轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估_吴岩
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2015年第24卷第4期JREGANATOPERSURG,2015,Vol.24,No.4
·379·
轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声诊断和临床评估
吴
1岩,武
1
仁,史
君
2
(1.内蒙古医科大学附属医院超声诊断科,内蒙古呼和浩特010050;2.内蒙古医科大学基础医学
院生理学教研室,内蒙古呼和浩特010059)
[摘
要]目的
评估胎儿轻度侧脑室增宽诊断在临床预后判断中的价值。方法
选择2013年1月至2014年6月本院收
MRI检查、治的51例侧脑室增宽的孕妇资料,对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、随访观察等,最后进行总结分析。结果
经彩色多普勒超声诊断侧脑室增宽胎儿共51例,轻度侧脑室26例,其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸
超声对筛查胎儿轻度脑室扩张
形的发生率46.0%(12/26);轻度侧脑室增宽胎儿合并染色体异常发生率为11.5%(3/26)。结论具有重要诊断价值,对于高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议行染色体核型分析。
[关键词]侧脑室增宽;产前诊断;染色体
[5042(2015)04-0379-03中图分类号]R714.55;R331.54[文献标识码]A[文章编号]1672-
ClinicalevaluationandultrasonicdiagnosisofmildventriculomegalyinfetusesWUYan1,WURen1,SHIJun2
010059,China)
Abstract:Objective
Toevaluatetheimportanceoftheprenataldiagnosistofetuswithmildventriculomegaly(MVM)inpregnancy
Theultrosonographicresultsof51pregnantwomenwhowereadmittedtoourhospitalwerecollectedinthis(1.UltrasoundDiagnosticsDivision,AffiliatedHospital,InnerMongoliaMedicalUniversity,HohhotIn-China;2.DepartmentofPhysiology,BasicMedicalCollege,InnerMongoliaMedicalUniversity,HohhotInnerMongolianerMongolia010050,
outcomeandprognosis.Methodstilafterbirth.Resultsclusion
study.Ineachcase,athoroughevaluationoffetalanatomywasperformed,karyotypingorMRIwasdoneifneeded,andfollow-upwasdoneun-In51casesoflateralventriculomegalyfetal:ultrasonographyindicatedtherewere26fetuseswithmildventriculomega-andthatcomplicatedwithchromosomedisorderwas11.5%.Con-ly.TheincidenceofMVMcomplicatedwithotherabnormitieswas46.0%,
UltrasonographyplaysanimportantroleinthedetectionofMVM.Chromosomeanalysisshouldbecarriedoutforelderpregnant
womenwhentheirfetusesarediagnosedasMVMandothercomplicatingabnormities.
Keywords:ventriculomegaly;prenataldiagnosis;chromosome
