医学遗传学

第一章 绪 论

A型选择题 1．遗传病特指

A．先天性疾病 B．家族性疾病 C．遗传物质改变引起的疾病 D．不可医治的疾病 E．既是先天的，也是家族性的疾病 2．环境因素诱导发病的单基因病为

A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病D．血友病A E．镰状细胞贫血 3．传染病发病

A．仅受遗传因素控制B主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅E．仅受环境因素影响

4．提出分子病概念的学者为

A．Pauling B．Garrod C．Beadle D．Ford E．Landsteiner 5．Down综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 6．脆性X综合征是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 7．Leber视神经病是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 8．高血压是

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞病 X型选择题

1．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性D不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率

2．判断是否是遗传病的指标为

A．患者亲属发病率随亲属级别下降而下降B．患者亲属发病率随亲属级别下降而升高

C．患者亲属发病率不随亲属级别变化而变D．患者家族成员发病率高于一般群体

E．患者血缘亲属发病率高于非血缘亲属 3．参加人类基因组计划的国家有

A．中国 B．美国 C．加拿大 D．英国 E．法国 4．人类基因组计划完成的基因图包括

A．遗传图 B．物理图 C．基因组测序图D．功能图 E．结构图 5．属于多基因遗传病的疾病包括

A．冠心病 B．糖尿病 C．血友病A D．成骨不全 E．脊柱裂 名词解释

1．genetic disease 2．medical genetics 3．Recurrence risk 问答题

遗传病有什么特点？可分为几类？对人类有何危害？

第二章 DNA的结构和功能

A型题

1．引起DNA形成胸腺嘧啶二聚体的因素是

A．羟胺 B．亚硝酸 C．5-溴尿嘧啶 D．吖啶类 E．紫外线

2．引起DNA发生移码突变的

因素是

A．派洛宁类 B．羟胺 C．甲醛 D．亚硝酸 E．5-溴尿嘧啶

3．引起DNA分子断裂而导致 DNA片段重排的因素 A．紫外线 B．电离辐射 C．派洛宁类 D．亚硝酸 E．甲醛

4．可以引起DNA上核苷酸烷 化并导致复制时错误配对 的因素 A．紫外线 B．电离辐射 C．派洛宁类 D．亚硝酸 E．甲醛

5．诱导DNA分子中核苷酸脱 氨基的因素

A．紫外线 B．电离辐射 C．派洛宁类 D．亚硝酸 E．甲醛

6．由脱氧三核苷酸串联重复扩增而引起疾病的突变为

A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换

7．在点突变后所有密码子发生移位的突变为 A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变

D．转换 E．颠换

8．同类碱基之间发生替换的突变为

A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换

9．异类碱基之间发生替换的突变为 A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换

10．染色体结构畸变属于 A．移码突变 B．动态突变 C．片段突变 D．转换 E．颠换

11．由于突变使编码密码子变成终止密码，此突变为 A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变

D．终止密码突变 E．移码突变

12．不改变氨基酸编码的基因突变为 A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变

D．终止密码突变 E．移码突变

13．能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式 A．错配修复 B．光修复 C．切除修复 D．重组修复 E．快修复

14．可以通过构象改变而导致与不同碱基配对的化学物质为

A．羟胺 B．亚硝酸 C．烷化剂 D．5-溴尿嘧啶 E．派洛宁类

15．属于转换的碱基替换为

A．A和C B．A和T C．T和C D．G和T E．G和C

16．属于颠换的碱基替换为 A．G和T D．A和G C．T和C D．C和U E．T和U B型题

A．动态突变 B．移码突变 C．碱基转换 D．碱基颠换 E．片段突变

17．在DNA链中由于小片段碱基重排、缺失或重复而引起的突变方式为 18．三核苷酸序列的重复随世代传递而拷贝数逐代增加的的突变方式为 19．由于碱基的插入或缺失而使密码子重新组合，由此引起的突变方式为

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变

D．终止密码突变 E．移码突变

20．由于突变而引起编码蛋白变短的突变方式 21．由于突变而引起编码蛋白变长的突变方式 22．突变后可引起编码蛋白氨基酸组成错乱，且编码蛋白变长或变短的突变方式 23．突变后编码蛋白长度不变，但氨基酸组成改变的突变方式 24．突变后无编码序列改变的突变方式为

X型题

25．基因突变的特点 A．不可逆性 B．多向性 C．可重复性 D．有害性 E．稀有性

26．切除修复需要的酶有 A．DNA聚合酶 B．RNA聚合酶 C．核酸内切酶

D．连接酶 E．DNase

27．片段突变包括 A．重复 B．缺失

C．碱基替换 D．重组 E．重排 问答题：

1. 遗传三大定律的内容和本质是什么？ 2. 基因突变有几种方式？解释其内容。 3.

