遗传2014各个章节 自测题及答案

第一章自测题及答案

一、单选题

1. 遗传病最基本的特征是（ ）

A. 先天性 B. 遗传物质改变 C. 家族性D. 罕见性 E. 垂直传递 2. 下列哪种疾病不属于遗传病（ ）

A. 单基因病 B. 多基因病 C. 染色体病D. 感染性疾病 E. 体细胞遗传病

3. 根据遗传因素和环境因素在不同疾病发生中的作用不同对疾病分类，下列哪项是错误的（ ） A. 完全由遗传因素决定发病B. 基本上由遗传因素决定发病C. 遗传因素和环境因素对发病都有作用D. 遗传因素和环境因素对发病的作用同等E. 完全由环境因素决定发病 4. 揭示生物性状的分离律和自由组合律的两个遗传学基本规律的科学家是（ ） A. Mendel B. Morgan C. GarrodD. Hardy， Weinberg E. Watson， Crick 5. 婴儿出生时就表现出来的疾病称为（ ）

A. 遗传病 B. 先天性疾病 C. 先天畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 6. 一个家庭中有两个以上成员罹患同一种疾病，一般称为（ ）

A. 遗传病 B. 先天性疾病 C. 先天畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 7. 婴儿出生时正常，在以后的发育过程中逐渐形成的疾病称为（ ）

A. 遗传病 B. 先天性疾病 C. 先天畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病 8. 人体细胞内的遗传物质发生突变所引起的一类疾病称为（ ）

A. 遗传病 B. 先天性疾病 C. 先天畸形D. 家族性疾病 E. 后天性疾病

9. 研究染色体的结构、行为及其与遗传效应关系的遗传学的一个重要支柱学科称为（ ）A. 体细胞遗

传学 B. 细胞形态学 C. 细胞遗传学D. 细胞行为学 E. 细胞生理学 10. 一个个体的基因组DNA上所有蛋白质编码序列称为（ ）

A. 外显子（exon） B. 外显子组（exome） C. 内含子（intron）D. 编码序列 E. 调控序列 单选题答案1. B 2. D 3. D 4. A 5. B 6. D 7. E 8. A 9. C 10. B

第三章自测题及答案

一、单选题

1. 下列哪组人类染色体属于近端着丝粒染色体（ ） A. A组 B. B组 C. C组 D. D组 E. F组

2. 按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为（ ）

A. 1p31.3 B. 1q31.3 C. 1p3.13 D. 1q3.13 E. 1p313 3. 人类染色体的X和Y染色体分别属于（ ）

A. A组与D组 B. C组与D组 C. C组与G组D. D组与G组 E. D组与E组

4. 在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，

称为（ ）

A. 染色单体 B. 姐妹染色单体 C. 非姐妹染色单体D. 同源染色体 E. 以上都不是 5. 在人类染色体显带技术中，最简便且常用的技术是（ ） A. G带 B. Q带 C. R带 D. C带 E. T带

6. 人类1号染色体长臂分为四个区和若干带，最靠近着丝粒的为（ ） A. 1p31 B. 1p12 C. 1p41 D. 1q11 E. 1p21 7. 下列有关异染色质的叙述，哪项有误（ ）

A. 螺旋化程度高 B. 呈凝集状态 C. 染色较深D. 无复制、转录活性 E. 是遗传惰性区 8. 47，XXX核型的人体细胞中X染色质有多少个（ ） A. 0 B. 1 C. 2 D. 3 E. 不确定

9. 减数分裂中同源染色体的联会发生在（ ）

1

A. 偶线期 B. 粗线期 C. 双线期 D. 终变期 E. 细线期 10. 减数分裂中同源染色体的交叉和互换发生在（ ）

A. 偶线期 B. 粗线期 C. 双线期 D. 终变期 E. 细线期 11. 一个初级精母细胞经过减数分裂将形成（ ）精子

A. 1个 B. 2个 C. 3个 D. 4个 E. 不确定

12. 人类次级精母细胞阶段的细胞内染色体数和DNA数分别为（ ）

A. n和X B. n和2X C. 2n和X D. 2n和2X E. 2n和2X（注：n=23是指染色体组，X=23指DNA基因组）

13. 一个初级卵母细胞经过减数分裂将形成（ ）

A. 4个卵子 B. 2个卵子+2个极体 C. 1个卵子+3个极体D. 3个卵子+1个极体 E. 以上都不对 14. 卵子发育过程中，排卵时减数分裂处于第二次减数分裂的（ ）

A. 前期 B. 中期 C. 后期 D. 末期 E. 不确定 15. 精子发生过程中，依次经历下列过程（ ）

A. 增殖期、生长期、成熟期、变形期B. 生长期、增殖期、成熟期、变形期C. 生长期、成熟期、增殖期、变形期D. 增殖期、成熟期、生长期、变形期E. 成熟期、增殖期、生长期、变形期 16. 组成核小体核心颗粒的组蛋白是（ ）

A. H1、H2A、H2B、H3 B. H1、H2B、H3A 、H3BC. H2A、H2B、H3、H4 C. H2A、H2B、H3A、H3BD. H1、H2、H3A、H3B

17. 按照染色体四级结构模型，从染色质到染色体依次经历（ ）

A. 核小体—螺线管—超螺线管—染色单体B. 核小体—超螺线管—螺线管—染色单体C. DNA—核小体—螺线管—染色单体D. DNA—核小体—超螺线管—染色单体E. DNA—螺线管—超螺线管—染色单体

18. 下列哪项不是染色体的形态结构部分（ ）

A. 着丝粒 B. 主缢痕 C. 中心粒 D. 端粒 E. 随体

19. 根据Denver体制，关于近端着丝粒染色体下列哪项是正确的（ ）

A. B组和C组 B. D组和E组 C. C组与D组 D. D组与G组 E. E组和G组 20. 制备人类染色体标本时（非高分辨显带），通过秋水仙素作用使细胞处于分裂（ ）

A. 前期 B. 中期 C. 后期 D. 末期 E. 间期

10. 核小体是染色质的基本结构单位，每个核小体包括H2A、H2B、H3、H4各2分子共8聚体的分子和约140 bp的DNA片段。 （ ） 单选题答案

1. D 2. B 3. C 4. D 5. A 6. D 7. D 8. C 9. A 10. C 11. D 12. B13. C 14. B 15. A 16. C 17. A 18. C 19. D 20. B

第四章自测题及答案

一、单选题

1. 一流产的胚胎组织细胞核型为69，XXY，属于下列哪种数目畸变（ ） A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 三倍体 E. 四倍体

2. 一肿瘤细胞核型为92，XXYY，属于下列哪种数目畸变（ ） A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 三倍体 E. 四倍体 3. 下列哪种核型为三体型（ ）

