家畜育种学 第一-三章

第一章 家畜起源、驯化与品种

在地球上众多形式的动物资源中，与人类关系最为密切的是人类自身文明发展的产物：家畜遗传资源。所有种类的家畜，无一例外地都从野生动物驯化而来，它们对各种自然环境的适应能力、对人类的依赖及其畜产品用途的专一化程度，反映出家畜驯养历史的长短和驯化的程度。正确理解家畜的概念，了解家畜在动物分类学中的地位及其起源，掌握家畜品种的形成过程与发展趋势，对于合理利用和科学保存家畜品种资源、培育新品种、新品系和利用杂种优势等，都具有重要的理论研究意义和实际应用价值。

第一节 家畜的起源

各种家畜都是野生动物经过人类的驯养和驯化而来，因而属于同一物种的野生动物和家养动物，在遗传上的差异不大，以DNA多态性为尺度的遗传距离很小，其差异主要表现在动物的生存方式、对环境的适应能力、对人类的依赖程度以及人工选择所造成的家畜体型外貌、生产性能和生活习性的改变等方面。

一、家畜的概念

一般来说，在中文中称之为“畜”的动物多指家养的动物，而称之为“兽”的动物多指野生动物，因而自古就有“在家曰畜，在野为兽”，“拘兽以为畜”之说。这里关键是正确理解“畜”的含意。这个字既作名词，又作动词。据《辞海》解，此字读“chu”时，是指受人饲养的禽兽，如家畜、六畜，属名词，是家养动物的总称；读“xu”时，意为饲养、容留，属动词。而英语中作为家畜名词则有多个：farm animal、farm livestock、livestock、Domestic animal、Stock；如果表示饲养、饲喂、养育时则为：raising、rear、feeding。简言之，家畜是野生动物经人类的逐渐驯化和长期饲养而形成的，与人类社会经济活动有密切关系，是人类重要的生活资料和生产资料，为人类生产食物、毛、绒、皮、裘等畜产品，以及用于运输和农耕等。

广义的家畜是指在人类控制干预下，能够顺利地进行繁殖的、有相当大的群体规模、其有利于人类的选择性状得到充分发展并能遗传下去的家养的脊椎动物。而那些被人类捕获和饲养尚未完全驯化且数量不多的野生动物则不能称之为家畜。这些动物有时也称为驯养动物，但是其野性依旧，不能象家畜那样大量地任意饲养，一般称之为特种养殖动物或特种经济动物。

狭义的家畜仅指属于哺乳纲的驯化动物，属于鸟纲的驯化动物则另称为家禽。属昆虫类的蜜蜂、桑蚕虽然也被人类长期人工养殖和驯化，但一般并不属于畜牧。把它们归类于

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养殖业似乎更符合实际情况。

最常见的家畜家禽包括牛、马、绵羊、山羊、猪、鸡等；较常见的有驴、骡、骆驼、兔、鸭、鹅、狗、猫等；还包括火鸡、鸽、鹌鹑、珠鸡、番鸭、鱼鹰、鹿、象等。此外，许多被人类长期养殖利用的水生类、两栖类、昆虫类常自成一类，不宜划归“家禽”或畜牧范畴。应该指出，骡是马与驴的种间杂交产物，一般不能繁殖，但习惯上仍把它归属家畜之列。

二、家畜在动物分类学中的地位

各种家畜在动物分类学中都有相应的位置，为了查阅方便，现列表说明之（表1.1）。除表中所列的常见家养动物以外，还有诸如象、驼羊、羊驼、鸵鸟、水貂、蜜蜂、蚕、蝎、鳖、鱼及各种实验、观赏动物等。

三、家畜的祖先

各种家畜的祖先都是野生动物，根据比较解剖学、考古学和分子遗传学等不同学科的知识，一般都能够相当可靠地追溯到每一种家畜的祖先。但是，由于驯化时代久远，有些家畜的祖先至今尚无定论或者仅仅是一种推测。所以，随着科学技术的发展和新的考古发现，目前所接受的结论或推测也许会有补充和修改，也完全是预料之中的。

（1）牛的祖先

普通牛的祖先是原牛（Bos primigenius），原牛又有长头原牛（Bos prmigenius）、短角原牛（Bos brachyceros）、大额原牛（Bos frontosus）和短面原牛（Bos brachycephalus）等变种。

巴厘牛的祖先是爪哇牛（Bos jivanicus）。印度牛的祖先是黄野牛（Bos gaurus）。家牦牛的祖先是野牦牛（Bos mutus）。家水牛的祖先是野水牛（Bubalus arnee）。

（2）马的祖先

马的祖先是古代野马。人类掌握的有关马的进化资料远比其它家畜详细得多。已知马的进化过程是：始马（5800万年前）?中马（3900万年前）?原马（2800万年前）?上新马（1200万年前）?真马（距今约100万年）?野马（2.5万年前）。目前已知2种野马：蒙古野马和塔盘野马（Tarpan），后者也常译为太盘马、塔邦马或鞑靼野马。

