遗传学总习题整理

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第一章 绪 论

（一） 选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。

A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病

3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。

A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 4.成骨不全症的发生______。

A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.遗传因素和环境因素对发病都有作用 7．苯丙酮尿症的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病

D.基本上由遗传因素决定发病 E.发病完全取决于环境因素 8．蚕豆病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 9．白化病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 10．原发性高血压的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 11．Down综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 12．糖尿病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 13．Klinefelter综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

1

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 14．先天性幽门狭窄的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 15．哮喘病的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 16．Turner综合征的发生______。

A.完全由遗传因素决定发病

B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病

E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 17．环境因素诱导发病的单基因病为______。 A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 18．传染病发病 ______。

A．仅受遗传因素控制

B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 19．Down综合征是______。

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞遗传病

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20．原发性高血压是______。

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞遗传病

1.A 2.B 3.D 4.E 5.B 6.C 7.D 8.D 9.A 10.B11.A. 12.B 13.A 14.B 15.B 16.A 17.B 18.D 19.C 20.B （二）填空题

1.医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁学科，是医学与遗传学相互结合的结果。

2．人类遗传病的主要类型是单基因病；多基因病；染色体病；体细胞遗传病。

3．单基因病由单基因突变所致。

4．多基因病的发生决定于遗传和环境两种因素。 5．染色体病是染色体结构或数目异常引起的一类疾病。 6．体细胞遗传病发生的基础是体细胞基因突变。

7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于单基因病，因此又称为线粒体基因病。

8．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

9．单基因病包括常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X连锁显性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病。 （四）名词解释题

1．医学遗传学（medical genetics）是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传病(genetic disease)遗传物质改变所导致的疾病。 3．细胞遗传学(cytogenetics)研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．生化遗传学(biochemical genetics)研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．分子遗传学(molecular genetics) 在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。 （三）是非判断题

1．遗传病是代代都遗传的疾病。

错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是连代遗传的疾病。 2．遗传病是先天性疾病。

错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，例如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可能是遗传与环境共同作用形成的）约占80%。

3．遗传病是家族性疾病。

错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。

4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。

对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。

5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。

对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。 （五）问答题

2

1．试述遗传病的主要特点。

遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。 ①垂直传递 一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；

②先天性 许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状； ③家族性 许多遗传病具有家族聚集性，如Huntington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；

④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因； ⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。

第二章 基因与染色体

（一）选择题（A 型选择题）

1.DNA双螺旋链中一个螺距为 。

A.0.34nm B.3.4nm .34nm D.0.34mm E.3.4mm 2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺旋轴移动 。

A.18° B.180° C.36° D.360° E.90° 3.侧翼顺序不包括 。

A．启动子 B.增强子 C.密码子 D.外显子 E.多聚腺苷酸化附加信号。 4.终止密码不包括 。

A.UAA B.UCA C.UGA D.UAG E.以上均不是。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。 A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是 。

A.外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5′帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？

A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是

8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。

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A.Painter TS B.Beadle GW C.Hardy GH D.Tatum EL E.Avery OT

9.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著

名的DNA分子双螺旋结构模型。

A.1985 B.1979 C.1956 D.1953 E.1864 10.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。

A.DNA B.cDNA C.mRNA D.rRNA E.tRNA A.五碳糖 B.葡萄糖 C.核糖 D.脱氧核糖 E.半乳糖 19.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。

A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 E．DNA→rRNA→蛋白质

20.断裂基因转录的过程是______。

A．基因→mRNA B．基因→hnRNA→剪接、戴帽→mRNA C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基因→hnRNA→剪28.脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原则为______。

A．A-T，G-C B.T-A, G-C C.T-A, C-G D．A-T，C-G E.A-U，G-C 成，已知人类基因组共有______个基因。

A.3万～4万 B.4万～5万 C.5万～6万 D.8万～9万 E.13万～14万

30.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组C．DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋白质 29.随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组学的基本完

11.Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。

A.单位膜 B.DNA分子双螺旋结构 C.基因在染色体上成直线排列 D.一个基因一种蛋白质 E.液态镶嵌

12.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。 A.Tschermak B.Correns C.de Vries D.Johannsen W. E.Morgan TH

13.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。

A.顺反子 B.基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子 14.美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果

蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。 A.Yunis JJ B.Ford CF C.Lyon M D.Morgan TH E.Pauling L

15.在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。 A.腺嘌呤（A） B.胸腺嘧啶（T） C.胞嘧啶（C） D.鸟嘌呤（G） E.尿嘧啶（U）

16.在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。 A.胸腺嘧啶（T） B.尿嘧啶（U） C.胞嘧啶（C） D.鸟嘌呤（G） E.腺嘌呤（A） 17.组成DNA分子的单糖是______。

A.五碳糖 B.葡萄糖 C.核糖 D.脱氧核糖 E.半乳糖

18.组成RNA分子的单糖是______。

接、加尾→mRNA

E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA

21.遗传密码表中的遗传密码是以下_____分子的5′→3′方向

的碱基三联体表示。

A．DNA B．rRNA C．tRNA D．mRNA E．RNA 22.RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。

A．mRNA B．tRNA C．rRNA D．snRNA E．mRNA前体 23.遗传密码中的4种碱基一般是指______。

A．AUCG B．ATUC C．AUTG D．ATCG E．ACGT 24.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为______。

A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-U，T-C D．A-T，C-G E．A-C，G-U

25.DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。

A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链

B.3′→5′连续合成子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些片段，形成完整子链 E．以上都不是 26.真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。

A.外显子与内含子接头 B.启动子、内含子、终止子 C.启动子、增强子、终止子 D.非编码区 E.启动子、增强子、内含子

27.某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组合的不同，就

可以形成至少______种DNA分子。

A.1004

B.104

C.2100

D.4100

E.410

3

序列的______。

A.10% B.2% C.1% D.5% E.3%

31.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的

内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。

A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因 D.编码序列 E.单一基因

32.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始

的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。

A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则

33.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少

数几个拷贝，单拷贝序列的长度在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp C.600bp～800bp

D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp

34.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，广泛存在着与

小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、（AG）n等。

A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp

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35.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类

基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.170bp B.130bp C.300bp D.500bp E.400bp

36.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺序，拷贝数为3000～4800个。

A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb D.6.5kb 与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。

A.相同 B.完全相同 C.基本相同 D.有区别 E. 不同

43.由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA

分子，与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。 A.完全一样 B.基本相同 C.相同 D.不一样 E.基本不一样

A.编码序列 B.调控序列 C.非编码序列

D.保守序列 E.中度重复序列

50.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是_____

的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的转录产物。 A.DNA B.cDNA C.mRNA D.rRNA E.tRNA

51. “加帽”：即在初级转录物的_____端加上“7-甲基鸟嘌呤核

E.1.5kb

37.64种遗传密码中，______个密码子分别为20种氨基酸编码。

A.64 B.63 C.62 D.60 E.61

38.64种遗传密码中有______个不编码氨基酸，为蛋白质合成的

终止信号，即终止密码子。 A.3 B.2 C.1 D.4 E.5

39.在61种编码氨基酸的密码中，除蛋氨酸和色氨酸分别仅有一

种密码子外，其余氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的兼并性。 A.1～5 B.2～6 C.3～7 D.4～8 E.5～9

40.在64个密码子中，______密码子显得很特殊，若它位于mRNA

的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子。 A.ATG B.UAA C. AUG D.UAG E.AUC

41.真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个位点开始

同时进行。 A.2 B.4 C.几 D. 多 E.6

42.在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来

选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）

44.DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。

A.不连续 B.连续 C.间断 D.多核苷酸链

E.DNA小片段

45.DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。

A.连续 B.DNA小片段 C.不连续 D.间断

E.多核苷酸链

46. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。

A.基因 B.等位基因 C.顺反子 D.复制单位 E.复制叉

47.转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____

为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A.编码链 B.模板链 C.亲链 D.非转录链 E.反编码链

48.转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链为模板，

按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。

A.RNA聚合酶 B.RNA聚合酶I C.核糖核酸酶

D.RNA聚合酶III E.DNA聚合酶

49.启动子构成了结构基因的侧翼序列，称为_____，对基因的有

效表达是必不可缺少的。

4

苷酸”帽子（m7

GpppN）。 A.5′，3′ B.3′ C.3′，5′ D.5′

E.末端

52. “加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需在_____端加上

“多聚腺苷酸（poly A）”尾，也称为poly A化。

A.3′ B.5′，3′ C.3′，5′ D.末端 E.5′

53.剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将外显子编码序

列由连接酶逐段连接起来，形成成熟的mRNA分子。 A.内含子非编码序列 B.非编码序列 C.重复序列

D.插入序列 E.高度重复序列

54.翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是

在细胞质内的核糖体上进行的。

A.cDNA B.mRNA C.hnRNA D.rRNA E.sRNA

55. _____能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间

结构是由翻译后修饰所决定的。

A.cDNA B.hnRNA C.mRNA D.rRNA E.sRNA

56.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列

_____它的DNA模板相应序列的过程。

A.完全相同于 B.基本相同于 C.基本有区别于

D.不同于 E.相同于

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57.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____ DNA的编码序列。

A.基本改变 B.完全改变 C.基本相同于 D.修饰 E.不改变

58.RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括D.A或者是T E.C或者是A

64.一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密

码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码子的配对具有_____。 A.稳定性 B.识别性 C.可靠性 D.摇摆性

C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活

D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 72．染色单体是染色体包装过程中形成的 。

A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 _____。

A.A→U 的碱基颠换 B.尿嘧啶核苷酸的加入或删除

C.C→U，A→G的RNA碱基转换 D.G→A的RNA碱基转换

E.C→G，G→C或U→A的碱基颠换。

59.编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、

rRNA也都发现_____ RNA编辑的加工方式存在。 A.没有 B.有 C.尚未有 D.基本上没有 E.个别有

60.RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。

A.通过编辑的mRNA具有翻译活性 B.使该mRNA能被通读

C.RNA编辑偏离中心法则 D.RNA编辑可能与生物进化有关

E.在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性

61.由_____种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每一种酶识

别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的tRNA。 A.64 B.20 C.61 D.3 E.16

62.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细

胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％

63.一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码子,能够

与两个对应的在第三个碱基位置上是_____的密码子配对。 A.C或者是T B.A或者是U C.C或者是U

E.兼并性

65.密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以上的密码子

编码,不是亮氨酸的密码子是_____。

A.CUC B.CUU C.UUG D.UUA E.UAA

66.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。

A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种细胞中都存在 B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂两次

C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个不同的子细胞。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变

67．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 期。

A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期

68．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，下列哪种结构不属于有丝分裂器？

A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是

69．减数分裂发生于配子发生的 期。

A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是

70．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。

A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期

71.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出来？ 。

A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性

5

E.多级结构

73．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 圈而成。

A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.7

74．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于 。

A.继续增殖细胞 B.暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞

D.G0期细胞 E.G2期细胞

75.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改变 。

A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变

76.在细胞周期中，处于 的染色体轮廓结构最清楚、最典型、最有利于观察和计数。

A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是

77.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。

A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠换 C.三个碱基对的插入

D.一个碱基对的插入 E.三个碱基的缺失 78.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形

成 。

A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因

79.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变

80．动态突变的发生机理是 。

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A.基因缺失 B.基因突变 C.基因重复 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因复制 81.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱替代，这种突变称 。

A．转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变

A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠换 C.三个碱基对的插入 D.三个碱基对的缺失 E.一个碱基对的插入

90. BrdU 可以取代下列哪个碱基， 。

A.T B.G C.A D.C D.调控序列突变 E.内含子与外显子剪辑突变 97.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。

A.慢修复 B.快修复 C.超快修复

E.片段突变

82.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基A替代，这种突变为 。

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E、片段突变

83.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基T替代，这种突变为 。

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变

84.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基A替代，这种突变为 。

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变

85.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为 。

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变

86.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称 。

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变

87.下列变化属于颠换的是 。

A.C-G → T-A B.C-G → A-T C.A-T → G-C

D.G-C → A-T E.T-A → C-G 88.下列变化属于转换的是 。

A.T → A B.U → A C.C → G D.A → G E.G → C

89.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。

E.以上均不是

91.DNA分子中一个碱基对的插入可以造成 。

A.转换 B.颠换 C.插入点后编码的改变 D.插入点前编码的改变 E.以上均不是

92.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变

D.终止密码突变 E.调控序列突变

93.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变

D.终止密码突变 E.调控序列突变 94. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一

突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变

D.终止密码突变 E.调控序列突变 95.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编

码任何氨基酸，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变

D.终止密码突变 E.调控序列突变

96.GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变

6

D.重组修复 E.切除修复

98.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，

DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修复，______。

A.慢修复 B.快修复 C.超快修复

D.重组修复 E.切除修复

99.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的结构损伤，______。

A.慢修复 B.快修复 C.光复活修复 D.重组修复 E.光复活修复 100.切除修复不需要的酶是______。

A．DNA聚合酶 B.核酸外切酶 C.核酸内切酶 D．连接酶 E.以上都不是

101.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。

A．光复活酶 B. 核酸外切酶 C．核酸内切酶

D．连接酶 E.以上都不是 102.下列哪种不属于碱基替换 ，______。

A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变

D.终止密码突变 E.移码突变

103.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引

起的______改变，称为突变。

A.表现型 B.基因型 C.基因型频率 D.表型频率 E.环境

104.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对______的改变。

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A.组成 B.序列 C.组成或序列 D.结构 A.反转录酶 B.DNA多聚酶 C.DNA连接酶 D.RNA聚E.功能

105.诱变剂可以 。

A.诱发基因突变 B.导致染色体畸变 C.致癌 D.致畸 E.以上均是

106.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。

A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸合酶 E.核酶

114.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成______。

A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.以上均不是

115.______和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功A.遗传物质的改变 B.表型改变 C.染色体畸变 D.基因突变 E.C+D 122.基因突变只涉及某一______。

E.染色体组

A.X射线 B.γ射线 C.快中子 D.紫外线 A.基因组 B.基因 C.组基因 D.染色体 123.引起相邻碱基形成二聚体的是______。

腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体

107.X-射线等直接击中DNA链后，引起 。

A.染色体数目异常 B.染色体结构畸变 C.单倍体形成 D.三倍体形成 E.多倍体形成

108.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与

______配对，而与______互补配对。 A.G，T B.G，A C.C,G D.T，G E.C，T

109.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。

A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基

110.甲醛等可以将______引入多核苷酸链上的任何位置。

A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基

111.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了______。

A.A B.G C.T D.C E.U

112.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起______。

A.点突变 B.移码突变 C.动态突变 D.终止密码子突变 E.无义突变

113.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。

能。

A.错义突变 B.无义突变 C.同义突变 D.移码突变 E.动态突变

116.任何一个基因位点上，______突变。

A.每个体细胞只发生有限几次 B.每个生殖细胞只发生有限几次

C.每个体细胞只发生一次 D.每个生殖细胞只发生一次 E.发生多次

117.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引起______。

A.后一个密码子的改变 B.前一个密码子的改变 C.之后的氨基酸序列均发生改变 D.A+B E.B+C

118.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA的______。

A.复制 B.转录 C.翻译 D.A+B E.B+C 119.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开DNA单链的是

______。

A.外切酶 B.内切酶 C.核酶 D.A+B E.B+C 120.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补的缺口

______。

A.由原来的互补链切下弥补上 B.由新合成的一条链弥补上

C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上 D.由一条与原来方向相同的新链弥补上 E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上 121.广义的突变指______。

7

E.以上均不是

124.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与______互补。

A.A B.G C.C D.U

E.T

125.腺嘌呤脱氨基后，与______配对。

A.A B.G C.C D.U E.T

126.鸟嘌呤被烷基化后，与______配对。

A.A B.G C.C D.U E.T

127.5-溴尿嘧啶化学结构与______类似。

A.A B.G C.C D.U

E.T

128.5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与______配对。

A.A B.G C.C D.U

E.T

129.吖啶类化合物可引起______。

A.移码突变 B.转换 C.颠换 D.点突变 E.以上均不是

130.下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是______。

A.无义突变 B.错义突变 C.同义突变 D.非功能性DNA序列改变 E.C+D

131.以下编码氨基酸的三联体密码是______。

A.ACG B.UAA C.UAG D.UGA E.以上均不是

132.DNA反编码链的GCA转换为GCG为______。

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A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是

133.DNA反编码链的ACC转换为ACT为______。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是

134.DNA反编码链的ACG转换为ATG为______。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

142.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。

A.3～6 B.6～30 C.6～60 D.30～60 C.切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。

D.复制后修复又称为重组修复。 E.以上均不是

149.Bloom综合征患者，______。

A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复E.A+B+C

制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 135.DNA反编码链的AAG颠换为ATG为______。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是

136.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是

137.mRNA链的UAA转换为GAA为______。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是

138.mRNA链的GAA转换为UAA为______。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是

139.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，______ 。

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

140.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基对， 。

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变

C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变

E.多肽链中插入后所有氨基酸改变

141.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对， 。

E.60～200

143.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。

A.3～6 B.6～30 C.6～60 D.30～60 E.60～200

144.通常剂量X射线照射可使______。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C

145.高剂量X射线照射可使______ 。

A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C

146.着色性干皮病患者，______。

A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C

147.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制 。

A.光修复 B.切除修复 C.复制后修复 D.重组修复 E.以上都不是

148.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是 。

A.光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。

B.切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。

8

150.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过 得以修复。

A.DNA聚合酶 B.RNA聚合酶 C.DNA旧链 D.DNA新链 E.RNA链

1.B 2.C 3.C 4.B 5.D 6.C 7.B 8.E 9.D 10.A 11.B 12.D 13.B 14.D 15.E 16.A 17.D 18.C 19.C 20.E 21.D 22.E 23.A 24.D 25.A 26.C 27.D 28.E 29.A 30.B 31.C 32.E 33.A 34.B 35.C 36.D 37.E 38.A 39.B 40.C 41.D 42.E 43.A 44.B 45.C 46.D

47.E 48.A 49.B 50.C 51.D 52.A 53.A 54.B 55.C 56.D 57.E 58.A 59.B 60.C 61.B 62.A 63.C 64.D 65.E 66.C 67.A 68.D 69.C 70.C 71.B 72.D 73.C 74.A 75.B 76.B 77.D 78.B 79.B 80.D 81.B 82.A 83.B 84.B 85.A 86.A 87.B 88.D 89.E 90.A 91.C

92.A 93.C 94.B 95.D 96.E 97.E 98.D 99.D 100.E 101.A 102.E 103.A 104.C 105.E 106.C 107.B 108.B 109.C 110.E 111.D 112.E 113.A 114.B 115.C 116.E 117.D 118.D 119.B 120.A 121.E 122.B 123.D 124.A

125.C 126.E 127.E 128.B 129.A 130.E 131.A 132.A 133.A 134.B 135.B 136.A 137.D 138.C 139.A 140.E 141.E 142.C 143.E 144.E 145.D 146.E 147.B 148.A 149.C 150.C （二）填空题

1.基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。

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2.1953年Watson和Crick在前人的工作基础上，提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型，奠定了基因复杂功能的结构基础。 3.基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段、它决定细胞内RNA和蛋白质（包括酶分子）等的合成，从而决定生物遗传性状。 4.研究证明，DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。

5.在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA。

6.组成DNA分子的基本单位是脱氧核苷酸。

7.每个脱氧核苷酸由磷酸；脱氧核糖；含氮碱基组成。 8.DNA遗传的核心是脱氧核苷酸的排列。

9.DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱氧多核苷酸单链所组成，一条是5′→3′方向，另一条是3′→5′方向。 10.DNA两条碱基互补的方式是A与T或T与A，C与G或G与C相对应。

11.4种碱基（A、T、G、C）的排列顺序在不同的DNA分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息。

12.由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目很多，所以碱基排列顺序的组合方式是无限的，可以形成多种不同的DNA分子。 13.真核生物的结构基因是断裂基因，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。

14.断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。

15.断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。

16.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。

17.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达300bp，在一个基因组中重复30万～50万次。 18．DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的基本功能和特性。基因复制与表达构成了基因的主要功能。 19.基因表达一般包括两个步骤：①以DNA为模板转录合成mRNA；②将遗传信息翻译成多肽链中相应的氨基酸种类和序列。 20．合成不同的RNA所需的RNA聚合酶不一样，RNA聚合酶Ⅰ合成rRNA；RNA聚合酶Ⅱ合成mRNA的前体，RNA聚合酶Ⅲ合成snRNA及tRNA等小分子RNA。

21.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。包括“加帽”；“加尾”；剪接。

22.蛋白质合成通常分为三个阶段: 起始；延长；终止。 23．RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成包括：尿嘧啶核苷酸的加人或删除；C→U，A→G或G→A的RNA碱基转换；C→G，G→C或U→A的碱基颠换。

24.RNA编辑从mRNA的3′→5′方向进行。编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA，tRNA、rRNA也都发现有RNA编辑的加工方式存在。

25.基因复制的基本特征主要包括双向复制；半不连续复制；半保留复制等。在绝大多数的生物种类中已经弄清楚了基因复制的机制问题,所有生物种类中基因复制的机理大同小异。 26.由RNA聚合酶Ⅱ合成的最初RNA产品称为mRNA前体,经过加工修饰,才能成为有功能的mRNA,包括5′端加帽、3′端加尾和RNA拼接。

27.在真核生物中,几乎全部的成熟mRNA在5′端都具有一个甲基化帽,这种帽结构是7位甲基鸟嘌呤核苷酸(m7′GpppX),又叫做帽子。

28.mRNA的加帽有两种主要的功能: 为核糖体提供了识别mRNA的信号,促进mRNA和核糖体的结合；增加mRNA的稳定性,保护mRNA免受5′外切核酸酶的攻击所发生的降解作用。 29.在动物细胞内特定的3′位点处切割mRNA前体,迅速加poly A。poly A尾巴可有下述3种功能: 有助于成熟mRNA输出细胞

9

核；影响细胞质某些mRNA的稳定性；具有对核糖体识别信号的作用,用以mRNA有效的翻译,这一特点是与5′加帽联合作用。 30.RNA编辑的生物学意义主要表现在：通过编辑的mRNA具有翻译活性；使该mRNA能被通读；在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；RNA编辑可能与生物进化有关；RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。

31.大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称断裂基因。

32.剪接指在酶的作用下，按GT-AG法则， 将hnRNA的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼接起来形成可以编码的mRNA的过程。

33.mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括5′加帽 ; 3′加尾 ; RNA剪接。

34.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴核膜内缘的一个染色较深、直径约有1um的椭圆形小体。

35.基因组序列由高度重复序列;中度重复序列;单一序列组成。 36.染色质的主要组成成分是DNA ;组蛋白;非组蛋白;RNA。 37.DNA复制是在细胞周期的S期完成的。

38.减数分裂的前期Ⅰ包括细线期、偶线期、粗线期、双线期和终变期。

39.点突变指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。 40.不改变氨基酸编码的基因突变为同义突变。

41.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为重组修复。

42.5-溴尿嘧啶可以通过分子构象改变而导致与不同碱基配对 。

43.T和C的碱基替换属于转换。 44. 转换为同类碱基之间发生替换的突变。

45.基因突变的特点是可逆性，多向性，可重复性，有害性，稀有性。

46.切除修复需要的酶有DNA聚合酶，核酸内切酶，连接酶，核酸外切酶。

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47.片段突变包括重复，缺失，重排。 48.脆性X综合征属于动态突变的疾病。 49.镰状细胞贫血属于静态突变的疾病。

50. 遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。 51.基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。

52.自发突变的原因可能归因于环境中的辐射本底及其他致突变物，或者机体代谢过程中产生的一些有致突变作用的中间代谢产物，以及各种复制误差等。

53.许多诱变剂除可以诱发基因突变之外，也可以导致染色体畸变，具有致癌或致畸作用。

54.嘧啶二聚体的形成，使DNA的局部结构变形，当复制或转录进行到这一部位时，碱基配对发生错误，从而引起新合成的DNA或RNA链的碱基改变。

55.电离辐射的诱变作用是射线（X-射线、γ-射线和快中子等）直接击中DNA链，能量被DNA分子吸收，引起染色体内部的辐射化学反应，导致DNA链和染色体的断裂，其片断发生重排，引起染色体结构畸变。

56.羟胺可使胞嘧啶C的化学成分发生改变。

57.亚硝酸或含亚硝基化合物可以使碱基脱去氨基，而产生结构改变。

58.甲醛、氯乙烯、氮芥可将烷基引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。

59.5-BU的化学结构与胸腺嘧啶（T）类似，它既可以与腺嘌呤A配对，也可以与鸟嘌呤G配对。

60.吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的_芳香族化合物可以嵌入D NA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。 61.RNA病毒有可能是通过反转录酶合成病毒DNA，再插入到宿主细胞的DNA序列中，而引起突变发生的。

62.碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生改变。

63.同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变。 64.无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，

变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。 65.错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

66.终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码。

67.内含子与外显子剪辑位点突变是GT-AG中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的mRNA分子。 68.串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式称为动态突变。

69.细胞内普遍存在着一种光复活酶。在可见光的照射下，光复活酶被激活，从而能识别嘧啶二聚体，并与之结合，形成酶-DNA复合物，然后利用可见光提供的能量，解开二聚体，此后光复活酶从复合物中释放出来，完成修复过程，这一过程称为光复活修复。

70.切除修复也称为暗修复，它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸外切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。 71.重组修复虽然不能从根本上消除DNA的结构损伤，但最终起到“稀释”突变基因的作用。

72.体细胞突变则不会传递给子代，但可传递给由突变细胞分裂所形成的各代子细胞，在局部形成突变细胞群而成为病变甚至癌变的基础。

73.在生物因素中，病毒是诱发突变的明显因素。 74.人类绝大多数遗传病是由基因突变引起的。

75. 自发突变率是指在自然状态下，某一基因在一定群体中发生突变的频率。

76.点突变包括碱基替换和移码突变两种形式。

77.移码突变引起的最小变化是在DNA链上增加或减少一个遗传密码导致其编码合成的多肽链多或少一个氨基酸。

78.移码突变的后果往往是严重的，通常是导致一条或几条多肽链丧失活性或根本不能合成，进而严重影响细胞或机体的正常生

10

命活动。

79.在脆性X综合征中，患者的X染色体q27.3有脆性部位（不稳定部位）。

80.生物体内也存在着多种DNA修复系统，当DNA受到损伤时，在一定条件下，这些修复系统可以部分地修正DNA分子的损伤。 （三）是非判断题

1.基因是决定蛋白质（酶）的DNA序列。

错。应为：基因是决定一定功能产物（蛋白质和RNA）的DNA序列。

2.在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）基因的化学本质是DNA

对。DNA是生命体的遗传物质；但在某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其RNA是遗传物质。

