云南新生儿疾病筛查实施细则

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云南省新生儿疾病筛查实施细则

第一条 为规范本省新生儿疾病筛查的管理，保证新生儿疾病筛查工作质量，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、《新生儿疾病筛查管理办法》和《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》，结合本省实际，制定本实施细则。

第二条 本细则所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

第三条 我省列入新生儿疾病筛查的病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、G6PD缺乏症和听力障碍。

省级卫生行政部门可根据医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加我省新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。

第四条 新生儿疾病筛查遵循自愿和知情选择的原则。医疗机构在实施新生儿疾病筛查前，应当将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得签字同意。

第五条 新生儿遗传代谢性疾病筛查程序包括新生儿疾病筛查告知、血片采集、送检、实验室检测、阳性病例确诊和治

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疗。

新生儿听力筛查程序包括初筛、复筛、阳性病例确诊和治疗。

第六条 各级医疗保健机构参与新生儿疾病筛查的工作人员均需取得执业医师或执业助理医师资格，并应接受新生儿疾病筛查专项培训，考核合格后方能上岗；新生儿疾病筛查中心负责人至少每3年接受一次国家级或省级卫生行政部门组织的相关培训。

第七条 省卫生行政部门负责全省新生儿疾病筛查的监督管理工作，建立新生儿疾病筛查管理网络；根据本省实际情况，制定云南省新生儿疾病筛查中心及分中心设置规划；组织专家对开展新生儿疾病筛查的医疗保健机构进行考核评估，指定新生儿疾病筛查中心，并定期组织专家组对其进行检查评估，经评估不合格的，及时撤销其资格；协调有关部门，采取措施，为经筛查确诊患有新生儿疾病的患儿提供治疗方面的便利条件。

第八条 县以上卫生行政部门负责本辖区新生儿疾病筛查工作的组织管理。争取各方面力量支持新生儿疾病筛查工作，协调有关部门为患有遗传代谢病和听力障碍的患儿提供技术服务和经费、物资帮助。负责辖区内新生儿疾病筛查工作的网络管理、监督指导、考核评估等工作。组织医疗保健机构开展新生儿疾病筛查工作。

第九条 云南省新生儿遗传代谢疾病筛查中心、听力障碍

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诊断中心和分中心由省卫生行政部门根据新生儿疾病筛查中心设置要求在考核评估基础上批准设置。

州（市）卫生行政部门应当逐步建立听力障碍诊断分中心，并报省卫生行政部门现场评审通过。第十条 云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查中心、分中心职责及义务：

(一) 接受国家和省临床检验中心的质量控制和管理，按要求报送新生儿疾病筛查相关信息。

(二) 定期接受省卫生行政部门组织的抽查评估和技术指导，评估不合格的，省卫生行政部门责令限期整改，整改不通过的，取消其中心、分中心资格。

(三)根据本细则和负责区域的实际情况，制定各规划区域新生儿遗传代谢性疾病筛查实施方案并上报省卫生行政部门审批。

(四)建立覆盖负责区域新生儿遗传代谢性疾病筛查网络。 (五)按照《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》开展新生儿遗传代谢疾病筛查的实验室检测、阳性病例确诊和治疗工作。

(六)掌握本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查、诊断、治疗、转诊情况。

(七)负责本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查人员培训、技术指导、质量管理和相关的健康宣传教育。

(八)承担本区域新生儿遗传代谢性疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作。

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第十一条 州（市）级妇幼保健机构在新生儿筛查工作中的职责：

（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，负责本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。

（二）协助省级中心或分中心做好对县级妇幼保健机构新生儿筛查工作的考核管理；每半年召开一次新生儿疾病筛查工作例会。

（三）协助省级中心和分中心做好确诊患儿的追访、治疗工作。

第十二条 县（市、区）级妇幼保健机构在新生儿筛查工作中的职责：

（一）负责本辖区新生儿疾病筛查的组织管理工作；制定本辖区新生儿疾病筛查工作计划，做好本辖区新生儿疾病筛查工作的人员培训、技术指导、质量管理。

（二）承担本辖区新生儿疾病筛查有关信息的收集、统计、分析、上报和反馈工作；掌握本县新生儿疾病筛查、诊断、治疗和转诊情况。

（三）负责本辖区新生儿疾病筛查年度所需耗材量计划，每半年向省级中心或分中心实验室上报后领取并向所辖采血单位发放、登记。

（四）负责收集、验收本县采血单位的血片，按照卫生部《新生儿疾病筛查采血技术规范》要求验收血片；负责将验收

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合格血片向实验室递送，验收不合格的血片在通知采血单位重新采集，及时补充有关信息。

