Turner 综合症回顾和新近指南

Turner 综合症 回顾和新近指南David W. Cooke Associate Professor of Pediatrics Johns Hopkins University School of Medicine

Turner 综合症 卵巢功能衰竭或缺失 身材矮小 特征性体征

身材矮小 内眦襞 小颌 蹼颈 低位耳 色素痣 盾状胸 乳头发育不良或乳头内翻 肘外翻

短第四掌骨或踯骨

凸指甲或指甲发育不良

浮肿 (出生时可见)

Turner 综合症 一条X 染色体完全或部分缺失– 经典型: 45, X 染色体组型 50% Turner 综合症 患者为 45, X 染色体组型

– 部分缺失型: 嵌合型 一条 X染色体部分缺失– 缺失部分累及短臂顶端假常染色体区

– 可能也存在 一条部分缺失X染色体镶嵌现象 例如: 45, X/46, X,r(X)

45, X Turner 综合症 通常因来自父系的生殖细胞减数分裂时染 色体分离失误引起– 60-80% Turner 综合症女性患者的单条X染色 体来自母亲

99% of 45, X 染色体组型的胚胎无法存活 过 孕 28 周– 因此我们可以假设纯合45, X 胎儿无法存活 那 么存活的均是目前无法认定的镶嵌型

45, X Turner Syndrome

镶嵌型 20-35% Turner 患者为镶嵌型 有些个体体细胞具有一种以上的染色体组 型:– 例如, 一部分细胞 45, X 和一部分细胞 46, XX

可能因受精后有丝分裂错误造成 5-10% Turner 综合症女患儿具有Y染色体 的细胞株

异常 X 染色体 短臂缺失 (Xp-)– 缺失远端 Xp22.3 患儿发生卵巢 功能衰竭可能性小

等臂染色体 i(X)– 一条X染色体具有两条长臂而短 臂缺失

环状染色体 – r(X) X;Y易位Davenport and Calikoglu Turner Syndrome In: Pediatric Endocrinology Pescovitz and Eugster Eds. 2004

等臂染色体

环状染色体

Turner 综合症人群中染色体组型

Palmer and Reichmann Hum Genet 35, 35-49, 1976

特殊染色体组型危险性 45,X/46,XX– 大多仅为轻度感染

46,X,iXq– 发生炎性肠病危险性增高 – 发生自身免疫性甲状腺炎危险性增高

46,X,r(X) (或具有标记染色体 X)– 高危发生学习能力缺失

具有Y染色体物质的染色体组型– 发生成性腺细胞瘤危险性增高

Turner 综合症流行病学 发生率近似1/2500 存活女婴 与父母年龄无关

产前诊断 超声检查可疑 表现:– 透明颈项增厚 – 膀胱水囊瘤 – 主动脉缩窄 其他左侧心缺损

– – – – –

短头 肾脏异常 羊水过多 羊水过少 生长迟缓

“母亲四项筛查” 异常(甲胎蛋白, HCG, 抑制素 A, 未结合雌三醇)

产前诊断 必须经染色体检查才能确诊 所有病例须在产后再评估染色体– 产前检出镶嵌型程度无法预测Turner综合症严 重表型

产前诊断 必须经染色体检查才能确诊 很难做出终止妊娠决定– 对于已知及未知可预测结局的问题需提供

谨慎 咨询 个体产后临床特征诊断上存在确认偏倚

– 45, X胎儿因胸腔积液或膀胱水囊瘤而自发流产 – 具有异常超声表现的45, X 镶嵌型胎儿比偶尔 检测出的45, X 镶嵌型胎儿更可能具有Turner 综合症表现 – 46, XX/45, X 结局产前很难预测

产前诊断 产后结局很难预测,特别是镶嵌型病例 产前鉴定所有病例应产后再评价染色体组 型

产前诊断 所有怀疑Turner综合症女患儿多应检测30 个细胞的染色体组型– 将使10% 镶嵌型检出达到 90%置信度 – 对于初始结果无异常但高度怀疑Turner综合症 患儿需进行进一步检查 FISH 分析超过30个分裂中期细胞 皮肤成纤维细胞核型

“Y” 染色体确认 对于以下所有个体需检测“Y” 染色体物质– 标记染色体 (原因不明的染色体片段) – 患儿具有女性男性化 须检查有无性腺或肾上腺肿瘤

此时,以 PCR为基础检测 “Y” 染色体物质由 于其假阳性并不推荐

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