第三讲 基因突变与单基因病（参考答案）

第三讲 基因突变与单基因病-13级临床1-10班、麻

醉班

考试说明：

一、单项选择题

1 基因突变致病的可能机制是（ ）

所编码蛋白质的结构改变，导致其功能增强 所编码蛋白质的结构改变，导致其功能减弱 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过多 所编码蛋白质的结构虽不变，但其表达量过少 以上都包括 2 点突变可引起( )

mRNA降解 DNA复制停顿 阅读框架移动 氨基酸置换 氨基酸缺失 3 属于颠换的碱基替换为（ ）

G和T A和G T和C C和U T和U 4 属于转换的碱基替换为（ ）

A和C A和T T和C G和T G和C 5 不改变氨基酸编码的基因突变为（ ）

同义突变 错义突变 无义突变 终止密码突变 移码突变 6 导致脆性X综合征的是哪一种突变类型( )

移码突变 碱基替换后发生错义突变 动态突变 碱基替换后发生无义突变 碱基替换后发生终止密码突变

7 某基因表达后，合成了一条比正常基因产物短的多肽链，该基因突变为( )

移码突变 动态突变 错义突变 终止密码突变 无义突变

8 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）

同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 整码突变 9 终止密码突变会引起（ ）

肽链缩短 肽链延长 编码的氨基酸不变 编码的氨基酸性质改变 都不对 10 关于基因突变说法正确的是（ ）

由点突变引起的错义突变能够使蛋白质序列变短 产生同义突变的原因是密码子具有简并性 插入或者缺失碱基必定改变开放阅读框 嘌呤和嘧啶互相替代的点突变称为转换 结构基因的突变导致蛋白质表达量改变 11 由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为（ ）

移码突变 动态突变 片段突变 转换 颠换

12 下列哪种突变可导致肽链氨基酸序列由“Ala-Gly-Val-Leu-Pro-Cys”为“Ala-Val-Gly-Val-Leu-Pro- Cys”（ ）

错义突变 无义突变 终止密码子突变 移码突变 整码突变 13 下列哪种突变可引起移码突变( )

转换和颠换 颠换 点突变 缺失1-2个碱基 插入3个核苷酸 14 错配联会和不等交换常引起（ ）

错义突变 中性突变 移码突变 整码突变 大段核酸缺失或重复 15 下列哪一种数量的碱基插入会导致基因的移码突变（ ）

3 9 15 19 30

16 在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 17 在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 18 在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 19 在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传

20 存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 21 在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 22 患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 23 子女发病率为1/4的遗传病为（ ）

染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传 Y连锁遗传 24 男性患者所有女儿都患病的遗传病为（ ） AR AD XR XD Y连锁遗传 25 两个AD病杂合子结婚生育子女的患病风险是（ ）

1 1/2 1/4 3/4 2/3

26 有一女士，其姐为白化病患者，而其父母和她本人表型均正常，试问她为携带者的可能性有多大（ ）

1/2 1/4 2/3 3/4 1

27 *一个男孩是甲型血友病患者，其父母和祖父母均正常，其亲戚中不可能患此

病的是（ ）

外祖父或舅父 姨表兄弟 姑姑 同胞兄弟 以上都不对 28 下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ）

致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等 系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发 患者的双亲可能是携带者或患病者 近亲婚配与随机婚配的发病率均等 患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4

29 已知某男孩是红绿色盲，他的父母、祖父母、外祖父母色觉均正常，请问这个男孩的色盲基因是通过哪些人传下来的（ ）

外祖母→母亲→男孩 外祖父→母亲→男孩 祖父→父亲→男孩 祖母→父亲→男孩 以上都不是

30 一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（ ）

父亲是色盲基因携带者 母亲是色盲基因携带者 奶奶是色盲基因携带者 外祖父是色盲基因携带者 爷爷是色盲基因携带者

31 一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（ ）

Aa×Aa XhY×XXXh XHY×XHXh XhY×XHXH XHY×XHXH

32 红绿色盲是一种X连锁隐性遗传病，母亲为携带者，父亲为正常，生育正常男性胎儿的概率为( )

1 0.5 0.25 0.125 0

33 表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )

1 0.5 0.25 0.1 0

34 当一种疾病的传递方式为男性→男性→男性时，这种疾病最有可能是（ ） 从性遗传 限性遗传 Y连锁遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 35 下述关于XD，正确的是：①连续遗传 ②隔代遗传 ③交叉遗传 ① ①② ①③ ②③ ①②③

36 下列哪一项不是XD特点（ ）

交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 连续遗传 37 从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（ ） 男性→男性→男性 女性→男性→男性 女性→女性→女性 男性→男性→女性 女性→男性→女性 38 下列哪一项不是XR特点（ ）

交叉遗传 系谱中男性患者远多于女性患者 系谱中女性患者远多于男性患者 致病基因位于X染色体上 男性患者的致病基因是从母亲遗传而来 39 下列哪一项不是AR病的系谱特征（ ）

男女患病机会相等 患者双亲都无病而是肯定携带者 患者同胞中1/4将会患病 连续遗传 在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高 40 *常因形成半合子而引起疾病的遗传病有（ ）

AR AD XR XD Y连锁遗传病 41 复等位基因是指（ ）

一对染色体上有多种基因 一对染色体上有两个相同的基因 同源染色体的不同位点有两个以上的基因 同源染色体的相同位点有两个以上的基因 非同源染色体上不同形式的基因

42 不符合孟德尔单基因遗传的病是( )

血友病 先天愚型 白化病 镰状贫血 地中海贫血 43 *不规则显性是指（ ）

隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中显性基因的性状表现程度不同 致病基因再次发生突变成为正常基因 致病的突变基因发