（3）驴的祖先

一般认为非洲野驴是驴的野祖之一。 （4）猪的祖先

现代家猪的祖先是野猪，主要是亚洲野猪（Sus cristatus）和欧洲野猪（Sus scrofa ferus）。 （5）绵羊的祖先

现代家绵羊的祖先包括亚洲摩弗伦羊（Ovis orientalis）与中亚山区的羱羊（Ovis ammon）。亚洲摩弗伦羊也是欧洲摩弗伦羊的祖先。欧洲的撒地尼亚摩弗伦羊易于驯服，与

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表1.1 主要家畜在动物分类学中的位置

纲

哺乳纲

Mammalian 鸟纲

Aves

目

偶蹄目

Artiodactyla

奇蹄目

Perissodactyla

兔形目

Lagomorpha 食肉目

Carnivora

科 猪科

Suldae 牛科

Bovidae

骆驼科

Camelidae

鹿科

Crevidae

马科

Equidae

兔科

Leporidae 犬科

Canidae 猫科

Filidae 稚科

Phasiamidae

牛属

Bos

水牛属

Bubalus 绵羊属

Ovis 山羊属

Capra 骆驼属

Camelus

鹿属

Cervus

马属

Equus 属 猪属

Sus

种 猪

S.scrofa domestica 普通牛（黄牛）

B.Taurus 瘤牛

B.indicus 牦牛

B.grunuiens 水牛

B.bulalis 绵羊

O.aries 山羊

C.hircus 双峰驼

C.bactrianus 单峰驼

C.dromedaries 驯鹿

Rangifer tarandus 马鹿

C.elaphus 梅花鹿

C.nippon 马

E.caballus 驴

E.asinus 兔

O.cuniculus 狗

C.familiaris 猫

F.libyca domestica 鸡

G.gallus omesticus 鹌鹑

C.coturnix 火鸡

M.galleparo 珠鸡

N.meleagris 鸭

Anas domestica 鹅

Anser domestica 鸽

C.domesdica 鸬鹚

P.carbo sinensis

穴兔属

Orgctologus 犬属

Canis 猫属

Felis

鸡形目 原鸡属 Calliformes Gallus 鹑属

Coturmix

吐绶鸡科 吐绶鸡属

Melegrididae Meleagris

珠鸡科 珠鸡属

Numididae Nunida

雁形目 鸭科 鸭属 Anseriformes Anatidae Anas 雁属

Anser

鸽形目 鸽科 鸽属 Columbiforma Columbidae Columba 鹈形目 鸬鹚科 鸬鹚属

Pelecaniformes Pbalacrocoracidae Phalacrocorax

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家羊交配能产生有繁殖能力的后代，可能是短尾羊的祖先。阿卡尔摩弗伦羊（Ovis orientalis arcar）体型大，有可能是长尾羊和脂尾羊的祖先。

（6）山羊的祖先

现代家山羊的主要祖先是野生角羊骨羊（Capra aegagrus），还有羊骨羊（Capra falconeri），尚有一小部分山羊来自塔尔羊（Capra jemalaica）。

（7）鸡的祖先

家鸡的主要祖先是红色野鸡（Red jungle fowl），另外还可能包括锡兰野鸡（Ceylonese，jungle fowl），灰色野鸡（Grey jungle fowl）和黑或绿色野鸡（Black or green jungle fowl）。这些野鸡主要源于南亚和东南亚地区。

（8）鸭的祖先

河鸭属中的绿头野鸭（Wild mallard）是现代家鸭的祖先。此外，斑嘴鸭也可能是某些家鸭的祖先。

（9）鹅的祖先

中国家鹅的祖先是雁属中的鸿雁。欧洲鹅和我国新疆伊犁鹅的祖先是灰雁（Grey lag）。 （10）火鸡的祖先

家养火鸡的祖先是墨西哥野火鸡。 （11）鹌鹑的祖先

野鹌鹑原产我国东北，是家鹌鹑的祖先。 （12）鸽的祖先

岩鸽或称野鸽是家鸽的祖先，还可能包括称为青山鸽的另一种野鸽。 （13）鸵鸟的祖先

鸵鸟的祖先是非洲与澳洲的鸵鸟。

第二节 动物的驯化

人类把野生动物逐渐驯化为家养动物，经历了漫长的历史过程，其间主要经历了猎杀、捕捉、圈围、驯养、选择、繁殖、调教等一系列措施，使动物潜移默化地一代比一代更加适应和习惯于在人类干预下生活，其野性逐渐消失，更加便于人类使役和食用。野生动物的驯化是人类文明史上的重要一页，与人类社会经济发展水平有密切关系。中国是世界上的文明古国，是世界上最早驯养与驯化牛、马、羊、猪、鸡等家畜的国家之一，也是家畜品种最多的国家。

一、驯养与驯化

人类由捕捉野生动物改变为饲养家畜，这是一个很大的变革。尽管没有确凿的证据说明这一变化的详细过程，但是，可以推断，人类把野生动物驯化成为家畜，大体经历了驯养和驯化两个阶段。

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在人类家养的各种动物中，根据其习性的变化程度有驯养和驯化的区别。前者是指捕获的野生动物在幼龄时经过调教和训练，使其顺从和驯服，有时能按人的指挥或示意完成一些动作的动物，或者完全是世世代代在笼中饲养的，尚未失去野性，只供观赏或其他用途的野生动物，例如动物园中的大多数动物多属此类。这类由人喂养的动物，短期内很难或不可能改造成真正的家畜，实际上也没有必要这样做。因为其饲养成本高，无法大批饲养，也没有足够大的市场需求，其有限的经济用途使它们只能停留在笼养或圈养状态，变成牛、马、羊、猪、鸡那样普遍饲养和在家养情况下正常繁殖后代的家畜的可能性不大。

