第2节孟德尔的豌豆杂交实验

第2节 孟德尔的豌豆杂交实验（二）

一、教学目标

1.阐明孟德尔的两对相对性状的杂交实验及自由组合定律。 2.分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。 3.说出基因型、表现型和等位基因的含义。 二、教学重点和难点 1.教学重点

（1）对自由组合现象的解释，阐明自由组合定律。 （2）分析孟德尔遗传实验获得成功的原因。 2.教学难点

对自由组合现象的解释。 三、教学策略

本节内容是在学生已具有了分离定律知识的基础上开展教学活动的，学生对孟德尔的杂交实验有了一定的感性认识，建议在教学中以演绎推理为主线，使学生在积极的思维想像和推理过程中完成本节的学习内容。

1.创设问题情境，引导学生探究。探讨的问题可以是教材中设置的有关“培育优质奶牛”问题，也可以是学生日常生活中常见的问题，如为什么一对夫妇生育的后代存在着性状差异？为什么有的孩子表现了父亲的特征，又有与母亲相似的性状？通过讨论使学生认识到，任何生物都不止表现一种性状，后代表现的性状可以是亲本性状的组合。进而学生产生疑惑：在传宗接代的过程中，亲代的多种多样的性状又是遵循什么规律传给后代的？进入本节的学习内容。

2.理性思维训练贯穿于教学活动中。在对两对相对性状遗传结果进行分析时，通过设置层层递进的问题，调动学生的想像力，为理解孟德尔提出的假说做铺垫，同时培养学生的逻辑推理能力。

设置的问题有：F2中新性状组合的类型与亲本性状有什么关系？在两对相对性状的遗传中，每一对相对性状的遗传都遵循什么规律？两对相对性状实验中9∶3∶3∶1数量比与一对相对性状实验中的3∶1有什么关系？引导学生在观察分析中，发现新性状类型──黄色皱粒、绿色圆粒，是原有的亲本性状重新组合的结果，也就是黄色可以和圆粒拆开与皱缩组合，绿色可以和皱缩拆开与圆粒组合。由此可以想像决定不同相对性状的遗传因子有相对的独立性，可以完全分开，自由组合。有关9∶3∶3∶1与3∶1的关系分析，引导学生从数学角度分析9∶3∶3∶1是（3∶1）2的展开式，由此推知两对相对性状的遗传结果，是两对相对性状独立遗传结果3∶1的乘积──（3∶1）2。

3.选择适当的方式，将抽象内容具体直观化，突破教学难点。关于不同对遗传因子的自由组合历来是学生学习的难点，特别是在学生没有学习减数分裂知识，不知道同源染色体行为变化的情况下，来理解这方面的内容则更困难。教师可以借助于课件形象直观地展示F1在形成配子时，不同对遗传因子之间的自由组合行为，帮助学生解决学习中的难点。也可以让学生通过抓小球的模拟实验活动，体验两对遗传因子通过自由组合产生的配子类型及其比例。

4.重在科学素养的提高。教材中有关思考与讨论──孟德尔获得成功的原因，以及孟德尔遗传规律的再发现，为提高学生科学素养提供了素材。在教学中，为了利于学生开展讨论，除了教材中提供的资料素材外，教师还可以适当补充一些资料，如孟德尔进行遗传实验时期遗传学的发展情况；孟德尔在实验中遇到的问题；与前人相比孟德尔实验研究的创新点，等等。还有有关孟德尔严谨求实的科学态度，勤于实践、勇于探索的精神。

5.讲练结合，注重夯实基础。在介绍两对相对性状的遗传时，适时地将第一节的相关内容迁移到本节教学活动中，及时巩固，加深理解。如结合两对相对性状的遗传，引导学生判断显性性状、隐性性状；结合两对相对性状的测交实验，帮助学生巩固、延伸有关测交和杂合子的概念；结合课堂练习以及杂交育种的实例，说明自由组合定律在生产实际中的应用，为学习第6章中杂交育种的内容打基础。

四、答案和提示 （一）问题探讨

提示：问题探讨的目的是活跃学生的思维，引领学生进入新的学习状态，教师可以通过水稻杂交育种等实例，使学生自然地认识到任何生物都不止表现一种性状，后代表现的特征可以是两个亲本性状组合的结果。进一步地思考讨论，双亲的性状是遵循什么规律进行组合、传递给后代的？在育种实践中人类如何获得所需的性状组合？为导入新课做好准备。

（二）思考与讨论

1.提示：豌豆适于作杂交实验材料的优点有：（1）具有稳定的易于区分的相对性状，如高茎和矮茎，高茎高度在1.5～2.0 m，矮茎高度仅为0.3 m左右，易于观察和区分；（2）豌豆严格自花受粉，在自然状态下可以获得纯种，纯种杂交获得杂合子；（3）花比较大，易于做人工杂交实验。孟德尔正是因为选用了豌豆做杂交实验，才能有效地从单一性状到多对性状研究生物遗传的基本规律，才能对遗传实验结果进行量化统计，所以科学地选择实验材料是科学研究取得成功的重要保障之一。

