小儿外总结 重医儿科孔维莉

儿童常见腹块（瘤性）的DDX

发病年龄 病程 临床表现

肾积水 任何年龄 长

畸胎瘤 婴儿期 长

肾母细胞瘤 1~3岁 短

生长快，大小与临床症状不成正比

神经母细胞瘤

~2岁 短

生长迅速易转移，常见贫血消瘦腹痛发热

肿物可间歇出现，

生长慢，可有胃肠道

可有腹痛，如感染

压迫

可有发热、脓尿

多分叶，不规则，部

光滑，囊性，透光 分囊性，质地软硬不

均

- - 无钙化 囊性 肾盂肾盏扩大或

不显影

恶性者易肺

- 骨骼、牙齿影 部分囊性 肾受压推移

肿块特点 常见转移部

位 尿VMA X腹片 B超 IVP

光滑，圆形卵圆形，坚硬固定，表面大小不实行，中等硬度 等结节，不规则

肺 -

少见，被膜区线状

钙化

实性

骨髓、肝、骨、肾、眼

眶

+

多见，分散钙化点

实性

肾盂肾盏推移变

肾受压推移或不显影

形、破坏或不显影

治疗原则：尽早手术、化疗、放疗的综合治疗 1.手术：重要手段

A.切口 腹部横切口

B.切除肿块（包括术野淋巴结清扫） C. 血管内瘤栓取出 2.化疗

① 首选药物：长春新碱和放线菌素D A.长春新碱（VCR）：抑制肿瘤有丝分裂 B.更生霉素（AMD）：与脱氧核糖核酸（DNA）结合，特异地阻断了信息核糖核酸（RNA）的合成，引起细胞损伤与死亡。 C.可选用药物：阿霉素（ADR），顺铂（CDDP），鬼臼乙叉甙等 ② 术前化疗： ③ 术后化疗方案 A. FH：

Ⅰ期：VCR+AMD 6个月 Ⅱ期：VCR+AMD 15个月 Ⅲ期：VCR+AMD+ADR 15个月 Ⅳ期：VCR+AMD+ADR+CDDP 15个月 B. UH：

Ⅰ期： VCR+AMD 15个月 Ⅱ-Ⅳ期：VCR+AMD+ADR+CDDP 15个月 3.放疗：预后好的组织结构Ⅰ、Ⅱ期均不用放疗 4.支持治疗

5.转移及复发瘤的治疗

6.双侧肾母细胞瘤的治疗

原则：尽量保存肾组织而以化疗为主

肾母细胞瘤的病理

可发生于肾的任何部位 （一） 大体病理

1.肿瘤呈椭圆形或圆形，表面规则或略有分叶状，有假膜，质地较坚实； 2.切面呈鱼肉样膨出，灰白色，有坏死及出血，呈桔黄色、红色或棕色； 3.破坏并压迫肾组织、肾盂、肾盏，并使之变形。 （二） 扩散转移 1.直接浸润

2.经淋巴结转移

3.血源性扩散，最多见，80%到肺部

肾母细胞瘤的分期

Ⅰ期：肿瘤限于肾内，完全切除

Ⅱ期：肿瘤已扩散到肾外，但能完全切除 Ⅲ期：腹部有非血源性肿瘤残存

① 肾门或腹主动脉旁淋巴结浸润

② 弥漫性腹腔播散，术前或术中肿瘤散落 ③ 腹膜种植

④ 肿瘤残留，未能完整切除 Ⅳ期：血源性转移：肺、肝、骨、脑 Ⅴ期：双侧肾母细胞瘤

肾母细胞瘤的分类

预后好的组织结构（FH） 典型肾母细胞瘤

部分分化的囊性肾母细胞瘤

预后差的组织结构（UH） 杆状细胞预后最差 神经母细胞瘤 1婴幼儿最常见的恶性肿瘤，起源于肾上腺髓质和交感神经节的原始神经嵴细胞。 2是恶性肿瘤中最常见有退化趋向的肿瘤。瘤标3-甲氧基-4-羟基杏仁酸。（VMA)

血管瘤和真性血管瘤的区别 真性血管瘤 血管畸形 出生时 皮肤正常 即存在 自行消退 5岁50%，9岁90% 不会完全消退 发病率 高 相对少见 病变部位 皮肤、皮下 可影响肌肉、内脏 骨胳系统损 不损害 可累及 草莓状血管瘤、海绵状血管瘤、毛细血管畸形、静脉畸形、动脉畸常见类型 混合性血管瘤 形、动静脉瘘 治疗方式 一般非手术治疗 一般手术治疗 1草莓状血管瘤最常见的良性肿瘤 海绵状血管瘤与海绵状血管畸形鉴别 部位 皮下，常见于腮腺，胸腺，乳房 全身任何部位 内皮结构 增生毛细血管内皮细胞 内皮细胞形态异常，功能异常 特点 加压变形，表皮颜色正常或淡蓝大小不同的腔隙或海绵窦性改色 变 血管瘤和血管畸形的治疗原则

有效控制肿瘤生长 Control growth 促进消退 Induce regression

同时应保护美容及功能 Protect the cosmetics and functions

血管瘤和血管畸形的治疗方法

一、观察：婴儿杨梅状，混合性及部分海绵状，如面积不大，生长缓慢，或生长不明显，尤其是已经处于消退期的病例，应首选观察 二、积极治疗

1、积极治疗的指征： ? 各类血管畸形；

? 血管瘤面积大，增长快，可能损害美容及伴各种并发症者，尤其是头面部血管瘤 ；

? 血管瘤观察中持续增大，无明显静止消退迹象或增长快速者；

2、激素治疗 corticosteroids：适用于真性血管瘤：杨梅状，混合性，部分海绵状血管瘤，尤其是面积大，增长迅速，位于特殊部位者 3、普萘洛尔口服

4、硬化剂注射：脲素，鱼肝油酸钠，高渗糖水，消痣灵等，瘤内注射引起无菌性炎症，栓塞坏死，纤维化。 注意防止溃烂、瘢痕形成。

5、压迫法：弹力绷带、弹力套，治疗大面积血管瘤、血管畸形。 6、激光

7、手术治疗：非头面部小型持续不退的血管瘤、局限性静脉畸、动静脉瘘等。 8、抗肿瘤药物：平阳霉素、博来霉素，环磷酰胺，长春新碱等治疗各类血管瘤均有较多成功报道，局部注射或动脉插管给药 ；应注意副作用，骨髓抑制，肺纤维化。

几个无聊的名解

Kasabach-Merritt syndrome，K-M syndrome：血管瘤伴血小板减少综合征：迅速扩大的毛细血管内皮瘤伴血小板减少、凝血异常及广泛出血，瘤体呈恶性增生但不转移，发病机制尚不清楚。

Klippel-Trenaunay syndrome，K-T syndrome：静脉曲张性骨肥大伴血管痣综合征：静脉曲张性骨肥大伴血管痣综合征，与胚胎期中胚层发育异常有关，典型三联征为葡萄酒色斑、浅静脉曲张、骨和软组织增生。

Kaposiform hemangioendothelioma， KHE：卡波西血管内皮瘤低度恶性血管内皮瘤伴血小板减少，凝血功能障碍。 <6月婴儿，暗红皮肤肿块,突然迅速增大、扩散，表面紫红、硬 ，易误诊为新生儿硬症、肿蜂窝组织炎、皮下坏疽。 韦伯综合征 Sturge-Weble syndrome