3.断裂基因中的内含子和外显子的关系是固定不变的。 错。应为：断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。结果使同一个基因（确切地说是同一段DNA顺序）产生两条或者两条以上的mRNA链。这在真核生物基因的表达中，由于一个基因的内含子成为另一个基因的外显子，产生基因的差别表达，构成断裂基因结构上一个重要特点。

4.遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。

错。应为：在绝大多数情况下，遗传密码在病毒、原核生物、真核生物乃至人类的整个生物界中都是通用的。但这种通用性并不是绝对的，也有一些例外存在。如线粒体DNA有3个遗传密码与通用密码不同：CUA编码苏氨酸，AUA编码蛋氨酸，UGA编码色氨酸。

5.DNA的复制是连续进行的。

错。应为：DNA复制时，以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是连续的；而以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是不连续的。以5′→3′亲链作模板时，首先在引发体（primosome）

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的起始引发下，合成数以千计的DNA小片段，称为冈崎片段（Okazaki fragment），然后在DNA连接酶的作用下，将冈崎片段连接起来，新生链逐渐加长，直至合成一条完整的新链. 6.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物是mRNA。 错。应为：由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是

mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。 7.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。

对。RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪

接等）不同，后者不改变DNA的编码序列。

8．多个核糖体由一个mRNA分子串在一起,进行蛋白质的合成,叫做多聚核糖体。

对。在翻译过程中,常常多个核糖体同时附着到一个mRNA分子上,这样许多核糖体同时用一个mRNA分子作为模板,进行翻译,可以翻译出许多结构相同的的多肽链。

9.mRNA所携带的遗传信息就是mRNA 分子中的碱基顺序及其组成的遗传密码。 对。

10.真核基因转录成的原始RNA，称为mRNA。

错。应为：mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，

包括 5′加帽、3′加尾、RNA剪接。

11.两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一事件细胞从形态到分子方面均无变化。

错。应为：两次细胞分裂之间的间隔称为细胞分裂间期，这一时期虽然细胞在形态上看不出有多少变化，然而其中发生着剧烈的生理、生化反应，尤其是DNA分子进行加倍，复制与合成等变化。 12.电离辐射引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体 。 错。应为：紫外线引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体。 13.焦宁类引起DNA发生移码突变 。 对。

14.紫外线引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排。

错。应为：电离辐射引起DNA分子断裂而导致DNA片段重排 。 15.焦宁类为诱导DNA分子中核苷酸脱氨基的因素 。 错。应为：亚硝酸或含亚硝基化合物为诱导DNA分子中核苷酸脱

氨基的因素

16.由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为移码突变。

错。应为：由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为动态突变。

17.在突变点后所有密码子发生移位的突变为动态突变 。 错。应为：在突变点后所有密码子发生移位的突变为移码突变。 18.异类碱基之间发生替换的突变为颠换。 对。

19.染色体结构畸变属于片段突变 。 对。

20.由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为无义突变 。 对。

（四）名词解释题

1．基因（gene） 基因是决定一定功能产物的DNA序列。 2．RNA编辑(RNA editing)是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列不同于它的DNA模板相应序列的过程。

3.断裂基因（split gene）真核生物结构基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码顺序在DNA中是不连续的，被非编码顺序间隔开，形成镶嵌排列的断裂形式，称为断裂基因。 4.GT-AG法则（GT-AG rule）在每个外显子和内含子之间的接头区高度保守的一致序列；每个内含子的5′端 为GT；3′端为AG。以上接头也称GT-AG法则。

5.半保留复制(semiconservative replication) 每个子代DNA分子的两条多核苷酸链中一条是亲代的DNA分子，另一条是新合成的，这种复制的方式称为半保留复制。

6.多聚核糖体(polyribosome)合成蛋白质时，一条mRNA串联多个核糖体，每个核糖体可合成一条多肽链，这样的核糖体称为多聚核糖体。

7.减数分裂(meiosis) 有性生殖个体在形成生殖细胞过程中发生的一种特殊分裂方式。在这一过程中，DNA只复制一次，而细胞连续分裂两次，结果形成的生殖细胞只含半倍数的染色体，其数目是体细胞的一半，故称为减数分裂。

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8.常染色质(euchromatin) 螺旋化程度低，结构松散，直径10nm；着色较浅，常位于核中央；复制早，转录活跃的染色质称为常染色质。

9.核小体(nucleosome)由五种组蛋白和约200bp的DNA组成。其中H2A、H2B、H3、H4 各两个分子组成八聚体的核小体核心颗粒。由140-160bp的DNA在其外缠绕1.75圈，相邻核小体之间由60bp左右的DNA形成连接DNA。组蛋白H1在核心颗粒外与DNA结合，锁住核小体DNA的进出端，起稳定核小体的作用。 10.Lyon假说：

1)正常雌性哺乳动物细胞中的两条X染色体只有一条具有活性，另一条失活，呈异固缩状态，形成X染色质。 2)失活的X染色体随机的，但失活的X染色体一旦确定后，由这一细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活。 3)失活发生于胚胎发育早期。人大约在胚胎发育第16天。 11.异染色质(heterochromatin) 螺旋化程度高，结构紧密，直径20-30nm；着色较深，多位于核膜边缘；复制晚，转录不活跃。这种染色质称为异染色质。

12.GO期细胞 这类细胞较长时期停留在G1期而不越过R点，一般情况下不进行细胞增殖，但仍保持着增殖能力，在适当情况下可以恢复增殖状态。

13.着丝粒(centromere) 是在主缢痕处两条染色单体相连处的中心部位，即主缢痕的内部结构。

14.同源染色体(homologous chromosome)细胞中成对的染色体，一个来自父本，一个来自母本，它们含有同样的线性基因顺序，是除了突变点之外都相同的染色体。

15.基因突变（gene mutation）是DNA分子中核苷酸序列发生改变，导致遗传密码编码信息改变，造成基因表达产物--蛋白质中的氨基酸发生变化，从而引起表型的改变。

16.诱变剂（mutagen）能诱发基因突变的各种内外环境因素统称为诱变剂。

17.诱发突变（induced mutaion）诱发突变指经人工处理而发生的突变。

18.点突变（point mutation）指DNA链中一个或一对碱基发生的改变。

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19.同义突变（same sense mutation）为碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应。

20.重组修复（recombination repair）含有嘧啶二聚体或其他结构损伤的DNA仍可进行复制，当复制到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的部位出现缺口。复制结束后，完整的母链与有缺口的子链重组，使缺口转移到母链上，母链上的缺口由DNA聚合酶合成互补片段，再由连接酶连接完整，从而使复制出来的DNA分子的结构恢复正常。

21.切除修复（excision repair）切除修复也称为暗修复（dark repair），它发生在复制之前，核酸内切酶先在TT等嘧啶二聚体附近切开该DNA单链，然后以另一条正常链为模板，由DNA聚合酶按照碱基互补原则，补齐需切除部分（含TT等）的碱基序列，最后又由核酸内切酶切去含嘧啶二聚体的片段，并由连接酶将断口与新合成的DNA片段连接起来。

22.突变(mutation）一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。 23.转换和颠换（transition and transvertion）转换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换；颠换是一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换。

24.无义突变（non-sense mutation）无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。

25.错义突变（missense mutation）错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。

26.移码突变（frame-shift mutation）移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

27．动态突变（dynamic mutation）动态突变为串联重复的三核苷酸序列随着世代的传递而拷贝数逐代累加的突变方式。

28．自发突变（spontaneous mutation）自发突变也称自然突变，即在自然条件下，未经人工处理而发生的突变。 （五）问答题

1.试述基因定义的沿革。

答：①19世纪60年代，基因当时被称为遗传因子；②20世纪初，遗传因子更名为基因；③20世纪20年代，研究证明基因位于染色体上，呈直线排列。认为基因是遗传功能单位、突变单位和交换单位；④20世纪中期，由“一个基因决定一种酶” 的学说发展到“—个基因一种蛋白质”，最后修正成“一个基因一条多肽链”。20世纪70年代末人们认识到，真核生物基因为断裂基因；⑤现代遗传学认为，基因是决定一定功能产物的 DNA序列。有的基因有翻译产物，有的基因仅有转录产物，如RNA基因等。 2.简述断裂基因的特点。

答：①断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是固定不变的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一条多肽链的基因时是外显子，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是内含子；②每个断裂基因中第一个外显子的上游和最末一个外显子的下游，都有一段不被转录的非编码区，称为侧翼顺序；③断裂基因结构中外显子-内含子的接头区是一高度保守的一致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。 3.说明RNA编辑的生物学意义。

答：RNA编辑的生物学意义主要表现在：①通过编辑的mRNA具有翻译活性；②使该mRNA能被通读；③在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性；④RNA编辑可能与生物进化有关；⑤RNA编辑不偏离中心法则，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。

4.细胞周期分为那几个时期？各时期的特点是什么？ 答：细胞周期分期及其特点是：

G1期：大量合成RNA、蛋

白质。如：（1）DNA复制所需酶系，如DNA聚合酶。（2）G1—S转变的相关蛋白，如触发蛋白，钙调蛋白细胞周期蛋白。S期：大量合成DNA，组蛋白及非组蛋白；DNA合成所需要的酶。早S期：复制GC含量高的DNA，如常染色质。晚S期：复制AT含量高的DNA，如异染色质，X染色质。组蛋白合成及磷酸化，组装

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成核小体；中心粒的复制。G2期：合成M期相关的蛋白质，如成熟促进因子，微管蛋白。中心粒开始分离。

（四）有丝分裂期（1）前期（prophase）染色体凝集：在于组蛋白的磷酸化；核膜破裂：核纤层的磷酸化。纺锤体形成：由星体微管、极间微管和动粒微管组成。S期已复制的中心粒（两对）周围出现星体微管，构成两个星体；极间微管增长，向两极移动。动粒微管：A端接动粒，D端接中心粒。（2）中期（metaphase）有丝分裂器：染色体、中心体、纺锤体三部分。（3）后期（anaphase）染色体分离（着丝粒分裂），移向两极（动粒端A端微管去组装）。（4）末期（telophase）子细胞核出现，胞质分裂。 5.简述精子发生的过程。

答：增殖期：青春期曲精细管上皮精原细胞（ 2n)恢复有丝分裂。

生长期：精原细胞增大分化成初级精母细胞（2n)。 成熟期：初级精母细胞 第一次减数分裂 2次级精母细胞

（n）2次级精母细胞 第二次减数分裂 4精细胞（n）。 变形期：精细胞 成熟 精子。 6.简述染色体的形成过程。

答：染色质的一级结构—核小体：是染色质的基本结构单位，由组蛋白H3、H4、H2A、H2B组成八聚体和一段长约200bp的DNA分子，DNA分子在八聚体上缠绕1.75圈，约146 bp ，两个核小体之间有平均大小为60 bp的DNA连线，H1组蛋白位于其上。染色质的二级结构—螺线管：在H1存在情况下，每个核小体间紧密连接、螺旋缠绕，形成螺线管，螺旋的每一周含6个核小体。染色质的三级结构—超螺线管：螺线管进一步盘绕，形成的圆管状结构。染色质的四级结构—染色单体：染色质在超螺旋管的基础上进一步盘曲折叠，形成染色单体。 7.比较常染色质与异染色质异同。 答： 常染色质 异染色质 结构 螺旋化程度低，结构松螺旋化程度高，结构紧密，散，直径10nm 直径20-30nm 功能 复制和转录活跃 转录不活跃 8.减数分裂前期有哪些分期？试述各分期特点。 答：细线期、偶线期、粗线期、双线期、终变期

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（1）细线期:染色质-染色粒（2）偶线期: 二价体、四分体出现，Z-DNA合成。联会复合体(SC)： 侧生组分-中央成分（含重组节）-侧生成分（3）粗线期:重组节形成，交叉出现，交换、重组、P-DNA合成。（4）双线期:同源染色体分离。（5）终变期: 出现X、8、O形状

9.什么是减数分裂？其发生的意义何在？

答： 减数分裂是生殖细胞产生配子的分裂，细胞仅进行一次DNA复制，随后进行两次分裂，形成四个单倍体子细胞。

意义在于：维持了物种遗传的稳定性。通过减数分裂形成了单倍体的配子，配 子通过受精形成的受精卵，又恢复了二倍体的染色体数目，从而保证遗传物质的恒定性。而减数分裂过程中的联会、交换与重组、染色体随机组合等产生的遗传物质变异，又使遗传物质呈现了多种多样的变化。 10.细胞周期中间期各分期的特点有那些？

答：G1期主要特点：（1）最主要的变化是合成一定数量的RNA和某些专一性的蛋白质。（2）可形成以下三种细胞：继续增殖细胞 ；暂不增殖细胞 ；不再增殖细胞 （3）是整个细胞周期中时间变化最大的时期 。S期主要特点：（1）完成DNA合成以及合成与DNA有关的蛋白，非组蛋白也有合成 。（2）细胞中的组蛋白合成与DNA合成是同步进行 。（3）DNA复制是成簇式地不同步启动，许多复制起始点同时复制 。G2期主要特点：为细胞进行有丝分裂做物质和能量准备，合成一定量RNA和蛋白质 。 11.何谓突变，它包括哪两种类型？

答：一切生物细胞内的基因都能保持其相对稳定性，但在一定内外因素的影响下，遗传物质就可能发生变化，这种遗传物质的变化及其所引起的表型改变称为突变。包括染色体畸变和基因突变两种类型。基因突变的诱发因素有哪些？基因突变的诱发因素有①物理因素，如：紫外线，电离辐射；②化学因素，如：羟胺，亚硝酸或含亚硝基化合物，烷化剂，碱基类似物，芳香族化合物；③生物因素，如：病毒，真菌和细菌。 12.基因突变的特征是什么？简述其分子机制。

答：基因突变的特征是可逆性，多向性，可重复性，有害性②，稀有性。点突变为DNA链中一个或一对碱基发生的改变。DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的三联体密码意义发生

改变称碱基替换；一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘌呤-嘧啶对所替换称转换；一种嘌呤-嘧啶对被另一种嘧啶-嘌呤对所替换称颠换。 （1）碱基替换：①同义突变是碱基被替换之后，产生了新的密码子，但新旧密码子是同义密码子，所编码的氨基酸种类保持不变，因此同义突变并不产生突变效应;②无义突变是编码某一种氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA;③错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变;④终止密码突变是DNA分子中的某一个终止密码突变为编码氨基酸的密码，从而使多肽链的合成至此仍继续下去，直至下一个终止密码为止，形成超长的异常多肽链;⑤调控序列突变使蛋白质合成的速度或效率发生改变，进而影响着这些蛋白质的功能，并引起疾病;⑥内含子与外显子剪辑位点突变是GT-AG中的任一碱基发生置换而导致剪辑和加工异常，不能形成正确的mRNA分子。

（2）移码突变（frame-shift mutation）： 移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。

13.紫外线引起DNA损伤修复的主要方式有哪些？简述切除修复和重组修复的过程。

答：紫外线引起DNA损伤修复的方式主要包括：光复活修复、切除修复、重组修复。切除修复的过程如下：

?UV照射后，形成胸腺嘧啶二聚体，一种特定的核酸内切酶识别胸腺嘧啶二聚体的位置，在二聚体附近将一条链切断，造成缺口； ?DNA多聚酶以未受伤的互补DNA链为模板，合成新的DNA片段，弥补DNA的缺口；

?专一的核酸外切酶切除含有二聚体的一段核苷酸链； ?连接酶将缺口封闭，DNA恢复原状。 重组修复的过程如下：

（1）DNA的一条链上有胸腺嘧啶二聚体。DNA分子复制，越过胸腺嘧啶二聚体，在二聚体对面的互补链上留下缺口；

（2）核酸内切酶在完整的DNA分子上形成一个缺口，使有缺口的DNA链与极性相同的但有缺口的同源DNA链的游离端互补；

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（3）二聚体对面的缺口现在由新核苷酸链片段弥补起来。这新片段是以完整的DNA分子为模板合成的；

（4）连接酶使新片段与旧链衔接，重组修复完成。

14.如果切除修复和重组修复有缺陷，将分别引起什么后果？ 答：着色性干皮病患者缺少核酸内切酶，切除修复有缺陷，不能

切除紫外线诱发的胸腺嘧啶二聚体，可以导致突变积累，易患基底细胞癌。

15.何谓移码突变？什么样的DNA的改变可以引起移码突变？ 答：移码突变是由于基因组DNA链中插入或缺失1个或几个（非3或3的倍数）碱基对，从而使自插入或缺失的那一点以下的三联体密码的组合发生改变，进而使其编码的氨基酸种类和序列发生变化。基因组DNA链中碱基对插入或缺失，引起移码突变。

第三章 人类基因组学

（一）选择题（A型选择题）

1.人类基因组计划仍未完成的基因组图为___________。

A.遗传图 B.物理图 C.序列图 D.连锁图 E.基因图

2.下列不属于基因组学分支学科的是____________。

A.基因组文库 B.环境基因组学 C.疾病基因组学

D.药物基因组学 E.比较基因组学

3.科学家发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的__________。 A.10% B.2% C.1% D.5%

E.3%

4.HGP是美国科学家在__________年率先提出的。

A. 970 B. 1985 C. 1990 D. 2005 E. 以上都不是

5.不属于结构基因组学研究任务是__________。

A.基因图 B.遗传图 C.物理图 D.序列图 E.三维转录图

6.用作遗传制图的遗传标记有一个发展的过程。第一代DNA遗传标记是__________。

A.序列标记部位 B.表达序列标记 C.限制性片

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段长度多态性

D.短串联重复序列 E.单核苷酸多态性 7.后基因组计划不包括__________。

A.药物基因组学 B.环境基因组学 C.蛋白质组学

D.比较基因组学 E.序列图制作 8.基因定位研究不需用的技术是__________。

A.连锁分析 B.放射杂种 C.原位杂交 D.YAC克隆 E.体细胞杂交

9.在基因组遗传图和物理图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。 A.STR B.SNP C.CpG岛 D.conting E.BAC

10.在基因组序列图和基因图的制作过程中，不需要的DNA特定结构是__________。 A.BAC B.Conting C.CpG岛 D.EST E.RFLP

11.第一、二、三遗传标记分别是_______________。

A.RFLP，EST，SNP B.EST，STS，SNP C.EST，STR，SNP

D.RFLP，STR，SNP E.VNTR，STS，SNP 12.基因克隆研究策略不包括__________。

A.功能克隆 B.定位克隆 C.定位候选克隆 D.候选克隆 E.cDNA策略 1.E 2.A 3.D 4.C 5.E 6.C 7.E 8.D 9.C 10.E 11.D 12.E （二）填空题

1.基因组学是从基因组层次上研究生命体遗传物质的结构和功能的科学。

2.基因组学的研究内容包括三个基本方面，即_结构基因组学、功能基因组学、比较基因组学。

3.美国率先提出的人类基因组计划于1990年启动，至2005年完成此计划。

4.HGP基本任务是建立人类基因组的结构图谱，即遗传图、物理

图、序列图，并在此基础上，鉴定人类的每一个基因，绘出人类的基因图。

5.遗传图又称连锁图。它是以具有遗传多态性的遗传标记作为“位标”，以遗传距离为“图距”的基因组图。

6.两个连锁的基因位点在生殖细胞形成时，发生重组的几率为1%，其间距为1cM，相当于106

bp（1Mb）。

7.随着HGP的完成，科学家们又启动了后基因组计划。它主要研究基因的功能，即功能基因组学。

8.人类基因组多样性计划是比较研究不同人种，民族，族群基因组的差异，探讨其含义。

9.基因定位研究的基本技术方法有连锁分析、体细胞杂交、原位杂交、放射杂种等。

10.基因克隆的研究策略包括功能克隆、定位克隆、候选克隆。 （三）名词解释

1.基因组（genome）基因组指某生命体的全套遗传物质。 2.基因组学(genomics)基因组学是从基因组层次上系统地研究

各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。 3.比较基因组学（comparative genomics）比较基因组学是在基因组层次上比较不同生物种群之间的异同，探讨其含义。 4.疾病基因组学（morbid genomics）疾病基因组学是从基因组中分离重要疾病的致病基因与相关基因，确定其致病机制。 5.蛋白质组学（protomics）蛋白质组学是研究组织细胞中基因组所表达的全部蛋白质，尤其是不同生命时期、不同生命状态、及不同环境条件下全部蛋白质的变化。

6.生物信息学（bioinformatics）生物信息学是生物学与计算

机科学和应用数学交叉的一门科学，对生物学实验数据的获取、加工、存储、检索与分析，进而达到揭示所含的生物学意义有重要作用。

7.遗传标记（genetic marker）遗传标记可以是任何一种呈孟德尔式遗传的性状或物质形式，可以是基因，血型，血清蛋白等，确定其在基因组中的位置后，可作为参照标记用于遗传重组分析。

8.CpG岛（CpG island）CpG岛是哺乳动物基因组DNA中长约1000bp的CG重复序列，在基因组中含量高，约占基因组总量的

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1%。几乎所有持家基因及约40%的组织特异性基因的5′端均有CpG岛，它易于甲基化，从而影响基因的表达活性。

9.表达序列标签（EST）表达序列标签（EST）是长约200～300bp的cDNA片段，它在基因组中的定位是不明确的。这是由特定组织细胞中提取到mRNA后，经反转录酶催化而合成的。由它可用不同方法获得全长cDNA，再经FISH定位在染色体上。 10.基因定位（gene mapping）基因定位是运用一定的方法将各个基因确定到染色体的实际位置。

11.连锁分析（linkage analysis）连锁分析是基因定位的一种方法。基因在染色体上呈线性排列，在减数分裂后，由于同源染色体重组，可结合家系分析进行不同座位的基因间重组的统计，依据待定位基因与已定位基因之间的重组值分析，可确定二者之间的连锁关系和遗传距离而达到基因定位。

12.原位杂交（hybridization in situ）原位杂交是核酸分子杂交技术在基因定位中的应用。用经放射性同位素标记的探针，同染色体标本载玻片上原位变性的染色体DNA进行分子杂交，通过放射自显影来检测与探针杂交结合的染色体DNA同源序列，依据探针放射性颗粒在某条染色体上的显影位置进行基因定位。 13.基因克隆（gene cloning）基因克隆是从基因组中把某一基因用一定方法分离出来，以便进行单一基因精细结构和功能的研究。

14.定位克隆（positional cloning）定位克隆策略是先抓住目的遗传性状（包括疾病）与基因的联系，先进行定位，而后再鉴定分析目的性状决定基因的表达产物及功能。 （四）问答题

1.概述基因组学的研究内容。

基因组学是从基因组整体层次上研究各生物种群基因组的结构和功能及相互关系的科学。其研究内容有三个基本方面： 结构基因组学要研究基因组内基因的数量，基因的定位和每个基因编码区和基因间隔区DNA序列结构。绘制基因组遗传图、物理图、序列图和基因图。

功能基因组学要在基因组层次上研究所有基因的表达，调控与功能。及基因表达在不同生命期、不同生理病理条件下和在不同环境因素下的变化。

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比较基因组学是比较不同生物种群基因组之间的异同，探讨其含义。人类基因组多样性研究也属此范畴。 当研究涉及不同领域时，又会产生一些学科分支。 2.说明HGP的科学目标和工作任务。

人类基因组计划（HGP）的科学目标是至2005年全部测定组成人类基因组的DNA序列，从而为阐明人类所有基因的结构和功能，解读人类遗传密码奠定基础。主要工作任务是认识人类基因组的性状分析其决定基因的可能功能，从与功能相关的蛋白质入手，找出定位和克隆决定基因的方法。（2）定位克隆：是先将目的遗传性状用一定的方法定位在某一染色体区域，从该染色体区域的“邻接克隆群”中筛选目的遗传性状的决定基因，从而获得决定基因克隆。之后，再研究分析决定基因的产物和功能。（3）候选克隆：是已定位和克隆的基因越来越多的背景下，产生的一种新的基因克隆途径。定位候选克隆是在已定位的染色体区域内，将D．Huntington舞蹈病 E．早秃 6．属于不规则显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病

D．短指症 E．血友病A 7．成骨不全症Ⅰ型属于_______遗传。 A．延迟显性 B．AR

整体结构，即完成基因组的遗传图、物理图和序列图，在此基础上识别鉴定基因组的每一个基因，逐步完成人类的基因图。 3.什么是遗传图和物理图？简述构建原理。

遗传图是指每条染色体上的遗传标记的相对位置经连锁分析确定后所构成的图谱，遗传标记间的距离用它们之间交换率来衡量，图距单位1厘摩（cM）即为1%的交换率。染色体上不同遗传标记间的距离可以相加。

物理图是将染色体的随机切割DNA片段的实际排列顺序确定后所构成的图。先用限制酶将染色体切成一个个DNA片段，插入YAC或BAC形成克隆，借这些DNA片段中所存在的STS路标，将之连接成重叠克隆群（contig）,即可得出覆盖整个基因组的DNA片段排列顺序。

4.基因定位的主要方法的特点是什么？

常用的基因定位方法：（1）连锁分析以家系分析和重组值计算为依据，确定待定位基因与已定位基因之间的相对位置。（2）体细胞杂交法是利用人/鼠融合细胞中人类染色体丢失，仅剩少数乃至一条人类染色体，结合染色体显带技术，再结合细胞生化性状分析实现基因定位。（3）原位杂交是用核酸探针同染色体标本载玻片上原位变性染色体DNA同源顺序杂交结合，显影定位。（4）放射杂种技术是利用整合有人类染色体随机片段的人/鼠融合细胞克隆嵌板，进行基因定位。人类染色体的随机片段是经人为辐射细胞造成的。

人类基因组计划完成后，所提供的基因组图谱储存大量信息资源，计算机序列识别技术的发展，结合上述基因定位实验方法，大大提高了基因定位的速度和精度。 5.说明基因克隆的三种研究策略。

基因克隆有以下三种研究策略：（1）功能克隆：是先从目的遗传

已知基因都作为候选基因，逐一进行转录表分析和突变鉴定。从中筛选出目的遗传性状的决定基因克隆。功能候选克隆是根据目的遗传性状决定基因的可能功能，检索生物信息数据库中相关基因的功能域，将接近功能域的基因都作为候选基因，从中筛选目的性状的决定基因克隆。

