医学遗传学习题

《医学遗传学》习题

第一章 绪论

一、单选题

1．遗传病最基本的特征是（ C ） A．先天性 B．家族性

C．遗传物质改变 D．罕见性 E．不治之症

2．下列哪种疾病不属于遗传病（ D ） A．单基因病 B．多因子病 C．体细胞遗传病 D．传染病 E．染色体病 二、问答题

3．什么是遗传病？遗传病有哪几种类型？

是由于细胞内遗传物质发生突变（染色体畸变或基因突变）所导致的病变它可以是生殖细胞或受精卵里的遗传物质在结构或功能上发生了改变。五种1.单基因病2.多基因

病3.染色体病4.线绿体遗传病5.体细胞遗传病。

4．为什么说家族性疾病并不等同于遗传病？

5．为什么说先天性疾病并不等同于遗传病？

第二章 遗传的细胞学基础

一、单选题

1．精子和卵子的形成过程称为（ E ） A．无性生殖 B．有性生殖 C．配子发生 D．受精

E．成熟分裂

2．配子发生过程中，DNA复制发生在减数分裂的（ E ）。。。 A．偶线期 B．双线期 C．粗线期 D．前期Ⅱ E．都不是

3．性成熟后，每月有一个卵泡发育成熟并排出一个（ B ） A．初级卵母细胞 B．次级卵母细胞 C．卵原细胞 D．卵细胞 E．都不是

4．直到受精前，次级卵母细胞处于（ ） A．第一次减数分裂中期 B．第一次减数分裂后期 C．第一次减数分裂末期 D．第二次减数分裂中期 E．第二次减数分裂后期

5．人类核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为（ ）

A．染色单体 B．染色体

C．姐妹染色单体 D．同源染色体 E．四分体

6．一个初级卵母细胞经过两次减数分裂形成（ ） A．4个卵细胞

B．3个卵细胞和1个极体 C．2个卵细胞和2个极体 D．1个卵细胞和3个极体 E．4个极体

7．精子是在（ ）中发育成熟的 A．睾丸 B．附睾 C．精囊 D．输精管 E．射精管

8．减数分裂是配子发生（ ）中进行的两次连续的分裂

A．增殖期 B．生长期 C．成熟期 D．变形期 E．都不是

9．交叉是在（ ）形成的

A．二价体的姐妹染色单体之间 B．二价体的非姐妹染色单体之间 C．二分体的姐妹染色单体之间 D．四分体的姐妹染色单体之间 E．其他染色体之间

10．具有23条染色体的细胞是（ ） A．精原细胞 B．体细胞

C．初级卵母细胞 D．次级卵母细胞 E．受精卵

11．细胞增殖周期中，最短的期是（ ） A．G1期 B．S期 C．G2期 D．M期 E．G0期

12．减数分裂和有丝分裂的相同点是（ ） A．细胞分裂次数

B．都有同源染色体的分离 C．都有DNA复制

D．子代细胞之间遗传物质相同 E．都有交叉互换

13．生殖细胞发生过程中单分体出现在（ ） A．减数分裂前期Ⅱ B．减数分裂中期Ⅱ C．减数分裂后期Ⅰ D．减数分裂后期Ⅱ E．减数分裂末期Ⅰ

14．生殖细胞发生过程中四分体出现在减数分裂前期Ⅰ的（A．细线期 B．偶线期 C．粗线期

） D．双线期 E．终变期

15．同源染色体的联会发生在减数分裂前期Ⅰ的（ ） A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期

16．减数分裂过程中非姐妹染色单体之间的交换发生在（ ） A．前期Ⅰ B．中期Ⅰ C．中期Ⅱ D．后期Ⅱ E．末期Ⅱ

17．生殖细胞发生过程交叉端化出现于前期Ⅰ的（ ） A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期

18．染色质和染色体是（ ）

A．同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 B．不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式 C．同一物质在细胞的同一时期的不同表现 D．不同物质在细胞的同一时期的不同 E．以上都不是

