医学遗传学试题

一、名词解释 1、遗传病 2、遗传印记 3、易患性 4、遗传异质性 5、染色体畸变 6、延迟显性 7、动态突变 8、外显率 9、表现度

二、选择题

1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。 A．4区 B．1区 C．2区 D．3区

2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。

A一女性体内发生了染色体的插入

B．一男性体内发生了染色体的易位 C．一女性个体带有易位型的畸变染色体 D．一男性个体含有缺失型的畸变染色体

3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90％，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。

A．50％ B．45％

C．75％ D．25％ E．100％

4、10．嵌合体形成的原因可能是( )。

A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．卵裂过程中发生了染色体丢失

5、关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。 A．系谱中往往只有男性患者

B．女儿有病，父亲也一定是同病患者 C．双亲无病时，子女均不会患病 D．有交叉遗传现象

E．母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者

6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B．三倍体

C单体型 D．三体型 E．部分三体型 7、染色体不分离( )

A只是指姊妹染色单体不分离 B．只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D．只发生在减数分裂过程中

E．可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 ．

8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( )

A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变

C变化点及其以后的密码子改变 D．变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变

9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是 A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离 B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离 C．受精卵分裂发生不分离 D．母亲妊娠期间有病毒感染 E．以上都不是

10、染色体病在临床上的最常见的表现是

A．染色体数目改变 B．染色体结构畸变 C．皮纹改变 D．不生育 E．多发畸形和身体及智力发育迟缓 11、人类结构基因属于

A．高度重复顺序 B．小卫星DNA C．微卫星DNA D．单一顺序 E．中度重复顺序

12、下列哪中疾病是多基因遗传病

A．猫叫综合征 B．白化病 C．血友病 D．精神分裂症 E．脆性X综合征

13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型 A．47，XX（XY），+21

B．46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 C．46，XX（XY），-14，+t（14q，21q） D．45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q） 14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？ A、双雄受精 B、双雌受精 C、核内复制 D、染色体不分离和丢失 E、核内有丝分裂 15、遗传病是 Ａ、先天性疾病 Ｂ、家族性疾病

Ｃ、遗传物质改变引起的疾病 Ｄ、不可医治的疾病 Ｅ、罕见的疾病

16、 引起猫叫综合症的突变方式是

Ａ、缺失 Ｂ、易位 Ｃ、倒位 Ｄ、重复 17、属于母系遗传的遗传病是 Ａ、单基因病 Ｂ、多基因病 Ｃ、染色体病 Ｄ、线粒体病 Ｅ、体细胞病

18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为Ｅ、环状染色体

Ａ、同义突变 Ｂ、错义突变 Ｃ、无义突变 Ｄ、终止密码突变 Ｅ、移码突变

19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐形遗传 D. X连锁显形遗传 E. 多基因遗传

20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有 A. A和B B. B和AB C. A、B和AB D. A和AB E. A、B、AB和O

21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐形遗传AR D. X连锁显形遗传 E. 多基因遗传

22、患者同胞发病率为1%～10%的遗传病为 A. 常染色体隐性遗传 B. 常染色体显性遗传 C. X连锁隐形遗传AR D. X连锁显形遗传 E．多基因遗传

23、下面对线粒体不正确的描述是 A. 线粒体为母系遗传

B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致 C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNA D. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离

E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子 24、子女发病率为1/4的遗传病为 A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传 D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 25、48，XXXY个体有 Ａ、一个X染色质 Ｂ、两个X染色质

Ｃ、一个X染色质和一个Y染色质 Ｄ、两个X染色质和一个Y染色质 Ｅ、一个Y染色质

26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )A

单倍体 B

三倍体 C

单体型 D

三体型 E

部分三体型

以

27、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为( )A

常染色体结构异常的嵌合体 B

常染色体数目异常的嵌合体

C性染色体结构异常的嵌合体 D上都不是

28、染色体结构畸变的基础是( )AC

姐妹染色单体交换 B染色体断裂 D

性染色体数目异常的嵌合体 E

染色体核内复制

染色体不分离E染色体丢失

多倍体数目畸变

29、Down综合征属于染色体畸形变中的( )AC

三体型数目畸变 B单体型数目畸变 D

三倍体数目畸变

单倍体数目畸变 E

30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为---------------。 A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．2/3

31、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是--------------。

A．A型 B. B型 C．AB型 D．O型 32、近亲结婚可以显著提高______的发病率。 A．AD B．AR C．XD D．XR 33、下列突变不导致氨基酸序列改变的是______。

A．同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变

34、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病______?