A. 45，XX，-21 B. 46，XY，5p- C. 46，XY D. 45，X E. 47，XY，+18 4. 48，XXXX的核型属于下列哪种畸变类型（ ）

A. 单体型 B. 三体型 C. 多体型 D. 单倍体 E. 多倍体 5. 核型为47，XYY的个体产生的原因为（ ）

A. 双雄受精 B. 双雌受精 C. 父方精子形成时第一次减数分裂中发生染色体不分离D.父方精子形成时第二次减数分裂中发生染色体不分离 E. 受精卵早期卵裂时发生染色体不分离

2

6. 核型为46，XX/45，X的嵌合体产生的原因可能为（ ）

A. 卵裂早期染色体丢失 B. 双亲之一在配子形成的第一次减数分裂中发生染色体不分离 C. 双亲之一在配子形成的第二次减数分裂中发生染色体不分离 D. 双受精E. 卵裂早期发生染色体不分离 7. 染色体结构畸变的基础为（ ）

A. 缺失 B. 断裂 C. 倒位 D. 易位 E. 重复 8. 下列关于罗伯逊易位描述正确的是（ ）

A. 两条近端着丝粒染色体之间的易位B. 任何两条染色体之间的易位 C. 是一种插入易位D. 断裂点远离着丝粒 E. 属于非平衡易位

9. 在两条染色体断裂的基础上所形成的结构畸变为（ ）

A. 臂间倒位 B. 中间缺失 C. 等臂染色体D. 双着丝粒染色体 E. 环状染色体 10. 下列畸变类型中，至少需要3次断裂才能发生的是（ ）

A. 罗伯逊易位 B. 插入易位 C. 倒位D. 双着丝粒染色体 E. 环状染色体 11. 21三体综合征属于染色体畸变中的（ ）

A. 单倍型数目畸变 B. 单倍体数目畸变 C. 三体型数目畸变D. 三倍体数目畸变 E. 多倍体数目畸变

12. 最常见的染色体畸变综合征是（ ）

A. Klinefelter综合征 B. Turner 综合征 C. 21三体综合征 D. 猫叫综合征 E. Edward综合征 13. 核型为45，X者可诊断为（ ）

A. Klinefelter综合征 B. Turner 综合征 C. 21三体综合征D. 猫叫综合征 E. Edward综合征 14. 非同源染色体间相互易位的携带者与正常人婚配后，理论上可能形成多少种类型的合子（ ）

A. 8 B. 12 C. 16 D. 18 E. 20

15. Klinefelter综合征的典型核型是（ ）

A. 45，X B. 47，X C. 47，XYY D. 47，XY（XX），+14 E. 47，XY（XX），+21 16. Edward综合征的核型是（ ）

A. 45，X B. 47，XXY C. 47，XY（XX），+13 D. 47，XY（XX），+18 E. 47，XY（XX），+21

17. 46，XX男性病例可能是因为其含有（ ）

A. Ras B. SRY C. My D. p53c E. α珠蛋白基因 18. 大部分21三体综合征都属于（ ）

A. 易位型 B. 游离型 C. 嵌合型 D. 倒位型 E. 微小缺失型 单选题答案

1. D 2. E 3. E 4. C 5. D 6. A 7. B 8. A 9. D 10. B 11. C 12. C 13. B 14. D 15. B 16. D 17. B 18. B

第五章自测题及答案

一、单选题

1. 杂合子的表型介于纯合子显性和纯合子隐性表型之间，这种遗传方式称为（ ）

A. 共显性遗传 B. 外显不全 C. 完全显性遗传D. 不完全显性遗传 E. 拟显性遗传 2. 一对等位基因在杂合情况下，两种基因的作用都可以表现出来称为（ ）

A. 共显性遗传 B. 外显不全 C. 完全显性遗传D. 不完全显性遗传 E. 拟显性遗传

3. 一个并指（AD）的人与一表型正常的人结婚，生出了一个手指正常的白化病（AR）患儿，他们再

生出手指和肤色都正常的孩子的概率是（ ） A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8

4. 先天性聋哑为一种AR病，当父母全为先天性聋哑时，其孩子并不聋哑，其可能的原因是（ ）

A. 遗传异质性 B. 外显不全 C. 完全显性遗传D. 表现度不一致 E. 基因的多效性

5. 几种不同的基因分别作用于同一器官的发育过程，产生相同或相似的效应（表型）称（ ）

A. 遗传异质性 B. 表型模拟 C. 完全显性遗传D. 表现度不一致 E. 基因的多效性

3

6. 一种常染色体显性遗传病的外显率是80%，患者子女的复发风险为（ ）

A. 40% B. 50% C. 75% D. 100% E. 3/4 7. 某人的同父异母弟弟患先天性聋哑（AR），她与其姨表兄（弟）结婚，所生子女为先天性聋哑的风

险是（ ）

A. 1/16 B. 1/24 C. 1/36 D. 1/48 E. 1/64 8. 李某的弟弟患苯丙酮尿症（AR），李某与其姨表妹结婚，所生子女为苯丙酮尿症的风险是（ ）

A. 1/16 B. 1/24 C. 1/36 D. 1/48 E. 1/64

9. 半乳糖血症（AR）可导致白内障，该病的群体发病率为1/250 000，某人的哥哥患此病，他如随机

结婚，其子女患该病的风险是（ ）

A. 1/250 B. 1/500 C. 1/1 000 D. 1/1 500 E. 1/2 000 10. X连锁隐性遗传的特点，下述哪项正确（ ）

A. 女患者的致病基因只能由父亲传来，将来她一定传给儿子B. 女患者的致病基因只能由母亲传来，将来她只能传给女儿C. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给女儿D. 男患者的致病基因只能由母亲传来，将来他一定传给儿子E. 男患者的致病基因只能由父亲传来，将来他只能传给儿子

11. X连锁显性遗传病系谱的最显著特点为（ ）

A. 患者双亲之一是患者 B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递 D. 系谱中女性患者多于男性患者E. 女性患者的子女各有1/2可能发病

12. 父为并指（AD）及先天性聋哑（AR）基因携带者，母手指正常但其父为先天性聋哑，他们生出正

常子女的比例是（ ）

A. 1/2 B. 1/4 C. 3/4 D. 1/8 E. 3/8

13. XD病区别于AD病，除了系谱中男女发病比例不同外，主要依据下列哪一项（ ）

A. 患者双亲常无病，但多为近亲结婚B. 男性患者的女儿全是患者，儿子全正常C. 连续传递 D. 双亲无病时，子女一般不会发病E. 女性患者的子女各有1/2可能发病 14. 一个男子把其X染色体上的某一突变基因传给他的孙子的概率是（ ）

A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 2/3 E. 1 15. 复等位基因是指（ ）

A. 一对染色体上有2个以上的基因座位B. 在一个群体中，一对基因座位上有3 个或3个以上的成员C. 在一个群体中，一对基因座位上有2 个或2个以上的成员D. 一条染色体上有2 个或2个以上的成 员E. 一对同源染色体上有2 个或2个以上的成员 16. 一定基因型所形成表型缺陷的严重程度称为（ ）