驯化的动物是指经过人类数千年甚至上万年的饲养、选择与育种，使动物的体型发生巨大变化，完全失去其野性，生活习性发生根本改变，对人类有很大依赖性的家养动物。这类动物的生产力很高，性情温顺驯服，易于管理，无论是肉用、毛肉、蛋用或役用都具有出色的性能，是人类重要的生活必需品和生产资料。

无论是驯养的动物，还是驯化的动物，如若把它们放回自然环境中，一般经过一段时间都能正常生存，甚至经过几代就能恢复其野生特性。也就是说，动物适应自然的速度要比适应人类的速度快得多。

二、动物的驯化年代与地区

考古研究表明，史前的人类最初主要是靠采集和狩猎来维持生活。在长期的生活实践中，人类逐渐懂得了食用植物的种植，以及哪类野生动物更容易捕捉，积累了丰富的耕作和狩猎经验，于是有了更有效的生存方法。由于猎物一时吃不完，或猎物幼小不适于马上食用，于是圈养一段时间再屠宰就成为自然而然的事情。从大量的考古发现中不难看出，人类最早驯养和驯化的动物是那些体型小、易于猎捕的食肉动物（如狗、猫）和食草动物（如绵羊、山羊、牛等）。目前根据考古资料能证明或推断的动物驯化年代与地区简要总结于表1.2中。

表1.2 人类驯化动物的年代、地区、食性

动物 狗 绵羊 山羊 普通牛 水牛 马 猪 鸡 火鸡 鸵鸟

驯化年代 约12,000年前 约11,000年前 约11,000年前 约8,000年前 约4,000年前 约6,000年前 约8,000年前 约5,000年前 约6,000年前 19世纪末

驯化地区 西南亚 西南亚 西南亚 西亚和中国 印度和西南亚 中亚和中国

中国 东南亚、中国 中南美 南非,澳大利亚

食性 食肉 食草 食草 食草 食草 食草 杂食 杂食 杂食 食草

体型 小 中 中 大 大 大 大 小 小 中

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越多、优良基因频率越高的畜群，生产性能就越好。家畜育种从根本上来说就是尽量选择携带优良基因种类多的个体，使其在群体中扩散，从而提高群体中优良基因的频率，直至固定。 1、基因频率

在同一基因座上的不同基因称为等位基因（allele）。基因频率（gene frequency）就是在一个群体中某一等位基因的数量与占据同一基因座的全部等位基因总数的比例，取值范围在0到1之间，通常写成小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。同一基因座的全部等位基因的频率总和为1，在只有一对等位基因（如A和a）时，其基因频率一般用小写字母p和q表示，有p?q?1。

例如，在有的猪群中偶尔出现隐睾的小公猪，经证实它是由于一个隐性基因纯合引起的，是一种遗传缺陷，不利于猪的育种和生产，经过不断的淘汰，它在群体中的比例是极少的，如0.01，与其对应的正常基因频率就为0.99，由于这是一种隐性基因，在群体中完全淘汰是比较困难的。在鸡群中有一种突变的矮小基因（dw），曾被认为是一个不利基因，但以后认识到它有许多优点而被引入到蛋鸡育种中，培育成矮小型的蛋用型品种，若初始频率为0.001，其相应的等位基因DW的频率为0.999，在有意识的选择矮小基因时，它比较容易得到提高和固定。 2、基因型频率

基因型频率（genotype frequency）就是在二倍体的生物群体中，某一个基因座的特定基因型在其全部基因型中所占的比例，取值范围在0到1之间，通常也写成小数的形式，同一基因座的所有基因型的频率总和为1，一般用大写字母表示。在只有一对等位基因（A和a）时，可形成三种基因型，即AA、Aa和aa，可用D、H和R分别表示各自的频率，这时D?H?R?1。

显然，基因频率与基因型频率之间有着必然的联系。在只有一对等位基因时，AA基因型频率为D，有2D比例的A基因；Aa基因型频率为H，有H比例的A和a基因；aa基因型频率为R，有2R比例的a基因。因此，A和a基因频率分别为：

1?p?D?H?2 （2-1） ?1?q?H?R2?应注意到，在实际的基因频率估计时，通常可以知道的只是性状表现型频率，应与基

因型频率加以区别。在一对等位基因无显隐性关系时，两者的取值都是一致的；当有显隐性关系时，表现型只有两种，它与基因型频率的取值就不完全相同。

二、群体遗传平衡定律

为了研究群体遗传结构的变化规律，就必需澄清基因频率和基因型频率在连续世代间

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的变化情况。显然这种变化不仅与上一代的频率有关，而且与实际的交配体制有密切的关系，最简单和最基本的体制是随机交配（random mating），其基本含义是指在一个有性繁殖的群体中，任何个体与所有异性个体都有相同的交配机会，即任何一对异性个体的结合都是随机的。实际上这种严格意义上的随机交配是极少见的，既使不受其它因素干扰的自然交配，也会由于个体间生活力、健康状况等的差异，导致个体间繁殖力的不同。因此，通常所说的随机交配是针对所研究的性状而言的，只要该性状不是选配的依据，而且与选配的性状不相关，就可以认为是随机交配的。例如，猪的血型通常不作为选种、选配的依据，因此对控制血型的基因而言可认为是随机交配的。

