医学遗传学一名词解释

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医学遗传学一名词解释

1、 遗传：是指生物繁殖过程中，子代与亲代相似的现象，不仅

形态外貌上相似，而且在生物体的结构生理和生化特征等方面都相似一保持世代间的延续，保证物种的相对稳定。 2、 变异：是指生物世代间延续的过程中子代与亲代，子代个体

之间的差异。

3、 单基因病：主要受一对基因所控制的疾病，即由一对染色体

（同源染色体）上单个基因或一对等位基因发生突变所引起的疾病。呈孟德尔式遗传。

4、 多基因病：由两对以上（多对或若干对）基因和环境因素共

同作用所致的疾病。

5、 染色体病：或称染色体异常综合征，是指因为染色体数目异

常或结构异常所导致的疾病。

6、 基因：基因是特定的DNA片段，带有遗传信息，可通过控制

细胞内RNA和蛋白质（酶）的合成，进而决定生物的遗传性状。

7、 调空基因：调控基因指可调节控制结构基因表达的基因。 8、 结构基因：结构基因指可控制结构基因表达的基因。 9、 断裂基因：指编码序列不连续，被非编码序列分隔嵌合排列

的断裂形式的基因。如人类的结构基因。

10、基因组：指生物承受生殖细胞（单倍体细胞）DNA分子的全部基因总和。

11、基因表达：指储存在基因中的遗传信息通过转录和翻译，转变成蛋白质或酶分子，形成生物特定性状的过程。

12、转录：转录指以DNA为膜板，在RNA聚合酶作用下合成RNA的过程，

13、翻译：翻译指mRNA指导下的蛋白质生物合成过程。 14：基因突变：基因突变指基因的核苷酸序列或数目发生改变。 15：移码突变：是指DNA链上插入或丢失一、两个或多个碱基时，引起变化点下游的碱基发生位移，密码子重新组合，导致变化点以后多肽的氨基酸种类和序列发生改变。

16：整码突变：指DNA链上密码子之间插入或丢失一个或几个密码子，导致多肽链增加或减少了一个或几个氨基酸，但变化点前后的氨基酸不便。

17：染色质：是一种核蛋白复合体。呈细丝状。为细胞间期和中解旋染色体的形态表现。

18：染色体：呈棒状，是有丝分裂期的螺旋化、浓缩了的染色质。其中化学DNA、RNA\组蛋白和非组蛋白。

19：姊妹染色单体：每一条复制后染色体都是由两条相同的染色单体构成，彼此互称为姐妹染色体。

20：染色体组：在真核生物中，一个正常生殖细胞中所含的全部染色体称为一个染色体组。

21：单倍体：具有一个染色体组的细胞或有这样的细胞组成的个体成为单倍体（细胞或个体）、以n表示。

22：二倍体：具有两个染色体组的细胞或个体称为而倍体（细胞或个体），以2n表示。

23：核小体：组成染色质和染色体的基本结构单位是核小体。每个核小体有核小体核心和连接丝组成。由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成的八聚体和绕在八聚体外的146bpDNA分子形成核小体核心，在两个相邻的核小体核心之间由约50-60bp

的DNA分子连接，称为连接丝，其上结合一个HI组蛋白分子。 24：核型：是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。通常，可通过显微摄影将一个细胞内的全部染色体照相放大，并将照片上的染色体一一剪下，按其大小，形态特征顺序配对、分组排列所构成的图象即为核型。 25：同源染色体：在核型中的每对染色体。其一条来自父方的精子，一方来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同、称为同源染色体。

26：联会：在减数分裂前期I偶线期，同源染色体互相靠拢，在各相同的位点上准确地配对，这种现象称为联会。

27：二价体：减数分裂前期I偶线期同源染色体联会形成二价体。至粗线期光镜下可见二价体由四条染色单体构成称四分体。 28：交换：是指减数分裂前期I粗线期中非姐妹染色单体之间发生了相对应片段的交换，这是遗传物质互换或重组的基础。 29：非姊妹染色体：减数分裂前期I四分体中，同源染色体的染色单体之间互称为非姐妹染色体。