A. 遗传异质性 B. 表型模拟 C. 完全显性遗传D. 表现度 E. 基因的多效性 17. 表型正常，但带有致病基因的个体称为（ ）

A. 携带者 B. 基因型 C. 表现型 D. 纯合子 E. 杂合子 18. 一个女性的两个姨表兄弟患假肥大型肌营养不良（XR），她的父母都无此病，试问她婚后所生儿子患此病的风险是（ ）

A. 1/8 B. 1/2 C. 1/4 D. 2/3 E. 1/16

19. 秃顶是显性基因B决定的一种限性遗传性状，男性基因型为BB、Bb的个体表现为秃顶，而女性只有在纯合显性（BB）时才表现为秃顶。一秃顶的女性个体与某正常男子婚配，他们后代子女的情况是（ ）

A. 所有的子女均正常 B. 女儿都正常，儿子都是秃顶C. 1/2子女秃顶，1/2子女正常 D. 女儿都正常，儿子1/2正常，1/2秃顶E. 以上都不是 20. 表型模拟的含义指下列哪一项（ ）

A. 不同基因型对表型作用相似B. 相同基因有累加作用C. 一个基因产生多种效应D. 环境因素对表型的作用类似某一基因的效应E. 基因和环境共同作用于表型 21. 父为红绿色盲患者，母正常，但她的父亲是色盲，其后代（ ）

4

A. 男孩为红绿色盲患者 B. 女孩为红绿色盲患者C. 女孩为红绿色盲基因携带者 D. 男、女孩都有1/2可能为红绿色盲患者E. 男、女孩全正常

22. 一个男性患血友病A，他亲属中不可能患血友病的是（ ） A. 姨表兄弟 B. 外祖父、外祖母 C. 叔、伯、姑 D. 同胞兄弟 23. XR遗传病的传递特点是（ ）

A. 女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定传给儿子和女儿B. 女性患者的致病基因一定传给儿子，将来再由儿子传给儿子C. 男性患者的致病基因一定是由母亲传来，将来一定将其传给女儿D. 女性患者的致病基因一定是由父亲传来，将来一定将其传给儿子E. 以上都不是 24. 父亲为红绿色盲患者，母亲正常，其后代（ ）

A. 男孩为红绿色盲患者 B. 女孩为红绿色盲患者C. 女孩为红绿色盲基因携带者 D. 男、女孩全为红绿色盲患者E. 男、女孩全正常

25. 下列那一项亲属不属于某人的二级亲属（ ）

A. 叔、伯、姑 B. 父、母 C. 祖父、祖母D. 外祖父、外祖母 E. 舅、姨

26. 一种常染色体隐性遗传病的群体发病率为1/40 000，由此可以估计携带者的频率为（ ）

A. 1/50 B. 1/200 C. 1/100 D. 1/400 E. 1/2 000

27. 关于常染色体隐性遗传病系谱的特点，下列哪一项叙述不正确（ ）

A. 致病基因可以在一个家系中传递几代而不表现出来B. 患者的双亲表型正常，但都是携带者，系谱中看不到连续传递现象C. 近亲结婚时，子代发病率比非近亲婚配时高D. 患者与正常人婚配，所生的表型正常的个体都是携带者E. 群体中男性患者多于女性患者，系谱中往往只有男性患者 28. X连锁显性遗传区别于常染色体显性遗传除了系谱中男女发病率不同外，还可根据（ ） A. 患者的双亲之一往往也是患同样的疾病B. 系谱中有连续几代的遗传现象C. 由于突变少见，双亲无病时，子女一般不会发病D. 男性患者的后代（配偶正常）女儿发病，儿子正常E. 女性患者一般都是杂合子发病

29. 关于X连锁隐性遗传病系谱，下列哪一种说法是错误的（ ）

A. 系谱中往往只有男性患者B. 女儿患病，父亲一定也患有相同的病C. 家族中无X连锁隐性遗传病患者的近亲婚配，后代子女发病率升高D. 呈交叉遗传现象E. 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

30. 一个外表正常的人其姨母患苯丙酮尿症，他如果与他的表型正常的舅表妹结婚，后代中患苯丙酮尿症的风险为（ ）

A. 1/32 B. 1/96 C. 1/64 D. 1/128 E. 1/36

单选题答案1. D 2. A 3. E 4. A 5. A 6. A 7. E 8. B 9. D 10. C 11. B 12. E13. B 14. A 15. B 16. D 17. A 18. A 19. B 20 D 21. D 22. C 23. C24. C 25. B 26. C 27. E 28. D 29. C 30. E

第六章自测题及答案

一、单选题

1. 多基因遗传的遗传基础是2对或2对以上等位基因控制的，这些基因间具有（ ）效应A. 显性 B. 隐性 C. 加性 D. 显性和隐性 E. 外显不全

2. 把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）

A. 曲线存在两个峰 B. 曲线存在三个峰 C. 曲线存在两个或三个峰 D. 曲线只有一个峰E. 曲线存在一个或两个峰

3. 在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代（ ） A. 都是极端的个体 B. 都是中间的个体C. 多数是极端的个体，少数是中间的个体D. 多数是中间的个体，少数是极端的个体E. 极端个体和中间个体各占一半

4. 在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ）

5

A. 点突变 B. 染色体易位 C. 基因扩增D. 病毒诱导与启动子插入 E. 基因缺失 26. （ ）不是原癌基因激活的结果。

A. 表达或分泌的增加 B. 持续的细胞增殖信号C. 核糖体大小亚基解离增高 D. 激酶活性增强E. 过量表达

27. 在慢性髓细胞白血病中，第9号染色体上的原癌基因（ ）易位到22号染色体的BCR基因处。

A. Dbl B. ABL C. gsp D. Ost E. src 28. 原癌基因附近一旦被插入一个强大的（ ），如反转录病毒基因组中的长末端重复序列（LTR），也

可被激活。

A. 增强子 B. 操纵子 C. 启动子 D. 转座子 E. 外显子

29. 尽管在大多数情况下，家族性肿瘤呈常染色体显性遗传，但其发生需要相应的肿瘤抑制基因的基

因座上两个等位基因的（ ）

A. 一个失活 B. 一个扩增 C. 全部扩增 D. 相互融合 E. 全部失活 30. Fanconi贫血症临床特点之一是（ ）

A. 发育正常 B. 血细胞减少 C. 对光敏感D. 白血病发生率低 E. 易患皮肤癌 单选题答案

1. E 2. B 3. C 4. C 5. D 6. B 7. A 8. E 9. B 10. D 11. B 12. A13. B 14. A 15. B 16. C 17. C 18. D 19. E 20. A 21. D 22. E 23. B24. A 25. E 26. C 27. B 28. C 29. E 30. B