第四章

单基因病

（一）选择题（A 型选择题）

1．在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传

2．在世代间连续传代且患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者的遗传病为________。

A．染色体显性遗传 B．常染色体隐性遗传 C．X连锁显性遗传

D．X连锁隐性遗传 E．Y连锁遗传 3．属于常染色体显性遗传病的是________。 A．镰状细胞贫血 B．先天聋哑 C．短指症

D．红绿色盲 E．血友病A 4．属于常染色体完全显性的遗传病为________。 A．软骨发育不全 B．多指症 C．Huntington舞蹈病

D．短指症 E．早秃 5．属于不完全显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．短指症 C．多指症

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C．共显性

D．从性显性 E．不规则显性 8．属于延迟显性的遗传病为 ________。

A．并指症 B．Huntington舞蹈病 C． 白化病

D．苯丙酮尿症 E．早秃 9．属于共显性的遗传病为________。

A．MN血型 B．Marfan综合征 C． 肌强直性营养不良

D．苯丙酮尿症 E．并指症 10．属于从性显性的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．Huntington舞蹈病

D．短指症 E．早秃

11．在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

12．患者的正常同胞中有2/3为携带者的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

13．父母均为杂合子，子女发病率为1/4的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

14．属于常染色体隐性遗传的遗传病为________。

A．软骨发育不全 B．血友病A C．苯丙酮尿症

医 学 遗 传 学 题 库

D．短指症 E．早秃

15．常染色体隐性遗传患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 E．1/3

16．近亲婚配时，子女中_______遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。 的可能性为患者。 E．2/3

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

25．属于X-连锁隐性遗传的遗传病为________。 32．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。 C．白化病

D．软骨发育不全 E．早秃

A．外耳道多毛症 B．BMD C．白化病

D．软骨发育不全 E．色素失调症

A．1/2 B．1/3 C．1/4 D．全部 A．DMD B．脊髓小脑共济失调

A．1/2 B．2/3 C．1/4 D．3/4 24．红绿色盲属于_______遗传。

33．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。

A．染色体 B．不规则显性 A．短指症 B．血友病A

C．隐性

D．共显性 E．显性

17．男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

18．白化病患者的正常同胞中有_______的可能性为携带者。 A．1/4 B．1/3 C．1/2 D．3/4 E．2/3

19．一对夫妇表型正常，一个儿子为白化病患者，再次生出白化病患儿的可能性为________。 A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．3/4 E．2/3

20．一对夫妇均为先天聋哑患者，两个女儿都正常，如果再次生育，后代为先天聋哑患者的可能性为________。 A．3/4 B．0 C．1/4 D．1/2 E．2/3

21．一对夫妇表型正常，生出了一个先天聋哑的儿子，如再次生育，子女仍为先天聋哑患者的可能性为________。 A．1/2 B．0 C．1/4 D．3/4 E．2/3

22．一男性抗维生素D佝偻病患者的女儿有_______的可能性为患者。 A．2/3 B．1/3 C．1/4 D．全部 E．1/2

23．母亲为抗维生素D佝偻病患者（杂合子），则女儿有_______

C．白化病

D．软骨发育不全 E．早秃

26．在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

27．在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为

________。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

28．一对夫妇表型正常，儿子为血友病A患者，说明母亲有

_______可能是携带者。

A．1/3 B．1/2 C．1/4 D．2/3 E．全部

29．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，

这是_______的遗传特征。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

30．双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病的遗传病为

________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

31．男性患者所有女儿都患病的遗传病为 ________。 A．软骨发育不全 B．红绿色盲 C．白化病

D．多指症 E．色素失调症

16

34．家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为 ________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

35．男性患者所有女儿都患病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

36．存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为 ________。 A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

37．一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为________。 A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120

E．1/480

38．母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个女儿有 可能是色盲。

A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个

39．父母正常，其一个儿子为白化病，四个女儿中有 可能是白化病。

A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．0个

40．母亲为AB血型，父亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB D．A和AB E．A、B、AB和O

医 学 遗 传 学 题 库

41．父母为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子的可能的血型为________。

A．仅为B型 B．仅为O型 C．3/4为O型，1/4为B型

D．1/4为O型，3/4为B型 E．1/2为O型，1/2为B型

42．丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如生育，子女患红绿色盲的概率为 ________。 A．1/2 B．1/4 C．2/3 D．0 E．3/4

43．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，子女患红绿色盲的概率为 ________。 A．2/3 B．1/4 C．0 D．1/2 E．3/4

44．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指白化病的概率为________。 A．1/2 B．1/4

C．2/3

D．3/4 E．1/8

45．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为短指的概率为________。 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8

46．现有一家系，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。如再生育，其子女为白化病的概率为________。 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8

47．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个O血型的孩子，如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB

D．A和AB E．A、B、AB和O

48．血友病A（用Hh表示）和红绿色盲（用Bb表示）都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病

A，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是________。

A．X（Hb）X（hB） B．X（HB）X（hb） C．X（HB）X（Hb）

D．X（HB）X（hB） E．X（HB）X（HB）

49．常因形成半合子而引起疾病的遗传病为________。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传病

50．父亲为A血型，母亲为B血型，生育了一个B血型的孩子，

如再生育，孩子可能的血型为________。

A．A和B B．B和AB C．A、B和AB

D．A和AB E．A、B、AB和O 51．父亲为A血型，生育了一个B血型的儿子和一个O血型的儿

子，母亲可能的血型为 ________。

A．O和B B．B和AB C．只可能为O

D．A和AB E．只可能为B

52．一个男性为血友病A患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是________。

A．同胞兄弟 B．同胞姐妹 C．姨表姐妹

D．外甥女 E．伯伯

53．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为 ________。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性 D．限性遗传 E．不完全显性

54．由于环境影响以及遗传背景不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式为________。 A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性

D．限性遗传 E．不完全显性

55．致病基因在一定年龄表现的遗传方式为________。

17

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性

D．限性遗传 E．不完全显性

56．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为 ________。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性

D．限性遗传 E．不完全显性

57．Huntington舞蹈病为常染色体显性遗传病，如其外显率为80%，一个杂合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。 A．40% B.20% C.100% D．50%

E.60%

58．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，一杂

合型患者与一正常人婚后生育患儿的概率为________。 A．30% B.20% C.100% D．50%

E.15%

59．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，两个杂合型患者婚后生育患儿的概率为 ________。 A．30% B．20% C．55% D．75%

E．15%

60．多指症为常染色体显性遗传病，如果其外显率为60%，两个杂合型患者婚后所生子女表型正常的概率为________。

A．30% B．20% C．45% D．50%

E．15% 61．脊髓小脑性共济失调病的遗传具有________的特点。 A．不规则显性 B．从性显性

C．交叉遗传

D．遗传印记 E．限性遗传

62．多指症属于________遗传病。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性

D．完全显性 E．不完全显性 63．短指症的遗传具有________的特点。

医 学 遗 传 学 题 库

A．不规则显性 B．从性显性 72．如果母亲为N和A血型，父亲为MN和O血型，则子女可能C．延迟显性

D．完全显性 E．不完全显性 64．软骨发育不全属于________遗传病。

A．不规则显性 B．从性显性 的血型是________。

A． MN和A型、MN和O型 B．MN和O型、N和A型 C．MN和A型、N和A型

A．常染色体 B．X染色体 C．Y染色体

D．常染色体或X染色体 E．常染色体或Y染色体 80．如果一女性是患者，其父亲也是患者，则母亲一定是携带者，这是_______的遗传特征。

C．延迟显性

D．完全显性 E．不完全显性 65．早秃的遗传具有________的特点。

A．全男性遗传 B．从性显性C．交叉遗传

D．遗传印记 E．限性遗传 66．血友病A属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

67．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力的遗传具有________的特点。

A．不规则显性 B．从性显性 C．延迟显性

D．完全显性 E．不完全显性 68．人类组织相容性抗原的遗传为________遗传。 A．不规则显性 B．共显性 C．延迟显性

D．完全显性 E．不完全显性

69．H-Y抗原基因的遗传属于________遗传。 A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁

70．睾丸决定因子基因的遗传具有________的特点。

A．X染色体失活 B．从性显性 C．延迟显性

D．Y连锁遗传 E．限性遗传 71．白化病属于________遗传病。

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

D．MN和A型、MN和O型、N和O型、N和A型 E．N和A型、N和O型、MN和O型

73．现有一家系，父母正常，而儿子为红绿色盲。如再生育，其

子女中______为红绿色盲。

A．1/2 B．1/4 C．儿子全部 D．女儿中有1/2 E．儿子中有1/2

74．一家系中，父亲为短指症，母亲正常，儿子为白化病患者，如再生育，子女无短指无白化病的概率为________。 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8

75．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已30岁还未发病，如果30岁时此病的外显率为30%，则他将来发病的可能

性为________。 A．0 B．15% C．35% D．100% E．30%

76．一个人的父亲为Huntington舞蹈病患者，他现已40岁还未

发病，如果40岁时此病的外显率为70%，则他为携带者而将来不发病的可能性为________。

A．0 B．15% C．35% D．100% E．30%

77．丈夫为红绿色盲，妻子正常并且其家族中无患者，生育一子

一女均正常，如再生育，子女患红绿色盲的概率为________。 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．0 E．2/3

78．丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为________。 A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．0 E．2/3

79．从性显性致病基因位于_______上。

18

A．AR B．AD C．XR D．XD E．Y连锁遗传

81．父母都是B型血，生了一个O型血的孩子，此夫妇再生育孩子的血型可能是 。

A．只能是B型 B．只能是O型 C．A型或O型

D．AB型 E．B型或O型

82．下列 不符合常染色体隐性遗传的特征。

A．男女发病机会均等 B．近亲结婚发病率明显增高

C．系谱中呈连续传递 D．双亲无病时，子女可能发病。 E．患者都是隐性纯合，杂合体是携带者。

83．一对夫妇表型正常,婚后生了一白化病的女儿(AR)。这对夫妇的基因型是 。 A．AA和Aa B. AA和AA C. Aa和Aa D. aa和Aa E.

aa和aa

84．杂合体中的显性致病基因由于某种原因未能表现出相应性状，但它可把该显性基因传给后代，这种现象称为 。 A．完全显性 B．不完全显性 C．共显性 D．不规则显性 E．延迟显性 85.下列 不符合X连锁隐性遗传的特征。 A．男女发病机会均等 B．系谱看不到连续传播 C．患者

的双亲往往没病

D．存在交叉遗传的现象 E．女儿有病，其父亲一定是患者

86．指关节僵直症属常染色体显性遗传病，如果外显率75%，一个杂合患者和一个正常人结婚，生下患儿的可能性是 。 A．1 B．1/8 C．1/4 D．3/8

E．1/2

F．3/4

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87．一对表现正常的夫妇，生了一个高度近视（AR）的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇是携带者的可能性是 。

A．1/4 B．1/2 C．2/3 D．3/4 E．1

88．位于X染色体上由显性致病基因引起的疾病是 。

95．不规则显性是指 。

A．杂合子的表现介于显性纯合和隐性纯合之间

B．由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因C．致病基因突变成为正常基因

D．隐性致病基因在杂合状态时不表现出来

未能表现出来

43．D 44．E 45．E 46．D 47．E 48．A 49．D 50．E 51．E 52．A 53．D 54．A 55．C 56．B 57．A 58．A 59．C 60．C 61．D 62．A 63．D 64．E 65．B 66．C 67．E 68．B 69．E 70．D 71．A 72．D 73．E 74．E 75．B 76．B 77．D 78．A 79．A 80．C． 81．E 82.C 83.C 84.D 85.A 86.D 87.E 88.C 89.E 90.A 91.B A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 E．显性致病基因要到一定年龄才表现出作用来

C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病

89．一个白化病（AR）患者与一个基因型及表现型均正常的人结婚，后代是携带者的概率是 。 A．1/8 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

90．如果致病基因位于常染色体上，且是显性，此类疾病称为 。

A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C．X连锁显性遗传病 D．X连锁隐性遗传病 E．Y连锁遗传病

91．一个男孩是色盲（XR）患者，其父母和祖父母都正常，他的

亲属中不可能患此病的是 。 A．外祖父或舅父 B．姑姑 C．同胞兄弟 D．姨表兄弟 E．姨

92．一个杂合型并指（AD）的男子与一个正常人结婚，生下一并指的孩子，那他们再生一个孩子是患者的概率是 。 A．0 B．1/4 C．1/2 D．3/4 E．1

93．在X连锁显性遗传中，女性患者的基因型常为 。

A．XAXA

B．XAX

a

C．XaX

a

D．XA

Y E．Xa

Y

94．一对夫妇生了一个甲型血友病的女儿，这对夫妇的基因型是 。 A．XH

Y×XHX

H

B．XhY×XHX

H C．XhY×XHXh

D．XHY×XHXh

E．XH

Y×Xh

Xh

96．某男子患有遗传性耳廓多毛症，现已知此病的致病基因位于

Y染色体上，那么该男子婚后所生子女的发病情况是 。 A．男女均可发病 B．所有男性后代均有此病 C．男性有1/2患病可能 D．女性可能患病，男性不

患病

E．女性后代有1/2可能患病

97．由于人类的红绿色盲位于X染色体上，因此正常情况下不可能进行的遗传方式是 。

A．母亲把色盲基因传给儿子 B．母亲把色盲基因传给女儿

C．父亲把色盲基因传给儿子 D．父亲把色盲基因传给女儿

E．外祖父把色盲基因传给孙子

98．人类钟摆形眼球震颤是由X染色体上的显性基因控制，半乳糖血症是由常染色体上的隐性基因控制。一个患摆形眼球震颤的女性和一个正常男性结婚，生了一个患半乳糖血症但眼球正常的男孩，那他们再生一个两病兼患的女儿的概率是

。 A．1/2 B．1/4 C．1/8 D．1/16 E．0

1．A 2．A 3．C 4．D 5．A 6．B 7．E 8．B 9．A 10．E 11．A 12．A 13．A 14．C 15．B 16．C 17．D 18．E 19．C 20．B 21．C 22．D 23．A 24．C 25．B 26．C 27．D 28．E 29．C 30．C 31．E 32．A 33．A 34．E 35．D 36．C 37．B 38．E 39．A 40．C 41．D 42．D 19

92.C 93.B 94.C 95.B 96.B 97.C 98.D （二）填空题

1．单基因遗传病是某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传规律。 2．所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

4．在对某一种遗传性状或遗传病作系谱分析时，仅依据一个家族的系谱资料往往不能反映出该病的遗传方式的特点。通常需要将多个具有相同遗传性状或遗传病的家族的系谱作综合分析（统计学分析），才能比较准确而可靠地作出判断。

5．Huntington舞蹈病，是一种典型的常染色体显性遗传病，患者大都有阳性家族史，且当父亲为患者时，其所生子女的发病年龄_提前，临床症状加重，即遗传早现。

6．短指（趾）症是一种常染色体完全显性遗传的典型例子。 7．常染色体显性遗传病患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者。

8．表型正常而带有致病基因的杂合子，称为携带者。

9．白化病、先天性聋哑、先天性肌弛缓等都属于常染色体隐性

遗传方式。

10．在常染色体隐性遗传病家系中最常见的是两个杂合子的婚配，每胎孩子得病的概率是1/4。

11．常染色体隐性遗传病患者的表现型正常同胞中杂合子占2/3。

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12．常染色体隐性遗传病杂合子与患者婚配（Aa×aa）可能发生于近亲婚配时，子代中将有一半为患者，一半为携带者。 13．常染色体隐性遗传病家系由于连续两代出现患者，子代比例模拟显性遗传格局，称为类显性遗传，不易与常染色体显性遗传区分。

14．在近亲婚配家庭中如出现连续两代都有患者出现的遗传格局时，应考虑类显性遗传的可能性。

15．常染色体隐性遗传系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者。

16．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。

17．在临床所看到的常染色体隐性遗传病家系中，可出现患者人数占其同胞人数的比例高于理论上1/4的现象，这是由于存在有选择偏倚。

18．男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

19．X连锁显性遗传病的发病率女性要比男性约高一倍，但病情男重于女。

20．X-连锁显性遗传病男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常。

21．血友病A，又称经典型血友病或第Ⅷ因子缺乏症，是一种X-连锁隐性遗传病。

22．X连锁隐性遗传家系中最常见的是表现型正常的杂合子携带者女性（XdX）与正常男性婚配，子代中将有半数儿子受累，半数女儿为携带者。

23．人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者，是X-连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点之一。

24．男性X-连锁隐性遗传病患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者。

25．如果在X-连锁隐性遗传家系中，女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。

26．目前已经知道的Y-连锁遗传的性状或遗传病比较少，肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睾丸决定因子基因等。 27．根据基因突变的性质，通常把与其所控制的相应表型分为显性遗传和隐性遗传两大类。

28．外显率与表现度是两个不同的概念，切不可混淆。其根本的区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 29．由于环境的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境引起的表型称为拟表型。 30．与基因多效性相反，遗传异质性是一种性状可以由多个不同的基因控制。

31．遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。 32．外显率是某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

33．某一基因的外显率不是绝对不变的，相反，它随着观察者所定观察标准的不同而变化。

34．限性遗传是常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 35．在人类，由于印记效应，一些单基因遗传病的表现度和外显率也受到突变基因亲代来源的影响。

36．杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

37．Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，即为X染色体失活，因此女性的两条X染色体存在嵌合现象。

38．偶见X连锁隐性遗传的血友病或Duchenne肌营养不良的男性患者的杂合子母亲也可受累，这种X连锁隐性遗传的女性杂合子表现出临床症状是一种所谓“显示杂合子”现象。 39．人类对苯硫脲（PTC）的尝味能力就是不完全显性遗传的典型性状。

40．不规则显性显性遗传是的杂合子显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

20

41．多指（趾）症是不规则显性的典型例子。

42．人类的ABO血型、MN血型和组织相容性抗原等的遗传属于共显性遗传。

43．β+-Houston-地中海贫血和β+-E-地中海贫血，其遗传方式分别为常染色体显性和常染色体隐性遗传，它们是由同一基因的不同突变引起的。

44．越来越多的研究显示一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

45．由药物引起的聋哑为拟表型，它是由于环境因素的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变所致，因此，这种聋哑并不传递给后代。

46．智能发育不全这种异常性状，可由多个基因控制，表现为遗传异质性。

47．成骨不全症Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进行性传导性耳聋，在一个家系中可见到不同患者有不同表型，且严重程度不同，其遗传方式为不规则显性。

48.丈夫为红绿色盲，妻子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为1/2。

49.由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式为限性遗传。

50．由于修饰基因的存在，一个基因的表现程度为表现度。 51．在遗传咨询中普遍应用Bayes法来预测单基因病的发病风险。 52．前概率是指所研究事件的概率，不管其他任何信息。提示一个个体是携带者的可能性（概率）是多少，不是携带者的可能性（概率）是多少。

53.单基因遗传的主要遗传方式包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁隐性遗传，X连锁显性遗传，Y连锁遗传。 54．一个白化病(AR)患者与一基因型正常的人婚配，后代是患者的概率是0 ，后代是携带者的概率是100%。

55．在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配后代发病率高。

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再用Giemsa染液染色，染色体上出现与Q带相类似的带纹，在普通显微镜下，可见深浅相间的带纹，称G带。

26．G带与Q带相对应，即在Q显带的亮带的相应部位，被Giemsa染成深染的带，而在在Q显带中暗带的相应部位则被染成浅染带。

27．用盐溶液处理染色体标本后，再用Giemsa染色，显示出与G带相反的带，称为反带或R带。即G显带中的深带在其中为浅带，G显带中的浅带在其中为深带。

28．将染色体标本加热处理后，再用Giemsa染色可使染色体末端区段特异性深染，用这种方法得到的带称为T带。

29．用NaOH或Ba（OH）2处理染色体标本后，再用Giemsa染色，使着丝粒和次缢痕的结构异染色质部分深染，所显示的带纹称C带。

30．用硝酸银对染色体标本染色，可使随体及核仁形成区（NOR）呈现出特异性的黑色银染物，用该方法得到的带称为N带。

31．染色体的多态性变异主要发生在结构异染色质区，并且它是按孟德尔方式遗传的。

32．染色体多态性常见于的部位包括Y染色体的长度变异，D组、G组近端着丝粒染色体的短臂；随体；次缢痕的变异，第1、9和16号染色体次缢痕的变异等。

33．界标所在的带属于此界标以远的区，并作为该区的第1带。

34．人类中期染色体的带纹数较少，采用较新的技术可以从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体，这种染色体称为高分辨显带染色体。

35．根据人类细胞遗传学高分辨命名的国际体制，1号染色体短臂3区1带第1亚带可以写为：1p31.1。

36. 三倍体的每个细胞中含3个染色体组。 37. Xq27代表X染色体长臂2取7带。 38. ISCN人类细胞遗传学命名的国际体制。

39．人类染色体畸变包括染色体数目畸变、染色体结构畸变两大类。

40．人类染色体数目类型包括整倍体和多倍体两大类。

41. 人类染色体结构畸变常见的有缺失、重复、易位、

倒位、插入、双着丝粒染色体、环状染色体、等臂染色体等。

42．染色体数目整组地增加，即形成整倍体，二倍体以

上的细胞称为多倍体。

43．一般认为，三倍体的形成有两个重要原因，即：双

雌受精或双雄受精。

44．按染色体断点的数量和位置可将染色体缺失分为：末

端缺失和中间缺失。

45．一条染色体上发生两次断裂后，两个断裂点之间的片

段旋转180度重接，称为倒位。

46．男性21三体综合征患者的核型可写为：47,XY,＋21。 47．dic是表示：双着丝粒染色体；mos表示：嵌合体；

fra表示：脆性位点。

48．易位包括四种类型：单方易位、相互易位、罗伯逊

易位、复杂易位。

49．非整倍体形成的原因主要包括细胞分裂时所发生的染

色体丢失或染色体不分离。

50．相互易位的衍生染色体在减数分裂中可形成四射体。

结果可形成18种配子。其中1种配子是正常的，1种是平衡易位的，其余都是不平衡的。

51．染色体畸变可以自发地产生，称为自发畸变；也可

通过物理的、化学的和生物的诱变作用而产生，称为诱发畸变；还可由亲代遗传而来。

52．造成染色体畸变的原因是多方面的，主要包括物理

因素、化学因素、生物因素、遗传因素。 53．断裂、断裂片段的重接是各种染色体结构畸变产生

的基本机制。

54．一个正常的卵子同时与两个正常的精子发生受精称为

双雄受精。

55．双雄受精产生的合子，可能的核型有三种：69,XXX、

69,XXY、69,XYY。

56．双雌受精产生的合子，可能的核型有两种：69,XXX、

69,XXY。

46

57．核内复制是在一次细胞分裂时，DNA复制了两次，细胞分裂了一次。这样形成的两个子细胞都是四倍体。

58．核内有丝分裂是指在正常的细胞分裂时，染色体复制了一次，但至分裂中期时，核膜仍未破裂、消失，也无纺锤体的形成，因此，细胞分裂未能进入后期和_末期，没有细胞质的分裂，结果形成了四倍体细胞。

59．体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条或数条，称为亚二倍体，特别地，体细胞中染色体的数目比正常二倍体少一条，称为单体型。

60．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为缺体型。

61．一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。

62．细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

63．产生四倍体的两个重要机制是：核内复制、核内有丝分裂。

64．染色体畸变在细胞周期的不同时相有不同特点。在有丝分裂中，如在G1期和早S期发生畸变，一般是染色体型畸变；而在晚S期和G2期及分裂前期发生畸变，则导致染色单体型畸变。

65．如畸变只涉及一条染色体，或所形成的畸变染色体只有一个有活性的着丝粒，这些畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞，这种畸变为稳定型染色体畸变。

66．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期形成染色体桥而导致细胞死亡或产生新的畸变，这种畸变为非稳定型畸变。

67．一条染色体的片段插入到另一染色体中的现象称为插入，它实际上也是一种易位，只有在发生了一共三次断裂时，这种畸变才可能发生。

68．一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体，一般是由于着丝粒分裂异常造成的。

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69．两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

70．倒位杂合子在减数分裂过程中，可以形成倒位环。 71．在各种染色体结构畸变类型中，能够抑制或降低重组的畸变类型为倒位。

72．在各种染色体结构畸变类型中，能够产生假显性效应的畸变类型为缺失。

73．罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率是1/6。 74．在有丝分裂中，在G1期和早S期发生畸变，一般是染色体型的；而在晚S期和G2期发生畸变，则导致染色单体型。

75．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。

76．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越大。

77．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

78．整倍体改变的机制主要有双雌受精、双雄受精、核内复制、核内有丝分裂等。

79．一个体细胞的染色体数目增加或减少了一条或数条，称非整倍体。

80．倒位分为两种类型，即：臂间倒位、臂内倒位。 81．体细胞中染色体数目比正常二倍体多一条或数条，称为超二倍体，特别是，体细胞中染色体的数目比正常二倍体多一条，称为三体型。

82．嵌合体可能是由于受精卵的卵裂早期的有丝分裂过程中发生了染色体丢失或染色体不分离。

83．染色体发生断裂后，断裂的片段如果在原来的位置上重新接合，称为愈合或重合。

84．如果染色体断裂后未在原位重接，也就是断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失，则可引起染色体结构畸变又称染色体重排。

85．两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体称为衍生染色体。

86．一个染色体上某一片段增加了一份或一份以上，使这

些片段的基因多了一份或几份，称为重复。

87．如果缺失的部分包括某些显性基因，则同源染色体上与这一缺失相对应位置上的隐性等位基因就得以表现，这一现象称为假显性。

88．一个二倍体的异常卵子与一个正常的精子发生受精，称为双雌受精。

89．染色体断裂后，断片丢失，这个片段的基因也随之发生丢失，这种畸变称为：缺失。

90．染色体数目或结构异常引起的疾病称为染色体病。 91．染色体病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