第四章人类染色体和染色体病

A型题

1．人类生殖细胞染色体数是

A．46 B．48 C．24 D．23 E．22

2．人类体细胞常染色体有 对

A．46 B．23 C．22 D．24 E．48

3．染色质的基本单位是

A．核苷酸 B．氨基酸 C．单糖 D．磷脂 E．核小体

4．人类核型可分为?组

A．5 B．6 C．7 D．8 E．9

5．参与维持螺线管结构的组蛋白为

A．H2A B．H2B C．H3 D．H4 E．H1

6．具有随体的人类核型分组是

A．A B．B C．C D．D E．E

7．人类Y染色体归为 组

A．C B．D C．E D．F E．C

8．人类X染色体归为 组

A．C B．D C．E D．F E．C

9．显示着丝粒的显带技术是

A．Q带 B．C带 C．C带 D．R带 E．T带

10．显示端粒的显带技术是

A. Q带 B．G带 C．C带 D．R带 E．T带

11．显示核仁组织者区的显带技术是

A. G带 B．C带 C．R带 D．T带 E．N带

12．与G带相反的显带技术是

A．Q带 D．C带 C．R带 D．T带

13．属于人类近端着丝粒染色体为?组

A．A B．B C．C D．F E．G

14．核小体的化学组成是

A．RNA和非组蛋白 B．DNA和非组蛋白 C．RNA和组蛋白 D．DNA和组蛋白 E．DNA和RNA 15．染色质和染色体是

A．不同物质在细胞周期的不同时期的不同表现 B．不同物质在细胞周期的相同时期的不同表现

C．同一物质在细胞周期的相同时期的不同表现 D．同一物质在细胞周期的不同时期的不同表现 E．不同物质在细胞周期的不同时期的相同表现 16．人类C组染色体包含

A．7对 B．8对 C．6对 D．7对+X E．6对+X

17．人类1号染色体长臂2区有5条带，靠近着丝粒的带为 A．1 B．2 C．3 D．4 E．5

18．人类体细胞染色体数为46条，如果不发生交换，其能产生正常生殖细胞类型有 A．246 B．223 C．462 D．232 E．都不是

19．48，XXXY个体有 A．一个X小体 B．两个X小体

C．一个X小体和一个Y小体 D．两个X小体和一个Y小体 E．一个Y小体

20．联会开始于减数第一分裂前期的 A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期

21．交叉出现在减数第一分裂前期的 A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期

22．二价体首先出现在减数第一分裂前期的 A．细线期 B，偶线期 C．粗线期

D．双线期 E．终变期

23．四分体出现在减数第一分裂前期的 A．细线期 B．偶线期 C．粗线期 D．双线期 E．终变期

24．具有23条染色体的细胞是 A．精原细胞 B．体细胞

C．初级卵母细胞 D．次级卵母细胞 E．受精卵

25．在人类D组和C组染色体间或中着丝粒区发生的易位方式是 A．交换 B．相互易位 C．单方易位 D．复杂易位 E．罗伯逊易位

26．三倍体发生的原因是 A．核内复制 B．核内有丝分裂 C．细胞不等分裂 D．双雄受精 E．孤雌生殖

27．四倍体发生的原因是 A．核内复制

B．细胞不均等分裂 C．双雄受精 D．双雌受精 E．孤雌生殖

28．含有四个细胞系的个体称为 A．四体型 B．四倍体 C．多倍体 D．多体型 E．嵌合体

29．嵌合体发生的主要原因

A.生殖细胞形成的过程中发生同源染色体不分离 B．生殖细胞形成的过程中发生姊妹染色体不分离 C．生殖细胞形成的过程中发生染色体丢失

D．受精卵在有丝分裂过程中发生同源染色体不分离 E．受精卵在有丝分裂过程中发生姊妹染色体不分离

30．可以存活的单体型是 A．45，XX(XY)，-5 B．45，XX(XY)，-18 C．45，XX(XY)，-20 D．45，XX(XY)，-19 E．45，X0

31．在核型中多了一条常染色体的个体称为 A．单体型 B．三体型

C．多体型 D．三倍体 E．多倍体

32．核型为45,X0/47,XXX的个体是

A. 单体型 B．三体型 C．二倍体 D．杂合体 E．嵌合体

33．下面哪种疾病需进行染色体检查

A. 苯丙酮尿症 B．白化病 C．脊柱裂

D．肝豆状核变性 E．习惯性流产

34．染色体数目比正常个体多一条的个体称为

A. 亚二倍体 B．超二倍体 C．多倍体 D．嵌合体 E．假二倍体

35．染色体结构畸变的机制是

A．姊妹染色体单体交换 B．染色体丢失 C．染色体不分离

D．染色体断裂和重接 E．核内复制

36．染色体发生断裂，在细胞分裂时，无着丝粒片断不能进入子细胞核，而引起的染色体畸变方式称为

A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复

E．环状染色体

37．非同源染色体间分别断裂并交换片段发生重接的染色体畸变方式称为

A．倒位 B．易位 C．缺失 D．重复

E．环状染色体

38．同源染色体间发生不等交换而引起的可能畸变为

A. 重复和缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．缺失

39．染色体两臂分别发生断裂，断裂片段旋转180?o:p>

A. 臂内倒位 B．易位

C．臂间倒位 D．缺失 E．重复

40．相互易位引起习惯性流产的机制是

A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B．在减数分裂过程中发生不分离

C．在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D．在减数分裂过程中发生染色体丢失 E．在减数分裂过程中发生错配 41．倒位引起习惯性流产的机制是

A．在减数分裂过程中形成倒位环，引起部分配子基因缺失或重复 B．在减数分裂过程中发生不分离

C．在减数分裂过程中形成四射体，引起多数配子基因缺失和重复 D．在减数分裂过程中发生染色体丢失 E．在减数分裂过程中发生错配

42．染色体上基因组成不变但着丝粒位置发生变化的染色体畸变方式是 A．易位 D．缺失 C．臂内倒位 D．臂间倒位 E．重复

43．引起猫叫综合征的突变方式是 A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复

E．环状染色体

44．相互易位的个体能形成的不同配子种数是 A．4 B．8 C．10 D．16 E．18

45．染色体相互易位携带者的个体有?/SPAN>种类型配子可以与正常配子结合产生表型正常的个体 A．18 B．16 C．8 D．4 E．2

46．染色体倒位携带者的个体可以形成?种类型的配子 A．1 B．2 C．3 D．4 E．5

47．以下属于染色体臂间倒位的核型是 A．46，XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46，XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46，xX(XY),dup(2)(q21,q31) D．46，KX(XY),inv(2)(p21,q31) E．46，XX(XY),r(2)(p21,q31)

48．以下属于染色体相互易位的核型是 A．46，XX(XY),t(2，5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q2l, q31)

D．46,XX(XY),inv(2)(p21,q31) E．46,XX(XY),r(2)(P21,q31)

49．以下属于染色体缺失的核型是 A. 46,XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q21,q31) D．46,XX(XY),inv(2)(P21,q31) E．46,XX(XY),r(2)(p21,q31)

50．以下属于环状染色体的核型是 A．46,XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q21,q31) D. 46,XX(XY),inv(2)(p21,q31) E．46,XX(XY),f(2)(p21,q31)

51．以下属于染色体重复的核型是 A．46,XX(XY),t(2,5)(q21,q31) B．46,XX(XY),del(2)(q21,q31) C．46,XX(XY),dup(2)(q21,q31) D．46,XX(XY) inv(2)(P21,q31) E．46,XX(XY),r(2)(p21,q31)

52．染色体倒位携带者可产生完全正常的配子的比例为 A．1/2 B．1/4

C．1/8 D．1/18 E．1/9

53.染色体易位携带者可产生完全正常的配子的比例为 A．1/2 B．1/4 C．1/8

D．1/18 E．1/9

54．核型46,X,i(Xq)含义是 A．X染色体长臂发生缺失

B．X染色体短臂缺失并形成长臂的等臂染色体 C．X染色体短臂缺失 D．X发生倒位

E．X形成双着丝粒染色体

55．在细胞分裂时,染色体发生横裂而引起的染色体畸变形式是 A. 易位 B．倒位

C．双着丝粒染色体 D．等臂染色体

E．环状染色体

56．Burkitt淋巴瘤细胞具有t(8,14) (q24.13,q32.3)的?染色体 A．缺失 B．易位 C．倒位 D．重复 E．插入

57．猫叫样综合征患者的核型 A．46,XY,r(5)(p14)

