七年制医学遗传学试题

重庆医科大学基础医学院

一、 单选题（每小题1分，共43分，请将选择的最佳答案号在答题卡上填涂）

1、在108例患者中，共生育了27个儿女，而他们的正常同胞457人中，共生育了582个子 女，如以正常人的生育率为1，其选择系数为

A 0.2 B 0.4 C 0.6 D 0.8 E 1.0

2、唇裂的群体发病率为0.17%，遗传度为76%，一对表型正常的夫妇已有一个患唇裂的 儿子，他们再生一个孩子患唇裂的风险为

A．0.17% B．10% C．4% D．17% E．76%

3、在一个遗传平衡的群体中，已知甲型血友病(XR)的发病率为0.00008，选择系数为0.9 ，其突变率应是

-5-6-6-5

A．2.4×10/代 B．24×10/代 C．72×10/代 D．24×10/代 E．以上均不对

4、高度近视是一种AR病。某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但 其配偶祖父为高度近视。试问他们的子女患高度近视的风险是 A．1／4 B．1／2 C．1／8 D．1／16 E．1／32

5、一条染色体发生两次断裂后，断片颠倒180后重接，结果造成 A．缺失 B．倒位 C．易位 D．插入 E．重复

6、先天性幽门狭窄是多基因遗传的，男性发病率为0.5％，女性发病率为0.1％，则 A．男性患者所生儿子患该病风险最高 B．男性患者所生女儿患该病风险最高 C．女性患者所生儿子患该病风险最高 D．女性患者所生女儿患该病风险最高 E．以上都不是

7、某个遗传平衡群体中，甲型血友病在男性中的发病率是0.00008，则女性中携带者 的频率约为

A．0.00008 B．0.00016 C．0.00004 D．0.00064 E．0.00032

8、一种罕见的XD疾病致病基因频率为0.001，则群体中男、女患者比例为 A．1/3 B．1/2 C．2/3 D．1000 E．500

9、在多基因遗传病中，p和q指的是

A. 基因频率 B. 基因型频率 C. 染色体短臂、长臂 D. 表现型频率 E．外显率

10、减数分裂过程中，若后期Ⅰ发生染色体不分离，则所形成的成熟配子中染色体数目 A． 1/2有n+1条染色体，1/2有n条染色体

B． 1/4有n+1条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n条染色体 C． 1/2有n-1条染色体，1/2有n条染色体

1

D． 1/2有n+1条染色体，1/2有n-1条染色体

E． 1/4有n条染色体，1/4有n-1条染色体，1/2有n+1条染色体

11、染色体不分离发生在第二次卵裂时，各种细胞系的比例是 A． 二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/2 B． 二倍体细胞1/4，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/4 C. 二倍体细胞1/2，超二倍体细胞0，亚二倍体细胞1/2 D． 二倍体细胞0，超二倍体细胞1/2，亚二倍体细胞1/2 E． 二倍体细胞1/2，超二倍体细胞1/4，亚二倍体细胞1/4

12、染色体病在临床上的常见的表现是

A．染色体数目改变 B．染色体结构畸变 C．皮纹改变 D．不生育 E．多发畸形和身体、智力发育迟缓

13、高度近视是一种AR病。某人视力正常，但其母亲为高度近视，其配偶视力正常，但 他的祖父为高度近视。试问他们的子女患高度近视的风险是 A．1／4 B．1／2 C．1／8 D．1／16 E．1／32

14、14／21易位型异常染色体携带者的核型是 A．45，xo B．47，XXY C．47，XX(XY),+21 D．45，XX(XY)，-14，-2l，+t(14；21)(pll；q11) E．46，XX(XY)，-14，+t(14；21)(pll；q21)

15、已知白化病的发病率为1/10000，则致病基因频率和携带者频率分别为 A．0.01和0.001 B．0.001和0.01 C．0.01和0.02 D．0.001和0.002 E．0.02和0.002