面部Port-wine stain如伴有颅内脉络膜相同的病变可发生癫痫及智力障碍，中风。称Sturge-Weber综合征

唇裂、腭裂、唇腭裂

唇腭裂的临床分类、唇腭裂序列治疗的主要程序

先天性唇腭裂（CLP）是儿童颜面部最常见的先天性畸形

定义： 胚胎发育至 3～ 12周时，即唇、腭部形成的关键时期，受各种致畸因素影响，使上颌突与中鼻突所形成的上颌间充质组织发育不足，造成面突、腭突的生长停止或减慢，导致面突、腭突融合障碍而形成的唇部、腭部裂隙，即唇腭裂

唇裂的通用临床分类

㈠唇裂：

⒈单侧唇裂：

隐形唇裂：皮肤完整,肌肉断裂者称隐性唇裂。 ⑴Ⅰ°唇裂: 见限于唇红裂开。

⑵Ⅱ°唇裂：上唇部分裂开，但鼻底完整。

⑶Ⅲ°唇裂：整个唇红至鼻底完全裂开（可伴牙槽嵴裂）。 ⒉双侧唇裂：

双侧隐形唇裂：双侧皮肤完整，肌肉断裂，罕见

⑴双侧不完全性唇裂：双侧唇红至鼻孔前缘（鼻槛前缘）裂开。 ⑵双侧完全性唇裂：双侧唇红至鼻底（可伴牙槽嵴裂）裂开。 ⑶双侧混合性唇裂：一侧为不完全性裂，一侧为完全性裂。 ⒊正中唇裂：上、下唇正中部分裂开。 ㈡腭裂：

⒈软腭裂：仅软腭裂开，或只有悬雍垂裂开（Ⅰ度），不分左右。少数粘膜表面完好，但软腭中线肌肉缺如者称“隐性腭裂”： 2.不完全性腭裂（Ⅱ度）：软腭及部分硬腭裂开，未达切牙孔，不分左右。 包括浅二度--软腭裂开；深二度--硬腭裂开

3.单侧完全性腭裂(单侧Ⅲ度)：悬雍垂至切牙孔，向一侧牙槽突裂开。有左右之分。

4.双侧完全性腭裂(双侧Ⅲ度)：悬雍垂至切牙孔，向双侧牙槽突裂开。 ㈢唇腭裂：

唇裂和腭裂合并存在时，同时诊断，标准相同。

序列治疗的基本程序

初诊： 出生后2～4周； 术前正畸治疗： 1～2个月； 唇裂整复术： 3～6个月；

腭裂整复术： 12月～18个月； 语言评估与训练： 3～4岁； 腭咽闭合不全治疗： 5～6岁； 牙槽突裂植骨术： 9～11岁；

唇鼻畸形二期整复 ： 5～6岁开始，可多次整复。 18岁以后颌面骨整复；

牙列矫形： 混合或永久牙列形成时； 中耳功能检查与治疗 1岁左右

手术方式：单侧唇裂整复术：MillardI,II式 双侧唇裂：直线缝合，双侧矩形瓣法

腭裂修复术：兰式手术，软腭后推术；两瓣法，Sommerlad腭帆提肌重建术，软腭逆向双Z成形（Furlow）术

手术指征：1岁左右，营养良好，血色素11g以上，无凝血障碍，不伴呼吸道感染

先天性胸腹裂孔疝

病理生理、临床表现、诊断鉴别诊断、治疗原则 定义：膈疝（广义）：腹腔脏器通过横膈的薄弱或缺损之处全部或部分进入胸腔或纵膈所引起的疾病。(膈缺损、疝入物) 分类：食管裂孔疝； 食管旁疝；胸骨旁疝；胸腹裂孔疝

病理生理

一、横膈缺陷，腹腔脏器疝入胸腔：

1. 膈后外侧未能完全融合—胸腹裂孔 。多见于左侧，左右4：1； 2. 疝内容物

左侧: 小肠(90%)、胃( 50%）、 脾、结肠、肝左叶。 右侧：肝脏、结肠、小肠 二、肺受压→通气功能障碍： 腹腔脏器疝入胸腔——肺受压

出生后因呼吸和进食使腹内压增高，疝入物增多——加重肺受压 健侧肺因纵隔移位而受到不同程度的压迫

三、肺发育不良→换气功能障碍：细支气管分级减少，管腔细小，肺泡数量减少，肺血管发育不良。

四、血流动力学改变：右向左分流 五、消化道畸形及功能障碍 ：

肠旋转不良：胚胎10周时中肠正常旋转回纳入腹腔因膈肌缺损而进入胸腔，则影响正常的旋转。

肠闭锁、肠狭窄: 胎儿时期膈疝嵌顿使肠道血供障碍。

治疗：总原则--胸腹裂孔疝均需要手术治疗；重视围手术期的处理 1.手术时机

（1）新生儿 ：

一经诊断，尽早手术，达到：

（PaO2＞10.7Kpa；PaCo2＜6.7Kpa；SaO2＞85%）

术前处理; ①保暖、半卧位

② “三管准备”a.胃管b.气管插管c.脐动脉插管/动脉插管 ③纠正酸中毒 ④抗感染、强心

（2）婴幼儿及儿童：

一经诊断，尽早手术；疑有嵌顿，急诊手术。

先心外科治疗原则

常见先天性心脏病的手术适应证 PDA

手术适应证：诊断明确均可手术 手术时机：无年龄体重限制

（1）反复呼吸道感染、心衰难以控制者（包括新生儿）应急诊/亚急诊手术（即刻手术）；

（2）合并肺动脉高压应及早手术；

（3）发生感染性心内膜炎，感染控制后3个月手术；

（4）动脉导管较细小，没有出现肺动脉高压或其他临床表现，可以随访择期手术。

手术禁忌：Eisenmenger syndrome、需要PDA开放方能存活的复杂先心。 VSD

1. 小型VSD（直径≤主动脉直径的1/4）：暂不手术，可以随访观察至学龄前,

如不闭合，可以手术；

2. 中型VSD（直径=主动脉直径的1/4～1/2）：有临床表现及肺动脉压力增高，

应早期（6月～2岁手术）手术； 3. 大型VSD（直径>主动脉直径的1/2）：伴持续充血性心力衰竭，反复呼吸道

感染，肺动脉高压，生长发育不良者，应及早手术； 4. 肺动脉瓣下VSD（干下型VSD）：早期手术。 TOF：一经诊断均需要手术 根治性手术适应证

① McGoon比值≥ 1.2

② 肺动脉指数≥ 150 mm2/m2

③ 左室舒张末期容量指数≥30 ml/m2 姑息性手术的适应证 ① McGoon比值﹤1.2

② 肺动脉指数﹤ 120 mm2/m2

③ 左室舒张末期容量指数﹤ 30 ml/m2 附注：

McGoon比值：左右肺动脉直径之和/膈肌平面的降主动脉直径，正常值>2 肺动脉指数：左右肺动脉横截面积之和/体表面积，正常值>330 mm2/㎡ 左室舒张末期容量指数：左室舒张末期容积/体表面积，正常值> 50 ml/㎡ 手术时机

① 病情重、有缺氧发作的患儿，尽早手术,

② 频繁缺氧发作或缺氧发作不缓解者，应急诊手术

③ 症状比较轻、紫绀不明显、生长发育影响不大的患儿，可择期手术，多主张3月～1岁手术

尿道下裂

尿道下裂的解剖特点：

1. 异位尿道口：可从正常尿道口近端至会阴部尿道的任何部位；

2. 阴茎下弯：向腹侧弯曲，多数为轻度，夹角大于15°会明显影响生活； 3. 包皮异常分布：阴茎头腹侧包皮因未能在中线融合，故呈V型缺损 4. 包皮系带缺如。 常用术式：