19．真核细胞中染色体主要是由（ ） A．DNA和RNA组成 B．DNA和组蛋白质组成 C．RNA和蛋白质组成 D．核酸和非组蛋白质组成 E．组蛋白和非组蛋白组成 20．细胞增殖周期是指（ ）

A．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程 B．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程

C．从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为正所经历的全过程 D．从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程 E．以上都不是

21．DNA的复制发生在细胞周期的（ ）

A．分裂前期 B．分裂中期 C．分裂后期 D．分裂末期 E．间期

22．某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是（ ）

A．2种 B．4种 C．6种 D．8种 E．10种 二、名词解释 1．细胞周期 2．减数分裂 3．同源染色体 三、问答题

1．比较有丝分裂与减数分裂的异同。

第三章 孟德尔定律

一、单选题

1．在AAbbCC×aaBBcc的杂交中，F2代的纯合隐性个体的比率是（ ） A．0 B．1/8 C．1/16 D．1/32 E．1/64

2．小鼠中，黑毛由常染色体隐性基因决定。两个正常毛色的小鼠交配，产生了一个黑色雄鼠，该黑色雄鼠与一个正常毛色雌鼠再进行兄妹间交配，那么所产生的第一个小鼠是黑毛的概率是（假设没发生突变）（ ）

A．0 B．1/4 C．1/3 D．1/2 E．1/8

3．有一个杂交组合AaBbCc×AaBbCc，三个位点都是独立遗传并呈完全显性，那么在其后代中与亲代表现型完全相同的个体的概率是（假定未发生新的突变，也无更复杂

的因子）（ ）

A．1/64 B．3/64 C．27/64 D．1/2 E．1/4

4．豌豆中，高茎（T）对矮茎（t）为显性，黄子叶（Y）对绿子叶（y）为显性，假定这两个位点的遗传符合孟德尔第二定律，若把真实遗传的高茎黄子叶个体与矮茎绿子叶个体进行杂交，F2代中矮茎黄子叶的概率是（ ）

