Plink 命令汇总 - 图文

关联分析步骤个人总结，还一些问题待解决 已有 1570 次阅读 2013-2-6 20:34 |个人分类:科学笔记|系统分类:科研笔记|关键词:安装 软件 个人总结 style 希望查看此贴的同仁们对步骤提出改进，指出不足，谢谢！ 一、软件安装和存放 1. 将plink文件直接放在D盘 ；将map和ped文件拷贝到plink文件下面，保证和在一起； 2. Ped文件的格式和map文件都是先弄成txt文件，再直接更改文件后缀。可以在excel里先将需要的格式把数据排列好，再将excel保存为txt，再改txt后缀为ped或map. 1） (.PED) 文件的前六列是强制的格式，依次为： ped文件包含内容的顺序依次为以下 信息备注 Family ID 可以用1,2,3,4……表示 Individual ID 用入库编号表示 Paternal ID 可以用0表示 Maternal ID 可以用0表示 Sex 1=male; 2=female; other = unknown Phenotype control设定为1，case设定为2 Genotype 如A T，中间空一格，缺失用0补平 2） (.MAP) 文件包括以下的四项： map文件包含内容的顺序依次为以信息备注 下 chromosome 1-22, X, Y or 0 if unplaced rs# or snp identifier rs号 Genetic distance (morgans) 可以用0代替 Base-pair position (bp units) 用NCBI上的染色体起始位置 3）协变量信息： 协变量先单独建立一个文件，要txt格式的，比如有10个协变量，我命名为var01.txt。 这个文件必须放在和ped，map和plink.exe文件一起。Var文件是先在excel格式里面整理好，删除第一行协变量的表头，但自己要单独记下来每列代表的意思，然后转化成txt文本格式，就是另存为txt。 顺序依次为：family ID，个体ID，后面就是协变量了（number1-10），空缺的信息的用-9补全。 二、软件启动 开始——运行——cmd

C:\\Documents and settings\\Administrator>cd C:\\Documents and settings\\Administrator C:\\Documents and settings\\Administrator>d: D:\\>cd plink 三、软件运行的命令 前提是冠心病数据文件分别为1.ped和1.map；用file1 和bfile 3的结果相似，那些限制性条件只是去掉了3个对照；单倍型分析，在同一染色体上且位置较近的SNP分析单倍型才有效，不同染色体上SNP的分析那是联合效应分析 运行命令 功能 plink --file 1 --make-bed --out 2 转成二进制文件，2即为二进制文件了 plink --bfile 2 --maf 0.01 --geno 0.05 --mind 0.05 --hwe 0.001 设定过滤数据 --make-bed --out 3 plink --bfile 3 --filter-controls –hardy 计算control的hw，将hwe<0.05的位点过滤掉，23个SNP又去掉了2个SNP plink --bfile 3 --assoc --adjust --out assoc1 等位基因的关联分析，每运行后及时更改文件名称（assoc1+时间） plink --bfile 3 --filter-females –assoc --adjust --out 333 女性样本关联分析 plink --bfile 3 --filter-males –assoc --adjust --out 444 男性样本关联分析 plink –bfile 3 –assoc–perm permutation检验，就是模特卡罗模拟分析经验性的P值 plink –bfile 3 –all --missing 缺失率或得出率（call rate）分析，查看log文件结果 plink –bfile 3 –model –out model 1 默认是卡方检验 plink –bfile 3 –model –fisher fisher检验，但是结果比卡方检验差 plink –bfile 3 –logistic--ci 0.95 --covar var01.txt 分析所有的协变量