生丢失，因而表型正常的遗传现象

44 *X-连锁隐形遗传病中出现杂合子患者，是因为（ ）

遗传异质性 基因突变 女性的X染色体随机失活 X染色体非随机失活引起 不规则显性

45 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ）。

不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗传 不完全显性

46 由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 ________。

不规则显性 从性遗传 延迟显性 限性遗传 不完全显性

47 在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）。

不完全显性 外显不全 半显性 延迟显性 遗传异质性 48 位点异质性是指（ ）

表型与基因型一致的个体 表型与基因型不一致的个体 表型一致的个体，但基因型不同 基因型一致的个体，但表型不同 以上都不对

49 由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为（ ） 不规则显性 从性显性 延迟显性 限性遗传 不完全显性 50 对于软骨发育不全症，显性纯合子（AA）病情严重，出生后不久死亡，杂合子（Aa）发育为侏儒，隐性纯合子（aa）是正常人，据此，可判断其遗传方式为（ ）

完全显性遗传 共显性遗传 不完全显性遗传 不规则显性遗传 从性显性遗传 51 并指是一种AD病，杂合子病情的轻重不同，这是由于（ ）所造成的。

外显不全 表现度不同 修饰基因不同 环境因素不同 C和D

52 *夫妇为先天聋哑患者，婚后生育两个听力正常的女儿，其原因是（ ）

不完全外显 延迟显性 遗传异质性 从性遗传 限性遗传

53 *在AD病的系谱中，若患者表现为散发病例（即患者双亲未受累），最可能的原因是（ ）

新的突变 外显率低（顿挫型） 延迟发病 生殖系嵌合体 以上均正确 54 关于表现度的描述，正确的是（ ）

是引起不规则显性的原因之一 是遗传因素和环境因素共同作用的结果 主要表现为致病基因表达程度的差异 A和C A、B和C 55 不规则显性可表现为（ ）

表现度和外显率随性别不同而不同 不完全外显 个体间表现度的差异 B和C A、B和C

56 关于外显率的描述，正确的是（ ）

外显率是指在一个群体中有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率 不完全外显中，外显率介于0和100%之间 是引起不规则显性的原因之一 未外显的个体称为顿挫型 以上均正确 57 *一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）

1/4 1/360 1/240 1/120 1/480 58 下图所显示的遗传方式是（ ）

AD AR XD AD或XD XR 59 下图所显示的遗传方式是（ ）

AD AR XR XD XD或AD 60 下图所显示的遗传方式是（ ）

AD AR XD XR AD或XD 61 下图所显示的遗传方式是（ ）

AD AR XD XR AD或XD 62 下图所显示的遗传方式是（ ）

AD AR XD XR XD，但由于系谱小，不排除AD的可能性 63 下图所显示的遗传方式是（ ）

AD AD或XD AR XR XD 64 下图所显示的遗传方式是（ ）

AD AR XR XD Y连锁

65 *现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）

）

1/12 1/24 1/36 1/48 1/64

66 *请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）

1/16 1/24 1/36 1/48 1/64

67 *下图为一AR病系谱，请问III1和III2生育本病患儿的风险（ ）

1/12 1/24 1/36 1/64 1/10000

68 *下图为一AR病系谱，假设本病群体发病率为1/10000，请问III1和III2生育本病患儿的风险（ ）

1/10000 1/36 1/1600 1/64 1/3200

69 *现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

0 1/3 1/4 1/2 1/8

70 *已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

1/50×1/50×1/4 1/3×1/3×1/4 1/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 2/3×1/50×1/4

71 *已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

1/50×1/50×1/4 1/3×1/3×1/4 1/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 2/3×1/50×1/4

72 已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ2的发病风险为（ ）

1/50×1/50×1/4 1/3×1/2×1/4 2/3×1/50×1/4 1/2×1/8×1/4 73 *已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

1/500×1/500×1/4 1/3×1/3×1/4 2/3×1/500×1/4 2/3×2/3×1/4 1/3×2/3×1/4

74 已知白化病的发病率为1/10000，一白化病的系谱如下，Ⅳ为白化病患者的风险是（ ）

1

1/50×1/50×1/4 1/3×1/50×1/4 2/3×1/50×1/4 2/3×1/4×1/4 1/3×2/3×1/4

二、不定项选择题

75 遗传物质的突变可导致下列哪些遗传事件( )

遗传病 遗传(基因)多态性 无表型改变 复等位基因 新性状或表型的产生 76 属于动态突变的疾病有（ ）

脆性X综合征 强直性肌营养不良I型 脊髓小脑共济失调 Huntington舞蹈症 β地中海贫血

77 能够导致遗传病发生的结构基因突变的类型通常包括( )

同义突变 错义突变 无义突变 移码突变 缺失与重排

78 交叉遗传的特点是（ ）

女性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给儿子 女性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给儿子 男性患者的致病基因一定由父亲传来，将来一定传给女儿 男性患者的致病基因一定由母亲传来，将来一定传给女儿 舅舅和外甥可同为患者 79 下列关于外显不完全的说法，哪个或哪些是正确的（ ）

外显不完全可以是由于发病年龄延迟，因为那时患者尚无症状 按定义，外显不完全系指同一遗传病的不同患者其症状严重程度不同 外显率部分关系到临床检查发现症状的能力，在未能发现症状时被认为正常 常染色体显性遗传病涉及外显不完全 外显率是一个全或无的概率

80 一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是( )

舅父 姨表兄弟 伯伯 同胞兄弟 外甥 81 发病率有性别差异的遗传病有（ ）

AR AD XR XD Y连锁遗传病

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