2.提示：如果孟德尔只是研究多对相对性状的遗传，很难从数学统计中发现遗传规律，因为如果研究n对相对性状，将会有2n个性状组合，这是很难统计的，也很难从数学统计中发现问题，揭示生物的遗传规律。这也是前人在遗传杂交实验中留下的经验与教训，孟德尔恰恰借鉴了前人的遗传研究经验，改变实验方法，从简单到复杂地进行观察、统计、分析实验结果，从而发现问题、提出假说、实验验证、得出结论。

3.提示：如果孟德尔没有对实验结果进行统计学分析，他很难做出对分离现象的解释。因为通过统计，孟德尔发现了生物性状的遗传在数量上呈现一定数学比例，这引发他揭示其实质的兴趣。同时这也使孟德尔意识到数学概率，也适用于生物遗传的研究，从而将数学的方法引入对遗传实验结果的处理和分析。

4.提示：作为一种正确的假说，不仅能解释已有的实验结果，还应该能够预测另一些实验结果。可参考教科书对“假说—演绎法”的解释。

5.提示：（1）扎实的知识基础和对科学的热爱。孟德尔在维也纳大学进修学习时，通过对自然科学的学习，使他具有生物类型是可变的，可以通过杂交产生新的生物类型等进化思想。同时孟德尔还学习数学，使他受到“数学方法可以应用于各门自然科学之中”的思想影响，产生应用数学方法解决遗传学问题的想法，使孟德尔成为第一个认识到概率原理能用于预测遗传杂交实验结果的科学家。

（2）严谨的科学态度。孟德尔对杂交实验的研究是从观察遗传现象出发，提出问题，作出假设，然后设计实验验证假设的研究方法。这在当时是一种新的研究思路，光是豌豆的杂交实验，他就没有局限于对实验结果的简单描述和归纳。

（3）勤于实践。孟德尔在豌豆的遗传杂交实验研究中，连续进行了8年的研究，并且对每次实验的结果进行统计分析，从中发现了前人没有发现的问题和规律。

（4）敢于向传统挑战。孟德尔通过实验研究，提出了“颗粒性遗传”的思想，这是对传统的遗传观念的挑战。

（三）旁栏思考题

从数学角度看，（3∶1）2的展开式为9∶3∶3∶1，即9∶3∶3∶1的比例可以表示为两个3∶1的乘积。对于两对相对性状的遗传结果，如果对每一对性状进行单独的分析，如单纯考虑圆和皱或黄和绿一对相对性状遗传时，其性状的数量比是圆粒∶皱粒=（315+108）∶（101+32）=3∶1；黄色∶绿色=（315+101）∶（108+32）=3∶1。即每对性状的遗传都遵循了分离定律。这无疑说明两对相对性状的遗传结果可以表示为它们各自遗传结果的乘积，即9∶3∶3∶1来自于（3∶1）2。

（四）练习 基础题

1.（1）×；（2）×。 2.C。 拓展题

（1）YyRr；yyRr。（2）黄色皱粒，绿色皱粒；1∶1；1/4。（3）YyRR或YyRr；4；如果是YyRR与yyrr杂交，比值为黄色圆粒∶绿色圆粒=1∶1；如果是YyRr与yyrr杂交，比值为黄色圆粒∶绿色圆粒∶黄色皱粒∶绿色皱粒=1∶1∶1∶1。

五、参考资料

1.有关控制奶牛的产奶量和生长速率的基因

奶牛的产奶量和生长速率都属于数量性状，涉及许多基因，以下列举的是影响奶牛主要经济性状的基因。

（1）催乳素基因位于奶牛的23号染色体上。

（2）Weaver基因摇摆症(weaver disease)是一种遗传疾病，主要由位于4号染色体上的weaver基因控制。人们发现患有摇摆症的奶牛或携带weaver基因的奶牛有较高的产奶量，这可能是由于weaver基因具有多效性，或weaver基因与影响产奶量的数量基因紧密连锁。

（3）乳蛋白基因与牛乳中主要包含的6种蛋白质有关。 （4）淀粉酶基因淀粉酶基因与乳脂率之间存在一定的相关性。

（5）生长激素和生长激素受体基因研究表明，生长激素和生长激素受体基因对产奶性状有影响。 2.1900年重新发现孟德尔规律的三位科学家的有关工作

荷兰阿姆斯特丹大学的著名教授德弗里斯(H.de Vires，1848—1935)研究了两种月见草的杂交。发现从杂种种子长出的植株(F1)完全像一个亲本的性状，接着F1自花受粉得到的下一代(F2)中，又重新出现了具有另一个亲本性状的植株，分离比例为3∶1。他又进一步做了详细研究，认为这是一个遗传法则。为了弄清楚以前是否有人做过同样的研究，他查阅了文献。结果从拜莱的著作《植物育种》(1895年)中了解到孟德尔的工作。德弗里斯将自己的研究成果分别用法文和德文撰写成论文。用德文写的《杂种的分离法则》(1900年3月26日发稿)刊登在《德国植物学会杂志》第18卷第83～90页。在这篇论文中德弗里斯写道：“这项重要的研究(孟德尔：《植物杂交实验》)竟极少被人引用，以致在我总结我的主要实验，并从实验中推导出孟德尔论文早已给出的原理之前，竟然不知道有这项研究。”比德文论文晚12 d写成的法文论文《关于杂种的分离定律》刊登在法国的《科学院记事录》上。但在法文论文中，对孟德尔的工作只字未提。德弗里斯推测每一个遗传性状都由一个称为泛子的特殊颗粒所支配，并指出物种的性状可以分成一个个独立的组成成分而用于杂交。他的学术观点对遗传的“突变理论”起了重大作用。

