7.第七章 染色体病

（一） 选择题（A型选择题）

1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．1号染色体

2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 E．10q253 3．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．性染色体 4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。

A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3 5．目前临床上最常用的显带技术是______

A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带 E．N带 6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00 7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。

A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．以上都不是

8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。

A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞 9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。

A．间期 B．前期 C．中期 D．后期 E．末期 10．根据ISCN，人类X染色体属于______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。

A． 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标 C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 E．染色体所属组号 13．人类D组染色体属于______。

A． 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 14．人类G组染色体属于______。

A． 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体 D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体 15．关于人类X染色体不正确的说法是______。

A． X染色体属于C组

B． X染色体是亚中着丝粒染色体 C． X染色体从形态上大于Y染色体

D． 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活 E． 在性别决定上X染色体比Y染色体重要

16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体 体

17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像称为______。

A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会 18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。

A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组 19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．F组 E．G组

E．端着丝粒染色 20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。

A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体

21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。

A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体 D．21号染色体 E．22号染色体

22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组 23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。

A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组 25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。

A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．Y染色体

26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______

A． 形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构 D.属于G组 E.不参与形成核仁

27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。

A． 形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁 D常有次缢痕结构 E.属于A组

28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。

A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。

A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．22染色体 31．下列染色体中具有随体的是______

A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体 D．18号染色体 E．19染色体 32．下列染色体中具有次缢痕的是______。

A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体 33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______

A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组 34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于

A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于

A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组 36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。

A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂37．非整倍体的形成原因可以是______。

A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂 38．体细胞中染色体数目为45，称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体 39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为______。

A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位 40．体细胞中染色体数目为47，称为______。

．具有随体的染色体 E．端着丝粒染色体

A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 E．亚二倍体 41．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。

A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型 42．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 43．嵌合体形成的原因可能是______。

A．卵裂过程中发生了染色体丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．双雌受精或双雄受精

44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。

A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一女性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一男性细胞内带有缺失型的畸变染色体 E．一女性细胞内发生了染色体的倒位

45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为______。

A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体 C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体 E．性染色体结构异常的嵌合体

46．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。

A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离 E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失

47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。

A．超二倍体 B．亚二倍体 C．三倍体 D．四倍体 E．超三倍体 48．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复 49．染色体整倍性改变的机制可能有______。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体核内复制 E．姐妹染色单体交换 50．染色体结构畸变的基础是______。

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失

51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入 52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。

A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.超三倍体

53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。

A．一个异常精子 B．两个异常精子 C．三个异常精子 D．四个异常精子 E．四个正常精子

54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。

A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体 E．重复

55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。

A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精 E．双雌受精 56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。

A．45,X B．47,XXY C．47,XYY D．47,XXX E．46,YY

57．超过二倍体的整倍体被称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．嵌合体 E．多倍体 58．下列情形不可能产生整倍体的是______。

A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失 59．假二倍体的染色体条数是______。

A．46 B．45 C．47 D．44 E．数目不定 60．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入 61．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入 62．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．等臂染色体 63．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。

A．双着丝粒染色体 B．缺失 C．倒位 D．罗氏易位 E．插入

64．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成______。

A.双着丝粒染色体 B.环状染色体 C．倒位 D.相互易位 E.重复 65．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入 66．下列因素中，不引起重复的是______。

A.同源染色体之间的不等交换 B.染色单体之间的不等交换 C.染色体小片段的插入 D.染色体大片段插入 E.胚胎发育过程中发生染色体不分离

67．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．69 B．49 C．47 D．45 E．26 68．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．23 B．24 C．45 D．46 E．47 69．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。

A．电离辐射 B．妊娠反映 C．环磷酰胺 D．巨细胞病毒 E．母亲年龄

70．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个______。

A．基因组 B．单倍体 C．核型 D．染色体组 E．整倍体 71．人类的精子和卵子属于______。

A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体 72．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。

A．69,XXX B．69,XXY C．69,XYY D．69,YYY E．以上全不对 73．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。

A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．5种 74．下列关于核内复制的说法不正确的是______。

A.是产生四倍体的重要原因 B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一 C.产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次 D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体 E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果

75．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。

A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常复制一次 C.细胞分裂未能进入后期和末期 D.无纺锤体的形成 E．其结果是产生两个四倍体细胞

