少弱精子症_死精子症_无精子症患者染色体及性激素检测分析_陈伊

　12 中国性科学　2009年10月　第18卷第10期　TheChineseJournalofHumanSexuality　October,2009　Vol.18No.10

学术论著

少弱精子症、死精子症、无精子症患者染色体及

性激素检测分析

陈　伊　罗　明　胡硕楠　卢雪芳　饶研文

南昌市男科医院,江西南昌330000

【摘　要】目的:了解少弱精子症、死精子症、无精子症发生率与染色体及性激素之间的关系。:对2005～2009年门诊

765例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体以及血清中性激素检测,结果:染色体异常总

数占182例,异常发生率达23.8%。性染色体异常155例,占异常总数的8511418%。性激

素检测,无论染色体核型正常与否,血清中睾酮(T)值均较低,(FS、性染色体核型异常者,T值降低更明显,FSH、LH值升高也更明显。泌乳素(PRL)E2)结论:精子质量与染色体异常程度呈正相关:少弱精子症染色体异常率615%,2018%,无精子症染色体异常率3013%,且多表现为性染色体异常。,与PRL、E2无明显差异:少弱精子症FSH、

LH升高T下降;死精子症、T,尤其是性染色体异常者改变更显著。染色体异常与性激素

的改变表现为:FS,与T呈负相关;常染色体异常则不尽然。提示:男性不育少弱精子症、死精子症、,对确定其是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要依据。

【关键词】少弱精子症;死精子症;无精子症;染色体;性激素

Chromosomeandsexhormonetestsforpatientswitholigoasthenospermia,azoospermiaandnecrozoospermia

CHENYi,LUOMing,HUShuonan,LUXuefang,RAOYanwenNanchangHospitalofAndrology,Nanchang330000,Jiangxi

【Abstract】Objectives:Toinvestigateontherelationshipbetweenoccurrenceofoligoasthenospermia,azoospermia,necro2

zoospermiaandparametersofchromosome,sexhormone.Methods:Peripherallymphocytesculture,Gdisplay-zonetechniquewereusedtotestchromosomes.Enzyme-LinkedApparatusandELISAmethodwereusedtotestsexhormonesinserum.Re2sults:Thetotalnumberofabnormalchromosomesis182cases(2318%).Thenumberofabnormalsexchromosomesis155ca2ses,accountingfor8512%ofthetotalabnormalchromosomes,whilethenumberofabnormaleuchromosomesis27,accountingfor14.8%.Thesexhormonetestrevealed,nomatterwhetherchromosomesarenormalornot,thepatientsshowedlowTvalue,increasedFSHandLHvalues,andunchangedPRLandE2valuesintheirserum.Results:Semenqualitypositivelycorrelatedwithchromosomeabnormality,demonstratedbytheresultsthatoligoasthenospermiapatientsshowed65%ofabnormalchromo2somes,necrozoospermiapatients20.8%,andazzospermiapatients30.3%.Mostoftheseabnormalitiesarecausedbysexchro2mosomes.SemenqualityiscloselyrelatedwithsexhormonesFSH、LH、T,butnotrelatedwithPRL,E2.OligoasthenospermiapatientsshowedincreasedFSH,LHbutdecreasedTvalue;Azoospermiaandnecrozoospermiapatientsrevealedsignificantin2creasedFSH,LHbutsignificantdecreasedTvalues.Therelationshipbetweenchromosomeabnormalitiesandsexhormonechan2gesis:sexchromosomeabnormalitiesispositivelycorrelatedwithFSHandLH,whilenegativelycorrelatedwithT;thecaseisnotnecessarilytrueforeuchromosomes.Conclusion:Itisnecessaryforoligoasthenospermia,azoospermiaandnecrozoospermiapa2tientstotakeroutinechromosomeandsemenhormonetests.Thiswillprovideimportantreferencefortreatment.

【Keywords】Oligoasthenospermia;Azoospermia;Necrozoospermia;Chromosome;Sexhormone

【第一作者简介】陈　伊(1973-),女,江西南昌人,医学硕士,主要研究方向为男性性功能障碍及男性不育。

男性不育是一个复杂的临床综合征,在生育异常

[1]

中占40%～50%,特别是少弱精子症、死精子症、无

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精子症引起的不育在不孕中占有很大的比例。精子的

产生受到遗传基因的调控和内分泌水平的调节。为进一步探讨少弱精子症、死精子症、无精子症患者染色体及性激素变化与不育的关系,对我院近年来765例少弱精子症、死精子症、无精子症患者进行染色体及性激素检测并回顾性分析如下。

212　性激素检测

765例少弱精子症、死精子症、无精子症患者的性

激素检测发现,无论染色体核型正常与否,血清中FSH、LH值升高,T值降低;死精子症、无精子症患者FSH、LH值明显升高,T值明显降低;性染色体核型异

1　资料与方法

1.1　对　象

常者,T值降低更为明显,FSH、LH值升高也更明显。PRL、E2没有明显改变。性激素检测结果见表5、表6、表7、表8。

表1

核型

性染色体异常(155例、85.2%)