德国土宾根大学研究玉米的教授柯伦斯(C.Correns，1864—1933)在 1900年4月21日读到了德弗里斯的法文论文，看到了与自己研究工作相同的结果。尽管他读到的法文论文中未提到孟德尔，但他曾从老师耐格里处得知孟德尔的工作。于是他在自己的论文标题中特别突出地强调了孟德尔。他的论文《杂种后代表现方式中的孟德尔定律》(1900年4月24日收稿)也发表在《德国植物学会杂志》第18卷第158～168页。柯伦斯的论文对孟德尔遗传规律的再发现也起了十分重要的作用。

与此同时，奥地利维也纳农业大学的一位年轻讲师丘歇马克（E.Tschermak，1871—1962)在研究豌豆杂种后代的性状时，也观察到分离现象。他认为这是一个重大发现，着手撰写讲师就职论文《关于豌豆的人工杂交》。可是，当论文校样出来时，他读到了德弗里斯的德文论文和柯伦斯的论文，于是，他赶忙把论文摘要投寄给《德国植物学会杂志》刊登在该杂志第18卷第232～239页。

三位科学家的论文都刊登在1900年出版的《德国植物学会杂志》第18卷，都证实了孟德尔有关单个性状遗传的法则，从而引起学术界的重视。

3.性状的多基因决定

多基因决定的性状有质量性状和数量性状：表现不连续变异的性状，称为质量性状;表现连续变异的性状，称为数量性状。质量性状在杂种后代的分离群体中，对于各个个体所具有的相对性状的差异，可以明确地分组并求出不同组间的比例，来研究它们的遗传动态。但是在生物界更广泛存在的是数量性状。在

一个自然群体或杂交后代群体内，不同个体的性状都表现为连续的变异，很难进行明确地分组，更难求出不同组之间的比例，所以不能用分析质量性状的方法分析数量性状，而要用统计学方法对这些性状进行测量，才能研究它们的遗传动态。我们主要介绍质量性状的遗传。

现以人的身高为例说明多基因遗传的特点。人的身高是由许多数目不详、作用微小的共显性基因所决定的。假设有三对决定身材高矮的基因：AA′、BB′、CC′，频率都是0.5。这三对基因中A、B、C三个基因各使人的身高在平均身高的基础上增加5 cm，A′、B′、C′各使人的身高在平均身高的基础上降低5 cm。假如身高极高的个体（AABBCC)和身高极矮的个体（A′A′B′B′C′C′)婚配，子一代都将具有杂合基因型（AA′BB′CC′)，从理论上说都将具有中等身高。然而，由于环境因素的影响，子一代个体间在身高上仍会有一定差异。当然，这种差异完全是环境因素影响的结果。子一代的不同个体间如果进行婚配，子二代的大部分个体仍将具有中等身高，但是变异范围广泛，将会出现一些极高和极矮的个体。这种变异首先受这三对基因分离和自由组合的影响，子一代可产生8种精子或卵细胞，精卵随机结合，子二代可有27种基因组合，然后再将各基因型按高矮不同基因数归组，可以归并成7组：6、0′(无上标的数字表示使身材增高基因的个数，有上标的数字表示使身材变矮的等位基因的个数)，5、1′，4、2′，3、3′，2、4′，1、5′，0、6′；它们的频数分布是1、6、15、20、15、6、1（图7)；其次环境因素对子二代的身高也有一定作用。

图7 子二代身高变异分布图

4.基因的多效性

基因的多效性是指一个基因可有多种生物学效应。在人类中，很多单个基因可以使一个个体表现出多种性状。其原理涉及基因的初级效应和次级效应。初级效应是指基因通过转录和翻译过程指导一条多肽链的合成，而次级效应则是由多肽链所构成的蛋白质或酶所参与或控制的各种生理过程。基因的初级效应是单一的，但次级效应则可以是多方面的。一个基因异常所造成的基因产物的缺乏常常会在不同的组织内及个体不同的发育阶段引起一系列的生化代谢或组织结构的异常，即使得个体表现出多种性状。