76．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。

A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体 77．亚二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条

B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 78．超二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 79．下列关于三体型的说法中不正确的是______。

A． 是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体 B． 三体型属于染色体数目异常 C． 常染色体三体型常见于早期流产胚胎

D． 有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形 E． 在人类染色体数目畸变中属于罕见类型

80．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。

A．缺失 B．单体型 C．三体型 D．多体型 E．缺体型 81．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体

82．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。

A．等倍体 B．二价体 C．纯合体 D．嵌合体 E．假二倍体 83．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。

A． 可以发生在细胞的有丝分裂过程 B． 可以发生在配子形成时的减数分裂过程 C． 可以产生嵌合体 D． 可以产生非整倍体

E． 其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞 84．双雌受精或双雄受精产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 85．核内复制产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 86．核内有丝分裂产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 87．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。

A．G1期和S期 B．晚S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．G1期

88．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。

A．G1期和早S期 B．S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．M期

89．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。

A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．3个或4个 90．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。

A． 正常二倍体细胞系的比例越小 B． 异常细胞系的比例越大 C． 个体病情越重

D． 形成的嵌合体细胞系种类越多 E． 正常二倍体细胞系的比例越大

91．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型 92．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。

A． 染色体畸变不可能自发地产生 B． 染色体畸变可以由物理因素诱发产生 C． 染色体畸变可以由化学因素诱发产生 D． 染色体畸变可以由生物因素诱发产生 E． 染色体畸变可以由亲代遗传而来 93．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。

A． 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合 B． 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合

C． 嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合 D． 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合 E． 嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果

94．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成______。

A．倒位环 B．四射体 C．染色体桥 D．四分体 E．二价体 95．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。

A．三体型 B．单体型 C．插入 D．缺失 E．双着丝粒染色体 96．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体 97．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体 98．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 E．双着丝粒染色体 99．Down综合征是________。

A．单基因病 B．染色体病 C．体细胞病 D．多基因病 E．线粒体病

100．最常见的常染色体三体综合征是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征

101．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Down综合征 D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

102．常见的常染色体病为________。

A．Turner综合征 B．Down综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Klinefelter综合征

103．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。

A．Down综合征 B．着色性干皮病 C．家族性高胆固醇血症 D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

104．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。

A．13 B．16 C．18 D．21 E．22

105．Edward综合征又称之为________三体综合征。

A．13 B．16 C．18 D．21 E．22

106．________的发生与母亲年龄增大有关 。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征

107．以下________临床表型不属于Edward综合征

A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形 D．摇椅样足 E．特殊握拳状

108．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征

D．猫叫样综合征 E．Down综合征 109．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征

110．“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 111．13三体综合征又称________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 112．________的发病率与母亲年龄增大有关 。

A．血友病A B．着色性干皮病 C．Patau综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征

113．以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂

114．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A．13q13q B．13q14q C．13q21q D．13q21q E．13q15q

115．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合征。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．5p综合征 E．Down综合征

116．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起 。

A．5 B．13 C．18 D．21 E．22

117．以下________症状不符合5p综合征的临床表现。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E． 猫叫样哭声

118．属于染色体结构异常的染色体病为________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征

119．属于微小缺失综合征的疾病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征

120．不属于常染色体断裂综合征的是________。

A．Fanconi贫血 B．着色性干皮病 C．Bloom综合征 D．WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症

121．着色性干皮病的发病原因是________。

A．DNA修复机制缺陷 B．染色体丢失 C．染色体不分离 D．常染色体三体 E．X染色体三体

122．不属于微小缺失综合征的是________。

A．Wilms瘤 B．着色性干皮病 C．Angelman综合征 D．Prader-Willi综合征 E．WAGR综合征

123．不符合Down综合征的临床表型是________。

A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位 D．摇椅样足 E．肌张力低下

124．“草鞋足”是________的临床表型之一 。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征

125．________的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。

A．猫叫样综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

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D．WAGR综合征 E. Down综合征

126．如果父母之一是________平衡易位携带者时，因活婴将100％为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。

A．13/21 B．14/21 C．21/22 D．15/21 E．21/21

127．Klinefelter综合征发生的原因是________。

A．X染色体数目异常 B．Y染色体数目异常 C．常染色体数目异常 D．X染色体结构异常 E． Y染色体结构异常

128．Klinefelter综合征的典型核型是________。

A．48，XXXX B．47，XXY C．48，XXXY D．47，XYY E．45，X

129．猫叫样综合征患者的核型为________。

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15) C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14)