正常侧脑室体部宽度小于或等于10mm,平均
7mm,侧脑室宽度大于10mm称为侧脑室增宽。侧脑
[1]室宽度10~15mm为轻度增宽,是胎儿较为常见的染色体异常的软指标,其病因多数不是脑室系统梗阻,
发生原因可能是正常的生理变异、异常发育的颅内结
染色体疾病、宫内感染等多种因素。产前超声诊断构、
侧脑室增宽已普遍应用于临床,但是轻度侧脑室增宽与染色体的关系及其预后(尤其是孤立性侧脑室增宽),尚需更多的相关性研究及文献支持。近年来,轻
[2-3],度侧脑室扩张已是临床研究的热点问题本文通过探讨胎儿轻度侧脑室增宽对染色体异常及其临床预后
的评估,为从事产前诊断的同行提供一些参考。
doi:10.11659/jjssx.10E014030
[基金项目]内蒙古自然科学基金(2013MS1126)[通讯作者]武
E-mail:wuren1126@yahoo.cn仁,
[12-13修回日期]2014-[11-17收稿日期]2014-
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(编辑:周小林)
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资料与方法临床资料
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2.3妊娠结局
孤立性轻度侧脑室扩张与非孤立性轻度侧脑室扩张胎儿
转归与妊娠结局比较,差异有统计学意义(P<0.05),见表2。
表2
轻度侧脑室扩张胎儿妊娠结局比较[例(%)]
n
非孤立性侧脑室扩张12孤立性侧脑室扩张
14
出生新生儿7(58.3)10(71.4)
*
选择内蒙古医科大学附属医院超声科自2013年1月至2014年6月进行产前超声诊断的51例侧脑室增宽胎儿,孕周为22~34周;孕妇年龄20~39岁,平均(29.00±6.00)岁。将轻度侧脑室增宽病例分类为孤立性侧脑室组及非孤立性侧脑当胎儿侧脑室轻度增宽且产前系统超声检查无其他异常室组,
称为孤立性侧脑室增宽,反之为非孤立性侧脑室增宽,最后随访观察其孕期转归至围生结局。
不良妊娠结局5(41.7)4(28.6)
*
*:与孤立性侧脑室扩张比较,P<0.05
3讨论
1.2方法
测量方法:在经过侧脑室脉络丛的胎儿大脑横断面上,可
见侧脑室体部两侧侧壁呈线状强回声,正常时脉络丛充填在两侧壁之间,在脉络丛周围测量两侧壁之间的垂直距离)。侧脑重度侧脑室增宽室体部宽度为10~15mm为轻度侧脑室增宽,
为宽度超过15mm。最终对胎儿进行系统的超声检查、染色体MRI检查、核型分析、随访观察等,并进行总结分析。
脑室增宽是由于脑脊液过多积聚于脑室系统内,致使脑室系统扩张。轻度侧脑室增宽新生儿在活产儿
[4]
中占1‰~2‰。认为脑室扩张可能是发育过程中
后期可以脑脊液形成和吸收不平衡的一种暂时状态,[5-6]
,逐渐修复至正常脑组织结构也可源于染色体异常
所致的中脑胶质增生、导水管狭窄和形成膈膜;还可由
1.3统计学处理
采用SPSS19.0软件,孤立性轻度侧脑室扩张与非孤立性
2
第四脑室异常发育或宫内感染等原因引起。而重度侧
chiari如Arnold-脑室增宽常见于颅内结构发育异常,
[7]
畸形,其中中脑导水管狭窄是最常见的原因。3.1轻度侧脑室增宽与胎儿异常的关系
轻度侧脑室扩张胎儿转归与妊娠结局比较采用卡方χ检验,P<0.05表示差异有统计学意义。
22.1
结果
非孤立性轻度侧脑室增宽
经超声诊断侧脑室增宽胎儿51例,轻度侧脑室增宽26例,
轻度侧脑室增宽合并其他结构异常时称为非孤立
性轻度侧脑室增宽,约43%的轻度侧脑室增宽伴发其
[8]他超声可见的结构异常或其他染色体异常软标记,伴发的异常以中枢神经系统异常最常见。本组26例轻度侧脑室增宽胎儿,伴发其他超声可见的结构异常
发生率为50.9%,重度侧脑室增宽25例,发生率为49.1%;其中轻度侧脑室增宽合并其他结构畸形,即非孤立性轻度侧脑室发生率为46%(12/26),其中9例(75%)合并神经增宽12例,
心血管系统异常、骨骼系统异常和胎盘异常各1例系统异常,
(8.3%),所有产前诊断均在产后随访中得到证实(图1)
。
12例,75%这12例非孤立性轻度侧脑室增宽中,(9/12)合并中枢神经系统异常,略高于文献报道。此外本研究中轻度侧脑室增宽伴发异常,还包括心血管
骨骼系统及胎盘,其预后转归取决于伴发畸形的系统、