30：高分辨带：高分辨带主要是指细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，其单倍染色体的带纹数目可达550-850条带，甚至可达更多条带。

31：细胞周期：即细胞增殖期，是指细胞从 一次分裂结束时开始，到下一次分裂时为止所经历的全过程。

32：染色体畸变：在某些条件下，染色体的形态结构或树目所发生的异常改变是染色体畸变。

33：整倍体：以细胞中2 n为标准、以n为基数，成倍地增加或减少，形成整倍体。

34：非整倍体：细胞中的染色体数目是在2n的基础上增加或减少一条或几条染色体，形成非整倍体。

35：假二倍体：核型中某些号染色体数目偏离正常，其中有的增加、有的减少、而增加和减少的染色体数目相等，或某些染色体的结构有异常。这样，染色体的总数虽然是二倍体数，但这不是正常的二倍体，称为假二倍体。

36：易位：易位是当两条染色体同时发生断裂，其染色体的断片结合到另一条染色体上，包括单方易为，相互易位，罗氏易位和复杂易位。

37：倒位：倒位是一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片段旋转180度重接，有臂内倒位和臂间倒位两种。 38：重复：即某一染色体片段在同时一条染色体上出现两次或两次以上，包括正位重复和倒位重复。

39：插入：即一条染色体的片段转移到另一条染色体的中间部位。 40：等臂染色体：如果一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同 ，称为等臂染色体。

41：双着丝粒染色体：当两条染色体同时发生短裂，带有着丝粒的两个片段相互连接，形成一个含有两个着丝粒的新的染色体，称为双着丝粒染色体。

42：嵌合体：一个个体内同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌合体。

43：等位基因：位于一对同源染色体相同位点上的不同形式的基因称为等位基因。

44：分离定律：成对的遗传因子（等位基因）在杂合状态下，独立存在，互不影响，在生殖细胞形成时彼此分离，分别进入不同

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的配子中去。

45：复等位基因：位于一对同源染色体上某一特定点的三种或三种以上的基因称为复位基因。

46：自由结合定律：生物在形成生殖细胞时，不同对基因独立行动，可分可和，以均等的机会组合到一个配子中去。

47：连锁与互换定律：生物在形成生殖细胞时，位于同一条染色体上的基因相伴随而；联合传递的规律称连锁定律，同源染色体上的等位基因之间可发生交换的规律称为互换律。

48：单基因遗传：指某种遗传性状受一对等位基因控制的遗传。 49：系谱：指某种遗传病与家庭各成员相互关系的图解。 50：携带者：表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。 51：完全显性：指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。 52：不完全显性：指杂合子的表型介于纯合显性和纯合隐性之间，也称半显性。

53：共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。

54：延迟显性：指某些带有显性基因（如显性致病基因）的杂合体并非在出生后即表现相应性状或症状，而是发育到一定年龄时，该基因的作用才表现出来。

55：表现度：指杂合子显性基因表达的程度，是个体概念。 56：外显率：指一定基因的个体在特定环境中形成相应表现型的百分率，是群体概念。

57：多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。

58：交叉遗传：X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。 59：遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象

60：多基因遗传：指某种遗传性状由不同座位的多个基因共同决定的遗传。

61：数量性状：性状的变异在群体中呈连续分布，不同个体间只有量的差异，这种性状称为数量性状。

62：微效基因：在多基因遗传中。决定多基因形状的每队基因遗传效应微小，但其作用有累加效应，称为微效基因。

63：易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病，称为易感性。

64：遗传率：在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中，遗传基础所起作用大小的程度称为遗传率，一般用百分率表示。

65：孟德尔群体：生活在一定空间范围内，能够相互交配并能产生具有生殖能力的后代许多同中个体称孟德尔群体。 66：基因库：一个群体内的全部遗传信息称基因库。

67：基因频率：是指群体中某一基因座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的等位基因总数目的比率。