Snodgrass ：尿道板背侧中线切开腹侧卷管 Mathieu： 尿道口基底矩形皮瓣成形尿道

Onlay： 尿道板加盖包皮内板岛状皮瓣--不适于下弯明显者 Duckett： 包皮内板带蒂皮瓣卷管--适用于阴茎重度下弯者

重症尿道下裂需要掌握的鉴别诊断： 1. 肾上腺性征异常（女性假两性畸形）：几乎都由肾上腺皮质增生引起；阴蒂

增大、尿生殖窦残留、核型46XX；多由性腺活检确诊；

2. 真两性畸形：外观酷似尿道下裂合并隐睾，血游离皮质醇和尿17酮正常，

核型多为46XX（50%）、46XX/46XY嵌合体（30%）、46XY（20%），体内兼有睾丸和卵巢；

3. 男性假两性畸形：核型46XY，内外生殖器发育不正常；

4. 混合性腺发育不良：新生儿外生殖器异常第二常见的病因，一侧性腺为正常

睾丸而另一侧为原始的条索状性腺，外生殖器对雄激素刺激较敏感。 病种 染色体 性腺 外生殖器 内生殖道 其他 尿道下裂 46xy 睾丸一般正常男性 男性型 腹股沟斜正常 疝，睾丸下降不全 46xy/45x0 混合性腺睾丸条索无定型，外子宫，阴道，常伴发肿瘤 发育不全 46 xy 状 观难辨 输卵管 真假两性46xy/46xx睾丸，暖巢无定型，外子宫，尿生可能有家族畸形 或嵌合体 或卵睾 观难辨 殖窦 史

补：尿道下裂最常见的伴发畸形为腹股沟斜疝及睾丸下降不全

尿道下裂术后最常见的并发症是：尿道瘘，尿道狭窄，尿道憩室扩张，其中尿道瘘最多见。

隐睾

隐睾的定义：睾丸未能按照正常发育过程从腰部腹膜后下降至阴囊，包括真性隐睾和睾丸异位。 隐睾的分类：

1. 回缩性睾丸：睾提肌过于活动，睾丸回缩至阴囊以上位置，夜间休息和检查

中可用手将睾丸置于阴囊中，不用治疗；

2. 真性睾丸：又分为①腹内高位隐睾；②腹股沟隐睾；③阴囊高位隐睾；④滑

动性隐睾；

3. 异位睾丸：睾丸位于阴囊以外如耻骨上方、大腿股部、会阴部、阴茎根部及

横位异位；

4. 无睾畸形（可为单侧、双侧）。

隐睾的病理改变：可概括为先天改变+后天性损害（温度）共同作用的结果 一、 大体病理： 1. 体积小、质地软； 2. 睾丸与附睾分离；

3. 附睾头或输精管缺如。 二、 组织学病理： 1. 曲细精管直径变小； 2. 精原细胞数减少；

3. 曲细精管周围胶原组织增生； 4. 支持细胞减少； 5. 间质细胞减少。 隐睾的并发症/后果：

1. 生育能力下降或不育：

a) 位置越高、年龄越大，损害越重；

b) 单侧隐睾不育率＞30%，术后生育力接近正常； c) 双侧隐睾生育力与手术年龄、手术方法密切相关。 2. 隐睾恶变：

a) 高于正常睾丸 10 倍

b) 腹腔内隐睾恶变几率 ＞ 腹股沟隐睾；

c) 早期睾丸固定术不仅能减少睾丸恶变的几率，而且利于早发现、早治疗； 3. 鞘状突未闭：大部分隐睾伴鞘状突未闭 ；

4. 隐睾扭转：＞ 20 倍；右侧腹内隐睾扭转与阑尾炎鉴别 。 5. 睾丸损伤； 6. 精神创伤。

先天性胆管扩张症

病因：1胆胰管合流异常 2胆管发育不良

3胆总管远端肌肉发育不良 4病毒感染

5其他 如远端狭窄，闭锁，屈曲等 Alonso-lej分型

I型：胆总管囊性扩张，最多见 II型：胆总管憩室

III型：末端囊性脱垂型 IV型：多发性扩张型 V型：肝内胆管扩张

先天性胆管扩张的临床表现：多出现在3岁左右；三个基本特征为腹痛、黄疸、腹块；

1. 腹痛：多发于右上腹部，可为钝痛、轻度胀痛、绞痛；屈膝俯卧位；剧烈绞

痛可能为相互逆流引起的胆管炎、胰腺炎；痛突然加重并出现腹膜刺激征提

示胆总管穿孔；

2. 黄疸：轻症可无；特征为间歇性黄疸，随感染疼痛出现而出现；

3. 腹部肿块：可为首诊症状；光滑球形囊性感，可很大；感染疼痛黄疸发作时

可增大好转后缩小；

4. 其他：感染可有发热呕吐、二便变化（梗阻性黄疸）、凝血功能障碍（长期） 5. 囊肿穿孔：严重并发症；剧烈腹痛、呕吐、腹壁强直、腹腔积液、胆汁性腹

膜炎。 鉴别诊断： 1. 胆道闭锁：

a) 生后1~2周出现，迅速加深的黄疸无间歇消退； b) 皮肤巩膜黄染严重；

c) 超声、MRCP检查探不到胆总管，无胆囊或者仅有萎缩的胆囊。

2. 肝炎：年长儿出现黄疸、腹痛可疑诊，通过B超、生化检查可鉴别，生化检

查可诊断；

3. 肝包虫囊肿：多见于畜牧区，病程缓慢，囊肿呈进行性增大。包虫囊液皮内

实验（Casoni实验）和血清补体结合实验可确诊；

4. 腹部肿瘤：右侧肾母细胞瘤、神经母细胞瘤等。病程快，无明显黄疸、腹痛

等。 B超、IVP、生化指标等可鉴别；

5. 急腹症：囊肿穿孔者应和胆道蛔虫、急性胆囊炎、肠套叠、急性胰腺炎等鉴

别。

治疗：治疗原则：

1. 先天性胆总管囊肿应及时切除，避免胆道穿孔、胆道癌变等严重并发症。 2. 在尽可能附合生理要求的前提下，进行肠管与近端胆道的吻合，解除胆总管的梗阻。

3. 切除扩张胆总管与胆囊，排除今后胆道癌变的可能。 4. 进行胰胆分流，解决胰胆管合流异常的问题。

5. 解决肝内及胰胆管共同通道可能存在的结石问题。

常用的手术方式：①胆总管囊外引流术；②囊肿，肠吻合的内引流术--现已不常用；③胆总管囊肿切除，胆道重建术；④经腹腔镜行扩张胆总管，囊肿切除，胆道重建术

鞘状突畸形（鞘膜积液+腹股沟疝） Hydrocele and Inguinal Hernia 鞘膜积液与腹股沟疝临床表现及鉴别：

鞘膜积液：囊性，边界清，不可回复，透光试验阳性； 腹股沟疝：

特征：实性包块，主要是块物，哭吵，或用力排便时在外环部突出，如予以喂奶或安静后，块物即消失；上界不清，可复性。

分类：睾丸疝和精索疝；进入疝囊最多见的是小肠

滑动疝：当盲肠或阑尾，或无系膜的乙状结肠下坠并成为疝囊壁的一部分时称为滑动疝 钳闭性腹股沟疝：指腹腔脏器进入疝囊后不能自行复位而停留在疝囊内，如果未得适当处理，可发生绞窄性肠梗阻造成严重后果；约占全部腹股沟疝病例1/6；小于3岁者占80%。 鞘膜积液 腹股沟疝 性质 大小变化 囊性 实性、质软、弹性 不完全消失，但有大小可完全消失 变化 清楚 阳性 不可完全回复 上极有柄、延续入腹腔 阴性 可完全回复，咳嗽时内环口有冲击感 包块上极 透光实验 手法复位