plink –bfile 3 –logistic –covar var01.txt –covar-number 1,3,5 只分析1,3,5这几个协变量 plink –bfile 3 –logistic –sex plink –file 1 –logistic –ci 0.95 加性模式下分析 plink –file 1 –logistic –ci 0.95 –dominant 显性模式下分析 plink –file 1 –logistic –ci 0.95 –recessive 隐性模式下分析 plink –file 1 –logistic –ci 0.95 –genotypic 基因型分析 plink --file 1 –logistic –ci 0.95 –covar var01.txt 加性模式下分–covar-number 1,2,4-6 析 plink --file 1 –logistic –ci 0.95 –covar var01.txt 显性模式下分–covar-number 1,2,4-6 –dominant 析 plink –file 1 –logistic –ci 0.95 –covar var01.txt 隐性模式下分–covar-number 1,2,4-6 –recessive 析 plink –file 1 –logistic –ci 0.95 –covar var01.txt 基因型下分析 –covar-number 1,2,4-6 –genotypic plink –bfile 3 –hap-snps rs653667,rs2261434 –hap-assoc 单倍型分析 Plink –bfile 3 –filter-cases 只包含cases Plink –bfile 3 –filter-controls 只包含controls Plink –bfile 3 –filter-males 只包含males Plink –bfile 3 –filter-females 只包含females plink –bfile 3 --filter-females –logistic –ci 0.95 默认加性模型 plink –bfile 3 --filter-females –logistic –ci 0.95 –dominant plink –bfile 3 --filter-females –logistic –ci 0.95 –recessive plink –bfile 3 --filter-females –covar var01.txt --covar-number 默认加性模型 1,2,4,8,9 --logistic –ci 0.95 plink –bfile 3 --filter-females –covar var01.txt --covar-number 1,2,4,8,9 ––logistic –ci 0.95 –dominant plink –bfile 3 --filter-females –covar var01.txt --covar-number 1,2,4,8,9 ––logistic –ci 0.95 –recessive 四、结果查看 可以先用notepad打开看一下，也可以用excel打开，打开步骤： 用excel的文件，打开——分隔符号——下一步——空格——完成，再另存为即可。 看到unjust对应的P值是未校正的，plink默认Bonf校正，非常严格，校正后基本没有显著的了。如果文章中不用plink校正后的结果的话，前面的分析也不要用plink的结果，不然别人会问你为什么不用plink校正。Log文件是保存运行过的命令，如果不及时更名，就被后面的log文件给覆盖掉了。 五、关于单倍型的分析过程

分型数据结果出来后，首先要做的是按照染色体将SNP位点分类（在位点位于不同染色体的情况下），

1）如上图所示，按照不同染色体分好位点数；

2）首先分析的是control数据里的LD，如果存在LD，即D’接近1，r2大小似乎关系不大，就可以判定有LD，这个在Haploview软件里面分析。分析时的数据格式整理成Linkage format。

可以把一个数据弄成ped，一个是map的。(奇怪的是我用plink format，系统总说我少SNP column，给ped加head,genotype那里换成rs号或SNP1，SNP2之类的都不行，map文件是标准的plink格式，headless)，有时间再找出问题在哪。

Map的文件：只有2列，一列是rs号，一列是染色体上的起始位置，至于这个位置，我用的是Hapmap数据库上的。不同数据库之间的相差不大，起始需要的是每2个SNP之间的相对距离，估计软件自己会计算。

Ped文件：

前6列是固定的，一次为FID，IID，father ID，mother ID，sex(1 male; 2 female)，phenotype（1 control；2 case），后面就是基因型的了。按照SNP号排列好，但是不要表头。注意在map文件中，SNP的顺序要和这个对上。

3）结果可以看到LD，右键点击，可以看到D’，r2；点Haplotype，不知道怎么有的没有结果出来，可能是没有单倍型？？？对于有单倍型的，比如，对照中有这样的结果，我再计算case中的单倍型结果。得出这些数据后，我是再把数据导入到SPSS，运用卡方分析case control中数据是否有差异。可惜今天分析的结果都没有差异，奇怪为什么直接用plink的haps命令结果有一个是单倍型显著的呢？（P=0.045）。

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