医学遗传学习题（附答案）第7章 多基因病

第七章 多基因遗传病

（一）选择题(A型选择题)

1．质量性状的变异的特点为 。

A．基因符合孟德尔遗传方式 B．呈正态分布 C．基因间呈显隐性关系 D．基因间没有显隐性关系 E．可分为2～3个高峰

2．多基因遗传病患者同胞的发病率约为 。

A．0．1%～1% B．1%～10% C．1/2或1/4 D．70%～80% E．20%～30%

3．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。

A．冠心病 B．唇裂

C．先天性心脏病 D．糖尿病 E4. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用 C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用 E．微效基因和环境因素共同作用 5.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变 D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变

6.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 CD．微效基因 E．mtDNA基因

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．并指症 ．外源基因 7.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因 D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 8.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的

E．不同个体之间有本质的区别

9.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状 D．质量性状 E．单基因性状

10. 有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率 E．以上都不对

11． 某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为 。

A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 E.1/4 12. _______是多基因病。

A. 肾结石 B. 蚕豆病 C. Down综合征 D. Marfan综合征 E. Turner综合征 13．唇裂属于_______。

A. 多基因遗传病 B．单基因遗传病 C. 质量性状遗传 D. 染色体病 E. 线粒体遗传病 14．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用 D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用 15．下列______为数量性状特征。

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A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均 C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线 E. 变异分布连续，呈单峰曲线

16．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型 B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线 D．一对性状间无质的差异

E．大部分个体的表现型都接近于中间类型 17．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式

18. 下面______属于数量性状。

A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑 19. ______属于质量性状。

A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视 20. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率< 0.1%

C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式

D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因 E. 环境因素起主要作用

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21．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的 C．环境因素的作用大小决定的

D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果 E．主基因作用

22．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体 B．均为中间的个体

C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 23．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度 C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低 E．遗传性状的异质性

24．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用

B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C．是环境因素的作用

D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

25．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。

A．1% B．5% C．65% D．67% E．78% 26．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。

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A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度

27.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差 28．在公式h2=b/r中，r代表______。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数 B. 亲属系数

C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率 E. 先证者亲属发病率

29．基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量 B.最高的复等位基因数量 C.最低的共显性基因数量 D.最高的易患性基因数量 E.最高的共显性基因数量

30．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病

C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值 D. 呈正态分布

E. 其变异是一种数量性状

31．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关

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32．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计算。

A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率 C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低 E. 患者一级亲属发病率的高低

33．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的 B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用是次要的 C．子代发病率为30%～40% D．患者同胞发病率为30%～40% E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%

34．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面积 E. 阈值左侧尾部的面积

35．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高

36．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低

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E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大 37．下列关于群体易患性的错误说法是_______。

A. 易患性在群体中呈连续分布

B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险 C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高 D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低

E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间 38．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A. 适合于有遗传异质性的疾病 B. 适合于有主基因效应的疾病

C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同 D. 可通过双生子发病一致率计算 E. 可通过群体发病率计算 39.遗传度越高的疾病，则________。

A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重 D. 发病率的性别差异越大

E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大 40．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．不考虑任何条件，均可使用

41．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。

A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著 B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异

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D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻，再现风险越大

42．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关 C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D．性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关

43．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%

44.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为_______。

A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 E．100% 45.唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。

A．0 B．4% C．10% D．50% E．100% 46．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。

A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女 D．外甥、外甥女 E．表兄妹

47．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高 D. 易患性较低 E. 遗传率较高 48．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。

A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄 D．唇裂 E．软骨发育不全

49．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿

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D．男性患者的女儿 E．以上都不是

50．精神分裂症的复发风险与以下哪些因素无关 。

A．该病一般群体发病率的大小 B．病情严重程度 C．家庭成员数 D．近亲结婚 E．家庭中患者人数

51．下列哪种患者的后代发病风险高

A．单侧唇裂 B．腭裂 C．双侧唇裂 D．双侧唇裂+腭裂 E．轻度腭裂 （三）是非判断题

1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。×

2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。× 3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。× 4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。√5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。× 6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。√ 7．多基因遗传病发病风险与性别无关。×

8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。× 9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。√

10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。× 11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。√ 12．哮喘遵循孟德尔遗传定律。×

13．精神分裂症的发病不受环境因素影响。× （四）名词解释

1．质量性状（qualitative character）

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2．数量性状（quantitative character） 3．易患性（liability） 4．阈值（threshold） 5．遗传度（heritability） 6．微效基因（minor gene） 7. 复杂疾病（complex disease） 8. 主基因（major gene） 9. 累加效应（additive effect）

10. 多基因遗传（polygenic inheritance） （五）问答题

1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。

3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？ 4. 简述多基因遗传假说的论点。 5．简述多基因遗传特点。

6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？

7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。

10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？ 11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？ 12.精神分裂症的一般人群发病率为1%，在患者亲属768人中，有80人发病。求精神分裂症的遗传率。

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