47,XXYqh+()XXXY47,XYY46,X+min46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/47,XX+min45,XO/46,XY46,XX46,XY小Y46,XY大Y46,Xdic(Y)

112211135111221661

61.541.100.550.550.551.652.750.550.550.551.101.108.793.300.55

为2005年3月～2009年7月我院男性不育专科

门诊确诊为少弱精子症、死精子症、无精子症的患者765例,年龄16～47岁,平均2714岁。

112　方　法染色体分析对患者进行外周血淋巴细胞37℃、72小时培养,常规染色体检查G显带分析,计数30个细胞,分析3个细胞核型。分析。

11212性激素检测(ELISA法),型酶标仪,德国DRG。

11211

染色体异常核型分析(总765例、异常182例占2318%)

病例

占异常比率(%)

精液分析诊断标准根据《WHO人类精

液及精子～宫颈黏液相互作用实验室检验手册》第4版参考值。少弱精子症:精子密度和活力低于参考值。死精子症:用伊红Y染色法或低渗膨胀试验鉴定。无精子症:2次精液检查(3000转离心10分钟后镜检)均未发现精子。

11213

2　结　　果

211　染色体分析

765例少弱精子症、死精子症、无精子症患者中,

常染色体异常(27例、14.8%)

46,XY,t(1;2)(q13;q12)

46,XY,-15,del(20)(20q11→20qter),+rec(15qter→15p11::20q11→20qter),t(3;4)(q12;q13)45,XY,t(15;18;22)

(15qter→15q11::18p11→18qter,18pter→18p11::22p11→22qter)45,XYt(13;14)45,XYt(14;22)46,XY9qh+46,XYinv(9)46,XY21s+46,XY15p+46,XY15s+

47,XY+f(13号随体断裂?)

121537211182

0.551.100.552.751.653.851.100.550.55100.03

1

0.55

3

1.65

染色体异常患者共182例,异常发生率达2318%。性

染色体异常155例,占异常总数的8512%,常染色体异常27例,占异常总数1418%。其中少弱精子症患者199例,染色体异常患者13例,异常发生率达615%(常染色体异常8例,异常发生率达6115%;性染色体异常5例,异常发生率达3815%)。死精子症患者24例,染色体异常患者5例,异常发生率达2018%(常染色体异常1例,异常发生率达20%;性染色体异常4例,异常发生率达80%)。无精子症患者542例,染色体异常患者164例,异常发生率达3013%(常染色体异常18例,异常发生率达1110%;性染色体异常146例,异常发生率达8910%)。异常染色体的核型分析见表1、表2、表3、表4。

合计

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表4　少弱精症染色体异常核型分析(总199例、异常13例占615%)

病例

占异常比率(%)

核型

性染色体异常(5例、3815%)

108211125111221441

651851122016101610161112231050161016101611122112281541440147,XXY47,XYY46,XY小Y46,XY大Y

1112

7177177171514

表2　无精症染色体异常核型分析(总542例、异常164例占3013%)

核型

性染色体异常(146例、8910%)

47,XXY47,XXY小Y47,XXY9qh+47,XXYi(X)48,XXXY47,XYY46,X+min46,XX/47,XXY46,XY/47,XXY46,XX/47,XX+min45,XO/46,XY46,XX46,XY小Y46,XY大Y46,Xdic(Y)

病例占异常比率(%)

常染色体异常(8例、6115%)

45,XYt(13;14)46,XY9qh+46,XYinv()46,s121413

7171514717301810011

表5

组别

例数

20

765例患者血清性激素检测结果

FSH(IU/L)1111161213

#

常染色体异常(18例1)

46,XY,t(1;2)(q13;q12)

46,XY,–15,del(20)(→20qter),+rec(15qter→15p11::20q11→20qter),t(3;4)(q12;q13)45,XY,t(15;18;22)

(15qter→15q11::18p11→18qter,18pter→18p11::22p11→22qter)45,XYt(13;14)45,XYt(14;22)46,XY9qh+46,XYinv(9)46,XY21s+46,XY15p+46,XY15s+

47,XY+f(13号随体断裂?)