1908年，Hardy和Weinberg分别独立地研究了在随机交配的大群体中，连续世代间基因频率和基因型频率变化，得出了后来称之为Hardy-Weinberg定律的群体遗传平衡定律，其要点有：① 在随机交配的大群体中，若没有选择、突变和迁移等因素的作用，基因频率和基因型频率在世代间保持不变；② 在任何大群体中，不论初始基因频率如何，只要经过一个世代的随机交配，一对常染色体上的基因就可达到平衡状态，在没有其它因素影响时，基因频率和基因型频率在以后的连续世代随机交配情况下保持平衡状态；③ 在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系如下：

?D?p2? ?H?2pq （2-2）

?R?q2?在实际估计群体基因频率时，可以利用?2检验判断基因频率与基因型频率是否符合这一关系来判断该群体是否处于平衡状态。

这个定律揭示了群体中基因频率与基因型频率的本质关系，成为群体遗传学研究的一个基础，为了解群体遗传结构提供了方便，利用它可以计算各种情况下的群体基因频率和基因型频率。正因为生物群体具有这样的规律性，才能保持群体遗传特性的相对稳定。同一群体内的个体间遗传变异主要是等位基因的差异，而同一物种的不同群体间遗传差异则主要是基因频率的差异。这个定律也给家畜育种实践提供了启示，要想提高群体的生产水平，最主要的途径就是设法提高群体中有利基因的频率，可通过选择等手段来达到这个目的。然而，当改变群体基因频率的因素停止作用后，基因频率又会由于随机交配自动地达到新的平衡，因此从这个意义上来说，家畜育种改良也是一项长期的工作。

上述Hardy-Weinberg定律描述的是一种最简单情况，实际情况要复杂得多，这里考虑当等位基因超过一对以上以及多基因座情况下该定律的推广形式。

（1） 复等位基因

在实际的生物群体中，一个基因座通常存在有两种以上的等位基因，称为复等位基因，随着等位基因数的增加，基因型种类迅速增多，等位基因间的互作关系变得复杂，表现型的种类随等位基因间的互作关系而改变。若某基因座有k个等位基因A1、A2、??、Ak，相应的基因频率为p1、p2、??、pk，可形成k种纯合的基因型、k(k?1)/2种杂合的基因型，在一个处于Hardy-Weinberg平衡的随机交配大群体中，基因频率与基因型频率的关

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系为：

????piAi????2?pAA?2?ppAA2iiiijij (i?1，2，??，k?1；i?j?k) （2-3）

由这种关系可得到，一个等位基因的频率等于其相应的纯合子频率加上含有该基因的全部杂合子频率的一半。在实际估计基因频率时，由于等位基因间的显隐性关系不同，需要灵活利用这一关系根据表现型频率来估计。

（2） 多基因座

上述各种情况都是对单基因座而言的，将Hardy-Weinberg定律推广到多基因座时，结果变得更复杂，还会出现一些单基因座中没有的现象。例如，由两纯合子群体A1A1B1B1和A2A2B2B2各自等量的雌雄个体混合组成一个群体，显然该群体只能产生两种配子（A1B1和A2B2），形成下一代的合子将只出现三种基因型，即与亲本相同的两种双纯合基因型，加上双杂合子基因型A1A2B1B2，不可能出现其它基因型，显著地偏离平衡时的配子频率和基因型频率，随着以后世代的连续随机交配，各种基因型会陆续出现，但其基因型频率不可能马上达到平衡。其达到平衡的速度取决于这两个基因座之间的连锁程度，连锁越紧密，达到平衡所需的世代数越多。这种实际基因型频率偏离理论平衡频率的现象就称为连锁不平衡（linkage disequilibrium）。要注意的是，基因型频率的不平衡并不完全是由基因连锁造成的，群体混合、选择、非随机交配等因素也可造成不平衡，因而即使在彼此不连锁的基因间也会出现不平衡现象。由于导致这种连锁不平衡的直观原因是按照基因座间自由组合应该出现的配子实际上没有出现，或者这些配子没有达到应有的比例，因此也称为配子相不平衡（gametic phase disequilibirum）。

群体的连锁不平衡状况可用连锁不平衡系数度量，它等于实际的配子频率与平衡状态的理论配子频率（等于该配子所包含的各个座位上的等位基因的频率的乘积）之差。假设有两个基因座，它们之间的重组率为r，若初始代的连锁不平衡系数为D0，则随机交配t个世代以后的连锁不平衡系数Dt为：

Dt?D0(1?r)t （2-4）

可见随着连续世代的随机交配，群体逐渐趋于平衡，连锁不平衡程度逐渐降低，其下

降速度除与初始的连锁不平衡系数大小有关外，还与两基因座间的连锁程度有关，连锁愈紧密，重组率愈低，其下降速度愈慢，反之愈快。在多基因座时由于连锁不平衡的存在，导致各种配子频率与基因型频率在世代间的变化，并逐渐趋于Hardy-Weinberg平衡，连锁不平衡消失。但在这一过程中，基因频率却始终保持不变。