A．1/16 B．1/8 C．3/16 D．1/4 E．1/2

5．老鼠中，毛色基因位于常染色体上，黑毛对白毛为完全显性，如果白毛与黑毛杂合体交配，子代将显示（ ）

A．全部黑毛

B．黑毛：白毛=1：1 C．黑毛：白毛=3：1 D．所有个体都是灰色的

6．有一豌豆的杂交试验，P：绿子叶×黄子叶→F1全部黄子叶→F2：1绿子叶：3黄子叶。那么，F2代中能真实遗传的（即纯合子）黄子叶所占总体的比例是（ ）

A．3/4 B．2/3 C．1/4 D．1/3 E．1/8

7．家猫中有一位于常染色体上的基因杂合时，呈现无尾性状（只在骨盆上有痕迹），而在纯合体时，又是致死的，那么当一无尾猫与另一无尾猫杂交时，子代表型为（ ）

A．全部无尾

B．3无尾：1正常 C．2无尾：1正常 D．1无尾：1正常

E．已知资料不能确定答案 8．家猫中，如果一个决定条纹毛色的常染色体显性基因外显不全，但其表现度稳定，下面的描述哪句正确（ ）

A．纯合体的毛色比杂合体条纹毛色更明显 B．某些纯合体不显示条纹毛色

C．纯合体的毛色有广泛变异，从轻微条纹到深度条纹都有

D．上述答案都对

9．果蝇中某一X连锁基因杂合时，表现缺刻翅，纯合致死，雌性缺刻翅个体与正常翅雄性个体进行杂交，下列哪种组合子代表现型是正确的（ ）

A．一半子代为缺刻翅，一半为正常翅 B．子代中所有的雄蝇都是缺刻翅

C．子代雌蝇中，一半为缺刻翅，一半为正常翅 D．子代中，1/3是缺刻翅，2/3是正常翅 E．上述答案有一种以上是正确的

10．某植物中，花色是由一对呈中间显性的基因控制的，一种纯合体为深蓝色花，另一种纯合体为白花，杂合体为浅蓝色花。如果深蓝花与浅蓝花进行杂交，其子代的表型为（ ）

A．全部浅蓝花

B．1/2浅蓝花，1/2深蓝花 C．全部深蓝花

D．深蓝花：浅蓝花：白花=2：1：1 E．上述答案均不正确

11．小鸡中，两对独立遗传的基因控制着羽毛色素的产生和沉积，在一个位点上，显性基因可产生色素，隐性基因则不产生色素；在另一位点上，显性基因阻止色素的沉积，隐性基因则可使色素沉积。小鸡羽毛的着色，必须能产生并沉积色素，否则为白色毛。如果一表现型为白色的鸡（两位点均为隐性纯合体）和另一种表现型为白色的鸡（两位点均为显性纯合体）进行杂交，F2代中羽毛着色的频率为（ ）

A．1/16 B．3/16 C．1/4 D．7/16 E．9/16

12．在某一鸡群中，发现了几只短腿鸡，为了研究短腿鸡产生的原因，进行了许多杂交，结果如下：

杂交方式 正常鸡×正常鸡 正常鸡×短腿鸡 短腿鸡×短腿鸡

子代短腿鸡

0 495 101

子代正常鸡

714 505 50

从这些资料看，产生短腿性状的原因是（ ） A．它是由一对显性基因控制的 B．它是由一对隐性基因控制的

C．它是由一对纯合致死基因控制的，但杂合体呈现短腿性状 D．它是由两对互不连锁的上位基因控制的 E．关于此性状的遗传基础，现有资料未能说明 二、问答题

1．能品尝苯硫脲是一种常染色体显性基因控制的性状表现，不能品尝出该化合物是隐性的。一位妇女的父亲是非品尝者，而自己具有尝味能力。一位男子有过一个无尝味能力的女儿，若这两人结婚，则：

（1）他们的第一个孩子为：①一个无尝味能力的女儿；②一个有尝味能力的孩子；③一个有尝味能力的儿子的概率各有多大？

（2）他们的头两个孩子均为品尝者的概率有多大？

2．图中所示的是一个罕见的常染色体隐性遗传疾病苯丙酮尿症（PKU）的系谱图： （1）如果A和B结婚，则他们的第一个孩子患PKU的概率有多大？

（2）如果他们的第一个孩子是正常的，则他们的二个孩子患PKU的概率有多大？ （3）如果他们的第一个孩子患病，则他们的第二个孩子正常的概率有多大？

3．下面是一个人类常见的遗传性状的家系，暗色表示表现该性状的个体。

（1）指出这个性状是显性还是隐性基因作用的结果。

（2）写出这个家系中每个个体的基因型，若有的个体基因型不只一种，写出你所选择的基因型。

4．在家兔中，黑色对白色，短毛对长毛为显性，且符合自由组合规律。现在两只雌兔甲和乙，两只雄兔丙和丁都是黑色短毛，将它们分别进行交配，产生的性状如下：

甲×丙→黑色短毛 甲×丁→黑色短毛

乙×丙→黑色短毛，白色短毛 乙×丁→黑色短毛，黑色长毛 求这4只兔子的基因型。

第四章 单基因遗传

一、单选题

1．测交是指（ ）

A．子1代与纯合子显性亲本回交 B．子1代与子1代杂交

C．子1代与纯合隐性亲本回交 D．子1代与子2代杂交 E．子1代与亲本回交 2．一种生物有不相连锁的4对基因AaBbDdEe，经过减数分裂形成含有abde配子的比例是（ ）

A．0 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16

3．基因型AaBbCC与基因型AaBBCc的个体杂交，子1代表现型有（ ） A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．8种

4．一个男子把常染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（ ） A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8 E．1/16

