现代遗传学概论课程论文 - 图文

题 目 现代遗传学概论 姓名学号 罗杰 3110101174 授课教师 石春海 教授 专业年级 工学1145班 浙江大学2011~2012学年下学期 《现代遗传学概论》课程论文 学生姓名：罗杰 学号：3110101174 专业：工科试验班 遗传学在推动生命科学研究、促进动植物生产以及提高人类医学水平三方面的作用 摘要：科学的飞速发展让我们接受到了日新月异的知识体系，而遗传学也不例外，它正在全面而快速发展，成为人们生活中不可或缺的一部分。本文通过对遗传学在生命科学研究、动植物生产及医学三方面的作用的论述，揭示了遗传学在这三方面的重要作用，并列举了大量实例来佐证这一观点；同时本文还探讨了遗传学的发展的大好前景，深刻表现了遗传学与人类各种生命活动及生活的各种方面的密不可分性。 关键词：遗传；生命科学；动植物生产；育种；医学；基因工程。 在新石器时代人们就已经驯养和栽培植物，而后人们逐渐学会了改良动植物品种的方法。西班牙学者卢梅拉在公元60年所写的《论农作物》一书中描写了嫁接技术，还记载了①几个小麦品种。533~544年间中国学者贾思勰在所著《齐民要术》艺术中论述了各种农作物、蔬菜、果树、竹木的栽培和家畜的饲养，还特别记载了果树的嫁接、树苗的繁殖等技术。改良品种的活动从那时起从未中断。 然而许多人在这些活动的基础上力图阐明亲代和杂交子代的性状间的遗传规律都未成功。知道现代遗传学之父孟德尔据其实验结果发表了《植物杂交试验》的论文，揭示了一般的遗传规律，才奠定了遗传学的基础。自此之后，人们对遗传学的研究步步深入，在遗传理论日趋完善的今天，遗传学对人类社会的发展起着重大的作用。 一、遗传学在推动生命科学研究方面的作用 遗传学与生命科学研究是密不可分的。遗传学来源于对各种生物生命现象的研究，而它也被应用于生命科学的各个方面，不断地完善人类对生命现象的各种理论。 （一）遗传学——生命科学的分支 遗传学作为生命科学的一个分支，涉及生物学三大基本问题（即生物遗传变异问题、生物进化问题、生命起源问题），它正在成为生命科学中最富有综合性的中心学科。第十六届国际遗传学大会提出“遗传学与生物学的统一性”（genetics and the unity of biology ) 为主题，这不是偶然的。 遗传学的发展使得人们更深一步地去探知生命的奥秘。特别是细胞学说、进化论和经典遗传学的提出，使得人类对生命的认知扩展到细胞层次，这一重大突破为以后遗传学发展及对生命本质的研究奠定了基础。随着遗传学进入分子遗传学时期，受到量子力学家薛定谔《生②命是什么？》一书影响的科学家们发现了DNA及基因，进而解释了一系列生命活动如遗传信息传递、蛋白质合成等。因此，随着遗传学由宏观向微观发展，人们也更加深入地认识了 ①② 贾思勰，北魏时人，是中国古代杰出的农学家。 该书出自著名波动物理学家薛定谔，对生命现象提出了大胆猜想，大大推动了分子生物学的发展。 1 各种生命活动和生命现象，并且遗传学仍在不断发展，其对生命科学研究的作用绝不止于此。 1.遗传学在研究生物遗传变异、生物进化方面对生命科学研究的作用 生命科学是研究生命现象、生命活动的本质、特征和发生、发展规律，以及各种生物之间和生物与环境之间相互关系的科学。而遗传学研究的则是遗传、变异的科学，它阐明了生物进化的遗传机理，指出任何生命都离不开遗传、变异，并且不断进化。遗传学对这一基本现象的研究为生命科学扫清了障碍，奠定了深厚的理论基础，特别是基因理论的出现，更将生命科学研究推向另一个高峰。 2.遗传学在研究生命起源方面对生命科学研究的作用 从古至今，有很多说法来解释生命起源的问题。如西方的创世说，中国的盘古开天地说等。但直到十九世纪，伴随着达尔文《物种起源》一书的问世，生物科学发生了前所未有的大变革，同时也为人类揭示生命起源这一千古之谜带来了一丝曙光，这就是现代的化学进化论。