B．46,XY,I(5,8)(p14,p15) C．46,XY,del(5)(p14) D．46,XY,ins(5)(p14) E．46,XY,dup(5)(p14)

58．Duchenne性肌营养不良症(DMD)患者的病因源于其DMD基因的 A．动态突变 B．碱基颠换 C．易位失活 D．无义突变 E．组蛋白乙酰化

59．Ⅺinefelter综合征患者的典型核型 A．45,X B．47,XXY C．47,XYY

D．47,XY(XX),+21 E．47,XY(XX),+14

60．染色体结构畸变的前提是

A．减数分裂中姊妹染色单体不分离

B．减数分裂中同源染色体不分离 C．染色体断裂

D．有丝分裂中染色体不分离 E．染色体丢失

61．Down综合征为?染色体数目畸变 A. 单体型 B．三体型 C．单倍体 D．三倍体 E．多倍体

62．多倍体的形成是由于?的出现 A. 单倍体配子 B．亚二倍体配子 C．二倍体配子 D．超二倍体配子 E．以上都不是

63．着色性干皮病患者染色体无自发断裂,SCE正常,其病因在于?的缺陷 A．骨架蛋白 B．血红蛋白 C．过氧化物酶 D．DNA内切酶 E．细胞色素C

64．46,XX男性病例可能是含有?基因 A．Ras B．SRY C．p53 D．Myc E．e珠蛋白

65. ?基因缺失可导致无精症的发生 A．AZF B．端粒酶 C．NADH D．p63 E．组蛋白

66.?可通过染色体检查而确诊 A．苯丙酮尿症 B．白化病 C．血友病

D．Klinefeher综合征 E．Huntington舞蹈病 67．45,X患者称为 A．亚二倍体 B．超二倍体 C．三倍体

D．多倍体 E．嵌合体

68．如果体细胞的染色体在二倍体的基础上增加一条则形成 A．单体型 B．亚二倍体 C．单倍体 D．三倍体 E．部分三体型

69．D组或C组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位 A．单方易位 B．复杂易位 C．串联易位 D．罗伯逊易位 E．不平衡易位

70．经查,某患者的核型为46,XY,del(6) p11~ter,说明其为?患者 A．染色体倒位 B．染色体丢失

C．环状染色体 D．染色体部分丢失 E．嵌合体

71．若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则被称为 A．男性 B．两性畸形 C．女性

D．假两性畸形 E．性腺发育不全

72．某患者的X染色体在Xq27.3处呈细丝样连接,其为?患者 A．重组染色体 B．衍生染色体 C．脆性X染色体 D．染色体缺失 E．染色体易位

73．14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配,出生先天愚型患儿的风险是 A．1 B．1/2 C．1/3 D．1／4 E．3／4

74．染色体制备过程中须加入 以获得大量分裂相细胞。 A．BrdU B．秋水仙素 C．吖啶橙 D．吉姆萨 E．碱

75．倒位染色体携带者的倒位染色体在减数分裂的同源染色体配对中形成 A．环状染色体 B．倒位环

C．染色体不分离 D．染色体丢失 E．等臂染色体 B型题

A. 近中着丝粒染色体 B. 亚中着丝粒染色体 C．近端着丝粒染色体 D. 端着丝粒染色体 E．双着丝粒染色体

1．着丝粒位于染色体纵轴7/8~末端的染色体为 2．着丝粒位于染色体纵轴5/8~7/8的染色体为 3．着丝粒位于染色体纵轴1/2~5/8的染色体为 A．B组 B．C组 C．D组 D．F组 E．C组

4．20号染色体是 5．Y染色体是 6．4号染色体是 7．12号染色体 8．13号染色体是 9．X染色体是 10．21号染色体是 A．倒位 B．易位

C．等臂染色体 D．环状染色体 E．缺失

11．两条非同源染色体发生断裂并交换位置后重接而引起的染色体畸变为 12．一条染色体发生两次断裂后断裂片段颠倒重接而引起的染色体畸变为 13．一个46,X,i(Xq)核型的个体染色体畸变方式是

14．核型为46,XX,del(3)(q21)的个体染色体发生的畸变类型为 A．三倍体 B．三体型 C．假二倍体 D．四倍体 E．四体型

15．核型为46,XX,-14,+t(14,21)(P11,q11)的个体是 16．核型为69,XXY的个体是 17．核型为47,XY,+21的个体是

18．核型为92,XXYY的个体是

A．X染色体 B．Y染色体 C．21号染色体 D．5号染色体 E．18号染色体

19．Klinefelter综合征患者较常人多一条 20．猫叫样综合征患者?与常人比有缺陷。

21．脆性X染色体综合征患者的?长臂2区7带3亚带处呈细丝样的脆性连接。554．Turner综合征患者较常人少一条 22．Down综合征患者较常人多一条 A. 单蓝色巩膜 B．恶性肿瘤 C．易位携带者 D．三倍体 E．性染色体

23.?综合征患者的共同临床特征是性发育不全或两性畸形 24．染色体断裂综合征患者具有非专一的染色体断裂,易患 25.?的临床特征是在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力底下 儿。 26．脆性X染色体患者具有中度到高度的智力发育不全,大睾丸,常伴有大耳、 ?、语言障碍、癫痫等症

27．精卵结合时的双雄受精,或双雌受精,或嵌合体都有可能形成 A．点突变 B．动态突变 C．缺失突变 D．易位失活 E．易位激活

28．人8号和14号染色体的易位造成了癌基因的?,引发了Burkitt淋巴瘤 29．人血红蛋白p链的基因的?导致镰形红细胞贫血。 30．RB基因的 可导致人视网膜母细胞瘤的发生。

31．编码fibrillin-1的基因的?是导致Marian综合征的病因之一 32．Huntington蛋白的基因的?可导致Huntington舞蹈病的发生。 A．异源嵌合体 B．环状染色体 C. 倒位 D．缺失 E．双着丝粒

33．某患者的6号染色体长短臂分别发生断裂后又重新拼接形成?,而断落的两个末端丢失

34．某染色体病患者的核型为46,XY,del(5)(q11一qte,),即一个染色体?患者 35．核型为46,X,dic(Y)的患者Y染色体含 36．核型为chi46,XX/46,XY的为?患者。 37．核型为46,XY,-8,+inv(8)的为?患者 A．200 B. 60 C. 8