基因的多效性表现为基因间的相互作用，机理是：生物的一切表现型都是蛋白质活性的表现，具体地说，是酶的作用，而这些酶又是在基因控制下合成的。生物体多数性状是许多酶共同作用的结果，也就是由多基因控制的，是这些基因相互作用的结果。例如，与玉米子粒糊粉层颜色这一性状有关的基因有A、C、R和P，它们分别位于玉米第Ⅲ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅴ染色体上。实验证明，至少当存在A和C基因（不论纯合或杂合)的情况下，玉米子粒糊粉层才可能出现颜色，有A和C并补加R(也不论杂合或纯合)，就能使糊粉层产生红色素，如果有A、C、R再加上P，就能合成紫色素，否则糊粉层是无色的。

5.复等位基因

所谓复等位基因(multiple alleles)是指在种群中，同源染色体的相同位点上，可以存在两个以上的等位基因，遗传学上把这种等位基因称为复等位基因。人类的ABO血型遗传就是复等位基因遗传现象的典型例子。

人类的ABO血型有A、B、AB、O四种类型，这四种表现型的基因型相应为IAIA、IAi；IBIB、IBi；IAIB；ii。I、I对i为显性，I与I为共显性。很显然，在上述基因型中涉及到三个基因I、I和i，这就是一组复等位基因。应当指出，在一个正常二倍体的细胞中，在同源染色体的相同位点上，只能存在一组复等位基因中的两个成员，只有在群体中不同个体之间，才有可能在同源染色体的相同位点上出现三个或三个以上的成员，例如，在血型遗传中甲个体为IAIB，乙个体可能为IAi或IBi??等。上述ABO血型的一组复等位基因就是这样，其四种血型是由这一组复等位基因，在不同个体间的不同组合所决定的，这些组合广泛分布于人群中，而形成A、B、AB和O不同血型的差别。根据父母的血型及分离定律，可以推测出子女中可能出现的血型和不可能出现的血型（表6）。

表6 亲代的血型类型及其后代可能的血型

A

B

A

B

A

B

婚配 1 2 父母血型 表现型 O×O O×A 可能基因型 ii×ii ii×IAi ii×IAIA ii×IBi ii×II IAi×IAi BB在后代子女中可能出现的血型 基因型 ii IAi,ii IAi IBi,ii Ii IAIA,IAi,ii IAIA,IAi IAIA IAIB,IAi,IBi,ii IAIB,IAi IAIB,IBi II IBIB,IBi,ii IBIB,IBi IBIB IAi,IBi IAIA,IAIB,IAi,IBi ABB表现型 O A,O A B,O B A,O A A AB,A,B,O AB,A AB,B AB B,O B B A,B AB,A,B 3 O×B 4 A×A IAIA×IAi IAIA×IAIA IAi×IBi 5 A×B IAIA×IBi IAi×IBIB II×II IBi×IBi AABB 6 B×B IBi×IBIB IBIB×IBIB 7 8 O×AB A×AB ii×IAIB IAi×IAIB IAIA×IAIB 9 10 B×AB AB×AB Ii×IIBAB BBIAIB,IAIA II,II,Ii,Ii IAIB,IBIB IAIA,IBIB,IAIB ABABAB,A AB,A,B AB,B A,B,AB IBIB×IAIB IAIB×IAIB 高等植物中，烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲和基因，它们是S1、S2、??S15，构成了一个复等位基因系列，相互间没有显隐性关系。

6.人类性状遗传分析举例

人类中隐性基因遗传的典型例证要数味盲基因的遗传。隐性等位基因t是一种控制不能品尝出苯硫脲(简称PTC)或者有关化合物的基因。PTC是一种白色结晶物，由于含有硫酰胺基而具苦涩味。对于这种化合物，多数人是尝味者(taster)，研究表明，在他们的舌根部滴入稀释至3.3×10～1×10的PTC溶液时，他们就能够品尝出PTC的苦涩味道；少数人是不能品尝者，把浓度很高的PTC溶液甚至结晶物放在这类人的舌根部，他们都不能品尝出PTC的苦涩味来，通常称这类人为对PTC味盲(nontaster)。味盲者同味盲者婚配，除极少数例外，只能生下味盲子女；尝味者与尝味者，或尝味者与味盲者婚配，可能会生下两种类型的子女。这说明味盲者是隐性纯合子tt，尝味者的基因型则无疑是TT或Tt。下列系谱图（图8）说明对PTC尝味能力的遗传。

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图8 一例PTC尝味能力的系谱图

再举一些人类遗传病的事例。先讲单基因遗传的例子。基因组中由基因突变产生的单个基因的异常，在遗传给下一代时有时会产生明显的病症。这种由单个致病基因引起的疾病称为单基因病。有许多人类的

性状或遗传病可以用经典遗传学的基本理论来解释和分析，例如，人类耳垂的有无，血型的遗传，各种显性的或隐性的遗传病的遗传等，这类遗传都称为孟德尔遗传（Mendelian inheritance)。孟德尔遗传存在影响性状的主基因。主基因的异同可在人群中产生明显的性状差异，且这类基因的存在与否对性状的出现具有决定性的影响。单基因病即是致病主基因引起的遗传病。