68：基因型频率：某特定基因型个体的数目占个体总数目的比例。69：选择：群体中不同基因型个体的差别生活力和差别生殖力。它使不同基因型个体对后代基因库的贡献能力不同。

70：适合度：指在一定环境条件下，某基因型个体能够生存并将其基因传给后代的能力，又称适合值。

71：迁移：一个群体的居民迁入另一群体并参与后一群体的婚配繁殖，称迁居或迁移。

72：遗传漂变：由于群体小所发生的基因频率的随机波动称随机遗传漂变，简称遗传漂变。

73：亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率，又称血缘系数。

74：近婚系数：近婚系数指近亲婚配的两个个体可能从共同祖先得到同一基因，婚后又把同一基因传给他们的子女的概率。 75：遗传负荷：是指在一个群体中由于致死基因或有害基因的存在而使群体适合度降低的现象。一般用群体中每个个体平均所携带的有害基因或致死基因的数目来表示。

76：分子病：分子病指基因突变造成蛋白质结构或合成量异常所引起的疾病。

77：遗传性酶病：指由于基因突变导致酶蛋白缺失或酶活性异常所引起的遗传性代谢紊乱。它又称先天性代谢缺陷。

78：药物遗传学：研究人体药物代谢反应的遗传基础和生化本质，是药理学和遗传学相互结合的一门边缘学科。

79：基因定位：通过适当的方法把发现的每个基因在特定染色体上的位置准确地标定下来称为基因定位。

80：基因探针：是一段与木的基因或DNA片段互补的标记核苷酸序列。可以包括整个基因，也可以是基因的一部分：可以是DNA，也可以是由之转录而来的RNA。

81：遗传图谱：是指基因或DNA标志在染色体上的连锁关系及其相对距离。基因或DNA片段之间的相对距离以它们在减数分裂中的重组率来表示。

82：基因诊断：即利用DNA重组技术在分子水平上检测人类遗传病的基因缺陷以诊断遗传病

83：基因治疗：即是指运用DNA重组技术修复患者细胞中有缺陷的基因，使细胞恢复正常功能达到治疗疾病的目的。

84：遗传咨询：又称遗传商谈，是指咨询医师和咨询人双方就一个家庭中所发生的遗传病进行商谈的过程，其内容包括所患疾病是否为遗传病，该遗传病的发病原因，传递方式，治疗、预后、再发风险估计及医生给咨询人提出的建议等。

85：正优生学：也叫演进优生学，重点研究如何增加能产生有利表型的等位基因频率。

86：负优生学：也叫预防优生学，侧重于研究如何降低产生不利表型的等位基因频率。 问答题

1：何谓基因突变？有那些主要类型？基因突变会引起什么后果？ 答：遗传物质发生的可遗传的变异称为突变。（mutaion）.广义的突变分为两类：1染色体畸变、即染色体结构或数目的改变。2基因突变、只涉及基因本身核苷酸序列或数目的改变。类型：一、置换突变包括：同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变。二：移码突变。三：整码突变。四：片段突变包括、缺失、重复、重组、重排。后果：基因突变可导致其编码的蛋白质发生质或量的变化。其中少数轻微的变异不一定会引起人类的病理变化，但它们可造成正常人体生物化学组成的遗传学变异。如蛋白质的多态现象。具体表现为人群中不同的血清蛋白类型、红细胞抗原系统(ABO、MN、Rh血型)、人类百细胞抗原(HLA)类型以及同工酶型等等。许多的基因突变则可之间或间接地引起疾病，包括蛋白质分之异常的分子病和没缺陷所致的遗传性酶病或产生遗传易感性。

