非小细胞肺癌EML4-ALK融合基因检测结果的初步分析

7 7 4

临床肿瘤学杂志 2 0 1 3年 9月第 l 8卷第 9期

C h i n e s e C l i n i c a l O n c o l o g y, S e p . 2 0 1 3, 0 1 . 1 8, N o . 9

非小细胞肺癌 E MI A— A L K融合基因检测结果的初步分析2 1 0 0 0 2 南京南京军区南京总医院病理科印永祥，时姗姗，马恒辉，陈凯，章如松，周晓军，王建东

: l:

【摘

要】 目的

探讨非小细胞肺癌 ( N S C L C )组织棘皮动物微管样蛋白 4一间变淋巴瘤激酶( E M L 4一 A L K )融合基因的突变采用突变扩增阻滞系统检测 2 6例 N S C L C组织中 E M I A— A L K融合基因

情况，及其与 N S C L C临床病理特征和预后的关系。方法特征和总生存期( 0 s )的关系。结果

的 9种突变和表皮生长因子受体( E G F R)的1 8、 1 9、 2 0、 2 1外显子突变，进一步分析 E ML 4一 A L K融合基因突变与 N S C L C临床病理 2 6例 N S C L C患者中检测到 6例 E M I A— A L K融合基因突变。E M I A— A L K融合基因突变与 N S C L C中 E ML 4一 A L K融年龄、吸烟史、临床分期、组织分化和 E G F R突变有关，与病理类型、性别、标本类型和血清癌胚抗原无关 ( P> 0 . 0 5 )。E MI A— A L K 融合基因阳性者的中位 0 s为 9个月，低于阴性者的 1 2个月，但差异无统计学意义( P= 0 . 4 6 0 )。结论合基因突变多见于无吸烟史或少量吸烟、年龄较小、临床分期较晚、组织分化较差、无E G F R突变的患者。

【关键词】非小细胞肺癌； E MI A— A L K融合基因；表皮生长因子受体；突变中图分类号： R 7 3 4 . 2 文献标识码： A 文章编号： 1 0 0 9— 0 4 6 0 ( 2 0 1 3 ) O 9— 0 7 7 4— 0 5

I ni t i a l an a l y s i s o f EM I A - ALK f u s i o n g e ne i n no n- s ma l l c e l l l u ng c a nc e r

Y I N Y o n g x i a n g, S H I S h a n s h a n,M A H e n g h u i,C H E N K a i,Z H A N G R u s o n g, Z H O U X i a o

j u n,W A NG J i a n—

d o n g .D e p a r t m e n t o f P a t h o l o g y, N a n j i n g G e n e r a l H o s p i t a l o f N a n j i n g C o mm a n d, N a n g i f n g 2 1 0 0 0 2, C h i n aC o r r e s p o n d i n g a u t h o r:W A N G J i a n d o n g, E— m a i l: j d w a n g l 2 1 6@1 6 3 . c o n r【 A b s t r a c t】 Ob j e c t i v e T o i n v e s t i g a t e t h e m u t a t i o n o f e c h i n o d e r m m i c r o t u b u l e a s s o c i a t e d p r o t e i n l i k e 4 - a n a p l a s t i c l y m p h o m a k i—n a s e( E MI A— A I K )f u s i o n g e n e i n n o n— s m a l l c e l l l u n g c a n c e r( N S C L C ), a n d a n a l y z e i t s m u t a t i o n w i t h c l i n i c o p a t h o l o g i c c h a r a c t e r i s t i c sa n d p r o g n o s i s .M e t ho d s Am p l i i f c a t i o n r e f r a c t o r y mu t a t i o n s y s t e m wa s u s e d t o d e t e c t 9 mu t a t i o n s o f EM I A— AI— K f u s i o n g e n e a n d 4 n l u t a—

t i o n s i n c l u d i n g e x o n 1 8, 1 9, 2 0 a n d 2 1 o f e p i d e r m a l g r o w t h f a c t o r r e c e p t o r ( E G F R) i n 2 6 p a t i e n t s w i t h N S C L C . T h e r e l a t i o n s h i p b e t w e e nE ML 4一 AL K mu t a t i o n s a n d c l i n i c o p a t h o l o g i c c h a r a c t e r s . o v e r a l l s u￣i v d( 0 S)

w a s f u r t h e r a n a l y z e d .Re s u l t s T h e r e w e r e 6 p a t i e n t s wi t hE MI A— AL K t u s i o n g e n e mu t a t i o n s o u t o f 2 6 p a t i e n t s .E MI A— AL K f u s i o n g e n e mu t a t i o n s w e r e n o t r e l a t e d t o p a t h o l o g i c a l t y p e s,g e n d e r, s p e c i me n t y p e s a n d s e r mn c a r c i n o e mb yo r n i c a n t i g e n, b u t w i t h s mo k i n g,a g e, c l i n i c a l s t a g e, EG F R mu t a t i o n s a n d h i s t o l o g i c a l d i f f e r e n t i a—

t i o n .T h e m e d i a n O S o f p a t i e n t s w i t h E M I A— A L K f u s i o n g e n e m u t a t i o n s w a s 9 m o n t h s, w h i l e t h o s e w i t h o u t m u t a t i o n s w e r e 1 2 m o n t h s( P=

0 . 4 6 0) . Con c l u s i o n EM I A— ALK f us i o n g e n e mu t a t i o n s a r e o f t e n f o un d i n NS CLC p a t i e nt s wi t h y o u ng e r a g e.n o hi s t o y r o f s mo k i ng o r

a s ma l l a n l o u n t o f s mo k i n g,l a t e r c l i n i c a l s t a g e,p o o r h i s t o l o g i c a l d i f f e r e n t i a t i o n a nd wi t h o u t EGFR mu t a t i o n.

【 K e y Wo r d s】 N o n— s m a l l c e l l l u n g c a n c e r ( N S C L C ); E c h i n o d e r m m i c r o t u b u l e a s s o c i a t e d p r o t e i n

l i k e 4 - a n a p l a s t i c l y m p h o m ak i n a s e f u s i o n g e n e ( E ML 4一 A L K); E p i d e r m a l g r o w t h f a c t o r r e c e p t o r ( E G F R); M u t a t i o n

近年来，肺癌发病率持续上升，现已成为威胁

化治疗的新发展途径。

我国人民健康的主要恶性疾病，病死率位居各种恶性肿瘤的首位¨,其中非小细胞肺癌 ( N S C L C)占 8 5%。N S C L C是一组具有显著异质性的疾病群， 开展肺癌的分子诊断、分子分层，将成为肺癌个体基会项 H:罔家自然科学基金资助项目( 8 1 1 7 1 3 9 1, 8 1 3 7 1 6 1 1 )

通过筛选棘皮动物微管样蛋白 4 -间变淋巴瘤激酶 ( e c h i n o d e r m m i c r o t u b u l e a s s o c i a t e d p r o t e i n l i k e

4 - a n a p l a s t i c l y mp h o ma k i n a s e, E M I A— A L K)融合基因阳性病例可对 N S C L C患者进行进一步亚群分层，筛

1 2 1 4 0 0 2 南京医科大学附属无锡女 1幼保健院病理科2通汛作者， E - m a i l: j d w a n g l 2 1 6@1 6 3 C 0 1 1 1

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/35dm.html