5．一个男子把X染色体上的某一突变基因传给他的孙女的概率是（ ） A．1 B．1/2 C．1/4 D．1/8

E．以上都不是

6．一个O型血的母亲生了一个A型血的孩子，父亲的血型是（ ） A．A型 B．O型 C．B型

D．AB型

E．A型或AB型

7．母亲的血型是O型，MN型，孩子的血型是B型，M型，其父亲的血型不可能是（ ）

A．B，M B．B，MN C．AB，MN D．AB，M E．O，M

8．一个男性把X染色体上的突变基因传给外孙子的概率是（ ） A．1/4 B．1/8 C．1/16 D．1/2 E．0

9．一个先天性聋哑患者与一表现型正常的人结婚后，生一个先天聋哑的女儿，再生孩子患先天性聋哑的风险是（ ）

A．100% B．50% C．75% D．25% E．10%

10．一个AR患者与一个表现型正常的人结婚后生一个儿子患同样的病，再次生育时，子女的患病风险是（ ）

A．1 B．1/4 C．1/2 D．1/8 E．3/8

11．两个杂合发病的并指患者结婚，他们子女中并指者的比例是（ ） A．50% B．25% C．100% D．75% E．12.5%

12．某人患软骨发育不全症（显性），病情较另一患者轻得多，这是由于（ ） A．外显性不完全 B．不完全显性 C．共显性

D．遗传异质性 E．表现度不一样 13．父亲并指（AD），母亲表现型正常，生出一个白化病（AR）但手指正常的孩子，他们再生孩子手指和肤色都正常的概率是（ ）

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8

14．一对表现型正常的夫妇，连生了2个苯丙酮尿症患儿，再次生育健康孩子的概率是（ ）

A．0 B．25% C．50% D．75% E．100%

15．一对表现型正常的夫妇生了一个红绿色盲儿子，如果再生女儿，患红绿色盲概率是（ ）

A．1 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．0

16．兄弟二人均患血友病，其外甥患血友病的风险是（ ） A．0 B．1 C．1/2 D．1/4 E．1/8

17．番茄的果实红色（R）对黄色（r）是显性，RR×rr杂交得到的子1代，子1代自交后的子2代中，如果红色果实的番茄有3000棵，其中属于Rr基因型的植株约有（ ）

A．1000 B．1500 C．2000 D．2500 E．3000

18．基因型AABb的个体和Aabb的个体杂交后代不该有的基因型是（ ） A．AABb B．AaBb

C．AAbb D．Aabb E．AaBB

19．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟是白化病（AR）患者。如果白化病基因在人群中携带的频率为1/70，这对夫妇生下白化病患儿的概率是（ ）

A．1/4 B．1/420 C．1/140 D．1/280 E．1/840

20．一对夫妇表型正常，婚后生了一个白化病（AR）的儿子，这对夫妇的基因型是（ ）

A．Aa和Aa B．AA和Aa C．aa和Aa D．aa和AA E．AA和AA

21．下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ） A．男女发病机会均等 B．系谱中呈连续传递现象

C．患者都是纯合体（AA）发病，杂合体（Aa）是携带者 D．双亲无病时，子女一般不会发病 E．患者的同胞中约1/2发病 22．不规则显性是指（ ）

A．隐性致病基因在杂合状态不表现出相应的性状 B．杂合子的表型介于纯合显性与纯合隐性之间

C．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体的显性基因未能形成相应的表现型 D．致病基因变成正常基因

E．致病基因丢失，因而表现正常 23．复等位基因是指（ ）

A．一对染色体上有三种以上的基因 B．一对染色体上有两个相同的基因

C．同源染色体的不同位点有三个以上的基因 D．同源染色体相同位点有三种以上的基因 E．非同源染色体相同位点上不同形式的基因

24．一对等位基因在杂合状态下，两种基因的作用都完全表现出来叫（ ） A．常染色体隐性遗传 B．不完全显性遗传 C．不规则显性遗传

D．延迟显性遗传 E．共显性遗传

25．在进行纯种动物（AA×aa）的杂交实验中，如果子1代自交，子2代表现型出现1：2：1的比例，这说明（ ）

A．完全显性遗传 B．不完全显性遗传 C．不规则显性遗传 D．共显性遗传 E．延迟显性遗传

26．父母都是B血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生孩子的血型可能是（ ）

A．只能是B型 B．只能是O型

C．3/4是O型，1/4是B型 D．3/4是B型，1/4是O型 E．1/2是B型，1/2是O型

27．关于X连锁隐性遗传的描述，错误的是（ ） A．系谱中往往只有男性患者

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

28．母亲是红绿色盲（XR）患者，父亲正常，他们的四个儿子中有（ ）个是色盲患者。

A．1 B．2 C．3 D．0 E．4

29．某男孩是红绿色盲（XR），他的父母、祖父母、外祖父母色觉都正常，这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）

