高通量测序技术市场发展与应用

1. 高通量测序技术应用范围：

1) 遗传病诊断

2) 产前筛查与诊断

3) 植入前胚胎遗传学诊断

4) 肿瘤诊断与治疗

其中，前三个专业已经经过国家卫计委批准，肿瘤诊断与治疗暂未批

准。

2. 国家批准进行高通量测序服务的单位有北京的四家单位和广州的三家单位：

1） 中国医学科学院北京协和医院

2） 北京博奥医学检验所

3） 安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所

4） 北京爱普益医学检验中心

广州的三家单位：

5） 深圳华大临床检验中心

6） 广州达安临床检验中心

7） 南方医科大学南方医院

具体内容如下。 2014年的最后一天，一则消息让整个基因测序行业提前进入了新年的火热气氛当中。国家卫计委医政医管局发布了关于《开展高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》（以下简称《试点名单通知》），公布了北广两地第一批高通量测序技术临床应用试点单位。通知中共涉及3个专业（遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断），批准4家北京地区机构（中国医学科学院北京协和医院，北京博奥医学检验所，安诺优达基因科技（北京）有限公司医学检验所以及北京爱普益医学检验中心）以及3家广州地区机构（深圳华大临床检验中心，广州达安临床检验中心，南方医科大学南方医院）。

这一次发布，与同年3月份卫计委发布的《关于开展高通量基因测序技术临床应用试点单位申报工作的通知》（以下简称《申报通知》）因果呼应。从发布申请通知，到公布审批名单，时隔9个多月。然而，我们发现本次发布的《试点名单通知》中存在诸多疑问。本次公布为何第三方检验所比例如此之大，难道医疗机构在基因测序领域真的被国家否定了么？另外，为何只有三个专业，当初说的肿瘤诊断与治疗专业呢？国内最早开展的无创产前检测的公司贝瑞和康为何没有在本次公布的名单之列？等等疑问，我们通过对两次通知中内容的深度挖掘，找出这些疑问背后的故事。

首先，去年3月份发布的《申报通知》中明确描述“具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室的三级甲等综合医院，妇幼保健院，专科医院，医学检验所”都可以申报基因测序临床应用试点；本次公布的七所机构中，五所是第三方检验机构，同时另外两家医疗机构则集中在遗传病诊断专业。据悉，为了申请试点，国内的一些医院也花了大力气，包括建立省级认证的临床基因扩增检验实验室、购买测序仪以建立基因测序实验室等，以达到申请标准。然而，本次发布的《试点名单通知》似乎是对国内医疗机构的否定，真的是这样么？

据悉，基因测序的临床试点工作由国家卫计委下属医政医管局和妇幼保健服务司共同管理，且分工明确。其中，医政医管局主要分管肿瘤诊断与治疗专业、遗传病诊断专业、产前筛查与诊断的第三方检验机构；妇幼保健服务司主要分管产前筛查与诊断的医疗机构，以及植入前胚胎遗传学诊断专业。本次的《试点名单通知》是由医政医管局发布，妇幼保健服务司由于种种原因，尚未发布其所管辖的医疗机构审批结果名单（据悉妇幼保健司原计划审批名单中包括100多家医院的临床试点）。另外，在《试点名单通知》中，也明确提到，本次通知是第一批发布，这也意味这接下来会有第二批、第三批的发布。

更重要的是，从国家相关管理层面规定来讲，医疗机构数量众多，其理应比第三方检验机构要多。接下来，卫计委很可能在这个方面出台更加细则的通知。

因此，卫计委本次试点单位的发布，不代表国家对第三方检验机构的偏爱，更不代表国家对医疗机构的否定！

其次，《申报通知》中也明确强调申请试点的基因测序项目包括产前筛查和产前诊断、遗传病诊断、肿瘤诊断与治疗，以及植入前胚胎遗传学诊断。如上面所说，肿瘤诊断与治疗属于医政医管局管理范畴，但为何在本次发布的《试点名单通知》中却没有涉及肿瘤专业？据业内人士介绍，出现这种现象，说明肿瘤专业可能不做临床试点了。但出现在下一批的发布通知中也不是不可能的。

最后，我们来说说国内较早开展无创产前检测的贝瑞和康公司为何没有拿到临床试点许可。分析原因，可能是由于在申请时间截止前，贝瑞和康还不具有通过省级技术审核的临床基因扩增检验实验室。

综上所述，在一年之内国家对基因测序行业如此高度关注与积极响应，已使其锋芒毕露，展现了其无可阻挡的发展势头。希望在行业和政府的共同努力下，基因测序在2015年的健康快速发展！

注：对于本次卫计委发布的有关基因测序技术临床应用试点通知的更多详情，测序中国将持续关注与报道。

近日，卫计委公布了第一批高通量测序技术临床应用试点单位，此次临床应用试点共分3个专业，分别为遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断。据悉，北京协和医院，博奥医学检验所，安诺优达以及爱普益医学检验中心四家机构入选了北京地区第一批高通量测序技术临床应用试点单位。

博奥医学检验所连拿三证：博奥医学检验所分别在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断三个专业得到了试点单位许可。此外，北京协和医院在遗传病诊断专业，安诺优达以及爱普益医学检验中心在产前筛查与诊断专业分别获得了临床试点许可。

广东地区第一批高通量测序技术临床应用试点单位有：南方医科大学南方医院、深圳华大临床检验中心、广州达安临床检验中心。其中，深圳华大临床检验中心也是连中三元。南方医科大学南方医院在遗传病诊断专业，广州达安临床检验中心在产前筛查与诊断专业分别获得了临床试点许可。

本次开展高通量测序技术临床应用试点的目的何在？

主要有三方面：

1. 高通量基因测序技术的验证与评价；

2. 逐步完善相关技术规范；

3. 提高高通量基因测序技术在遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断方面的应用和管理水平。

医学检验所和医疗机构区别何在？

各个专业的医学检验所只能向相关专业资质的医疗机构收取样本，并出具实验室检测结果，而不能出具诊断报告！

本次卫计委对其开放临床应用试点单位的要求包括哪些？

据悉，实验室人员应当经省级以上指定机构组织的技术培训，合格后方可上岗。试点单位实验室的技术规范和质量控制需要严格按照规定执行。

对于试点单位，要维护患者的知情同意权和选择权，保护患者隐私；并独立承担法律责任，对其出具的实验室检验报告负责！

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