第十一章自测题及答案

一、单选题

1. G6PD是由单基因决定的，其遗传方式为（ ）

A. X连锁的隐性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. X连锁的显性遗传 D. 常染色体显性遗传E. Y连锁的遗传

2. 异烟肼是治疗结核病的药物之一，个体的差异使体内降解该药的酶（ ）活性高低不同，该酶活性高者为快失活者，反之为慢失活者。

A. 6-磷酸葡萄糖脱氢酶 B. 肽链转移酶C. 乙酰转移酶 D. 糖基转移酶 E. 脱氢酶 3. 异烟肼快失活者以（ ）方式遗传。

A. X连锁的隐性遗传 B. 常染色体隐性遗传C. X连锁的显性遗传 D. 常染色体显性遗传E. Y连锁的遗传

4. 异烟肼快失活者长期服用异烟肼易导致（ ）

A. 神经炎 B. 肺炎 C. 心肌炎 D. 脑膜炎 E. 肝炎 5. 异烟肼慢失活者长期服用异烟肼易导致（

A. 神经炎 B. 肺炎 C. 心肌炎 D. 脑膜炎 E. 肝炎 6. 细胞色素P450主要对药物及其代谢物进行（ ）修饰。 A. 甲基化 B. 糖基化 C. 氧化 D. 还原 E. 酰基化

7. 今后，我们可通过（ ）而避免极少数病人因个体差异而受到严重的药物毒性反应。 A. 染色体检查 B. 基因分型 C. 检查尿液 D. X线检查 E. 超声波检查 8. 在酒精中毒的过程中，乙醛脱氢酶的作用是（ ）

A. 使乙醇代谢为乙醛 B. 使乙醛代谢为乙酸C. 使乙醇代谢为乙酸 D. 使乙酸代谢为乙醛E. 使乙酸代谢为乙醇

9. 异烟肼慢灭活者是因为体内缺乏（ ）

A. G6PD B. 乙醛脱氢酶 C. 乙醇脱氢酶 D. 乙酰化酶 E. 脱氢酶 10. 下列哪个基因决定了乙酰化酶（ ）

A. G6PD基因 B. NAT基因 C. ALDH基因D. ADH基因 E. CYP2D6基因 11. 下列哪种ADH的变异基因型易出现酒精中毒症状，是何种人（ ）

A. β1β1，黄种人 B. β1β1，白种人 C. β2β2，黄种人D. β2β2，白种人 E. β1β2，黄种人

11

12. G6PD缺乏可影响一系列反应，会引起下列一些物质积累（↑）或减少（↓），其中不合理的变化是 A. NADPH ↓ B. NADP ↑ C. GSH ↓ D. GSSG ↑ E. H2O2 ↓ 13. 可直接消除或减轻H2O2对血红蛋白氧化作用的物质是（ ） A. G6PD B. NADP C. NADPH D. GSH E. GSSG 14. G6PD缺乏症的遗传方式是（ ）

A. AR B. AD（不完全显性） C. XRD. XD（不完全显性） E. Y连锁 15. 异烟肼慢灭活者的基因型是（ ） A. RR B. Rr C. rr D. A + B E. B + C 16. G6PD缺乏症患者可放心食用（ ）

A. 喹啉类抗疟药 B. 磺胺药 C. 阿司匹林等镇痛解热药D. 蚕豆 E. 黄豆 17. 对药物代谢个体差异起决定作用因素的是（ ）

A. 身体状态 B. 给药方式 C. 所患疾病 D. 年龄和性别 E. 遗传基础 18. 单基因控制的药物代谢在人群中的变异是不连续的，常表现为（ ）

A. 单峰正态曲线 B. 双峰正态曲线 C. 三峰正态曲线D. 双峰或三峰曲线 E. 以上都不是 19. 下列哪项指标可预测恶性高热的发生风险（ ）

A. 伪胆碱酯酶值 B. 过氧化氢酶值 C. 乙醇脱氢酶值D. 磷酸肌酸激酶值 E. 葡萄糖磷酸脱氢酶值 20. G6PD缺乏时导致机体下列哪些物质增多（↑）或减少（↓） （ ）

A. H2O2 和NADPH ↑，GSH ↓ B. H2O2和GSH ↑，NADPH ↓C. GSH 和NADPH ↑，H2O2 ↓ D. H2O2↑，GSH 和NADPH ↓E. H2O2，GSH 和NADPH↑ 21. G6PD缺乏患者可以使用的药物是（ ）

A. 抗疟药 B. 磺胺药 C. 青霉素类药 D. 解热镇痛药 E. 呋喃类药

22. 长期服用异烟肼，可能发生多发性神经炎，这是由于异烟肼和（ ）在体内发生化学反应导致其缺少所致。

A. VC B. VE C. VD D. VB12 E. VB6 23. G6PD缺乏症禁忌的食品是（ ）

A. 牛肉干 B. 鸡蛋 C. 鱼 D. 黄豆 E. 蚕豆 24. 有关对乙醇敏感者，下列说法正确的是（ ）

A. 机体对乙醇代谢快 B. 机体对乙醇代谢慢C. 机体内乙醇分解为乙醛快，乙醛分解为乙酸慢D. 机体内乙醇分解为乙醛慢，乙醛分解为乙酸快E. 机体内乙醇分解为乙醛和乙醛分解为乙酸均快 25. 机体内使乙醇转化为乙醛的酶是（ ） A. NAD B. NADH C. ADH D. NADPH E. ALDH

26. 有关成人低乳糖酶下列哪种说法是正确的（ ）

A. 不同种族和地区发生率差别不大B. 亚洲人群发生率较低C. 以牧业为主的人群中发生率较高D. 有些成年人能继续保持正常乳糖酶活性E. 以上都不对

27. 从生化遗传学角度看，具有哪种酶学组成的人对乙醇最敏感（ ）

A. ADH1和ALDH1 B. ADH1和ALDH2 C. ADH2和ALDH1D. ADH2和ALDH2 E. 以上都不对 28. 对乙醇敏感者，使机体表现出乙醇中毒的摄入量是（ ）

A. 3～5 mg/kg B. 0.3～0.5 mg/ kg C. 1～2 mg/kgD. 0.6～0.8 mg/ kg E. 1.5～3 mg/ kg 29. α1-AT具有遗传多态性，已发现多种变异型，最易发生（不完全显性）阻塞性肺部疾患的类型是（ ） A. MM B. MS C. SZ D. ZZ E. SS

30. 能使烟雾中多环芳烃类化合物活化的酶是（ ） A. ADH B. NADH C. ALDH D. AHH E. GSH 31. 有关乙醇代谢下列哪种说法是错误的（ ）