92．染色体异常易见于自发流产胎儿。少数即使能存活到出生，也往往表现有生长、智力或性发育异常和先天性多发畸形。

93．染色体病对人类危害甚大，且又无治疗良策，目前主要通过遗传咨询；产前诊断予以预防。

94．染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的数量；功能。

95．染色体病按染色体种类；表型可分为三种：常染色体病、性染色体病和染色体异常的携带者。

96．染色体病患者均有先天性多发畸形（包括特殊面容）、生长、智力或性发育落后、特殊肤纹。

97．绝大多数染色体病患者呈散发性，即双亲染色体正常，畸变染色体来自双亲生殖细胞或受精卵早期卵裂新发生的染色体畸变，这类患者往往无家族史。

98．少数染色体结构畸变的患者是由表型正常的双亲遗传而得，其双亲之一为平衡的染色体结构重排携带者，可将畸变的染色体遗传给子代，引起子代的染色体不平衡而致病，这类患者常伴有家族史。

99．染色体异常常见于自发流产胎儿、高龄孕妇的胎儿、先天畸形或发育异常患者、不育或流产夫妇。

47

100．各类染色体畸变的频率中以染色体数目异常为主，特别是非整倍体中的三体型。

101．染色体异常中最常见的是三体型，尤其是Down综合征（21三体），其发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向，故对大于35岁的孕妇要进行产前诊断。

102．流产胎儿的核型如果正常，再流产胎儿的核型多半也正常；而当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。

103．常染色体病是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。包括三体综合征、单体综合征、部分三体综合征、部分单体综合征和嵌合体等。

104．常染色体病患者一般均有较严重或明显的先天性多发畸形、智力和生长发育落后，常伴特殊肤纹，即所谓的“三联征”。

105．Down综合征也称21三体综合征或先天愚型，是发现最早、最常见、因而也是最重要的染色体病。

106．Down综合征具有母亲生育年龄偏大和单卵双生一致性两个特点。

107．18三体综合征又称为Edward综合征。 108．_13三体综合征又称为Patau综合征。

109．80％的13三体病例为游离型13三体，即47，+13；其发生与母亲年龄有关，额外的13号染色体大多来自母方第一次减数分裂的不分离。

110. 80％的18三体患者为47，+18，发生与母亲年龄增大有关；另10％为嵌合型，即46/47，+18；其余为各种易位。

111．如果双亲之一为13q13q易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达；100％，故不宜妊娠，应绝育。

112．少数13三体病例为_13三体细胞与正常细胞并存的嵌合型，即46/47，+13，一般体征较轻。

113．1963年由Lejeune等首先报道，因患儿具特有的猫叫样哭声，故又称为猫叫综合征。

114．5p-综合征在常染色体结构异常病儿中居首位。

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115．微小缺失综合征是由于染色体上一些小带的缺失所引起的疾病的总称，缺失可通过高分辨染色体分析或FISH检测确定。

116．常染色体断裂综合征患者染色体易断裂重排，故亦称染色体不稳定性综合征。主要因DNA修复机制有缺陷。对各种致染色体断裂剂的敏感性程度增加。患者体细胞常有标记染色体存在，易患白血病及其他恶性肿瘤。

117．着色性干皮病、Bloom综合征、Fanconi贫血和共济失调性毛细血管扩张症为常染色体断裂综合征。

118．DS患者有多种临床表现，其主要表现为智力低下；发育迟缓；特殊面容。

119．男性Down综合征患者没有生育力，而极少数女性患者可生育；

120．根据患者的核型组成不同，可将Down综合征分为三种遗传学类型：游离型；易位型；嵌合型。

121．游离型（21三体型）即标准型。核型为47，XX（XY），+21。此型的发生绝大部分与父母核型无关，它是生殖细胞形成过程中，在减数分裂时不分离的结果。

122．21三体染色体不分离发生在母方的病例约占95％，另5％见于父方，且主要为第一次减数分裂不分离。

123．有研究表明，导致21三体的减数分裂不分离的机制可能与染色体支架蛋白-拓扑异构酶Ⅱ的活性改变有一定关系。

124．某些表型正常的母亲实际是21三体细胞很少的嵌合体，如果其生殖细胞中嵌合21三体细胞，她们的子女就有可能遗传获得额外的21号染色体，特别是较年轻的、有过1个以上的21三体型孩子的母亲。

125．易位型21三体患者增加的一条21号染色体并不独立存在，而是与D组或G组的一条染色体发生罗伯逊易位，染色体总数为46，其中一条是易位染色体。

126．易位型21三体患者的易位染色体，如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者。

127．染色体平衡易位携带者在生殖细胞形成时，理论上经减数分裂可以产生6种类型的配子，但实际上只有4种配子形成，故与正常个体婚配后，将产生4种核型的个体。

128．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时， 1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。所以21/21平衡易位携带者不应生育。

129．嵌合型21三体产生的原因之一可能是由于生殖细胞减数分裂不分离，继而因分裂后期染色体行动迟缓引起部分细胞超数的染色体发生丢失而形成含有；47，+21/46两个细胞系的嵌合体。

130．合子后有丝分裂不分离可能是嵌合型21三体产生的原因之一。如果第一次卵裂时发生不分离，就会产生47，+21和45，-21两个细胞系，而后一种细胞很难存活，因此，导致嵌合体的不分离多半发生在以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。

131．由于DS胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平，因此可对孕中期孕妇进行DS胎儿血清标记物筛查，即所谓的“三联筛查”。

132．_性染色体病指性染色体X或Y发生数目或结构异常所引起的疾病。

133．一般而言，因X染色体失活、Y染色体外显基因少，使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度，故没有常染色体病严重。

134．Klinefelter综合征，也称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症。这类病人体细胞间期有一个X染色质，其核型为47，XXY，因此本病亦称为XXY综合征。

135．典型Turner综合征患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

136．身材矮小和其他Turner体征主要是由X短臂单体性决定的；但卵巢发育不全和不育则更多与长臂单体性有关。

137．女性假两性畸形的核型为46，XX。性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向。

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138．男性假两性畸形的核型为46，XY。性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，部分有女性化表型。

139．染色体异常携带者是指带有染色体结构异常，但染色体物质的总量基本上仍为二倍体的表型正常个体，也即表型正常的平衡的染色体结构重排者。主要可分为易位、倒位两类。

（三）是非判断题

1． 所有真核细胞内都存在染色体。 2． 异染色质常常位于间期核的中央部分。 3． 人类F组的染色体均为中央着丝粒染色体。 4． 人类G组染色体均有随体。 5． 人类X染色体属于C组。

6． 正常男性的体细胞内可检测到X染色质和Y染色质各一个。

7． 第一次减数分裂的结果即造成子细胞染色体数目减半。

8． 所有染色体短臂末端都有可能带有随体。 9． 每个染色体的区带模式都是可重复的。

10． 利用C-显带染色技术可以将染色体着丝粒区域深染。

11． C显带可用于检测Y染色体、着丝粒区以及次缢痕区的变化。

12． 每一染色体都以着丝粒为界标，分成短臂（p）和长臂（q）。

13． 区和带的序号均从着丝粒为起点，沿着每一染色体臂分别向长臂、短臂的末端依次编号。

14． 从早中期、前中期、晚前期细胞可制备出带纹更多的染色体。

15． 由于X染色体随机失活，正常女性的体细胞内将只有一条X染色体具有活性，对于核型为45, X的个体来说，由于其X染色体不失活，将不表现出疾病表型。

16． 人类染色体有端着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和中央着丝粒染色体三种。

17． 三体型是人类最常见的染色体数目畸变类型。

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18． 具有染色体畸变的个体一定有临床症状。 19． 因为女性的两条X染色体中有一条失活，所以45,X个体应该表型正常。

20． 重复携带者形成正常配子的几率是1/6。 21． 罗伯逊易位携带者形成正常配子的几率为0。 22． 双着丝粒染色体可以通过有丝分裂稳定传递。 23． G1期和早S期发生的畸变是染色体型畸变。 24． 晚S期和G2期发生的畸变是染色单体型畸变。 25． 有丝分裂中期，由于纺锤体机制被部分破坏，可形成三体型或单体型子细胞。

26． 多倍体可由有丝分裂中期纺锤体机制被完全破坏而引起。

27． 射线只能对体细胞产生致畸作用，而不能对生殖细胞产生致畸作用。

28． 核内复制的结果是产生了三倍体细胞。 29． 双雌受精或双雄受精的结果是产生了嵌合体。 30．单体型的体细胞内的染色体数目为n。 31．三体型的体细胞内的染色体数目为3n。

32．嵌合体可以是数目异常之间、结构异常之间以及数目和结构异常之间的嵌合。

33．染色体丢失可以产生亚二倍体。

34．染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。 35．插入实际上也是一种易位.

36．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成具有两个细胞系的嵌合体。

37．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚，正常二倍体细胞系的比例越小。

38．重复可以由同源染色体之间的不等交换或染色单体之间的不等交换以及染色体片段的插入等原因引起。

39．染色体的长臂或短臂末端仅发生一处断裂可形成倒位。 40．染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成相互易位。

41．一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

42．等臂染色体一般是由于着丝粒分裂异常造成的。 43．只有发生了三次断裂时，才可能发生插入易位。 44．所有结构畸变的染色体在细胞有丝分裂中能完整地传给子细胞。

45．重复会导致减数分裂时同源染色体发生不等交换。 46．倒位可以抑制或降低基因的重组。 47．相互易位的两个染色体片段是等长的。

48．具有倒位染色体的细胞在减数分裂时必然形成倒位环。 49．某患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体，称为缺体型。

50．插入的染色体片断如果是倒转了180度，则称为倒位。 51．染色体的长臂和短臂各发生一处断裂即可引起插入。 52．染色体病的实质是染色体上的基因或基因群的增减或变位影响了众多基因的表达和作用，严重地破坏了基因的平衡状态，因而妨碍了人体相关器官的分化发育，造成机体形态和功能的异常。

53．染色体病表型的轻重程度主要取决于染色体上所累及基因的多少。

54．Edward综合征为常染色体病，80％患者的核型为47，XX（XY），+13，其发生与母亲年龄增大有关。

55．流产胎儿的核型如果正常，再流产的胎儿多半核型正常；而当母亲有过1例染色体异常的自发流产胎儿后，再发风险增高。

56．因X染色体失活、Y染色体外显基因少，使性染色体不平衡的临床表现减少到最低限度，故性染色体病症状没有常染色体病严重。

57．易位型21三体患者的易位染色体，如果是由亲代传递而来的，其双亲之一通常是表型正常的染色体平衡易位携带者，其核型为46，-21，+t(Dq21q)或46，+t(Gq21q)。

58．导致嵌合体的不分离多半发生在第一次卵裂以后的某次有丝分裂，所有嵌合体内都有正常的细胞系。不分离发生得越晚，正常细胞系所占比例就越多，则此患者症状就越轻。

59．5p-综合征，又称为猫叫综合征，患儿具特有的猫叫样哭声，为5号染色体长臂缺失引起。

49

60．如果父母之一是21/21平衡易位携带者时，1/2胎儿将因核型为21单体而流产，1/2核型为46，-21，+t(21q21q)，因此活婴将100％为21/21易位型先天愚型患儿。

61．21q21q易位携带者虽不常见，但尤为重要，因为其只能产生三体的合子，即不可能有正常表型的胎儿，故此种易位型携带者的后代将100％为三体型患儿，所以21q21q携带者不宜生育。

1. 错。 2.错。 3.对。 4.错。 5.对。 6.错。 7.对。 8.错。 9.对。 10.对。 11．错。 12．对。 13．对。14．对。15．错。 16．错。 17．对。 18．错。19．错。 20．错。 21.错。 22.对。 23.对。 24.对。 25．对。 26．错。 27．错。28．错。29．错。 30．错。 31．对。 32．对。 33．对。 34．对。 35．对。36．错。 37．对。 38．错。 39．错。 40．对。41． 对。42．对。 43．错。44．对。 45．对。 46．错。 47．错。 48．对。 49．错。 50．对。 51．错。52．对。 53．错。 54．错。 55．对。 56．对。 57．错。 58．对。 59．错。 60．对。61．错。

（五）问答题

1． 简述人类染色体的多态性及其应用。 2． 高分辨率显带染色体如何命名，有何意义。 3． 说明显带染色体是如何描述的。 4．常用的染色体显带技术有哪些？

5．人类染色体是如何分组的，核型是如何描述的？ 6．导致染色体畸变的原因有哪些？ 7．说明整倍体形成的机制。 8．各种方式的易位有何不同？ 9．说明染色体结构畸变的描述方法。 10．说明倒位产生机制及遗传学效应。 11．说明相互易位有何遗传学效应。 12．说明重复的产生机制及遗传学效应。 13．说明缺失拉生机制及遗传学效应。 14．何谓缺失，如何分类？ 15．何谓倒位，如何分类？ 16．何谓易位，如何分类？ 17．等臂染色体及其形成的机制。

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18．插入与易位、重复之间有何关系。

19．畸变发生的时期及畸变染色体的着丝粒数目对染色体畸变有何影响？

20．染色体不分离与嵌合体有何关系？ 21．试述染色体病的一般特点。

22．请说出“47，XX，+21”所表示的病名，及其发生原因和主要临床特征？

23．试述Down综合征的一般特点。

24．何谓Edward综合征？其典型核型及其产生原因？ 25．试述Down综合征的遗传学分型及各型产生的原因。 26．为何高龄孕妇需做染色体产前诊断？

27．一对夫妇表型正常，妻子曾五次怀孕，其中两次流产，其所生的三个子女2中两个表型正常，另一个为先天愚型患儿，经染色体检查，其核型为46，XY，-14，+t（14q21q），两个表型正常孩子的核型均为45，-14，-21，+ t（14q21q），问：这对夫妇可能的核型是什么？如果再次生育结果将如何？

28．核型“46，XY/47，XY，+21”所表示的意义，及其产生的原因？

29．为何Down综合征的发生率随母亲生育年龄的增高而增高？

30．为何21/21平衡易位携带者不应生育？

31．一女性因原发性闭经、无子宫等性发育异常而做染色体检查，核型为46，XY，请分析此病例产生的可能的原因。

32．一对夫妇表型正常，曾因两次不明原因流产前来进行遗传咨询，经染色体检查发现丈夫核型正常，妻子为14/21染色体平衡易位携带者，现妻子再次怀孕，孕期已10周，请分析两次流产可能的原因，并说说你对他们有何建议？

33．何谓Turner 综合征？其典型的核型及其产生的原因是什么？主要的临床表现？

34．请说出“46，Xp-

”所代表的意义，及其产生的原因和主要临床特征。

（四）名词解释

1．核型（karyotype）一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

2．核型分析（karyotype analysis）将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

3．高分辨显带染色体（high resolutin banding chromosome）通过技术的改进从早中期、前中期、晚前期细胞得到更长、带纹更多的染色体。一套单倍体染色体即可显示550～850条或更多的带纹，这种染色体称为高分辨显带染色体。

4．染色体多态性（chromosomal polymorphisms）在正常健康人群中，存在着各种染色体的恒定的微小变异，包括结构、带纹宽窄和着色强度等。这类恒定而微小的变异是按照孟德尔方式遗传的，通常没有明显的表型效应或病理学意义，称为染色体多态性。

5．端粒（telomere）在短臂和长臂的末端分别有一特化部位称为端粒。

6．随体（satellite）人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为随体。

7．次级缢痕（secondary constriction）在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次级缢痕。

8．染色体组（chromosome set）人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个染色体组。

9．核仁组织者区（nucleolus organizing region，NOR）随体柄部为缩窄的次级缢痕，次级缢痕与核仁的形成有关，称为核仁形成区或核仁组织者区。

10．整倍体（euploid）如果染色体的数目变化是单倍体（n）的整倍数，即以n为基数，整倍地增加或减少，则称为整倍体。

11．嵌合体（mosaic）一个个体内同时存在两种或两种以上核型的细胞系，这种个体称嵌合体。

12．环状染色体（ring chromosome）一条染色体的长、短臂同时发生了断裂，含着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。

13．假二倍体（pseudodiploid）有时细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型，则称为假二倍体。

50

14．亚二倍体（hypodiploid）当体细胞中染色体数目少了一条或数条时，称为亚二倍体。

15．重复（duplication）是一个染色体上某一片段增加了一份以上的现象，使这些片段的基因多了一份或几份。

16．双着丝粒染色体（dicentric chromosome）两条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的片段的断端相连接，形成了一条双着丝粒染色体。

17．倒位（inversion ）是某一染色体发生两次断裂后，两断点之间的片段旋转180°后重接，造成染色体上基因顺序的重排。

18．等臂染色体（isochromosome ）一条染色体的两个臂在形态遗传结构上完全相同，称为等臂染色体。

19．单倍体（haploid）体细胞内只含有单个染色体组称为单倍体。

20．易位（translocation）一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上，这种结构畸变称为易位。

21．衍生染色体（derivative chromosome）是两条染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接形成的两条染色体。

22．罗伯逊易位（Robertsonian translocation）两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂和短臂各形成一条新的染色体。

23．插入（insertion）两条非同源染色体同时发生断裂，但只有其中一条染色体的片段插入到另一条染色体的非末端部位。

24．缺失（deletion）是染色体片段的丢失，缺失使位于这个片段的基因也随之发生丢失。

25．单体型（monosomy）体细胞内某对染色体少了一条，细胞染色体数目为45（2n-1），称为单体型。

26．三体型（trisomy）体细胞内某对染色体多了一条，细胞内染色体数目为47（2n＋1），称为三体型。

27．多体型（polysomy）体细胞内染色体多了两条或两条以上，即构成多体型。

28．二倍体（diploid）体细胞内含有两个染色体组称为二倍体。

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异。

55.约80%的MELAS患者是mtDNA的A3243G碱基置换，该位点是tRNALeu

基因与16SrRNA基因的交界部位部位，也是转录终止因子的结合部位，进化上高度保守。 （三）是非判断题

1．nDNA与mtDNA基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻。 对。

2．mtDNA具有2个复制起始点, 之间相隔2/3个mtDNA，分别起始复制H，L链。 对。

3．多细胞生物中，mtDNA复制并不均一，有些mtDNA分子合成活跃，有些mtDNA分子不合成。 对。

4．NARP患者mtDNA的8993G突变阻止了复合物Ⅳ的质子转位。 错。复合物Ⅴ的质子转位。

5．女性体细胞中异常mtDNA未达到阈值时不发病，突变mtDNA不会向后代传递。

错。母系遗传是线粒体DNA的遗传特点之一。 6. mtDNA能够独立地进行复制，因此不受核DNA影响。 错。mtDNA进行复制，受核DNA影响。

7. 线粒体基因组所用的遗传密码和通用密码是相同的。 错。mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同。

8. 母亲将她的mtDNA传递给她的所有子女，但只有她的女儿可将其mtDNA传给下一代。 对。

9. 线粒体遗传病不符合孟德尔遗传规律，表现为母系遗传。 对。

10. mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。 对。

11. 诱发LHON的mtDNA突变均为点突变。 对

12. KSS和CPEO主要是由于mtDNA的点突变引起的。 错。KSS和CPEO主要是由于mtDNA的缺失引起的

13. “同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体都是野生

型序列。

错。“同质性”是指一个细胞或组织中所有的线粒体或都是野生型序列，或都是突变型序列。

14. 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量大约为105

个。 人的卵母细胞成熟时，其中的线粒体数量最多不超过100个。 15. 突变的mtDNA基因很普遍，并不一定都引起粒体遗传病。 对。

（四）名词解释题

1. 线粒体病（mitchondrial disease）广义的线粒体病指以线粒体功能异常为病因学核心的一大类疾病，包括线粒体基因组、核基因组缺陷以及二者之间的通讯缺陷。狭义的线粒体病仅指线粒体DNA突变所致的线粒体功能异常，为通常所指的线粒体病。线粒体DNA为呼吸链的部分肽链及线粒体蛋白质合成系统rRNA和tRNA编码，这些线粒体基因突变所导致的疾病也称为线粒体遗传病。

2．异质性（heteroplasmy）由于mtDNA发生突变，导致一个细胞内同时存在野生型mtDNA和突变型mtDNA。

3．阈值效应(threshould effect)在特定组织中，突变型mtDNA积累到一定程度，超过阈值时，能量的产生就会急剧地降到正常的细胞、组织和器官的功能最低需求量以下，引起某些器官或组织功能异常。

4．D-loopD环区，又称非编码区或控制区，与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（OH）、H链和L链转录的启动子（PH1、PH2、PL）以及4个保守序列。

5．母系遗传（maternal inheritance）即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给后代。 6. 同质性（homoplasmy）同一组织或细胞中的mtDNA分子都是相同的，称为同质性。

7．复制分离（replicative segregation）细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

8．遗传瓶颈（genetic bottleneck）异质性在亲子代之间的传递非常复杂，人类的每个卵细胞中大约有10万个mtDNA，但只

31

有随机的一小部分(2～200个)可以进入成熟的卵细胞传给子代，这种卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称“遗传瓶颈”。 9．多质性(multiplasmy)人体不同类型的细胞含线粒体数目不同，通常有成百上千个，而每个线粒体中有2～10个mtDNA分子，由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝，其拷贝数存在器官组织的差异性。 （五）问答题

1．什么是mtDNA？它有什么特性？ 2．说明线粒体的遗传规律。

3．简述nDNA在线粒体遗传中的作用。 4．简述人类线粒体基因组的结构和功能。 5．mtDNA编码区内的基因排列有何特点？ 6．mtDNA非编码区有何功能？ 7．D环区的多态性研究有何意义？

8．与核基因转录比较，mtDNA的转录有何特点？ 9．简述mtDNA的复制过程。

10．哪些因素与线粒体病的外显率、表现度有关？ 11．如何确定一个mtDNA是否为致病性突变？ 12．mtDNA基因突变的后果和主要突变类型是什么？ 13．mtDNA基因点突变会产生什么效应？

14．mtDNA的大片段重组有哪些类型？产生何种效应？ 15．异质性细胞如何发生漂变？

16．简述mtDNA基因突变率高的分子机制。 17．什么是mtDNA的复制分离？

1．①线粒体DNA约16.5kb，为一种双链环状DNA，由一条重链和一条轻链组成，含37个基因：22个tRNA基因、2个rRNA基因、13个mRNA基因；②与nDNA相比，具有高度简洁型、高突变率、母系遗传、异质性等特点。

2．?高度简洁性：基因内无内含子，整个DNA分子中很少非编码顺序。

?高突变率：①mtDNA是裸露的，无组蛋白保护；②mtDNA复制时，多核苷酸链长时间处于单链状态，分子不稳定，易发生突变；③线粒体中缺少DNA修复系统。

?异质性：同一个细胞中野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。

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?阈值效应：细胞中突变型mtDNA达到一定数量，能量代谢不足以满足细胞生命活动需要时，才会表现出临床症状。 ?母系遗传：精子中线粒体数量很少，受精卵中的线粒体几乎全部来自卵子，因此，只有母亲的突变线粒体可以传给后代，临床上表现为母亲发病，子代可能发病，父亲发病，子代正常。 ?与nDNA的遗传密码不完全相同。

?mtDNA的转录过程类似于原核生物，即在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离。

3．尽管线粒体中存在DNA和蛋白质合成系统，但是，线粒体只能合成一小部分线粒体蛋白，呼吸链-氧化磷酸化系统的80多种蛋白质亚基中，mtDNA仅编码13种，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于nDNA编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体。此外，mtDNA基因的表达受nDNA的制约，mtDNA自我复制、转录需要由nDNA编码的酶蛋白参与，线粒体的遗传系统只有靠核基因所合成的大量蛋白质的协调才能发挥作用，所以mtDNA基因的表达受核DNA的制约。 4．线粒体基因组是人类基因组的重要组成部分，全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链，重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶。mtDNA编码线粒体中部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA，能够独立进行复制、转录和翻译，但所含信息量小。mtDNA分为编码区与非编码区，编码区包括37个基因：2个基因编码线粒体核糖体的rRNA（16S、12S），22个基因编码线粒体中的tRNA，13个基因编码与线粒体氧化磷酸化（OXPHOS）有关的蛋白质。非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点（OH）、H链和L链转录的启动子（PH1、PH2、PL）以及4个保守序列。

5．各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重叠，即前一个基因的最后一段碱基与下一个基因的第一段碱基相衔接，利用率极高。无启动子和内含子，缺少终止密码子，仅以U或UA结尾。基因间隔区只有87bp，占mtDNA总长度的0.5%。因而，mtDNA任何区域的突变都可能导致线粒体氧化磷酸化功能的病理性改变。

6．mtDNA非编码区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制

的起始点（OH）、H链和L链转录的启动子（PH1、PH2、PL）以及4个保守序列。

7．D环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，极少有同源性，而且参与的碱基数目不等，其16024nt～16365nt及73nt～340nt两个区域为多态性高发区，分别称为高变区Ⅰ（hypervariable regionⅠ，HVⅠ）及高变区Ⅱ（hypervariable regionⅡ，HVⅡ），这两个区域的高度多态性导致了个体间的高度差异，适用于群体遗传学研究，如生物进化、种族迁移、亲缘关系鉴定等。

8．①mtDNA两条链均有编码功能：重链编码2个rRNA、12个mRNA和14个tRNA；轻链编码1个mRNA和8个tRNA；②两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录；③mtDNA的基因之间无终止子，因此两条链各自产生一个巨大的多顺反子初级转录产物。H链还产生一个较短的、合成活跃的RNA转录产物，其中包含2个tRNA和2个mRNA；④tRNA基因通常位于mRNA基因和rRNA基因之间，每个tRNA基因的5′端与mRNA基因的3′端紧密相连，核酸酶准确识别初级转录产物中tRNA序列，并在tRNA两端剪切转录本，形成单基因的mRNA、tRNA和rRNA，剪切下来的mRNA无5′帽结构，在polyA聚合酶的作用下，在3′端合成一段polyA，成为成熟的mRNA。初级转录产物中无信息的片段被很快降解；⑤mtDNA的遗传密码与nDNA不完全相同：UGA编码色氨酸而非终止信号，AGA、AGG是终止信号而非精氨酸，AUA编码蛋氨酸兼启动信号，而不是异亮氨酸的密码子；⑥线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子严格识别密码子的前两位碱基，但第3位碱基的识别有一定的自由度（称碱基摆动），可以识别4种碱基中的任何一种，因此，1个tRNA往往可识别几个密码子，22个tRNA便可识别线粒体mRNA的全部密码子。

9．mtDNA可进行半保留复制，其H链复制的起始点（OH）与L链复制起始点（OL）相隔2/3个mtDNA。复制起始于L链的转录启动子，首先以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物，在DNA聚合酶作用下，复制一条互补的H链，取代亲代H链与L链互补。被置换的亲代H链保持单链状态，这段发生置换的区域称为置换环或D环，故此种DNA复制方式称D-环复制。随着新H

