医学遗传学C

复旦大学基础医学院

XXXX～XXXX学年第X学期期末考试试卷

□A卷

课程名称： 医学遗传学 课程代码： MED130008 开课院系： 细胞与遗传医学系 考试形式： 闭卷

姓 名： 学 号： 专 业：

题 号 得 分 一 二 三 四 五 六 总 分 一、 A型选择题（每题1分，共20分；下列每题只有一个正确答案，请在答题

卡上将所选答案序号以铅笔涂黑） 1．下列疾病中不属于多基因遗传病的是：

A．唇裂 B．糖尿病 C．软骨发育不全 D．精神分裂症状 E．先天性幽门狭窄 2．最早发现与mtDNA突变有关的疾病是:

A．遗传性代谢病 B．Leber遗传性视神经病 C．白化病 D．分子病 E．苯丙酮尿症 3．人mtDNA中编码的基因数目为：

A．37个 B．22个 C．17个 D．13个 E．2个

4.若某人核型为46, XX, t(2;5)(q21;q31)则表明在其体内的染色体发生了____ A. 缺失 B. 倒位 C. 易位 D. 插入 E. 重复 5．白化病Ⅰ型患者体内缺乏：

A．葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 B．酪氨酸酶 C．半乳糖激酶 D．苯丙氨酸羟化酶 E．PRPP

6．下列有关苯丙酮尿症的描述不符合的是____

A．患者尿液含大量的苯丙氨酸 B．患者毛发和肤色较浅 C．患者尿液有特殊臭味 D．患者智力低下 E．患者汗液也有特殊臭味

7．一对患先天性聋哑的夫妇，生有两个正常孩子，这是因为____

A．基因多效性B．不规则显性C．动态突变D．遗传异质性E．遗传印记 8．近亲结婚可以显著提高____的发病风险。

A．AD B．AR C．XD D．XR E．Y连锁遗传病

9．癫痫是一种多基因遗传病，在我国该病的发病率为0.36%，遗传率约为70%。一对表型正常夫妇结婚后，头胎因患有癫痫而夭折。如果他们再次生育，患癫痫的风险是____

A．70% B．60% C．6% D．0.6% E．0.36% 10．不规则显性是指____

A．隐性致病基因在杂合状态下不表现出相应的性状 B．等位基因之间没有明显的显隐关系

C．杂合子的表现型介于显性纯合子与隐性纯合子之间

1

D．致病基因回复突变为正常基因

E．杂合体的显性基因未能形成相应的表型

11. 在某种肿瘤中，如果某种肿瘤细胞系生长占优势或细胞百分数占多数，此细胞系就称为该肿瘤的______

A．标志细胞系 B．非标志细胞系 C．干系 D．旁系 E．众数 12．孕妇弓感染形虫最易导致胎儿______

A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．肺部发育不良 D．眼部发育不良 E．牙釉缺损

13. 慢性粒细胞性白血病的特异性标志染色体是______

A．费城小体 B．13q缺失 C．9、21号染色体易位 D．5p缺失 E．11q缺失

14.21q21q易位携带者的女性与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是： A．1/2 B.1/4 C.1/8 D.3/4 E.1

15.糖尿病除了遗传因素，很多环境因子也与其相关，以下哪个是与其发生相关的环境因素?

A．花粉 B.高盐饮食 C.肥胖 D.寒冷 E.高铜饮食 16.MERRF的遗传方式是____

A．AR B.XR C.隔代遗传 D.父系遗传 E.母系遗传 17.家族性高胆固醇血症是

A．先天性代谢病 B.胶原蛋白病 C.受体病 D.免疫性疾病 E.膜转运蛋白病

18.如果4个α珠蛋白都缺失，会导致

A．Bart’s胎儿水肿症 B.血红蛋白H病 C.血红蛋白M病骨骼肌 D.血友病A E.胎儿血红蛋白持续存在症 19.自毁容貌综合征是______遗传

A.糖代谢 B.核酸代谢异常 C.氨基酸代谢异常 D.脂类代谢异常 E.离子代谢异常 20.以下不属于遗传病的是____

A.近视眼 B.黑朦性痴呆 C.疯牛病 D.流感 E.兔唇

二、X型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选答案序号以铅笔涂黑）

21．改变氨基酸编码的基因突变为

A．同义突变 B．错义突变 C．无义突变 D．终止密码突变 E．移码突变 22. 属于动态突变的疾病有

A. 脆性X综合征 B. 镰状细胞贫血 C. 半乳糖血症 D. Huntington舞蹈症 E. β地中海贫血 23．遗传病的特征多表现为

A．家族性 B．先天性 C．传染性

D．不累及非血缘关系者 E．同卵双生率高于异卵双生率 24．以下哪些是线粒体病最易累及的组织?