（五）负责向采血单位反馈检测结果，对可疑阳性病例，在接到新生儿疾病实验室通知之日起2个工作日内，分别通知采血单位和新生儿监护人到指定机构复查，并记录备案；协助做好患儿的追访、治疗和随访工作。

（六）负责本辖区新生儿听力筛查初筛、复筛和可疑听力障碍的转诊工作。

（七）负责本县未住院分娩新生儿的遗传代谢病筛查血片采集和递送。

（八）负责核查本县各采血单位遗传代谢病筛查人数和发生的检测费。

第十三条 其他医疗机构在新生儿筛查工作中的职责： （一）对在本机构出生的活产新生儿监护人要做到100%的知情告知，及时将新生儿疾病筛查的项目、条件、方式、费用等情况如实告知新生儿监护人，监护人签字后，对婴儿进行血样标本的采集。《新生儿疾病筛查告知书》（见附件）或新筛医嘱应同医疗病历一起保存15年以上。

（二）开展新生儿疾病筛查工作的医疗保健机构，要设专人负责新生儿疾病筛查工作并做好相关信息的登记上报。

（三）按照《新生儿疾病筛查采血技术规范》的要求开展采血、送检、阳性病例随访等工作。

1.在婴儿出生72小时充分哺乳后，采集血样并制作血片标

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本，合格血片自采血之日3日内递送至县级妇幼保健机构；不合格血片重新采集或更正，及时递送至县级妇幼保健机构。

2、接到县级妇幼保健机构可疑阳性病例通知后，立即通知新生儿监护人并督促其到指定机构复查，并记录备案；做好确诊患儿的治疗随访和评估工作。

（四）不具备开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力初筛和复筛服务条件的医疗保健机构，应当书面告知新生儿监护人到有条件的机构进行新生儿疾病筛查血片采集及听力筛查。

第十四条 建立云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查信息系统。医疗保健机构负责筛查资料的登记、统计、上报；县（市、区）级妇幼保健机构负责本行政区域内的医疗保健机构上报资料的收集、整理、分析，经县（市、区）卫生行政部门审核后，上报州（市）级妇幼保健机构；州（市）级妇幼保健机构负责本行政区域内的县（市、区）级妇幼保健机构上报资料的收集、整理、分析，经州（市）卫生行政部门审核后，上报负责本区域的省级筛查中心或分中心；省级筛查中心或分中心定期报省妇幼保健院；省妇幼保健院负责汇总、整理、分析全省新生儿遗传代谢性疾病筛查的资料并上报省卫生行政部门。

第十五条 医疗保健机构擅自开展新生儿遗传代谢病筛查实验室检测，以及开展新生儿疾病筛查的机构和人员有违反本细则规定行为的，按照国家有关法律、法规、规章规定进行处理

第十六条 本实施细则自2012年4月1日起施行。

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云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查工作流程图

接产机构新生儿疾病筛查告不同意筛查 同意筛查，并签字 新生儿出生72小时并充分哺乳后，足跟采血，并制成血样标本 告知如发生筛查疾病可能导致的不良后果，并签字 妇机幼构保健确诊治疗机构 检测机构

送县级妇幼保健机构汇总，合格样品送实验室检测 检测结果 阳性结果复检 阴性结果 追踪随访 确诊试验 确诊 排除 儿童常规系统保健 治疗，定期随访 7

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云南省新生儿疾病筛查知情同意书（样张）

产妇姓名 住院号 新生儿疾病筛查是在新生儿后对某些先天性或遗传代谢性疾病进行筛查，是提高人口素质的一项重要措施。根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，云南省确定开展的新生儿遗传代谢性疾病筛查项目为：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查四种疾病。先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症可导致孩子智力低下，新生儿听力障碍若没有能被及时发现，会导致他们的言语和语言功能障碍，社会适应能力低下，行为问题和学习困难。因此要早期做好新生儿疾病筛查，及时发现有异常的孩子，并进行诊断、治疗和康复。

筛查的方法简便，筛查的灵敏度为95%左右，您可以向医生进行咨询。家长一旦接到复查通知，表示可疑患病，应尽快带孩子到筛查中心复查，以便尽早确诊与治疗。

让我们携起手来，让您拥有健康的宝宝、幸福的家庭，共同创造美好的未来

知情选择：请在下列（打“√”）

1、同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查。 （ ）

2、不同意为孩子进行先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、G6PD缺乏症和先天性听力障碍的筛查。