A. ADH2比ADH1活性高 B. ALDH2比ALDH1活性高C. 中毒症状是乙醇刺激机体产生肾上腺素的结果D. 白种人多数对乙醇敏感E. ADH是二聚体，由3种亚单位组成 32. 琥珀酰胆碱敏感性患者体内缺乏的酶是（ ）

12

A. 过氧化氢酶 B. 乙酰转移酶 C. 磷酸肌酸激酶D. 伪胆碱酯酶 E. 琥珀酰胆碱酶 33. 有人在服用异烟肼后会发生肝炎或肝坏死，造成这种结果的物质是（ ） A. 乙酰胆碱 B. 异烟酸 C. 乙酰肼 D. 过氧化氢 E. 乳酸 单选题答案

1. A 2. C 3. D 4. E 5. A 6. C 7. B 8. B 9. D 10. B 11. C 12. E13. D 14. D 15. C 16. E 17. E 18. D 19. D 20. D 21. C 22. E 23. E24. C 25. C 26. E 27. C 28. B 29. D 30. D 31. D 32. D 33. C

第十二章自测题及答案

一、单选题

1. 决定个体为分泌型ABO抗原的基因型是（ ） A. O/O B. B/B C. Se/Se D. se/se E. A/A

2. 孟买型个体的产生是因为（ ）基因为无效基因。 A. A B. B C. I D. Se E. H 3. Rh血型的特点是（ ）

A. 具有天然抗体 B. 无天然抗体 C. 具有8种抗体D. 具有3种抗体 E. 由3个基因编码 4. Rh溶血病很少发生于第一胎的原因是（ ）

A. Rh阳性的胎儿血细胞不能进入母体B. 母体初次致敏，未能产生足量的抗体C. 母体具有足量的抗体，但不能进入胎儿内D. 胎儿组织能够吸收母体的抗体E. 以上都不是 5. HLA-A、HLA-B和HLA-C编码一类抗原的重链，而轻链则由（ ）编码 A. HLA-E B. HLA-F C. HLA-GD. β2微球蛋白基因 E. HLA－II类基因

6. 在同一染色体上HLA各座位等位基因紧密连锁，完整传递，这种组成称为（ ） A. 单倍体 B. 二倍体 C. 单体型 D. 单一型 E. 单位点 7. 同胞之间HLA完全相同的可能性是（ ） A. 0 B. 1/2 C. 1/4 D. 3/4 E. 1 8. ABO抗原的决定与下列（ ）基因无关 A. MIC B. ABO C. H D. B E. Se

9. 新生儿溶血症多数由（ ）原因造成。

A. HLA不相容 B. ABO血型不相容 C. Rh血型不相容D. 缺乏γ球蛋白 E. 细胞免疫缺陷 10. A基因的编码产物为是（ ）

A. D-半乳糖转移酶 B. L-岩藻糖转移酶 C. 胸苷激酶D. 乳糖转移酶 E. N-乙酰半乳糖胺转移酶 11. Rh阳性个体既有RHD基因，也有RHCE基因，而Rh阴性个体仅有（ ）

A. Rh基因 B. RHCE基因 C. RHD基因 D. H基因 E. RH基因 12. ABO抗原物质由（ ）所编码。

A. 2组基因 B. 3组基因 C. 4组基因 D. 5组基因 E. 6组基因 13. HLA－I类基因区中的经典基因包含（ ）

A. 1个基因位点 B. 2个基因位点 C. 3个基因位点D. 4个基因位点 E. 5个基因位点 14. Rh溶血病好发于母亲是Rh阴性而新生儿是（ ）

A. Rh阴性 B. Rh阳性 C. HLA阳性 D. HLA阴性 E. MIC阳性 15. 主要组织相容性复合体（MHC）在人类又称为（ ）

A. HLA B. MHA C. MHA复合体D. HLA系统 E. 人类白细胞抗原 16. HLA系统共分（ ）个基因区。

A. 1个 B. 2个 C. 3个 D. 4个 E. 5个

17. HLA-Ⅲ类基因区由多种类型的基因组成，其中包括（ ）

A. C2、Bf和C4 B. CYP21 C. TNF D. HSP70 E. 以上都是 18. Ig重链基因重排顺序是（

A. VD-VDJ-VDJC B. VJ-VDJ-VDJC C. CD-VCD-VCDJ D. DJ-VDJ-VDJC E. JC-VD-VDJC

13

19. 无丙种球蛋白血症的特征是血循环中缺乏（ ）

A. T细胞 B. 粒细胞 C. B细胞 D. 单核细胞 E. NK细胞 20. 在排斥反应中，起着最重要作用的是（ ）

A. Rh血型系统 B. HLA系统 C. 红细胞血型系统D. 免疫系统 E. 以上都不是 单选题答案

1. D 2. E 3. B 4. B 5. D 6. C 7. C 8. A 9. B 10. E 11. B 12. B13. C 14. B 15. D 16. C 17. E 18. D 19. C 20. B

第十三章自测题及答案

一、单选题

1. 发育遗传学研究常用的模式生物不包括（ ） A. 小鼠 B. 果蝇 C. 线虫 D. 人 E. 鸡 2. 中胚层主要分化为（ ）

A. 皮肤上皮 B. 结缔组织 C. 周围神经系统D. 感觉器官 E. 以上都不是 3. 细胞分化（ ）

A. 是细胞决定的前奏B. 是指控制胚胎细胞的行为使其在正确的空间位置上形成特定结构的过程C. 多采取细胞凋亡的方式进行D. 细胞在结构和功能上出现差异E. 是最终形成具备正常结构和功能的组织或器官的过程 4. 图式形成（ ）

A. 是指发育过程中控制胚胎细胞的行为使其在正确的空间位置上形成特定结构的过程B. 是细胞决定的前奏C. 多采取细胞凋亡的方式进行D. 是最终形成具备正常结构和功能的组织或器官的过程 E. 细胞在结构和功能上出现差异 5. 形态发生（ ）

A. 多采取细胞凋亡的方式进行B. 是最终形成具备正常结构和功能的组织、器官和个体形状的过程C. 细胞在结构和功能上出现差异D. 是细胞决定的前奏E. 是指发育过程中控制胚胎细胞的行为使其在正确的空间位置上形成特定结构的过程 6. 小鼠作为模式动物的优点不在于（ ）