三、影响群体遗传结构的主要因素

Hardy-Weinberg定律揭示了群体有保持其遗传结构稳定的趋势，因此在家畜育种中要想获得遗传改进，就必须设法打破群体平衡，使它向人们需要的方向发展。为此应该了解影响群体遗传结构变化的主要因素。这些因素很多而且复杂，总体上可分为两大类：一类是系统性因素，包括选择、突变、迁移、交配方式等，这类因素引起的遗传结构变化方向

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和量都是可以预测的；另一类是非系统性因素，主要是由于群体含量有限导致的遗传漂变作用，它引起的遗传结构变化量是可以预测的，但其方向是随机的、不可控制的。 1、突变

基因突变（mutation）是创造生物遗传变异的源泉，直接导致新等位基因的出现，改变群体已有的基因频率，引起群体遗传结构的改变。然而，除非人工诱变，自然群体中大多数基因座的突变率都非常低，一般在10-5～10-6数量级，因此突变基因在一个有限群体中的命运与它是否具有选择优势有关，如果突变基因降低了个体的适应性，在群体中会很快消失；如果突变基因属中性突变，即对个体适应性没有影响，它在群体中的命运取决于随机遗传漂变，可能消失，也可能逐渐累积扩大其频率；如果突变基因具有更大的选择优势，它将在群体中逐渐增多，有可能取代原有基因。

然而，不论是哪种自然突变，由于其频率很低，它所引起的群体遗传结构变化是极为缓慢的，对长期生物进化的作用可能是重要的，但对于相对短暂的家畜育种改良的作用却并不明显。除非设法利用人工诱变。 2、迁移

不同群体间由于个体转移引起的基因流动过程称为迁移（migration）。这种迁移可以是单向的，也可以是双向的。自然界中这种迁移是保持同一物种遗传特性的重要机制，如果同一物种的各群体长期处于闭锁隔离状态就可能发生遗传分化，甚至逐渐出现种的分化。在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育种效率的一个重要途径。

由于同一物种不同群体的差异主要体现在基因频率的不同，而迁移的作用就是通过不同频率的群体间基因流动引起群体基因频率的改变。因此对某一特定基因座而言，在基因频率相同的群体间发生的迁移没有什么意义，只有当两群体的基因频率不同，甚至拥有完全不同的等位基因时，迁移才可对群体基因频率变化产生影响。因迁移引起群体基因频率的变化取决于迁移率和两群体间基因频率差异大小。如果迁移只在一代进行，那么在以后世代的随机交配作用下将以迁移后的频率达到新的Hardy-Weinberg平衡。然而，若迁移在连续世代中进行，将导致群体基因频率逐渐趋向于迁移群体的基因频率，达到稳定平衡。 3、选择

如果说突变为生物的进化提供了原材料，那么选择就是生物进化的动力，“适者生存”是Darwin进化论的核心，这是因为选择是改变群体遗传结构最重要的因素。所谓选择（selection）就是群体内个体参与繁殖的机会不均等，从而导致不同个体对后代的贡献不一致。造成这种繁殖机会不均等的原因主要有三个方面：个体适应性和生活力的差异、个体繁殖力不同及人为的选择，前两者是自然选择的主要因素，而人工选择是家畜育种改良最重要的手段。由于选择的作用，将使选择有利的基因型频率逐代增加，导致基因频率向一定的方向变化。有关选择对群体基因频率的影响将在第五章进一步讨论。

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4、遗传漂变

群体遗传结构维持Hardy-Weinberg平衡有两个重要的前提条件，即群体含量足够大、个体间交配完全是随机的。然而，实际上这种理想的随机交配大群体在生物界是不多见的，特别是对于家畜种群而言，群体含量极为有限，个体间的交配也受到人为的控制，很少是完全随机交配的。一种生物以数量较多的、相互隔绝的小群体形式存在，有利于维持多样化的遗传结构，以应付环境条件的变化，为物种进化提供了方便。

对群体含量有限的小群体而言，亲代可以产生大量的配子，但真正传递给子代的配子只是极小的一个随机样本，这类小样本往往不能很好地维持原来的群体遗传结构，出现各种各样的偏差。这种小群体内，由于配子的随机抽样导致的基因频率在世代间的随机变化就称为随机遗传漂变（random genetic drift）。它的基本效应是导致群体的基因频率随机波动，相应地也使基因型频率出现随机改变，最终可能导致一个基因固定或消失，与近交效应类似。这种随机变化的作用大小是可以依据群体有效含量预测的，但其作用方向则是不定的。群体越小，遗传漂变的作用越大。这对传统的小群体保种来说是不利的，它会导致有的等位基因丢失，难以维持群体遗传结构的稳定。因此，在实际的家畜遗传资源保存中，保持足够的群体有效含量是非常必要的，有关内容在第十二章中进一步介绍。

以上讨论了影响群体遗传结构变化的几种最基本因素的独立作用效应，然而，对于实际生物群体而言，这些因素对群体遗传结构的影响是同时存在的，只有对这些主要因素的联合作用效应有明确的认识，才能够对群体遗传结构的实际变化有一个全面的了解。除此之外，不同的交配方式也会带来群体遗传结构的变化，一般情况下它导致群体基因型频率变化，而对基因频率没有直接的影响。