夫妇一方签名： 联系电话： 年 月 日

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附件3 云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查 采血卡片 编号 采血单位 母亲姓名 住院号 新生儿性别 男 女 胎龄 周 出生体重 克 Apgar评分 分娩方式 出生日期 采血日期

产后 小时开始哺乳 母亲疾病 母服抗甲状腺药物 有 无 联系人姓名 联系人电话 联系人地址 省（市） 县（区） 乡（街） 村（幢） 号 单元 室 邮编 采血员签名 ９

附件4

新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（存根）

院：

贵院寄来的血片已于 年 月 日收到，共 张，其

中合格 张，不合格 张，不合格原因是： 望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！

﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室 通知人： 年 月 日

新生儿疾病筛查不合格血片重采通知书（县妇幼保健机构）

院：

贵院寄来的血片已于 年 月 日收到，共 张，其中合格 张，不合格 张，不合格原因是：

望接到本通知书后，尽快重新采血并递送（只收采血费，不收检测费），致谢！

﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室

通知人： 年 月 日

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附件5

新生儿疾病筛查阳性复查通知（存根）

医院：

前批次 号 ，血片初筛 值为 ，原血片于 年 月 日复查， 值为 ，高于正常范围内，予以召回，望尽快通知家长，复查 ，特此通知（收费30元）。致谢！ ﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室 通知人： 年 月 日

新生儿疾病筛查阳性复查通知（采血单位）

医院：

前批次 号 ，血片初筛 值为 ，原血片于 年 月 日复查， 值为 ，高于正常范围内，予以召回，望尽快通知家长，复查 ，特此通知（收费 元）。致谢！

﹝ ﹞新生儿疾病筛查实验室

通知人： 年 月 日

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附件6

新生儿疾病筛查延期采血通知单

（医院保存）

母亲姓名 分娩日期 婴儿性别

家庭住址 电话 预约补查日期 年 月 日 婴儿家长签名： 填单人： 年 月 日

新生儿疾病筛查延期采血通知单

（筛查中心保存）

母亲姓名 分娩日期 婴儿性别 家庭住址 电话 预约补查日期 年 月 日 婴儿家长签名： 填单人： 年 月 日

新生儿疾病筛查延期采血通知单

同志：

先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和G6PD缺乏症是造成儿童智力低下的两种严重疾病，在出生后30天内确诊、治疗，其智力大多可达到正常同龄儿童水平。您的孩子因故未能在本院进行该三病的筛查。为了您的孩子和您的家庭幸福，请您于 年 月 日务必带孩子到我院 科补查，希望您珍惜这次难得的机会。

医疗保健机构名称：

填单人： 年 月 日

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云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查登记表

结果 登记日期 编号 母亲姓名 住院号 婴儿性别 出生 日期 采血日期 听力筛查 阳确治 阳确治 未确治 通性 诊 疗 性 诊 疗 过 诊 疗 PKU CH 户口 所在地 家庭住址（邮编） 电话 备注 说明：由开展母婴保健技术服务的医疗保健机构填写保存。 13

附件8

云南省新生儿遗传代谢性疾病筛查工作调查表

筛查人数 机构名称 总人数 户籍 人口 非户 人数 籍人口 PKU筛查 阳性人数 确诊人数 治疗人数 人数 CH筛查 阳性人数 确诊人数 治疗人数 人数 听力筛查 阳性人数 确诊人数 治疗人数 说明：此表由开展母婴保健技术服务的医疗保健机构填写，按要求上报县妇幼保健站，并逐级汇总上报至省妇幼卫生信息办公室。 单位负责人（签字）： 报表人（签字）： 报出日期：

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《云南省新生儿疾病筛查工作调查表》填表说明

一、制表目的：了解全省医疗保健机构新生儿疾病筛查开展工作 二、统计单位：以市、县、区为单位填报

三、统计对象：在医疗保健机构内住院分娩的活产儿

四、统计范围：本地区所有开展住院分娩母婴保健技术服务的医疗保健机构 五、统计起止时间：本统计年度为前一年的10月1日至本统计年度的9月30日。 六、报送日期：医疗保健机构按月填写上报至辖区妇幼保健机构，根据各级规定时间逐级上报，州市级于当年12月1日以前报负责本区域的筛查中心或分中心，省级筛查中心或分中心于12月5日前报省妇幼保健院信息统计中心。 七、指标解释 （一）筛查人数

指该地区统计年度内按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》接受过新生儿苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症及听力筛查的新生儿数。分常住人口和流动人口统计。 （二）新生儿苯丙酮尿症筛查

1.筛查人数：按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》接受过新生儿苯丙酮尿症筛查的新生儿数。一人筛查多次按一人统计。