A. 小鼠基因组与人类的类似程度很高B. 小鼠早期胚胎发育过程与人类相近C. 小鼠的胚胎在母体内发育D. 小鼠易于养殖E. 小鼠已有许多遗传背景清楚的纯系和致死突变型可供发育遗传学研究 7. 下列哪个说法是正确的（ ）

A. 基因是发育过程中的唯一调控因子B. 各基因调控是彼此独立的C. 目前人类对发育过程中的基因调控机制已经基本清楚D. 在发育的不同时空，存在着不同组合的特定基因的表达E. 以上都不对 8. 模式生物应具有的特点不包括（ ）

A. 生命期长 B. 繁殖力强 C. 易于细胞操作和遗传操作D. 有较完备的基因组信息 E. 易于养殖 9. 孕妇叶酸缺乏最易导致（ ）

A. 牙釉缺损 B. 马蹄足内翻 C. 神经管缺陷D. 先天性心脏病 E. 唇腭裂 10. 发育基因的特点不包括（ ）

A. 多为编码基因 B. 在进化上都十分保守C. 广泛存在于从低等到高等的各类生物体内D. 通过调节一组目的基因的表达来控制性状的表现E. 以上都是 11. 出生缺陷包括（ ）

A. 先天畸形 B. 遗传代谢性疾病 C. 智力障碍D. 染色体异常 E. 以上都是 12. 下列描述不正确的是（ ）

A. 只要有致畸因子存在，就会致畸B. 孕妇的基因型与出生缺陷的表现形式有关C. 致畸因子对胎儿的损伤与剂量有关D. 胎儿发育的不同阶段对致畸因子的感受不同E. 致畸因子的作用与胎儿的遗传背景有关 13. 出生缺陷（ ）

A. 是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的统称B. 只会在出生时表现出来 C.

14

主要由环境因素引起D. 不可能由不明原因所导致 E. 以上都不是 14. 出生缺陷的主要影响因素为（ ）

A. 环境因素 B. 遗传因素 C. 遗传因素、环境因素或二者的相互作用D. 外伤 E. 以上都不是 15. 引起出生缺陷的遗传因素包括（ ）

A. 物理因素 B. 母亲营养 C. 基因突变和染色体畸变D. 生物因素 E. 化学因素 16. 造成出生缺陷的环境因素不包括（ ）

A. 物理因素 B. 生物因素 C. 化学因素D. 染色体断裂 E. 以上都不是 17. 卵受精后第1~2周（ ）

A. 是胚胎发育的致畸敏感期B. 受致畸因子作用后可正常发育或早期死亡流产C. 最易受到干扰而发生器官形态的异常D. 主要体现为各组织器官功能的异常E. 以上都不是 18. 出生缺陷的监测（ ）

A. 为及时发现致畸因素，提出干预措施，降低出生缺陷的发生B. 是指不连续地对人群中所发生的出生缺陷有关资料进行收集、整理、分析和利用的过程C. 各国的监测病种都相同D. 目前只在发达国家进行E. 以上都不是

19. 下列关于出生缺陷预防说法正确的是（ ）

A. FDA提出了出生缺陷预防的三级策略B. 一级预防是产前干预 C. 二级预防是病因预防D. 三级预防是出生后干预 E. 世界各国采取的出生缺陷预防措施完全相同 20. 一级预防的策略主要集中于（ ）

A. 广泛开展出生缺陷防治的健康教育和健康促进，提高出生缺陷干预措施的知晓率B. 推广孕前及孕早期合理保健，包括合理营养、避免感染、谨慎用药、避免接触各类有害因子、改正不良的生活行为习惯等C. 对有遗传病或出生缺陷家族史的人群开展孕前遗传咨询，以帮助他们制订合理的婚姻和生育计划D. 控制妇女感染和慢性疾病，以防止由此引起的出生缺陷E. 以上都是

单选题答案1. D 2. B 3. D 4. A 5. B 6. C 7. D 8. A 9. C 10. A 11. E 12. A13. A 14. C 15. C 16. D 17. B 18. A 19. D 20. E

第十四章自测题及答案

一、单选题

1. 下列哪一项不属于表观遗传修饰方式（ ）

A. DNA甲基化 B. 组蛋白甲基化 C. X染色质失活D. 非编码RNA E. 碱基替换 2. 下列描述错误的是（ ）

A. 决定细胞类型的不是基因本身，而是基因表达模式B. 基因表达模式在细胞世代之间的可遗传性并不依赖于细胞内DNA序列信息C. 表观遗传学主要研究不涉及DNA序列改变的基因表达模式改变D. 表观遗传学改变与基因突变不同，一般不会产生明显的临床性状E. 构成生物体的不同类型细胞基因型完全相同，但是表型各不相同，这是受到表观遗传调控机制的影响 3. 真核细胞DNA甲基化主要发生在哪个位置上？（ ）

A. 所有的胞嘧啶（C）都有可能发生 B. 5′-CG-3′二核苷酸序列的C上 C. 5′-CG-3′二核苷酸序列的G上 D. 3′-CG-5′二核苷酸序列的C上E. 3′-CG-5′二核苷酸序列的G上 4. 在DNA复制过程中起到维持甲基化状态作用的酶是（ ）

A. DNA聚合酶 B. DNMT1 C. DNMT3a D. DNMT3b E. DNA连接酶 5. 哺乳动物基因组DNA中5-mC约占全部胞嘧啶总量的（ ） A. 0.2%～0.7% B. 2%～7% C. 20% D. 50% E. 70% 6. 下列关于DNA甲基化的描述正确的是（ ）

A. DNA高甲基化与转录激活有关B. DNMT1是催化从头甲基化的酶C. DNA甲基化通常发生在真核基因启动子的CpG岛上，影响转录因子与启动子的结合。D. DNA甲基化与X染色质失活没有关 系E. DNA甲基化与染色体构型无关

7. 下列有关组蛋白修饰作用描述错误的是（ ）

15

A. 组蛋白相应氨基酸残基乙酰化通常与开放的常染色质构型以及转录激活有关B. 组蛋白甲基化一般与浓缩的异染色质以及基因转录抑制有关C. 组蛋白氨基酸的排列顺序构成了可被转录复合物识别的组蛋白密码D. 组蛋白脱乙酰酶（HDAC）可以催化组蛋白脱去乙酰基，从而发生异染色质改变E. 组蛋白去乙酰化与DNA甲基化具有协同作用 8. 下列有关非编码RNA描述错误的是（ ）

A. ncRNA在调节真核基因组表达和功能中发挥重要作用B. siRNA和miRNA前体均为双链分子，被Dicer酶加工成典型的约21nt长的双链分子C. ncRNA的调节作用与DNA甲基化和组蛋白修饰作用均有关D. miRNA主要表现为外源性基因调节子，针对病毒等外源或入侵的核酸起作用E. tRNA、rRNA不属于非编码RNA