（一）临床表现

1. 腹股沟区：肿块不能回纳入腹腔、坚实且触痛、早期局部皮肤不红，晚期可充血发红。 2. 肠梗阻表现：逐渐加重的肠梗阻，恶心呕吐→腹胀→停止排气排便→血便 3. 特殊表现：

1) 卵巢嵌顿疝：疝蒂部不饱满、无肠梗阻症状。

2) 新生儿及小婴儿嵌顿疝：局部症状不典型，肠梗阻出现早，易发生肠坏死。 3) 注：当腹股沟或阴囊出现不能自行复位的疼痛性包块时，首先应考虑钳闭疝 （二）鉴别诊断

1. 睾丸扭转或睾丸附件扭转； 2. 腹股沟淋巴结炎； （三）急诊处理

小儿钳闭性腹股沟应紧急处理： 1. 手法复位指征：

1) 病程不超过12小时； 2) 局部皮肤无红肿及青紫；

3) 肿块张力不高，触痛不明显； 4) 一般情况较好，无肠梗阻症状。

5) 对于病程在12小时内的小儿钳闭疝，一般不急于手术,而先行手法复位，复位成功者，

待24~84小时水肿消退后再行手术。 手法复位禁忌症：

1) 钳闭时间已超过12小时； 2) 已试行手法复位失败；

3) 女孩钳闭疝内容常为卵巢或输卵管，大多不易复位； 4) 新生儿无法估计疝钳闭时间；

5) 全身情况很差，或已有便血等绞窄性征象者。 2. 手术治疗；不能手法复位者： 1. 术前纠正水电解质酸碱紊乱； 2. 注意肠管生机； 3. 探查睾丸。

鞘膜积液手术方式：1岁以后，鞘膜高位结扎术

肾盂输尿管连接处梗阻性肾积水（Ureteropelvic Junction Obstruction, UPJO）

临床表现： 1. 腹部肿块：

a) 婴幼儿常无症状，囊性感、表面光滑无压痛， b) 透光试验可阳性

c) 排尿后肿块可有大小和张力变化。 2. 腰、腹部间歇性疼痛； 3. 血尿：发生率10%-30%；

4. 尿路感染：低于5%，但发生后较重，常伴全身中毒症状，尿常规可正常； 5. 高血压：肾供血减少引起肾素分泌增多；

6. 尿毒症：双肾积水或孤立肾积水晚期可出现； 7. 肾破裂：多因外伤引起；

8. 胃肠功能紊乱：厌食、恶心、呕吐等，可引起生长发育迟缓 诊断和鉴别诊断 （一）、临床症状：

1. 婴幼儿腹部无痛性肿块； 2. 年长儿腰腹部间歇性疼痛； 3. 包块有大小变化，张力改变。 （二）、实验室检查

1. B超：肾脏集合系统分离（大于1cm）或肾内可见互相连通的多个液性暗区即可诊断积

水；

2. 尿路平片；

3. IVU：不显影，不能肯定肾无功能，积水太多可稀释造影剂； 4. 肾穿刺造影：对IVU不显影者可行此检查，有损伤； 5. 膀胱镜检查逆行造影 : 可了解输尿管情况； 6. 肾图；

7. 排尿性膀胱尿道造影（VCUG） : 主要了解膀胱输尿管有无反流。 （三）鉴别疾病

1.多囊肾、单纯性肾囊肿；

2.肾周围囊肿、胆总管囊肿：IVU， B超；

3.肾母细胞瘤、神经母细胞瘤、畸胎瘤：B超，AFP,尿VMA；

4.其它原因所致肾积水：如输尿管末端狭窄，膀胱输尿管反流，重复肾，肾、输尿管结石，神经源性膀胱，后尿道瓣膜等。

治疗：原则--尽早手术，尽量保留患肾

手术方法：离断式肾盂输尿管成形术； 对于双侧肾积水，先做功能好的一侧，另一侧尽量保留；随访--虽然症状消失，但形态难以恢复

临床表现、诊断要点和手术治疗要点

脑积水（Hydrocephalus）

脑积水须具备三个条件：脑积液量增多；脑室系统扩张；脑室内压增高 临床表现：

1. 颅内高压症状：头痛、呕吐；

1) 婴幼儿隐匿：抓头、摇头、哭叫； 2) 年长儿明显。 2. 头部体征：

头围异常增大，头身比例失调；

1) 额部突出，头皮静脉扩张；

2) 颅骨缝裂开，前囟宽而饱满，叩击“破壶音”。 3. 眼部体征：

1) 落日征（Setting-sun sign）：婴儿眼球上视不能，眼球复转向下方，上部巩膜外露。 2) 斜视或眼球震颤。 诊断：

1. 病史：典型的症状、体征； 2. 辅助检查：

1) 超声：适合于婴幼儿，骨缝或前囟未闭者，不作为外科手术治疗依据； 2) CT：最常用的检查方法，适用于任何年龄段患儿（确诊手段）； 3) MRI：更高分辨率，但急诊病例不适用。 鉴别诊断： 1. 脑萎缩：

1) 混淆点：均可见脑室扩大；

2) 鉴别要点：脑实质萎缩→脑室被动扩大，无高颅压。 2. 胃肠道疾病：胃炎、胃食道反流

1) 混淆点：

a) 均有反复呕吐且为非喷射性 b) 头痛的表述困难和不典型表现 c) 头围异常增大易被忽视 d) 胃肠道辅助检查误导诊断 2) 鉴别要点：头颅CT检查 治疗：

1. 药物治疗：只能暂时缓解症状；

2. 手术治疗：重建脑脊液循环通路，有效缓解症状；

1) 脑室-腹腔分流术（Ventriculo-Peritoneal Shunt）：适用于任何类型脑积水，是目前

应用最广的术式；

2) 神经内镜下第三脑室底造瘘术（ Endoscopic Third Ventriculostomy ）:适用于非交

通性（梗阻性）脑积水。 3) 脑室外引流：过渡性治疗

脊髓拴系综合征（Tethered Cord Syndrome）

小儿脊髓栓系综合征：由于各种先天性或后天性病因导致患儿脊髓末端被牵拉、固定在低于正常脊柱节段的位置,由此产生脊髓末段慢性缺血缺氧性病变,临床表现出大、小便失禁,鞍区感觉异常等一系列神经功能障碍的症状和体征,常合并腰骶部包块、下肢畸形和脑积水。 骶尾脊髓最易受损。 分型：根据MRI表现以及机制分为5型---终丝粗大型； 脂肪瘤型； 椎管术后瘢痕黏连型； 椎管内肿瘤致脊髓栓系； 混合型 临床表现：

1. 腰骶部包块和畸形：半数以上患者存在皮肤异常；包括腰骶部正中毛发丛、皮肤凹陷、

皮肤窦道、皮肤瘢痕样组织、血管瘤、皮下脂肪增厚、赘生物及显性脊柱裂、腰骶部正中肿块等。 2. 排便功能障碍：

1) 排尿功能：以尿失禁、排尿异常最多见；痉挛性小膀胱或低张力大膀胱（分别为

上、下运动神经元瘫痪）；

2) 排便功能：表现为失禁和便秘。 3. 下肢运动、感觉异常或畸形：

1) 进行性下肢无力和步行困难；

2) 可表现为上运动神经元损伤：下肢痉挛瘫痪、步态不稳、腱反射亢进；

3) 也可为下运动神经元损伤：下肢无力、肌张力减退、减反射减弱或消失；也可仅

一侧下肢变细、无力； 4) 可合并马蹄足畸形（第二），第一为高弓足。 4. 25%~40%的病例可合并脑积水。 诊断： 1. 病史：

1) 出生后即发现腰骶部包块或畸形； 2) 脊髓和椎管的手术史。 2. 临床表现：已如前述； 3. 辅助检查：

1) MRI：诊断脊髓栓系的最佳方法，清楚显示圆锥的位置，终丝的形态、粗细及固定

部位；易于显示合并的畸形及椎管内占位情况；神经管闭合不全亦能清楚显示； 2) 电生理检查。 治疗：

1. 治疗原则：

1) 外科手术是唯一治疗手段；

2) 最佳手术年龄：出生后1月～3月。 2. 手术治疗要点：

1) 脊髓的保护； 2) 硬脑膜的缝合； 3) 脊柱稳定性； 4) 脑积水的处理。 3. 需要注意的地方：

1) 手术目的：切除膨出的组织，改善外观；充分松解被栓系的脊髓，防止神经损害

进一步加重；

2) 术中应尽量保护神经组织（脊髓、马尾神经）不受损伤：术中神经电生理监测； 3) 术中应严密缝合硬脊膜切口防止术后脑脊液漏； 4) 术中尽量减少对椎板的切除或损害；