A．心脏 B.神经系统 C.骨骼 D.骨骼肌 E.结缔组织

2

25．基因突变导致酶缺陷引起代谢缺陷致先天性代谢病发生的方式为 A．代谢底物堆积 B．代谢旁路产物堆积 C．代谢中间产物堆积 D．代谢终产物缺乏 E．代谢终产物反馈抑制减弱 26.孕妇叶酸缺乏易导致_______

A．先天性心脏病 B．唇腭裂 C．神经管畸形 D．牙釉缺损 E．畸形足 27.染色体病的特征有_______

A.智力发育落后 B.生长发育落后 C.多发畸形 D.特殊肤纹 E.两性畸形

28. 以下哪些基因是精神分裂症发生的相关基因?

A．5-HTRA2 B. DRD C. Ang II D. TCQ2 E. DPP10 29. Down综合症患儿的产前检查可以通过检测_______来筛查 A．甲胎蛋白 B．雌三醇 C．过氧化氢酶 D．酪氨酸酶 E．绒毛膜促性腺激素 30.下列哪几种病是糖代谢异常的疾病?

A．高雪氏病 B.尿黑酸尿症 C.蚕豆病 D.粘多糖储积症 E.Wilson病

三、 A2型题（每题有一个以上答案，每题1分，共10分；请在答题卡上将所选

答案序号以铅涂黑）

31.男，新生儿，拒乳，喂乳后发生水样腹泻，经检查是一种遗传病，医生说可以通过饮食控制疾病的发展。你会建议这个孩子以后要禁食哪种食物? A. 含苯丙氨素的食物 B. 蚕豆 C. 富含嘌呤的食物 D. 含乳糖葡萄糖的食物 E 含铜的食物

32.明星安吉利娜朱莉因检查出乳腺癌的致病基因而做了乳房切除手术，她检查的可能是以下哪种基因?

A. RB1 B. P53 C. C-myc D. BRC1 E. sis

33.男性,25岁被查出有Huntington舞蹈病, 其父亲也是患有此病,在47岁时发病,男子的弟弟非常紧张,想知道自己发病的概率是多少? A. 25% B. 50% C. 75% D.100% E.0

34. 一对年轻夫妇, 生育了一个患快乐木偶综合征的孩子, 医生会建议先做_____检查

A. 妻子做染色体检查 B. 丈夫做染色体检查 C.妻子做致病基因检测 D. 丈夫做致病基因检测 E. 妻子弓形虫感染检测

35.一患者被诊断患了Turners综合征,比较可行的治疗方法是______ A. 补充雄激素 B. 补充雌激素 C. 补充生长激素 D. 补充类固醇激素 E. 补充维生素D

36.患儿A患有可怕的自毁容貌综合征, 医生开了别嘌呤醇给孩子口服,孩子的父母想知道这个药可以改善 症状

A. 可以预防肾结石 B. 可以改善其神经症状 C.可以改善贫血 D. 可以预防疾病引起的肝损 E. 可以抑制雄激素合成

37.一孕妇产前检查显示血清三联指标异常,医生建议做染色体检查,目前她怀孕16周,建议做哪种检查?

A. 绒毛膜染色体检测 B. 羊水染色体检查 C.脐穿刺取胎儿血液检查 D. 胎儿镜取胎儿组织检查 E. 芯片检查

38.B先生患有红绿色盲, 现在生了一个女孩子, 目前2个月,前来咨询这孩子以后会不会也患有色盲.请告诉他孩子患病的几率可能是

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A. 25% B. 50% C. 75% D.100% E.0

39.通过新生儿筛查张女士的孩子是PKU患儿, 这个孩子必须吃特殊的食物, 请提出建议以下哪些食物可以吃?

A. 豆类 B. 鱼肉等荤菜 C. 乳类和乳制品 D. 蔬菜水果 E. 动物内脏 40.实验室接待从一个患有遗传病的患者的血样, 抽提DNA后进行实验,从中检测到FIX基因有突变, 该患者患的是哪种疾病?

A. ɑ地中海贫血 B. β地中海贫血 C.血友病A D. 血友病C E.DMD

四、 名词解释(每题2分,共20分): 1. Patau syndrome 2. Epigenetics 3. Susceptibility 4. Penetrance 5. DMD

6. Albinism 8. Chromatin

9. Excision repair 10.X-inactivation

五、简答题(每题5分,共20分)：

1、简述区别常染色体显性遗传与X-染色体连锁显性疾病家系的主要特征。 2、简述镰刀样红细胞贫血发生的机制。 3、请以视网膜母细胞瘤的家族性遗传和散发性遗传为例，简述肿瘤二次突变假说。 4、半乳糖血症和半乳糖吸收不良症都是乳糖不耐受，症状有何不同? 为什么会导致这种不同？

六、案例分析：(每题10分,共20分)

1．A先生今年45岁，小时候患有哮喘，青春期后好了；其妻38岁，之前生有一个健康的女儿。因为二胎的政策，他们准备再要一个孩子。A太太担心自己年纪大了生下的孩子会不会有问题，又听说哮喘是会遗传的，他们有点担心，现在请你给他们做一个分析和咨询。

2．B先生30岁，最近因视力下降就医，经基因检测确认为LHON；其妻子28岁，孕前检查刚刚被查出是46，XX，-14, + t (14,21) 的罗伯逊易位携带者，两个人非常紧张，LHON是什么疾病，会不会遗传？染色体易位会不会生出有缺陷的孩子？

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