16、下列各组数据均为各群体中A位点上AA、Aa、aa基因型的人数，符合 Hardy-Weinberg平衡的是哪组？

A．50，30，20 B．40，40，20 C．64，20，16 D．49，26，25 E．25，50，25

17、外表正常者的舅舅是先天性聋哑(AR)，他(前者)和表型正常的姨表妹结婚，生出先天 性聋哑患儿的风险是

A．1／36 B．1／9 C．1／12 D．1／24 E. 1/8

18、关于哮喘疾病下列叙述不正确的是

A．属于多基因病 B．环境因素有一定影响 C．多对微效基因决定 D．近亲婚配，子女患病风险增高 E．患者子女中约1／4再发风险

19、多基因遗传病的再发风险与下列哪个因素无关

A．遗传度 B．亲属级别 C．发病阈值 D．群体易患性平均值 E．患者病情和数目

20、在一个群体中，短指(AD)约占总人口的1/12，000，控制该畸形的基因S的频率是 A. 1/12,000 B. 1/24,000 C. 1/48,000 D. 1/6,000 E. 1/4,000

2

21、软骨发育不全（AD）发病率为1/10，000，适合度为0.2, 突变来率V为 A. 0.0004 B. 0.0008 C. 0.0002 D. 0.0016 E. 0.0001

22、常染色体平衡易位携带者，在临床上最常见的表现是

A．身体发育迟缓 B．智力低下 C．多发畸形 D．皮纹异常 E．自发性流产

23、先天型睾丸发育不全最常见的形成原因是

A．父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离 B．母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离 C．受精卵分裂发生不分离 D．母亲妊娠期间有病毒感染 E．以上都不是

24、同源嵌合体形成的主要原因是

A．双雌受精 B．双雄受精 C．核内复制 D．生殖细胞的减数分裂不分离 E．受精卵的有丝分裂不分离

25、 一对表型正常的夫妇，男性的父亲、女性的祖母都是白化病患者，他们的子女患 白化病的风险率是

A．1/8 B．3/8 C．1/4 D．3/4 E．1/16

26、 一个女性的父母正常，但姨表兄死于血友病，她与一个正常男性结婚，所生儿子 发病风险是

A．1/2 B．1/4 C．3/4 D．1/8 E．3/8

27、 睾丸女性化综合征（XR）在人群中发病率为2.4/104，适合度为0.1，突变率u为 A．0.00096 B．0.000144 C．0.00048 D．0.00024 E．0.00072

28、 ag的含义是指

A．一般群体易患性平均值与阈值之差 B．患者亲属易患性平均值与阈值之差

C．患者易患性平均值与阈值之差 D．患者易患性平均值与群体易患性平均值之差 E．患者亲属易患性平均值与患者易患性平均值之差

29、近端着丝粒染色体随体柄的主要成分是

A．tRNA基因 B．mRNA基因 C．rRNA基因 D．rRNA E．以上都是

30、Xg的含义是指

A 一般群体易患性平均值与阈值之差 B 患者亲属易患性平均值与阈值之差

C．患者易患性平均值与阈值之差 D．患者易患性平均值与群体易患性平均值之差 E．患者亲属易患性平均值与患者易患性平均值之差

31、关于DNA指纹特点的不正确描述是：

A 每一谱带的遗传均遵循孟德尔规律； B 能有效应用于亲子鉴定； C 一次能同时检测多个位点的变异； D 同一图谱中呈紧密连锁带的比例很大

3

E 本质是重复单位的重复次数多态性。

32、关于微卫星DNA特点的不正确描述是：

A 在人类基因组中出现的数目和重复次数不同；B 表现高度多态性； B 是分散排列的简单重复序列； D 重复单位为1-6个核苷酸； E 发生变异的频率高于小卫星DNA。