A．外祖母→母亲→男孩 B．外祖父→母亲→男孩 C．祖父→父亲→男孩 D．祖母→父亲→男孩 E．以上都不是

30．丈夫是红绿色盲（XR），妻子正常，妻子的父亲是红绿色盲，他们生下色盲孩子的机会是（ ）

A．1/2

B．0 C．1/4 D．3/4 E．1

31．一个男性是血友病A（XR）患者，其父亲和祖父母均正常，其亲属中不可能患血友病A的人是（ ）

A．外祖父或舅父 B．姨表兄弟 C．姑姑

D．同胞兄弟 E．外甥

32．一个色盲（XR）男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，这个男子的（ ）

A．父亲是色盲基因携带者 B．母亲是色盲基因携带者 C．祖母是色盲携带者

D．外祖父是色盲基因携带者 E．祖父是色盲基因携带者

33．常染色体显性遗传病的基因型多数是（ ） A．AA B．Aa C．aa

D．Aa或aa E．都不是

34．常染色体隐性遗传病的基因型是（ ） A．AA B．Aa C．aa

D．Aa或aa E．都不是

35．在常染色体隐性遗传中，携带者的基因型是（ ） A．AA B．Aa C．aa

D．Aa或aa E．都不是

36．在常染色体显性遗传中，正常人的基因型应为（ ） A．AA B．Aa

C．aa

D．Aa或aa E．都不是

37．在常染色体隐性遗传中，正常人的基因型应为（ ） A．AA B．Aa C．aa

D．AA或Aa E．都不是

38．在X连锁隐性遗传中，男性患者的基因型是（ ） A．XAXA B．XaY C．XAY D．XAXa E．都不是

39．在X连锁隐性遗传中，女性患者的基因型是（ ） A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XX E．XaY

40．在X连锁隐性遗传中，女性携带者的基因型是（ ） A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XAY E．XaY

41．在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型多数是（ ） A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XAY E．XaY

42．在X连锁显性遗传中，男性患着的基因型多数是（ ） A．XAXA B．XAXa C．XaXa D．XAY E．XaY

的第一个孩子患这种病的概率是多少？

22．下面这个家系中是一种遗传病的遗传情况： （1）指出这种病的遗传方式

（2）如Ⅳ1个体与一无亲缘关系的人婚配，第一个孩子为该病患者的概率是多少？

23．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。

（1）请写出Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ3、Ⅳ2和Ⅳ3的基因型。

（2）为什么正常男性Ⅰ2的后代中，会出现男性患者？ （3）为什么患者Ⅱ3的女儿正常，却生下血友病的外孙？

第五章 多基因遗传病

一、单选题 1．多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因的性质（ ） A．显性 B．隐性 C．共显性

D．显性和隐性 E．外显不全

2．数量性状遗传是（ ） A．由环境因素决定 B．由单基因决定

C．由两对以上显性基因决定 D．变异曲线呈双峰或三峰 E．曲线是连续的一个峰

3．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子1代是（ ） A．均为极端的个体 B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半

4．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ）

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合作用的结果 E．主基因作用

5．不符合多基因病的阈值、易患性平均值与发病率规律的是（ ） A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高 C．群体易患性平均值越高，群体发病率越低

D．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越高 E．群体易患性平均值与发病阈值越运，群体发病率越低 6．决定多基因遗传性状或疾病的基因为（ ） A．单基因 B．显性基因 C．隐性基因

D．复等位基因 E．微效基因

7．人类的身高属多基因遗传，如果将某人群的身高变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）

A．曲线是不连续的两个峰 B．曲线是不连续的三个峰 C．可能出现两个或三个峰 D．曲线是连续的一个峰

E．曲线是不规则的，无法判定 8．遗传率是（ ）

A．遗传性状的表现程度 B．致病基因的有害程度

C．遗传因素对性状影响程度 D．疾病发病率的高低 E．遗传性状的异质性

9．多基因遗传病的遗传率越高，则表示该种多基因病（ ） A．主要是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．主要是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素的作用较小 E．遗传因素和环境因素的作用各一半