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2：什么是嵌合体？它的发生机制是什么？答：嵌合体即体内同时含有两种或两种以上不用核型细胞的个体。如某人体内既有46，XX的细胞，又有45，XO的细胞，此人即为一嵌合体的个体。但是嵌合体并不仅仅包括数目畸变，还有染色体结构畸变嵌合体。 3：高度近视是常染色体隐性遗传病，此系谱图是一个高度近视的家系，问III1和III2结婚后出生患儿的风险是多少？（写出计算过程）答：系谱中II 5是患者，则其正常同胞II2、III3和II6各有2/3的可能性为携带者 ，若II2、II3的配偶II1、II4、均为正常（AA），那么III1、III2是携带着的几率为2/3X1/2=1/3他们婚后生患儿的频率为1/3X1/3X1/4=1/36。

4：简述Hb Bart’s胎儿水肿综合征的分子类型：答：该病发病于胎儿期。患儿的基因型为a0地中海贫血的纯合制子（--/--），即两条16号染色体上的4个a珠蛋白基因全都缺失或缺陷，不能合成a珠蛋白，结果，不能生成正常的胎儿血红蛋白HbF(a2y2)，而正常表达的y珠蛋白会自身形成四聚体y4称Hb Bart’s。y4对氧的亲和力极高，在氧分压低的组织中也不易释放氧气，使组织严重缺氧。引发胎儿水肿，可导致胎儿死亡。

5正常人类染色体核型中，将染色体分为那几组？人类近端着丝粒染色体为那几组的那几号染色体？答：根据国际统一标准，人类23对染色体分为7组。（书37页）

6：请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现？答：又称为先天性性腺发育不全综合征或Tumer综合征。其核型为45XO，除此之外还有45，XO/46，XX；45，XO/46，XX/47，XXX；45，XO/47，答XXX和45，XO/46，X，i(Xq)等嵌合体。主要临床表现为女性表型，身材较矮小，智力正常或较低，原发闭经，后发际低。50%的患者有颈蹼。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼稚，第二性征不发育。胸宽而平。乳腺，乳头发育较差，乳间距宽。 7：下面是一个糖原沉积I型的系谱，判断此病的遗传方式，写出先证者及其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者概率是多少？答：遗传方式是：常染色体隐性遗传；致病基因用a表示，先证者的基因是aa，先证者父母的基因型是Aa×Aa；。患者正常同胞是携带率是2/3。（因为有两个患病同胞，故她是携带者的概率为2/3，所以III3随机婚配生下患者的可能性为；2/3×1×100×1/4=1/600）

8：何谓血红蛋白病？它分为几大类型？答：血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷岁引起。血红蛋白病分两大类型；（1）异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生类a珠蛋白链，也可能发生在类B珠蛋白链。（2）地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，导致类a珠蛋白和类B珠蛋白链合成不平衡，进而引发的溶血性贫血，地中海贫血又分成a地中海贫血和B地中海贫血。 9：减数分裂前期I分为那几个小期？联会和交叉现象各发生在哪个小期？交叉现象有何遗传意义？答：（1）减数分裂I期分5个小期：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期。（2）联会发生在偶线期，同源染色体之间借联会复合体连接在一起。交叉发生在粗线期，此期非姐妹染色单体之间有时可看到交叉现象，表明它们之间已发生了相对应片段的交换。（3）遗传意义；在减数

分裂I期过程中，同源染色体的联会和分离是细胞中染色体数目减半的重要环节，正因为同源染色体分离，分别进入不同的子细胞，故在子细胞中只有每对同源染色体中的一条染色体，这样子细胞中的染色体数目就减少了一半。非姐妹染色单体之间的位置上发生片段交换也就是父源和母源染色体之间发生遗传物质的交换。由于同源染色体之间部分遗传物质的交换、染色体基因的重组，而增加了精子和卵细胞的多样性。这样，就染色体组而言，最后形成的生殖细胞种类繁多。这是后代遗传成分多种多样的细胞遗传学基础的交叉现象意义。

10:阐述染色体非整倍形成的原因。答主要原因是由于细胞分裂时染色体不分离或染色体丢失。染色体不分离是指在减数分裂或有丝分裂过程中,一对同源染色体或姐妹染色单体彼此没有分离,而同时进入一个子细胞中。而染色体丢失是由于两条染色单体形成的两条染色体,其中一条由于某种原因使纺锤丝未和着丝粒相连而未能移动与其它染色单体一起进入新细胞核,最后在细胞质中消失,结果形成的两个细胞中一个细胞正常,,另一个细胞丢失了一条染色体,这种现象称为染色体丢失.