第二节 数量性状及其遗传基础

生物的遗传基础是染色体上的基因，但我们能够观察到的只是生物的表现型。孟德尔在他所从事的杂交试验中，意识到了必需明确区分生物性状的遗传基础与表现型，并进而假定控制性状的遗传因子有显隐性的区别，推论出这些遗传因子在上下代的传递过程中具有分离和自由组合的规律性，从而奠定了现代遗传学的基础。此外，孟德尔的另一个重要贡献是在生物学研究领域中首次采用了统计学方法，从而能够由大量可见的表现型中归纳出反映生物内在遗传规律的实质，为研究大量非确定性的生物现象引入了强有力的工具。虽然孟德尔的研究对象主要是质量性状，但他的成功经验对研究数量性状遗传规律也有很大的借鉴价值。

一、性状的分类

生物的性状按它的表现方式和人们对它的考察、度量手段来看，基本上可以分为两大类：一类性状的变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述，例如，猪

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基因座 鼠灰色 褐色 白化 扩散 斑点 苏尔色 白色 白颈（领） 黑头波斯 阿卡拉曼斑点 蒙古沙毛

符号 等位基因数 A B C E S G W WC BP L MRN

16 2 2 2 2 2 3 2 2 2 2

等位基因作用

调控棕褐（或白色）以及黑或巧克力褐、真黑色素的毛色图案 产生黑或巧克力褐真黑色素 全色或白化 显性黑色的有或无 隐性白斑的有或无 鼠灰带的有或无

显性（波斯）白色和沙毛（致死显性灰）的有或无 白颈（领）的有或无 是否黑头白体 是否有显性花斑点 是否存在非致死沙毛

2、山羊

山羊毛色的基因座数少于绵羊，大约有5个：鼠灰色、褐色、扩散色、沙毛色和斑块位点。其中鼠灰色基因座有11个等位基因（Ricordeau,1991）,褐色位点有3个等位基因。这些基因的位点及其效应如表3.2所示。

表3.2 山羊的毛色基因位点

位 点 鼠灰色：A 褐色：B

扩散色：E 沙毛色：R 斑块色：S

等 位 基 因 Ar：红色 A+：野生色 Ab：獾脸 At：黑和棕色 A+b：黑和棕色，黑腹 Arm：红晕 Are：红颊 a：黑色无鼠灰色 B+：野生型即真黑色素 Bd：深褐色 Bl：浅褐色 Ed：显性黑色

I或R或Rn：抑制色素 SP：斑块色

3、马

马的毛色基因座很多，包括鼠灰（A）、褐（B）、扩散（E）、淡化（D）等系列，而且许多基因座上有大量的复等位基因，因而通过选种选配来固定某种毛色是比较困难的。

A基因座的各显性等级的等位基因使毛被有两个色带，最低等级的aa无鼠灰毛色。B基因座的显性等位基因B使毛为黑色，而bb为褐色。AB为骝毛，aabb为粟毛。E基因座的ED是显性黑，可抑制鼠灰基因座的所有毛色，E为污黄色，e无色素扩散作用。 D基

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因座的等位基因呈不完全显性，DD为皮肤无色素的白毛。R是沙毛。G是有色毛变为白毛（即青毛基因），对基它毛色具有上位效应。Lw是显性致死白色，lw是有色。上述基因的互作使毛色及深浅、光泽发生变化。例如：A bbDDee白毛，A bbDdee乳黄及长毛白色，aaBBddeE标准黑毛，aaB ddE 浅黑色，A B DdE 淡黄骝，A B ddE 黑黄骝，aabbddEe黄栗毛，aabbddee红栗毛，R__ aaBBddE 黑沙毛，G aaBBddE 铁青色，等等。

此外，有些暗色毛马的头部及四肢下端有局部的白斑点，有多种形状和名称，统称为白章，由隐性基因m控制，同时也受修饰基因的影响。 4、牛

牛的毛色基本上分为白色、红色、黑色、褐色、灰色、白班等六类。白色牛有三种： （1）显性白，WW是白毛，ww是红毛， Ww是沙毛（红沙），见之于英国短角牛。Ww再带有黑色基因（B）则为蓝灰色或称蓝沙，它实际是黑毛和白毛混生，在阳光下， 看起来呈蓝灰色。

（2）白化cc，皮肤、毛、眼均无色素，系隐性，见之于荷兰牛、丹麦牛、 海福特牛。 （3）全身白毛，只耳部有黑毛，见之于瑞典高地牛， 这实际是白斑的最扩大形式。黑色和红色是牛中最常见的颜色，黑色是由于显性基因B，红色是隐性纯合bb， 现在黑色牛品种多少还存在基因b，不过频率很低而已。象在马、兔一样， 黑色和红色受其他基因座基因的影响。有少数品种毛色是是灰的，这种灰毛象鼠灰色毛，毛尖是白毛，下面有几个黑色和黄色带，受鼠灰基因座基因A控制。A B 是灰色牛，A bb是红色牛，bb对A有上位作用。灰色的深浅程度受修饰基因和性激素的影响。

