2019高考生物第7单元(2)染色体变异和人类遗传病导学案(含解析)新

第2讲 染色体变异和人类遗传病

考纲要求 1.染色体结构变异和数目变异(Ⅱ) 2.实验：低温诱导染色体加倍 3.人类遗传病的类型(Ⅰ) 4.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ) 5.人类基因组计划及意义(Ⅰ) 6.实验：调查常见的人类遗传病 全国卷五年考题 2015·卷ⅡT6 无考题 2017·卷ⅡT32,2016·卷ⅠT6,2015·卷ⅠT6,2015·卷ⅡT6,2014·卷ⅠT5 无考题 无考题 无考题 考点一| 染色体结构变异 (对应学生用书第136页) [识记—基础梳理]

1．下图表示染色体结构变异的四种类型，识图回答：

(1)甲表示易位，特点：染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。 (2)乙表示缺失，特点：染色体中某一片段缺失。 (3)丙表示倒位，特点：染色体中某一片段位置颠倒。 (4)丁表示重复，特点：染色体中增加某一片段。

(5)果蝇的棒状眼、人类的猫叫综合征、果蝇的缺刻翅分别属于上述染色体结构变异的类型丁、乙、乙。(填“甲”“乙”“丙”或“丁”) 2．辨析易位与交叉互换

图1 图2

(1)图1是易位，图2是交叉互换。

(2)发生对象：图1发生于非同源染色体之间，图2发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间。

(3)变异类型：图1属于染色体结构变异，图2属于基因重组。

1

(4)可在光学显微镜下观察到的是图1，观察不到的是图2。 [思维辨析]

1．染色体缺失有利于隐性基因的表达，可提高个体的生存能力。

【提示】 染色体缺失也有可能导致隐性基因丢失，不利于隐性基因的表达。 2．基因突变与染色体结构变异都导致个体表现型改变。

【提示】 基因突变与染色体结构变异都有可能使个体表现型不变。 3．染色体易位不改变基因数量，对个体性状不会产生影响。

(×) (×) (×)

【提示】 染色体易位不改变细胞内基因的数量，可能对当代生物体不产生影响，也可能产生影响，并且染色体变异大多对生物体是不利的。 4．染色体片段的缺失和重复必然导致基因种类的变化。

(×)

【提示】 染色体片段缺失和重复一定会导致基因的数量变化，而重复不会导致基因的种类变化。

5．在减数分裂和有丝分裂过程中，非同源染色体之间交换一部分片段，可导致染色体结构变异。

6．果蝇棒眼的形成与染色体缺失有关。

(×)

(√)

【提示】 果蝇棒眼的形成与染色体增加某一片段有关。

[运用—考向对练]

考向1 染色体结构变异的分析与判断

1．导致遗传物质变化的原因有很多，图中字母代表不同基因，其中变异类型①和②依次是( )

A．突变和倒位 C．重组和易位

B．重组和倒位 D．易位和倒位

D [由题图可知，变异类型①中a、b基因被j基因替换，变异类型①为易位；变异类型②中c、d、e基因发生颠倒，变异类型为倒位。]

2．如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是( )

甲 乙

2

A．个体甲的变异对表现型无影响 B．个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常 C．个体甲自交的后代，性状分离比为3∶1 D．个体乙染色体没有基因缺失，表现型无异常

B [据图可知个体甲的变异是缺失，个体乙的变异是倒位，均会导致表现型异常，A和D选项错误。个体甲自交，后代可能出现缺失染色体纯合个体致死现象，后代性状分离比不一定是3∶1，C项错误。个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常，B项正确。] [备选习题]

甲、乙为两种果蝇(2n)，下图为这两种果蝇的各一个染色体组，下列叙述正确的是( )

A．甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常 B．甲发生染色体交叉互换形成了乙 C．甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同 D．图示染色体结构变异可为生物进化提供原材料

D [A项，根据题干信息可知，甲、乙是两种果蝇，甲、乙杂交产生的F1虽然含有2个染色体组，但是因为来自甲、乙中的1号染色体不能正常联会配对，所以F1不能进行正常的减数分裂。B项，根据题图，甲中1号染色体发生倒位形成了乙中的1号染色体。C项，染色体中某一片段倒位会改变基因的排列顺序。D项，可遗传变异如基因突变、基因重组和染色体变异都能为生物进化提供原材料。] 考向2 染色体结构变异与基因突变的综合考查

3．科学家以玉米为实验材料进行遗传实验，实验过程和结果如下图所示，则F1中出现绿株的根本原因是( )

A．在产生配子的过程中，等位基因分离

3

B．射线处理导致配子中的染色体数目减少 C．射线处理导致配子中染色体结构缺失 D．射线处理导致控制茎颜色的基因发生突变

C [从图示看出，F1中出现绿株的根本原因是射线处理导致配子中染色体结构缺失。] 4．下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中，错误的是( ) A．染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变 则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失

B．原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色 体变异

C．基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是 较大的变异，其对生物体影响较大

D．多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能

C [基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。]

[规律总结] 染色体结构变异与基因突变的区别

1．关于“缺失”问题。DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异，DNA分子上若干“碱基对”的缺失属于基因突变。

2．关于变异的水平问题。基因突变属于“分子”水平的变化，光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，光学显微镜下可以观察到。

3．关于变异的“质”和“量”问题。基因突变改变基因的“质”不改变基因的“量”；染色体变异不改变基因的“质”，但会改变基因的“量”或改变基因的排列顺序。

考点二| 染色体数目变异 (对应学生用书第137页) [识记—基础梳理]

1．类型

(1)细胞内个别染色体的增加或减少，如21三体综合征。

(2)细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少，如多倍体、单倍体。 2．染色体组 (1)概念

细胞中的一组非同源染色体，即在形态和功能上各不相同，但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异的一组染色体。 (2)组成

4

如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y。 3．二倍体、多倍体和单倍体的比较

比较项目 个体发育起点 染色体组数 成因 二倍体 受精卵 2个 多倍体 受精卵 3个或3个以上 有丝分裂或减数分裂染色体不分离 单倍体 配子 配子中染色体组数 由配子直接发育而成 长得弱小，且高度不育 植株特点 正常可育 器官大、营养物质含量较高 4．单倍体育种和多倍体育种

(1)图中①和③操作是用秋水仙素处理幼苗，其作用原理是秋水仙素抑制纺锤体的形成。 (2)图中②过程是花药离体培养。

(3)单倍体育种的优点是明显缩短育种年限。 [辨析与识图] 1．判断正误

(1)三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂同源染色体联会行为有关。(√)

(2)在减数分裂和有丝分裂过程中都可能产生可遗传的变异，但仅发生在减数分裂过程中的是染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。(×)

【提示】 在减数分裂和有丝分裂过程中都可以发生染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异。

(3)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增减。

【提示】 染色体组整倍性增加会导致基因的数量增加，但基因的种类不变。 (4)染色体非整倍性增加会导致新基因的产生。

(×) (×)

【提示】 染色体非整倍性变化会导致基因数量的变化，但不会导致新基因的产生。 (5)单倍体生物的体细胞中不一定只含有一个染色体组。

(√)

5

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