11:判断下列系谱符合那种遗传方式?根据是什么?写出先证者及其双亲的基因型.答:系谱A的遗传方式属于XR,判断依据为；系谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉遗传而来。患者基因型全为Xa

Y，患者双亲基因型父全为XD

Y，母全为XDXd

.

12：阐述重型B 地中海贫血的分子机理及主要临床症状。答：重型B地中海贫血是由于B珠蛋白基因严重缺陷或缺矢所引起。患者的基因型可能是B0

/B0

、BO

/B+、B+/B+或δB0

/δB0

。其共同特点是患者不能合成B珠蛋白链，或合成量很少结果a珠蛋白链便大“过剩”，它们可沉降到红细胞膜上，改变膜的性能 ，使膜的变形能力下降，脆性增加，进而引发严重的溶血反应。由于组织缺氧，促进红细胞生成素分泌，刺激骨髓增生，箍质受损变疏松。可出现鼻塌眼肿、上颌前突、头大额隆等特殊的“地中海贫血面容”。

13：简述人类结构基因的特点。答：人类结构基因的编码是不连续的，被非编码序列所分隔，形成嵌合排列的短裂形式，是典型的短裂基因。人类结构基因可分成；（1）编码区，包括外显子和内含子；（2）侧翼序列，位于编码区两侧，包括调空区、前导区和尾部区。调空区包括启动子、增强子和终止子等。前导区和尾部区分别为编码区外侧5’端和3’端的可转录的非翻译区。 14：请写出先天性睾丸发育不全综合征的主要临床表现、主要核型及其性染色质的检查结果？答：先天性睾丸发育不全又称作Klinefelter综合征或XXY综合征。核型可有多种改变，其中以47，XXY最典型；其他还有如47,XXY/46,XY等。本病的主要临床症状表现为男性不育，第二性征发育不明显并呈女性化发展，以及身材高大等。在青春期之前，患者没有明显的症状；青春期后，逐渐出现睾丸小，阴茎发育不良、精子缺乏，乳房发育女性化、男性第二性征发育不良，可伴随发生先天性心脏病等，部分病人有智力障碍。

15：根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为那五种类型？在何种类型中会出现隔代遗传的现象？答：五种类型（1）完全显性，（2）不完全显性，（3）不规则显性，（4）共显性，（5）延迟显性。隔代遗传现象；在不规则显性中会出现。（带有显性记

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忆内的杂合体由于某中原因不表现出相应的症状，因此在系谱中出现隔代遗传的现象）。

16：简述苯丙酮尿症发病的分子机理及其主要的临床特征。答：典型的苯丙酮尿症(PKU)患者，幼年便可表现出尿（汗）臭、弱智、白化等主要临床特征。该病是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶(PAH )基因(12q24)缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。该病呈常染色体隐性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸`羟化酶不能变成酪氨酸而在血清中积累。积累过量的苯丙氨酸进入旁路代谢，经转氨酶催化生成苯丙酮酸，再经氧化，脱羧产生苯乳酸，苯乙酸等旁路副产物。这些物质通过不同途径引起下列表型反应；（1）尿、汗臭；旁路代谢副产物苯丙酮酸、苯乳酸和苯乙酸有特殊的臭味，并可随尿、汗液排出，使尿、汗液呈腐臭味；（2）弱智；旁路副产物通过抑制脑组织内有关酶，影响Y-氨基丁酸和5-羟色胺的生成，进而影响大脑发育及功能，导致智力低下；（3）白化；旁路副产物可抑制酪氨酸酶，使酪氨酸不能有效变成黑色素，使患者皮肤、毛发及视网膜黑色素较少而呈白化现象。