5) 脊髓栓系合并脑积水的手术：原则上先分流手术减压，后治疗脊髓栓系。 鉴别诊断： 骶尾部畸胎瘤 脊髓脊膜膨出型脊髓栓系 包块位置 前囟冲击感 肛指检查 X线检查 AFP检查 MRI检查 骶尾部 无 盆腔包块 骨骼，牙齿显影 恶性升高 与椎管无关 腰骶部 有 无 脊柱裂 正常 椎管内病变

临床表现、诊断、鉴别诊断和治疗原则

先天性肌性斜颈（Congenital Muscular Torticollis，CMT)

概述：由一侧胸锁乳突肌病变并逐渐挛缩引起头颈偏向患侧的一种先天性畸形。 1. 发病率高达3-5‰,是小儿骨科三大先天畸形之一； 2. 80%发生于右侧；

3. 若不治疗或治疗不当，随年龄增加畸形加重，疗效降低，身心亦受影响。 可能原因：

1. 单一血供（甲状腺上动脉的胸锁乳突肌支），容易缺血； 2. 产伤出血：证据不足；

3. 先天畸形：因可伴其他肌肉骨骼系统畸形，推测可能畸形在宫内业已形成；

4. 胸锁乳突肌骨筋膜室综合征：CMT病变与发生OFCS后的肌肉相似，可能是宫内或围生

期的胸锁乳突肌的OFCS后所致。 临床表现：

1. 婴儿期症状：

1) 出生时：无异常；

2) 约7~10天后：胸锁乳突肌包块，圆形或椭圆形，质硬，多位于胸锁乳突肌中下三

分之一处，随肌肉移动，无红肿及压痛；头偏向患侧，下颌转向健侧，活动有不同程度受限；

3) 2~3月后：包块逐渐缩小； 4) 6~12月后：

a) 包块消失，出现坚硬的条索状胸锁乳突肌，头向健侧旋转，颈部出现向患侧

旋转和健侧侧屈活动明显受限；

b) 头面部不对称，患侧面部变短增宽，健侧面部狭长。

2. 较大患儿症状：

1) 患侧软组织出现挛缩，包括深筋膜、前斜角肌和动静脉鞘等，颈椎发生结构和形

态上的改变；

2) 即使手术松解胸锁乳突肌，头面部的正常结构也难以恢复。 3. 体征：

1) 头颈偏斜：头偏向患侧、下颌转向健侧； 2) 活动受限：向患侧转头和健侧侧屈受限； 3) 面容不对称：患侧面容偏小（原因不清）； 4) 胸锁乳突肌改变：增厚、挛缩成条索状； 5) 严重者还可伴有脊柱继发弯曲畸形；

6) 外眦→嘴角(A)、耳屏→鼻尖(B) 、耳垂→锁骨 (C)的距离判断面容改变及头颈偏斜

程度。

诊断：

1. 颈部偏斜（自幼发生）伴面容不对称；

2. 胸锁乳突肌改变及与其相一致的特定方向活动受限，不伴疼痛； 3. 幼时颈部包块史（存在有助于诊断，无不能排除）；

4. B超：患侧胸锁乳突肌增厚，回声增强（回声增强更有诊断价值）； 5. X片、CT检查无颈椎骨骼异常（排除骨性因素）； 6. 眼睛检查，排除斜视等眼性因素引起的斜颈； 7. 由于该病伴有髋臼发育不良的概率很高（7-20%），因此应当进行细致检查，必要时做X

线检查。 鉴别诊断：

1. 产伤锁骨骨折：包块位置、X线片

2. 先天性骨性斜颈：包括颈椎半椎体、齿状突畸形、颈椎间融合等，均可有不同程度的

斜颈、X线片、CT、肌肉无肿块。

3. 寰枢关节旋转移位（atlantoaxial rotary displacement）：3~5岁小儿，可在损伤、上感、

咽喉部炎症或无特殊原因的情况下突然出现斜颈；X线、CT、MRI见寰枢关节有旋转移位可资鉴别。

4. 眼源性斜颈：如屈光不正、眼神经麻痹眼睑下垂等，胸锁乳突肌无病变，颈部活动正

常，眼科检查有异常。 5. 痉挛性斜颈：椎体外系病变所致胸锁乳突肌痉挛引起，表现为头颈阵发性的偏向患侧，

越紧张越严重，放松后可正常。

6. 婴儿良性阵发性斜颈（benign paroxysmal torticolis, BPT）：1969年国外首次报道，国内

尚未引起注意，病因尚不清楚，是发生在婴儿期的一种自限性疾病。表现为周期性斜颈，从一侧随意交换到另一侧，女孩多于男孩（3：1），2~8个月初发病，多数早晨出现斜颈症状，可持续10分钟至10余天，多2-3天后缓解，缓解期2-4周，缓解期不遗留后遗畸形，2-5岁逐渐好转。发作时可伴有面色苍白、呕吐、共济失调等症状，无肌肉异常。 治疗：

1. 非手术治疗：

1) 手法治疗：适合年龄<1岁患儿；

a) 推拿、按摩、牵拉患侧胸锁乳突肌（头向患侧旋转），防止挛缩； b) 晚上睡眠时用沙袋或定制的定型枕保持头部于矫正位 2) 局部激素注射：采用激素局部注射，早期应用效果满意。

2. 手术治疗：年龄 1-2岁为宜；12岁以后手术常不理想，且易产生复视

方法：胸锁乳突肌切断术；胸锁乳突肌部分切除术；胸锁乳突肌延长术；胸锁乳突肌三个头切断术（严重患者）。

临床表现、早期诊断及治疗原则

急性血源性骨髓炎（Acute Hematogenous Osteomyelitis）

概述：骨髓炎指骨的化脓性炎症，是小儿最常见的感染性疾病之一。 特点：

1. 性别、年龄分布：儿童多见，男孩是女孩的3~4倍； 2. 好发部位：股骨远端、胫骨近端（膝关节附近），股骨近端、肱骨近端、桡骨远端； 3. 常见菌群：

1) 金葡球最常见，偶尔为肺炎链球菌、沙门菌和其他化脓菌； 2) 新生儿可因乙型溶血性链球菌、大肠埃希菌致病； 3) 婴幼儿可因流感杆菌和假单胞菌属致病； 4) 偶有因念珠菌引发的骨髓炎。