D．6 E．1

38．核小体是染色质的基本单位,含有?碱基对 39．核小体的连接组蛋白为?个 40．核小体的连接DNA含?碱基对 41．核小体的核心组蛋白为?个 42.?个核小体组成螺线管 X型题(62-460)

1．在人类核型中，具有随体的是 A．A组 B．C组 C．D组 D．E组 E．C组

2．可检测到X小体的核型个体有 A．46，XY B．47，XYY C．46，XX D．47，XXY E．45，X0

3．染色体多态性可表现在 A．染色体长度 B．随体

C．带的大小 D．次缢痕

E．姊妹染色单体之间 4．染色体多态性可用于 A. 染色体来源分析

B，胎儿和母亲的细胞鉴别 C．亲子鉴定 D．疾病诊断 E．个人识别

5．可用于性别鉴定的染色体技术有 A．G带

B．X小体分析 C．N带 D．T带 E．Q带

6．具有随体的人类染色体有 A．13 B．15 C．17 D．19 E．21

7．属于C组的人类染色体是

A．5 B．6 C．9 D．12 E．13

8．染色体形态结构包括 A．着丝粒 B．端粒

C．姊妹染色单体 D．核小体

E．螺线管

9．染色体制备技术的三个重要的突破是 A．低渗法 B．PHA使用

C．细胞松弛素使用 D．秋水仙素使用

E．氮介喹吖因

10．表型正常,但为习惯性流产的患者,她的可能核型为

A．45,XX,-14,-21,+t(14,21)(pll,q11) B．46,XY,t(2,5)(q21,q31) C．46,XX,1p- D．46,XY

E．46,XY,inv(2)(q21,q31)

11．染色体结构畸变的发生机制是 A．染色体丢失 B．染色体断裂 C．染色体不分离 D．染色体重接 E．核内有丝分裂

12．双雌受精能产生的核型是A．92,XXYY B．69,XXY C．69,ⅪⅨ D．69,XYY E．69,YYY

13．双雄受精可产生的核型为 A．92,XXYY B．69,YYY C．69,XYY D．69,XJCf E．69,XXX

14．产生四倍体的原因有 A．不分离 B．丢失

C．双雄受精

D. 核内复制

E．核内有丝分裂

15．核型为46,XX,-14,+t(14,21)(11,q11)的个体为 A．假二倍体

B．罗伯逊易位患者 C．相互易位患者 D．三体型 E．倒位

16．非整倍体发生的原因是 A．染色体不分离 B．核内有丝分裂 C．丢失

D．双雌受精 E．断裂和重接

17．染色体重复发生的原因是 A．同源染色体不等交换 B．染色体不分离 C．易位

D．染色体片段插入 E．倒位

18．受精卵有丝分裂染色体不分离常引起 A. 三倍体 B．四倍体 C．超二倍体 D．嵌合体 E．重复

19．存在染色体片段丢失的染色体畸变有 A．缺失 B．易位 C．倒位

D。环状染色体 E．等臂染色体

20．不影响个体本身的染色体畸变有 A．缺失 B．易位 C．倒位

D．等臂染色体

E．重复

21.?可导致视网膜母细胞瘤(Rb)的发生 A．Rb基因的缺失 B．Rb基因的易位失活 C．Rb基因的易位激活 D．Rb基因的重复 E．Rb基因的倒位

22．脆性X染色体综合征患者的脆性X智力低下基因(FMR?)发生?所导致的 A．动态突变 B．缺失突变

C．启动子甲基化 D．染色体不分离 E．编码区内错义突变

23.?可导致染色体数目畸变 A．染色体丢失 D．染色体断裂 C．染色体倒位 D．染色体不分离 E,染色体重排

24．肿瘤患者的染色体数目常呈现 A．单倍体 B．亚二倍体 C. 二倍体 D．超二倍体 E．多倍体

25．产前通过检查?可筛查Down综合征(SD)胎儿 A．甲胎蛋白 B．雌三醇

C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶

E．绒毛膜促性腺激素

26．造成嵌合体的原因可能是 A．减数分裂中染色体不分离 B．有丝分裂中染色体不分离 C．染色体丢失 D．着丝粒不分裂 E．染色体倒位

27．一患者的核型为：45,X/46,X,ter rea(X;X)(pter→cen→q28::q28→pter),说明该患者是 A．嵌合体

B．存在染色体丢失 C．染色体末端重排 D．含双着丝粒 E．含环状染色体

28．下列哪些患者有必要做染色体检查 A. 习惯性流产者 B．感冒患者 C．智力底下者 D．不孕者 E．血友病患者

29．某妇女反复流产,而其夫妇双方表型均正常,且染色体均为46条,则二人 中可

D．常染色体或X染色体 E．常染色体或Y染色体 B型题(179-196)

A.从性显性 B．不规则遗传 C．延迟显性 D．不完全显性 E．限性遗传

1．由于不同性别的生理结构不同，仅出现于某种性别的遗传方式 2．由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式