130．以下是游离型Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/47，XY，+21 E．46，XY，-21，+t（21q21q）

131．以下是Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY，-21，+t（13q21q） C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13，-21，+t（13q21q） E．45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

132．Edward综合征的核型为________。

A．45，X B．47，XY（XX），+18

C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，XXY

133．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．单倍体 C．三体型 D．三倍体 E．多倍体

134．核型为47，XY（XX），+18者为_______患者。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

135．过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于________。

A．1号染色体 B．18号染色体 C．Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体

136．_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．Down综合征 E．WAGR综合征

137．核型为46，XY，-21，+ t（13q21q）者可诊断为________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．WAGR综合征 E．Down综合征

138．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。

A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．单方易位 E．不平衡易位

139．13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

140．21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

141．核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

142．通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，可筛查_______胎儿

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

D．WAGR综合征 E．Down综合征

143．典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

144．45，X为_______患者的典型核型。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

145．Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______的特征，但性腺功能正常。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

146．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Edward综合征

147．具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Edward综合征

148．_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征

149．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征 D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征

150．典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

151．雄激素不敏感综合征的发生是由于________。

A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂 D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变

152．着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于_______的缺陷。

A．细胞色素C B．DNA内切酶 C．过氧化物酶 D．血红蛋白 E．骨架蛋白

153．46，XX男性病例可能是因为其含有_______基因。

A．ras B．p53 C． SRY D．myc E．α珠蛋白

154．46，XY女性病例可能是因为其_______基因缺失。

A．ras B．SRY C．p53 D．myc E．α珠蛋白基因

155．_______基因缺失可导致无精子症的发生。

A．ras B．p53 C．端粒酶 D．myc E．AZF

156．下列________可通过染色体检查而确诊。

A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病 D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病

157．典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条_______ 染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

158．需做染色体检查的是________。

A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．血友病患者 D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患者

159．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。

A．8 B．12 C．16 D．18 E．20

160．患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为________。

A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．超雌 E．Edward综合征

161．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。

A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形

D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

162．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体 D．染色体倒位 E．嵌合体

163．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成________。

A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色体 D．染色体丢失 E．倒位圈

164．染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。

A．BrdU B．碱 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．秋水仙碱

165．某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常， 说明此人为________患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

166．若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为_____患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形 D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全

167．与肌张力低下有关的基因定位于________。

A．1号染色体 B．18号染色体 C． Y染色体 D．X染色体 E．21号染色体

168．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。

A．重组染色体 B．脆性X染色体 C．染色体易位 D．染色体缺失 E．衍生染色体

169．嵌合型Down综合征患者的核型为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q） C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21 E．46，XY， -21，+ t（21q21q）

170．若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有________可能也是易位携带者。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

171．若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们的子女为13三体综合征患儿的可能性为________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

172．Edward综合征患者较正常人多一条________染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

173．最常见的常染色体结构畸变综合征是________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．猫叫样综合征 E．Edward综合征

174．大部分Down综合征都属于________。

A．易位型 B．嵌核型 C．微小缺失型 D．游离型 E．倒位型

175.下列哪种疾病也属于单基因病________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征 D．FraX综合征 E．Edward综合征

176.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。

A．点突变 B．动态突变 C．移码突变 D．插入突变 E．缺失突变

1.A 2.B 3.D 4.B 5.B 6.C 7.E 8.E 9.C 10.C 11.D 12．E 13．D 14．E 15．E 16．D 1718．D 19．E 20．C 21.B 22.E 23.D 24.D 25.E 26.E 27.C 28.B 29.B 30．A 31.A 32.A 33.C 34.E 35.A 36.D 37．D 38．C 39．C 40．D 41.C 42．B 42．A 44．B 45．B 46．D 47．D 48．B 49．D 5051．D 52．D 53．D 54．C 55．C 56．A 57．E 58．E 59．A 60．C 61．B 62．E 63．E 64．C 65．B 66．E 6768．C 69．B 70．D 71．A 72．D 73．B 74．E 75．E 76．E 77．C 78．C 79．E 80．E 81．B 82．E 83．E ．C ．D ．C 84．B

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