4. 常见原发感染：皮肤脓疱疹、齿龈脓肿、上呼吸道感染等。 临床表现： 1. 症状：

1) 败血症表现：高热、寒战、呕吐，严重时出现昏迷及感染性休克症状； 2) 新生儿、小婴儿可不发热，表现体重不增、拒奶、烦躁。

3. 侧弯的凸侧椎板加宽，凹侧窄小且椎弓根短粗，椎管两侧管径不对称；

4. 胸廓变形：凸侧肋骨后隆呈“剃刀背”，凹侧肋骨凸向前使胸壁前隆。侧弯凸侧胸腔

容积减小，肺功能下降，肺循环阻力加大致心肺功能受损； 5. 椎管变形，脊髓和神经受压，可截瘫。

青少年特发性脊柱侧弯（Adolescent idiopathic scoliosis）(10-18岁) 概述：青少年发病率最高，一般在1～1.5%，女性明显高于男性，约10:1； Cobb角 >10° >20° >30° >40°

女性：男性 1.4～2：1 5.4：1 10：1 10：1

发病率% 2～3 0.3～0.5 0.1～0.33 <0.1

临床表现： 1. 脊柱弯曲： 2. 双肩不等高： 3. 剃刀背畸形： 4. 胸廓畸形： 5. 骨盆倾斜： 6. 背痛，易疲乏： 脊柱侧弯King分型法：

1. Ⅰ型： S型，胸、腰段双弯曲，腰椎弯曲大于胸椎； 2. Ⅱ型： S型，胸、腰段双弯曲，胸椎弯曲大于腰椎； 3. Ⅲ型：为胸段单个侧弯；

4. Ⅳ型：为单个侧弯跨越胸腰段； 5. Ⅴ型：为胸段S型双弯曲。 椎体旋转度的测量：

1. 0级：为椎弓根两侧对称； 2. Ⅰ级：为凸侧椎弓根偏离；

3. Ⅱ级：为椎弓根偏离位于Ⅰ级与Ⅲ级间； 4. Ⅲ级：为凸侧椎弓根偏离到椎体中心； 5. Ⅳ级：为凸侧椎弓根达到或越过中线。

髂骨翼二次骨化中心估计脊柱侧弯是否发展（比年龄准确）：髂骨翼二次骨化进程起始于髂前上棘，逐渐向后到达髂后上棘，称Risser征；

1. Ⅰ：髂骨翼的25%，侧弯进展危险性可达60~70%； 2. Ⅱ：髂骨翼的50%；

3. Ⅲ：髂骨翼的75%，此时手术，侧弯进展危险性减小至小于10%； 4. Ⅳ：髂骨翼的100%；

5. Ⅴ：自后向前骺完全融合，椎体的高度增长停止；

6. 从髂骨翼二次骨化中心出现到全部出现约1年时间，男孩至15.5岁，女孩至14岁。 脊柱侧弯阅片要点：

1. 端椎：弯曲中最头端及最尾端的椎体。

2. 顶椎：弯曲中旋转最严重、偏离中线最远的椎体。

3. 主弯（原发侧弯）：最早出现的弯曲，是最大的结构性弯曲，柔韧性和可矫正性差；当

有三个弯曲时，中间的弯曲常是主弯，若有四个弯曲时，中间二个弯为主弯。

4. 代偿性弯（继发侧弯）：最小的弯曲，弹性较主弯好，可以是结构性或非结构性。位于

主弯的上方或下方，作用是维持身体的正常力线，椎体通常无旋转。 X线片特点

1. 无明显脊柱结构性改变，少数早发侧弯的顶椎可有轻度楔形变，严重的特发性侧弯或

已进入成年期侧弯，可在侧弯凹侧见到关节突增生、融合等；

2. 侧弯的弯曲度呈均匀性变化：侧弯的屈曲弧度一般是逐渐增加且均匀一致的，一般为

5～6个椎体，不会出现短弯和锐弯； 3. 具有一定的呈均匀变化的柔韧性：青少年特发性侧弯具有一定的柔韧性，且从顶椎到终

椎柔韧性逐渐增加； 4. 胸弯以右侧弯多见，绝大多数4岁以后发生的特发性侧弯是突向右侧，若突向左侧要多

考虑其他原因所致的侧弯； 5. 胸椎前凸型侧弯多见：特发性侧弯在矢状面上大多数呈现前凸畸形（胸椎正常生理后凸

消失），若胸椎呈现后凸畸形则应考虑非特发性侧弯；

6. 脊柱的旋转方向：特发性脊柱侧弯的椎体大多数是转向凸侧，而后柱是转向凹侧，如旋

转方向相反要排除肿瘤或其他原因所致的侧弯。 治疗： 治疗目的：

1. 缓解脊柱侧弯畸形对心肺功能的影响； 2. 避免脊柱侧弯对身高的影响； 3. 减轻心理压力；

4. 提高生活质量、延长生命。 一、 非手术治疗

1. 目的：延缓畸形加快速度，为手术治疗创造条件； 2. 指征： Cobb’s角小于40度；

3. 方法： 支具矫正、电刺激疗法、石膏矫正、牵引。 二、 手术治疗

1. 目的：控制侧弯的发展，矫正侧弯，以改善畸形和心肺功能；

2. 指征：Cobb’s角大于40度脊柱畸形，每年进展5°~10°且年龄大于12岁患儿； 3. 方法： Harrington法、Harrington-Luque法、Cotrel-Dubousset法（C-D三维矫

正术）。

手术治疗适应症：

1. 青春期的严重畸形>40°，12岁以上伴有躯体不对称； 2. 非手术方法不能缓解的疼痛；

3. 胸椎有前凸，对肺功能有不良影响； 4. 明显的外观畸形。

发育性髋关节发育不良 DDH

概述：1发病率（Morbidity ） 0.1% 白人>黄种人>黑人

病因：1髋臼发育不良及关节囊松弛 2激素诱导 3机械因素 4遗传因素 分类：髋关节发育不良 髋关节半脱位

髋关节脱位（I,II,III,IV度） Zionts标准：

①Ⅰ度脱位：股骨头骺核位于Y线以下、髋臼外上缘垂线之外； ②Ⅱ度脱位：股骨头骺核位于Y线与Y线的臼上缘平行线之间； ③Ⅲ度脱位：股骨头骺核位于臼上缘平行线高度；

④Ⅳ度脱位：股骨头骺核位于臼上缘平行线以上，并有假臼形成。 病理改变：

1骨骼改变：髋臼--浅，小，斜 股骨头--小，不规则 股骨颈--短而粗，前倾角增大 骨盆--骨盆倾斜，腰椎前凸，臀后翘，步态为鸭步

2软组织改变：盂唇--增厚，内卷 关节囊--拉长，变形，葫芦状 圆韧带--增粗，肥大，增长 肌肉与筋膜--挛缩，以髂腰肌较明显 临床表现：

新生儿与婴幼儿: 双下肢不等长

双下肢皮纹不对称

髋部弹响（外展外旋时）

下肢活动受限或一侧肢体少动 股动脉搏动减弱

相应检查：1Ortolani试验--髋关节外长或内收到一定程度，股骨头纳入或脱出髋臼时，关节出现弹响，即为阳性

2Barlow试验--将髋关节屈曲，内收，施加轴向压力，感到股骨头向后脱出，压力去除后股骨头又回到原位，即为阳性，此实验表明灿在潜在的半脱位或后脱位 较大儿童：

无痛性跛行步态--鸭步，落降部

相关检查：1套叠试验--小孩平卧，屈髋90°屈膝90°，一手握住膝关节，另一手压迫骨盆之两侧髂前上棘，将膝关节向下推动，可感到股骨头向后突出，向上提升时，股骨头复入髋臼，称做套叠试验阳性。

2川德伦堡试验--小孩站立，当健侧单腿站立，患腿上举，骨盆同侧向上升高。相反，当患肢单腿站立时，因患侧股骨头不在髋臼内，加上臀肌萎缩，髋关节不稳，致使骨盆向下垂。 3 尼来登线（ Nelaton线 ）--髂前上棘至坐骨结节的连线通过大粗隆顶点称为Nelaton线，托喂食大粗隆在此线之上。