9. 下列哪种疾病与表观遗传改变无关（ ）

A. Rett综合征 B. 脆性X染色体综合征 C. 肿瘤D. Marfan综合征 E. ICF综合征 10. 肿瘤基因组中常见的表观遗传学改变有（ ）

A. 全基因组广泛的去甲基化状态 B. 某些特定染色体区域异常高甲基化状态C. 印迹缺失 D. 非编码RNA的异常表达E. 染色质高度凝集成异染色质状态

单选题答案1. E 2. D 3. B 4. B 5. B 6. C 7. C 8. D 9. D 10. E

第十五章自测题及答案

一、单选题

1. 下列那种疾病检查性染色质可辅助诊断（ ）

A. 45，X B. 47，+21 C. 47，+18 D. 47，+13 E. PKU 2. PKU诊断的首选方法为（ ）

A. 染色体检查 B. 性染色质检查 C. 生化检查 D. 系谱分析 E. 基因诊断 3. 下列那项不是染色体检查的适应症（ ）

A. 夫妇生育过染色体异常儿 B. 夫妇之一为平衡易位携带者C. 年龄大于35岁的孕妇 D. 原发性闭经E. 夫妇之一是单基因病患者

4. 对孕妇和胎儿损伤最小的产前诊断方法是（ ）

A. 羊膜穿刺术 B. 绒毛吸取术 C. 胎儿镜检查 D. B超 E. X线 5. 下列那种病应进行染色体检查（ ）

A. 先天愚型 B. 地贫 C. PKU D. 白化病 E. 并指 6. 羊膜穿刺术实施的最佳时间为（ ）

A. 孕7～9周 B. 孕8～16周 C. 孕16～18周 D. 孕20周 E. 以上都不对 7. 弓形纹的嵴纹数为（ ） A. 0 B. 1 C. 2 D. 3 E. 10

8. 绒毛吸取术实施的最佳时间为（ ）

A. 孕7～9周 B. 孕8～16周 C. 孕16～18周 D. 孕20周 E. 以上都不对 9. 性染色质检查可辅助诊断（ ）

A. 常染色体数目畸变 B. 常染色体结构畸变 C. 性染色体数目畸变D. 性染色体结构畸变 E. 性染色体数目和结构畸变

10. 在现有的条件下，产前诊断技术大致可分为（ ） A. 2类 B. 3类 C. 4类 D. 5类 E. 6类 11. 在遗传病预防工作中最有意义的（ ）

A. 产前诊断 B. 症状前诊断 C. 现症病人诊断 D. 基因诊断 12. Northern印迹杂交监测的样品为（ ）

A. DNA B. 蛋白质 C. 中间代谢产物 D. 酶 E. RNA 13. 下列哪类孕妇不属于产前诊断的对象（ ）

A. 曾生育过染色体病患儿 B. 单基因病患者C. 甲状腺功能低下 D. 羊水过多 E. 35岁以上 14. 基因诊断时，若待测基因能与正常及突变的寡核苷酸探针同时结合，则表明该个体为（ ）

16

A. 正常人 B. 患者 C. 杂合体 D. 嵌合体 E. 无法判断 15. 产前诊断应用最广的方法为（ ）

A. B超 B. X线 C. 羊膜穿刺术D. 绒毛吸取术 E. 胎儿镜检查 16. 遗传病诊断的实验主要包括（ ）

A. 细胞遗传学检查 B. 生化检查 C. 基因诊断D. X线检查 E. A+B+C 17. 习惯性流产的妇女应进行那项检查（ ）

A. RFLP分析法 B. 基因探针分析法 C. 酶活性检测D. 性染色质检查 E. 核型分析 18. Turner综合征除核型分析外，其他辅助诊断方法是（ ）

A. RFLP分析法 B. 基因探针分析法 C. 酶活性检测D. 性染色质检查 E. 核型分析 19. 孕妇有先兆流产且怀疑为无脑儿时，应采取那种产前诊断方法（ ）

A. 羊膜穿刺术 B. 绒毛吸取术 C. 胎儿镜检查 D. B超 E. X线 20. 孕8周时用基因诊断技术为胎儿做产前诊断，应采取（ ）

A. 羊膜穿刺术 B. 绒毛吸取术 C. 胎儿镜检查 D. B超 E. X线

单选题答案1. A 2. C 3. E 4. D 5. A 6. C 7. A 8. A 9. C 10. C 11. A 12. E13. C 14. C 15. A 16. E 17. E 18. D 19. D 20. B