而这一进化论正是遗传学的基础理论，它从遗传学的角度解释了生命起源的奥秘，为生命科学研究中生命起源这一谜团做出了合理的解释，大大推动了其发展。 （二）遗传学用于生命科学研究特别是基因测序等方面 1.人类基因组作图及测序计划 （男性核型图） 1990年美国开始实施《人类基因组作图及测序计划》到2003年4月14日宣布完成人类基因组测序工作，历时十三年，完成了对人体基因组全部核苷酸序列（31.647亿个碱基对）的测序，揭示了人体携带的全部遗传信息。 2.水稻基因组计划 国际水稻（粳稻“日本晴”）基因组计划始于1998年，有日、美、中、法等10国和地区参加。水稻基因组计划研究包括水稻基因组测序和水稻基因组信息，是继“人类基因组计划”后的又一重大国际合作的基因组研究项目。 3.对个体发育的研究 个体从受精卵通过有丝分裂而产生无数具有相同遗传组成的子细胞，它们怎样分化成为不同的组织是一个遗传学课题，有关这方面的研究属于发生遗传学。由一个受精卵产生的免疫活性细胞能够分别产生各种不同的抗体球蛋白，这也是遗传学的一个课题，它的研究属于免疫遗传学。这些对生命的研究都是以遗传学为基础的。没有遗传学的发展，这些研究是会受到极大限制的。 （三）遗传学新的突破 近几十年来，遗传学家在研究与孟德尔遗传定律不符合的生物过程中逐步形成了表观遗传学这一概念。表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下，基因表达了可遗 2 传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传学的研究将有助于我们回答这样一些问题：什么机制导致同一个细胞内的等位基因（DNA序列完成相同）发生了功能上的差异？这种差异机制是如何建立又是如何在连续的细胞传代中维持下去的？从一个单个受精卵发育成人体中两百多种不同类型细胞的过程中DNA的序列也是不变的，这一过程被认为主要受“表观遗传密码”的调控，这一密码是什么？从根本上说，这些问题的解答将推动人类对生命进化理论认识的深化和革新。 二、遗传学在促进动植物生产方面的作用 几千年前人们就开始了对动植物生产方面的探索，从而才慢慢出现遗传学这一学科。遗传学从生产实践中来，最终当然也要被用于生产当中。目前人们主要将其应用于动植物品种选育和良种繁育之中。 （一）杂交育种 杂交育种应用原理为基因重组，采用连续自交，不断选种的方式。这是比较传统的方式，它可以使生物的不同优良性状集中于同一个个体，具有预见性。这种方式可以很好的选育出具有优良性状个体，在生产中应用较广泛。 （二）诱变育种 诱变育种基于基因突变，通过各种诱变因素来处理大量生物，尽管该种方法没有定向性，但是其大大提高了变异频率，加速了育种进程，可大幅度改良某些性状，创造人类需要的变异类型，从中选择培育出优良的生物品种。目前培育出的有青霉素高产菌体、太空椒、高产小麦、“彩色小麦”等。 （彩色小麦） （太空椒） （三）多倍体育种和单倍体育种 二者原理均为染色体变异，只是前者采用秋水仙素处理，后者采用花药离体培养技术。多倍体育种可以培养出自然界中没有的新品种，且培育出的植物器官大，产量高，营养丰富。三倍体无籽西瓜、把被踢小黑麦就是由此培养而来。单倍体育种自交后代不发生性状分离，能明显缩短育种年限，加速育种进程。 （四）基因工程育种 在基因重组的原理上，基因工程育种在近年来发展迅速。其过程为：提取目的基因→装入载体→导入受体细胞→基因表达→筛选出符合要求的新品种。这种技术目的性极强，可以按照人们的意愿定向改造生物，育种周期也比较短。该技术的发展成熟意味着人类可以根据需要培育出集各种优良性状于一身的生物品种，至此人类动植物生产技术进入一个新的水平。 