17：简述减数分裂过程中染色体的传递特点及其意义。答：（1）有DNA复制。（2）只发生在性细胞形成过程中的成熟期，是一种特殊的有丝分裂。（3）细胞经过两次连续的分裂但DNA分子只复制一次，因此所形成精细胞和卵细胞中染色数数目减半，形成单倍体(n)（精细胞变形期形成精子，染色体数仍为n）(4)精子（n）和卵细胞（n）结合成受精卵又恢复为二倍体（2n）即n+n=2n。从而使子代获得了父母双方的遗传物质，保证了人类（或其它生物）细胞中染色体数目相对稳定，保证了亲、子代之间遗传物质和遗传形状的相对稳定。（4 ）同源染色体联会和分离；非同源染色体自由组合；非姐妹染色单体之间片段交换等是减数分裂中染色体传递独特的重要特点，其是基因分离律，基因自由组合律、基因连锁和互换定律的细胞学基础，这些也是精细胞和卵细胞的多样性，生物遗传、变异的细胞学基础，即“种瓜得瓜种豆得豆”“一母生九子，九子各别”。

18：以镰形细胞贫血症为例，阐述分之病的发病机理。答：分子病通常由基因缺陷导致蛋白质分子结构或合成量异常所引起。例如镰形细胞贫血症，它是因B珠蛋白基因突变所引起的一种疾病。患者B珠蛋白的第6位密码子由正常亲水的谷氨酸变成了疏水的缬氨酸，形成HbS(a2B26谷—缬)。这种血红蛋白分子表面电荷改变，出现了一个疏水区域，导致其溶解度下降。在氧分压低的毛细血管，HbS会聚合成凝胶化的棒状结构，使红细胞发生镰变，导致其变形能力降低。当它们通过狭窄的毛细血管时，易挤压破裂，引起溶血性贫血。此外，镰形细胞引起血粘性增加，易引起微细血管栓塞，致使组织局部缺血缺氧，甚至坏死、产生肌肉骨骼痛、腹痛等现象。

19：某医院同日生下四个孩子。其血型分别是O、A、B、和AB，这四个孩子的双亲的血型是O与O，AB与O，A与B，B与B，请判断这四个孩子的父母。答：O形血的孩子，其父母可能是O与O，A形血的孩子其父母可能是AB与O，B形血的孩子其父母可能是B和B，AB形的孩子其父母可能是A和B。

20：基因有那些生物学功能？答：基因主要有三大功能：（1）遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相临的三个核苷酸构成一个三联体遗

传密码，决定多肽上的一个氨基酸；（2）遗传信息的复制。基因及其携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；（3）遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。

21：何谓血红蛋白病？它分几大类型？（同第八题一样） 22：两健康人有7个孩子其中两个夭折于镰星细胞贫血症。在分析亲本血样时发现，当氧压降低时，血球称镰刀形。而纯合子正常个体之红血球在同样条件下则不表现该性状，仅根据这些资料回答；（1）存活的5个孩子将有多少表现该性状？（2）镰形细胞贫血症是显性、隐性、还是不完全显性？（3）镰形细胞性状本身是显性、隐性、还是不完全显性？答：（1）5×2/3应可能有3个表现。（2）隐性（3）不完全显性。

23：秃顶是由常染色体显性基因B控制的，但只在男性表现。一个秃顶男人与一父亲非秃顶的女人婚配，生了一个男孩，后来表现秃顶，问这女人的基因型如何？答：男孩秃顶、男孩父亲非秃顶、男孩母亲肯定有A基因=男孩基因型Aa。该女人父亲基因aa=该女人必有a基因、所以女人基因型Aa..