3．由于环境影响以及遗传背景的不同，可表现为显性，也可表现为隐性的遗传方式

4．致病基因在一定年龄表现的遗传方式

5．杂合型个体的表型介于两种纯合子之间的遗传方式 A．表现度 B．外显率 C．遗传度 D．易患性 E．阈值

6．受环境和遗传因素的共同影响，个体发病的可能性

7．个体受环境和遗传因素的共同影响，其中遗传因素作用的大小为 8．由于修饰基因的存在，一个基因的表现程度为 9．某一显性基因在群体中表现的比率为

A．基因多效性 B．遗传异质性 C．遗传印记 D．共显性 E．遗传多态性

10．不同基因导致相同性状 11．同一基因导致决定多种性状

A．1／2 B．1／4 C．3／4

D．1／8 E．1

12.一对夫妇都为杂合型并指患者，其子女为并指的概率为

13．丈夫为杂合型并指，妻子正常，其生育3个正常孩子的概率为

A．共显性遗传 B．完全显性遗传 C．不规则显性遗传 D．半显性遗传 E．从性显性遗传 14．家族性结肠息肉为 15．AB血型为

16．多指症为 X型题(197-211) 1．多基因遗传特点

A．两个极端个体的子代为中间型

B．中间型个体的子代为中间型，存在小的变异

C．中间型个体的子代多为中间型，并有较广的变异 D．在随机婚配的群体中，多数 个体为中间型，少数为极端型

E．受环境的影响 2．多基因遗传病的特征有

A． 发病率高于0.1% B． 有家族倾向 C． 患者子女发病率为1／8

D． 亲缘系数相同的个体发病概率相同

E． 随亲属级别下降，发病风险以(1/2)n的比例下降 3．连锁分析的过程包括

A．家系建立以及DNA提取

B．遗传标记选择以及PCR扩增分析 C．LOD法分析 D．Southern印迹 E．原位杂交

4．属于多基因遗传病的疾病有 A．进行性营养不良 B．脊柱裂 C．糖尿病

D．先天幽门狭窄症

E．珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 5．二级亲属包括

A．同胞 B．父母 C．祖父母 D．姑伯叔舅 E．表兄弟姐妹

6．X连锁隐性遗传病表现为

A．系谱中只能有男性患者 B．女儿有病，父亲一定有病 C．父母无病，子女也无病 D．有交叉遗传

E．母亲有病，儿子一定有病

7．A血型父亲和B血型母亲所生子女的血型有

A． A B． B

C． AB D． O

E． H

8．在估计多基因疾病风险时，应注意的问题是

A．是否存在连续传代规律 B．家庭患病人数

C．患者病情严重程度 D．有无近亲婚配关系 E．发病率有无性别差异 9．一个具有O型和M型血型的个体与一个具有B型和MN型血型的个体婚配，其子女可能的血型为

A．O型和M型 B．O型和N型 C．O型和删型 D．B型和M型 E．B型和N型

10．常因形成半合子而引起疾病的遗传病有

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传病

11．主要为男性发病的遗传病为

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传病

12．一般而言，发病率有性别差异的遗传病有

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传病

13．短指和白化病分别为AD和AR，并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，不同患儿的比例有

A．1／4白化病 B．1／8白化病

C．3／8短指白化病 D．3／8短指

E．1／8短指白化病

14．血友病A(Hh)和红绿色盲(Bb)都是XR。现有一个家庭，父亲为红绿色盲X (Hb)Y，母亲正常X(hB)X(Hb)，如不发生重组，其子女可能的表型有

A．正常的儿子和女儿 B．红绿色盲的儿子和女儿

C．血友病A的儿子和女儿 D．血友病A的儿子 E．血友病A的女儿

15．一个男性为血友病患者，其父母和祖父母都正常，其亲属中可能患血友病A的人是

A．舅父 B．姨表兄弟 C．伯伯

D．同胞兄弟 E．外甥 问答题(227-231)

1．一对夫妇不是聋哑患者，婚后生出了一个聋哑女，请分析其原因。此聋哑女儿长大后与一聋哑男子结婚，生育了一个正常的儿子，请解释其原理。

2．指关节僵直症是一种常染色体显性遗传病，外显率为75％。(1)杂合体与正常个体婚配，其子女中患病的可能比例是多少?(2)杂合体间婚配子女发病风险是多少?

3．多基因疾病风险估计的注意事项有哪些?为什么? 4．多基因遗传病与单基因遗传病间的区别有哪些? 5．简述多基因遗传病研究的方法和原理。

第七章 群体遗传

A型题 1．群体是

A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间内的所有生物个体

C．生活在一定空间内，能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．生活在不同空间范围中的所有同种生物个体 2．基因库

A．一个个体的所有基因 B．一个群体中所有的基因 C．所有生物的基因总和

D．同种生物所有个体的基因总和 E．一个细胞中所有的基因 3．基因频率是

A．某一种基因在所有基因所占比率 B．某一种基因在同类基因中所占比率

C．某一种基因在所有等位基因中所占比率 D．某一种基因在所有生殖细胞中出现的比率 E．某一种基因在体细胞中出现的比率 4．下列处于遗传平衡的群体是 A．AA 0、Aa 60％、aa 40％ B．AA 60％、Aa 0、aa 40％ C．AA 64％、Aa 20％、aa 16％ D．AA 60％、Aa 20％、aa 20％

E．AA 36％、Aa 48％、aa l6％

5．一个遗传不平衡群体通过几代可达到遗传平衡状态 A．1代 B．2代 C．3代 D．更多代

E．不能达到平衡

6．在遗传平衡群体中，常染色体显性遗传病突变与选择的关系是 A．v=S?1/2)H B．sq2

C．(1/3)Sq D．(1/3)Sq2 E．(1/2)Sq

7．在遗传平衡群体中，常染色体隐性遗传病突变与选择的关系是 A．v=S?1/2)H B．Sq2

C．(1/3)Sq D．(1/3)Sq2 E．(1/2)Sq

8．在遗传平衡群体中，X连锁隐性遗传病突变与选择的关系是 A．v=S?1/2)H B．Sq2

C．(1/3)Sq D．(1/3)S q2 E．(1/2)Sq

9．白化病的发病率为1/20000，其致病基因频率为 A．0.1％ B．1％ C．0.5％ D．0.2％ E．0.7％

10．隔代表亲结婚的常染色体近婚系数为 A．1/8 B．1/16 C．1/32 D．1/64 E．1/128

11．不影响遗传平衡的因素 A. 群体变小 B．突变率升高 C．选择降低

D．群体内随机婚配 E．人群迁移

12．PTC味盲为常染色体隐性遗传，汉族味盲约为9％，味盲基因的等位基因的

A．苯丙酮尿症

B．先天性肾上腺生殖系统综合征 C．半乳糖血症

D．色氨酸加氧酶缺乏症 E．白化症

3．由于酶缺乏而引起代谢旁路开放的疾病为 A．苯丙酮尿症

B．先天性肾上腺生殖系统综合征 C．半乳糖血症

D．色氨酸加氧酶缺乏症 E．白化症

4．由于酶缺乏而引起反馈抑制丧失的疾病为 A．苯丙酮尿症

B．先天性肾上腺生殖系统综合 征 C．半乳糖血症

D．色氨酸加氧酶缺乏症 E．白化症

5．由于酶缺乏而导致底物积累的疾病为 A．苯丙酮尿症

B．先天性肾上腺生殖系统综合 征 C．半乳糖血症

D．色氨酸加氧酶缺乏症 E．白化症

6．α珠蛋白基因位于 号染色体上

A．6 B．11 C．14 D．16 E．22

7．β珠蛋白基因位于 号染色体上

A．6 B．11 C．14 D．16 E．22

8．不能表达珠蛋白的基因是

A．α B．β C．δ D．γ E．ψβ

9．镰状细胞贫血的突变方式是

A．GAG→GGG B．GAG-→GCG

C．GAG→GTG D．GAG→GAT E．GAG→TAG

10．血红蛋白Bart's胎儿水肿 征的基因型为

A．--/-- B．--/α-

C．--／aa或-a／-a D．-a／αα E．aa／αα

11．HbH病的基因型为

A．--／--

B．--／α-?o:p> C．--／αα或-α/-α D．-a／aa E．αα／αα

12．标准型α珠蛋白生成障碍(地中海)贫血的基因型是

A．--／-- B．--／α-

C．--／aa或-α／-a D．-a／aa E．αα／αα

13．静止型珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血的基因型是

A．--／-- B．--／α-

C．--／αα或-a/-a D．-α／αα E．αα/aa

14．引起镰状细胞贫血的β珠蛋白基因突变的方式是

A．移码突变 B．错义突变 C．无义突变

D．终止密码突变 E．同义突变

15．HbLeporeδβ基因的形成的 机制是

A．碱基替换 B．移码突变 C．缺失 D．重排

E．错配引起不等交换

16．属于珠蛋白生成障碍性贫 血的疾病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中 海)贫血 17．属于受体病的分子病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中 海)贫血 18．属于凝血障碍的分子病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 19．由于基因融合引起的分子病为