传统的孟德尔遗传分析主要是通过统计不同亲代杂交产生的不同性状后代的数目来进行分析。即使在我们不知道造成性状的基因本身的性质或定位的情况下，仍然可以判断基因的显隐性和该性状的遗传方式。对人类遗传性状的研究无法采用杂交实验的方法，只能对具有该性状的家系成员的性状分布进行观察分析，通过对性状在家系后代的分离或传递方式来推断基因的性质和该性状向某些家系成员传递的概率，这种方法称为系谱分析。判断一种性状的遗传方式往往需要分析具有该性状的许多家系并进行统计处理后才能得到明确而准确的结论。较大的家系的遗传分析，价值较高。系谱分析中常用的符号见图9。

图9 系谱中常用符号

在进行系谱分析时，首先从家系中前来就诊或发现的第一个患病（或具有所研究的性状)个体开始，他也叫先证者；然后逐步追溯调查其他成员的发病（或有某性状的)情况。通过对尽可能多的家系成员，包括不具这一性状的个体的调查结果，根据人类系谱命名法绘制成系谱图。通过系谱分析可以判断某一性状

是否由遗传决定，是否有主基因存在，传递方式的显隐性等，从而为寻找有关的基因及其在染色体上的定位、基因所决定的性状在家族中的复发风险估计提供依据。

（1）常染色体显性遗传病

致病基因位于常染色体上，在与正常的等位基因形成杂合子时可导致个体发病，即致病基因决定的是显性性状，所引起的疾病称为常染色体显性遗传（autosomal dominance inheritance，简称AD)病。

常染色体显性遗传病由于杂合子即可得病，我们可以通过个体是否发病而知道一个人是否带有和传递致病基因。理论上讲，病人的基因型可以是致病基因的纯合子（一般写为AA)，也可以是杂合子（一般写作Aa)。但由于一般致病基因在人群中的频率很低，绝大多数患者应为杂合子，一般分析时，也假定患者为杂合子。纯合子的两个致病基因分别来自父母的遗传，只有在婚姻的双方都带有致病基因时才可能出现，而这种婚姻显然是很少见的。因此在一般情况下病人是杂合子患者，并且主要通过病人和正常人之间的婚姻向后代传递疾病。

A1型短指症是第一例被证实是人类显性遗传的疾病，这是一种表现为骨骼异常的AD病（图10）。我国科学家贺林已将该病的致病基因克隆。

图10 一例A1型短指症的系谱

AD病系谱的特点：

a.患者的双亲之一常常是患者，致病基因是由患病的亲代向后代传递而来。因此，如果双亲无病，子女一般也不会发病。如果出现双亲无病而子女发病的情况，则可能是新的基因突变引起。

b.患者的子女有1/2的发病机会，即患者每生育一次，都有1/2生育患者的风险。 c.因为致病基因位于常染色体上，其传递不涉及性别，所以男女有同样的发病可能。 d.由先证者向上连续几代都能看到患者，即这类遗传病有连续遗传的现象。 (2)常染色体隐性遗传病

控制一种遗传性状的基因是隐性基因，位于常染色体上，其遗传方式称为常染色体隐性遗传(autosomal recessive inheritance，简称AR)。由常染色体上隐性致病基因引起的疾病称为常染色体隐性遗传病。

当个体处于杂合(Aa)状态时，由于有显性基因(A)的存在，致病基因（a)的作用不能表现，所以杂合子不发病。这种表现型正常但带有致病基因的杂合子，称为携带者。只有当隐性基因处于纯合状态（aa)时，隐性基因所控制的性状才能表现出来。因此，临床上所见到的常染色体隐性遗传病患者，往往是两个携带者婚配的后代。

白化病是一种常见的常染色体隐性遗传病，由于患者体内编码酪氨酸酶的基因发生突变，导致酪氨酸酶缺乏，使黑色素的合成发生障碍，从而引起白化症状。患者的虹膜、皮肤、毛发缺乏色素。现以a表示该病的致病基因，与其等位的正常基因为A，当一对夫妇均为携带者时，他们的后代将有1/4的概率是白化病患儿，其余3/4的概率为表现型正常的个体，在表现型正常的个体中，2/3的概率为白化病基因携带者。

AR病系谱如下图：

图12 常染色体隐性遗传的典型系谱

AR病系谱的特点：

a.由于致病基因位于常染色体上，因而致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等。 b.系谱中看不到连续遗传现象，常为散发病例，有时系谱中只有先证者一个患者。

c.患者的双亲往往表现型正常，但他们都是致病基因携带者。患者的兄弟姐妹中约有1/4的概率患病，3/4的概率为正常，在表现型正常的个体中有2/3的可能性是携带者。一般在小家系中有时看不到准确的发病比例，如果将相同婚配类型的小家系合并起来分析，就会看到近似的发病比例。