第十六章自测题及答案

一、单选题

1. 目前，遗传病的手术疗法主要包括（ ）

A. 手术矫正和器官移植 B. 器官组织细胞修复C. 克隆技术 D. 推拿疗法 E. 手术的剖折 2. 目前，饮食疗法治疗遗传病的基本原则是（ ）

A. 少食 B. 多食肉类 C. 口服维生素 D. 禁其所忌 E. 补其所缺

3. 通过特定的方法如同源重组或靶向突变等对突变的DNA进行原位修复，将致病基因的突变碱基序列纠正，而正常部分予以保留，就称其为（ ）

A. 基因修正 B. 基因转移 C. 基因添加 D. 基因复制 E. 基因突变

4. 假如在基因治疗时仅仅将正常的DNA导入细胞而不替换掉有缺陷的基因，从而使细胞的功能恢复正常，就称其为（ ）

A. 基因修正 B. 基因转移 C. 基因添加 D. 基因复制 E. 基因突变

5. 肝豆状核变性（Wilson病）是一种铜代谢障碍性疾病，应用一些药物与铜离子能形成螯合物的原理，

给患者服用（ ）

A. 青霉素 B. 青霉胺 C. 维生素B12 D. 硫酸镁 E. 去铁胺B

6. 去除整个变异基因，用有功能的正常基因取代之，使致病基因得到永久地更正的策略称为（ ）

A. 基因替代 B. 基因转移 C. 基因修正 D. 基因复制 E. 基因突变

7. 对有些遗传病是因为某些酶缺乏而不能形成机体所必需的代谢产物，如给予补充，即可使症状得到

明显的改善，达到治疗目的，即称（ ）

A. 添加 B. 补缺 C. 基因突变 D. 基因修正 E. cDNA

8. 酶补充疗法目前采用将纯化酶制剂装入载体后再输入给患者的办法，用的载体是使载体所带的酶逐

渐释放，发挥治疗作用，提高疗效。常用的载体是（ ） A. 蛋白质 B. 糖蛋白 C. 红细胞胞影 D. 反转录酶 E. 质粒

9. 将正常基因转移到患者的生殖细胞中而使之发育成一个正常的个体称为（ ）

A. 体细胞基因治疗 B. 生殖细胞基因治疗C. 胚胎细胞的基因治疗 D. 胚胎组织细胞基因治疗E. 胎儿的基因治疗

10. 基因治疗的策略不包括（ ）

A. 基因修正 B. 基因替代 C. 基因增强D. 基因缺失 E. 基因抑制和基因失活 11. 基因抑制是（ ）

A. 导入外源基因去干扰 B. 抑制基因表达 C. 导入蛋白质基因D. 导入原核细胞 E. 抑制有害的基因表达

17

12. 基因失活是（ ）

A. 导入外源基因去干扰 B. 抑制基因表达 C. 导入蛋白质基因D. 导入原核细胞 E. 抑制有害的基因表达

13. 在体内能保持相当长的寿命或者具有分裂能力的转基因治疗理想靶细胞是（ ）

A. 肝细胞 B. 神经细胞 C. 骨髓细胞 D. 内皮细胞 E. 肌细胞 14. 目前常用的基因转移方法是（ ）

A. 物理 B. 药学 C. 生物学 D. 数学 E. 化学

15. 当遗传病发展到已出现各种临床症状尤其是器官组织已出现了损伤，最好的治疗方法是（ ）

A. 基因治疗 B. 内科治疗 C. 手术治疗D. 饮食治疗 E. 组织胚胎治疗

16. 基因治疗时将正常基因及其表达所需的序列导入到病变细胞或体细胞中是运用（ ）

A. 反义技术 B. 基因克隆技术 C. 基因测序技术D. 重组DNA技术 E. 基因芯片技术 17. 对肿瘤的基因治疗是（ ）

A. 对免疫细胞的修饰 B. 对肿瘤细胞的修饰 C. 体细胞的修饰D. 对生殖细胞的修饰 E. 对胚胎细胞的修饰

18. 对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗主要采用（ ）

A. 外科治疗 B. 内科治疗 C. 基因治疗D. 饮食治疗 E. 组织胚胎治疗 19. 乙肝的基因治疗的可行方法是（ ）

A. 基因修正 B. 基因替代 C. 反义核酸技术 D. 基因增强 E. 基因失活 20. 对唇裂、腭裂的手术治疗的方法是（ ）

A. 矫正 B. 修补 C. 替换 D. 切除 E. 移植 单选题答案

1. A 2. D 3. A 4. C 5. B 6. A 7. B 8. C 9. B 10. D 11. A 12. E13. C 14. C 15. C 16. D 17. B 18. B 19. C 20. B

第十七章自测题及答案

一、单选题

1. 在遗传病的预防工作中最有意义的是（ ）

A. 产前诊断 B. 症状前诊断 C. 现症患者诊断 D. 基因诊断 E. 临床诊断 2. 患者父亲及母亲所有家庭成员患同一种病的情况（ ） A. 病史 B. 婚姻史 C. 家族史 D. 生育史 E. 发病史

3. 曾生育过一个或几个遗传病患儿，再次生育该病患儿的概率称为（ ） A. 患病率 B. 发病率 C. 再发风险 D. 遗传率 E. 条件概率 4. 对于染色体病，如果第一胎为患儿， 第二胎应进行（ ）

A. 性染色质检查 B. 临床诊断 C. 基因诊断D. 产前诊断 E. 现症患者的诊断 5. 预防遗传病发生的最有效手段是（ ）

A. 遗传普查 B. 基因诊断 C. 遗传咨询 D. 保护环境 E. 生育指导

6. 进行单基因病发病风险的估计时，对基因型已肯定的人应通过（ ）估计 A. Bayes定理 B. 系谱分析 C. 核型分析 D. 染色体分析 E. 生化分析

7. 进行单基因病发病风险的估计时，对基因型不能确定的人，通过（ ）对子代发病风险做出估计 A. 遗传方式 B. 系谱分析 C. Bayes逆概率定理D. 分离定理 E. 自由组合定理 8. 发病风险估计时，如果利用Bayes计算，首先算出（ ） A. 前概率 B. 发病率 C. 基因频率 D. 后概率 E. 杂合率 9. 遗传咨询的主要步骤包括（ ）

A. 准确诊断；分析遗传方式；估计再发风险；对咨询者婚姻和发育进行指导B. 分析遗传方式；准确诊断；估计再发风险；对咨询者婚姻和发育进行指导C. 分析遗传方式；准确诊断；对咨询者婚姻和发育进行指导；估计再发风险D. 对咨询者婚姻和发育进行指导；准确诊断；分析遗传方式；估计再发风险E. 估计再发风险；准确诊断；分析遗传方式；对咨询者婚姻和发育进行指导

18

10. 对一些危害严重、致残的遗传病，目前没有有效疗法，也不能进行产前诊断再次生育的再发风险高，宜采取的对策为（ ）

A. 冒险生育 B. 出生后诊断 C. 人工授精 D. 不再生育 E. 借卵怀胎 11. 不能对人类的遗传物质造成损害的因素有（ ）

A. 辐射 B. 化学试剂 C. 环境污染 D. 酒精 E. 病毒 12. 利用染色体检查对染色体病携带者检出的方法是（ ）

A. 临床水平 B. 细胞水平 C. 酶水平 D. 蛋白质水平 E. 基因水平

13. 遗传咨询中为了证实咨询者所提供信息的可靠性，观察遗传咨询的结果，应对咨询者应进行（ ）

A. 确诊 B. 家系调查 C. 告知 D. 商谈 E. 随访 14. 我国目前列入新生儿筛查的疾病是（ ）

A. 白化病 B. 21三体综合征 C. 佝偻病 D. 苯丙酮尿症 E. 血友病

15. 染色体病一般为散发性，染色体畸变主要发生在亲代形成配子的过程，因此再发风险率就是（ ）

A. 后概率 B. 群体发病率 C. 前概率 D. 危险率 E. 遗传率 16. 遗传咨询可分为以下（ ）三种

A. 婚前咨询，婚后咨询，产前咨询 B. 产前咨询，产后咨询，婚前咨询C. 婚前咨询，产前咨询，一般咨询 D. 一般咨询，婚后咨询，产后咨询E. 婴儿期咨询，患儿期咨询，成人期咨询 17. 按照遗传病的遗传规律得出有关成员的基因型及概率为（ ）

A. 前概率 B. 条件概率 C. 联合概率 D. 后概率 E. 杂合率 18. 携带者不包括（ ）

A. 隐性遗传病杂合体 B. 隐性遗传病纯合体 C. 迟发外显杂合体D. 未外显杂合体 E. 染色体平衡易位者

19. 某一基因型前提下前概率和条件概率所说明的两个事件同时出现的概率为（）

A. 前概率 B. 条件概率 C. 联合概率 D. 后概率 E. 杂合率

20. 一对夫妻，妻子有过三次自发性流产，其核型分别为46，XX和45，XY，-21， -21，+t（21q21q）。

夫妻渴望有一个孩子，可提供何种咨询意见（ ）

A. 妻子再次怀孕后检查羊水细胞核型 B. 妻子再次怀孕后胎儿作超声扫描C. 妻子再次怀孕后作羊水造影 D. 妻子再次怀孕后作羊水AFP测定E. 妻子由供精者作人工授精，或领养一个孩子 单选题答案

1. A 2. C 3. C 4. D 5. C 6. B 7. C 8. A 9. A 10. D 11. D 12. B13. E 14. D 15. B 16. C 17. A 18. B 19. C 20. E

19

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