垂体柄阻断综合征研究进展

垂体柄中断综合征(pituitary stalk interruption syndrome,PSIS)是指垂体柄缺如或明显变细,合并垂体后叶异位,下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体,使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群。日本学者Fujisana在1987年首次报道了该病;

医学信息 2 1年 9月第 2 01 4卷第 9 Me i lnoma o. e. 0 1V 12 . o 9期 dc f t n S p 2 1. o. 4 N . aI r i态性研究【 . J广西医科大学学报， 0, 5: 0— 0 . 1 2 62 ) 7 3 7 5 0 3( 【潘尚领， 7】刘承武，黄龄瑾，巴马长寿地区 H A A基因与长寿的相关性研究等. L— f. J中国老年学杂志， 0,615 - 4 7 J 2 6: 6 15 0 2 4[]文军， 8郑温斯健，林有坤，壮族人群寻常型银屑病 H A— R 1因分型【 .等. L DB基 J]广西医科大学学报， 0,￣: 4 5 6 2 7 4 ) 3—3. 0 2 5 [1 9秦超.、壮汉族重症肌无力 H A D B等位基因遗传易感性研究l .西医 L—R1 JJ 1一科大学硕士论文，0 1 2 0【0尚领， 1】潘刘承武，黄龄瑾，巴马长寿地区 H A A基因与长寿的相关性研等. L~究，中国老年学杂志， 0,: 5— 4 7 2 6 61 6 15 . 0 2 4 [] I 1龙桂芳，尚领，潘林伟雄，巴马县壮族长寿老人自细胞抗原 D等. Q基因的多态性研究[_ J中华老年医学杂志， 0, () 8— 9 .】 2 01 4: 9 2 1 0 9 2 [2龙桂芳， 1】阿迪，李卫， .序列引物 P R法对广西壮族 H A D A进等应用 C L—QI【4 1]罗佐杰，杏欢，梁梁敏， .I— Q 1因与广西地区壮族、族 2等 H| D A基 A汉型糖尿关联性研究【.内分泌代谢杂志， 0, () 2— 2 . J中华】 2 4 05: 5 4 7 0 2 4 】】 5龙桂芳'卜广西壮族 H A o 7 l阿迪. L— (等位基因与 8地中海贫血的相关性 O 1_ J中华血液学杂志， 9, ( ) 2— 3 . 1 1 8 91: 8 50 9 1 05 【1 1冯炜， 6廖蕴华，李铭邦， .L— R等位基因与广西壮族 IA肾病相关性的等HAD g研究【 _西医科大学学报，0 5 23 3 2 3 5 J广 1 2 0, (:3— 3 . 2 ) 【] 1陈志坚， 7李山.广西壮族强直性脊柱炎患者 H A B 7型的研究【 l医 L—2亚 J广西 J科大学学报， 0,￣: 8 7 9 2 72 ) 3— 3 . 0 4 7 f8 11韩世新，久宏，李王岩，沈阳地区汉族人群 H J— R I P R S T分型等 l D B的 C—B A研究f . J中华微生物学和免疫学杂志， 0, (

:1- 1 .】 2 42 2 1 1 1 1 0 4) 『] 1韩世新， 9李久宏，王岩，辽宁地区汉族人群 H A D B位点的测序分型研等. L— R I究『 _ J大连医科大学学报， 0, (:5 8 . 1 2 42 2 8— 7 0 6)

行基因分型[.血液学杂志， 9, (0: 2 54 J中华】 1 51 1) 3—3. 9 6 5【3桂芳， 1】龙阿迪 . P R—S P方法研究广西壮族 H A D A和 B基用 C S L—Q 1 I

【] 2韩世新， 0王岩，尚英彬，神经纤维瘤病 I等.型患者 H— R I【 D B位点等位基 A的测序分型『 . J中国皮肤性病学杂志， 0, (: 3 3 0] 2 41 6 3— 3 0 8)2

因多态性【l J中华微生物学和免疫学杂志， 9,9 ) 0—0. 1 1 91(: 4 55 9 65

编辑，苏利杜

垂体柄阻断综合征研究进展叶雪(都儿科研究所附属儿童医院，京 1 0 2 )首北 0 0 0垂体柄中断综合征(i i r s l i e u t ns do eP I是 pt t y t k n r p o n r,S ) u a a tr i y m S指垂体柄缺如或明显变细，并垂体后叶异位，合下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群_日 l本学者 F j a a 18年首次报道了该病； _。 u sn在 9 7 i国内赵明等人在 20年首次报道了 1 P It此后关于本病有陆续报道， 05例 SS, 早期多为个案报道，多以影像学分析为主Hl且，近几年病例报道及关 s,于诊治过程的报道逐渐增多 q提示临床医生对本病的认识逐渐加，深。本病以生长激素缺乏症为最常见表现，可合并多种垂体前叶激