24:大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合体，一个表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲缘关系的正常男人婚配。问他们如果有一个孩子，是白化病的概率是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白化病的概率是多少？答：弟弟白化症、双亲正常、该女人是Aa的可能为2/3，人群中携带者概率为1/70，所以随机婚配生出患者的概率为2/3×1/70×1/4=1/420。 25：（同第七题一样）

26：遗传三大定律的内容是什么？以其中一个定律为例来分析其细胞学基础。答（1）：三大定律的内容：遗传分子的分离律、自由组合律、基因的连锁互换率。（2）细胞学基础：1944年Avery等研究了细菌转化的本质，直接证明了DNA是遗传物质。Avery等人将致病菌中的蛋白质、DNA、荚膜等大分子提取出来，分别与非致病菌混合培养，发现其中只有DNA有转化作用，使非致病菌变成致病菌，可见肺炎双球菌的致病特性由DNA决定并传递。（1953年Waston和Crick通过X射线衍射等手段对DNA结构进行了分析，提出了著名的DNA双螺旋结构模型，令人信服地结实了遗传物质DNA应有的自我复制机理。）

27：简述染色质的化学组成及其核小体的分子结构？答：染色质的化学组成比率如下、DNA（1）、组蛋白（1）、非组蛋白（0.5-1.5）、RNA（0.05-0.1）。核小体的分子结构：每个核小体由核小体核心和连接丝组成，包括200个碱基对（bp）的DNA链、8个组蛋白分子组成的八聚体及组蛋白分子HI。八聚体是由四种组蛋白H2A、H2B、H3和H4各两个分子组成。

28：一个大群体中A和a等位基因的频率分别为0.4和0.6，则该群体中基因型的频率是多少？答：（基因频率是指群体中某一座位上某特定基因出现的数目与该位点上可能出现的全部等位基因总数目的比率。任何基因座位上全部基因频率总和必定等于1。例如一队等位基因A和a，基因A的频率为p，基因a的频率为q，那么p+q=1，该群体中三种基因型AA、Aa、aa的频率分别为D、H、R，则p=D+1/2H、q=R+1/2H）

29：简述遗传性酶病的发病机理。答：（1）代谢终产物缺乏，（用

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A一B一C不能到D！表示）（2）代谢中间产物积累（3）代谢底物积累，（用A——B——C不能到D表示）（4）代谢副产物积累，（5）反馈抑制减弱，（6）代谢产物增加，（7）多酶缺陷 30：先天愚型患者的主要临床表现及其异常核型类型？又叫三体综合征、Down综合征，是儿科中最为常见的一种染色体病。本病分为三种类型。完全型21三体，简称21三体型。患者比正常人多一条完整的21号染色体，其核型为47，XX(XY)，+2。易位型21三体，，一般可由于母亲发生染色体14/21平衡易位，而导致该个体的子代出现21三体综合征的患儿，患儿的核型为46，XX(XY),—14，+t（14q21q）.嵌合型21三体，即在某一体内同时含有正常的二倍体细胞系和异常的21三体型细胞系，核型通常为46，XX(XY),+21。临床表现；智力低下是本病的主要症状。先天愚型的患者身体发育迟缓，大多伴有特殊面容，包括；眼距宽，外眼角上斜，塌鼻梁，口常半开，流诞、舌大并常外伸，又称“伸舌样痴呆”。患儿常合并重要脏器畸形，如先天性心脏病，十二指肠闭锁等，多在早期夭折。男性患者可有隐睾，女性患者通常无月经来潮。在本病的患者中，通贯掌出现的频率较高，且第五指只有一个指褶纹。

31：判断该系谱符合那种遗传方式？根据是什么？写出患者及其双亲的基因型。

答：该系谱的特点符合XR，判断依据为：喜谱中全是男性患者，双亲无病时，儿子可发病，女儿不发病，儿子的致病基因由其母亲交叉传递而来。患者基因型全为XdY，患者双亲基因型父XDY全为，母全为XDXd.

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