4髋关节外展试验--将小儿平卧于检查台，屈髋屈膝90度，，检查者握住小儿双膝外展，正常时膝外侧 面可触及检查台台面，脱位时只能达到75-80度，即外展试验阳性

5Allis征：又称Galeazzi征，患者仰卧，屈髋屈膝，两足平行置于床面，比较两膝高度。不等高为阳性，提示较低一侧股骨或胫骨短缩，或髋关节后脱位。

X线辅助检查及其意义 新生儿与小婴儿的诊断

1罗伸摄片法--婴儿仰卧位，双下肢外展45度，尽力内旋。正常时股骨干纵向延长线经髋臼外缘相交于第五腰椎与第一腰椎平面之间。但脱位时该线则经过髂前上棘相交于第五腰椎平面。

2 H线：两侧髋臼Y形软骨连线称为Hilgenreiner线，股骨上端距离H线的高度为上方间隙，正常9.5mm，股骨上端鸟嘴与坐骨支外缘的距离为内侧间隙，正常为4.3mm；

①上方间隙<8.5mm,内侧间隙>5.1mm,再加上髋臼指数>30度，可诊断为髋关节发育不良 ②上方间隙<7.5mm,内侧间隙>6.1mm，也可诊断

婴幼儿与儿童X线表现

1波金象限Perkin square--从髋臼外缘像H线作一垂线即为P线，正常股骨头骨骺位于内下象限，若在外下象限为半脱位，在外上象限为全脱位

2髋臼指数AI：正常20-25度，半脱位：25-30度； 全脱位;>30度

3兴登氏线Shenton线：正常闭孔上缘弧形线与股骨颈内侧弧形线相连在一条抛物线上，脱位时此线消失。

4中心边缘角CE角：正常为20度以上，脱位时小于15度。CE角为0时，为半脱位；CE角翻转：髋关节全脱位，主要用于大儿童半脱位，有诊断价值。 其他：B 超： 早期筛查

关节腔造影：（关节镜）

CT 检查: 平面CT及三维CT

MRI检查： 可早期诊断DDH（但不作为常规检查）， 能显示关节内软组织及软骨（骨骺）情况

治疗原则：

1.早诊断、早治疗；

2.尽量少影响股骨头骨骺血供情况下，获得并 维持股骨头在髋臼中的同心圆复位； 3.刺激髋臼发育达到满意的股骨头覆盖；

4.使髋关节（股骨头和髋臼）朝着尽可能正常的 解剖关系生长和发育。

0-6月： （轻）Pavlik挽具、支具

（稍重）牵引复位 + Pavlik挽具、支具

6-18月： 牵引 + 内收肌松解 + 手法复位 + 石膏固定（安全角）

18月-6岁：Salter骨盆截骨术，Pemberton髋臼成形术，股骨截骨术

6-14岁： Chiari骨盆内移截骨术，Staheli髋臼延伸术

股骨头无菌性坏死

概述;由股骨头骨骺缺血坏死引起，多见于4-8岁儿童。 Perthes是自限性疾病，自然病程2-3年。

临床表现：跛行，腹股沟，大腿内侧，膝和臀部有酸痛， 病理分期与X表现：

第一期：滑膜炎期或渗出期（1-4周）

X线：关节腔积液，骨质疏松，骨骺高度无变化

第二期:缺血期或坏死期（数月--1年）：骨坏死，负重引起压缩性骨折，骨骺变扁， X线：股骨头骨骺密度加深，出现扁平，干骺端增宽及囊性变 第三期：碎裂期或恢复期（1-3年）新生骨组织代替死骨

X线：骨骺扁平，分裂成小块，股骨颈侧方有骨质吸收区域，轮廓不整齐

第四期：愈合期或残余期 股骨头重塑完成。① 1／3完全康复；② 2／3残留后遗畸形：扁平髋、双头畸形、大粗隆高位、肢体短缩等

X线：骺逐渐生长、增高、密度逐渐正常，出现正常骨小梁，但多有后遗畸形 1. Catterall（1971）分型（骨骺坏死范围） Ⅰ型 中部(<50%)受累，无干骺端变化 Ⅱ型 50%受累，内、外侧柱均未受累， （中心出现V形透亮区）

Ⅲ型 75%，包括外侧柱，广泛干骺端反应 Ⅳ型 全部，弥漫性干骺端反应

Ⅰ、 Ⅱ型预后良好；III、IV型预后不佳。 Catterall提出X线危象征（head at risk) （提示预后不佳） 1.股骨头向外半脱位

2.头骺外侧V形透亮区（Gage征） 3.外侧骨骺钙化 4.骺板呈水平位

2. Herring外侧柱分型（碎裂期） A型 无塌陷（预后好）

B型 塌陷小于股骨头高度的50％（<9岁预后好，>9岁预后差） C型 塌陷大于股骨头高度的50％（预后差） 3. Salter-Thompson分型（软骨下骨折范围） A型 <50% （相当于 Catterall Ⅰ、Ⅱ型 ） B型 >50% （相当于 Catterall Ⅲ、Ⅳ型 ） 优点：早期分型 （二）体征

1.关节活动受限，“4”字试验（＋）患者仰卧，一侧下肢伸直，另侧下肢以“4”字形状放在伸直下肢近膝关节处，并一手按住膝关节，另一手按压对侧髂嵴上，两手同时下压。下压时，骶髂关节出现痛者，并且或者曲侧膝关节不能触及床面为阳性。 2.肌肉萎缩 3.患肢短缩

4.大粗隆高位---Trendelenburg征（+）又称单足站立试验，在正常情况下，用单足站立时，臀中小肌收缩，对侧骨盆抬起，才能保持身体平衡，如果站立侧患有先天性髋关节脱位时，因臀中小肌松弛，对侧骨盆不但不能抬起，反而下降，为单足站立试验阳性。 鉴别：Meyer骨骺发育不良

1.年龄（小于4岁），可有家族史，59%双侧 2.无密度增高、软骨下骨折及半脱位 3. 可MRI及ECT助诊 治疗目的

1.保护股骨头的球形结构

2.减少头骺扁平和外移、关节僵硬、退行性关节炎早发 （二）原则

1.休息、避免负重

2.包容(containment)治疗

3.维持一定的活动

4.治疗越早，效果越好

5.病变轻微和年龄幼小者可无需治疗 脑瘫

根据累及范围分为:单瘫，偏瘫，三肢瘫，四肢瘫，截瘫

根据运动障碍分型：痉挛型 65-70%，强直型，手足徐动型，低张性，共济失调型，混合型 （一）痉挛型：病变部位--大脑皮质运动区及运动前区 （1）运动发育迟缓

（2）运动障碍 姿势异常

（3）肌张力↑、折刀征，腱反射亢进，病理征(+)，髌阵挛、踝阵挛 （4）智力多数正常，可伴语言障碍、流涏等 （二）手足徐动型 athetotic type 占 20％ 1.病变部位：基底核 2.临床特点：

（1）肌张力的强度和性质不断变化→不自主的运动， 睡眠时消失 （2）面部、全身性、肢体 （3）肌力正常

（4）无病理征，反射正常或引不出，某些原始反射存在

（5）常合并听力障碍、呼吸异常和发音异常，智力多不受影响 （6）可伴脊柱侧弯、关节脱位

（三）共济失调型 ataxic type 5％ 1.病变部位:小脑 2.临床表现：

（1）肌张力低下 （2）平衡功能障碍：

A 不能保持固定的姿势； B 走路时间延迟； C 蹒跚步态

D 紧张性震颤，动作呆板、机械 （3）交替运动和度量能力障碍

（4）腱反射减弱，无痉挛体征，病理反射阴性 （5）智力以正常居多，可伴眼球震颤、语言障碍 （四）强直型 rigidity type 5-7％ 1.病变部位：广泛的大脑皮质 2.强直：铅管样、齿轮样