111223211164

016101610161112211221183112201610161100101

1

0161

3

1183

LH(IU/L)817121513

#

T(nmol/L)211716160△#

△#

PRL(ug/L)111951418711183

E2(pmol/L)123134168

正常生育组

正常核型组583异常核型组182

29137△#20121△#12109

注:两组分别与正常生育组比较3:P<0105,△:P<01001;正常核型组与异常核型组比较#:P<01001

表6

组别

542例无精症患者血清性激素检测结果

FSH(IU/L)191763

#

例数

LH(IU/L)131253

#

T(nmol/L)13147△#9159△#2117

PRL(ug/L)14161315611195

E2(pmol/L)119122123

正常核型组378异常核型组164正常生育组

30

40125△#1111

25176△#

817

合计

注:两组分别与正常生育组比较3:P<0105,△:P<01001;正常核型组与异常核型组比较#:P<01001

表3　死精症染色体异常核型分析(总24例、异常5例占2018%)

核型

性染色体异常(4例、80%)

47,XXY46,XY小Y

31

60102010

表7　24例死精症患者血清性激素检测结果

组别正常核型组异常核型组正常生育组

例数

19530

FSH(IU/L)

LH(IU/L)

T(nmol/L)

PRL(ug/L)1714△△#816△#11195

E2(pmol/L)138##246△##123

病例占异常比率(%)

18102△△14159△△##17150△#38100△1111

25125△##

817

8184△#2117

常染色体异常(1例、20%)

46,XY9qh+

15

201010010

注:两组分别与正常生育组比较△△:P<0101,△:P<01001;正常核型组与异常核型组比较##:P<0105,#:P<01001

合计

中国性科学　2009年10月　第18卷第10期　TheChineseJournalofHumanSexuality　October,2009　Vol.18No.10表8

组别

　15

199例少弱精症患者血清性激素检测结果例数

FSH(IU/L)11174121091111

LH(IU/L)918510107817

T(nmol/L)17101△17104△2117

PRL(ug/L)13128131811195

E2(pmol/L)126130123

正常核型组186异常核型组正常生育组

1330

注:两组分别与正常生育组比较△:P<01001

3　讨　　论

有研究表明,在导致男性不育的众多因素中,染色

[2]

体异常是重要的原因之一。发生率国外文献报道为

[3]

212%～20%,国内有学者报道为25%,我院检测为2318%。在无精子症患者中,细胞遗传疾病的罹患率尤高,比正常群体预测值高10～14倍。国内相关文献

[4][5]

报道为2517%和33%,我院检测为3013%,内外报道一致。

本文765例少弱精子症,染色体分析提示:关。和类固醇激素的生成,、无精子症中性染色体异常比常染色体异常更多见。有报道表明精子

[6]

数目异常可能和小Y染色体有关,小Y染色体上Y-特异区的AZF-c的缺失或功能受损导致生精细胞减少是此类患者少精或无精的主要原因之一。而在大Y染色质中可能由于存在DNA的重复,重复的DNA易造成有丝分裂发生错误,从而使睾丸发育不全、精子

[7]

生成障碍等。在27例常染色体异常患者中,其中多例发生了1、2、9、14、15、21、22号染色体的易位或改变,我们推测1、2、9、14、15、21、22号染色体可能存在与精子生成有关的辅助因子。另一方面,由于睾丸生精功能主要受下丘脑—垂体—睾丸轴的调控,下丘脑分泌的促性腺激素释放激素(GnRH)作用于脑垂体使其合成和分泌FSH、LH。FSH可以促进次级精母细胞发育为精子细胞和精子,FSH受支持细胞分泌的抑制素的负反馈调节。如果支持细胞病变或受损,会引起抑制素分泌减少或缺乏,而导致FSH的升高。LH的主要作用是促进睾丸间质细胞的生长,使其合成和分泌T供生成需要。T通过反馈调节,引起LH分泌减少。所以精子发生实际上是FSH作用于支持细胞与LH通过刺激间质细胞分泌T相互协同作用的结[8、9]果。因此了解少弱精子症、死精子症、无精子症发生率与性激素之间的关系对于探讨男性不育的病因,发病机理及治疗有着重要意义。本文通过对765例少弱精子症、死精子症、无精子症患者进行性激素检测结

果表明,无论核型正常与否,血清中T值均较低,而

FSH、LH值均升高。核型异常者,T值降低更为明显,FSH、LH值也明显升高,而与PRL、E2无明显差异。以上提示:精子质量与性激素FSH、LH、T密切相关,与PRL、E2差异不大:少弱精子症T下降,其它改变不明显;死精子症、无精子症FSH、LH均升高T下降,尤其是染色体异常者改变更显著。染色体异常与性激素的改变表现为:性染色体异常与性激素FSH、LH呈正相关,与T呈负相关;常染色体异常则不尽然。其原因可能是由于染色体异常或后天睾丸疾病使睾丸组织受到损伤,曲细精管上皮广泛玻璃样变化和纤维化,使曲细精管分泌的某种抑制垂体LH分泌的因子减少,

[10]

使血清LH。T的减少可能是。

、死精子症、无精子症与染色体,其机理十分复杂。本文的染色体和性激素检测结果表明:男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查和性激素检查是必要的,有利于鉴别是先天性因素,还是后天性因素所致,对确认是否有治疗价值及是否应用内分泌治疗提供重要的依据。

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[收稿日期:2009-07-24]

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/5xnm.html