32

链的合成，D环延伸，轻链复制起始点OL暴露，L链开始以被置换的亲代H链为模板沿逆时针方向复制。当H链合成结束时，L链只合成了1/3，此时mtDNA有两个环：一个是已完成复制的环状双链DNA，另一个是正在复制、有部分单链的DNA环。两条链的复制全部完成后，起始点的RNA引物被切除，缺口封闭，两条子代DNA分子分离。新合成的线粒体DNA是松弛型的，约需40分钟成为超螺旋状态。

10．①细胞中线粒体的异质性水平；②组织器官对能量的依赖程度；③能引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA的最少数量；④同一组织在不同功能状态对OXPHOS损伤的敏感性不同；⑤线粒体疾病的临床多样性也与发育阶段有关；⑥突变mtDNA随年龄增加在细胞中逐渐积累，因而线粒体疾病常表现为与年龄相关的渐进性加重。

11．确定一个mtDNA是否为致病性突变，有以下几个标准：①突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性；②该突变可引起呼吸链缺损；③正常人群中未发现该mtDNA突变类型，在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变；④有异质性存在，而且异质性程度与疾病严重程度正相关。 12．mtDNA基因突变可影响OXPHOS功能，使ATP合成减少，一旦线粒体不能提供足够的能量则可引起细胞发生退变甚至坏死，导致一些组织和器官功能的减退，出现相应的临床症状。mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。 13．点突变发生的位置不同，所产生的效应也不同。已知的由mtDNA突变所引起的疾病中，2/3的点突变发生在与线粒体内蛋白质翻译有关的tRNA或rRNA基因上，使tRNA和rRNA的结构异常，普遍影响了mtDNA编码的全部多肽链的翻译过程，导致呼吸链中多种酶合成障碍；点突变发生于mRNA相关的基因上，可导致多肽链合成过程中的错义突变，进而影响氧化磷酸化相关酶的结构及活性，使细胞氧化磷酸化功能下降。

14．mtDNA的大片段重组包括缺失和重复，以缺失较为常见。大片段的缺失往往涉及多个基因，可导致线粒体OXPHOS功能下降，产生的ATP减少，从而影响组织器官的功能。

15．在连续的分裂过程中，异质性细胞中突变型mtDNA和野生型mtDNA的比例会发生漂变，向同质性的方向发展。分裂旺盛的细

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胞（如血细胞）往往有排斥突变mtDNA的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质性细胞。突变mtDNA具有复制优势，在分裂不旺盛的细胞（如肌细胞）中逐渐积累，形成只有突变型mtDNA的同质性细胞。漂变的结果，表型也随之发生改变。

16．①mtDNA中基因排列非常紧凑，任何mtDNA的突变都可能会影响到其基因组内的某一重要功能区域；②mtDNA是裸露的分子，不与组蛋白结合，缺乏组蛋白的保护；③mtDNA位于线粒体内膜附近，直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧粒子和电子传递产生的羟自由基中，极易受氧化损伤。④mtDNA复制频率较高，复制时不对称。亲代H链被替换下来后，长时间处于单链状态，直至子代L链合成，而单链DNA可自发脱氨基，导致点突变；⑤缺乏有效的DNA损伤修复能力。

17．细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机地分配到子细胞中，使子细胞拥有不同比例的突变型mtDNA分子，这种随机分配导致mtDNA异质性变化的过程称为复制分离。

第六章 多基因遗传病

（一）选择题(A型选择题)

1．下列疾病中，不属于多基因遗传病的是 。 A．冠心病 B．唇裂 C．先天性心脏病 D．糖尿病 E．并指症

2. 下列关于多基因遗传的错误说法是______。

A．遗传基础是主要的影响因素 B．多为两对以上等位基因作用

C．微效基因是共显性的 D．环境因素起到不可替代的作用

E．微效基因和环境因素共同作用 3.多基因病的遗传学病因是______。

A．染色体结构改变 B．染色体数目异常 C．一对等位基因突变

D．易患性基因的积累作用 E．体细胞DNA突变 4.在多基因遗传中起作用的基因是______。

A．显性基因 B．隐性基因 C．外源基因

D．微效基因 E．mtDNA基因 5.累加效应是由多个______的作用而形成。

A．显性基因 B．共显性基因 C．隐性基因

D．显、隐性基因 E．mtDNA基因 6.多基因遗传与单基因遗传的共同特征是______。

A．基因型与表现型的关系明确 B．基因的作用可累加 C．基因呈孟德尔方式传递 D．基因是共显性的 E．不同个体之间有本质的区别

7.如果某种遗传性状的变异在群体中的分布只有一个峰，这种性状称______。

A．显性性状 B．隐性性状 C．数量性状

D．质量性状 E．单基因性状

8.有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险是 。

A．A家系大于B家系 B．B家系大于A家系 C．A家系等于B家系

D．等于群体发病率 E．以上都不对 9.某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属

发病率为 。

A.1% B.2% C.1/4 D.1/10 E.1/4 10._______是多基因病。

A.肾结石 B.蚕豆病 C.Down综合征

D.Marfan综合征 E.Turner综合征 11．唇裂属于_______。

A.多基因遗传病 B.单基因遗传病 C.质量性状遗传

D.染色体病 E.线粒体遗传病 12．微效基因所不具备的特点是_______。

A．共显性 B．作用微小 C．有累加作用

D．是显性基因 E．2对或2对以上共同作用

33

13．下列______为数量性状特征。

A. 变异分为2-3群，个体间差异显著 B. 变异在不同水平上分布平均

C. 变异分布连续，呈双峰曲线 D. 变异分布不连续，呈双峰曲线

E. 变异分布连续，呈单峰曲线

14．下列不符合数量性状的变异特点的是______。

A．一对性状存在着一系列中间过渡类型

B．群体中性状变异曲线是不连续的 C．分布近似于正态曲线

D．一对性状间无质的差异 E．大部分个体的表现型都接近于中间类型

15．下列不属于多基因病特点的是______。

A．群体发病率>0.1% B．环境因素起一定作用 C．有家族聚集倾向

D．患者同胞发病风险约为25%或50% E. 系谱分析不符合孟德尔遗传方式 16. 下面______属于数量性状。

A. ABO血型 B. A血压 C.A红绿色盲 D. 多指 E. 先天聋哑

17. ______属于质量性状。

A. 身高 B. 血压 C. 肤色 D. 智力 E. 高度近视

18. 下面符合多基因遗传疾病的描述是______。

A. 疾病所具有的性状是在正常数量基础上的增加或减少 B. 群体发病率< 0.1% C. 系谱分析符合孟德尔遗传方式

D. 遗传基础是两对或两对以上纯合隐性基因 E. 环境因素起主要作用

19．在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由______。

A．遗传基础和环境因素共同作用的结果 B．遗传基础的作用大小决定的

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C．环境因素的作用大小决定的 D．多对基因的分离和自由组合的作用的结果

E．主基因作用

20．在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交所产生的子代______。

A．均为极端的个体 B．均为中间的个体 C．多数为极端的个体，少数为中间的个体 D．多数为中间的个体，少数为极端的个体 E．极端个体和中间个体各占一半 21．遗传度是______。

A．遗传性状的表现程度 B．致病基因危害的程度

C．遗传因素对性状影响程度 D．遗传病发病率的高低

E．遗传性状的异质性

22．多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病______。

A．是遗传因素的作用 B．主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小

C．是环境因素的作用 D．主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小

E．遗传因素和遗传因素的作用各一半

23．对某群体中躁狂抑郁性精神病的调查表明，在15对单卵双生子中，共同患病的有10对；在40对双卵双生子中，共同患病的有2对。该病的遗传度为_______。 A．1% B．5% C．65% D．67% E．78%

24．由遗传和环境决定的发生某种多基因遗传病的风险大小称_______。 A. 遗传度 B. 易感性 C. 易患性 D. 阈值 E. 表现度

25.遗传因素在多基因遗传病发生中的作用大小可用______来衡量。

A. 遗传背景 B. 表现度 C. 易患性 D. 遗传度 E. 标准差

26.在公式h2

=b/r中，r代表______。

A. 亲属易患性对先证者易患性的回归系数 B. 亲属系数

C. 一般群体易患性平均值与阈值之间的标准差数 D. 一般群体发病率

E. 先证者亲属发病率

27.基因遗传病中阈值是指造成发病的______。

A.最低的易患性基因数量 B.最高的复等位基因数

量

C.最低的共显性基因数量 D.最高的易患性基因数量

E.最高的共显性基因数量

28．关于多基因遗传病易患性的错误说法是______。

A. 在群体中，变异是不连续的 B. 高达一定限度时，个体发病

C. 群体中大部分个体的易患性接近平均值 D. 呈正态分布

E. 其变异是一种数量性状

29．多基因病的群体易患性阈值与平均值距离越远，则______。

A．个体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．个体易患性平均值越低，群体发病率越低 C．个体易患性平均值越高，群体发病率越低 D．个体易患性平均值越低，群体发病率越高 E. 个体易患性平均值与群体发病率无关 30．群体中与阈值与易患性平均值之间的距离可通过______计

算。

A．群体发病率的高低 B．双生子发病一致率 C．患者同胞发病率的高低 D．近亲婚配所生子女的发病率高低

E. 患者一级亲属发病率的高低

31．一种遗传病的遗传度为30%～40%，表明______。

A．遗传因素在决定易患性上起主要作用，环境因素的作用是次要的

B．环境因素在决定易患性上起主要作用，遗传因素的作用

34

是次要的

C．子代发病率为30%～40% D．患者同胞发病率为30%～40%

E. 患者一级亲属发病率均为30%～40%

32．易患性正态分布曲线中，代表发病率的面积是______。

A. 平均值左面的面积 B. 平均值右面的面积 C. 阈值与平均值之间的面积 D. 阈值右侧尾部的面

积

E. 阈值左侧尾部的面积

33．有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别______。

A．阈值、患者子女复发风险与一般群体相同 B．阈值低，患者子女的复发风险相对较低 C．阈值高，患者子女的复发风险相对较低 D．阈值低，患者子女的复发风险相对较高 E. 阈值高，患者子女的复发风险相对较高

34．下面哪一项符合多基因病易患性平均值与发病率规律_______。

A．群体易患性平均值越高，群体发病率越高 B．群体易患性平均值越低，群体发病率越高

C．群体易患性平均值与发病阈值越近，群体发病率越低 D．群体易患性平均值的高低不能反映群体发病率的高低 E．群体易患性平均值高，说明群体中的每个个体的发病风险都较大

35．下列关于群体易患性的错误说法是_______。

A. 易患性在群体中呈连续分布

B. 群体中，易患性平均值不能反映每个个体的发病风险 C. 群体的易患性平均值越高，群体发病率越高 D. 群体的易患性平均值越高，阈值越低

E. 群体中大多数个体的易患性在平均值与阈值之间 36．下列关于遗传度的估算描述正确的是_______。

A. 适合于有遗传异质性的疾病 B. 适合于有主基因效应的疾病

C. 由同胞、父母和子女分别估算的遗传度不同

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D. 可通过双生子发病一致率计算 E. 可通过群体发病率计算 37.遗传度越高的疾病，则________。

A. 发病阈值越高 B. 群体发病率越高 C. 患者病情越严重 D. 发病率的性别差异越大 E. 一卵双生的患病一致率与二卵双生患病一致率相差越大

_______。 E．100%

43. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对表型正常的夫妇生了2个唇裂患儿，第三胎生育唇裂患儿的风险为______。 2．目前的研究认为在多基因遗传中，微效基因所发挥的作3. 多基因遗传指受两对以上等位基因协同决定的性状或疾病。

4．人类常见的多基因性状有身高、智力和肤色等。 5．单基因遗传性状由一对基因所控制，相对性状之间的差A．0 B．4% C．1/2 D．1/4 用不是等同的，可能存在一些起主要作用的主基因。

A．0 B．4% C．10% D．50% 异明显，即变异是不连续的，称为质量性状。多基因遗传基础

38．利用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险的条件是_______。

A．群体发病率0.1%～1%，遗传率为70%～80% B．群体发病率70%～80%，遗传率为0.1%～1% C．群体发病率1%～10%，遗传率为70%～80% D．群体发病率70%～80%，遗传率为1%～10% E．不考虑任何条件，均可使用

39．下列关于多基因病的特点叙述正确的是______。

A. 近亲婚配时，子女患病风险增高，且比常染色体隐性遗传显著

B. 具有家族聚集倾向，有明显的遗传方式 C. 易患性具有种族差异

D. 随亲属级别的降低，患者亲属发病风险明显增高 E. 畸形越轻，再现风险越大

40．一种多基因遗传病的复发风险与______。

A．该病的遗传率有关，而与一般群体的发病率无关 B．一般群体的发病率有关，而与该病的遗传率无关 C．与该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关 D．性别有关，与亲缘关系无关 E. 亲缘关系有关，与性别无关

41．癫痫在我国的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，第一胎因患癫痫而夭折，再次生育时复发风险是______。 A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36%

42. 唇裂在我国的群体患病率为0.17%，遗传度为76%。一对夫妇表型正常，生了一个唇裂患儿，再次生育时患唇裂的风险为

E．100%

44．多基因遗传病患者的下列亲属中，发病率最低的是______。A．儿女 B．孙子、孙女 C．侄儿、侄女

D．外甥、外甥女 E．表兄妹

45．一个家庭患某种多基因病人数多，说明这个家庭患此病的_______。

A. 阈值较高 B. 阈值较低 C. 易患性较高

D. 易患性较低 E. 遗传率较高 46．下列疾病中不属于多基因遗传病的是_______。

A．精神分裂症状 B．糖尿病 C．先天性幽门狭窄

D．唇裂 E．软骨发育不全

47．先天性幽门狭窄是一种多基因遗传病，男性发病率为0.5%，女性的发病率为0.1%，亲属中发病率最高的是______。

A．女性患者的儿子 B．男性患者的儿子 C．女性患者的女儿

D．男性患者的女儿 E．以上都不是

1.E 2.A 3.D 4.D 5.B 6.C 7.C 8.A 9.D 10.A 11.A 12.D 13.E 14.B 15.D 16.B 17.E 18.A 19.A 20.D 21.C 22.B 23.C 24.C 25.D 26.B 27.A 28.A 29.B 30.A 31.B 32.D 33.E 34.A 35.E 36.D 37.E 38.A 39.C 40.C 41.C 42.B 43.C 44.E 45.C 46.E 47.A

(二)填空题

1．多基因遗传的性状称为数量性状。

35

是多对基因且其变异在一个群体是连续的，称为数量性状。

6．数量性状的变异呈正态分布，即一个群体中的大部分个体的表现型都接近于平均值，极端变异的个体很少。

7．数量性状的遗传基础是两对以上的等位基因，这些基因的遗传方式按孟德尔遗传方式进行，彼此之间呈共显性，每对基因对多基因性状形成的效应是微小的，但多对基因具有累加效应形成一个明显的表型性状。

8．多基因性状是多对微效基因累加起来形成的累加效应。 9．多基因性状在群体中分布是连续的，有一个峰，即平均值。不同个体之间只有数量上的差异。

10．在多基因遗传中，两个极端变异的个体杂交后，子一代都是中间类型。由于不同环境因素对发育的影响，有一定的变异范围。

11. 在多基因遗传中，两个中间类型的个体杂交后，子二代大多是中间类型，可出现极端类型，变异范围较大。

12．在一个随机杂交的群体中，变异范围广泛，大多数个体接近中间类型，极端类型的个体很少，这些变异的产生，是遗传因素和环境因素共同作用的结果。

13．一种多基因遗传病受环境因素的影响越大（低），其遗传率越低（高）

。 14．一种遗传病如果完全由遗传基础决定，遗传率就是100%，这种情况在多基因病中很少见到。

15．一种多基因遗传病如果遗传率为70％～80％，则表明遗传因素决定易患性上起主要作用，而环境因素的作用较小。

16．Falconer公式是根据患者一级亲属的发病率与遗传率有关而建立的。一级亲属发病率越高（低），遗传率越高（低）。

17．遗传率越高（低）的疾病，单卵双生的患病一致率与

医 学 遗 传 学 题 库

双卵双生的患病一致率高（低）。

18．一卵双生是由一个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础相同，发育环境则可能存在差异。

19．二卵双生是由两个受精卵形成的两个双生子，他们的遗传基础差异程度与一般同胞相同，发育环境可能存在差异。

20．一卵双生子发病一致率高，而双卵双生子一致率低，表明该病遗传因素比重越大。

21. 环境因素和遗传因素共同作用所决定的个体是否易于患病称为易患性。

22．易感性特代表个体所含有的遗传基础，但在一定的环境条件下，易感性高低可代表易患性高低。

23．阈值的存在，将群体分为不连续的两种性状，即正常人和患者。

24．阈值代表在一定环境因素作用下，发病所必需的最少的易感基因的数目。

25.一种多基因病的易患性阈值与平均值相距越近，表明阈值越低，群体发病率越高。

26．群体发病率低，表明群体易患性平均值距阈值远，群体易患性平均值低或阈值高。

27．一个个体的易患性高低只能根据其子女的发病情况做出估计，一个群体的易患性平均值的高低可以根据该群体的发病率做出估计。

28．多基因遗传病群体发病率大多超过1%，被认为是常见病，常表现出家族聚集倾向，但系谱分析不符合孟德尔遗传方式。

29．易患性高，个体发病的可能性就高。 30．易患性变异在群体中呈正态分布。

31．当一种多基因病的群体发病率为2.3%时，其易患性阈值与平均值的距离为2б；当群体发病率为0.13%时，其易患性阈值与平均值的距离为3б。

32．易患性正态分布曲线下的面积代表总人群，易患性超过阈值的那部分面积为患病率。

33．易患性高低衡量的尺度用正态分布的标准差作单位。 34．遗传度高达70%～80%者，表明遗传因素在发病上起有

明显作用；遗传度低于30%～40%者，表明遗传因素在发病上所起的作用较小。

35.多基因遗传病的发病中，随着患者亲属级别的降低，发病风险迅速降低。

36．患者双亲、同胞、子女的亲缘稀疏相同，均为1/2，有相同的发病风险。

37．当多基因遗传病的遗传率为70%～80%、群体发病率为0.1%～1%时，患者一级亲属的发病率近于群体发病率的平方根。

38．如果一种多基因遗传病的遗传率高于80％或群体发病率高于１％，则患者一级亲属的发病率高于群体发病率的开方值。

39．多基因遗传病的再发风险与疾病的遗传率、群体发病率、家庭中患者人数、疾病严重程度和群体发病率的性别差异密切相关。

40．精神分裂症的群体发病率为1％，遗传度大于70%，女患者与正常男性婚配子女中的发病风险约为10%。

41．唇裂十腭裂的遗传度为76％，此病的群体发病率为0.17％，患者一级亲属的发病为4%。

42．多基因遗传病中微效基因的累加效应可表现在一个家庭中患病人数和患者的病情严重程度上。

43．病情严重的患者，带有更多的致病基因，易患性接近阈值，所以再次生育时子女的发病风险高。

44．一个家庭中患者越多，再发风险越大。这是由于多基因遗传病的微效致病基因具有累加效应。

45．发病率低的性别，其阈值一定较高，只有携带较多的致病基因才能达到阈值而发病，这种性别患者的子女中，发病风险较高。

46．先天性幽门狭窄的男性发病率是女性的5倍，所以该病男性患者的儿子的发病风险将比该病女性患者的儿子的发病风险高。

47．遗传度的估算仅适合于没有遗传异质性，而且也没有主基因效应的疾病。

48．只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近似时，这个遗传度才是合适的。

36

（三）是非判断题

1．多基因遗传病指多个显隐性基因控制的遗传病。 1.错。多基因遗传受共显性的微效基因控制。

2．多基因遗传病的发病主要受遗传因素影响，环境因素不起作用。

2.错。多基因遗传病的发病受遗传因素和环境因素双重作用。

3．多基因遗传病的发病率可表现出与单基因遗传相同的系谱特征。

3.错。多基因遗传病的发病规律不符合任何一种单基因遗传的系谱特征。

4．在一定的环境条件下，阈值标志着患病所需的最低的有关基因数量。

4.是。

5. 一个个体易患性的高低是可以准确测量的。

5.错。一个个体的易患性高低只能根据群体易患性平均值估计。

6．随着亲属级别的降低，发病风险迅速降低。 6.是。

7．多基因遗传病发病风险与性别无关。

7.错。某种多基因遗传病的发病上存在性别差异，表明不同性别的发病阈值不同，子女复发风险也不同。

8．近亲婚配对于多基因遗传病的发病风险无影响。 8.错。近亲婚配对多基因遗传病发病风险的影响不如单基因遗传那样明显。

9．多基因遗传病发病率有一定种族差异。 9.是。

10．多基因遗传病的严重程度只累及个人与其他人的发病无关。

10.错。多基因遗传病病情严重的患者易患性高，亲属发病风险高。

11．遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义。 11.是。 （五）问答题

医 学 遗 传 学 题 库

1．质量性状与数量性状的有何异同？

2．唇裂在我国人群中发病率为17/10000，调查100例先症者的家系，患者一级亲属1002人中，有44人发病。求唇裂的遗传率。

3．在估计多基因遗传病的发病风险时，应考虑哪些情况？ 4. 简述多基因遗传假说的论点。 5．简述多基因遗传特点。

6．与单基因病相比，多基因病有哪些不同的特点？ 7. 有一种多基因遗传病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，如一对表型正常的夫妇已生过一个该病患儿，生第二个孩子的患病风险是多少？

8. 有人调查消化性溃疡的一级亲属1502人，其中123人也患消化性溃疡，而在年龄、性别均与患者相应的无该病的1502名对照者中，有60人患消化性溃疡，试计算消化性溃疡的遗传率。

9. 调查28对单卵双生子中，同发哮喘病病的有23对；23对双卵双生子中，同发此病的有2对，计算哮喘病的遗传率。

10. 为什么多基因遗传病发病风险随患者亲属级别降低而迅速降低？

11．应用Edward公式估算患者一级亲属的发病风险需要何条件？

（四）名词解释

1．质量性状（qualitative character）即单基因性状，形状间表现出明显的相对性，优质的差别，界限分明，互不混淆，易分类，形状变异不连续。

2．数量性状（quantitative character）即多基因性状，性状间只有量或程度上的差别，无质的不同，界限不明，不易分类，性状变异是连续的。

3．易患性（liability）是指在多基因遗传中，遗传因素与环境因素共同作用，决定一个个体是否易于患病的可能性。

4．阈值（threshold）一个个体的易患性高达一定限度时，此个体将患病，此限度为阈值。

5．遗传度（heritability）在多基因遗传病中，易患性的高低受遗传基础和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用

的大小程度称为遗传度或遗传率。

基因，则基亲属发病风险也相对增高。反之，发病率高的性别，6．微效基因（minor gene）多基因遗传中，每对基因对遗易患性阈值低，发病个体易患性低即所带致病基因少，其子女发传性状或疾病形成的作用是微小的，称微效基因。

病风险就低。

7. 复杂疾病（complex disease）多基因遗传病受两对以4．多基因假说论点：

上微效基因的累加作用和环境因子的影响，故称复杂疾病。

?数量性状的遗传基础也是基因，但是两对以上的等位基8. 主基因（major gene）微效基因所发挥的作用并不是等因；

同的，可能存在一些起主要作用的基因，即主基因。

?不同对基因之间没有显性隐性之分，都是共显性； 9. 累加效应（additive effect）多对微效基因的作用累?每对基因对性状所起的作用都是微小的，但具有累加效加所形成的明显效应。

应；

10. 多基因遗传（polygenic inheritance）受两对以上共?数量性状的遗传受遗传和环境双重因素的作用。 显性的微效基因累加作用，并受环境因素影响的性状或疾病称多5．多基因遗传具有3个特点：

基因遗传。

①两个极端变异的个体杂交后，子1代都是中间类型，也（五）问答题

有一定的变异范围；②两个子1代个体杂交后，子2代大部分也１．①两种遗传性状的共同之处：都有一定的遗传基础，是中间类型，子2代将形成更广范围的变异；③在随机杂交的群常表现有家族的倾向；②两种性状遗传的不同之处：单基因遗传体中，变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的是由一对等位基因决定；遗传方式较明确，既显性或隐性；群体个体很少。

变异曲线是不连续分布，呈现2～3个峰；显性和隐性表现型比6．①受群体患病率影响，表现为常见病其亲属患病率较高，例按1/2或1/4规律遗传，表现为质量性状。多基因遗传由多对少见病其亲属患病率较低，但两者间的关系不完全成正比。②发微效基因和环境因素共同决定的性状；遗传方式不明确，；变异病有家族聚集倾向，患者亲属的发病率高于群体发病率，但绘制在群体中呈连续分布，表现为数量性状。

成系谱后，不符合任何一种单基因遗传方式，同胞中的发病率远2．一级亲属发病率：44/1002×100%=4.40% 低于1/2或1/4；③受亲属等级影响，亲属关系愈密切，患病率查X和a值表得Xg=2.929，ag=3.217和Xr=1.706 愈高。随着亲属级别的降低，患者亲属的发病风险迅速降低，群由b=（Xg-Xr）/ ag ＝（2.929-1.706）/3.217 = 0.38 体发病率越低的病种，这种特征越明显；④近亲婚配时，子女发则，遗传率：h2

= b/r = 0.38/ 0.5 = 0.76 = 76% 病风险也增高，但不如常染色体隐性遗传病那样显著；⑤发病率3．①该病的遗传度和一般群体的发病率的大小：当某一种存在着种族差异。

多基因病的遗传度在70%～80%，一般群体的发病率在0.1%～1%7．该病的遗传率为80%，群体发病率为0.49%，即0.1%～之间时，患者一级亲属的再发风险可采用Edward公式，即患者1%，这对表型正常的夫妇生过一个该病患儿，生第二个孩子（一一级亲属的再发风险f=√ p (p：一般群体的患病率)；②多级亲属）的患病风险为群体发病率的平方根，即7%。

基因的累加效应与再发风险：患病人数越多，反应了双亲带有的8．患者一级亲属发病率为123/1502= 8%，对照者一级亲属易患基因数量越多，则其再次生育的再发风险越高。病情越严重发病率为60/1502= 4%，分别查得Xr、Xc和a，

的患者必然带有越多的易患基因，其双亲也会带有较多的易患基全部 患者 发病率(q) p=(1-q)

