间的距离。

由于每个双交换中都包括两个单交换，故估计两个单交换值时，应分别加上双交换值： 双交换值=〔(4+2)/6708〕×100% = 0.09%

wx-sh间单交换=〔(601+626)/6708〕×100% + 0.09% = 18.4% sh-c 间单交换=〔(116+113)/6708〕×100% + 0.09% = 3.5%

1、 在果蝇中，性连锁显性棒眼基因(B)在染色体图57.0的位点上，隐性肉色眼基因(car)在62.0的位点上。问在下列交配中，预期1000个子代中类型和比例将如何？

2如果并发率为60％，在αβγ /+++ X αβγ /αβγ 杂交的1000个子代中预期表型频率是多少？

α β γ

0 10 20

3、番茄中，基因O，P，S在第二染色体上。对这三对基因是杂和的F1用三隐性个体进行测交，结果如下：

测交子代类型 数目 + + + 73 + + s 348 + p + 2 + p s 96 o + + 110 o + s 2 o p + 306 o p s 63

(1)这三个基因在染色体上的顺序如何？ （2）这些基因间的图距是多少？ （3）并发系数是多少？ 性别决定 一、性染色体 性染色体

成对染色体中直接与性别决定有关的一个或一对染色体。 成对性染色体往往是异型的：

形态、结构、大小、功能上都有所不同。 常染色体

同源染色体是同型的。 二、性别由性染色体差异决定

1、XY 型：例如果蝇、人、牛、羊等 同型：XX，为雌性 异型：XY，为雄性

2、ZW型：例如家蚕、鸟类、鹅类、蝶类等 同型：ZZ，为雄性 异型：ZW，为雌性

3、XO型：例如蝗虫、蟋蟀等

同型：XX，为雌性 异型：XO，为雄性，无Y.

果蝇性别决定——由X染色体与常染色体的组成比例决定。 X:A=1 X:A=0.5 X:A> 1 X:A< 0.5 0.5< X:A< 1

试验观察表明：超雌和超雄个体的生活力都很低， 而且高度不育。间性个体总是不育的。 几种常见的畸变现象：

XO: 表现为女性，但出现唐纳氏综合症； XXY: 表现为男性，但出现克氏综合症； XYY: 表现为男性。

XO型(2n=45)：唐纳氏(Turner’s)综合症。

性别为女性，身材矮小(120-140cm)，肘外翻；部分表现为智力低下；无生育能力。 XXY型(2n=47)：克氏(Klinefelter’s)综合症。

性别为男性，身材高大，一般智力低下，无生育能力。 XYY型(2n=47)：

性别为男性，智力稍差(也有智力高于一般人的)、较粗野、进攻性强，有生育能力。 性别畸形发生的机制：

由于亲本的生殖细胞在减数分裂过程中，性染色体不分开引起的：

1、如果性染色体不分离发生在雌性生殖细胞的减数分裂时，则形成XX卵子和O卵子； 2、如果性染色体不分离发生在雄性生殖细胞的减数分裂时，则形成XY精子和O精子； 3、当正常的X卵子和不正常的XX、O卵子同正常的X、Y精子和不正常的XY、O精子随机受精时，就形成各种性别畸形。 精子 卵

X X XX O

X XX(正常女） XXX（三X女） XO(不育） Y XY XXY(不育） YO(不活） XY XXY XXXY(多X男） XY(正常） O XO XX OO（不活） 四、性别控制

1、环境条件的控制： 2、通过基因型控制：

例如：精子分离：沉降法、电泳法

3、控制受精和胚胎条件：巴氏小体:是浓缩了的X染色体，其上的基因不转录。 巴氏小体的临床意义:鉴别性别

伴性遗传：性染色体上的基因，它的遗传方式是与性别相联系的。 1.伴X显性遗传的特点:

(1)患者双亲中必有一方患有此病。女性患者多于男性。 (2)男性患者的女儿都是患者，儿子正常。 (3)女性患者的子女有1/2可能患病。 (4)子病母必病、父病女必病。

2、伴X 隐性遗传：X染色体携带隐性基因。 例如：色盲 女：

XC Xc 杂合时非色盲，只有Xc Xc 纯合时才是色盲。

男：

Y 染色体上不携带对应基因， XC Y正常。 伴X染色体隐性遗传的特点：1、交叉遗传 2、男性患者多于女性患者

一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常，而祖父是色盲。那么，这个男孩的色盲基因是由谁传给他的？

女性色盲，她的什么亲属一定患色盲？

A、父亲和母亲 B、儿子和女儿 C、母亲和女儿 D、父亲和儿子 染色体变异

在自然和人为条件下，可能使染色体折断，之后再接起来，再接合时发生差错，导致染色体结构变异。这种通过“折断—重接”出现的染色体结构变异分为四类: (1)缺失 (2)重复 (3)倒位 (4)易位 三、倒位

染色体某一区段的正常顺序颠倒了。

类别：1、臂内倒位：倒位区段发生在染色体的某一臂上。

2、臂间倒位：倒位区段涉及染色体的两个臂，倒位区段内有着丝点。 倒位染色体的联会和鉴定：1、倒位区段很长：

倒位区反转过来与正常染色体的同源区段联会，倒位以外的部分只有保持分离。 2、倒位区段较短：

倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成倒位圈。

倒位的遗传效应：

1、对倒位纯合体而言，改变了重组率 2、倒位可以形成新种，促进生物进化 练习题：

1、画出果蝇唾液腺核中两条同源染色体的配对图，一条染色体的顺序是1 234567，另一条染色体的顺序是 1 265437.

如果上述的一个杂合体在减数分裂时，在染色单体2和4之间、基因3和4之间发生一个交换，交换产物是什么？ A1 a1

A2 a2 A1A2 ____a1a2 A1a1___A2a2 A1a2 ___A2a1

即AA:Aa:aa=1:4:1 所以显性：隐性＝5：1

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