1. 动物基因工程的应用 ⑴用于提高动物生长速度：由于外援生长激素基因的表达可以使转基因动物生长得更快，将这类基因导入动物体内，以提高动物的生长速率。如：转基因绵羊和转基因鲤鱼。 3 ⑵用于改善畜产品的品质：基因工程可用于改善畜产品的品质。如：有些人对牛奶中的乳糖不能完全消化或食用后会出现过敏、腹泻、恶心等不适症状，科学家将肠乳糖酶基因导入奶牛基因组，这样所获得的牛奶其成分不受影响，但乳糖的含量大大减低。 ⑶用转基因动物做器官移植的供体：目前，人体移植器官短缺是一个世界性的难题，用其它动物的器官替代，又会出现免疫排斥现象，现在，科学家正试图利用基因工程方法对一些动物的器官进行改造，培育出没有免疫排斥反应的转基因克隆器官。 2. 植物基因工程的应用 ⑴提高抗逆性 ①常用抗虫基因：用于抗虫（杀虫）的基因主要是Bt毒蛋白基因、蛋白酶抑制剂基因、淀粉酶抑制剂基因、植物凝集素基因等。 ②常用抗病基因：a.抗病毒基因有：病毒外壳蛋白基因和病毒的复制酶基因；b.抗真菌基因有：几丁质酶基因和抗毒素合成基因 ③其他抗逆基因：环境条件对农作物的生产会造成很大影响，并且这些影响是多方面的，因此，抗逆性基因也有多种多样，如：抗盐碱和干旱的调节细胞渗透压基因、抗冻基因、抗除草剂基因等等。 ⑵改良植物品质 由于人们的食品含有的营养不平衡，不能满足人们对食品的要求，这样，可以通过转基因技术，使植物能够合成某些本来不能合成的物质。如科学家将必需氨基酸含量多的蛋白质编码基因导入植物中，或者改变这些氨基酸合成途径中某种关键酶的活性，以提高氨基酸的含量。 尽管基因工程技术在某些方面还未发展成熟，但随着社会发展，科技正在飞速发展，遗传学家在不久的将来定会将基因工程技术安全的应用于生产实践。 （五）克隆技术 尽管克隆技术备受争议，但是我们不能否认其带来的巨大正面影响。从多利羊的出现开始，人们开始深入探索克隆技术，目前该技术在拯救濒危物种方面具有很大的作用。 （多利羊） 三、遗传学在提高人类医学水平方面的作用 随着遗传学的发展，它被逐渐地应用到医学方面，特别是基因的发现，使得遗传学被广泛应用于医学。 一、医学遗传学 医学遗传学 medical genetics亦称人类遗传学，是医学与遗传学相结合的一门边缘学科，是遗传学知识在医学领域中的应用。而医学遗传学的理论和实践又丰富和发展了遗传学。医学遗传学的研究对象是人类。人类遗传学（human genetics）探讨人类正常性状与病理性状（trait,或character特征）的遗传现象及其物质基础。而医学遗传学则主要研究人类（包 4

括个体和群体）病理性状的遗传规律及其物质基础。医学遗传学通过研究人类疾病的发生发展与遗传因素的关系，提供诊断、预防和治疗遗传病和与遗传有关疾病的科学根据及手段，③从而对改善人类健康素质做出贡献。 二、遗传病的诊断、治疗 自1902英国医生加洛特发现第一例遗传病——尿黑酸症之后，人类对遗传病的认识不断增强。现已明确的遗传病有3000多种，已找到了200多个与遗传病有关的基因。 表 常见遗传病分类及遗传特点 分类 常见病例及表示方法 并指（T、t） 常 显多指 性 染 软骨发育不全（A、a） 苯丙酮尿症（B、b） 色 隐性 单基 伴 因细胞核 遗传 病 X 性 遗传性慢性肾炎（X、X） Bb遗传特点 1.无性别差异 2.含致病基因即患病 白化病（A、a） 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症（A、a） 抗维生素D佝偻病（X、X） Aa1.无性别差异 体 2.隐性纯合发病 显1.与性别有关,含致病基因就患病,女性多发 2.有交叉遗传现象 进行性肌营养不良 染 红绿色盲（X、X） 隐色 性 血友病（X、X） 体 伴Y染色体遗传病（如外耳道多毛征） 具有“男性代代传”的特点 1．