33、关于单核苷酸多态性的特点的不正确描述是：

A 密度高；B 可存在于编码区，可能代表疾病的机理； B 易于检测自动化； D遗传稳定性差； E多为二态变异。

34、肿瘤发生的单克隆起源假说认为：

A 体细胞突变后成为癌前细胞；B 癌前细胞获得生长优势后成为癌细胞； C 癌细胞经克隆演化过程发展为肿瘤；D 肿瘤是单个体细胞起源的； E 以上全正确。

35、肿瘤细胞的染色体特征不正确描述是：

A 超二倍体增多；B 结构畸变普遍发生； C染色体数量越来越少；D 出现标记染色体； E多倍体增加。

36、关于抑癌基因的不正确描述是：

A 可视为显性癌基因；B 抑制细胞过度生长； C瘤细胞为杂合状态；D 患者的体细胞为杂合状态； E与癌基因功能相抵抗。

37、关于细胞周期节点的正确描述是：

A 节点有两个：G1—S和G2—M；B 是调控细胞周期的物质的作用位点；

C 功能是保证基因组复制和分裂的忠实性；D 一旦节点功能异常，细胞分裂不能有效控制；E 以上均正确。

38、关于表观遗传学不正确描述是：

A 是基因突变；B 基因表达的时空紊乱；C 与肿瘤形成有关；D 与干细胞研究有关； E是当前的研究热点之一。

4

39、遗传病的基因治疗的技术有：

A 反基因技术；B RNA干扰技术； C 反义核酸技术；D 基因转移技术； E 以上均正确。

40、医学遗传学近几年的主要进展有：

A 几代遗传学标记的发展和应用；B 人类基因组计划的实施和完成；

C 功能基因组学、疾病基因组学、蛋白质组学、表型组学的研究起步；D 基因组和蛋白质组研究成果应用；E以上均正确。

41、关于逆向遗传学的要点，不正确的描述是： A 将DNA的多态性作为遗传标记；

B 作遗传标记与疾病的连锁分析，进行疾病相关基因的定位； C 染色体步移找出定位区域内的结构基因；

D 将待查基因的DNA片段作成探针与正常人和患者细胞内的mRNA进行杂；

E 若在正常人体内与患者体内一致，表明分离成功。若在正常人体内不表达，在患者体内表达，则表明是显性致病基因；若在正常人体内表达，在患者体内不表达，表明分离到的目的基因是隐性致病基因。

42、关于人类血红蛋白的基因控制，不正确的描述是：

A 血红蛋白是一种复合蛋白，由珠蛋白和血红素结合而成，每个珠蛋白分子由二对珠 蛋白链构成四聚体；

B 人类的六种珠蛋白链各由相应的珠蛋白基因编码。珠蛋白基因分为两类：类α珠蛋白基因簇和类β珠蛋白基因簇。前者定位于11p15,后者定位于16p13。

C 每个珠蛋白基因均包含三个外显子，两个内含子。

D 每条16号染色体上均有一个δ基因和两个α基因,二倍体细胞共有4个α基因，每个α基因可产生等量的珠蛋白链。每条11号染色体上除γ、δ、ε基因外，仅有一个β基因，二倍体细胞共有两个β基因。

E在人类个体发育中，各珠蛋白基因依次表达，其表达的速率与体内合成血红蛋白的需要相一致。

43、关于基因定位的方法，不正确的描述是：

A 家系连锁分析方法：1911年，Wilson将红绿色盲基因定位到X染色体

B 体细胞遗传学方法（体细胞杂交）：1968年，Duffy将血型基因定位于1号染色体 C 重组DNA技术（染色体原位杂交）：HLA基因、珠蛋白链基因定位。此法依赖已知片段。

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D 遗传标记连锁分析：应用小卫星DNA、微卫星DNA、SNP的连锁分析进行基因定位。此法只用于对已知基因的定位。

E 以上描述的方法也是基因定位的发展过程。

二、是非判断题（每小题1分，共9分，正确的在答题卡上填A；不正确填B）

44、关于遗传病的判断，流行病学标准是：患者的亲属（同胞）患病率明显高于一般群体患病率,同卵双生的同病率高于异卵双生。在家系的非血缘成员中不出现患者。遗传病的判断 临床标准是：患者有特征性表现型，有基因或染色体异常。