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 313．血友病A缺乏的凝血因子是 A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

20．血友病B缺乏的凝血因子是

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

21．血友病C缺乏的凝血因子是

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

22．血管性假血友病缺乏的凝血因子是

A．Ⅷ B．Ⅸ C．Ⅺ D．Ⅻ E．X

23．属于转运蛋白缺陷的分子病是

A．镰状细胞贫血 B．Hb Lepore C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症 E．囊性纤维性变

24．属于结构蛋白缺陷的分子病是

A．镰状细胞贫血 B．成骨发育不全 C．血友病A

D．家族性高胆固醇血症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中 海)贫血 25．缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是

A. 白化病

B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

26．由于DNA修复系统缺陷而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

27．由于溶酶体酶缺陷而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

28．由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

29．由于半乳糖-l-磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是

A．白化病 B．半乳糖血症 C．粘多糖沉积病 D．苯丙酮尿症 E．着色性干皮病

30．与苯丙酮尿症不符的临床特征是

A．患者尿液有大量的苯丙氨酸 B．患者尿液有大量的苯丙酮酸

C．患者尿液和汗液有特殊臭味 D．患者智力低下

E．患者的毛发和肤色较浅 31．白化病发病机制是缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶

D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶

32．黑尿酸尿症患者缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶

D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶

33．苯丙酮尿症患者缺乏

A．苯丙氨酸羟化酶 B．酪氨酸酶 C．溶酶体酶

D．黑尿酸氧化酶 E．半乳糖激酶

34．苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是

A．酪氨酸 B．5-羟色胺 C．黑尿酸 D．苯丙酮酸 E．γ- 氨基丁酸 35．白化病属于

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传 36．苯丙酮尿症属于

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传 37．血友病B属于

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

38．家族性高胆固醇血症属于

A．AB B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

39．由于反馈抑制丧失引起疾病的分子病是

A．自毁容貌综合征 B．卟啉病

C．肝豆状核变性 D．胱氨酸血症

E．家族性黑朦性白痴

40．静止型α珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血患者之间婚配，生出轻型。珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血α患者的可能性是

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E．1

41．正常人与重型p珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血患者结婚，其子女患轻型p珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血的可能性为

A．0 B．1/8 C．1/4 D．1/2 E． 1

42．Duchenne型肌营养不良的遗传方式是

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

43．血友病C的遗传方式是

A．AR B．AD C．XR D．XD

E．Y连锁遗传

44．具有缓慢渗血症状的遗传病为

A. 苯丙酮尿症 B．白化病

C．自毁容貌综合征 D．血友病

E．血红蛋白病 B型题

A．原发性损害 B．继发性损害 C．先天性代谢病 D．分子病

E．继发性损害伴有原发性损害

1．由于基因突变直接引起蛋白功能失调而导致的损害 2．由于酶蛋白基因突变而引起的疾病 3．由于非酶基因突变而引起的疾病

A．α2β2 B．α2γ2 C．a2ε2 D．α2δ2 E．ζ2ε2

4．胎儿血红蛋白HbF的分子组成是 5．成人血红蛋白HbA的分子组成是 6．成人血红蛋白HbA2的分子组成是

7．胚胎血红蛋白HbGowerⅡ的分子组成是

A．代谢终产物缺乏 B．代谢中间产物累积 C．代谢底物累积 D．代谢产物增加 E．代谢副产物累积 8．糖原贮积症代谢表现为 9．半乳糖血症代谢表现为 10．白化病代谢表现为 11．苯丙酮尿症代谢表现为

A．11号染色体 B．16号染色体 C．X染色体 D．15号染色体 E．9号染色体 12．血友病A定位于 13．血友病C定位于 14．血友病B定位于

15．α珠蛋白基因簇定位于 16．β珠蛋白基因簇定位于

17．假肥大型肌营养不良症相关致病基因定位于 18．苯丙酮尿症相关致病基因定位于 X型题

1．酶蛋白基因突变的结果 A．酶活性增加 B．酶活性部分下降

C．酶稳定性下降

D．酶与底物亲和力下降 E．酶与辅助因子亲和力下降

2．以下疾病属于先天性代谢病的有 A．白化病

B．镰状细胞贫血 C．苯丙酮尿症

D．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 E．半乳糖血症

3．属于动态突变的疾病有 A．脆性X染色体综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症

D．Huntington舞蹈症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 4．属于静态突变的疾病有 A．脆性X综合征 B．镰状细胞贫血 C．半乳糖血症

D．Huntington舞蹈症

E．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 5．属于成年血红蛋白的分子组成有

A．α2β2 B．a2γ2 C．a2ε2 D．α2δ2 E．ζ2ε2

6．属于胚胎血红蛋白的分子组成有

A．ζ2γ2 B．α2γ2 C．α2ε2 D．α2δ2 E．ζ2ε2

7．属于胎儿血红蛋白的分子组成有

A．ζ2γ2 B．α2γ2 C．α2ε2 D. α2δ2 E．ζ2ε2

8．致病基因位于X染色体上的遗传病有

A．红绿色盲 B．血友病A C．苯丙酮尿症 D．白化病

E．血友病C

9．血红蛋白病产生的突变方式包括

A．碱基替换 B．移码突变 C．密码子插入 D．密码子缺失 E．基因重排

10．α珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血产生的突变类型有

A. 基因重排 B．缺失

C．碱基替换 D．移码突变

E．密码子插入或缺失

11．β珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血产生的突变类型有

A．基因重排 B．缺失

C．碱基替换 D．移码突变

E．密码子插入或缺失 12．属于分子病的疾病是

A. 血友病 B．受体病

C．结构蛋白缺陷病 D．糖原贮积症 E．血红蛋白病

13．引起红细胞膜破坏的分子病有

A．高铁血红蛋白血症 B．血友病A

C．镰状细胞贫血

D．珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 E．β珠蛋白生成障碍性(地中 海)贫血 14．与氨基酸代谢异常有关的先天性代谢病有