乳用牛，乳肉兼用牛，肉用牛多数有不同程度或范围的白斑，例如常见的黑白花牛，全一色的由于显性基因S，花斑由于ss，花斑的大小受修饰基因的影响。 另一种白斑形式是体侧有色毛，背线和腹线（包括胸前）白毛，下肢白毛，如海福特牛，它是由显性基因SG控制的。还有一种是白面，由显性基因SH控制，S、SG、SH、s是复等位基因，S、SG、SH相互间不完全显性，但对s都是显性。 5、猪

控制猪的毛色遗传的基因座主要有5个：鼠灰（A），扩散（E），显性白（I）和条带（B）等。

猪的毛色主要有4类：白、黑、褐、花斑，一般的白色都属于显性， 可以掩盖所有的毛色。隐性的白化猪极少见。导致黑色的基因座在不同品种中有差别，因而不同品种的黑色有显性和不完全显性之分。例如英国的大黑猪，汉普夏猪和我国多数黑猪的黑色是完全显性，但巴克夏猪和波中猪的黑色是不完全显性。当黑色巴克夏猪与红色杜洛克猪杂交时，第一代是黑底红斑，第二代是3黑底红斑∶1全红。

汉普夏猪的白带是显性，受修饰基因的影响，因而有白带宽窄上的个体差别。野猪的毛色对多数有色毛是显性，但其显性等级低于显性白色。

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6、兔

兔的毛色基因座包括鼠灰（A）、扩散（E）、白化（C）等。

在A基因座上，已知的5个复等位基因的显性等级为Ay>AW>A>at>a。其中，Ay黄色， 纯合时致死；AW背部鼠灰、腹部黄白；A鼠灰（野兔毛色）；at背上的毛为深色（黑或褐），腹部淡黄；a全黑或全褐色。

E基因座的显性等级为ED>E>eP>e。其中，ED显性黑色，纯合时抑制A基因座基因，杂合时产生黑灰色；E红黄或黑色；eP玳瑁色，即黑底或褐底上有红黄色斑块；ee红黄色。

C基因座有5个复等位基因，显性等级为：C>cch>cm>ch>c。其中，C全色（通常为黑色）；cch青紫蓝；cm黑貂毛色；ch喜马拉亚毛色；c白化。 7、鸡

长期以来，人们对鸡的许多质量性状的遗传规律进行了深入细致的研究，例如羽毛颜色、皮肤色泽、冠形、羽形，距的有无、羽的生长速度等等。为了方便，本部分将把羽形和生长速度一并与羽色进行略述，更详细的内容可参考有关文献。

（1） 羽色

鸡的羽毛颜色主要有白色和有色两大类，由不同基因座的等位基因控制，相互间有程度不同的上位作用。

① 白羽

有显性白羽（如白来航鸡、白考尼什鸡）和隐性白羽（如白温多德鸡）两种。 白羽鸡有色素抑制基因I，可掩盖黑色和浅黄色，但是对红色和黄色的抑制不完全，杂合子Ii公鸡肩背和母鸡胸部常有黄羽和红羽出现。鸡也有白化个体，一类由隐性基因a控制，如温多德鸡；一类由性连锁基因al控制，存在于白色鸡和有色鸡之中。

② 黑羽

鸡的黑羽品种如狼山鸡、澳洲黑、米诺卡、黑来亨等， 一般都有产生色素基因C和色素扩散基因E。ee型鸡表现哥伦比亚羽色，即鸡的颈、主翼羽、副翼羽和尾羽等是黑色， 其余部位呈白色或非黑色的其它单一色泽，如浅花沙塞克司。

③ 银色（S）和金色（s）羽

S和s是性连锁基因，常用来育成自别雌雄品系。银色母鸡与金色公鸡交配，后代的雄雏均为银色，雌雏均为金色。

④ 红色与黄色羽

对于红羽和黄羽鸡，其C基因座和E基因座的基因型都是eess, 此外还有其它基因座的基因参与这两种毛色的形成，但至今，尚不清楚基因座数及等位基因数。

⑤ 横斑（芦花）羽

横斑羽由性连锁基因控制，公鸡的羽色比母鸡淡。因为公鸡有一对横斑基因，而母鸡只有一个。当横斑公鸡与非横斑母鸡交配时，后代的横斑羽色只有一个横斑基因，因而其羽色比父本深。纯种横斑鸡在出壳时可自别雌雄，准确率达99％。

除上述羽色外，还有黑胸红鸡等羽毛色，但至今尚不清楚有多少基因来控制这种羽色。

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（2）羽形与羽速

① 丝毛羽：由隐性基因h控制，例如我国的丝毛乌骨鸡。 ② 翻卷羽：由不完全显性基因F控制。 ③ 翮羽残缺：由隐性基因Fl控制。 ④ 羽毛疏乱：由隐性基因br决定。

⑤ 羽的生长速度：鸡的羽毛生长速度可分成快与慢两种，由性连锁基因k控制， 快羽k为隐性，慢羽K为显性。在快羽品种中还有一个常染色体基因座基因影响羽毛生长速度，有3个复等位基因：T（生长正常）>ts（缺少副翼羽迟缓基因）>t（有副翼羽迟缓基因）。