3.临床表现类似痉挛型，但程度更重，角弓反张 4.病理征引不出 5.常伴智力低下

（五）低张型 flaccid type

1. 痉挛型和手足徐动型的早期过渡现象

2.临床表现肢体肌肉张力低下，关节活动幅度大，抬头无力，坐直或站直困难 （六）混合型 mixed type，10% 1.兼有两种以上类型的特点

2.以痉挛型和手足徐动型混合多见

治疗

（一）总原则：

1、综合治疗：包括心理教育、语言训练、康复治疗、矫形支具、手术治疗等 2、强调早期治疗

3、晚期的固定畸形手术治疗

手术治疗目的：纠正负重力线、平衡肌力、减轻肌肉痉挛和挛缩、改善运动功能

3.适应征: （1）痉挛型

（2）智力良好，智商70%以上 （3）术前有一定的随意运动功能

（4）下肢>5岁，上肢>7岁，骨性手术>12-14岁

选择性脊神经后根切断术（selective posterior rhizotomy, SPR）

原理：阻断γ环路，解除痉挛，关键在于选择（病例、手术节段、术中电刺激） 适应症 （1）>5岁

（2）单纯性痉挛

（3）智力正常或接近正常

（4）具有独立行走和下蹲起立能力 （5）无固定畸形

（6）严重痉挛型，为方便日常护理，可考虑行此手术 肠旋转不良

定义：胚胎期肠管以肠系膜上动脉为轴心旋转过程中不完全或固定，使肠管位置改变

和肠系膜附着不全，引起上消化道梗阻，肠扭转和肠坏死

病理：1肠旋转不良、十二指肠受压 2肠扭转 3空肠上段膜状组织压迫 临表：

1新生儿肠旋转不良：①呕吐，含有大量胆汁，反复发作 ②便血，便秘，大便异常 ③伴发肠扭转，绞窄时，可有腹胀，压痛，肌紧张 ④营养不良，生长发育障碍 诊断：

1腹部直立位平片--双泡征

2钡灌肠：盲肠，升结肠位于上腹部或左侧，鼠尾征 3超声：漩涡征

治疗：1处理肠扭转

2松解压迫十二指肠的Ladd膜 3松解空肠上段的膜状组织

先天性肛门直肠畸形 国际诊断分型 主要临床分型 罕见畸形 会阴瘘 球形结肠 直肠尿道瘘 直肠闭锁/狭窄 前列腺部瘘 直肠阴道瘘 尿道球部瘘 H 瘘 直肠膀胱瘘 直肠前庭腺（舟状窝）瘘 一穴腔（共同管长度<3cm/>3cm） 肛门闭锁（无瘘） 肛门狭窄

现在主要依据直肠盲端与PC线的相互关系来分类。

PC线：即耻尾线，指在侧位骨盆X线片上，耻骨中点至骶尾骨交界处的连线，相当于耻骨直肠肌平面，是区分直肠肛管畸形高、中、低位畸形的标志线。

【临床表现】

1．无肛门、不排便或排便位置异常：绝大多数病儿在正常肛门位置没有肛门。 低位：在正常肛门位置有凹陷（肛穴），肛管被隔膜闭塞，呈深蓝色，哭闹时向外膨出，触摸有明显的冲击感。

高位、中间位：在正常肛门位置皮肤稍凹陷或无，色泽较深，哭闹时不向外膨出， 亦无冲击感。

合并瘘者，可自瘘口排便、排气。 2．肠梗阻症状：

对无瘘或瘘口小的肛门直肠闭锁，喂奶后即出现呕吐，吐奶，含胆汁，严重可吐粪样物，腹部渐膨隆，如不治疗，1周内死亡。

对瘘管较粗者，因可自瘘口排便，故出生后短期内可不出现肠梗阻症状，在几周、几月、甚至几年后出现排便困难、便条变细，腹部膨隆，有时可在下腹部触及巨大粪块，此时已有继发性巨结肠改变。

3．合并其他系统畸形：最多见泌尿生殖器畸形 高位直肠肛管畸形多有瘘管，且常伴有脊柱和上尿路畸形，骨盆肌肉的神经支配也有缺陷。 诊断：X线倒立位摄片

根据直肠盲端与PC线的关系判断高、中、低位畸形。

方法：从耻骨中点向骶尾关节划一直线，即为PC线； 再于坐骨棘与耻尾线划一平行线I线。如直肠气体影高于耻尾线为高位畸形，位于两线之间为中间畸形，低于I线者为低位畸形。

【治疗】

以手术治疗为主。

术前必须确定直肠盲端与肛门皮肤的距离。

手术原则：1挽救患儿生命 2术中尽量保留耻骨直肠肌和括约肌功能，尽可能减少对盆腔神经的损伤，避免损伤尿道，会阴体 3对早产儿、未成熟儿以及有严重心血管疾病的患儿要简化手术操作，争取分期手术，先做横结肠乙状结肠造瘘。

低位――会阴肛门成形术

中间位――骶会阴肛门成形术（经骶部切口游离直肠）

高位――为了挽救患儿生命，应先行横结肠或乙状结肠造瘘术，解除梗阻症状，6个月后再行肛管直肠成形术（①游离直肠残端，②合并瘘管者切除瘘管并修复③肛门成形术。

术后护理：坚持扩肛、排便训练等

先天性巨结肠

1.典型大体标本

扩张段: 肠管扩张肥厚，色苍白，腔内有粪石，粘膜水肿溃疡； 痉挛段: 外观及大小无特殊；

移行段： 过渡区； 痉挛段病变肠管： 肌间神经丛（Auerbach丛）及粘膜下的神经丛（Meissner丛）内神经节细胞完全缺如； 副交感神经纤维增粗增多； 扩张段肠管：

肌间神经丛神经节细胞存在，副交感神经纤维正常； 肌层肥厚，粘膜卡他性炎症，有溃疡；

常见型---病变位于直肠乙状结肠交界处 75%-80% 临床表现：

1.新生儿巨结肠临床表现

1) 胎便排出延迟：生后＞48小时 2) 呕吐

3) 腹胀：腹壁静脉怒张，肠型 4) 肛查：爆破样排便

5) 缓解期过渡到顽固性便秘;

辅助检查; 1) 钡剂灌肠

2) 肛管直肠测压

3) 直肠粘膜乙酰胆碱酯酶组织化学染色 4) 直肠壁组织学检查

治疗原则：

① 切除继发的巨大结肠及狭窄段肠管 ② 正常肠管与肛门吻合

③ 维持肛门的括约功能及自制力 ④ 保护泌尿及性功能 非手术治疗

塞肛通便 回流灌肠 适应症:

诊断未完全确定者；

虽然诊断明确,但全身情况较差或有手术禁忌； 诊断明确非手术疗法有效,家属不愿意手术者。 （1）造瘘术

适应症:

诊断明确,无非手术治疗条件； 诊断明确，非手术治疗无效；

一般情况差，梗阻严重，合并小肠结肠炎或 严重其他畸形者。 （2）根治术 适应症:

诊断明确,医院条件好，麻醉及外科医生技术熟练。 术前准备：

纠正营养不良、贫血等情况； 生理盐水回流灌肠10—14天；

口服抗生素。 手术方式： （1）Swenon

(拖出型直肠结肠切除术) （2）Duhamel

(结肠切除,直肠后结肠拖出术) （3）Rehbein

(经腹直肠乙状结肠切除术) （4）Soave

(直肠粘膜剥离,直肠肌鞘内结肠拖出术)

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