A．胱氨酸尿症 B．白化病 C．黑尿症

D．自毁容貌综合征 E．苯丙酮尿症

15．与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有

A．糖原贮积症

B．家族性黑朦性痴呆 C．半乳糖血症 D．肝豆状核变性 E．自毁容貌综合征

16．可引起智力低下的遗传病

A．白化病 B．苯丙酮尿症 C．血友病A

D．珠蛋白生成障碍性(地中海)贫血 E．肝豆状核变性

17．具有白化症状的遗传病有

A．半乳糖血症 B．苯丙酮尿症 C．白化病

D．肝豆状核变性

E．球蛋白生成障碍性(地中海)贫血 18．溶酶体酶缺陷引起疾病的特征有

A．病情呈进行性 B．表现为智力低下 C．局部器官受累 D．全身性受累 E．遗传异质性

19．膜转运载体蛋白病有

A．半乳糖血症 B．血友病A

C．肝豆状核变性 D．胱氨酸尿症 E．苯丙酮尿症 名词解释(140~147) 1．Mutagen

2．Static mutagen 3．Dynamic mutagen 4．Molecular disease

5．Heredity enzymopathy 6．Recombination repair 7．Frame-shift mutagen 8．Somatic mutagen

9．inborn errors Of metabolism 10．molecular disease 11．hemoglobinopathy 12．hemophilia

13．receptor>r disease 14．fusion gene

问答题(148?49)

1．何为基因突变?它可分为哪些类型?基因突变有哪些后果? 2．简述基因突变引起性状改变的机制。 3．何谓血红蛋白病?其可分为几类? 4．血红蛋白病发病的分子机制有哪些?

5．先天代谢病引起疾病的途径有哪些?举例说明。 6．说明苯丙酮尿症、白化病和黑尿症代谢途径的关系

第九章线粒体遗传病

一.名词解释 1．纯质 2．杂质

3．遗传瓶颈 4．mtDNA 5．异质性 6．阈值效应

二、填空题

1．线粒体遗传方式呈______。 2．由于核基因突变引起的线粒体遗传病有______、______、______、______、______。 三、选择题

(一)A型题

1．下列那一项不属于线粒体遗传病

A．MELS综合症 B．Leber遗传性视神经病 C．KSS病 D．Gaucher病 2．下列说法错误的是

A．线粒体遗传病的临床症状包括肌病、失明、贫血等 B．每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列 C．线粒体遗传病的遗传严格符合母系遗传

D．目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变 3．mtDNA指

A．突变的DNA B．核DNA C．启动子顺序 D．线粒体DNA 4．下面关于mtDNA的描述中，那一项是不正确的

A．mtDNA的表达与核DNA无关 B．mtDNA是双链环状DNA C．mtDNA的两条链都有编码功能 D．mtDNA有重链和轻链之分 5． mtDNA中编码mRNA基因的数目为

A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个 6．线粒体遗传不具有的特征为

A．异质性 B．母系遗传 C．阈值效应 D．交叉遗传 E．高突变率 7．mtDNA中含有

A．37个基因 B．大量调控序列 C．内含子 D．终止子 E．高度重复序列

8．受精卵中的线粒体

A．几乎全部来自精子 B．几乎全部来自卵子 C．精子与卵子各提供1/2 D．不会来自卵子 E．大部分来自精子 9．线粒体疾病的遗传特征是

Ａ．母系遗传 Ｂ．近亲婚配的子女发病率增高

Ｃ．交*遗传 D．发病率有明显的性别差异 Ｅ．女患者的子女约1/2

发病

10．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 9．最易受阈值效应的影响而受累的组织是

A．心脏 B．肝脏 C．骨骼肌 D．肾脏 E．中枢神经系统 10．遗传瓶颈效应指

A．卵细胞形成期mtDNA数量剧减 B．卵细胞形成期nDNA数量剧减

C．受精过程中nDNA.数量剧减 D．受精过程中mtDNA数量剧减 E．卵细胞形成期突变mtDNA数量剧减 （二）X型题

1．下面关于线粒体遗传系统的正确描述是

A．可编码线粒体中全部的tRNA、rRNA B．能够独立复制、转录，不受nDNA的制约

C．在细胞中有多个拷贝 D．进化率极高，多态现象普遍 E．所含信息量小

2．mtDNA的D环区含有

A．H链复制的起始点 B．L链复制的起始点 C．H链转录的启动子 D．L链转录的启动子 E．终止子 3．mtDNA的转录特点是

A．两条链均有编码功能 B．两条链的初级转录产物都很大 C．两条链都从D-环区开始复制和转录

D．tRNA兼用性较强 E．遗传密码与nDNA相同 4．线粒体DNA复制的特点是

A．复制起始于H链的转录启动子 B．按顺时针方向复制 C．复制过程中，H链长时间持单链状态

D．两条链的复制起始点相隔2/3个mtDNA E．复制方式以D-环复制为主

5．线粒体异质性

A．指长度异质性 B．指序列异质性 C．发生率与年龄相关

D．在神经、肌肉系统中发生率高 E．高发于Ｄ环区，导致线粒体疾病 6．线粒体多质性指

A．不同的细胞中线粒体数量不同 B．一个细胞中有多个线粒体 C．一个线粒体中有多个DNA D．一个细胞中有多种mtDNA拷贝 E．一个线粒体中有多种DNA拷贝 7．?/SPAN>阈值效应?/SPAN>中的阈值

A．指细胞内突变型和野生型mtDNA的相对比例 B．易受突变类型的影响

C．个体差异不大 D．有组织差异性 E．与细胞老化程度无关 8．下面关于线粒体遗传的不正确描述是

A．同质性细胞可漂变为异质性

B．低突变型mtDNA水平不会引起临床症状 C．突变mtDNA具有复制优势

D．线粒体疾病不随年龄增加而渐进性加重 E．父方的mtDNA对表型无明显作用

9．影响阈值的因素包括

A．组织器官对能量的依赖程度 B．mtDNA的突变类型

C．组织的功能状态 D．组织细胞的老化程度 E．个体的发育阶段 10．mtDNA高突变率的原因是

A．缺乏有效的修复能力 B．基因排列紧凑

C．易发生断裂 D．缺乏非组蛋白保护 E．复制频率过低 11．mtDNA的修复机制是

A．转移修复 B．光复活修复 C．切除修复 D．SOS修复 E．重组修复

四、问答题

1．与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律 2．什么是mtDNA？它有什么特性？ 3．说明线粒体的遗传规律和发病规律。 4．简述核DNA在线粒体遗传中的作用。