因，所以再次生育时复发风险也将相应地增高；③性别差异与再x值 a值

发风险：有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低对照者一级亲属 1502 60 0.04 0.96

的性别易患性阈值高，该性别患者易患性则高即带有更多的致病

37

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3.353 3.613 3.156 3.429

D．X染色体 E．1号染色体 亚带应表示为______。

A．10p25.3 B．10q25.3 C．10p2.53 D．10q2.53 C.两个相邻的界标构成了区 D.界标不可能是带 E.每条染色体都以着丝粒为界标分为长臂和短臂 12．定义一个特定染色体的带时，下列______是不必要的

A．染色体号 B．臂的符号 C．区的序号 D．带的序号 患者一级亲属 1502 123 0.08 0.92 2．按照ISCN的标准系统，10号染色体，长臂，2区，5带第3

由于资料来自患者和对照者的一级亲属，故用下式求b值：

p(Xc-Xr) 0.96(3.353-3.156) b= = =0.052 a 3.613

h2

= b/r=0.052/0.5 = 0.104 = 10.4%

9. 单卵双生子发病一致率约为23/23 = 82%；双卵双生子发病一致率为23/2 = 8.7%，依此计算哮喘病的遗传率为：

CMZ-CDZ 82-8.7 73.3

h2 = = = = 0.802 ≈ 80%

100-CDZ 100-8.7 91.3

10. 多基因遗传病随着患者亲属级别降低而发病风险迅速降低的特点与易患性的正态分布有关。假设某种多基因遗传病的遗传率为100％，即此病易患性的变异完全取决于遗传因素。由于患者一级亲属的基因有1／2与患者相同，所以其易患性平均值位于一般群体易患性平均值与患者易患性平均值之间的1／2处；同理，患者二级亲属易患性平均值位于一级亲属与一般群体易患性平均值之间的1／2处；患者三级亲属易患性平均值位于二级亲属与一般群体易患性平均值之间1／2处。因此，从几何图形来看，与一级亲属发病率相比较，二级、三级亲属的发病率迅速降低，不是依次递减1／2。

11．某个多基因遗传病的群体发病率应在0.1%～1%之间，遗传率应为70%～80%。

第七章

染色体病

（一） 选择题（A型选择题）

1．人类染色体中，形态最小的是______。

A．21号染色体 B．22号染色体 C．Y染色体

E．10q253

3．人类染色体不包括______。

A.中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．端着丝粒染色体 E．性染色体

4．核型为47，XXY的细胞中可见到______个X染色质。 A．0 B．1 C．2 D．3 E．2或3

5．目前临床上最常用的显带技术是______ A．Q带 B．G带 C．C带 D．T带E．N带

6．染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为______。

A．Q11 B．P11 C．q11 D．p11 E．P00

7．正常人体细胞核型中具有随体的染色体是______。

A． 中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体

D．端着丝粒染色体 E．以上都不是

8．下列实验材料中不能用于制备染色体的有：______。

A．骨髓细胞 B．胸水细胞 C.腹水细胞 D．绒毛膜细胞 E．红细胞

9．制备染色体标本通常要获得______的细胞。 A．间期 B．前期 C．中期 D．后期E．末期

10．根据ISCN，人类X染色体属于______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组E．E组

11．下列关于界标的说法中，不正确的是______。

A． 着丝粒和染色体末端可以充当界标 B.某些稳定且显著的带可以允当界标

38

E．染色体所属组号

13．人类D组染色体属于______。

A． 中央着丝粒染色体 B.亚中着丝粒染色体 C.端着丝粒染色体

D.近端着丝粒染色体 E.没有随体的染色体 14．人类G组染色体属于______。 A． 中央着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体

C.端着丝粒染色体

D.具有随体的染色体 E.近端着丝粒染色体 15．关于人类X染色体不正确的说法是______。

A． X染色体属于C组

B． X染色体是亚中着丝粒染色体 C． X染色体从形态上大于Y染色体

D． 正常女性的两条X染色体中有一条在胚胎发育早期可发生随机失活

E． 在性别决定上X染色体比Y染色体重要

16．根据着丝粒的位置，可将染色体分为四种类型，其中不包括下列选项中的______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D．远端着丝粒染色体 E．端着丝粒染色体

17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列

所构成的图像称为______。

A．二倍体 B．基因组 C．核型 D．染色体组 E．联会

18．根据国际命名系统，人类染色体分为______。

A．4组 B．5组 C．6组 D．7组 E．8组

19．根据ISCN，人类Y染色体属于______。

A．A组 B．B组 C．C组 D．F组

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E．G组

端着丝粒染色体 D．具有随体的染色体 A．单体型 B．三倍体 C．单倍体 D．三体型 20．下列染色体中，不属于中央着丝粒染色体的是______。

A．1号染色体 B．3号染色体 C．9号染色体 D．19号染色体 E．20号染色体

21．下列染色体中，不存在次级缢痕（副缢痕）的是______。

A．1号染色体 B．6号染色体 C．9号染色体 D．21号染色体 E．22号染色体

22．在人类染色体组中，所有染色体成员均为中央着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．E组 E．F组

23．在人类染色体组中，所有染色体成员均具有随体的是______。 A．G组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组

24．下列染色体组中，不包含亚中着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．C组 D．D组 E．E组

25．下列染色体中不存在随体结构的染色体是______。

A．13号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．Y染色体

26．下列关于21号染色体的说法不正确的是______

A． 形态最小 B.属于近端着丝粒染色体 C.具有随体结构

D.属于G组 E.不参与形成核仁

27．下列关于1号染色体的说法不正确的是______。

A． 形态最大 B.属于中央着丝粒染色体 C.参与形成核仁

D常有次缢痕结构 E.属于A组

28．下列染色体组中，所有染色体成员均为亚中着丝粒染色体的是______。 A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组

29．下列选项中，在人类体细胞中占数量最多的是______。

A．中央着丝粒染色体 B．亚中着丝粒染色体 C．近

E．端着丝粒染色体

30．下列染色体中，具有次缢痕，但不参与核仁形成的是______。

A．9号染色体 B．14号染色体 C．15号染色体 D．21号染色体 E．22染色体 31．下列染色体中具有随体的是______

A．15号染色体 B．16号染色体 C．17号染色体 D．18号染色体 E．19染色体 32．下列染色体中具有次缢痕的是______。

A．16号染色体 B．17号染色体 C．18号染色体

D．19号染色体 E．20号染色体 33．下列染色体组中，参与形成核仁的是______ A．A组 B．B组 C．D组 D．E组 E．F组

34．在人类体细胞的23对染色体中，最小的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组

35．在人类体细胞的23对染色体中，最大的染色体属于 A．A组 B．B组 C．E组 D．E组 E．G组

36．下列选项中，不属于23对染色体的共有结构的是______。 A．端粒 B．随体 C．着丝粒 D．自主复制序列 E．长臂和短臂

37．非整倍体的形成原因可以是______。

A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．染色体不分离 E．核内有丝分裂 38．体细胞中染色体数目为45，称为______。

A．单倍体 B．三倍体 C．单体型 D．三体型 E．超二倍体

39．近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为

______。

A.单方易位 B.串联易位 C.罗伯逊易位 D.不平衡易位 E.复杂易位

40．体细胞中染色体数目为47，称为______。

39

E．亚二倍体

41．某个体含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为______。

A．多倍体 B．非整倍体 C．嵌合体 D．三倍体 E．三体型

42．某个体体细胞中染色体数目为49，称为______。

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型

43．嵌合体形成的原因可能是______。

A．卵裂过程中发生了染色体丢失

B．卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C．生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失

D．生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E．双雌受精或双雄受精

44．46，XX，t(8;14)(q21.3;q32.3)表示______。

A．一女性细胞内发生了染色体的插入 B．一女性细胞内发生了染色体的易位 C．一男性细胞带有等臂染色体 D．一男性细胞内带有

缺失型的畸变染色体

E．一女性细胞内发生了染色体的倒位 45．若某一个体核型为46,XX/47,XX,+18则表明该个体为

______。

A．常染色体结构异常 B．常染色体数目异常的嵌合体

C．性染色体结构异常 D．性染色体数目异常的嵌合体

E．性染色体结构异常的嵌合体

46．某一个体核型为46,XX/47,XX,+21/45,XX,－21，可能是由于______原因造成的。

A．减数分裂中第一次分裂时染色体不分离 B．减数分裂中第二次分裂时染色体不分离 C．受精卵第一次卵裂时染色体不分离 D．受精卵第二次卵裂之后染色体不分离

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E．受精卵第一次卵裂时染色体丢失

47．某种人类肿瘤细胞染色体数目为92条，称为______。

A．超二倍体 B．亚二倍体 C．三倍体 D．四倍体 E．超三倍体

48．若某人核型为46，XY，inv（2）（p21q31）则表明其染色体发生了______。 E．重复

C．有丝分裂染色体不分离 D．双雄受精 E．双雌受精

56．先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是______。

A．45,X B．47,XXY C．47,XYY D．47,XXX E．46,YY

66．下列因素中，不引起重复的是______。

A.同源染色体之间的不等交换 B.染色单体之间的不等交换

C.染色体小片段的插入 D.染色体大片段插入 E.胚胎发育过程中发生染色体不分离

67．三体型个体的体细胞内的染色体数目是______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 57．超过二倍体的整倍体被称为______。

A．69 B．49 C．47 D．45 A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．嵌合体 E．26

49．染色体整倍性改变的机制可能有______。

A．染色体断裂及断裂之后的异常重排 B．染色体易位 C．染色体倒位 D．染色体核内复制 E．姐妹染色单体交换

50．染色体结构畸变的基础是______。

A．姐妹染色单体交换 B．染色体核内复制 C．染色体不分离 D．染色体断裂及断裂之后的异常重排 E．染色体丢失

51．一条染色体发生断裂后，其断片插入其同源染色体中，结果造成______。

A．缺失 B．倒位 C．易位 D．重复 E．插入

52．某种人类肿瘤细胞染色体数为68条，称为______。 A.二倍体 B.亚二倍体 C.超二倍体 D.亚三倍体 E.超三倍体

53．人类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成______。

A．一个异常精子 B．两个异常精子 C．三个异常精子 D．四个异常精子 E．四个正常精子

54．当一条染色体的两个末端同时缺失时，有可能形成______。

A．等臂染色体 B．双着丝粒染色体 C．环状染色体 D．倒位染色体 E．重复

55．45,XY,-21/47,XY,+21嵌合体产生的原因是______。

A．减数第一次分裂染色体不分离 B．减数第二次分裂染色体不分离

E．多倍体

58．下列情形不可能产生整倍体的是______。 A．双雄受精 B．双雌受精 C．核内复制 D．核内有丝分裂 E．染色体丢失

59．假二倍体的染色体条数是______。 A．46 B．45 C．47 D．44 E．数目不定

60．下列畸变类型中，能够抑制或降低重组的是______。 A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入

61．下列畸变类型中，能够产生假显性效应的是______。 A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入

62．由于着丝粒分裂异常可以导致______畸变。

A．重复 B．缺失 C．倒位 D．双着丝粒染色体 E．等臂染色体

63．下列畸变类型中，需要三次断裂才能发生的是______。

A．双着丝粒染色体 B．缺失 C．倒位 D．罗氏易位 E．插入

64．某染色体的长臂和短臂各发生一处断裂，其末端相互交换位置后重接，形成______。

A.双着丝粒染色体 B.环状染色体 C．倒位 D.相互易位 E.重复

65．人类染色体的长臂或短臂发生一处断裂可能形成______。 A．重复 B．缺失 C．倒位 D．易位 E．插入

40

68．单体型个体的体细胞内的染色体数目是______。 A．23 B．24 C．45 D．46 E．47

69．下列因素中不能够引起染色体畸变的是______。

A．电离辐射 B．妊娠反映 C．环磷酰胺

D．巨细胞病毒 E．母亲年龄

70．人体正常生殖细胞精子和卵子所包含的全部染色体称为一个

______。

A．基因组 B．单倍体 C．核型 D．染色体组 E．整倍体

71．人类的精子和卵子属于______。

A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体

72．双雄受精产生的受精卵的核型不可能是______。

A．69,XXX B．69,XXY C．69,XYY D．69,YYY E．以上全不对

73．双雌受精产生的受精卵的核型可以有______。

A．1种 B．2种 C．3种 D．4种 E．5种

74．下列关于核内复制的说法不正确的是______。

A.是产生四倍体的重要原因 B.肿瘤细胞常见的染色体异常特征之一

C.产生原因是细胞分裂时，DNA复制了两次，而细胞只分裂了一次

D.产生的结果是形成的两个子细胞都是四倍体

医 学 遗 传 学 题 库

E.是由于有丝分裂过程中未发生细胞质分裂的结果 75．下列关于核内有丝分裂过程及结果的说法不正确的是______。

A.分裂中期时，核膜仍未破裂、消失 B.DNA正常复制一次

C.细胞分裂未能进入后期和末期 D.无纺锤体的形成

E．其结果是产生两个四倍体细胞

76．下列人类染色体畸变类型中，最常见的是______。 A．单倍体 B．二倍体 C．三倍体 D．多倍体 E．非整倍体

77．亚二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少1条 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体少至少2条 78．超二倍体是指______。

A． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 B． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 C． 体细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条或数条 D． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多1条 E． 生殖细胞中染色体的数目比正常二倍体多至少2条 79．下列关于三体型的说法中不正确的是______。

A． 是指在正常二倍体的基础上多了一条染色体 B． 三体型属于染色体数目异常 C． 常染色体三体型常见于早期流产胚胎

D． 有些三体型病例可以存活至出生，但多数寿命不长，并伴有各种严重畸形

E． 在人类染色体数目畸变中属于罕见类型

80．如果患者细胞中一对同源染色体同时缺失，即减少了一对同源染色体（2n-2），称为______。

A．缺失 B．单体型 C．三体型 D．多体型 E．缺体型

81．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失 E．双着丝粒染色体

82．人类体细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，称为______。

A．等倍体 B．二价体 C．纯合体 D．嵌合体 E．假二倍体

83．下列关于染色体不分离的不确切的说法是______。

A． 可以发生在细胞的有丝分裂过程 B． 可以发生在配子形成时的减数分裂过程 C． 可以产生嵌合体 D． 可以产生非整倍体

E． 其结果必然是产生超二倍体和亚二倍体的两个细胞 84．双雌受精或双雄受精产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体 85．核内复制产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体

86．核内有丝分裂产生______。

A．单倍体 B．三倍体 C．四倍体 D．非整倍体 E．多倍体

87．畸变发生于______时期，易产生染色单体型畸变。

A．G1期和S期 B．晚S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．G1期

88．畸变发生于______时期，易产生染色体型畸变。

A．G1期和早S期 B．S期和G2期 C．G1期和G2期 D．S期和M期 E．M期

89．染色体不分离发生在第一次卵裂，则形成的嵌合体具有的细胞系的数目是______。 A．1个 B．2个 C．3个 D．4个 E．3个或4个

90．在胚胎发育过程中，染色体不分离发生得越晚______。

41

A． 正常二倍体细胞系的比例越小 B． 异常细胞系的比例越大 C． 个体病情越重

D． 形成的嵌合体细胞系种类越多 E． 正常二倍体细胞系的比例越大

91．下列情形中，不会由染色体不分离所引起的是______。

A．亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．三体型

92．下列关于染色体畸变的说法，不正确的是______。

A． 染色体畸变不可能自发地产生 B． 染色体畸变可以由物理因素诱发产生 C． 染色体畸变可以由化学因素诱发产生 D． 染色体畸变可以由生物因素诱发产生 E． 染色体畸变可以由亲代遗传而来 93．下列关于嵌合体的说法，不正确的是______。

A． 嵌合体可以是数目异常之间的嵌合 B． 嵌合体可以是结构异常之间的嵌合

C． 嵌合体可以是数目异常和结构异常之间的嵌合 D． 嵌合体可以是正常细胞与异常细胞之间的嵌合 E． 嵌合体是双雌受精或双雄受精的结果

94．具有两个或两个以上具有活性的着丝粒的染色体，在有丝分裂后期易形成______。

A．倒位环 B．四射体 C．染色体桥 D．四分体E．二价体

95．下列畸变中不属于稳定型染色体畸变的是______。

A．三体型 B．单体型 C．插入 D．缺失E．双着丝粒染色体

96．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生四射体的是______。A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失E．双着丝粒染色体

97．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生倒位环的是______。A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．缺失E．双着丝粒染色体

98．下列染色体畸变中，减数分裂中能产生三价体的是______。

医 学 遗 传 学 题 库

A．重复 B．倒位 C．相互易位 D．罗伯逊易位 107．以下________临床表型不属于Edward综合征 E．双着丝粒染色体

99．Down综合征是________。 C．体细胞病

D．多基因病 E．线粒体病 100．最常见的常染色体三体综合征是________。 E．22

117．以下________症状不符合5p综合征的临床表现。 C．耳低位

D．摇椅样足 E． 猫叫样哭声 118．属于染色体结构异常的染色体病为________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

-

A．智力低下 B．蹼颈 C．耳廓畸形 D．摇椅样足 E．特殊握拳状

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 109．具有“动物耳”样表型的染色体病是________。 A．严重智力低下 B．小头畸形

A．单基因病 B．染色体病 108．具有“摇椅样足”表型的染色体病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 A．Klinefelter综合征 B．Edward综合征 C．WAGR综合征

C．WAGR综合征

D．猫叫样综合征 E．Down综合征 101．________的发生频率有随母亲生育年龄的增加而增加的倾向。

A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Down综合征

D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征 102．常见的常染色体病为________。 A．Turner综合征 B．Down综合征

C．WAGR综合征

D．猫叫样综合征 E．Klinefelter综合征 103．具有母亲生育年龄偏大和单卵双生的一致性两个特点的是________。

A．Down综合征 B．着色性干皮病 C．家族性高胆固醇血症

D．猫叫样综合征 E． WAGR综合征

104．Down综合征为________号染色体三体或部分三体所致。 A．13 B．16 C．18 D．21 E．22

105．Edward综合征又称之为________三体综合征。 A．13 B．16 C．18 D．21 E．22

106．________的发生与母亲年龄增大有关 。 A．家族性高胆固醇血症 B．着色性干皮病 C．Edward综合征

D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征

D．猫叫样综合征 E．Down综合征

110．“特殊握拳状”表型是________的临床表现之一。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征

111．13三体综合征又称________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征 D．猫叫样综合征 E．Down综合征 112．________的发病率与母亲年龄增大有关 。

A．血友病A B．着色性干皮病 C．Patau综合征 D．猫叫样综合征 E．WAGR综合征 113．以下________表型不符合Patau综合征的临床表型。 A．严重智力低下 B．小头畸形 C．耳低位

D．摇椅样足 E．唇裂/腭裂

114．如果双亲之一为________易位携带者，也由于只能产生三体或单体的合子，流产率可达100％，故不宜妊娠，应绝育。

A．13q13q B．13q14q C．13q21q

D．13q21q E．13q15q

115．因患儿具特有的猫叫样哭声，故________又称为猫叫综合

征。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

D．5p-

综合征 E．Down综合征

116．猫叫综合征为________号染色体结构异常引起 。

A．5 B．13 C．18 D．21 42

D．猫叫样综合征 E．Down综合征 119．属于微小缺失综合征的疾病是________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

D．Down综合征 E．WAGR综合征 120．不属于常染色体断裂综合征的是________。

A．Fanconi贫血 B．着色性干皮病 C．Bloom综合征

D．WAGR综合征 E．共济失调性毛细血管扩张症

121．着色性干皮病的发病原因是________。 A．DNA修复机制缺陷 B．染色体丢失 C．染

色体不分离

D．常染色体三体 E．X染色体三体 122．不属于微小缺失综合征的是________。

A．Wilms瘤 B．着色性干皮病 C．Angelman综合征 D．Prader-Willi综合征 E．WAGR综合征 123．不符合Down综合征的临床表型是________。 A．严重智力低下 B．小头畸形

C．耳低位

D．摇椅样足 E．肌张力低下 124．“草鞋足”是________的临床表型之一 。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

D．Down综合征 E．WAGR综合征

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125．________的男性患者没有生育力，而极少数女性患者可生育。

A．猫叫样综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

D．WAGR综合征 E. Down综合征

126．如果父母之一是________平衡易位携带者时，因活婴将100％为易位型先天愚型患儿。所以应劝阻其生育。 XXY

133．Down综合征为_______染色体数目畸变。

A．单体型 B．单倍体 C．三体型 D．三倍体 E．多倍体

132．Edward综合征的核型为________。

C．47，XY（XX），+13 D．47，XY（XX），+21 E．47，

综合征患儿的风险是________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

141．核型为46，XY，del(5)(p14)者可诊断为________。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 142．通过检查孕妇血清中二聚体抑制素A含量是否明显升高，

A．45，X B．47，XY（XX），+18

A．13/21 B．14/21 C．21/22 D．15/21 134．核型为47，XY（XX），+18者为_______患者。

E．21/21

127．Klinefelter综合征发生的原因是________。

A．X染色体数目异常 B．Y染色体数目异常 C．常染色体数目异常

D．X染色体结构异常 E． Y染色体结构异常 128．Klinefelter综合征的典型核型是________。 A．48，XXXX B．47，XXY C．48，XXXY

D．47，XYY E．45，X 129．猫叫样综合征患者的核型为________。

A．46，XY，r(5)(p14) B．46，XY，t(5；8)(p14；p15)

C．46，XY，del(5)(p14) D．46，XY，ins(5)(p14) E．46，XY，dup(5)(p14)

130．以下是游离型Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）

C．47，XY，+21 D．46，XY/47，XY，+21

E．46，XY，-21，+t（21q21q）

131．以下是Down综合征患者核型的为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．46，XY，-21，+t（13q21q）

C．46，XX，-21，+t（18q21q） D．45，XY，-13，-21，+t（13q21q）

E．45，XY，-14，-21，+t（14q21q）

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 135．过氧化物歧化酶（SOD-1）基因定位于________。 A．1号染色体 B．18号染色体 C．Y染色体

D．X染色体 E．21号染色体

136．_______胎儿的孕妇血清的AFP（甲胎蛋白）及UE3（雌三醇）低于平均水平，HCG（绒毛膜促性腺激素）高于平均水平。 A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

D．Down综合征 E．WAGR综合征

137．核型为46，XY，-21，+ t（13q21q）者可诊断为________。

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征

C．Edward综合征

D．WAGR综合征 E．Down综合征

138．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为________。 A．罗伯逊易位 B．复杂易位 C．串联易位

D．单方易位 E．不平衡易位

139．13/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是________。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4 E．3/4

140．21/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down

43

可筛查_______胎儿

A．Klinefelter综合征 B．Patau综合征 C．Edward综合征

D．WAGR综合征 E．Down综合征

143．典型的Patau综合征患者较正常人多一条_______染色体。

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X

E．Y

144．45，X为_______患者的典型核型。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 145．Xp远端缺失患者有诸如身材矮小等_______的特征，但性腺功能正常。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 146．Xp缺失如包括整个短臂，则患者既有_______的体征，又有性腺发育不全。 A．Klinefelter综合征 B．Down综合征

C．猫叫样综合征

D．Turner综合征 E．Edward综合征 147．具有46，XY/47，XXY核型者为_______患者

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征

D．Turner综合征 E．Edward综合征 148．_______以身材高、睾丸小、第二性征发育差、不育为特征。 医 学 遗 传 学 题 库

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫A．13号 B．18 号 C．21号 D．X D．吉姆萨 E．秋水仙碱

叫样综合征

D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征 149．典型_______患者以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征。

A．Edward综合征 B．Down综合征 C．猫叫样综合征

D．Turner综合征 E．Klinefelter综合征 150．典型的Turner综合征患者较正常人少一条_______染色体。 A．13号 B．18 号 C．21号 D．X E．Y

151．雄激素不敏感综合征的发生是由于________。 A．常染色体数目畸变 B．性染色体病数目畸变 C．染色体微小断裂

D．常染色体上的基因突变 E．性染色体上的基因突变 152．着色性干皮病患者染色体无自发断裂，SCE正常，其病因在于_______的缺陷。

A．细胞色素C B．DNA内切酶 C．过氧化物酶

D．血红蛋白 E．骨架蛋白 153．46，XX男性病例可能是因为其含有_______基因。

A．ras B．p53 C． SRY D．myc E．α珠蛋白

154．46，XY女性病例可能是因为其_______基因缺失。

A．ras B．SRY C．p53 D．myc E．α珠蛋白基因

155．_______基因缺失可导致无精子症的发生。 A．ras B．p53 C．端粒酶 D．myc E．AZF

156．下列________可通过染色体检查而确诊。 A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病

D．Klinefelter综合征 E．Huntington舞蹈病 157．典型的Klinefelter综合征患者较正常人多一条_______ 染色体。

E．Y

158．需做染色体检查的是________。

A．习惯性流产者 B．白化病患者 C．血友病患者

D．半乳糖血症患者 E．Huntington舞蹈病患

者

159．夫妇中的一方为一非同源染色体间的相互易位携带者，与正常的配子相结合，则可形成_______种类型的合子。

A．8 B．12 C．16 D．18

E．20

160．患者体细胞间期核内X小体数目增多，可能为________。

A．Smith-Lemili-Opitz综合征 B．Down综合征 C．Turner综合征

D．超雌 E．Edward综合征 161．若某人既有睾丸又有卵巢，内外生殖器间性，第二性征发育异常，则此人为_____患者。

A．性逆转综合症 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形

D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 162．经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_____患者。

A．染色体丢失 B．染色体部分丢失 C．环状染色体

D．染色体倒位 E．嵌合体

163．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体

配对中形成________。

A．环状染色体 B．染色体不分离 C．等臂染色体

D．染色体丢失 E．倒位圈 164．染色体制备过程中须加入下列________以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．碱 C．吖啶橙

44

165．某人核型为46，XY，性腺为睾丸，内外生殖器呈间性，第二性征异常，

说明此人为________患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形

D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 166．若某人核型为46，XX，性腺为卵巢，内外生殖器呈间性，第二性征发育有男性化倾向，则说明此人为_____患者。

A．性逆转综合征 B．真两性畸形 C．女性假两性畸形

D．男性假两性畸形 E．性腺发育不全 167．与肌张力低下有关的基因定位于________。

A．1号染色体 B．18号染色体

C． Y染色体

D．X染色体 E．21号染色体

168．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接，其为________患者。 A．重组染色体 B．脆性X染色体