2.阳性人数：接受苯丙酮尿症筛查的新生儿中筛查结果为阳性的人数。 3.确诊人数：筛查结果为阳性的新生儿中确诊为苯丙酮尿症的人数。 4.治疗人数：确诊的苯丙酮尿症儿童中接受治疗的人数。 （三）甲状腺功能减低症筛查

1.筛查人数：指按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》接受过甲状腺功能减低症筛查的新生儿数。一人筛查多次按一人统计。

2.阳性人数：接受甲状腺功能减低症筛查的新生儿中筛查结果为阳性的人数。 3.确诊人数：筛查结果为阳性的新生儿中确诊为甲状腺功能减低症的人数。 4.治疗人数：确诊的甲状腺功能减低症儿童中接受治疗的人数。 （四）新生儿听力筛查

1.筛查人数：指按照卫生部《新生儿疾病筛查技术规范》接受过听力筛查的新生儿数。一人筛查多次按一人统计。

2.阳性人数：接受听力筛查的新生儿中筛查结果为阳性的人数。 3.确诊人数：筛查结果为阳性的新生儿中确诊为听力障碍的人数。 4.治疗人数：确诊的听力障碍儿童中接受治疗的人数。

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八、主要指标

该年该地新生儿疾病筛查 1.新生儿疾病筛查率= ×100%

人数 该年该地活产数

该年该地新生儿苯丙酮尿症筛查人数 2.新生儿苯丙酮尿症筛查率= × ×100% 该年该地活产数

该年该地新生儿甲状腺功能减低症筛查人数 3.新生儿甲状腺功能减低症筛查率= 该年该地活产数

该年该地新生儿听力筛查人数 4. 新生儿听力筛查率= ×100%

该年该地活产数 - 13 -

×100%

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云南省新生儿听力筛查登记表

云南省 市 县新生儿听力筛查登记表 筛查编号 高危因素 住母亲 母亲分娩 院姓名 年龄 方式 号 性别 民体重胎龄（周） 族 (g) 出生日期

检查日期

初筛结果 OAE(DP)

OAE(DP) 复筛结果 AABR

检查日期 家联系庭邮编 电话 住址

病房 1、“筛查编号”填写所在县第一个字的拼音+年+月+日+编号 2、“病房”选项－可填写“产科”或“儿科”“NICU”

3、每次发出的工作表命名方式：筛查年月日至筛查年月日，例如：20090202-20090208 4、表格不能出现“空项”，暂时填写“无”。

5、“AABR”项未开展或已开展但未检查可填写“未开展”“未检查”

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附件10

新生儿听力筛查和检测季报表

填表单位： 年 第 季度

初筛数 （人） 初筛结果 通过数 （人） 未通过数 （人） 总数 （人） 复查数 本院所 复查数 外院所 复查数 复查结果 通过数 （人） 未通过数 （人） 未通过数中 已转诊人数 月份 合计 填表说明：

①本表由各筛查和检测机构填写，按月统计，于每季度10日前报辖区内县级妇幼保健院（所）。

②复查人数中“本院所复查数”指在本院出生、初筛未通过的复查人数；“外院所复查数”指在外院初筛未通过转入本院所复查人数。

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附件11

新生儿（儿童）听力筛查（复查）报告单

检查单位： 编号： 家长姓名：

新生儿姓名： 性别： 出生： 年 月 日 时 初查日期： 年 月 日 时 复查日期： 年 月 日 时 检查方法：1.耳声发射（TEOAE、DPOAE） 2.快速脑干诱发电位（AABR）

检查结果：右耳（1）通过（2）未通过

左耳（1）通过（2）未通过 意见： １．通过

２．未通过，请于婴儿出生后42天到本院（所）或当地妇幼保健机构复查。

３．复查未通过，请于婴儿出生后３个月到 诊断机构检查。

检查者签名： 报告时间： 年 月 日 备注：

1.“通过”说明您的孩子目前外周听觉器官功能正常，但在儿童发育过程中，听力会受多种因素影响，如疾病、噪音等，请您继续关注孩子的听力与语言发育，发现异常及时就诊。

2.“未通过”表示在您孩子外耳道未记录到耳声发射反应，可能是孩子的听力有问题，也可能是由于测试环境噪音过大或婴儿耳道内分泌物堵塞引起，因此需要复查，请按时前来，谢谢！