d.近亲婚配后代的发病率比非近亲婚配发病率高。这是由于近亲之间可能从共同的祖先传来某一相同的基因，所以他们基因相同的可能性较一般人要高。

7.概率的基本知识

孟德尔在分析自己的杂交实验结果和作出合理的推理时，都用到了数学分析的方法和思想，实质是数理统计的方法和思想，这里的核心就是概率论中的有关知识，我们现在进行遗传分析时也要用到这些概率知识。例如，一对等位基因的杂合子后代表现的3∶1性状分离，实际包括：等位基因的正常分离，并分别进入不同的配子，包含不同等位基因配子的受精能力相同，而且参与受精的配子是一个非常大的配子群体；含有不同等位基因配子的融合是一个随机过程，结果合子的基因型频率就等于配子类型的频率乘积，因而杂种后代的基因型频率可以直接由杂种产生的配子类型频率相乘得到；不同基因型合子的生活力相同，合子基因型频率就等于后代个体的基因型频率；显性完全的话，后代性状比在理论上是3∶1。两对等位基因的杂合子（位于非同源染色体上），一对等位基因分离趋向细胞的一极是随机的，另一对趋向一极也是随机的，结果在非等位基因进入配子时，进行了自由组合。此外，杂种后代的基因型和表现型的各种比值的求解，推断一个杂交组合后代的表现，在人类中某对夫妇生下患病后代的风险等。所有上述内容都涉及概率论和统计学原理的应用。

概率是指某一事件（A事件）发生的可能性的大小。一定要注意的是指事件还没有发生，只是如果发生，其可能性用百分数或分数表示是多少，常用P（A）表示。在一定的条件下具有多种可能结果而究竟出现哪一种结果事先不可预言的现象叫做随机现象。随机现象的每一个结果叫做一个随机事件，简称为事件。用大写的字母A，B，C等表示。事件的关系有很多种，这里只讲有关的几种。我们所涉及的事件之间的关系，一般包括互不相容事件、对立事件、独立事件等。

互不相容事件指事件A和事件B不能同时出现，就称A与B互不相容。例如，一对等位基因杂合子（Dd）自交后代中DD∶Dd∶dd之比为1∶2∶1。对任何一个显性个体，它不是DD，就是Dd，DD和Dd不能同为一个个体，它们就为互斥事件。

对立事件指所有不属于A事件的事件，也称为A的逆事件。例如，杂合子（Dd）自交后代中表现显性的个体为A事件，隐性个体就为A的对立事件。对立事件是互不相容的特例，它只有A事件和A的逆事件这两种事件。

独立事件指A事件的出现，并不影响B事件的出现，则称A事件与B事件为独立事件。两对等位基因杂合子（DdGg）在形成配子时，d趋向一极与G趋向同一极无关，所以d和G趋向同一极就是两个独立事件。

在讨论事件之间的关系时，需计算它们发生的概率是多少。进行概率计算要用到两个基本定理，即乘法定理和加法定理。

乘法定理：P(AB)=P(A)×P（B)

即两个独立事件共同出现的概率等于它们各自出现的概率之积。例如，两对夫妇同时都生男孩的概率为1/2×1/2=1/4。又如在豌豆中，F1是黄子叶饱满种子的双杂合子(YyRr)，在F2中的一粒种子既是黄色又是饱满的概率应为3/4×3/4=9/16；求法如下：F2中黄色（只考虑一对性状）的比例为3/4，饱满（也只考虑一对性状）的比例也为3/4，两者相互独立，同时出现的概率就为3/4×3/4=9/16；其他比例依此类推。

加法定理：它可计算互斥事件出现的概率。设有两个事件(A和B)，若A和B事件为互斥事件，则出现事件A或事件B的概率等于它们各自概率之和。例如，在豌豆子叶的颜色遗传中，F2应是3/4黄色、1/4绿色，但对于任一粒种子而言，是黄粒就不能是绿粒，反之亦然，那么子叶的黄和绿则为互斥事件。因此

一粒种子其颜色为黄或绿的概率为：P(黄或绿)=P(黄)+P(绿)=3/4+1/4=1。又如在云南丽江，藏族居民血型的分布是：50%的O型，14.5%的A型，31.2%的B型，4.3%的AB型。一般情况下一人仅有一种血型，那么该地区藏民任1人出现A型或B型的概率应为：P(A或B)=P(A)+P(B)=14.5%+31.2%=45.7%。

8.概率在遗传学上的应用

根据概率理论和孟德尔定律，如果已知亲代的表现型和基因型，就可迅速推算出子代的基因型和表现型的种类及比例，反之亦然。具体方法有两种。

（1)一对基因杂种的遗传分析

基因型为Aa的杂种，在形成配子时，等位基因分离，将形成A与a两种类型的配子，而且它们的概率各为1/2。自交时，即Aa×Aa，如果配子的生活力、受精能力相等，那么雌雄配子各作为独立事件相遇的概率，按照乘法定理将是：

1/2A×l/2A=1/4AA l/2A×l/2a=1/4Aa 1/2a×l/2A=1/4aA l/2a×l/2a=1/4aa

这一结果也可用棋盘式表示法表示。

应当指出：在Aa的自交中，所形成的四种合子，概率都是1/4。然而，这些组合之间，却都是互斥事件，即对一种特定的合子来说，只能具有上述四种中的一种（这里Aa与aA等效），而不可能同时是Aa、AA或aa，所以杂合子（aA或Aa)出现的概率应为1/4+1/4=1/2。AA、Aa和aA的概率是1/4+1/4+1/4=3/4;由于AA和Aa表现型是一致的，所以就出现了3∶1的表现型比率，如果AA和Aa的表现型不一致，就是1∶2∶1。