（3）肤色、冠型与距

① 鸡的皮肤一般分成白色和黄色，白色为显性，黄色为隐性。 ② 有些品种如狼山鸡、边鸡等，其胫和喙是黑色的。

③ 耳垂色泽为多基因遗传。白来航鸡多为白色，有色品种多为红色。 ④ 冠型由2对基因控制，单冠为双隐性，豆冠不完全显性于单冠；玖瑰冠显性于单冠；胡桃冠为双显性。角冠（或V型冠）不完全显性于单冠、玖瑰冠、豆冠等。

⑤ 距的遗传方式尚未确定。

二、角

牛、绵羊、山羊等反刍类家畜的一些质量性状，例如角的有或无，在进化与分类上有许多共同点和相似之处，对此我们做一简要讨论。 1、牛

在现代黄牛品种中，有无角品种，如无角安格斯，无角海福特牛等。无角基因对有角基因常常表现为显性。但在无角牛中常表现出角的痕迹，称为“痕迹角”。它是由另一个基因座上的基因Sc作用的,其等位基因sc无此作用，二者的显隐性关系，常因性别而发生变化，Sc在公牛为显性，在母牛为隐性，sc则反之。例如无角品种与有角品种牛杂交时，其后代中的母牛无角，但后代中的公牛头上有角样组织。这说明性别也影响角的生长。 2、绵羊

根据角的有无，绵羊品种可以分成3类，它的遗传由一个基因座上3个等位基因控制，这三个等位基因为H、H?和h?，其显性等级为H（雌、雄无角）>H?（雌雄有角）>h（雌无角雄有角）。但在美利奴羊角是从性遗传，雄性有角为显性，雌雄无角为显性。

① 公羊与母羊都有角 如陶塞特羊；

② 公羊有角，母羊无角 如美利奴羊，我国的寒羊； ③ 公羊与母羊都无角 如雪洛浦羊。 3、山羊

山羊的无角性状是由于一个显性常染色体基因P和p控制的，有3种基因型和2种表

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现型：无角纯合子PP，杂合子Pp，有角隐性纯合子pp。PP与Pp可以根据头骨上的两个骨质角根的形状来识别。PP公羊的两个隆起是圆的，界限清楚而且无角根。但是，Pp公羊则有指向前方的V型的两个豆状隆起，常常有2～3cm的角根。在山羊3月龄时就能区分，但在5～6月龄时识别则更准确。有角山羊在刚出生时有时尚未长角。阿尔派山羊最晚在28日龄时才出现角，一般公羔和初生重较大的羊长角较早。但是在头上角芽上的毛旋表明将来要长角。山羊的无角常常与一些遗传缺陷性状相连锁，我们将在遗传缺陷一节详细讨论。

三、印记遗传性状

配子印记（gametic imprinting），基因组印记 （genomic imprinting）和亲本印记（parental imprinting）是指在哺乳动物的两性配子发生过程和个体发育过程中，来自某一亲本的等位基因缄默，使后代的表型特征完全模仿或拷贝某一亲本的表型特征，即等位基因是否表达，取决于它来自哪个亲本。这种新的遗传现象明显有悖于传统的孟德尔遗传法则。例如，孟德尔遗传学的基本假定是，常染色体上的一个等位基因，无论是通过父亲配子途径还是母亲配子途径到达合子的，其遗传性质和表型特征是相同的，不会因来源不同而有差别。因此，这种印记基因的传递方式和表达方式，完全不同于目前已知的孟德尔性状的遗传规律。

目前已知印记只发生于动物的常染色体基因上，而且基因的印记或缄默只发生于脊椎动物，特别是在哺乳动物的基因组中。基因的印记是由于基因的DNA双螺旋胞嘧啶核苷的嘧啶环5位甲基化，并与其3′端的鸟嘌呤形成CpG。许多CpG聚集在一起，形成CpG岛。因而CpG岛是印记基因的一个重要特征。通过测定目标基因DNA分子内的甲基化程度和甲基分布区域，即可确定目标基因是否是印记基因。印记的另一个特征是印记基因有特殊的示差甲基区（differencial methylation regions，DMRs），也可以作为印记的一个标志（Constancia 等，1998）。

在两性配子发生过程中，精细胞DNA甲基化程度一般高于卵细胞DNA甲基化程度，而且发生甲基化的时间也不同。DNA分子的甲基化属于一种DNA修饰，它没有改变DNA的碱基排列顺序，只通过甲基化与去甲基化导致基因的缄默和恢复转录活性，因而称之为遗传外修饰（epigenetic modification）。其表型变化也称之为基因型外修饰（epigenotypic modification）或后成基因型修饰。

基因印记可以发生于任何性别的个体的基因组中。但是，个体的印记是否传递给下一代，则取决于这个印记是父系印记还是母系印记。因为基因的DNA分子的甲基化是可逆的。在传递过程中，印记可能会消失，也可能重新出现，所以，印记的‘遗传’是不遵循孟德尔法则的。例如，对于母系印记基因，当这个基因来自母本时，是缄默的，当它来自父本时，是激活的。而父系印记基因则相反，当这个基因来自父本时，是缄默的，当它来自母本时，是激活的（Constancia等，1998）。这就是说，如果父系印记的携带者是雄性，则这个雄性个体可以把印记继续传递给下一代，而父系印记的携带者如果是雌性，则不能

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