Prader-Willi综合征1例

患儿,女,11岁。主因多饮多尿,会阴部不适15d,于2004年10月15日入院。患儿为第1胎第1产,因胎盘老化,经口服蓖麻油催产娩出,出生体重2.8ks,生后喂养困难,纳奶少,体质弱,消瘦,8个月会独坐,2岁会走、会喊爸、妈;3岁后,患儿出现食欲亢进,不挑食,食量大,家长未重视,亦未饮食控制,体重每年增加10kg左右。智力发育轻度低下,尤其计算力极低,现上小学四年级,不能正

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疑难病杂志 20 07年 6月第 6卷第 6期

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罕少见病例

Pae. l综合征 1 rdr l Wii例董建芳孙海鹏

【关键词】 Pa r i综合征； r e Wl d- h病例报告【中图分类号】 R1; 31【 9R7 . 7 2 4文献标识码】 B【文章编号】 1 1 65(0 )— 32 0 6— 4 2 70 07— 1 7 0 0 6患儿，,1岁。主因多饮多尿，阴部不适 1,女 1会 5d于 20 04年 1 0月 1 1 5E人院。患儿为第 1胎第 1,产因胎盘老化，

大数患者来说，种疾病不遗传，性发病多，这男女性发病罕见。大约 2%的患儿起自基因印迹的 1 J 5 5号染色体

经 E服蓖麻油催产娩出， l出生体重 2 8 g生后喂养困难， .k,纳奶少，体质弱，消瘦，个月会独坐，岁会走、 8 2会喊爸、;岁妈 3后，患儿出现食欲亢进，不挑食，食量大，家长未重视，亦未饮

1 q .区段母源单亲二体， 5”q 本病还可起自父源 1号染色体 5该区段的缺失] rdr l综合征在不同的生长发育阶段。Pae Wii - l具有相应的临床特点： 1围产期：动稀少，多宫内发育 ()胎大

食控制，体重每年增加 1 k左右。智力发育轻度低下， 0g 尤其计算力极低，上小学四年级，能正确计算 2现不 0以内的加法，能顺背乘法口诀及简单唐诗，颠倒口诀顺序即不能正确回答。1d前无明显诱因出现多饮，日饮水 400m, 5每 0 l多尿，

迟滞、过期妊娠，平均出生体重低于 25k;生儿出生后呈 . g新现低肌张力型，哭声细弱，吸吮、吞咽反射很弱造成喂养困难甚至窒息；男孩常有隐睾症伴阴茎、阴囊发育不全，女孩则常有外阴发育不良(yol f ba。( ) hp p sel i) 2婴儿、 ai a儿童期： 6个到

每日 1余次。自尿发黏， 0觉并诉会阴部不适，痒，日清疼每洗外阴不缓解而来我院。门诊以“糖尿病”住院。家族史：收 父母体健，非近亲结婚。父体胖，身高 18c体重 18k, 7 m, 0 g父亲家族有肥胖史，无糖尿病史。人院查体

: 6 3 P7次/ T3 .℃, 8I nR 2次/ i,P I/0m g I m H= .3 P ) n, 1 rn B 1 7 m H ( g 0 13ka。身 i a 0 m

月大小时喂养困难逐渐改善；~1个月以后由于不知饱胀 1 8 2地贪吃，体重增加导致中枢性肥胖，至出现心理和行为问甚题(如偷吃)特殊面容——窄前额、月脸、仁眼、;满杏嘴角有黏稠的唾液，还有伴斜视、眼球震颤、虹膜色素减退；长发生育减慢，手小脚 (小与发育年龄不符 )手指柔软；疼痛刺激、对不敏感；由于瘙痒抠抓， 6岁以后很多4 J的皮肤有搔抓的痕，L迹。() 3青少年、年期：吃；成贪身材短小；智力发育迟滞，认知能力差、习困难；学性腺和第二性征发育不良，几乎没有青

高1, 3 c体重 6】,肥胖。表情呆滞， 8m 2(体型 g满月脸，面色自，头发黑浓，发际低，眼距无增宽，鼻梁低平，周身皮肤无色素沉着，多毛，无腹壁及股部可见紫纹。心、未见异常，、肺肝脾

未及。外阴：阴唇缺如，小阴蒂未发育。手足小，第五掌指关节向下，握拳时与其他三指关节不在同一水平线上，足趾短

春期发育；情绪控制能力差，脾气暴躁、执拗；进行大运动的能力差；常继发饮食性糖尿病，死于糖尿病、多心力衰竭。 J

小。辅助检查：常规正常；糖 (血尿+++, )尿酮体 (;一)空腹血糖 1 . m l; 3 2m o L餐后 2h血糖 2 . m l;宫及附件/ 1 3m o L子/彩色超声显示，卵巢显示模糊，子宫 3 9c . l; . mx32e腹部彩 - n

本例患者就诊时呈现智力障碍，认知能力、学习困难；中枢性肥胖；个子，矮小手小脚；性腺和第二性征发育不良和糖尿病

症状、体征，以及有出生后即肌张力低下，吸吮无力，喂养困难，随年龄增长而改善，儿起特别贪吃，有典型 Pae-幼具 rdr Wii l综合征的临床表现。且因本患儿为女性， l发病率更低。参考文献9 3, 2

超显示脂肪肝；甲状腺功能检查、肾上腺彩色超声、鞍 C 蝶 T均正常。染色体：母正常，儿为 1q .”缺失。诊断为父患 5“q Pae Wi综合征合并糖尿病， rdr l - l i给予二甲双胍 02

。5g口服，每日3,次格列吡嗪 25m,日 2,院后第 3天空腹血 . g每 次人糖 65~ . m l, . 6 8m o L餐后 2h/ 血糖 8 9m o L~ m l。经随访 2年/

,

1 Szut C Pae Wiiya m[]JMe ee,9 73 ( 1:1. ua .rdr l snr￣ J, dG nt19,4 1 )97 n B - l u 2胡亚美，江载芳 .用儿科学[ .实 M]北京：民卫生出版社，0 2人 20 .2 1 3 2 6 3. 1, 8 ‘ 1 m。 5i

余，仍无月经来潮，食控制好的情况下，腹血糖患儿饮空4 8 . m l,甲双胍 0 2 .~65m o L二/ . 5口服，日 2,每次维持治疗。.

讨

论

P dr i综合征由 Pae报道而得名， r e Wl a - l i r r d其发

3 Hosh mk Sr c u e a d f n t n o h u n e r￣ rt e e B. t tr u ci f t e h ma h u n o u

病率为 110 .万…,/ .~15也称低肌张力一低智能一性发育低下一肥胖综合征。是一种由于遗传异常引起的疾病，对于绝作者单位：050张家口， 70 0河北北方学院附属第三医院儿科

pitgcne[]JC l hs l19,7 ()2 72 1 r i et J . euP yi,9 7 13 2:3 . . nn r l o 4

4李秀蓉，谭跃球，郭青， .,L r e wl综合征 1报告[]中等 4 . a r i IP d - l i例 J.国当代儿科杂志，00 24:9.9 . 20, ()2729。 (收稿日期：07— 3—1 ) 20 0 5

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