第十章药物反应的遗传基础

一、名词解释

1．药物基因组学 2．药物遗传学

3．药物的特应性(idiosyncracy) 4．个体化治疗 5．蚕豆病 二、填空题

1．药物在体内的代谢过程，又称 ，主要在 内进行。 2．异烟肼慢失活者的遗传性状为 。

3．药物总的药理作用是由 （单、多）基因控制。

4．药物遗传学是 与 两门学科相结合的形成的边缘学科。

5．群体中，由于个体的遗传背景不同，不同个体对某一药物可能产生的反应(包括严重的不良副作用)不同，这种现象称为 。

6．遗传基因组成的差异，使个体对药物的吸收、代谢、排出率和反应性有所差异，构成了人与人之间不同的 。

7．长期服用异烟肼的副作用是其在体内累积会导致 。 8．异烟肼可分为 和 两种类型。

9．异烟肼的灭活与 酶有关，该本科缺乏时为 ，该酶正常时为 。 10．N-乙酰基转移酶基因簇定位于 ，包括 个基因，其中具有多态性的是 基因。

11．N-乙酰基转移酶也称为 ，它是 代谢途径是的关键酶。 12．异烟肼灭活的遗传方式为 ，其决定基因是 ，慢灭活者可能的基因型为 。 13．?/SPAN>蚕豆病?/SPAN>的患者缺乏的是 ，其遗传方式为 。

14．G6PD缺乏症女性患者的外周血中，常常可见到 ，细胞遗传学上将此现象称为 ，这说明该患者的基因型是 。

15．G6PD有多种生化变异，不同的变异型可以具有相同的 ，也可以由不

同的 形成。

16． G6PD的基因定位于 。

17．服用阿司匹林或磺胺药会使 者发生溶血性贫血。

18．乙酰中毒是因为机体积累 过多所致，若体内 酶活性高或 酶活性低均可引起乙醇中毒。

19．ALDH基因(乙醛脱氢酶基因)有 和 两种，它们分别位于不同的 上。 三、选择题

1．如一药物的正常代谢受显性基因R控制，而纯合子RR与杂合子Rr的表现型可以区分，则其分布呈

A．三众数 B．双众数 C．单众数 D．四众数 2．异烟肼慢灭活者的基因型是

A．RR B．Rr C．A+B D．rr

3．个体对同一药物产生的不同反应是由于

A．环境因子 B．身体素质 C．遗传背景 D．生活习惯 4．关于?/SPAN>蚕豆病?/SPAN>下列说法不正确的是

A．是由于缺乏G-6-PD B．属于常染色体隐性遗传病 C．红细胞易被破坏而溶解 D．对抗疟药敏感 5．适合用于寻找药物基因的多态性标志为

A．STR B．VNTR C．SNP D．RNP 6．药物遗传学研究的是 之间的相互关系。

A．药物与药物 B．药物与基因 C．药物与环境 D．基因与环境 7．异烟肼慢灭活是因为缺乏 所致。

A．乙酰化酶 B．G6PD C．乙醛脱氢酶 D．α1-抗胰蛋白酶 8．?/SPAN>蚕豆病?/SPAN>是因为缺乏 所致。

A．乙酰化酶 B．G6PD C．乙醛脱氢酶 D．α1-抗胰蛋白酶 9．乙醇中毒是因为缺乏 所致。

A．乙酰化酶 B．G6PD C．乙醛脱氢酶 D．乙酸脱氢酶 10．乙酰化酶是由 决定的。

A．G6PD基因 B．NAT基因 C．ADH基因 D．ALDH基因 11．乙醇脱氢酶是 决定的。

A．G6PD基因 B．NAT基因 C．ADH基因 D．ALDH基因 12．乙醛脱氢酶是由 决定的。

A．G6PD基因 B．NAT基因 C．ADH基因 D．ALDH基因 13．异烟肼慢灭活者可能是下列哪种基因型？

A．NATA/NATA B．NATM/NATA C．NATM/NATM D．NATA/NATM 14．G6PD的生化变异型很多，但可以归为 类。

A．1 B．2 C．3 D．4

15．G6PD脱氢酶缺乏症的遗传方式是

A．不完全AD B．AR C．不完全XD D．XR 17．异烟肼慢灭活的遗传方式是

A．不完全AD B．AR C．不完全XD D．XR

四、问答题

1．以细胞色素氧化酶P450多态性为例，阐明遗传多态性与药物代谢的关系。 2．试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用及给药时应注意的

问题。

第十二章：肿瘤遗传学

一、名词解释 1．Cancer family 2．Oncogene

3．Marker chromosome 4．Proto-oncogene

5．Genetic susceptibility 6．Stem line

7．Familial carcinoma

8．Tumor suppressor gene 9．Modal number

10．Two-mutation theory

11．肿瘤

12．染色体不稳定综合征 13．特异性标记染色体 14．癌基因 15．原癌基因 16．干系 二、填空

1．一个家族中有多个成员患同一种恶性肿瘤，则该肿瘤就称为该家族的 。 2．能引起细胞恶性转化的核苷酸序列称为 。

3．在一个恶性肿瘤细胞中占据主导地位的细胞系称为 。 4．肿瘤细胞内结构异常的染色体称为 ，可分为 和 两种。

5．慢性粒细胞性白血病患者具有一种特异性的标记染色体，称为 。 6．在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过 的细胞突变。 7．遗传性恶性肿瘤在临床上按其发病特点分为 和 两型。 8．原癌基因的激活途径有： 、 、 、 和 。

9．肿瘤的转移表型既取决于 的激活，又取决于 的失活。

10．原癌基因按其产物功能可分为 、 、 和 四类。 11．当一对抗癌基因 时，细胞就会癌变。

12． 是指在一定的内外环境因素的影响下，由遗传基础决定的 个体易患某种恶性肿瘤的倾向。

13．癌基因作用于人体使细胞恶变是一个多 、多 参与的过程。 14．当一对 成为隐性纯合体时，细胞就会癌变。 15．根据二次突变学说，第二次突变发生在 细胞。

16．癌基因作用于人体使细胞恶变，至少要有 个以上的癌基因共同作用。

17．Bloom综合症和Fanconi贫血都属于 18．在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的 ，反之称为 。

19．细胞癌基因的激活途径有 、 、 、 。 20．P53基因定位在 ，RB基因定位在 。 21．CGAP全称

22．在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过 的细胞突变。

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