常表现出家族聚集现象 HhBb1.与性别有关，女性纯合和男性含有患病，男性多发 2.有交叉遗传现象 唇裂、无脑儿、原发性高血多基因病 压、青少年型糖尿病 2．易受环境影响 21三体综合征、猫叫综合染色体异常疾病 征、性腺发育不良等 细胞质遗传 线粒体基因病（如神经性肌肉衰弱症） 具有“母系遗传”的特点 往往千万较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 ③ 引自《医学遗传学》，李璞编著。 5 上表为遗传病的分类情况，遗传学在诊断、治疗这一庞大体系的遗传病方面具有广泛应用。 1.遗传病的诊断 利用重组DNA技术进行遗传病诊断，是直接在DNA即基因水平进行诊断，具有准确度高、速度快等特点。如进行产前诊断，通过羊膜穿刺术进行胎儿细胞生化和染色体研究，可分析胎儿是否有遗传病。该过程主要有三个层次：①生化检查；②调查家族病史；③检查异常基因是遗传病确诊的关键步骤。 2.遗传病的治疗 ⑴生理水平的治疗 主要通过改变日常的行为习惯等来达到治疗效果。如限制膳食中苯丙氨酸含量来治疗苯丙酮尿症，戴帽子和墨镜来治疗白化病等。、 ⑵蛋白质水平的治疗 主要向病人体内补充缺失的蛋白质。治疗血友病时，补充凝血因子VIII，有时补充必要的酶也很起作用。 ⑶基因治疗 基因治疗是将人的正常基因或有治疗作用的基因，通过一定方式或技术导入人体靶细胞，以纠正基因缺陷或者发挥治疗作用，达到治疗疾病目的。基因治疗是从分子水平根治遗传病的方法，难度较高。第一例基因治疗临床试验在美国马里兰州，病人为一个患有严重SCID的四岁小女孩。 （三）基因工程技术制药及制备疫苗 1.制备药物 生产基因工程药物的基本方法是，将目的基因用DNA重组的方法连接在体载体上，然后将载体导入靶细胞（微生物，哺乳动物细胞或人体组织靶细胞），使目的基因在靶细胞中得到表达，最后将表达的目的蛋白质提纯及做成制剂，从而成为蛋白类药或疫苗。如果目的基因直接在人体组织靶细胞内表达，就成为基因治疗。目前基因工程生产的蛋白质药物已达数十种，许多以前本不可能大量生产的生长因子，凝血因子等蛋白质药物，现在用基因工程办法便可能大量生产。还有胰岛素、干扰素的合成等，都可用该技术来大量生产。 2. 基因工程技术用于疫苗生产 常用的制备疫苗的方法，一种是弱毒活疫苗，一种是死疫苗。两种疫苗各有自身的弱点。活疫苗隐藏着被感染的危险性。死疫苗免疫活性不高，需加大注射量或多次接种。利用基因工程制备重组亚基疫苗，可以克服上述缺点，亚基疫苗指只含有病原物的一个或几个抗原成分，不含病原物遗传信息。重组亚基疫苗就是用基因工程方法，把编码抗原蛋白质的基因重组到载体上去，再送入细菌细胞或其他细胞中区大量生产。这样得到的亚基疫苗往往效价很高，但决无感染毒性等危险。目前已可以快速生产无感染的乙肝疫苗。 遗传学在各种领域都有着广泛的应用，而且它正在全速发展，相信不久的将来，遗传学对人类社会的各个方面的作用将会越来越大。 6 参考文献 [1]李立家，肖庚富.基因工程[M].北京科学出版社，2004. [2]朱宝泉.基因工程技术在医学工业中的应用及进展[J].中国医药工业志.1997（2）. [3]李璞.医学遗传学.北京大学出版社.2003. [4]石春海.遗传学.浙江大学出版社.2007. [5]闫桂琴.生命科学导论.北京师范大学出版社.2010. [6]石春海主编.现代遗传学概论.浙江大学出版社.2007. [7]张正斌.小麦遗传学.中国农业出版社，2001. [8]蔡旭主编.植物遗传育种学（第二版）.科学出版社.1988. 7

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