C．染色体易位

D．染色体缺失 E．衍生染色体 169．嵌合型Down综合征患者的核型为________。

A．46，XY，-13，+t（13q21q） B．45，XY，-13 ，-21，+ t（13q21q）

C．47，XY，+21 D．46，XY/ 47，XY，+21

E．46，XY， -21，+ t（21q21q） 170．若夫妇之一为14/21平衡易位携带者，他们的子女有

________可能也是易位携带者。 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4

E．3/4

171．若夫妇之一为13/13平衡易位携带者，他们的子女为13

三体综合征患儿的可能性为________。

A．1 B．1/2 C．1/3 D．1/4

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E．3/4

172．Edward综合征患者较正常人多一条________染色体。 E．Y

173．最常见的常染色体结构畸变综合征是________。 C．Turner综合征

D．猫叫样综合征 E．Edward综合征 174．大部分Down综合征都属于________。 C．微小缺失型

D．游离型 E．倒位型 175.下列哪种疾病也属于单基因病________。 C．Turner综合征

D．FraX综合征 E．Edward综合征 176.从分子水平研究发现FraX综合征的发病机制是属于________。 C．移码突变

D．插入突变 E．缺失突变

104．D 105．C 106．C 107．B 108．B 109．B 10．在真核生物中，一个正常生殖细胞（配子）中所含的110．C 111．B 112．C 113．D 114．A 115． D 全套染色体称为一个染色体组，其上所包含的全部基因称为一123．D 124．D 125．E 126．E 127．A 128．B 129．C

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 137．B 138．A 139．C 140．A 141．D 142．E 143.A

11．在人类染色体短臂和长臂的末端分别有一特化部位称12．人类染色体中，具有随体结构的染色体属于D组和G

A．13号 B．18 号 C．21号 D．X 116．A 117．D 118．D 119．E 120．D 121．A 122．B 个基因组。

130．C 131．A 132．B 133．C 134．E 135．E 136．D 为端粒，它起着维持染色体形态结构的稳定性和完整性的作用。 144.C 145.C 146.D 147．A 148．E 149．D 150．D 组，这些染色体是第13；14；15；21；22号染色体。 151．E 152．B 153．C 154．B 155．E 156．D 13.人类近端着丝粒染色体的短臂末端有一球状结构，称为157．D 158．A 159．D 160．D 161．B 162．B 163．E 随体。其柄部为缩窄的次缢痕。与核仁的形成有关，称为核仁171．A 172．B 173．D 174．D 175.D 176.B

（二）填空题

1.根据着丝粒的相对位置，将人类染色体分为三种类型：2．人类染色体中，属于中央着丝粒染色体的有第1；3；16；19；20号染色体。

3．正常人的体细胞内含2个染色体组，染色体数目为46条。

出的与Q带或G带着色强度正好相反的带称为R带，用专一显示结构性异染色质的方法得到的带称为C带，用专一显示端粒

14．中期染色体在着丝粒处出现一个向内凹陷的缢痕，称为主缢痕，着丝粒将染色体分成四臂结构：两条长臂和两条短臂。

15．具有一个染色体组的细胞称为单倍体，以n表示；具有两个染色体组的细胞称为二倍体，以2n表示。

16．在某些染色体的长、短臂上还可见凹陷缩窄的部分，称为次缢痕。

17．一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。

18．根据国际统一的标准命名系统，将人类的23对染色体分为A；B；C；D；E；F；G7个组。

19．形态最小的染色体是第21号染色体，它属于G组。 20．人类正常体细胞中有23对染色体，其中22对染色体与性别无直接关系，称为常染色体。

21．人类细胞中与性别的决定有明显而直接关系的一对染色体是：X 染色体和Y 染色体，称为性染色体。

22．X染色体属于C 组，Y染色体属于G 组。

23．人类染色体中，第1；9；16号染色体具有次缢痕，但并不参与核仁形成。

24．人类近端着丝粒染色体中，除了Y染色体外都具有随体。

25．将染色体标本用碱、胰蛋白酶或其他盐溶液处理后，

45

A．易位型 B．嵌核型 164．E 165．D 166．C 167．E 168．B 169．D 170．C 组织区。

A．Klinefelter综合征 B．Down综合征 中央着丝粒染色体；近端着丝粒染色体；亚中着丝粒染色体。

A．点突变 B．动态突变 4．用吉姆萨或其他荧光染料，采用不同的预处理方法而显

1.A 2.B 3.D 4.B 5.B 6.C 7.E 8.E 的方法得到的带称为T带。用专一显示染色体的随体及核仁形9.C 10.C 11.D 12．E 13．D 14．E 15．E 16．D 成区的带称为N带。 17．C 18．D 19．E 20．C 21.B 22.E 23.D 24.D 33.C 34.E 35.A 36.D 37．D 38．C 39．C 40．D 49．D 50．D 51．D 52．D 53．D 54．C 55．C 56．A

5．定义一个特定的带时，需要下列四个条件：染色体序号；6．被着丝粒一分为二的带，分别归属于长臂和短臂，分别7．界标是确认每一染色体上具有重要意义的、稳定的、有

25.E 26.E 27.C 28.B 29.B 30．A 31.A 32.A 臂的符号；区的序号；带的序号。 41.C 42．B 42．A 44．B 45．B 46．D 47．D 48．B 标记为长臂的1区1带和短臂的1区1带。

57．E 58．E 59．A 60．C 61．B 62．E 63．E 64．C 显著形态学特征的指标，包括染色体两臂的末端；着丝粒；某65．B 66．E 67．C 68．C 69．B 70．D 71．A 72．D 些稳定且显著的带 。两相邻界标之间为区。 73．B 74．E 75．E 76．E 77．C 78．C 79．E 80．E

8．核型的描述包括两部分内容，第一部分是染色体总数，

81．B 82．E 83．E 84．B 85．C 86．C 87．B 88．A 第二部分是性染色体的组成，两者之间用“，”分隔开。 89．B 90．E 91．C 92．A 93．E 94．C 95．E 96．C 9．人类的每条中期染色体都由两条染色单体组成的，互称97.B 98.D 99．B 100．E 101．C 102．B 103．A 为姊妹染色单体。

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56．根据显性形状的表现特点，显性遗传分完全显性，不完全显性，不规则显性，共显性，延迟显性五种类型。

57．短指症属常染色体完全显性遗传病，一个短指症患者（杂合型）与正常人婚配，这对夫妇的基因型是Aa、aa。每生一个孩子是短指症患者的概率是1/2。每生一个孩子是正常人的概率是1/2。

58．丈夫O血型，妻子AB血型，后代可能出现A型或B型，不可能出现O型或AB型.

59．具有XY的正常男性个体，其Y染色体上没有与X染色体上相对应的等位基因，则男性个体称为半合子。

60．血友病A常表现为X连锁隐形遗传，致病基因用h表示，在女性中只有基因型Xh

Xh

是时才发病，而XH

Xh

基因型的女子是携带者；在男性中，只要X染色体上带有h基因，就表现为患者。这就是X连锁隐形遗传病男性患者多于女性患者的原因。 61．如果女性是红绿色盲（XR）基因携带者，与正常男性婚配，生下女携带者的可能性是50%，生下男患儿的可能性是50%。 62．如果女性是红绿色盲（XR）患者，男性正常，婚后所生子女中，女性是携带者的可能性是100%，男性是患者的可能性是100%。

63．从性遗传和性连锁遗传的表现形式都与性别有密切的联系，但性连锁遗传的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于在常染色体上，它们是截然不同的两种遗传现象。

64．某些常染色体上基因所控制的性状，在表型上受性别影响而出现男女分布比例或表现程度差异的遗传现象，称为从性遗传。 65．某种性状或疾病的基因，由于性别限制，只在一种性别中表现出来，另一种性别则完全不能表达，这种遗传现象称为限性遗传。

66．人类有一种γ-球蛋白血症，控制这种遗传病的隐形基因位于X染色体上，如致病基因用d表示。在女性中只有基因型是Xd

Xd

时才发病，女性携带者的基因型是XD

Xd

；在男性中，只要X染色体上有d基因，就表现为患者。

67．带有显性致病基因的杂合子，发育至一定年龄才表现出相应的疾病，称为延迟显性。

68．镰刀型细胞贫血症是一种遗传病，男女患病的机会均等，据此可推断致病基因位于常染色体上。

69．杂合体（Aa）的表现型介于纯合显性（AA）和纯合隐性（aa）之间，称为不完全显性。

70.家族性多发性结肠息肉属于常染色体完全显性遗传,如果一个杂合体患者和一个正常人婚配,他们所生孩子是患者的可能性是50%。如果已生一患儿，他们生育第二个孩子是正常人的可能性是50%。

71．父亲是短指症（AD）患者，母亲表型正常，婚后生了一个白化病患儿，那么以后他们所生正常孩子的概率是3/8，仅有短指症而无白化病的概率是3/8，仅有白化病而无短指症的概率是1/8，既有短指症又有白化病的概率是1/8。 （五）问答题

1．一对表型正常的夫妇生出了一个Ⅰ型先天聋哑的女儿，此聋哑女儿长大后与一Ⅰ型先天聋哑男子结婚并生育了一个表型正常的儿子，试分析其原因。

2．一对表型正常的夫妇，婚后生出了一个患有白化病的女儿和一个红绿色盲的儿子，请分析其原因。

3．请问一个女性抗维生素佝偻病患者与一个男性短指症患者婚后所生子女患病的可能性如何？

4．在一个家系中，父亲是红绿色盲（XR）患者，母亲正常，一女儿是红绿色盲，一儿子为血友病A（XR）患者，现母亲再次怀孕，如不发生基因重组，问其将要出生的孩子可能的表型如何？ 5．一家系，第 Ⅰ代男性为一Huntington舞蹈症患者，41岁时发病，其与一正常女性结婚后生育一子三女，儿子和一女儿也是Huntington舞蹈症患者，儿子发病年龄为35岁，女儿37岁时发病。儿子婚后生育一子一女，儿子在29岁时发病，且病情较其父亲严重；女儿婚后所生儿子也是一Huntington舞蹈症患者，但发病年龄与母亲一样。请对此家系做一分析。 6．请问X连锁隐性遗传有哪些特点？ 7．何为不规则显性？请举例说明。

8．Duchenne肌营养不良为X连锁隐性遗传病，一男性患者的母亲为杂合子，但也有临床症状出现，请解释这一现象。

21

9．一常染色体显性遗传病的外显率为80%，一个人的祖父患此病，其父亲正常，问这人将来患此病的风险如何？

10．形成不规则显性的原因之一是表现度问题，请举例说明之。 11．一DMD家系中，第Ⅰ代一表型正常女性婚后生有两子一女，且两个儿子均为DMD患者，其中一儿子已死亡，女儿正常并生育两男一女，表型均正常，现第Ⅲ代女性已生一子，表型正常，请问第Ⅳ代男性将来的发病风险如何？

12．多指（轴后A型）为一常染色体显性遗传病，外显率为75%。（1）杂合体与正常个体婚配，其子女患病的可能比例是多少？（2）杂合体间婚配子女发病风险是多少？

13．现有一个家庭，父亲为短指症患者，母亲正常，儿子为白化病，如果再生育，会出现什么情况？

14．一个先天聋哑患者与其姨表妹结婚后生育一表型正常的儿子，如果再次生育，生出聋哑患儿的风险如何？请用Bayes法计算之。

15．一个有O型和M型血型的人与一个有B型和MN型血型的人婚后所生子女可能的血型有哪些？比例如何？ 16．请举例说明什么是遗传印记？

17．Hurler综合征为常染色体隐性遗传病。一个男性的外祖母表型正常，但她的两个哥哥都是该综合征患者，且都已死亡。该男子与其姨表妹结婚，两人表型均正常，婚后生了一正常男孩。 问：如再次生育，后代为患者的风险如何？ 18．下图为某遗传病的系谱，由此回答下列问题：

（1）判断此病的遗传方式，写出先证者的基因型。 （2）患者的正常同胞是携带者的概率是多少？ （3）如果人群中携带者的频率是1/100，问Ⅲ3随

机婚配生下患者的概率是多少？

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19．判断下列系谱的遗传方式，简述原因并写出患者及双亲的基因型。

22．分析系谱

问:（1）此系谱符合哪种遗传方式?

20．幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病，属常染色体隐性遗传病。

（1）如两个正常的双亲生了一个患病的女儿和一个正常的儿子，那这个儿子携带此隐性基因的概率是多少？

（2）这个儿子与一个正常的女人结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的几率是多少？

21．人类眼睛的棕色（B）对蓝色（b），有耳垂（A）对无耳垂（a）是显性，不同对基因独立遗传，试分析棕眼有耳垂的男性与蓝眼有耳垂的女性婚配后，生一个蓝眼无耳垂的子女的几率是多少？

（2）判断的根据是什么?

（3）写出病人及父母的基因型。

23．丈夫的血型为B型，他的父亲是O 型，妻子的血型为AB型，试分析后代可能出现的血型，不可能出现的血型类型。 24．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出先证者及I1、I2、II2、II3、III2、III4个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）

25．判断下面系谱的遗传方式，说明判断根据，写出II1、II3、III1、III3、IV2、IV5个体可能具有的基因型。（以B代表显性基因，b代表隐性基因）

26．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出I1、I2、II1、II2、II3、III2、III3、III8、IV2、IV5、IV6个体可能具有的基因型。（以D代表显性基因，d代表隐性基因）

22

27．判断下面系谱的遗传方式，说明判断的根据，写出I1、I2、II1、II2、II5、III1、III3、III6 个体可能具有的基因型。（以A代表显性基因，a代表隐性基因）

28．根据系谱回答下列问题

（1）从系谱中判断色盲的遗传方式，说明判断的根据。 （2）III代7号的色盲基因是从I代的1—6号中的哪一个传下来的？

（3）若III代2号和III代7号结婚，他们的男孩是色盲的可能性有多少？

（4）若III代7号和III代10号结婚的情况下，所生的女孩中色盲基因携带者占多少？

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（5）如果对I代，II代的血型判断是正确的，那么III代中患者的概率是多少？

就有一个成员的血型不对，他（她）是哪一个？

33．一个其父为色盲的正常女人与一个正常男人结婚，预期其（6）如果III1的母亲是II2血型判断是正确的，试判断III1子女的类型及比率如何？

父亲的血型。

34．大约在70个表型正常的人中有一个白化基因杂合子。一个29．某患者，男，8岁，两年来小腿肌肉出现萎缩，不能奔跑，表型正常其双亲也正常但有一个白化弟弟的女人，与一个无亲不能上楼，家中父母姐妹均正常，母亲家中舅父曾患过肌肉萎缘关系的正常男人结婚，问他们如果生育，生出白化儿的概率缩症，早年夭折。现患者一外甥也出现类似的症状。试绘出患是多少？如果这个女人与其表型正常的表兄结婚，其子女患白者遗传家谱，并写出各成员可能具有的基因型，说明其遗传方化症的概率是多少？

式和特点。

35．人类的并指受显性基因A控制，先天性近视受隐性基因d30．人类眼睛颜色是遗传的，即褐色由显性基因控制，蓝色由控制。这些基因位于常染色体上，是自由组合的。有一对夫妇，其相对的隐性基因控制。假定，一个蓝眼睛的男人和一个褐色男方是并指但视觉正常，女方的手指与视觉均正常，他们的第眼睛的女人结婚，而该女人的母亲为蓝眼睛。试分析他们生有一个孩子手指正常但近视。

蓝眼色孩子的预期比率如何？

试问（1）这一家三口人的基因型（2）这对夫妇以后所生子女31．根据系谱分析判断该病的遗传方式，若IV4个体与IV5个体中，还可能出现何种表现型。

结婚，那么他们所生的第一个孩子患这种病的概率是多少？

36．下图是一位血友病患者的家系谱，血友病是隐性的致病基因（h）控制，位于X染色体上。

32．下面这个家系中是一种遗传病的遗传情况： （1）请写出I1、I2、II3、IV2和IV3的基因型。

（2）为什么正常男性I2的后代中，会出现男性患者？ （3）为什么患者II3的女儿正常，却生下血友病的外孙？ （三）是非判断题

1．从性显性基因致病基因位于性染色体上。 错。应为：从性显性基因致病基因位于常染色体上。 2．患者正常同胞有2/3为携带者的遗传方式为常染色体隐性遗传。

对。

（1）指出这种病的遗传方式

3．一女性红绿色盲患者如与一正常男性结婚，他们的后代中儿（2）如IV1个体与一无亲缘关系的人婚配，第一个孩子为该病子将全部为红绿色盲患者，女儿将全部为携带者。

23

对。

4．父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB和A血型。

错。应为：父亲为AB血型，母亲为A血型，其女儿为A血型，如果再生育，其子女的血型仅可能为AB、A和B血型。 5．软骨发育不全的遗传方式为完全显性遗传。

错。应为：软骨发育不全的遗传方式为不完全显性遗传。 6．Huntington舞蹈病的基因如经父亲传递，其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前，且早发型男性的后代仍为早发型，而早发型女性的后代发病年龄则不提前。 对。

7．近亲婚配时，子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。 对。

8．不规则显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

错。应为：不完全显性遗传病是由于杂合子中显性和隐性基因均有一定程度的表达而引起的。

9．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为限性遗传。

错。应为：由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现

的遗传方式为从性遗传。

10．两个先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，可能由于某种原因导致致病基因不表达所致。

错。应为：两个遗传性先天聋哑患者婚后所生子女中均无聋哑患者，是由于遗传异质性所致。

11．由于X-连锁隐性遗传病存在交叉遗传的特点，所以患者的兄弟、姨表兄弟、舅父、外甥有患病风险。 对。

12．从性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。 错。应为：限性遗传是指常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

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13．“外显率”与“表现度”的根本区别在于前者阐明了基因表达与否，是个“质”的问题；而后者要说明的是在表达前提下的表现程度如何，是个“量”的问题。 对。

14．拟表型是由于环境因素的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变所致，因此，拟表型并不遗传给后代。 对。

15．在X连锁隐性遗传病中，女性的发病率高于男性。 错。应为：在X连锁隐性遗传病中，男性的发病率高于女性。 16．在X连锁显性遗传病中，女性的发病率高于男性。 对

（四）名词解释题

1．单基因遗传病（single-gene disorder，monogenic disorder）某种疾病的发生主要受一对等位基因控制，它们的传递方式遵循孟德尔遗传律，这种疾病称单基因遗传病。

2．系谱（pedigree）所谓系谱（或系谱图）是从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

3．先证者(proband)先证者是指某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。 4．表现度(expressivity)表现度是基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。 5．基因的多效性（pleiotropy）基因的多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。

6．遗传异质性(genetic heterogeneity)与基因多效性相反，遗传异质性是指一种性状可以由多个不同的基因控制。 7．从性遗传（sex-conditioned inheritance）从性遗传是指位于常染色体上的基因，由于性别的差异而显示出男女性分布比例上的差异或基因表达程度上的差异。

8．外显率（penetrance）外显率是指某一显性基因（在杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

9．遗传印记 (genetic imprinting)一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

10．延迟显性 (delayed dominance)杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病，这一显性形式称为延迟显性。

11．半合子(hemizygote)因为男性只有一条X染色体，其X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，因此男性只有成对基因中的一个成员，故称半合子。

12．限性遗传（sex-limited inheritance）限性遗传是指位于常染色体上的基因，由于基因表达的性别限制，只在一种性别表现，而在另一种性别则完全不能表现。

13．遗传早现 （anticipation）遗传早现是指一些遗传病（通常为显性遗传病）在连续几代的遗传中，发病年龄提前而且病情严重程度增加。

14．不规则显性(irregular dominance)不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。

15.复等位基因(multiple alleles)位于一对同源染色体上某一特定位点的三种或三种以上的基因，称为复等位基因。 16．携带者（carrier）表型正常但带有致病基因的杂合子称为携带者。

17．完全显性（complete dominance）指杂合子表现出与显性纯合子完全相同的表型。

18．不完全显性（incomplete dominance）指杂合子的表型介于纯和显性和纯和隐性之间，也称半显性。

19．共显性（codominance）指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合状态下，两种基因的作用同时完全表现。 20．交叉遗传（criss-cross inheritance）X连锁遗传中男性的致病基因只能从母亲传来，将来只能传给女儿，不存在男性向男性的传递，称为交叉遗传。

24

21．拟表型（phenocopy）由于环境因素的作用使个体的表型恰好与某一特定基因所产生的表型相同或相似，这种由环境因素引起的表型称为拟表型或表现型模拟。 （五）问答题

1．Ⅰ型先天聋哑为常染色体隐性遗传病，其致病基因位于多个基因座位，任何一个基因座位的纯合子均可导致同一表型产生，因此，父母正常而女儿发病，说明这对夫妇均为同一基因座位的杂合子，而女儿为此基因座位的纯合子，同理，外孙正常说明其父母并不是同一基因座的纯合子。

2．白化病为AR（Aa），红绿色盲为XR（XBXb

）,该夫妇表型正常而女儿为白化病患者，说明他们均为白化病基因携带者，儿子是红绿色盲，则母亲一定是红绿色盲基因携带者，因此，该夫妇的基因型应该分别为AaXB

Y和AaXbXB

，女儿的基因型为aaXb

XB

或aaXB

XB

，儿子的基因型为AAXb

Y或AaXb

Y。

3．抗维生素佝偻病为X-连锁显性遗传病（XA

Xa

），短指症为常染色体显性遗传病（Bb），这对夫妇的基因型是：bB Xa

Y 和bb Xa

XA

，男性产生的配子可能为：b Xa

、 b Y 、B Xa

、B Y，女性产生的配子可能为：bXA

和

b Xa

。因此他们的后代可能的基因型为：bb Xa

XA

、 b

b Xa

Xa

、b B Xa Xa

、bB Xa

XA

、b bXA

Y 、b b Xa

Y、b BXA

Y、b B Xa

Y，所以所生儿女中将各有1/4可能是抗维生素佝偻病患者，1/4表型正常，1/4为短指合并抗维生素佝偻病患者，1/4为短指症患者。

4．红绿色盲为XR（Bb），血友病A为XR(Hh)，从父亲和子女的发病情况来看，父亲的X染色体上基因为bH，母亲一定是红绿色盲基因和血友病A基因携带者（bBhH），又因为儿子是血友病A患者，所以可以推断两种致病基因在母亲的X染色体上并未连锁在一起，两条X染色体上基因连锁情况分别为bH和Bh，因此，将来出生的孩子如果是女儿，将有1/2可能是红绿色盲患者，1/2表型正常；如果是儿子，则1/2可能是红绿色盲患者，1/2可能是血友病A患者。

5．从此家系中可以看出：Huntington舞蹈症为一常染色体显性遗传病，且发病年龄迟，具有延迟显性的特点；此病的传递具有遗传早现的现象，即一代比一代发病年龄提前，且病情加重；另外，此病由父亲传递，子女发病年龄提前，病情比父亲严重，且

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男性早发者的后代仍为早发，而女性早发者的后代并无早发现象，这说明此病的遗传具有遗传印记。

6．X连锁隐性遗传的典型遗传方式的特点为：①人群中男性患者远较女性患者多，系谱中往往只有男性患者；②双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病；儿子如果发病，母亲肯定是一个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；④如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。 10．表现度是指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，所表现的程度可有显著的差异。如成骨不全症Ⅰ型患者常有骨折、蓝色巩膜和进行性传导性耳聋，在一个家系中常可见到不同患者具有不同表型，且严重程度不同，因此其遗传方式为不规则显性遗传。

11．DMD为X-连锁隐性遗传，先求出第Ⅱ代女性为携带者（X X）的概率：

A

a

14．先求出患者的姨表妹是携带者的概率： AA 3/4 1

Aa

前概率 1/4

条件概率 1/2

联合概率 1/8

7．不规则显性遗传是指杂合子的显性基因由于某种原因而不表现出相应的性状，因此在系谱中可以出现隔代遗传的现象。例如：多指（趾）症A型的外显率为75%左右，即约有25%的杂合子表型正常，但可将多指（趾）症基因传递给他们的后代，在后代表现出多指（趾）症状，因此在多指（趾）症A型家系谱中常可见到隔代遗传的现象。

8．Lyon假说认为女性两条X染色体在胚胎发育早期就随机失活了其中的一条，此男性患者的母亲虽为杂合子，但机遇使她大部分细胞中带有正常基因的X染色体失活，而带有隐性致病基因的那条X染色体恰好有活性，因而表现出临床症状。 9．先计算此人的父亲为杂合子（Aa）的概率： Aa AA 前概率 1/2 1/2 条件概率 0.2 1 联合概率 0.1 0.5 后概率 1/6 5/6

因此，父亲为杂合子的概率为1/6。

根据遗传规律，此人为杂合子（Aa）的概率为1/2，又因为此病的外显率为80%，所以此人患病的风险为1/6×1/2×0.8=1/15。

XA

Xa

XA

XA

前概率 1/2 1/2 条件概率 1/4 4/4 联合概率 1/8 4/8 后概率 1/5 4/5

因此，第Ⅱ代女性为携带者的概率为1/5，第Ⅲ代女性为携带者的概率为1/5×1/2=1/10， 所以，第Ⅳ代男性将来的发病风险为1/10×1/2=1/20 。

12．（1）杂合体（Aa）与正常个体（aa）婚配：根据遗传规律，

后代有1/2可能为杂合体，由于此病的外显率为75%，所以子女为多指（轴后A型）患者的概率为1/2×75% = 3/8。

（2）杂合体（Aa）间婚配：根据遗传规律，后代有1/4可

能为纯合显性，1/2为杂合体，因为外显率为75%，所以子女患

病的概率为1/4+1/2×75% = 5/8。

13．短指和白化病分别为AD和AR，且致病基因（短指症基因为B，白化病基因为a）不在同一条染色体上，所以根据题意可推知父母的基因型分别为AaBb和Aabb，根据自由组合率，可知父亲可产生四种配子：AB、Ab、aB、ab；母亲可产生两种配子：Ab和ab。根据概率运算的乘法定律可算出，如果再生育，后代将会出现的各种可能性为：1/8为白化病患儿， 3/8为短指症患儿，1/8为同时罹患短指症和白化病，3/8为既无短指症也无白化病。