（2）两对基因杂种的遗传分析

以孟德尔两对因子的杂种基因型RrYy为例，Rr为一对等位基因，Yy是另一对等位基因，在形成配子时，R与r，Y与y各自分离，独立进入一个配子，它们的概率各为1/2，而在形成配子时，R或r与Y或y的组合是随机的，按照概率原理，R与Y，R与y，r与Y，r与y相遇的概率各为1/2×1/2=1/4，即F1(RrYy)产生四种类型的配子其概率各为1/4，雄配子是这样，雌配子也是这样。从而可推算出F2代出现的各种基因型的概率。其表现型由于RR和Rr表现型皆为圆形，YY和Yy表现型皆为黄色，如果要求得黄色圆形种子的表现型概率即：RRYY1/16+RRYy2/16+RrYY2/16+RrYy4/16=9/16。

为了简便起见，对于两对或两对以上基因的杂种形成合子或后代的概率，也可以用分解法求得。具体是把两对或多对基因拆开，以一对基因杂种合子的概率为基础（单位)，然后把它们各自的概率分别相乘起来，就会出现和上面同样的结果，仍以RrYy的基因型杂种为例。将其按一对等位基因分解：

基因型 RR Rr rr

概率 1/4 2/4 1/4 基因型 YY Yy yy 概率 1/4 2/4 1/4 然后，随机相乘起来即得： RRYY=1/4×1/4=1/16， RRYy=1/4×2/4=2/16， RrYY=2/4×1/4=2/16， RrYy=2/4×2/4=4/16??。

就其表现型而言，亦可按一对基因的表现型概率求得。已知R对r为显性，Y对y为显性，那么，种子的圆形黄色的概率为3/4×3/4=9/16，圆形绿色为3/4×1/4=3/16，皱形黄色为1/4×3/4=3/16，皱形绿色为1/4×1/4=1/16。

如果是两对以上基因杂种的遗传分析，除用上述方法外，还可用分枝法来推算其概率。 9.人类遗传分析中的概率

我们曾经提到人类遗传中的几个问题：正常性状的遗传，系谱分析以及近亲婚配的危害性等，也可以用概率来分析推算。

（1）正常性状遗传中的概率

一个基因型为BbRr(棕眼右癖)的男人与一个基因型为bbRr(蓝眼右癖)的女人结婚，其后代各类型出现的概率可根据概率的原理来计算：基因型为BbRr的男人，在形成配子时，B与b分离，进入特定配子的概率各为1/2；R与r分离，其概率也是1/2。在配子中，B或b与R或r随机组合，产生四种类型的配子，BR、Br、bR、br，其概率各为1/2×1/2=1/4。基因型为bbRr的女人，在形成配子时，b与b分离，R与r分离，形成bR与br两种类型的配子，其概率各为1/2，那么，其后代概率如下。

基因型概率为：BbRr为2/8，即BR1/4×br1/2+Br1/4×bR1/2=2/8，依此类推。就其表现型概率而言，已知B(棕眼)对b(蓝眼)为显性，R(右癖)对r(左癖)为显性，因此，棕眼右癖出现的概率为棕眼1/2×右癖3/4=3/8，即后代中棕眼出现的概率为1/2，出现右癖的概率为3/4，两者相互独立，同时出现的概率为两者概率的乘积，其余类推。

（2）遗传病分析中的概率

一个家系的情况是：父亲并指不聋哑(SsDd)，母亲正常(ssDd)，现计算其后代中可能出现各种表现型的概率。已知并指是一种显性遗传病，聋哑是一种隐性遗传病，也就是说，在上述婚配方式(SsDd×ssDd)的情况下，并指出现的概率为1/2，正常也为1/2；而聋哑出现的概率为1/4，正常为3/4，在3/4的正常表现型中，有2/3为聋哑致病基因的携带者。为此，在子女中将出现的各种类型的概率为：

正常儿(既无并指也无聋哑)：1/2×3/4=3/8 只有并指(无聋哑)的患儿：1/2×3/4=3/8 只有聋哑(无并指)的患儿：1/2×1/4=1/8 既有并指又有聋哑的患儿：1/2×1/4=1/8 （3）系谱分析中的概率

a.随机婚配情况下的发病率家族无患者时发病风险的估计：设在群体中某种常染色体隐性遗传病的患病率为1/10 000。根据Hardy-Weinberg定律（群体遗传平衡定律）的公式：

p2+2pq+q2=1和p+q=1，

则患病率(aa)(即隐性纯合体在群体中出现的频率)=q2=1/10 000，那么隐性致病基因的频率q==1/100，显性基因的频率p=1-q=1-0.01=0.99；群体中携带者的频率P(Aa)=2pq=2×0.01×0.99≈1/50。