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附件12

听力障碍儿童个案登记表

一、一般情况

姓名： 性别： 民族 出生日期： 年 月 日；年龄： 岁 月 天 小时 家庭住址： 邮编： 联系电话： 父亲姓名： 年龄： 岁 职业： 母亲姓名： 年龄： 岁 职业： 二、筛查方法： 筛查时间： 年 月 日 三、筛查结果：

⒈左耳未通过 ⒉右耳未通过 ⒊双耳均未通过 四、个人情况：

⒈出生情况：第 胎，第 产，出生体重 （Kg），单胎／双胎／多胎

⒉分娩方式：顺产／早产／足月产／过期产／负压吸引／产钳／剖宫产 ⒊出生缺陷：无、有（详述）

⒋胎儿窘迫：无、有 Apgar评分1分钟 5分钟 ⒌产伤：无、有（产伤部位） ⒍羊水：Ⅰ度 Ⅱ度 Ⅲ度

⒎异常分娩：无 臀位 脐带绕颈 胎膜早破 ⒏头颅、五官畸形：无、有（畸形部位）

⒐出生后感染：无 有 病因 病程 ⒑出生后患病：无 有 病因 病程 ⒒头部外伤史：无、有

⒓耳毒性药物应用史：（如氨基糖类：链霉素、卡那霉素、妥布霉素和/

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或利尿剂）无、有 药名 剂量 疗程 ⒔中耳炎史：无、有

⒕NICU抢救：无、有 原因 持续时间 ⒖呼吸机使用：无、有 ；持续时间： ⒗对外界声音和其他感官刺激的反应：⑴灵敏 ⑵迟钝 五、母亲妊娠情况： ⒈妊娠年龄： 岁

⒉流产史：无 有（流产时间 流产原因 ） 流产方式：自然流产 药物流产 人工流产

⒊妊娠期病毒感染史：⑴无 ⑵风疹 ⑶巨细胞病毒 ⑷疱疹 ⑸弓形体 ⑹其它 。若有感染，感染时孕 周。 ⒋妊娠期外生殖器感染：⑴无 ⑵淋病 ⑶梅毒 ⑷尖锐湿疣 ⑸ 其他 。若有感染，感染时孕 周。

⒌妊娠期放射性物质接触史：无、有（接触时间）孕 周。 ⒍妊娠期药物应用史：无、有（药物名称）： 用药时间：孕 周。 ⒎妊娠期有害物质接触史：（例如：汞、砷、苯、铅、有机磷农药等） 无、有 ；若有则接触时间为 。 ⒏妊娠期的不良生活习惯史：

⑴吸烟：有 无 ⑵饮酒：有 无 ⑶吸毒：有 无 ⒐妊娠期疾病史：

⑴无 ⑵糖尿病 ⑶肾炎 ⑷甲状腺功能减退 ⑸败血症 ⑹其他

⒑异常妊娠：⑴无 ⑵妊高症 ⑶胎儿宫内发育迟缓 ⑷母婴血型不和 ⑸其它 六、家庭史

⒈家庭的不良生活习惯：吸烟：有 无 吸毒：有 无 饮酒：有 无

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⒉家族中有无耳聋患者：无、有 若有，说明与儿童的亲属关系： 耳聋情况 。

⒊父母是否近亲结婚：否、是 若是，请说明血缘关系： 七、听力学检查结果：

八、诊断结果： 九、诊断医师签名：

备注：此表由诊断机构填写，对象为诊断为听力障碍的儿童。

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附件13

儿童听力诊断报告单

姓名： 性别：

出生日期： 年 月 日年龄： 岁 月 天 小时 父亲姓名： 母亲姓名： 家庭住址： 邮 编： 联系电话： 耳鼻咽喉科体检结果：

听力学检查结果： 诊断： 建议：

诊断医师签名：

年 月 日

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附件14

儿童听力诊断登记表

儿童姓名 性别 出生日期 家长姓名 家庭地址 联系电话 诊断时年龄 诊断结果 填表说明：本表由各诊断机构填写，用于统计本院(所)听力障碍儿童的诊断情况。

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附件15

云南省新生儿遗传代谢病筛查中心及分中心负责区域

类 别 机 构 负 责 区 域（州、市） 备 注（2010年活产数） 155535 云南省第一人民医院 曲靖市、昭通市、丽江市、迪庆州 昆明医学院 第一附属医院 中 心 云南省妇幼保健院 楚雄州、大理州、临沧市、保山市 怒江州、德宏州 135474 红河州、文山州、普洱市、西双版纳州 141564 成都军区昆明总医院 驻滇各解放军医院和武警医院 昆明市妇幼保健院 昆明市 分中心 昆明市儿童医院 69332 玉溪市妇幼保健院 玉溪市 21318

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