25

6/8 后概率 1/7 6/7

因此，患者的姨表妹是携带者的概率为1/7。 根据遗传规律，如果母亲是携带者，后代将有1/2可能为患儿，所以再次生育生出患儿的风险为1/7×1/2 = 1/14。 15．ABO血型和MN血型的遗传方式均为共显性遗传，因此，具有O型血型和M型血型的个体的基因型为iiMM,可能产生的配子

为：iM。具有B型血型和MN型血型的个体的基因型可能为IB

iMN

或IBIB

MN，可能产生的配子为IB

M、IB

N、iM、iN，或为IB

M、IB

N。子女可能的基因型为IB

iMM、IB

iMN、iiMM、iiMN或为IB

iMM、IB

iMN。子女的血型可能为B型和M型、B型和MN型、O型和M型、O型和MN型，各型比例均为1/4。或为B型和M型、B型和MN型，各型比例均为1/2。

16．一个个体的同源染色体（或相应的一对等位基因）因分别来自其父方或母方，而表现出功能上的差异，因此当它们其一发生改变时，所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。例如Huntington舞蹈病的基因如果经父亲传递，则其子女的发病年龄比父亲的发病年龄有所提前；如果经母亲传递，则其子女的发病年龄与母亲的发病年龄一样。

17．因为赫勒综合征为AR，外祖母的两个哥哥都是患者，所以按照遗传规律，外祖母为携带者的概率为2/3，而该夫妇的母亲是携带者的概率都是2/3×1/2=1/3，该夫妇为携带者的概率均为1/3×1/2=1/6，所以夫妇同为携带者的概率为1/6×1/6=1/36此即为该夫妇同为携带者的前概率；因为他们已生了一正常男孩

医 学 遗 传 学 题 库

（Aa或AA），所以他们同为携带者而孩子正常的概率为3/4，此即为条件概率。

用Bayes法计算夫妇同为携带者的概率： Aa×AA 1-1/36 （2）男女发病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。

（3）I1：aa，I2：Aa，II3：Aa，II6：Aa，II7：aa，II8：Aa，III7：23．后代可能出现的血型类型是AB型、A型、B型，不可能出24．此系谱的遗传方式为常染色体显性遗传。根据是：男女发的人婚配，第一个孩子是患者的概率是1/2。

33．在他们所生的子女中，男孩的50%为患者，50%为正常；女

孩全部表型正常，但50%为携带者。 34．（1）1/420 （2）1/72

35．（1）男方的基因型为AaDd，女方的基因型为aaDd，第一个孩子的基因型为aabb。

（2）以后所生的孩子可能出现的表现型为并指，正常，并指且先天近视，先天近视。

Aa Aa×Aa

前概率 1/36 现的血型是O型。

条件概率 3/4 病机会均等，患者的双亲往往有一人是患者，系谱呈连续传递。1 联合概率 1/48 35/36 后概率 3/143

140/143

求出夫妇同为携带者的概率为3/143，则再次生育为患儿的风险为3/143×1/4=3/572。

18．（1）遗传方式是常染色体隐性遗传，先证者基因型是aa（2）概率为2/3（3）概率是1/600 19．（1）系谱I：

① 遗传方式：常染色体显性遗传

②理由：在家系中代代可见相传；无性别差异；双亲无病，子女一般不发病。

③基因型： 患者：Aa

双亲：I1：aa I2:Aa I3:Aa I4:aa I5:Aa I6:aa

(2) 系谱II：

遗传方式：X连锁显性遗传

理由：在家系中代代可见相传；女性患者明显多于男性；

出现交叉遗传现象。 基因型：

患者：男性为XA

Y；女性为XAXa

双亲：IAa

a

a

Aa

A

aa

1:XX I2:XY II1:XY II2:XX II5:XY II6:XX20．2/3； 1/4

21．12.5%

22．（1）此系谱属于常染色体显性遗传。

先证者是III1个体，基因型为Aa

I1：Aa，I2：aa，II2：Aa，II3：aa，III2：Aa，III3：aa

25．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传

II1：Bb， II3：Bb或BB， III1：BB或Bb， III2：Bb， III3：

Bb， IV2：bb，IV5：bb

26．此系谱的遗传方式为X连锁隐性遗传

ID

Dd

D

d

Dd

DD

1：XY，I2：XX，II1：XY，II2：XY，II3：XX，III2：XX，IIIDd

d

DD

d

DD

Dd

7：XX，III8：XY，IV2：XX，IV5：XY，IV6：XX或XX 27．此系谱的遗传方式为X连锁显性遗传

IA

aa

a

Aa

1：XY，I2：XX，II1：XY，II2：XY，II5：Xa

X，IIIaa

1：XX，IIIa

aa

3：XY，III6：XY

28．（1）色盲的遗传方式为X连锁隐性遗传。此系谱中患者均为男性，而男性的致病基因可由其母亲传来，女性表型正常的个体中有携带者，致病基因的传递存在着交叉遗传的现象。 （2）色盲基因是从I2个体处传来。（3）0（4）3/4（5）III（6）A型

29．（1）此病症属X连锁隐性遗传，患者多为男性，男性的致病基因由携带者的母亲传来，系谱呈不连锁传递。

（2）以a代表致病基因

Ia

Aa

A

1：XY，I2：XX，I3：XY，II1：XA

Y，IIAa

a

2：XX，II3：XY，II4：XAYA

或XAXa，III

1：XaY

30．蓝眼睛男人的基因型为bb，褐眼色女人的基因型为Bb，他

们生育蓝眼色孩子的预期比率是1/2。

31．此系谱的遗传方式为常染色体隐性遗传，他们生的第一个孩子的患病概率是1/2。

32．此遗传病的遗传方式是Y连锁遗传，IV1与一个无亲缘关系

26

36．（1）IHh

H

h

h

H

1：XY，I2：XX， II3：XY，IV2：XY，IV3：XY

（2）男性患者的致病基因是由其携带者的母亲传递而来，由于此病为X连锁隐性遗传，男性只有一条X染色体，只要有一个致病基因就表现为患者。

（3）由于II4个体正常，且与II3无亲缘关系，所以基因型可判断为XHXH

，即使II3传给其女儿一个致病基因，其女儿仅为携

带者，但她可把携带的致病基因传给自己的儿子。

第五章

线粒体遗传病

（一）选择题(A型选择题)

1．下面关于线粒体的正确描述是______。

A.含有遗传信息和转译系统

B.线粒体基因突变与人类疾病基本无关 C.是一种完全独立自主的细胞器 D.只有极少量DNA，不起什么作用 E.线粒体中的蛋白质均来自细胞质

2.关于线粒体遗传的叙述，不正确的是______。

A．线粒体遗传同样是由DNA控制的遗传 B．线粒体遗传的子代性状受母亲影响 C．线粒体遗传是细胞质遗传

D．线粒体遗传同样遵循基因的分离规律

E．线粒体遗传的表现度与突变型mtDNA的数量有关 3.符合mtDNA结构特点的是______。

A.全长61569bp B.与组蛋白结合 C.呈闭环双链状

D.重链（H链）富含嘌呤 E.轻链（L链）富含嘧啶 4.mtDNA的结构特点是______。

医 学 遗 传 学 题 库

A. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 B. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，分为重链和轻链 C. 全长16.6kb，与组蛋白结合，为闭环双链 A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 于生化遗传学研究 E．2个

13.关于mtDNA的编码区，描述正确的是______。

19．线粒体遗传不具有的特征为______。

A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 D. 全长61.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环单链 E. 全长16.6kb，不与组蛋白结合，为裸露闭环双链 5.下面关于mtDNA的描述中，不正确的是______。

A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA

C．mtDNA转录方式类似于原核细胞 D．mtDNA有重链和轻链之分 E．mtDNA的两条链都有编码功能 6．线粒体遗传属于______。

A.多基因遗传 B.显性遗传 C.隐性遗传

D.非孟德尔遗传 E.体细胞遗传 7.线粒体中的tRNA兼用性较强，tRNA数量为______。

A.48个 B.32个 C.64个 D.61个 E.22个

8．mtDNA编码线粒体中______。

A.全部呼吸链-氧化磷酸化系统的蛋白质 B.约10%的蛋白质

C.大部分蛋白质 D.线粒体基质中的全部蛋白质 E.线粒体膜上的全部蛋白质

9.目前已发现与mtDNA有关的人类疾病种类约为______。

A.100余种 B.10多种 C.60多种 D.几十种 E.种类很多

10．UGA在细胞核中为终止密码，而在线粒体编码的氨基酸是______。 A.色氨酸 B.赖氨酸 C.天冬酰胺 D.苏氨酸 E.异亮氨酸

11.每个线粒体内含有mtDNA分子的拷贝数为______。

A.10～100个 B.10～20个 C.2～10个 D.15～30个 E.105

12.mtDNA中编码mRNA基因的数目为______。

A.包括终止密码子序列 B.不同种系间的核苷酸无同源性

C.包括13个基因 D.各基因之间部分区域重叠 E.包括启动子和内含子

14.关于mtDNA的D环区，描述正确的是______。

A.是线粒体基因组中进化速度最慢的DNA序列 B.具有高度同源性

C.包含线粒体基因组中全部的调控序列 D.突变率较编码区低

E.是子代H链在复制过程中与亲代H链发生置换的部位 15.mtDNA中含有的基因为______。

A.22个rRNA基因，2个tRNA基因，13个mRNA基因 B.13个rRNA基因，22个tRNA基因，2个mRNA基因 C.2个rRNA基因，13个tRNA基因，22个mRNA基因 D.2个rRNA基因，22个tRNA基因，13个mRNA基因 E.13个rRNA基因，2个tRNA基因，22个mRNA基因 16．mtDNA中的13个mRNA基因编码的蛋白质是______。

A.与线粒体氧化磷酸化有关的蛋白质 B.mtDNA复制所需的酶蛋白 C.mtDNA转译所需的酶蛋白 D.线粒体的结构蛋白E.以上都有

17．mtDNA编码线粒体中的______。

A.部分蛋白质和全部的tRNA、rRNA B.部分蛋白质和部分tRNA、rRNA

C.全部蛋白质和部分tRNA、rRNA D.全部蛋白质、tRNA、rRNA

E.部分蛋白质、tRNA和全部rRNA 18．mtDNA中D环的两个高变区______。

A.导致了个体间的高度差异 B.导致了线粒体遗传病的发生

C.导致mtDNA复制缺陷 D.是衰老的重要原因 E.适用

27

E．高突变率

20．mtDNA中含有______。

A.37个基因 B.大量调控序列 C.内含子

D.终止子 E.高度重复序列

21.下面关于线粒体遗传系统的错误描述是______。

A.可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA

B.能够独立复制、转录，不受nDNA的制约 C.在细胞中有多个拷贝

D.进化率极高，多态现象普遍 E.所含信息量小 22．mtDNA的D-环区不含有______。

A.H链复制的起始点 B.L链复制的起始点

C.保守序列 D.H链转录的启动子 E.L链转录的启动子

23.下面不符合mtDNA的转录特点的是______。

A．两条链均有编码功能 B．两条链的初级转录产物都很大

C．两条链都从D-环区开始复制和转录 D．tRNA兼用性较强

E．遗传密码与nDNA不完全相同

24.AGA和AGG 在细胞核中编码精氨酸，而在线粒体为______。

A.终止密码 B.起始密码 C.天冬酰胺 D.苏氨酸 E.异亮氨酸

25.异质性细胞的表现型依赖于______。

A.突变型和野生型mtDNA的相互作用 B.突变型和野生型mtDNA的拮抗作用

C.突变型和野生型mtDNA的相对比例 D.突变型mtDNA的表达程度

E.野生型mtDNA的表达程度

26.关于线粒体异质性的不正确描述是______。

A.可分为序列异质性和长度异质性

医 学 遗 传 学 题 库

B.同一细胞甚至同一线粒体内有不同的mtDNA拷贝 C.同一个体在不同的发育时期产生不同的mtDNA D.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同 E.mtDNA的异质性仅表现在编码区 27.关于线粒体异质性的正确描述是______。

A.D环区的异质性通常与线粒体疾病相关 B.是mtDNA发生突变所导致的

C.在成人中的发生率远远低于儿童中的发生率 D.在血发病

33.下列不符合线粒体基因组特点的描述是_______。

A.不属于人类基因组的组成部分 B.全长16569bp C.不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状

D.根据其转录产物在CsCl中密度的不同分为重链和轻链 E.重链（H链）富含鸟嘌呤，轻链（L链）富含胞嘧啶 34.下列不是线粒体DNA的遗传学特征的是______。 C．子宫阴道积水

D. Leber遗传性视神经病 E．家族性高胆固醇血症 40.最易受线粒体阈值效应的影响而受累的组织是______。

A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统

41.最早发现与mtDNA突变有关的疾病是______。

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 A．半自主性 B.符合孟德尔遗传规律 C．白化病

液中发生率高

E.正常人mtDNA的异质性高发于编码区

28.线粒体中的tRNA兼用性较强是因为其反密码子______。

A.第1位碱基的识别有一定的自由度 B.第2位碱基的识别有一定的自由度

C.第3位碱基的识别有一定的自由度 D.第2、3位碱基的识别有一定的自由度

E.3个碱基的识别都有一定的自由度 29.mtDNA高突变率的原因不包括______。 A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑

C．易受氧化损伤

D．缺乏组蛋白保护 E．复制频率过低 30.线粒体多质性指______。

A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体

C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝

E．一个线粒体中有多种DNA拷贝 31.受精卵中线粒体的来源是______。

A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子

32.线粒体疾病的遗传特征是______。 A．母系遗传 B．近亲婚配的子女发病率增高 C．交叉遗传

D．发病率有明显的性别差异 E．女患者的子女约1/2

C．复制分离

D. 阈值效应 E．突变率高于核DNA 35.遗传瓶颈效应指______。

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减

C．受精过程中nDNA数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减

E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 36．“阈值效应”中的阈值______。

A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响

C．个体差异不大 D．无组织差异性 E．与细胞老化程度无关

37.下面关于线粒体遗传的不正确描述是______。

A．异质性细胞可漂变为同质性 B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状

C．正常mtDNA具有复制优势 D．线粒体疾病随年龄增加而渐进性加重

E．父方的mtDNA对表型无明显作用 38.影响阈值的因素不包括______。

A．组织器官对能量的依赖程度 B．父方mtDNA的突变类型

C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段

39.符合母系遗传的疾病为______。

A．甲型血友病 B. 抗维生素D性佝偻病 28

D．红绿色盲 E．进行性肌营养不良 42.不同的组织器官对能量的依赖程度依次为______。

A. 中枢神经系统＞骨骼肌＞心脏＞胰腺＞肾脏＞肝脏 B. 肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 C. 骨骼肌＞肝脏＞心脏＞中枢神经系统＞胰腺＞肾脏 D. 心脏＞肝脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞胰腺＞肾脏 E. 心脏＞中枢神经系统＞骨骼肌＞肝脏＞胰腺＞肾脏 43.点突变若发生于tRNA或rRNA基因上，可导致______。

A. 呼吸链中多种酶缺乏 B. 呼吸链中某种酶的缺乏 C. 错义突变

D. 线粒体数量减少 E. tRNA或rRNA不能复制 44.与mtDNA的错义突变有关的疾病主要是______。 A.眼肌病 B.乳酸中毒 C.肝、肾衰竭

D.糖尿病

E.脑脊髓性及神经性疾病

45.与线粒体疾病的临床多样性无关的因素是______。

A. 个体的发育阶段 B. 组织对能量的依赖程度 C. 异质性水平 D. mtDNA的突变类型 E. 交叉遗传

46.下列与mtDNA缺陷无关的疾病是______。

A．Ⅱ型糖尿病 B. 肿瘤 C. 帕金森病 D. 红绿色盲 E. 衰老 47.1987年，Wallace等发现与mtDNA突变有关的遗传病是______。

A. 氨基糖甙类诱发的耳聋 B. Leber遗传性视神经

病

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C. 帕金森病 D. Leigh综合征 E. Kearns-Sayre综合征

48.下面______不是判断mtDNA致病性突变的标准。

A. 突变发生于高度保守的序列或发生突变的位点有明显的功能重要性

B. 在来自不同家系但有类似表型的患者中发现相同的突变

C. 正常人群中有该mtDNA突变类型 才能确定

E. 儿子和女儿都发病

55.线粒体疾病随年龄渐进性加重是因为______。

A．突变mtDNA积累 B．机体免疫能力减退 C．对能量的需求增加 D．异质性漂变 E．mtDNA的突变率激增

56.Pearson综合征(PS)可引起缺铁性贫血的原因是______。

A．运铁蛋白功能缺损 B．消化道吸收铁功能色。

D．基底神经节和脑干部位神经元细胞的退化 E．在脑和肌肉的小动脉和毛细血管管壁中有大量的形态异常的聚集的线粒体

61.1993年，Prezant等通过3个母系遗传的氨基糖甙类抗生素

致聋家系的研究，首次报道mtDNA编码的12SrRNA基因1555位点的突变是______。 A．G→A B．A→G C．T→G D．G→T

D. 异质性程度与疾病严重程度正相关 E. 突变可引起呼吸链缺损

49.点突变若发生于mtDNA rRNA基因上，可导致______。

A．呼吸链中多种酶缺陷 B．电子传递链中某种酶缺陷

C．线粒体蛋白输入缺陷 D．底物转运蛋白缺陷 E．导肽受体缺陷

50.常见的mtDNA的大片段重组是______。 A．插入 B．重复 C．易位 D．缺失 E．倒位

51.mtDNA大片段的缺失往往涉及多个______。

A．ATPase8基因 B．ND基因 C．tRNA基因 D．rRNA基因 E．多种基因 52.mtDNA突变类型不包括______。

A．缺失 B．点突变 C．mtDNA数量减少

D．双着丝粒 E．重复 53.与线粒体功能障碍有关的疾病是______。

A．多指 B．先天性聋哑 C．帕金森病

D．白化病 E．苯丙酮尿症

54.一位女士的母亲患有LHON，如果该女士结婚生育，其子女的情况是______。

A．儿子不会携带致病基因 B．女儿不会携带致病基因

C．儿子和女儿都携带致病基因 D．必须经基因检测

受损

C．饮食摄入铁不足 D．血细胞不能利用铁来进行血红蛋白的合成

E．机体出血导致铁流失

57.发病具有性别差异，一般男性患者是女性患者5倍的疾病是

______。

A．遗传性小脑性运动共济失调 B．红绿色盲C．Leber遗传性视神经病 D．抗维生素D佝偻病E．先天愚型

58.1981年，______。

A. Wallace等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关

B. Anderson等人完成了人类线粒体基因组的全部核苷酸序列的测定

C. Leber等发现Leber遗传性视神经病与mtDNA突变有关 D. Anderson等发现线粒体DNA E. Wallace等发现线粒体具有转译系统

59.个体及群体中的mtDNA序列有极大的不同，任何两个人的

mtDNA，平均每1 000个碱基对中，不同的碱基对大约为______。 A．10个 B．20个 C．2个 D．15个E．4个

60.MELAS综合征的特征性病理变化是______。

A．在小脑、脑干和脊索等部位也发现神经元的缺如 B．尾状核中小神经细胞缺失，伴胶质纤维化 C．电子传导链中复合物Ⅱ的特异性染料能将肌细胞染成红

29

E． T →C

1.A 2.D 3.C 4.E 5.A 6.D 7.E 8.B 9.A 10.A 11.C 12.D 13.D 14.E 15.D 16.A 17.A 18.A 19.D 20.A 21.B 22.B 23.C 24.A 25.C 26.E 27.B 28.C 29.E 30.D 31.B 32.A 33.A 34.B 35.A 36.B 37.C 38.B 39.D 40.E 41.B 42.A 43.A 44.E 45.E 46.D 47.B 48.C 49.A 50.D 51.E 52.D 53.C 54.C 55.A 56.D 57.C 58.B 59.E 60.E 61.B （二）填空题

1．线粒体是细胞中能量储存和供给的场所，它提供生命活动所需要的能量。

2.人类几乎每个体细胞中都含有数以百计的线粒体，每个线粒体内膜上富含5种具有传递电子功能的酶复合体，组成呼吸链-氧化磷酸化系统。

3.mtDNA具有自我复制、自我转录功能，但所需要的酶却由核

DNA编码。

4.线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制。

5.线粒体基因组全长16569bp，不与组蛋白结合，呈裸露闭环双链状，重链富含鸟嘌呤，轻链富含胞嘧啶。

6．mtDNA含有37个基因，编码13种蛋白质，22种tRNA和2种rRNA。

7.线粒体疾病主要指线粒体突变所导致的疾病。编码线粒体蛋

白的核DNA突变也可引起线粒体病，但这类疾病表现为孟德尔遗传方式。

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8．mtDNA的重链编码2个rRNA、12个mRNA和14个tRNA；轻链编码1个mRNA和8个tRNA。

9.线粒体病是一类多系统疾病，临床症状以中枢神经系统和骨骼肌病变为特征。

10．线粒体基因组与核基因组基因突变均可导致线粒体中蛋白质合成受阻，细胞能量代谢缺陷。

11.不同的mtDNA突变可导致相同疾病，同一突变可引起不同表型。

12.mtDNA的各基因之间排列极为紧凑，部分区域还出现重叠，利用率极高。

13. 线粒体具有自己的遗传物质，但mtDNA功能受到核DNA的影响，是一种半自主性细胞器，mtDNA又被称为第25号染色体或M染色体。

14. 在精卵结合的受精过程中，合子中几乎所有的mtDNA都来自于卵子。

15．D环区是线粒体基因组中进化速度最快的DNA序列，极少同源性。

16．mtDNA的两条链从D环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录。 17. G11778A突变使ND4的第340位上1个高度保守的精氨酸被组氨酸取代，ND4的空间构型改变，NADH脱氢酶活性降低和线粒体产能效率下降，导致视神经细胞退行性变、死亡。 18.帕金森病患者脑组织中mtDNA缺失，导致多种组织细胞内线粒体酶复合体Ⅰ；Ⅱ；Ⅲ；Ⅳ都存在功能缺陷，进而引起神经元中能量代谢障碍。

19．D环区与mtDNA的复制及转录有关，包含H链复制的起始点和两条链转录的启动子。

20．线粒体中的tRNA兼用性较强，其反密码子第3位碱基的识别有一定的自由度。

21.MERRF综合征又称肌阵挛性癫痫和破碎性红肌纤维病，常见的病例基因突变正式的名称为MTTK*MERRF8344G，其中MT表示线粒体基因突变，T代表转运RNA基因，K表示赖氨酸，MERRF 描述临床特征的疾病字母缩略词，8 344G表示在核苷酸8 344位置替换为鸟嘌呤。

22.mtDNA H链复制的起始点与L链复制起始点相隔2/3个mtDNA。

23.mtDNA复制起始于L链的转录启动子，以L链为模板合成一段RNA作为H链复制的引物。

24.由于线粒体的大量中性突变，因此，绝大多数细胞中有多种mtDNA拷贝。

25.mtDNA突变可导致一个细胞内野生型mtDNA和突变型mtDNA共存。

26.野生型mtDNA对突变型mtDNA有保护和补偿作用，因此，mtDNA突变时并不立即产生严重后果。

27.不同组织中异质性水平的比率和发生率各不相同，中枢神经系统、肌肉异质性的发生率较高，血液中异质性的发生率较低；在成人中的发生率远远高于儿童中的发生率。

28.慢性进行性外部眼肌麻痹综合征（KSS）的病情严重性依赖于杂质性程度和线粒体结构发生改变的DNA基因组的组织分布。 29.点突变若发生于mRNA基因上，可导致错义突变，进而影响氧化磷酸化功能。

30.mtDNA突变率高于核DNA，主要因为mtDNA缺少组蛋白的保护，且线粒体中无DNA损伤的修复系统。 31.mtDNA的大片段重组包括插入和缺失。

32.人群中含有多种中性到中度有害的mtDNA突变，但有害的突变会通过选择而消除。

33.突变mtDNA随年龄增长在组织细胞中逐渐积累，故诱发的疾病在一定的年龄阶段表现并进行性加重。

34.mtDNA突变类型主要包括点突变、大片段重组和mtDNA数量减少。

35.线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传，而是表现为母系遗传，即母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

36.异质性细胞的表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例。

37.分裂旺盛的细胞往往有排斥突变mtDNA的趋势，经无数次分裂后，细胞逐渐成为只有野生型mtDNA的同质性细胞。 38.mtDNA缺失突变主要引起绝大多数眼肌病，这类疾病往往无

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家族史，并且表现出散发。

39.细胞分裂时，突变型和野生型mtDNA发生分离，随机分配到子细胞中。

40.受精卵中的线粒体DNA几乎全都来自于卵子。

41．线粒体遗传中，双亲信息的不等量表现决定了线粒体遗传病的传递方式不符合孟德尔遗传。

42.卵细胞形成期mtDNA数量剧减的过程称遗传瓶颈现象。 43.退行性疾病，如癫痫；Parkinson病；Alzeimer病，成年期开始的Huntington舞蹈症糖尿病，甚至衰老，都与mtDNA缺失突变有关。

44.阈值是一个相对概念，易受突变类型；组织；老化程度变化的影响，个体差异很大。

45.氧化磷酸化过程中5种酶复合物是由mtDNA和nDNA共同编码，编码这些酶的核基因突变也可能产生类似于线粒体病的症状。因此，有些线粒体遗传病是nDNA与mtDNA共同作用的结果。 46.LHON分两种类型：第一种是指单个线粒体突变导致出现LHON表型；第二种是指少见的、需要二次突变或其他变异才能产生的临床表型。

47.mtDNA数量的减少可为AD或AR遗传，即提示该病由核基因缺陷所致线粒体功能障碍。

48.Leber遗传性视神经病中大约95%的病例被证实存在三种突变G11778A； G3460A； T14484C中的一种。

49.NARP中的线粒体ATPase6基因的第8993位点发生T至G的颠换，使ATPase 第6亚单位的第156位上的亮氨酸改变为精氨酸。

50．瓶颈效应限制了亲代下传的mtDNA的数量及种类，造成子代个体间明显的异质性差异，同卵双生子可表现为不同的异质性水平。

51.大约有三分之一的KSS病例的mtDNA缺失发生在4 977bp。 52.nDNA改变引起的线粒体遗传疾病主要表现为线粒体功能障碍，呈孟德尔遗传方式。

53.Friedreich共济失调是由三核苷酸重复增多所引起的致死性疾病。遗传方式为AR遗传。

54.线粒体疾病通常累及有机体多个系统，表现型存在高度差

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