10．在多基因遗传病中，利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险时，必须注意公式应用的条件是（ ）

A．群体发病率0.l%～l%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.l%～l% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．任何条件不与考虑均可使用

11．下列疾病中不属于多基因遗传病的是（ ） A．精神分裂症状 B．糖尿病

C．先天性幽门狭窄 D．唇裂

E．软骨发育不全 二、名词解释 1．微效基因 2．数量性状 3．多基因遗传 4．易患性

5．阈值 6．遗传率 三、问答题

1．试比较质量性状与数量性状遗传的异同点。

2．估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？

第六章 人类染色体和染色体病

一、单选题

1．罗伯逊易位发生的原因是（ ） A．一条染色体节段插入另一条染色体

B．两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 C．两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体 D．两条近端着丝粒染色体断裂后相互融合形成一条染色体 E．两条染色体相互交换片段所形成的两条衍生染色体 2．典型的先天性性腺发育不全的患者是（ ） A．多了一条X染色体 B．少了一条X染色体 C．多了一条Y染色体 D．少了一条Y染色体 E．少了一条性染色体

3．Klinefelter综合征的个体（ ） A．两性畸形 B．身材矮小 C．智力严重低下 D．有蹼颈

E．第二性征发育差

4．典型的21三体型的男婴X、Y染色质检查结果是（ ） A．X染色质（—）,Y染色质（+） B．X染色质（+）,Y染色质（—） C．X染色质（+）,Y染色质（+） D．X染色质（—）,Y染色质（—） E．以上都不是

5．一个患者核型为92,XXYY，其发生原因可能是（ ） A．体细胞染色体不分离 B．减数分裂染色体不分离 C．染色体丢失 D．双受精

E．核内复制

6．Klinefelter综合征的核型是（ ） A．47，XYY B．47，XXY C．45，X D．47，XXX

E．46,X，i（Xq）

7．lp36代表的意义为（ ） A．1号染色体长臂3带6亚带 B．1号染色体长臂3区6带 C．1号染色体短臂3区6亚带 D．1号染色体短臂3区6带 E．1号染色体长臂36亚带

8．体内有卵巢组织，但外表为男性，该个体为（ ） A．真两性畸形 B．男性假两性畸形 C．女性假两性畸形 D．性逆转综合征 E．以上都不是

9．一个个体含有3种不同核型的细胞系称为（ ） A．三倍体 B．三体型 C．多体型 D．多倍体 E．嵌合体

10．染色体结构畸变的原因（ ） A．染色体断裂、重接 B．第一次减数分裂不分离 C．早期卵裂不分离 D．核内复制 E．双雄受精

11．四倍体的形成可能是（ ） A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．不等交换 E．以上都不是

12．如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成（A．单倍体

）

B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．部分三体型

13．如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成（ ） A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．部分三体型

14．染色体数目异常形成的可能原因是（ ） A．染色体断裂和倒位 B．染色体倒位和不分离

C．染色体复制和着丝粒不分裂 D．染色体不分离和丢失 E．染色体断裂和丢失

15．某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了一条，称为（ A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．假二倍体

16．若某一个体核型为46，XX//47，XX，+21则表明该个体为（ A．常染色体结构异常

B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常

D．性染色体数目异常的嵌合体 E．以上都不是

17．下列哪种疾病应进行染色体检查（ ） A．先天性卵巢发育不全综合征 B．苯丙酮尿症 C．白化病

D．地中海贫血 E．先天性聋哑

18．Klinefelter综合征的临床表现为（ ） A．习惯性流产

B．满月脸、猫叫样哭声

C．表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾 D．身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为

） ） E．两性畸形

二、名词解释 1．同源染色体 2．核型 3．非整倍体 4．染色体畸变 5．三体型

6．染色体不分离 7．del 8．inv 9．t 10．rob 11．嵌合体 三、问答题

1．下述核型的含义是什么？如何产生的？病名及患者的主要临床表现有哪些？ （1）45,X （2）47,XXY （3）47,XX,+21

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