45、人类基因组计划（HGP）完成后，人们认为：人类结构基因有8-10万个，大量序列无编码功能（重复序列），人与人的DNA差异只有1/万，人与果蝇的差异只有约1/2，已经完成的HGP认为：人与小鼠的差异很小（约300个基因），垃圾DNA可能具有重要功能。

46、疾病基因组学认为:表型是基因功能的主要标志，以人类基因组为大背景，研究疾病发生中基因型变化规律是揭示基因组功能奥秘的最佳突破途径。疾病基因组学的内容是：对疾病基因的定位与克隆、不同病理状态下基因表达的差异、基因的修饰和调控与疾病的关系等。

47、表型可定义为一种生物或个体的生物化学、生理学和行为学等各方面特征的多样性表现。表型组学就是研究基因型、环境因素和表型的相互关系的科学，它是一门新兴的涉及生物学、社会学、人类学、环境学和伦理学等多个领域的学科。

48、当前生命科学研究的趋势：从“大”生物科学的基本观点出发，建立新的科学研究思路； 学科交叉和融合是创新的基础；基础与临床融合是基本要求；团队协作攻关是成功的关键； 人类遗传资源合理应用。

49、医学遗传学(medical genetics) 是临床遗传学(clinical genetics)与遗传医学(genetics medicine)相交叉的领域,其内容是运用医学遗传学理论知识,通过家系调查和各项临床检查来诊断、治疗和预防遗传病。

50、生化遗传病包括先天性代谢差错(inborn error of metabolism)(习惯称为代谢病)和 分子病(molucular disease) 两类。后者指由于基因改变引起酶的缺陷,代谢紊乱导致的疾病。前者指由于基因改变引起某种蛋白质分子的缺陷,该蛋白质功能丧失导致的疾病。二者均属单基因病的范畴，多为AR遗传。

51、血红蛋白病分为两大类：结构变异型(structural variant)和珠蛋白生成障碍性贫血

6

(thalassaemia) 。结构变异型主要是指珠蛋白链上氨基酸顺序发生改变；珠蛋白生成障碍性贫血是指由于珠蛋白链合成速率降低，导致一部分珠蛋白链合成过多，一部分珠蛋白链合成过少甚至缺失的现象，称为珠蛋白链不平衡。

52、c-onc起源于v-onc，已知的v-onc均能在细胞中找到其相应同源的c-onc。

v-onc是一种改头换面的c-onc。v-onc表现为截短了的c-onc,缺少c-onc两端的序列。c-onc的内含子在v-onc中已不存在。在v-onc中常出现较多突变。

三、遗传学词汇英汉互译（每小题1分，共20分）

1、罗式易位 2、交叉遗传 3、遗传度 4、亲缘系数 5、适合度 6、epigenetics 7、expressed sequence tags 8、gene localization 9、 restriction fragment length polymorphism 10、pseudogene 11、promoter 12、heterogeneity 13. candidate gene 14、single nucleotide polymorphism 15、genetic imprinting

16、minisatellite DNA 17、molecular disease 18、mitochondrial DNA19、genetic marker 20、short tandem repeats

四、名词解释（每小题2分，共10分）

1、群体易患性变异平均值 2、核型 3、连锁分析 4、杂合性丢失 5、融合基因

五、论述、计算及绘图题（共18分）

1、试述为何绝大多数群体，其遗传结构都处于动态平衡状态。（6分）

1、 某罕见AR遗传病的患者与姨表妹结婚（他们的外婆也患此病），已经生育二个正常儿子

和一个正常女儿，问第四个孩子患病的风险有多大（Bayes法）？（6分）

3、绘画并标明真核基因的分子结构特征。（6分）

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本文来源：https://www.bwwdw.com/article/3to7.html