严重程度。非孤立性侧脑室扩张合并其他异常,以合并脊柱裂、第三脑室第四脑室、小脑延髓池扩张最多见,其次是心脏发育异常。所以,孕期超声检查中应将侧脑室增宽作为重要筛查指标。发现轻度侧脑室增宽后,应行系统超声检查胎儿各个脏器,了解是否并发其他器官发育异常,对进一步评估胎儿转归有重要意义。3.2
轻度侧脑室增宽与染色体异常的关系
轻度侧脑室增宽合并染色体异常的比例约为9%,其中最常见的是21-三体综合征,其次为18-三体、
[9]13-三体、染色体部分缺失和非平衡易位等。Devas-eelan等[10]报道IMV胎儿染色体核型异常率为5.0%。
a:非孤立性侧脑室增宽伴大动脉转位;b:孤立性侧脑室增宽
图1
非孤立性和孤立性侧脑室增宽超声检查
2.2孤立性轻度侧脑室增宽
14例孤立性轻度侧脑本研究中26例轻度侧脑室增宽中,
室增宽胎儿合并染色体异常的发生率为11.5%(3/26),均已引产。3例染色体异常患者年龄30~39岁,其中2例合并年龄高47,XY(XX),+21;37染色体核型及年龄分别为39岁,风险,
47,XY(XX),+21;30岁,47,XY(XX),+21。其余11例均岁,
为单侧或双侧侧脑室轻度增宽,年龄25~33岁,羊水穿刺排除染色体异常,均顺产或剖宫产,自述良好,部分病例MRI证实。
本研究通过对51例侧脑室增宽胎儿进行产前诊断,在14例孤立性轻度侧脑室增宽胎儿中发现3例染色体XY(XX),+21(染色体异常胎儿,异常核型均为47,
数目异常),约占4.9%,与文献报道基本一致。另外
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值得注意的是,其中2例染色体异常病例,除了轻度侧脑室增宽外并未发现其他系统发育异常,但均伴发年龄高危因素。因此,发现轻度的侧脑室扩张,除了对胎儿结构系统检查外,还应该检查胎儿染色体核型,尤其合并有其他遗传障碍性疾病或高龄孕妇或存在其他染
[11]
色体异常软指标的孕妇。3.3
轻度侧脑室增宽与先天感染的关系
先天感染是导致胎儿侧脑室增宽的原因之一,必要时建议胎儿进行先天感染的检测,常见的病原体包括弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒以及单纯疱疹病毒等。然而关于先天感染导致侧脑室增宽的发生率报道不一。程苾恒等对50例胎儿行脐血巨细胞病
风疹病毒以及弓形虫的IgM检测,发现仅1例为风毒、
考虑与地域因素以及IgM抗体的敏疹病毒IgM阳性,
感性有关。先天感染尤其巨细胞病毒及风疹病毒宫内感染与胎儿不良预后有关。
3.4轻度侧脑室增宽胎儿的预后
对于轻度侧脑室增宽的病例,预后相对良好,但部
[14]
分仍可能出现智力或发育障碍。Ouahba等分析167例侧脑室增宽胎儿结果表明,轻度脑室增宽且不伴有超声结构异常时胎儿绝大多数预后良好,生存率可达85%。Xie等研究表明,侧脑室宽度大于12mm或侧脑室宽度进行性增加的胎儿出生后神经系统发育较慢,预后差;侧脑室宽度不超过12mm的胎儿,排除染色体疾病,预后均良好。2例有生长发育迟缓,胎儿期超声提示侧脑室宽度为13mm及14mm[16]。本研究中,孤立性轻度侧脑室扩张与非孤立性轻度侧脑室扩张胎儿转归与妊娠结局比较,差异
宫内超声监测脑室显著。大多数孤立性脑扩张胎儿,
内径逐渐减小、或恢复至正常脑组织结构,孤立性侧脑
室增宽患者中,单侧、宫内自行消失的病例预后良好
[17]
[15]
[12]
[13]
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。而非孤立性侧脑室扩张,受多种因素影响,多
因合并其他系统、其他器官发育异常而终止妊娠。本研究中,合并后颅窝池轻度增宽及第三脑室轻度扩张胎儿,妊娠中、晚期良性转归,有待于后期进一步随访;而轻度侧脑室增宽伴发长骨较短、球拍状胎盘者,正常分娩,主诉良好;伴发严重畸形(脊柱裂、脊膜膨出、蛛网膜囊肿等),预后不良,均已终止妊娠。提出当发现侧脑室大于6mm时,应予以高度重视;特别是当侧脑室增宽6~10mm,
另外还有学者
应对母亲进一步进行血清学检查,并做好超声随诊工作。总之,胎儿侧脑室异常对胎儿产前筛查具有重要诊断价值,尤其高龄孕妇及伴发其他结构异常的轻度侧脑室增宽建议进行染色体核型分析。
[18-19]
(编辑:周小林)
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