在随机婚配的情况下，夫妇双方同为携带者的概率=P(Aa)×P(Aa)=(2pq)2=(1/50)2；双亲同为携带者时，其子女发病的可能性为1/4；所以随机婚配时，子女的发病风险(子女发病率)=(1/50)×1/4=1/10 000，或=1/50×1/50×1/4=1/10 000。

b.家族中无患病个体时，近亲婚配情况下的发病率已知：就一对等位基因来说，一级亲属(父母与子女；子女与子女，如兄妹等)之间基因相同的可能性为1/2，二级亲属(祖孙、外祖孙、叔侄、舅甥等)之间基因相同的可能性为1/4，而三级亲属(表兄妹、堂兄妹)之间基因相同的可能性为1/8。

如果表兄妹之间近亲婚配，表兄妹同为携带者的可能性等于1/50×1/8，子女的发病风险则为1/50×1/8×1/4=1/1 600，这样表兄妹婚配其子女的发病风险比随机婚配提高了6.25倍。

c.家族中有患者时，近亲婚配情况下发病风险的估计已知先天聋哑病是常染色体隐性遗传病。下图是先天性聋哑家族的系谱（图13）。

2

图13 先天性聋哑家族的系谱

由于Ⅱ2为患者，故Ⅰ1和Ⅰ2必然都为携带者。根据分离定律，且Ⅱ3和Ⅱ5各有2/3的可能性为携带者，那么Ⅲ5和Ⅲ6为携带者的可能性各为2/3×1/2=1/3。另外，假设这种遗传病在群体中的发病率也为1/10 000，根据遗传平衡定律，可知群体中携带者的频率≈1/50。

Ⅲ5与Ⅲ6婚配时，他们所生子女的发病风险=(1/3)2×1/4=1/36。而Ⅲ5和Ⅲ6分别与外人随机婚配，他们各自子女的发病风险=1/3×1/50×1/4=1/600。两者相比，前者比随机婚配的发病风险提高了约17倍。

遗传平衡定律指在一个不发生突变、迁移、选择，并进行随机交配的大群体中，基因频率和基因型频率代代相传，保持恒定。

自我检测的答案和提示

一、概念检测 判断题 1.×。 2.×。 3.×。 选择题 1.D。 2.C。 3.D。 4.B。 二、知识迁移

因为控制非甜玉米性状的是显性基因，控制甜玉米性状的是隐性基因。当甜玉米接受非甜玉米的花粉时，非甜玉米花粉产生的精子中含有显性基因，而甜玉米的胚珠中的极核含有隐性基因，极核受精后发育成胚乳，胚乳细胞中显性基因对隐性基因有显性作用，故在甜玉米植株上结出非甜玉米；当非甜玉米接受甜玉米的花粉时，甜玉米花粉产生的精子中含有隐性基因，而非甜玉米的胚珠中的极核含有显性基因，故在非甜玉米植株上结出的仍是非甜玉米。

三、技能应用

由于显性基因对隐性基因有显性作用，所以在生物长期的进化过程中，如果没有自然选择的作用，一般在一个群体中显性个体数多于隐性个体数。根据图中提供的信息可知，蝴蝶的绿眼个体数多，并且绿

眼∶白眼接近于3∶1；同样蝴蝶的紫翅个体数多，并且紫翅∶黄翅接近于3∶1，所以判断蝴蝶的绿眼和紫翅是显性性状，白眼和黄翅是隐性性状。

四、思维拓展

1.提示：一对皮肤颜色正常的夫妇，生下白化病患儿，说明白化病属于隐性基因控制的疾病。同时调查统计结果表明，携带白化病致病基因且表现型正常的夫妇，其后代是白化病患者的几率为25%。以此可以判断，人类正常皮肤与白化皮肤这对相对性状的遗传符合孟德尔的分离定律。

2.孟德尔的自由组合定律具有普遍性，因为两对相对性状的遗传可分解为每一对相对性状遗传结果的乘积，即两对相对性状遗传产生的性状组合类型数为2×2=22，性状比例为（3∶1）2；故n对相对性状遗传产生的性状组合类型有2n，其比例为（3∶1）n。

眼∶白眼接近于3∶1；同样蝴蝶的紫翅个体数多，并且紫翅∶黄翅接近于3∶1，所以判断蝴蝶的绿眼和紫翅是显性性状，白眼和黄翅是隐性性状。

四、思维拓展

1.提示：一对皮肤颜色正常的夫妇，生下白化病患儿，说明白化病属于隐性基因控制的疾病。同时调查统计结果表明，携带白化病致病基因且表现型正常的夫妇，其后代是白化病患者的几率为25%。以此可以判断，人类正常皮肤与白化皮肤这对相对性状的遗传符合孟德尔的分离定律。

2.孟德尔的自由组合定律具有普遍性，因为两对相对性状的遗传可分解为每一对相对性状遗传结果的乘积，即两对相对性状遗传产生的性状组合类型数为2×2=22，性状比例为（3∶1）2；故n对相对性状遗传产生的性状组合类型有2n，其比例为（3∶1）n。

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