患者出生前多种潜在的基因突变导致下丘脑垂体先天性发育异常， 这种异常发育可导致胎儿在子宫内异常运动，从而出现异常胎位， 即 P I是围生期异常的原因而不是结果。 S常伴有其他中线结构异 SS PI S常， C ii如 h r畸形、 a胼胝体发育不良、颅咽管发育不良、缺如、膈视神经发育不良、隐睾、小阴茎等，这也提示先天性颅脑发育异常可能是 P I的病因之一。国内外多人报道 _ SS I l删均提示本病存在性别差异，男性>女性，也有报道男女患者比例相近㈣本病发病是否和性别有但关，有待收集更多资料后进一步明确。

3 S S的临床表现 P I

素缺乏，大部分垂体后叶功能正常，垂体磁共振检查是确诊本病最重要和最直接的检查。1正常垂体的解剖和功能

因下丘脑分泌的调节肽不能通过损伤的垂体柄进入垂体前叶， 而出现垂体前叶功能减低的表现：生长激素完全或部分缺乏致生长迟缓、身材矮小，甲状腺素缺乏致甲状腺功能低下，促促性腺激素缺乏致性腺发育不良和青春期第二性征发育延迟。就诊时患者年龄不同，垂体柄损伤程度不同，临床表现各异，以生长激素缺乏最常见，常合并其他垂体前叶激素的缺乏。M r n[等人研究了 2例因 P I aaa1 i - 3 1 SS 所致的生长激素缺乏症患者，一组仅有生长激素缺乏，另一组合并其他垂体前叶激素缺乏，包括甲状腺激素、肾上腺激素和性腺激素。结果显示单一生长激素缺乏者其生长激素峰值高，浆 I一血 GF 1水平亦

垂体位于颅中窝蝶鞍垂体窝内，借垂体柄与丘脑下部相连。垂体分为腺垂体和神经垂体，二者的胚胎学发生和血液供应均不同。 垂体前叶分泌生长激素、甲状腺素、促促性腺激素、促肾上腺皮质激素等，控代谢和生长发育；体后叶储存和释放来自下丘脑的催调垂产素和抗利尿激素，对分娩和尿液浓缩发挥重要作用。垂体柄是垂体门脉循环及下丘脑垂体束的必经之路，是联系下丘脑和垂体前叶、叶的纽带。后2 S S的病因和发病机制 P I

高，提示生长激素峰值和 I F 1平与是否合并其他激素缺乏有 G一水关，后者常常提示存在更严重的下丘脑一垂体轴的损伤。R t m o r o e bug t i i等人分析了 2 7例 P I患者， 1%( 2 7 SS 8 . 2, )存在青春期不发育， 4 2 7 . 2/ ) 7%( 1 7合并肾上腺或甲状腺轴功能异常，中 l 8 2其 7例存在完全性促性腺激素缺乏，提示促性腺激素缺乏在 P I SS中很常见，并且通常伴有其他垂体前叶激素缺乏，但其严重程度不一；另外，青春期后

PI SS在活产新生儿中的发病率为 1 0 0至 110 0之间[,/0 4/0t 3 2本 1

病的发病机制尚不明确，多数人认为与围生期异常 (臀位、足先露、剖宫产、产和生后窒息 )早或颅脑外伤有关。桑艳红等人报道了 8

例 PI,中 6 SS其例有异常生产史，臀先露或足先露 4

例，产 1,早例 幼年时脑部外伤史 1;例而王高良等人报道了 1 3例 P I,中 1 SS其 0例存在胎位不正(臀位产或足先露 ) l,例胎位正常但生后有窒息史，

随访发现儿童期表现为单一生长激素缺乏症的 6例患者中 2例( 3存在性腺功能减退， 3%)而非单一生长激素缺乏症患者 8%为完 1全性性腺功能减退，提示伴有多种垂体前叶激素缺乏的患者其青春期发生性腺功能减退的风险更大。因此对于以生长迟缓、材矮小身就诊的患者，需要对垂体一激素轴的水平进行全面评价，以了解是否

1例剖宫产伴生后窒息、内出血；颅郭清华[ 8 1等人报道了 5,中 4例其例为臀位或足先露出生。这些报道均提示 P I S S患者中围生期异常的比例较高，分析日能的原因， I异常胎位生产时，产程延长，头颅受产道长时间挤压变形，内垂体柄受过度牵拉而移位，被鞍膈或鞍颅可背部分或完全切断，生后窒息颅内缺血缺氧也可引起垂体柄低灌注而损伤。但部分 P I患者并无围生期异常或颅脑外伤史，能是与 SS可颅脑结构的先天性发育异常有关。R ya d等的研究表明， en u[ 先天性遗传因素在 P I发病方面尚存在很多不确定因素。国内有人认为 1 SS 8 1收稿日期：0 10— 2 21-60

存在垂体前叶其他激素缺乏；并且，随年龄增加，SS P I患者缺乏激素的种类可能会增加，应注意评价青春期发育情况，定期评价垂体功

能，必要时给予相应激素替代治疗 P I大部分垂体后叶功能正常， S S

因为虽有垂体柄横断，体后叶高信号消失，垂断端上方的垂体柄残端神经组织增大重组形成小的异位后叶，在第三脑室漏斗隐窝底部的

瓣

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/d7mm.html