新生儿枫糖尿症一例

中国新生儿科杂志2011年第26卷第2期

·125·

·病例报告·

新生儿枫糖尿症一例

张帆　高喜容　彭小明　刘新晖　胡月圆

患儿男,生后28h,因“气促、呻吟、发绀27h,

反应差2h”入院。系第1胎第1产,孕37周自然分娩。无胎膜早破,出生时无窒息。羊水、脐带、胎盘无异常。生后1h无明显诱因出现气促、呻吟,先后给予鼻导管吸氧、气管插管等支持,病情仍进展。生后26h喂奶后出现反应差,逐步呈昏迷状。查体:可闻及轻微香甜味,皮肤发绀,压眶无反应。T36℃,无呼吸,体重2440g,BP67/35mmHg,头围34cm。头颅无血肿,前囟平软,瞳孔散大固定,直径5mm,对光反射消失。心率90次/min,心音低钝、遥远。肌张力低下。肢端凉,股动脉搏动减弱,毛细血管充盈时间>5s。原始反射未引出。入院时排尿12ml,少许清甜味。实验室检查:胸部X线片示肺透亮度降低。血气分析:pH6.8,PCO1mm277.Hg,PO.4mmHg,HCO36.5mmol/L,BE-225325.1mmol/L。血糖9.5mmol/L。血常规:WBC23.9×10/L,N0.57,PLT27×10/L,Hb126g/L,I/T0.06。尿常规:RBC8000个/ml。电解质:Ca1.34mmol/L,余正常;肝肾功能无明显异常。心肌酶:AST209.4U/L,CK1422.7U/L,CK-MB177.3IU/L。血氨260μmol/L,血乳酸3.07mmol/L;梅毒、丙型肝炎、艾滋病初筛及TORCH均阴性;CRP17.8mg/L,总IgM0.04g/L。给予呼吸机辅助通气,禁食、纠酸、扩容、止血等治疗,患儿生后29h出现心跳停止,给予心肺复苏,抢救无效,死亡。留取尿液送中南大学湘雅医院产前诊断中心进行串联质谱检测:丙酮酸、2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-甲基戊酸增高,支持枫糖尿症诊断。最终诊断:枫糖尿症,重度代谢性酸中毒,多器官功能衰竭。讨论　枫糖尿症(maplesurupurinedisease,MSUD)是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于线粒体酶支链α-酮酸脱羧酶缺乏所引起,因尿液中排出大量α-酮-β-甲基戊酸,故带有枫糖浆的香甜气味而

DOI:10.3969/j.issn.1673-6710.2011.02.17,9

9

-

得名。其发病率约为1/18.5万左右。支链α-酮

酸脱羧酶是由不同基因编码的4个亚单位E、1αE1β、E2、E3组成,其中任一亚单位的基因突变均可导致MSUD。由于酶活性降低或缺失,导致物质代谢通路阻断,支链氨基酸增高,从而产生一系列临床表现。本病临床可分为5型:经典型、轻型(中间型)、间歇型、维生素B1治疗有效型及E3缺乏型,但因遗传,环境及其他多种因素,临床划分常

[2]

存在困难。

本病例以气促、呻吟等呼吸道症状起病,伴神经系统症状进行性加重,结合患儿有特殊体味,入院前有喂食牛奶的诱因,严重酸中毒,血氨及乳酸升高,尿有机酸检查提示相关支链氨基酸升高,符合MUSD诊断

[3]

[1]

[1]

,临床分型考虑经典型。在目前国内

报道过的病例中本病例发病时间最早,且病情进展迅速,预后差。

本病治疗以低支链氨基酸饮食、维生素B1及对症支持治疗为主。对于已出现神经系统症状的患儿疗效不佳。经典型MUSD病情危重,发展迅速,若不及时治疗多在出生几周内死亡,即使存活多遗留神经系统后遗症。对于代谢失代偿的急性危象治疗需采取紧急措施,包括输入高张葡萄糖液、血液透析等,本病例入院时已处于严重失代偿状态,失去抢救时机,最终死亡。

本病在人群中发病率低,新生儿临床症状无特异性,易造成误诊。对于有喂养困难、发育落后、酸中毒、不明原因抽搐、甚至昏迷等表现的新生儿,应警惕遗传代谢性疾病,进行血、尿串联质谱相关有机酸检查,尽早发现相关疾病。

参　考　文　献

[1][2][3]

胡亚美,江载芳.诸福棠使用儿科学.第7版.北京:人民卫生

出版社,2002.2138-2140.宋力.枫糖尿病的研究新进展.国外医学(儿科学分册),1996,7:202-205.

郭建峰,张芳,王风秀.枫糖尿病1例.临床荟萃,2007,22:1279.

(:2010-07-12)

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/cpb1.html