A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑

35、人类染色体不包括______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体

36、核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。 A．0 B．1 C．2 D．3 37、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。 A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11

38、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_______。

A．45，X B．47，XXY C．47，XYY D．47，XXX

39、一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称( )。

A．臂内倒位； B．臂间倒位； C．罗伯逊易位； D．重复； E．环状染色体。 40、把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（ ）。

A．曲线存在两个峰； B．曲线存在三个峰； C．曲线存在两个或三个峰；

D．曲线只有一个峰； E．曲线存在一个或两个峰。

41、Klinefelter综合征的核型是( )。

A．47，XXX； B．46，XY/46，XX； C．45，X； D．47，XXY； E．47，XY，+21。

42、先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（ ）。

A．女性患者的儿子； B．女性患者的女儿； C．男性患者的儿子；

D．男性患者的女儿； E．以上都不是。

43、一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则( )。

A．女儿发病； B．儿子发病； C．子女各1/2发病；

D．儿1/2发病，女儿无病； E．女儿1/2发病，儿无病。

44、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（ ）

①该遗传病是体细胞遗传病； ②该遗传病是线粒体病；

③该遗传病是性连锁遗传病； ④该遗传病的患者活不到生育年龄或不育 45、突变的（ ）是复等位基因产生的基础。

①多方向性； ②可重复性； ③可逆性； ④时间差异； ⑤后果不同

46、遗传异质性是指（ ）

①表型与基因型一致的个体； ②表型与基因型不一致的个体； ③表型一致的个体，但基因型不同； ④基因型一致的个体，但表型不同； ⑤以上都不对

47、无义突变引起（ ）

①肽链缩短；②肽链延长；③编码的氨基酸不变； ④编码的氨基酸性质改变； ⑤都不对 48、一红绿色盲的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中患病情况为（ ④ ）

①女儿全部为红绿色盲患者；②儿子全部为红绿色盲患者；③儿子全部为红绿色盲携带者；④女儿全部为红绿色盲携带者；⑤都不对

49、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？（ ④ ） ①3/16 ； ②5/8 ；③3/8 ；④9/16 ；⑤5/16

50、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（ ③ ） ① 只能是A血型 ；② 只能是O血型 ；③ A型或O型 ；④ AB型 ；⑤B型或O型 51、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（ ） ① 男女发病机会均等 ；② 系谱中呈连续传递现象 ；③ 患者都是纯合体；④ 双亲无病时，子女一般不会发病 ；⑤经常是连续几代都有患者

52、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为（ ② ） ① 50% ；② 45%

；③ 75% ；④ 100% ；⑤ 25%

53、唇腭裂是一种（ ）

①单基因病； ②多基因病；③染色体病； ④受体病； ⑤转运病

54、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ① ）

① 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果；② 遗传基础的作用大小决定的；③ 环境因素的作用大小决定的；④ 多对基因的分离和自由组合的作用的结果；⑤多对基因的连锁互换作用的结果

55、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（ ① ）

①发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高；②发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低；③发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低；④发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高；⑤都不对

56、一种多基因遗传病的复发风险与（ ③ ） ①该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关；②一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关；③该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关；④亲缘关系的远近无关；⑤都不对

57、外显子(exon)是指_________;

A. 基因中的增强序列; B. 结构基因中的编码序列; C. 调控基因; D. 结构基因中的间隔序列;

58、12q21的含义是_________________;

A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带; C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带;

59、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_______。

A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/10 60、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是_______。

A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离 C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精

61、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险-------。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系 D．等于群体发病率

62、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。 A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变 63、应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）。 A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%~10% E 0.1％～1％ 64、不规则显性是指（）。

A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间

C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型

D 致病基因突变成正常基因 E 致病基因丢失，因而表现正常 65、某人核型为46，XX，del（1）（pter→q21;）则表明在其体内的染色体发生了（）。 A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复

66、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为。 (分值：1分) A.遗传度 B.易感性 C.易患性 D.阈值 E.风险度

67、有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是（

C）

A.男女发病机会均等 B.系谱中往往只有一个患者 C.双亲无病，子女一定无病 D.近亲婚配，后代发病风险增高

68、血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。该家系致病基因传递顺序的最大可能是（

B ）

A.外祖父→母亲→男孩 B.外祖母→母亲→男孩 C.祖父→父亲→男孩 D.祖母→父亲→男孩

69、精神分裂症的群体发病率为1％，遗传率为 80％，患者一级亲属的发病率应为（

B ）。

A、1％ B、10％ C、25％ D、50％

70、在多基因遗传中，两个极端变异的个体婚配后，子代（

D）。

A、都是中间类型 B、都是极端类型 C、变异范围广泛 D、绝大多数是中间类型，但也存

在一定范围的变异

71、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

72、体细胞中染色体数目为45，称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体

73、染色体整倍性改变的机制可能有______。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位

C．染色体倒位 D．染色体核内复制 E．姐妹染色单体交换 74、染色体结构畸变的基础是______。

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离

D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失

75、经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体

D．染色体倒位 E．嵌合体 三、判断题

1、（ ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。 2、（ ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。 3、（ ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。 4、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。 5、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。 6、（ ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。 7、（ ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码

8、多倍体细胞就是指细胞内染色体多了一条或数条. （ ） 9、基因的外显率就是基因的表现度。 （ ） 三、简答题

1、根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)

2、何谓基因突变?有哪些主要类型?

3、在估计多基因遗传病的发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率的大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况？

答：⑴家庭中患病人数越多，发病风险愈高；⑵病情愈严重，发病风险愈高；⑶群体发病率低的性别阈值高，其子女的发病风险高。

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